Síndrome de Rett

UNIVERSIDAD HUMANITAS Campus Tijuana Trabajo Final Educacin Especial Maestra Mara del Socorro Lomel Romero
NDICE GENERAL I. Definicin Historia Nosologa Comparativa Epidemiologa Etiologa Diagnstico y Caractersticas Clnicas Patologa y exmenes de laboratorio Diagnstico diferencial Curso y Pronstico Tratamiento MARCO TERICO
II.
INTEGRACIN DE NIOS CON SINDROME DE RETT AL AULA REGULAR NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO a) Necesidades relacionadas con la autonoma personal, derivada de limitaciones motoras y sensoriales. b) Necesidades relacionadas con la accesibilidad al medio fsico y social. c) Necesidades relacionadas con la comunicacin y el lenguaje. d) Necesidades relacionadas con la rehabilitacin psicomotora. e) Necesidades relacionadas con la construccin de la autoimagen y la autoestima. f) Necesidades relacionadas con el desarrollo de las capacidades cognitivas.
g) Necesidades educativas especiales del Sndrome de Rett. 1. rea cognitiva. 2. rea socio afectiva. 3. rea motriz. 4. Comunicacin y Lenguaje. 5. mbito curricular.
III. IV. V. VI.
ENTREVISTA DE UN CASO CLNICO RESUMEN Y CONCLUSIN BIBLIOGRAFA ANEXOS
I.
MARCO TERICO
Definicin El sndrome de Rett es una enfermedad progresiva que se presenta despus de varios meses de desarrollo aparentemente normal. La circunferencia de la cabeza al nacer es normal, al igual que el desarrollo temprano. Entre los 5 y 48 meses (por lo general entre los 6 meses y 1 ao), el crecimiento de la cabeza comienza a detenerse, los movimientos de las manos pierden su propsito y hay un desarrollo de movimientos caractersticos como son los apretones de manos, el lavarse las manos o las estereotipias de llevar sus manos hacia la lnea media del cuerpo. Las habilidades de lenguaje expresivo y receptivo se daan gravemente y se asocian a un retraso mental marcado. En la edad preescolar aparece apraxia y una ataxia troncal durante la marcha. A todo esto, se agrega una prdida de las habilidades de interaccin social que a menudo se recuperan ms tarde. Historia El Sndrome de Rett fue descrito por primera vez en 1966 por Andreas Rett. En su informe inicial seal la historia caracterstica y los hallazgos clnicos, como una marcha y ataxia troncal y apraxia, dificultades respiratorias,
alteraciones EEG y la aparicin de cuadros convulsivos ocasionales. Sealando tambin algunas de las caractersticas sugerentes de autismo. Posteriormente, Bengt Hagberg y col., informaron sobre una nueva serie de casos con hallazgos similares La presencia de algunos sntomas indicativos de autismo, especialmente en los aos preescolares, es la principal justificacin para la colocacin de esta condicin en la clase de trastornos generalizado del desarrollo de trastornos tanto en el DSM-IV-TR y CIE-10. (Anexo 1)
Originalmente, se pensaba que la condicin que se limita a las nias, pero se han descrito nios que padecen el trastorno, o un padecimiento muy similar al Sndrome de Rett. Nosologa Comparativa El informe original de Rett proporciona las directrices para el diagnstico clnico, mismo que se revis posteriormente en la conferencia de 1984 en Viena. Estos criterios de Viena incluyen caractersticas que son necesarios para el diagnstico, otras caractersticas que apoyan el diagnostico y las caractersticas que son excluyentes. (Ver anexo 2). Las caractersticas que apoyan el diagnstico, pero no estn necesariamente presentes incluyen espasmos de sollozo, hiperventilacin y apnea peridica, retraso del crecimiento, anomalas del EEG y convulsiones, distona, espasticidad, escoliosis y problemas vasomotores perifricos. Las caractersticas excluyentes, que estn en contra del diagnstico son un retraso del crecimiento prenatal demostrable o traumatismo del SNC postnatal. Las definiciones del DSM-IV-TR y CIE-10 son esencialmente los mismos y se centran en las caractersticas