10/09/2012

NEUROLOGA
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Dr. Max Molina Jara MDICO NEURLOGO Hospital Central FAP Lima

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el caso corresponde a alteracin de: - neurona motora, - neuropata perifrica, - unin neuromuscular, - msculo.

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I. ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

1. Esclerosis Lateral Primaria 2. Atrofia Muscular Espinal 3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)

ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

ELA Variedades de ELA Espordica 95% Familiar 5% (autosmico dominante)
Etiologa : desconocida Sexo : indistinto

ELA Sntomas - debilidad muscular lentamente progresiva (extremidades, tronco, msculos respiratorios, faringe y lengua) - perdida de peso (atrofia muscular y disfagia)

- alteracin del lenguaje y dificultad respiratoria

Amiotrofia lingual

ELA
Signos : - NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje espstico , parlisis pseudobulbar y babinski - NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y calambres

En ELA no hay afectacin de msculos oculomotores ni esfnteres.

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Amiotrofia de ambas manos

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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

01. Seale en cul de los procesos siguientes, NO existe afectacin de neurona motora:
A) Esclerosis lateral amiotrfica. B) Distrofia muscular de Duchenne. C) Atrofia muscular espinal. D) Paraplejia espstica familiar E) Atrofia olivopontocerebelosa

Diagnostico : -Neurona motora superior

-Neurona motora inferior -Progresin de la debilidad -Ausencia de explicacin alternativa -Cognicin conservada y funciones autonmicas

ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

01. Seale en cul de los procesos siguientes, NO existe afectacin de neurona motora:
A) Esclerosis lateral amiotrfica. B) Distrofia muscular de Duchenne. C) Atrofia muscular espinal. D) Paraplejia espstica familiar E) Atrofia olivopontocerebelosa

1. Esclerosis Lateral Primaria 2. Atrofia Muscular Espinal 3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)

Respuesta: B

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Determinar si el caso corresponde a alteracin de: neurona motora, neuropata perifrica, unin neuromuscular, msculo.

NEUROPATAS PERIFRICAS

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Sndrome de Guillain Barre

Compromiso simtrico de debilidad muscular. Perdida de reflejos OT. Signos sensoriales leves o ausentes y disfunciones autonmicas variables.

EVENTOS QUE PUEDEN PRECEDER A SGB

TIPOS
Polineuropata desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP) Representa 75% de casos. Sndrome Miller Fisher. (MFS)
Tienen anticuerpos contra GQ1g con mayor frecuencia (aprox. 95%)

Neuropata axonal motora aguda (AMAN) Neuropata sensitivo motora axonal aguda (AMSAN)
La menos frecuente, 5% de casos.

CLINICA
Parestesias en extremidades (distal) Debilidad ascendente (simtrica) Debilidad muscular distal proximal Arreflexia OT .

VII par bilateral , Disfagia, disartria. Trastornos neurovegetativos Sin trastornos esfinterianos
Oftalmoplejia Arreflexia Ataxia
Recuperacin : Semanas - meses.

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AUTONOMIC DYSFUNCTION IN PATIENTS WITH GBS

DIAGNOSTICO
Clnica LCR (2 sem) Disociacin Albumino-citolgica EMG : Enlentecimiento VCNM, latencias elongadas, en 2-3 semana.

LCR
Estudio complementario ms importante una vez realizado el diagnstico clnico, es la puncin lumbar. La protena se eleva al mximo durante el clmax del proceso (promedio, 50150 mg/dL) y despus desciende paulatinamente, pero no tiene valor pronstico ni teraputico.
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DIAGNOSTICOS EXCLUYENTES
Asimetra marcada . Mas de 50 leucocitos/mm3 en LCR. Nivel sensitivo Trastornos esfinterianos Hiperreflexia . Babinski positivo.

Differential diagnosis

TRATAMIENTO
Vigilancia/Mantenimiento de Funciones vitales. Ingreso a UCI (5% mortalidad) Plasmaferesis
40-50 mL/ kg Acorta el tiempo en VM ,UCI Abrevia la recuperacion y mejora estado funcional. Cuatro, cinco sesiones.

PRONOSTICO
El 85% de los casos logran recuperacin de la funcin en meses o aos , en algunos persiste la arreflexia . Recurrencia 5-6% La mortalidad menor de 5 % secundario a compromiso respiratorio.

