Sndrome de Down

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Albinismo
El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutacin en los genes. Tambin aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo.

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es un error congnito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carcter hereditario, autosmico recesivo (ms comn en descendientes de hebreos).

Generalmente los recin nacidos parecen no tener sntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos sntomas se desarrollan.

Hemocromatosis
La hemocromatosis (del griego , haima: sangre y , chrma: color)1 es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acmulo excesivo e incorrecto de este metal en los rganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con

la hemosiderosis,2 afeccin caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir dao orgnico. Cuando el depsito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los rganos en los que se acumula (especialmente el hgado), se habla de hemocromatosis.

Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente.

Anemia
La anemia se define como una concentracin baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un anlisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompaarse de otros parmetros alterados, como disminucin del nmero de glbulos rojos, o disminucin del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminucin de la cantidad de glbulos rojos, pues estas clulas sanguneas pueden variar considerablemente en tamao, en ocasiones el nmero de glbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1

drepanoctica
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. Los glbulos rojos llevan oxgeno al cuerpo y normalmente tienen una forma de disco. Causas La anemia depranoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una protena dentro de los glbulos rojos que transporta el oxgeno. La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos rojos. Los glbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz.

Fibrosis qustica
La fibrosis recesiva que qustica (abreviatura FQ) afecta es una enfermedad a gentica de y en herencia autosmica menor medida principalmente los pulmones,

al pncreas, hgado e intestino. Es producida por una mutacin en el gen que codifica la protena reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR, por sus siglas en ingls). Esta protena interviene en el paso del cloruro a travs de las membranas celulares y su deficiencia altera la produccin de sudor, jugos gstricos y moco.

Hipoplasia
enfermedad hereditaria de transmisin autosmica recesiva. Su prevalencia en los Amish se explica por constituir un grupo aislado y cerrado y la gran consanguinidad entre sus miembros (1). Un cuadro muy vecino a la hipoplasia cartlago cabello, es la displasia condroectodrmica (5) no slo por sus caractersticas clnicas sino porque tambin es prevalente en la comunidad consangunea en los Amish y que se debe a un retraso de la osifiacin de los centros primarios y a una osifiacin prematura de los centros secundarios del carpo y de las falanges. Sus manifestaciones ms destacadas son la condrodisplasia, polidactilia, cardiopatas congnitas, pelo quebradizo, dientes pequeos. es el nombre que recibe el desarrollo incompleto o detenido de un rgano o parte de este. Aunque el trmino no es usado siempre con precisin, se refiere exactamente al nmero de clulas inadecuado o por debajo de lo normal. La hipoplasia es similar a la aplasia, pero menos grave. Es lo contrario de la hiperplasia (demasiadas clulas).

Enanismo
El enanismo es una anomala por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al comn de su especie. El enanismo en la especie humana puede tener mltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo. Entre los humanos, suele considerarse enano el hombre que mida menos de 1,40 metros, y enana a la mujer que mida menos de 1,30 metros.[cita requerida](Estadsticamente por debajo de tres desviaciones estandar de la media de la poblacion) Algunos enanos, sin embargo, no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esqueltica.

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (llamada tambin corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno gentico hereditario cuya consideracin clnica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquitrico. Sus sntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 aos de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneracin neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio.

Polidactilia
La polidactilia es un trastorno gentico donde un humano o animal nace con ms dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo ms).

Daltonismo
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del fsico y matemtico John Daltonque padeca este trastorno.1 El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos, elegir determinadas

profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento mdico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, etc.).

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.

Distrofia muscular
El trmino distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los msculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las protenas musculares que ocasionan la muerte de las clulas que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo poseen unas caractersticas especficas.1 2 Puede afectarse tambin el msculo cardiaco y producir sntomas de insuficiencia cardiaca.

Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria no es una enfermedad nica, sino un conjunto de enfermedades oculares crnicas de origen gentico y carcter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracteriza por una degeneracin progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales clulas que la forman, los conos y los bastones.