EMFERMEDADES DE NIOS DESDE EL NACIMIENTO

SINDROME DE DOWN El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Cuadro clnico
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico.

Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologas que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables. 19 Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de patologas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Caractersticas

Porcentaje de aparicin

Caractersticas

Porcentaje de aparicin

Retraso mental

100%

Microdoncia total o parcial

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Clinodactilia del 5 dedo

52%

Distasis de msculos abdominales

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotona

80%

Manos cortas/braquidactilia

50%

Braquiocefalia/regin occipital plana

75%

Cardiopata congnita

45%

Genitales hipotrficos

75%

Pliegue palmar transversal

45%

Hendidura palpebral

75%

Macroglosia

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicntico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de implantacin baja

60%

Manchas de Brushfield (iris)

35%

Tipos d sindromes en los nios

Sndrome de abstinencia de las benzodiazepinas Sndrome delecin 22q13 Sndrome de Aarskog-Scott Sndrome de Aicardi Sndrome de Alagille

Sndrome de Boerhaave Sndrome de Brunner Sndrome del cabello acerado Catatonia (sndrome) Sndrome de Churg-Strauss Sndrome de la cimitarra Cinchonismo Sndrome de la clase turista Sndrome de Claude-Bernard-Horner Clinic for Special Children Clinodactilia Sndrome de Cockayne Clico Sndrome de Cotard

Sndrome alcohlico fetal Sndrome de Allgrove Sndrome de Alport Sndrome de Angelman Sndrome de apnea-hipopnea durante el sueo Sndrome de Asperger Sndrome de Behcet Sndrome de Bloch-Sulzberger

Sndrome de descompresin Sndrome de Di George Sndrome de Digenes Sndrome de disincrona Sndrome de distrs respiratorio agudo Sndrome de Donohue Sndrome de Duane Sndrome miastnico de EatonLambert Sndrome del edificio enfermo Sndrome de Edwards Sndrome de Ehlers-Danlos Elefantiasis Enfermedad de la membrana hialina Envenenamiento por dietilenglicol en Panam de 2006 Sndrome de Estocolmo Sndrome de Evans Sndrome de Fahr

Sndrome de Gobbi Sndrome de Goodpasture Sndrome de Guillain-Barr Sndrome de Hallermann-Streiff Sndrome de Hermansky-Pudlak Howard Potter

Infeccin respiratoria aguda Sndrome de intestino irritable Intolerancia a la lactosa Sndrome de Job

Sndrome de Joubert Sndrome de Kabuki Sndrome de Kallman Enfermedad de Kawasaki Sndrome de Kearns-Sayre Sndrome de Klinefelter Sndrome de la mano extraa Sndrome de Marfan Sndrome del maullido del gato Sndrome de McCune-Albright Sndrome metablico Mielinolisis central pontina Sndrome mieloproliferativo crnico Miembro fantasma

Fibromialgia

Gastrosquisis Sndrome de Gerstmann-StrusslerScheinker Sndrome de Gilbert

Sndrome de Miescher Sndrome de Mikulicz Sndrome de Miller-Dieker Miopata Sndrome de Mbius Sndrome de Mowat-Wilson Agenesia mulleriana Sndrome de Mnchhausen Necrlisis epidrmica txica Sndrome nefrtico Sndrome neurolptico maligno

Sndrome de Reiter Sndrome respiratorio agudo severo Sndrome de respuesta inflamatoria sistmica Sndrome de restaurante chino Sndrome de Rett Sndrome de Reye Sndrome de Sanfilippo Sndrome de secrecin inadecuada de la hormona antidiurtica Sndrome del nodo enfermo Sndrome de Shy-Drager Sndrome de Adie Sndrome de Crigler-Najjar Sndrome de Doege-Potter Sndrome de Dubin-Johnson Sndrome de Ho Kaufman Mcalister Sndrome de Hunter Sndrome de Kartagener Sndrome de Klumpke Sndrome de Omenn Sndrome de Rotor Sndrome de Sheehan Sndrome de Sotos Sndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Sndrome de Wallenberg

Obnubilacin Sndrome de Ochoa Sndrome de Ogilvie

Sndrome POEMS Sndrome de Pallister Hall Sndrome de Pancoast-Tobias Sndrome de Patau Polimelia Sndrome postpolio Sndrome de Prader-Willi Sndrome de Proteus Queratoconjuntivitis seca

Sndrome de abstinencia Sndrome de desgaste Sndrome de las piernas inquietas Sndrome de movimientos peridicos de las piernas Sndrome de ovario poliqustico Sindrome de soledad inquieta Sndrome del abdomen en ciruela pasa Sndrome del shock txico Sndrome del tnel carpiano Sndrome serotoninrgico Sndrome txico Sndrome urmico hemoltico Sirenomelia Sndrome de Sjgren Sndrome de Smith-Magenis Sndrome de Stendhal Sndrome de Stevens-Johnson Sndrome de Stickler Sndrome de Strumpell Lorrain Sndrome de Sturge-Weber Sndrome FG Sndrome WAGR Sndrome aerotxico

Sndrome antifosfolpido catastrfico Sndrome de Cenicienta Sndrome de Hajdu Cheney Sndrome de Kostmann Sndrome de Mnchhausen por poder Sndrome de Pallister-Killian Sndrome de Peter Pan Sndrome de Pontius Sndrome de Senior-Lken Sndrome de Waardenburg Sndrome de Wernicke-Korsakoff Sndrome de Wolf-Hirschhorn: Sndrome de Zinsser-Cole-Engman Sndrome de abstinencia del alcohol Sndrome de dolor regional complejo Sndrome de hiperestimulacin ovrico Sndrome de insensibilidad andrognica Sndrome de lisis tumoral Sndrome de miositis tensional Sndrome de solipsismo Sndrome de taquicardia ortosttica postural Sndrome del sabio

Sndrome del seno carotdeo Sndrome del cido valproico fetal

Sndrome de Klver-Bucy Sndrome de Korsakoff Sndrome de Landau-Kleffner Laringotraqueobronquitis Sndrome de Leriche Sndrome de Lesch-Nyhan Licantropa clnica Sndrome de Lowe Sndrome maligno Desgarro de Mallory-Weiss

Sndrome TAR Tirotoxicosis Sndrome de Tourette Asociacin espaola para Pacientes con Tics y Sndrome de Tourette Trastorno desintegrativo de la infancia Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad Sndrome de Turner Sndrome de Ulises Sndrome de Wendy Sindrome de Leo Sndrome de West Sndrome de Williams Sndrome de Wolff-Parkinson-White Sndrome X frgil Sndrome XXXXX Sndrome de Zellweger

Sndrome de Zollinger-Ellison Sndrome de intolerancia qumica mltiple

Sndrome de Turner
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1 La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias. El nombre "sndrome Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome Turner (la presencia de un slo cromosoma X). Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Sndrome de Edwards

El sindrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladacin desbalanceada) o por mosaicismo en las clulas fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recin nacido con trisomia completa del par 18 no supera el ao. Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.