Gammaglobulinas 0.4gr/kg. NO Corticoides Cuidados. Rehabilitacin fsica

Sindrome de Guillain Barre

Prevalencia 1/ 100 000; todas las edades Autoinmune 2/3 tienen infeccion precedente ( C.jejuni, CMV, mycoplasma) Parestesias distales al inicio Paralisis ascendentente ( MMII MMSS) Arreflexia OT Falla respiratoria / Disautonomia TX: plasmaferesis, Inmunoglobulina Mejoria en semanas meses

02. Cul de las siguientes entidades que causan polineuropata produce tpicamente enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa?:
A) Porfiria. B) Carcinoma. C) Hipotiroidismo. D) Tratamiento con vincristina. E) Intoxicacin con organofosforados.

Respuesta: C

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03. Cul de los siguientes criterios es imprescindible para el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:
A) Debilidad muscular progresivamente ascendente. B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa en el estudio del nervio. C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR. D) Existencia de disautonoma. E) Afectacin de la musculatura respiratoria.

03. Cul de los siguientes criterios es imprescindible para el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:
A) Debilidad muscular progresivamente ascendente. B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa en el estudio del nervio. C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR. D) Existencia de disautonoma. E) Afectacin de la musculatura respiratoria.

04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de GuillainBarr?:

A) Es una polirradiculoneuritis aguda. B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100% de los casos. C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome. D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad. E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es la embolia de pulmn.

Respuesta: A

04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de GuillainBarr?:

A) Es una polirradiculoneuritis aguda. B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100% de los casos. C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome. D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad. E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es la embolia de pulmn.

Respuesta: D

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05. Paciente de 25 aos, convaleciente de un cuadro gripal de 10 das de evolucin, que acude a Urgencias por debilidad generalizada. Es diagnosticado de sndrome de Guillain-Barr. Qu dato clnico o resultado de prueba de laboratorio hara dudar de ese diagnstico?:
A) Arreflexia universal. B) Oftalmopleja. C) Atrofia muscular con fasciculaciones generalizadas. 4) Falta de disociacin albuminocitolgica en LCR. E) Sndrome de secrecin inadecuada de ADH.

06. Paciente de 36 aos que a la semana de padecer un cuadro catarral inicia parestesias en piernas. Cuando consulta a su mdico de cabecera, siete das despus, el paciente presenta adems parestesias en manos, debilidad proximal de extremidades y arreflexia global. Cul de los siguientes medios diagnsticos estara indicado en primer lugar?: A) Determinacin de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina. B) Estudio angiogrfico medular. C) Estudios de conduccin nerviosa. D) Estudio de LCR. E) TC craneal.

Respuesta: C

Respuesta: D

07. Cul es la forma clnica ms prevalente de la neuropata diabtica?:

A) Polineuropata distal simtrica sensitivomotora. B) Neuropata autonmica. C) Neuropata motora proximal. D) Radiculopata. E) Sndrome del tnel carpiano.

Respuesta: A

08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus no insulinodependiente de 20 aos de evolucin, que consulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito. Cul es el diagnstico ms probable?:
A) Mononeuropata del IV par craneal. B) Mononeuropata del III par craneal. C) Mucormicosis rinocerebral. D) Polineuropata diabtica. E) Mononeuropata del VI par craneal.

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08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus no insulinodependiente de 20 aos de evolucin, que consulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito. Cul es el diagnstico ms probable?:
A) Mononeuropata del IV par craneal. B) Mononeuropata del III par craneal. C) Mucormicosis rinocerebral. D) Polineuropata diabtica. E) Mononeuropata del VI par craneal.

Respuesta: B

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

PATOLOGIA DE LA UNION NEUROMUSCULAR

Determinar si el caso corresponde a alteracin de: - neurona motora, - neuropata perifrica, - unin neuromuscular, - msculo.

Generalidades
MG FATIGABILIDAD ANORMAL Los msculos mas comprometidos son: oculares, bulbares y proximales. Miastenia Ocular
La miastenia ocular, por 2-3 aos, si no se generaliza, entonces ya no lo har.

