VARIABILIDAD Y HERENCIA

Erika Rojas Portilla ***Constanza- Iby Rojas R.

martes, 27 de octubre de 2009

VARIABILIDAD, HERENCIA Y EVOLUCIN

GENTICA I.

INTRODUCCIN La gentica es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biologa. Si se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos, ella no alcanzara todava al siglo desde que las ciencias biolgicas comprendieron que tras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer dominar la esencia de la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la gentica nace con Gregor Mendel (1822-1884), quien descubri lo que hoy da conocemos como las Leyes de la Herencia. Sus trabajos, que describiremos ms adelante como la base de la llamada Gentica Clsica, no fueron valorados por el mundo cientfico de la poca, sino hasta los inicios del siglo pasado. 1. MTODOS DE MENDEL. Muchos cientficos antes de Mendel haban tratado de elucidar cmo se heredan las caractersticas biolgicas. Haban cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno en otros rasgos. No

fue posible descubrir regularidades precisas. Mendel tuvo xito en donde otros investigadores haban fracasado. Estableci la necesidad de prestar atencin a un slo rasgo cada vez, por ejemplo la forma de la semilla, en lugar de considerar todas las caractersticas de la planta. Con este propsito seleccion siete caracteres que se diferenciaban de forma muy clara (Figura 1), y se asegur que estas fueran variedades puras.

Otro hecho importante del trabajo de Mendel fue su enfoque cuantitativo, cont el nmero de las progenies de cada clase con el propsito de descubrir si los portadores de los rasgos en estudio aparecan siempre en la misma proporcin. El mtodo mendeliano de anlisis gentico todava se utiliza actualmente. Revisemos ahora los experimentos de Mendel, las leyes bsicas de la herencia derivada de los experimentos, la teora que explica estas leyes y los resultados experimentales.

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja Pisum sativum.2 1. LEYES DE MENDEL Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel. Primera ley de Mendel o de la segregacin (Monohibridismo). Enunciado de la ley: Los factores (genes alelos) para cada carcter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el

momento de la formacin de gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia. Dos corolarios importantsimos de derivan de esta ley: 1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generacin a la que sigue. 2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos hbridos.

Figura 2. El experimento de Mendel que lo llev a enunciar su primera ley. El experimento de Mendel. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan semillas amarillas y con una variedad que produca semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre una llamada generacin filial (F1) compuesta en un 100% de plantas con semillas amarillas. Para llevar a cabo la segunda parte de su experimento, Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1)del experimento anterior (Figura 2) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo

plantas productoras de semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin (F2). Interpretacin del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es dominante (A), mientras que el recesivo(a) permanece oculto.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto slo est presente uno de los alelos y as se pueden explicar los resultados obtenidos.

Figura 3. Cruzamiento monohidrido y representacin en un tablero de Punnett.

Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra atencin en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generacin. Fcilmente podemos determinar la caracterstica externa (Fenotipo)que presenta cada individuo en cada generacin pero, podramos decir lo mismo a la hora de determinar sus caractersticas genticas(Genotipo)? En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo. El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigtico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa): Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual (Figura 4). Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50% (Figura 5).

Ejercicios (Herencia de un carcter).

1. Dos hembras negras de ratn se cruzan con un macho pardo. En varias camadas la hembra 1 dio nacimiento a 9 ratones negros y 7 pardos. La hembra 2 dio nacimiento a 57 ratones negros. a) Qu deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del pelo negro y pardo en los ratones? b) Determine para cada caso el genotipo de los progenitores.

2.-En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos, se cruza con 3 vacas: con la vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos. con la vaca B, tambin con cuernos, se obtiene un ternero con cuernos. con la vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con cuernos. a) Cules son los genotipos de los 4 progenitores? b) Qu otro tipo de descendencia se puede producir en estos cruzamientos? 3. Una mujer presenta una anormalidad en los prpados denominada ptosis que le impide abrir completamente los ojos, determinada por un gen dominante P. El padre de esta mujer tambin present ptosis, pero la madre tena los prpados normales. Cules son los genotipos ms probables del padre, la madre y la mujer?

Gregorio Mendel public los resultados de sus estudios genticos con la arveja en 1866 y de este modo estableci los fundamentos de la gentica moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genticos bsicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregacin. El encontr que de cualquier progenitor solo una forma allica de un gen es transmitida a la descendencia a travs de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y tambin uno para la semilla rugosa deber transmitir a su descendencia slo uno de los dos alelos a travs de un gameto. Mendel no saba nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no haba sido an descubierto. Actualmente se sabe que la base fsica de este principio est en la primera anafase meitica donde los cromosomas homlogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa esta en un cromosoma y su forma allica para la semilla rugosa est en su homlogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto.

Figura 6. Un organismo diploide diferentes cromosomas homlogos.

posee

dos

alelos

ubicados

en

Anafase I Meitica

 Segunda ley de Mendel o de la distribucin independiente (Dihibridismo). Enunciado de la ley: Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente unos con otrossegregando al azar en los gametos resultantes. Esta ley no es tan universal como la ley de la segregacin, porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homlogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formacin de los gametos (permutacin cromosmica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homlogos. El experimento de Mendel: cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa(Homocigticas para los dos caracteres) (Figura 6). Figura 6. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todasamarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).

Las plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en lageneracin parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8). Figura 7. Gametos que formar el individuo dihbrido (AaBb) de la F1. Gametos posibles:

Interpretacin del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas.

Figura 8. Proporciones fenotpicas resultantes de una cruza entre dos individuos hbridos (AaBb).

Cruzamiento de prueba Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihbrido (de la F1) se obtiene una descendencia representada por 4 fenotipos distintosque siguen una proporcin fenotpica de 25% cada uno.