necesarias para el diagnstico. (Ver anexos 2 y 3) Epidemiologa Las estimaciones de la prevalencia varia de 1 en 15.000 a 1 en 22.000 mujeres y se encuentran varios miles de casos registrados en la Asociacin Internacional de Sndrome de Rett, y aunque existen informes documentados de la existencia de varios hombres con las caractersticas de esta enfermedad, hasta la fecha no existe un caso que haya cumplido con claridad los criterios para esta condicin: Los casos descritos corresponden a nios con cariotipo 47 XYY15 y a hermanos de nias con SR familiar, mismo que provoca frecuentemente encefalopatas letales en la infancia. Excepcionalmente, el SR en nios puede
manifestarse como una encefalopata no letal con un curso semejante al del sexo femenino. La clnica en estos casos puede diferir de la clsica que muestran las nias. Etiologa A. Rett originalmente especul que la condicin se asocia con altos niveles de amonaco perifricos, pero esta teora fue desechada rpidamente. El papel de los factores genticos fue sugerido de inicio por la aparicin de la enfermedad en gemelos monocigticos y, rara vez en miembros de la familia. La mayora de los casos parece ser de naturaleza espordica. En 1999, el gen MECP2 fue sealado como el gen responsable de la gran mayora de los casos. Esta molcula se une a metilcitosinas, que se sabe est implicado en la represin transcripcional. Datos ms recientes han demostrado un papel especfico para esta protena en la regulacin de la formacin de sinapsis glutamatrgica durante el desarrollo. Se han identificado ms de 225 mutaciones en el gen MECP2, aunque en el 70% de los SR que cumplen completamente los criterios de consenso se encuentran tan slo ocho. La gran mayora de las mutaciones representan cambios de un nico nucletido, pero entre las mutaciones especficas las deleciones o inserciones a pequea escala representan el 60% de las mismas, las primeras agrupadas en la regin C-terminal de MECP23. En los pocos casos familiares de SR, se ha descubierto una gran variabilidad en cuanto a las anomalas fenotpicas dentro de una misma familia, que oscilan entre la ausencia de sntomas, pasando por un trastorno leve del aprendizaje y un SR clsico hasta una encefalopata letal en un varn. Por lo tanto, existen muchos fenotipos distintos relacionados con mutaciones de MECP2, y estos fenotipos son posibles en ambos sexos. En un estudio, dos varones XY no relacionados con una mutacin idntica en MECP2 (al igual que sus madres
asintomticas) padecan un sndrome caracterizado por deterioro cognoscitivo grave, macrocefalia, diarrea crnica y espasticidad progresiva. Este fenotipo se explica por un mosaicismo somtico para MECP23. Tambin se han detectado mutaciones en varones con retraso mental inespecfico cuyo nico rasgo comn era un retraso en el lenguaje. Diagnstico y Caractersticas Clnicas Los criterios diagnsticos del DSM-IV-TR para este sndrome se presentan en el anexo 3. El desarrollo temprano del nio es normal y el inicio de la condicin puede ser insidioso, seguido por un perodo de estancamiento en el desarrollo. Con el tiempo, el retraso en el desarrollo, la detencin en el crecimiento del cuerpo y el permetro ceflico, adems de la disminucin del el medio ambiente se hacen muy evidentes. Las habilidades previamente adquiridas se pierden, incluyendo los movimientos intencionales de la mano. La falta de inters social y la posibilidad de un mal diagnstico del autismo es mayor en la edad preescolar, ya que, por lo general, en el momento en que el nio alcance la edad escolar, los rasgos autistas son menos prominentes y presentas mesetas de desarrollo por un tiempo. En este punto, un severo retraso mental, las convulsiones y los problemas motores son las reas de gran preocupacin. En esta meseta, o fase de "pseudo-estacionario", la dificultad para respirar, el bruxismo, los problemas motores y la escoliosis temprana puede aparecer. Los episodios de apnea pueden alternarse con hiperventilacin. La mayora de los nios permanecen ambulatorios hasta un ltimo perodo de deterioro motor. El EEG es con frecuencia anormal y convulsiones son muy comunes. Patologa y exmenes de laboratorio