Miastenia Generalizada
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MIASTENIA GRAVIS
La MG presenta un pico de incidencia en la segunda y tercera dcada, afectando mayormente a las mujeres, y otro pico entre la sexta y sptima becada afectando principalmente a los varones. Los sntomas iniciales comprometen la musculatura ocular en la mayora de pacientes, los cuales se quejan de ptosis o diplopa intermitente, lo cual ocurre en un 45 a 50%.

La miastenia gravis (MG) es causada por anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (RACh). Existen varios mecanismos por los que se altera la transmisin neuromuscular, pero el principal es la destruccin de la superficie post sinptica por los anticuerpos, que es un proceso dependiente de la activacin del complemento. Tanto las clulas T como las clulas B estn involucradas en la respuesta autoinmune.

Frecuencia de compromiso muscular y sntomas en MG MIASTENIA GRAVIS:

FISIOPATOLOGA

Produccin de anticuerpos antireceptor Reduccin del nmero de receptores Bloqueo de la transmisin neuromuscular

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INHIBIDORES DE LA ACETILCOLINESTERASA

De accin reversible

Neostigmia (Prostigmin) Fisostigmina (Eserina) Piridostigmina(Mestinon) Edrofonio (Tensilon)

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Diagnostico
Clnico
El diagnstico se basa en la historia clnica y los hallazgos del examen, que demuestran la presencia de fatigabilidad muscular.

Prueba de estimulacin repetitiva Test de Tensilon Anticuerpos contra receptor de Ach D/C timoma

La ERN es el ms utilizado, considerndose anormal un decremento mayor del 10% al cuarto o quinto estmulo.

Los estudios inmunolgicos comprenden el dosaje de anticuerpos, principalmente el anticuerpo contra el R-ACh, que estn presentes en aproximadamente un 85% de pacientes con MG. La concentracin de estos anticuerpos vara entre los pacientes y no se correlaciona con la severidad del cuadro. Algunos pacientes con MG no presentan anticuerpos contra R-ACh y se conoce tambin como MG seronegativa, la cual parece ser inmunolgica y clnicamente heterognea. Aproximadamente un 40-50% de ellos presentan anticuerpos anti MuSK. Existen otros anticuerpos que se pueden determinar, por ejemplo los anticuerpos dirigidos al msculo estriado, asociados especialmente a timoma

CLASIFICACIN DE OSSERMAN

Clasificacin Modificada de Osserman

Grupo I: ocular Grupo IIA: generalizada leve Grupo IIB: generalizada moderada severa. Grupo III: aguda, severa, desarrollada en semanas a meses. Grupo IV: tarda, severa con marcado compromiso bulbar.

OCULAR (grupo I) 15-20%. -afectacin msculos oculomotores. -si no se generaliza a los 2 aos es poco probable que lo haga. GENERALIZADA (grupo II) -LEVE o IIA 30% -MODERADA-SEVERA o IIB 20% -afectacin msculos craneales,tronco,extremidades pero no la respiracin. -asociada a hiperplasia timica o timoma. -responde a los anticolinestersicos. AGUDA FULMINANTE (grupo III) 11% -debilidad general aguda o subaguda y en menos de 6 meses afectacin de la musculatura bulbar o respiratoria. -asociada a alta incidencia de timoma. -pronostico grave. TARDIA GRAVE (grupo IV) 9% -debilidad permanente con posible afectacin respiratoria. -mala respuesta a anticolinesterasicos y corticoides.

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Ocular myasthenia gravis The most common presenting symptoms of myasthenia gravis are ocular, and the disease remains isolated to these muscles in up to 20% of patients. Because AChR antibodies are only found in approximately 55% of patients with ocular myasthenia gravis and the peripheral electromyogram may be normal, the diagnosis and thus decisions regarding corticosteroid therapy can be difficult.