Cruzamiento de prueba Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihbrido (de la F1) se obtiene una descendencia representada por 4 fenotipos distintosque siguen una proporcin fenotpica de 25% cada uno.

Figura 9 .Cruce de prueba dihbrido. 9/16 3/16 3/16 1/16 A_B_ A_bb aaB_ aabb Figura 8. Proporciones fenotpicas resultantes de una cruza entre dos individuos hbridos (AaBb). 1:1:1:1 Ejercicios (Herencia de dos caracteres).

1. En los cuyes el pelaje negro y spero, es dominante, en relacin al pelaje blanco y suave. Un macho de pelaje negro y suave, cuyo padre tuvo pelaje blanco y spero, se cruza con una hembra de pelaje blanco y spero, cuya madre era de pelaje negro y suave. a) Cul es el genotipo de los ejemplares sealados? b) Qu proporcin fenotpica presentar la descendencia F1? 2. Se cruza un cuy, albino y de pelo crespo, con uno negro de pelo liso y en F1 todos los descendientes resultan de pelo negro y crespo. a) Qu fenotipo y genotipo tienen los descendientes de un ejemplar negro heterocigoto y de pelo liso, con uno albino de pelo crespo heterocigoto? b) Qu proporcin fenotpica se obtendr al cruzar dos dihbridos entre s? 3. En los perros Cocker Spaniels, el color negro del pelo depende del gen N, y el caf rojizo de su alelo recesivo n. El brillo del pelo depende del gen S y su opacidad del gen s. Se cruzan dos ejemplares de pelo brillante, uno caf rojizo y el otro negro y se obtienen 6 perros de pelo negro y brillante y 2 de pelo negro y opaco. Cul es el genotipo de los perros progenitores que se cruzaron? 4. La presencia de pecas y el pelo crespo son caractersticas dominantes en el hombre. Un matrimonio en el que ambos tienen pecas, uno de pelo liso y el otro de pelo crespo, tienen dos hijos; uno de pelo liso y con pecas y el otro tambin de pelo liso pero sin pecas. Cul es el genotipo de los progenitores? El Principio de la distribucin independiente de Mendel, establece que la segregacin de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homlogos estn los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homlogos estn los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa.

A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa La segregacin de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de la segregacin de los alelos para la forma, porque cada par de homlogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Adems debido a que la orientacin de los bivalentes en la primera placa metafsica es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores pueden encontrarse en los productos meiticos:

amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa

En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en cromosomas homlogos distintos y no para los genes ligados; que se estudiarn a continuacin.

3.-

GENES

LIGADOS

Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que estn ligados, pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que estn en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formacin de gametos, por lo tanto, los resultados de los cruzamientos de prueba de individuos dihbridos producen resultados diferentes. Los genes que estn en cromosomas homlogos diferentes se distribuyen de manera independiente, por lo que los resultados de los cruzamientos de prueba de dihbridos dan una proporcin de 1:1:1:1

Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes estn en diferentes pares de homlogos. En cambio, cuando los genes estn ligados no se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores, de esta manera los resultados de cruzamientos de prueba de individuos dihbridos con genes ligados da por resultado una proporcin de 1:1. 1 : 1

Figura 11. Cruce de prueba cuando los genes estn ligados. 1:1:1:1

 Recombinacin entre genes ligados En la progenie de un cruzamiento dihbrido, las desviaciones importantes de una proporcin 1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo, los genes ligados no siempre permanecen juntos, debido a que las cromtidas no hermanas (homlogas) pueden intercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meitica. No olvidar que los cromosomas homlogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por lo que producen gametos con combinaciones nicas.

Figura 12. (a), un par de cromosomas homlogos con genes ligados estn iniciando un entrecruzamiento. (b), el par de cromosomas homlogos ha entrecruzamiento y los genes ligados se han separado. terminado el

(c), se presentan los cromosomas resultantes una vez terminada la segunda divisin meitica, los cromosomas parentales se encuentran a los extremos y los recombinantes al centro.

Los productos meiticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los cromosomas parentales. Los otros dos productos meiticos Ab y aB resultantes del entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores en nuevas formas llamadas recombinantes.

La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genticos tiene una probabilidad caracterstica, mientras mas alejados se encuentren dos genes en un cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en cambio cuando los genes estn mas cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento. Estas probabilidades son tiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman entrecruzamientos entre los genes en cuestin. De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihbrido con genes ligados (cruzamiento entre un dihbrido y un padre recesivo), la proporcin fenotpica de la descendencia no ser 1:1:1:1, sino que ser siempre mayor la proporcin de descendencia con fenotipos parentales, como por ejemplo: Amarillas lisas ..40% Amarillas rugosas. 10% Verdes lisas..10% Verdes rugosas.. 40% GLOSARIO: Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que ocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homlogo.

Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen en sus clulas 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucariticos son filamentos o bastones de cromatina que aparecen contrados durante la mitosis y la meiosis y que en otros momentos estn contenidos en un ncleo. Los cromosomas procariticos consisten en un crculo de DNA con el que se asocian varias protenas. Los cromosomas virales son molculas lineales o circulares de DNA o RNA. Cromosomas homlogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una clula diploide, derivando cada copia de cada uno de los padres. Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos especficos de DNA controlan las estructuras y funciones celulares, tambin se define como unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuencia polipeptdica de aminocidos. Genotipo: constitucin gentica o conjunto de genes que posee un individuo. Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales determinan el sexo del individuo. Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la accin del medio ambiente que determina la posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente. Homocigoto: significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homlogos, puede ser dominante AA o recesivo aa.

Heterocigoto o Hbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo en los cromosomas homlogos (Aa). Segregacin: separacin anafase meitica. de cromosomas homlogos durante la