Se han reportado varias anormalidades no especficas en el sndrome de Rett, donde se han incluido los niveles elevados de cobre y amonaco en la sangre, atrofia cortical que aparece en un escaneo cerebral, alteraciones del EEG, y as sucesivamente. En algunos estudios neuropatolgicos, la disminucin de peso del cerebro y la prdida de las neuronas se han observado con los cambios en la sustancia negra y el ncleo caudado. Los resultados de los
neurotransmisores (por ejemplo, de endorfinas, cortisol y dopamina) han sido contradictorios. Como se ha sealado anteriormente, la observacin de un gen asociado con el sndrome de Rett, al menos en algunos casos, hace aumentar la posibilidad de pruebas de diagnstico mucho ms especficas. Los datos de los estudios de neuroimagen son preliminares, pero las exploraciones con SPECT han sugerido que la hipoperfusin bifrontal se correlaciona con la gravedad del trastorno de Rett. En un estudio con RM se observ atrofia difusa (sobre todo en la regin prefrontal, frontal posterior y temporal anterior). Tpicamente en el Sndrome de Rett se observan EEG anormales despus de los 2 aos de edad; sin embargo, a pesar de la elevada prevalencia de convulsiones, los hallazgos del EEG son inespecficos.
Consideradas en conjunto, las anomalas neurobiolgicas sugieren la existencia de una atrofia generalizada con herencia ligada al cromosoma X y disfuncin global relacionada con la gravedad de los sntomas.
Diagnstico diferencial El diagnstico de la enfermedad es ms exacta en las personas un poco mayores (es decir, en edad escolar), pero se puede hacer con cierta fiabilidad en estados tempranos de la vida. La condicin difiere de autismo en su patrn inusual de la prdida de desarrollo y caractersticas clnicas. El potencial para el
diagnstico incorrecto de autismo es mayor en los aos preescolares, cuando muchos pacientes con el sndrome de Rett pueden tener algn grado de deterioro de las habilidades sociales. El inicio del trastorno desintegrativo infantil es tpicamente ms tarde que la de sndrome de Rett, y el perodo de desarrollo normal es por lo general mucho ms prolongada en esa condicin, que tambin afecta a los hombres por lo general. En el sndrome de Asperger, las habilidades cognitivas y lingsticas se conservan y no hay una marcada prdida de habilidades. Curso y Pronstico El sndrome de Rett es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva. Los pacientes adultos pueden no deambular por problemas motores y la escoliosis. Existe un mayor riesgo de muerte sbita. Tratamiento No existen tratamientos especficos para el sndrome de Rett. La educacin especial, la modificacin del comportamiento, las terapias fsicas y la terapia respiratoria pueden ser tiles. No hay tratamientos farmacolgicos especficos disponibles. Dada la alta tasa de trastornos convulsivo, es necesario tener precaucin con el uso de medicamentos que disminuyen el umbral convulsivo. Al igual que con otros trastornos generalizados del desarrollo, tambin deben tenerse en cuenta el apoyo a los padres y hermanos de las personas afectadas. El objetivo es mejorar en lo posible la calidad de vida de la paciente ya que la epilepsia puede ser difcil de tratar. No existen antiepilpticos especficamente recomendables en el SR. No obstante la carbamazepina en monoterapia o en combinacin con clobazam ha sido el tratamiento ms eficaz. El cido valproico es un frmaco alternativo (debiendo recordar que puede condicionar un aumento del temblor e hiperamoniemia). En casos rebeldes la vigabatrina ha resultado efectiva.