PIRIDOSTIGMINA
Tratamiento de primera lnea Efecto slo sintomtico Mejor efecto en msculos bulbares y de las extremidades Efectos adversos
Nicotnicos

Debilidad (crisis colinrgica) Fasciculaciones

Muscarnicos

Dolor abdominal Diarreas Sialorrea

TRATAMIENTO

CRISIS MIASTENICA
Exacerbacin progresiva de los sntomas miastnicos, atribuible a bloqueo o destruccin masiva del receptor muscular. La crisis miastenica tambin incluye:
Que necesita Ventilacin mecnica O que no se puede extubar

TIMECTOMIA CORTICOIDES INMUNOSUPRESORES PLASMAFERESIS INMUNOGLOBULINAS

SINDROME MIASTNICO DE LAMBERT EATON

Debilidad y fatigabilidad muscular Debilidad proximal en MMII Arreflexia Sntomas autonmicos: Midriasis. sequedad bucal, impotencia

SINDROME MIASTNICO DE LAMBERT EATON

Patogenia autoinume Blanco: Canales de calcio voltaje dependientes Sindrome paraneoplsico.
carcinoma broncognito de clulas en avena

Deficiente liberacin de vesculas de acetilcolina

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TRATAMIENTO

09. Cul de los siguientes hallazgos no esperara encontrar en un paciente diagnosticado de Miastenia gravis que presenta una crisis colinrgica?:
A) Debilidad muscular. B) Diarrea. C) Palidez. D) Midriasis. E) Nuseas y vmitos

Extirpacin de la neoplasia Anticolinestearasicos 3 4 Diaminopiridina

Bloqueo selectivo de canales de potasio en la membrana presinptica, lo que condiciona una mayor duracin del potencial de accin presinptico.

Inmunoterapia

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09. Cul de los siguientes hallazgos no esperara encontrar en un paciente diagnosticado de Miastenia gravis que presenta una crisis colinrgica?:
A) Debilidad muscular. B) Diarrea. C) Palidez. D) Midriasis. E) Nuseas y vmitos

10. Cul de las siguientes condiciones excluye el diagnstico de Miastenia gravis?:

A) Ausencia de deteccin de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina en sangre. B) Ausencia de trastorno tmico. C) Prueba del edrofonio negativa. D) Afectacin de msculos de miembros. E) Ninguna de las anteriores excluye el diagnstico.

Respuesta: D

Respuesta: E

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11. Uno de los siguientes hechos no es comn a la Miastenia gravis y el sndrome de Eaton-Lambert:
A) Debilidad muscular fluctuante. B) Afectacin del sistema nervioso autnomo. C) Ambos son trastornos autoinmunes. D) En ambos casos se pueden emplear corticoides. E) No hay afectacin de la sensibilidad.

12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacen sospechar una tirotoxicosis ms que una Miastenia gravis?:
A) Presencia de exoftalmos. B) Ausencia de respuesta a neostigmina. C) Buena respuesta a corticoides. D) Afectacin del recto superior. E) A y B.

Respuesta: B

12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacen sospechar una tirotoxicosis ms que una Miastenia gravis?:
A) Presencia de exoftalmos. B) Ausencia de respuesta a neostigmina. C) Buena respuesta a corticoides. D) Afectacin del recto superior. E) A y B.

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Respuesta: E

13. Mujer de 35 aos con historia de debilidad muscular y diplopa de un mes de evolucin. En una radiografa de trax se aprecia una masa retroesternal de unos 5 cm de dimetro. Esta masa corresponde ms probablemente a un:
A) Teratoma mediastnico. B) Timoma. C) Bocio con crecimiento retroesternal. D) Adenoma paratiroideo. E) Linfoma no Hodgkin.

14. Seale cul de las siguientes entidades puede simular una oftalmopleja internuclear en ausencia de la misma:
A) Glioma de tronco. B) Enfermedad desmielinizante. C) Sndrome de Miller-Fisher. D) Miastenia gravis. E) Infarto de tronco.

Respuesta: B

Respuesta: D

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Determinar si el caso corresponde a alteracin de: - neurona motora, - neuropata perifrica, - unin neuromuscular, - msculo.

MIOPATIAS

CAUSAS DE MIOPATAS
Hereditaria
Distrofias musculares Miotonias Canalopatas Miopatas congnitas Miopatas metablicas Miopatas mitocondriales.

SNTOMAS Y SIGNOS DE ENFERMEDADES MUSCULARES

Miopatas Inflamatorias Miopatas endocrinas Miopatas asociadas con otras enfermedades sistmicas Miopatas inducida por drogas Miopatas toxicas.

Adquirida

Debilidad Mialgias Atrofia Calambres Miotonia

Debilidad
Sntoma principal Dificultad para levantarse de la posicin sentada, subir escaleras. Debilidad distal Debilidad de msculos craneales

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Atrofia
Signo cardinal Distribucin variable segn tipo de miopata.

Gowers sign

DIAGNOSTICO GENERAL DE LAS MIOPATIAS

EMG
Aguja muestra signos miopticos:
* Potenciales de unidades motoras de: Pequea amplitud Breve duracin * Incremento del reclutamiento.

Cuadro clnico Estudio electrofisiolgico (EMG) Elevacin de enzimas musculares. Biopsia muscular Estudio gentico Otros exmenes.

ELEVACION DE ENZIMAS MUSCULARES

CK Relacionada con la gravedad de necrosis muscular. Ayuda en distinguir diferentes formas de distrofia muscular. Puede estar normal o discretamente elevada.

Potenciales de unidades motoras: - Pequea amplitud - Breve duracin

BIOPSIA MUSCULAR
Seleccin adecuada del msculo a biopsiar. No msculos estudiados en EMG.
* Puede haber fibrilaciones y ondas positivas

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ESTUDIO GENETICO

DISTROFIA MUSCULAR TIPO DUCHENNE

Afecta msculo esqueltico y cardiaco.

Defectos especficos moleculares genticos en miopatias hereditarias pueden ser identificadas por anlisis de DNA.
Elimina la necesidad de biopsia muscular.

Cromosoma X 1 en 3500-4000 nacidos vivos varones. 8-10% de portadoras mujeres pueden tener sntomas leves.

CUADRO CLINICO

Pueden haber signos tempranos de retraso en desarrollo motor. Sintomatologa se manifiesta entre los 2-4 aos. Cadas frecuentes. Dificultad en subir escaleras, correr. Signo de Gowers

Hipertrofia muscular. Bajo coeficiente intelectual. Cifoescoliosis Contracturas, retraccin de tendones, deformidades.

8-10 aos no pueden caminar. Muerte se produce en promedio a los 19 aos, principalmente por causas respiratoria y cardiaca.

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PATOGENIA

Gen de Distrofina. Cromosoma X. Codifica un RNAm que traduce una protena Distrofina.

DIAGNOSTICO CK muy elevada, mayor de 10-20 veces. Biopsia: Signos de necrosis, infiltracin grasa y de tejido conectivo Ausencia de distrofina por inmunohistoquimica. Test gentico: Delecciones del gen distrofina (70%), duplicaciones (6%), otras mutaciones puntuales. EKG: Ondas Q profundas, ondas R elevadas en derivaciones precordiales derechas. Ecocardio: Miocardiopatia.

Increased connective tissue and hypertrophic fibers (arrows) seen in muscular dystrophy (H&E 100).

TRATAMIENTO

DERMATOMIOSITIS (DM)
Mas frecuente en mujeres. Puede ocurrir en nios. Rash precede a la debilidad. Eritema violceo periorbitario (Heliotropo). Erupcin eritematosa en cuello, trax, espalda, hombros. Eritema de nudillos (signo de Gottron) Alteraciones uas

Corticoides Fisioterapia Aparatos ortopdicos Ciruga Manejo respiratorio, cardiovascular

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Diagnostico POLIMIOSITIS (PM)

El diagnstico puede ser difcil. Adultos. Mialgia en estadios tempranos. Inicio subagudo, crnico, con debilidad que afecta msculos proximales. Puede haber debilidad distal. Debilidad simtrica y sin atrofia al inicio. Msculos flexores del cuello y farngeos se pueden afectar.
DM: Infiltrado inflamatorio perivascular y perimisial. Atrofia perifascicular.

PM: Infiltrado inflamatorio endomisial. (CD8)

Malignidad
Incrementada especialmente en DM despus de 40 aos. 6 veces en DM y 2 veces en PM, comparado con la poblacin general. Mujeres mama, ovario. Varones pulmn, gastrointestinal.