Respecto a el topiramato, que tiene efectos GABArgicos y glutaminrgicos (ambos sistemas parecen involucrados en el SR) ha mostrado cierta eficacia en estudios pequeos, mejorando incluso el patrn respiratorio de algunas pacientes. La lamotrigina muestra resultados contradictorios, habiendo sido eficaz solo en algunos casos. En situaciones prolongadas de crisis y status, la utilizacin de benzodiacepinas por va oral o rectal puede resultar de utilidad. En algunos casos de la forma con epilepsia precoz se ha utilizado hidrocortisona o ACTH con resultados satisfactorios. En algn caso la dieta cetognica ha resultado beneficiosa. La estimulacin vagal para el control de la epilepsia farmacorresistente en el SR se ha mostrado eficaz con 50% de reduccin del nmero de crisis, pero sin modificar la conducta y evolucin propia del sndrome. El riesgo ortopdico est condicionado por los trastornos tnicos de diversa ndole que concurren en el SR y que son responsables de la prdida de la marcha. El inicio precoz de la fisioterapia (fundamental tambin para prevenir la osteopenia), la hidroterapia al potenciar los movimientos sin el efecto de la gravedad y la hipoterapia para favorecer la postura erecta son mtodos que han sido utilizados con eficacia. La escoliosis, problema ortopdico principal, ya que est presente en ms del 80% de las pacientes a la edad de 25 aos, se debe tratar desde que se establece el diagnstico de SR, debido a que es neurognica y de evolucin rpida; aqu de nuevo es eficaz la rehabilitacin, la utilizacin precoz de corss (aunque diversos trabajos sealan una eficacia limitada). Algunos autores son partidarios de una ciruga relativamente precoz (para algunos autores al alcanzarse una curvatura >40 Cobb), con fusin vertebral temprana por va posterior, ya que es un mtodo que mejora la calidad de vida en el SR en un alto porcentaje de casos (ms del 80%). Para mejorar el estado nutricional, es necesario complementar la dieta tanto en
proporciones calricas como en suplementos vitamnicos; el uso de l-carnitina no se ha mostrado eficaz. Es importante supervisar y tratar el estreimiento y la salud dental. La incidencia de patologa litisica en vescula biliar y de problemas gastrointestinales es significativamente ms alta que en la poblacin general, por lo que el cambio en el comportamiento o la irritabilidad de la paciente debe conducir a realizar un estudio del aparato gastrointestinal y genitourinario. El intento de mejorar la clnica mediante la utilizacin de modificadores de la neurotransmisin ha sido ineficaz en los escasos estudios realizados. As, los tratamientos con l-dopa/carbidopa o agonistas dopaminrgicos como la
bromocriptina y la pergolida han sido ineficaces. Tampoco la utilizacin de la tirosina y triptfano ha modificado la clnica pese a la mejora de los niveles de 5HIIA. La naltrexona (antagonista de la beta-endorfina) tambin ha fracasado y en ocasiones ha empeorado el estado general por efecto secundario de sedacin. Ni la busperidona ni el citrato de magnesio han mostrado eficacia en el control de los episodios de hiperventilacin y/o apnea. El babeo se puede tratar con parches de escopolamina o con trihexifenidilo (Artane). Recientemente se ha reportado un sndrome neurometablico caracterizado por un dficit cerebral de folato (CFD) y su tratamiento con cido folnico, sugiriendo la posibilidad de intentar este tratamiento en el SR, ya que es una causa de CFD secundario. No se ha demostrado an la eficacia de dicho tratamiento. Debe realizarse rehabilitacin funcional tanto en lo que se refiere a aspectos fisioterpicos (programas de ejercicio fsico con rutinas para personas con SR) como a otras terapias ocupacionales as como metodologa de comunicacin alternativa. Particularmente el primer aspecto parece obtener excelentes resultados funcionales. La musicoterapia se ha valorado como eficaz en algunos casos. Para el control de las estereotipias manuales se ha sealado la utilidad de las frulas de inmovilizacin.