15. Las citopatas mitocondriales:

A) Slo cursan con miopata. B) Se heredan con carcter autosmico dominante. C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres. D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas. E) Siempre cursan con crisis epilpticas

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15. Las citopatas mitocondriales:

A) Slo cursan con miopata. B) Se heredan con carcter autosmico dominante. C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres. D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas. E) Siempre cursan con crisis epilpticas

Respuesta: D

16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa con afectacin de la motilidad ocular extrnseca?:
A) Esclerosis lateral amiotrfica. B) Miastenia gravis. C) Sndrome de Kearns Sayre. D) Miopata de von Graefe Fuchs. E) Miopata hipertiroidea.

oftalmoplejia externa progresiva, degeneracin pigmentaria de la retina y bloqueo de la conduccin cardaca.

Kearns Sayre
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Oftalmoplejia externa progresiva Miopata de von Graefe Fuchs

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ELA
Signos : - NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje espastico , paralisis pseudobulbar y babinski - NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y calambres

16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa con afectacin de la motilidad ocular extrnseca?:
A) Esclerosis lateral amiotrfica. B) Miastenia gravis. C) Sndrome de Kearns Sayre. D) Miopata de von Graefe Fuchs. E) Miopata hipertiroidea.

En la ELA no hay afectacin de msculos oculomotores ni esfnteres.

Respuesta: A

17. Cul de las siguientes enfermedades musculares comienza a manifestarse en una edad ms temprana?:
A) Distrofia de Becker. B) Distrofia facioescapulohumeral. C) Distrofia miotnica de Steinert. D) Distrofia de Emery-Dreiffus. E) Distrofia de Duchenne.

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17. Cul de las siguientes enfermedades musculares comienza a manifestarse en una edad ms temprana?:
A) Distrofia de Becker. B) Distrofia facioescapulohumeral. C) Distrofia miotnica de Steinert. D) Distrofia de Emery-Dreiffus. E) Distrofia de Duchenne.

Respuesta: E

DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)

Distrofia mas frecuente de la edad adulta. Autosomica dominante. Sintomatologa se inicia entre 15-35 aos.
Miotonia Debilidad y atrofia predominante en msculos de la cara, de la masticacin, cuello, antebrazos y extensores de los pies. Ptosis palpebral, boca entreabierta, voz gangosa, calvicie, cataratas.
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DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT) Inicialmente debilidad leve y a predominio distal. Disfagia, megacolon, trastornos de miccin, infecciones respiratorias repetidas, cataratas, atrofia testicular, trastornos de la conduccin cardiaca, deterioro mental, alteraciones de la personalidad. Diagnostico: EMG (miotonia). Biopsia, examen oftalmolgico. Anlisis de DNA. Tratamiento sintomtico.

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18. La Miastenia gravis es un proceso producido por alteracin a nivel de:

A) Asta anterior medular. B) Va piramidal. C) Placa motora. D) Raz anterior. E) Crtex motor.

19. La Miastenia gravis es un proceso producido por alteracin a nivel de:

A) Asta anterior medular. B) Va piramidal. C) Placa motora. D) Raz anterior. E) Crtex motor.

Respuesta: C

Respuesta: C

20. En el tratamiento de la miastenia grave, cul de los siguientes frmacos se utiliza para realizar el diagnstico diferencial entre una crisis miastnica, por teraputica insuficiente, y una crisis colinrgica?:
A) Atropina. B) Fisostigmina. C) Ecotiofato. D) Pralidoxima. E) Edrofonio.

21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesin se sita en:

A) Cordones posteriores. B) Races anteriores y ganglios raqudeos. C) Asta anterior medular y va piramidal. D) Astas intermedio laterales y races anteriores. E) Cordones posterolaterales.

Respuesta: E

21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesin se sita en:

A) Cordones posteriores. B) Races anteriores y ganglios raqudeos. C) Asta anterior medular y va piramidal. D) Astas intermedio laterales y races anteriores. E) Cordones posterolaterales.

Respuesta: C

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22. Cul de los siguientes frmacos est contraindicado en la Miastenia gravis?:

A) Neostigmina. B) Neomicina. C) Azatioprina. D) Corticoides. E) B y C estn contraindicados.

Frmacos contraindicados en MG

Antibiotics: the aminoglycosides including neomycin, streptomycin, kanamycin, gentamicin and tobramycin. Antiarrhythmics (quinine, quinidine, procainamide, trimetaphan, lidocaine, and beta-adrenergic blockers), Drugs with ion channel effects (chloroquine and phenytoin). Neuromuscular blocking agents, magnesium salts. Etc

22. Cul de los siguientes frmacos est contraindicado en la Miastenia gravis?:

A) Neostigmina. B) Neomicina. C) Azatioprina. D) Corticoides. E) B y C estn contraindicados.

23. Uno de los siguientes trastornos no es un sndrome paraneoplsico:

A) Dermatomiositis. B) Sndrome de Eaton Lambert. C) Encefalitis lmbica. D) Enfermedad del central core. E) Polineuropata sensitiva pura.

Respuesta: B

SINDROMES PARANEOPLASICOS
The concept that malignant disease can cause damage to the nervous system above and beyond that caused by direct or metastatic infiltration is familiar to all clinicians looking after cancer patients. These remote effects or paraneoplastic manifestations of cancer include metabolic and endocrine syndromes such as hypercalcaemia, and the syndrome of inappropriate ADH (antidiuretic hormone) secretion. Paraneoplastic neurological disorders (PNDs) are remote effects of systemic malignancies that affect the nervous system. The term PND is reserved for those disorders that are caused by an autoimmune response directed against antigens common to the tumour and nerve cells.

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23. Uno de los siguientes trastornos no es un sndrome paraneoplsico:

A) Dermatomiositis. B) Sndrome de Eaton Lambert. C) Encefalitis lmbica. D) Enfermedad del central core. E) Polineuropata sensitiva pura.

24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muy alarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la boca torcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que los lquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre las siguientes, seale la respuesta correcta:
A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta a la de Bell. B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un dato diagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origen perifrico de las de origen central. C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que se acompae de ageusia y de hiperacusia. D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, es compatible con el diagnstico de parlisis facial perifrica idioptica. E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, est indicada la realizacin de un EMG.

Respuesta: D

Bell's palsy
Incidence: 20 to 30 cases per 100,000 people per year Accounts for 60 to 75 percent of all cases of unilateral facial paralysis. The sexes are affected equally. The median age at onset is 40 years, but the disease may occur at any age. Facial weakness is best demonstrated by the patient's response to the requests: "Close your eyes (for testing the upper facial area) "Show me your teeth" (for testing the lower facial area).

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Hyperacusis results from paralysis of the stapedius muscle, which dampens vibrations of the ear ossicles and causes sounds to be abnormally loud on the affected side; there is no hearing loss. Also, because the nervus intermedius carries parasympathetic fibers that stimulate salivation and lacrimation, patients with lesions proximal to the geniculate ganglion often have a permanent loss of taste and are unable to produce tears.

24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muy alarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la boca torcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que los lquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre las siguientes, seale la respuesta correcta:
A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta a la de Bell. B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un dato diagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origen perifrico de las de origen central. C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que se acompae de ageusia y de hiperacusia. D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, es compatible con el diagnstico de parlisis facial perifrica idioptica. E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, est indicada la realizacin de un EMG.

Respuesta: B

25. Un hombre de 30 aos acude a su consulta por presentar debilidad muscular y diplopia fluctuantes, de un mes de evolucin, que usted objetiva con la exploracin fsica. Cul de las siguientes pruebas NO le parecera oportuno solicitar:
A) Electromiografa de fibra muscular. B) Electromiografa con estimulacin repetitiva. C) Estudio de funcin autonmica. D) Determinacin de anticuerpos anti-receptor de aceticolina. E) TAC torcico.

26. En un enfermo con una clnica de prdida de fuerza progresiva de 48 horas de evolucin que se inici a nivel distal, y ha ido ascendiendo progresivamente, una de las siguientes afirmaciones es FALSA:
A) Sospechara un sndrome de Guillain-Barr, B) Vigilara la aparicin de complicaciones por neuropata autnoma. C) Esperara encontrar disociacin abminacitolgica a partir de los 10 das desde el inicio del cuadro. D) Indicara tratamiento con Inmunoglobulinas intravenosas. E) Los hallazgos neurofsolgicos aparecen antes de que sea evidente la clnica.

Respuesta: C

Respuesta: E

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27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de varias semanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, que remiti espontneamente. La exploracin muestra leve ptosis palpebral:
A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnstico de Miastenia Gravis. B) La presencia de lesiones desmielinizantes en la RMN cerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis. C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocular limitada, se observa presencia de Ac antireceptores de acetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmara el diagnstico. D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de trax mostrara un tumor de Pancoast. E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en la Miastenia Gravis.