En conclusin, el tratamiento del trastorno de Rett consiste en adoptar medidas de apoyo. En general, estas pacientes con numerosas anomalas requieren asistencia intensiva (Lindberg, 1992). Y aunque el papel de la psicofarmacologa es limitado, diversas investigaciones indican que la carbamacepina es ms efectiva que otros anticonvulsivos en el control de las convulsiones de las nias afectas por trastorno de Rett. II. INTEGRACIN DE NIOS CON SINDROME DE RETT AL AULA REGULAR NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO No se pueden establecer las mismas necesidades especficas de apoyo educativo para todo el alumnado con enfermedades raras, entre los cuales est clasificado el Sndrome de Rett, debido a la gran variedad de tipologas, sntomas, problemas, alteraciones, etc. que existen a lo largo de todas ellas. Aunque bien es cierto que una caracterstica que identifica a las nias que padecen sndrome Rett es la necesidad de pasar largos periodos de hospitalizacin, bien por crisis, por tener que hacerse pruebas mdicas, por carecer de medicamentos que permitan regular la enfermedad, etc., lo que puede suponer un retraso en cuanto a la adquisicin de conocimientos de este alumnado con respecto al resto de los compaeros y compaeras. A continuacin, se determinan las necesidades educativas que
normalmente se asocian al alumnado con enfermedades raras. Necesidades relacionadas con la autonoma personal, derivada de
limitaciones motoras y sensoriales. Algunos de los nios y nias presentan dificultades en la consecucin de un funcionamiento autnomo. Descubrir y utilizar las posibilidades motrices y
sensitivas adecuadas a las diversas actividades que emprende en su vida cotidiana es fundamental para el desarrollo. Dentro de este apartado se habla en primer lugar de las necesidades derivadas de una discapacidad motora. Son alumnos y alumnas que pueden presentar necesidades tanto de accesibilidad como en la ejecucin de habilidades bsicas de la vida diaria. Para realizar actividades relacionadas con estas reas necesitan de apoyos especficos de profesionales o herramientas adaptadas a sus capacidades, como puede ser el uso de sillas de ruedas, muletas, andadores, etc. Necesidades relacionadas con la accesibilidad al medio fsico y social. Es indispensable ayudar a estas nias para que pueda relacionarse en su entorno fsico y social, haciendo de ste un medio que les permita integrarse plenamente en dicha realidad y actuar sobre ella, facilitando para ello aquellos apoyos necesarios para la consecucin de dicho objetivo. Las alumnas pueden tener problemas para acceder a la realidad y actuar en ella por sus limitaciones motoras o sensoriales. Necesidades relacionadas con la comunicacin y el lenguaje. Algunas de estas nias carecen o presentan dificultades en el lenguaje oral o retrasos en el desarrollo del lenguaje comprensivo; stos pueden ser debidos a trastornos auditivos, a lesiones de las vas nerviosas, a una falta de estimulacin, etc., estando afectados en ocasiones formas de expresin como la mmica, los gestos. Las nias que padecen esta sintomatologa necesitan apoyo logopdico. Necesidades relacionadas con la rehabilitacin psicomotora. Las nias cuya enfermedad afecte a sus habilidades psicomotoras pueden presentar de manera transitoria o permanente alguna alteracin de su aparato motor, debido a un deficiente funcionamiento en el sistema nervioso, muscular y /u
seo, o en varios de ellos relacionados, que en grados variables limita alguna de las actividades que puede realizar el resto de las personas de su edad. Para estas nias se hace necesario el trabajo con el fisioterapeuta y la atencin temprana. Necesidades relacionadas con la construccin de la autoimagen y la autoestima. A veces se puede observar inmadurez afectiva-emocional, motivada en parte por la sobreproteccin recibida de las personas que le rodean, en especial su familia; hay que tratarlo como corresponde a su edad. El desarrollo de un equilibrio emocional les permitir construir una autoimagen positiva, favoreciendo la presencia de modelos de identificacin. Para mejorar su autoestima y las relaciones sociales se ha de fomentar en lo posible, la participacin en todo tipo de actividades y juegos. Uno de los objetivos a conseguir es construir una imagen ajustada y positiva de s mismo, identificando sus caractersticas y cualidades personales. La construccin de su identidad puede verse afectada debido a que les puede faltar confianza en s mismos y a que su desarrollo emocional se puede ver influido por su imagen, la aceptacin de los dems y de s mismo respecto a su enfermedad. Necesidades relacionadas con el desarrollo de las capacidades cognitivas. Los aspectos relacionados con la percepcin, atencin, memoria, imitacin, imaginacin, etc. constituyen las capacidades cognitivas; el alumnado tiene que lograr comprender y actuar en su mundo para lograr su desarrollo cognitivo, mediante el desarrollo de esas capacidades. El sndrome de Rett es una de las patologas que pueden afectar severamente las capacidades cognitivas. Necesidades educativas especiales del Sndrome de Rett: a) rea cognitiva:
Necesidad de tratamiento especfico para desarrollar los aspectos cognitivos bsico; de metodologa multisensorial, de usar material didctico estimulante y diversificado; de fomentar la generalizacin.