Ocular myasthenia gravis The most common presenting symptoms of myasthenia gravis are ocular, and the disease remains isolated to these muscles in up to 20% of patients. Because AChR antibodies are only found in approximately 55% of patients with ocular myasthenia gravis and the peripheral electromyogram may be normal, the diagnosis and thus decisions regarding corticosteroid therapy can be difficult.

27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de varias semanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, que remiti espontneamente. La exploracin muestra leve ptosis palpebral:
A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnstico de Miastenia Gravis. B) La presencia de lesiones desmieliizantes en la RMN cerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis. C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocular limitada, se observa presencia de Ac antireceptores de acetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmara el diagnstico. D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de trax mostrara un tumor de Pancoast. E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en la Miastenia Gravis.

28. Un paciente de 35 aos refiere prdida de fuerza progresiva en miembros inferiores, de unos 5 das de evolucin, dolores musculares y parestesias en pies y manos. En su exploracin se aprecia nicamente debilidad en los cuatro miembros, de predominio distal y en miembros inferiores, y arreflexia generalizada. Probablemente tiene:
A) Una miastenia gravis. B) Una polirradiculoneuritis aguda. C) Un proceso expansivo medular cervical. D) Una mielitis. E) Una polimiositis.

Respuesta: C

Respuesta: B

29. Paciente de 52 aos, con antecedentes de diabetes, que acude a consulta a por inestabilidad para la marcha de cuatro das de evolucin. Al examen presenta ptosis palpebral, oftalmoparesia, fuerza muscular conservada, reflejos osteotendinosos abolidos y marcha ataxica. Cual es el diagnostico clnico mas probable:
A) Miastenia gravis B) Sndrome de Guillain Barre C) Miopatia mitocondrial D) Sndrome de Miller Fisher E) Polineuropatia diabtica

30. Seale cul de los siguientes sndromes neuromusculares paraneoplsicos es el ms frecuente:

A) Encefalitis subaguda. B) Degeneracin cerebelosa. C) Neuropata perifrica. D) Sndrome miastnico de Lambert-Eaton. E) Miopata caquctica.

Respuesta: D

Respuesta: C

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31. Cul es, entre los propuestos, el proceso que con ms frecuencia origina trastornos del sistema nervioso autnomo en la poblacin general?:
A) Amiloidosis. B) Enfermedad de Parkinson. C) Sndrome de Shy-Drager. D) Esclerosis mltiple. E) Diabetes mellitus.

32. Una paciente de 47 aos carnicera consulta por una clnica de 2 o 3 aos de evolucin de debilidad en las manos. Simultneamente experimenta una sensacin de entumecimiento que ha atribuido al contacto con la carne fra procedente del frigorfico, pero que ltimamente tambin experimenta en circunstancias no relacionadas con su trabajo (abrir botellas, por ejemplo). El interrogatorio dirigido pone de manifiesto cuatro cadas casuales en el ltimo ao. La exploracin fsica muestra una leve ptosis palpebral y debilidad en el giro de la cabeza con atrofia de los esternocleidomastoideos. Tambin presenta una discreta paresia a la flexin dorsal de ambos pies. Los reflejos osteotendinosos estn presentes y simtricos. Al solicitarle que abra bruscamente las manos tras mantenerlas fuertemente cerradas durante unos segundos lo hace de una forma lenta y dificultosa. Cul de las siguientes entidades es la que con ms probabilidad presenta la paciente? A.-Distrofia muscular de Duchenne B- Distrofia miotnica. C.- Miotona congnita. D.- Polimiositis E.- Esclerosis lateral amiotrfica.

Respuesta: E

Respuesta: B

33. Cul de las siguientes pruebas es la ms indicada para el diagnstico de la enfermedad? A.-Estudio gentico de expansin de tripletes de DNA B.-Imagen por RM de los diferentes grupos musculares. C.-Potenciales evocados somatosensoriales D.-Estudio bioqumico completo que incluya aldolasas y CK E.-Biopsia muscular con tinciones inmunohisotqumicas.
GRACIAS POR LA ATENCIN

maxmolinajara@yahoo.com

Respuesta: A

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