b) rea socio afectiva: Necesidad de aprender estrategias de relaciones sociales en su grupo de referencia. c) rea motriz: Necesidad de mejorar su capacidad y desarrollo motor; de adquirir el esquema corporal; de trabajar las orientaciones espacio-temporal. d) Comunicacin y Lenguaje: Necesidad de estimular las conductas comunicativas orales; de desarrollar las capacidades previas, desarrollar la motilidad de los rganos bucofonatorios para desarrollar aspectos pragmticos. e) mbito curricular: Necesidad de medidas de adaptacin y diversificacin curricular; de una atencin ms individualizada Mucho desfase entre la parte verbal y manipulativa Fallan mecanismos de adquisicin del lenguaje, el almacenamiento y la posterior memorizacin de los signos lingsticos Mucha dificultada para distinguir la figura del fondo auditivo o viceversa Un fuerte olor le puede desconcentrar La molesta el roce de la ropa Atencin dispersa de corta duracin y muy fatigable 2. ACTIVIDADES y METODOLOGIA 2.1- actividades para desarrollar el esquema corporal: 1.- Localizar las partes del cuerpo. 2.- Percibir y reproducir con los diversos miembros estructuras rtmicas.
3.- Expresar corporalmente diversos estados de nimo y acciones simples 4.- Bailar y danzar 2.2 actividades para la coordinacin manual 1.- Lograr la relajacin de las manos 2.- Dominar los movimientos de las manos 3.- Coordinar los movimientos oculo-manuales 2.3 actividades de la coordinacin grafo-manual: 1.- Asir y mantener objetos con sus manos 2.- Realizar con las manos trazos libres 3.- Rasgar papeles 4.- Arrugar papeles 5.- Trazar lneas con lpices adaptados 2.4 Compresin verbal-oral: 1.-Entender ordenes. 3.- Reconocer objetos por su nombre. 3.- reconocer personas significativas. 4.- Distinguir las diferentes estancias del centro escolar 2.5 Actividades verbales: 1.- Emplear sonidos cada vez mas diferenciados para expresar estados de nimo. 2.- Escuchar y distinguir los sonidos del ambiente prximo. 3.- Anticipar acciones a travs de poesas cortas y canciones anticipatorias de la accin. 2.6 Actividades para la memoria visual: 1.- Recordar lugares del colegio y de la casa. 2.- Recordar objetos vistos. 3.- Reconocer a las personas que viven en casa.
4.- Recordar figuras vistas en un grabado. 5.- Recordar itinerarios. 2.7 Actividades para la memoria verbal y repetitiva: 1.- Realizar gestos significativos de saludo y despedida. 2.- Repetir acciones conjuntamente con las canciones. 3.- Integrar el gesto alusivo para satisfacer sus necesidades bsicas. 4.- Negar y afirmar para expresar deseo o rechazo. 5.- Disfrutar obtener satisfaccin con sus acciones. 6.- Hacer recados desplazndose por el Centro. 2.8- Razonamiento abstracto: 1.- Solucionar puzles y otras construcciones. 2.- Clasificar objetos de acuerdo e un criterio dado. 3.- Encontrar relaciones de igualdad entre dos o ms objetos o figuras. 4.- Encontrar diferencias entre dos objetos.
III.
ENTREVISTA DE UN CASO CLNICO. Tarea: documentar un caso (entrevistar a la madre o las persona a su cargo sobre cmo ha sido su proceso desde el momento que conoci el diagnostico hasta el momento actual. Las dificultades del tratamiento, las instituciones a las que ha asistido para su atencin, los gastos en sus tratamientos, la repercusin en la familia, la integracin social y escolar etc.) Resultado: Hasta el momento, no me ha sido posible contactar a ningn padre de familia con hijas que presenten Sndrome de Rett. El primer contacto fue al: Centro de Atencin Mltiple (CAM) Benito Jurez Garca
Paseo Ensenada y Parque Baja California
Playas de Tijuana Tel. (664) 375-18-75 Quien me atendi fue la Psicloga directora (Leticia Olvera Garca) de la institucin quien me respondi que de los 73 nios que tienen en atencin, ninguno presenta este sndrome: Que no recuerda que se haya atendido a alguna nia all pues no presentan problemas de educacin especial (sic) Seguido, busqu el apoyo del Psic. Manuel Torres Galaz quien lleva a su hijo para atencin en: Fundacin De Apoyo para Nios Especiales, A.C. (F A N E) Lerdo de Tejada 106, Esq. Manuel Doblado, Col. Gabilondo Tel. (664) 300-28-86 Quienes a travs de su Directora General (Karla Carrillo Barragn), respondi que hace tiempo tuvieron una nia con Sindrome de Rett en atencin, la cual ya no asiste y no era posible mostrarme el expediente y menos darme la direccin de la pacientita.
Debido a lo anterior, se acompaan a estas esta revisin dos videos sobre el tema Sndrome de Rett.
a) Sndrome de Rett. Yo no soy raro, la rara es la enfermedad (Duracin 14:58 minutos) b) Sndrome de Rett. (Duracin 6:49 minutos)
IV.
RESUMEN Y CONCLUSIN: Desde que fue descrito por primera vez por Andreas Rett hace 50 aos,
el sndrome de Rett (SR) ha sido objeto de muchas investigaciones, sin embargo
contina siendo un trastorno an no bien conocido. En este escueto trabajo presentamos una revisin de la literatura sobre el SR y concluimos que se trata de un trastorno del neurodesarrollo, dominante ligado a X, que afecta casi siempre a mujeres, la mayora de los casos de forma espordica. El diagnstico de SR debe hacerse en base a la observacin clnica. Las principales caractersticas son la aparicin de un retraso mental, cambios conductuales, estereotipias, prdida del lenguaje y, sobre todo, del uso propositivo de las manos, aparicin de una apraxia de la marcha, presencia de alteraciones de la respiracin y, frecuentemente, crisis epilpticas. El SR se debe en la mayora de casos a mutaciones del gen MECP2, si bien una proporcin de casos atpicos puede estar causada por mutaciones de CDKL5, particularmente la variante con epilepsia precoz. Sin embargo, los mecanismos patognicos moleculares no son bien conocidos, as como la relacin entre las mutaciones de MECP2 y otros trastornos del desarrollo. Existen algunos hallazgos de neuroimagen, neuropatolgicos y
neurobioqumicos descritos en el SR y respecto al tratamiento, aparte del sintomtico, no hay ninguno que se haya mostrado eficaz. Tal y como se ha planteado en pginas anteriores, debido a las caractersticas sintomticas del las pacientes con sndrome de Rett, no se pueden establecer las mismas necesidades especficas de apoyo educativo para todas alumnas, ya que existe la gran variedad de tipologas, sntomas, problemas y alteraciones neurolgicas que presentan todas ellas es difcil permanecer en un aula regular por los periodos de hospitalizacin, ya sea por crisis, por la indicacin de peridicas pruebas mdicas o en los intentos de regular la enfermedad, etc., lo que puede suponer un retraso en cuanto a la adquisicin de conocimientos con respecto al resto de los compaeros y compaeras.
V.
BIBLIOGRAFA
BELLOCH AMPARO, SANDIN BONIFACIO y RAMOS FRANCISCO. Manual de Psicopatologa. Mc Graw Hill. Madrid. Primera edicin. (1995). CRITERIOS DE LA ORGANIZACIN MUNDIAL DE LA SALUD. Clasificacin de los Trastornos Mentales CIE-10. DSM-IV TR Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales Editorial Masson, S.A. Primera edicin. (2002). GELDSER G.MICHAEL, LOPEZ IBOR JUAN J. JR Y ANDREASEN NANCY Tratado de Psiquiatra .Editorial Ars Medica, Psiquiatra Editores S. L., Barcelona Espaa. Reimpresin. (2004). AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. GUAS CLNICAS PARA EL TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS PSIQUITRICOS. Compendio 2006. Editorial Ars Medica. (2006) KAPLAN, HAROLD I, SADOCK, BENJAMIN J. y GREBB, JACK A. Kaplan and Sadock's Synopsis of Psychiatry, Williams and Wilkins 10th Edition (2008). ORTUO F, ed. Lecciones Interamericana, (2010). de Psiquiatra. Madrid: Editorial Mdica
SADOCK BJ, SADOCK VA. Kaplan-Sadock Psiquiatra clnica manual de bolsillo. Barcelona: Waverly Hispanica, S.A., 2003. VALLEJO RUILOBA J., Introduccin a la psicopatologa y la psiquiatra. Editorial Masson, S.A. Cuarta edicin (1998).
VI.
ANEXOS
Anexo 1
F84 Trastornos generalizados del desarrollo. F84.0 Autismo infantil. F84.1 Autismo atpico. F84.2 Sndrome de Rett. F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia. F84.4 Trastorno hipercintico con retraso mental y movimientos estereotipados. F84.5 Sndrome de Asperger. F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo. F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especificacin.
Anexo 2
Anexo 3
Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno de Rett A. Todas las caractersticas siguientes: (1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal (2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus del nacimiento (3) circunferencia craneal normal en el nacimiento B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo de desarrollo normal: (1) desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad (2) prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos) (3) prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla posteriormente) (4) mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco (5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave
Anexo 4 F84.2 Sndrome de Rett Trastorno descrito hasta ahora slo en nias, cuya causa es desconocida pero que se ha diferenciado por sus caractersticas de comienzo, curso y sintomatologa. El desarrollo temprano es aparentemente normal o casi normal pero se sigue de una prdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con retraso en el crecimiento de la cabeza y que aparece generalmente entre los siete meses y los dos aos de edad. Las caractersticas principales son: prdida de los movimientos intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilacin. El desarrollo social y ldico se detiene en el segundo o tercer ao, pero el inters social suele mantenerse. Durante la infancia suele desarrollarse ataxia y apraxia de tronco, que se acompaan de escoliosis o cifoescoliosis y algunas veces de movimiento coreoatetsicos. La consecuencia invariable es la de una grave invalidez mental. Es frecuente que durante la infancia aparezcan crisis epilpticas.
Pautas para el diagnstico En la mayora de los casos el comienzo tiene lugar entre el sptimo mes y los dos aos de edad. El rasgo ms caracterstico es una prdida de los movimientos intencionales de las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor. Se acompaa de prdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje, movimientos estereotipados muy caractersticos de retorcer o "lavarse las manos", con los brazos flexionados frente de la barbilla o el pecho, movimientos estereotipados de humedecerse las manos con saliva, falta de masticacin adecuada de los alimentos, episodios de hiperventilacin frecuentes, mal control de los esfnteres, a menudo presentan babeo y protrusin de la lengua y prdida de contacto social. Es muy caracterstico que estas nias mantengan una especie de "sonrisa social" mirando "a travs" de las personas, pero sin establecer un contacto social. Esto tiene lugar en el estadio precoz de la infancia (aunque a menudo desarrollan ms tarde la capacidad de interaccin social). La postura y la marcha tienden a ser con aumento de la base de sustentacin, hay hipotona muscular, los movimientos del tronco suelen ser escasamente coordinados y acaban por presentar escoliosis y cifoescoliosis. Las atrofias espinales con alteraciones motrices graves se desarrollan en la adolescencia o en
la edad adulta en aproximadamente la mitad de los casos. Ms tarde puede presentarse espasticidad rgida que suele ser ms marcada en los miembros inferiores que en los superiores. En la mayora de los casos aparecen ataques epilpticos, generalmente algn tipo de ataque menor y con comienzo anterior a los ocho aos. En contraste con el autismo, son raras las preocupaciones o rutinas estereotipadas complejas o las automutilaciones voluntarias.

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el sndrome de Rett (SR) ha sido objeto de muchas investigaciones, sin embargo

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