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BLOQUE I. GENTICA Y EVOLUCIN

La informacin gentica

1. Los cidos nucleicos 2. La replicacin de DNA 3. El DNA, portador de la informacin gentica 4. El concepto de gen 5. Las mutaciones 6. La expresin de la informacin gentico 7. La biotecnologa 8. La ingeniera gentica 9. Aplicaciones de la ingeniera gentica 10. Los alimentos transgnicos 11. La clonacin 12. Implicaciones de los avances en biotecnologa 13. El Proyecto Genoma Humano

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1. Los cidos nucleicos

Los cidos nucleicos almacenan y transmiten la informacin gentica. Formados por nucletidos.

NUCLETIDOS Los nucletidos son las piezas elementales que al ensamblarse forman los cidos nucleicos. En su composicin intervienen: Grupo fosfato (H3PO4) Un glcido (pentosa): ribosa (C5H10O5, produce ARN) o desoxirribosa (C5H10O4 , produce ADN) Una base nitrogenada: estructura cclica con nitrgeno. Adenina, guanina, citosina, timina y uracilo.

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1. Los cidos nucleicos

POLINUCLETIDOS Unin de varios nucletidos por el grupo fosfato y la pentosa del siguiente nucletido. En cada polinucletido, el grupo fosfato y la pentosa son la misma, varan las bases nitrogenadas.

TIPOS DE CIDOS NUCLEICOS cido desoxirribonucleico (ADN) Contiene la informacin gentica de los individuos. cido ribonucleico (ARN) Participa en la expresin de la informacin contenida en el ADN mediante la sntesis de protenas.

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1. Los cidos nucleicos

ADN Se localiza en ncleo, mitocondrias y cloroplastos de clula eucariota. Estructura: 1953, Watson y Crick. Premio Nobel 1962. Pentosa: desoxirribosa. Su longitud es variable segn especies. Una clula humana contiene dos metros de DNA en su ncleo. Doble hlice: cada molcula son dos cadenas largas de polinucletidos enrolladas espiral. Pentosas y fosfato son el esqueleto externo. Las bases en el interior enfrentadas y unidas por puentes de hidrgeno.

Antiparalelas. Complementarias:

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1. Los cidos nucleicos

ARN En el ncleo y citoplasma de clula eucariotas. Estructura: una cadena de polinucletidos. Pentosa: ribosa. En vez de timina tiene uracilo. Tipos y funciones: ARN mensajero: copia el ADN del ncleo y lo lleva a los ribosomas.

ARN ribosmico: se asocia a protenas formando los ribosomas.

ARN transferente: se une a aminocidos y los lleva a los ribosomas para formar las protenas.

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1. Los cidos nucleicos

Funciones de los cidos nucleicos

Para realizar las funciones de los cidos nucleicos hacen falta tres clases de RNA: RNA mensajero (mRNA), portador del mensaje gentico RNA transferente (tRNA), que acerca aminocidos al mRNA RNA ribosmico (rRNA), que ensambla los aminocidos frente al mRNA para formar el polipptido correspondiente.

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2. La replicacin del ADN

Replicarse es hacer copias de s mismo. Permite que las clulas hijas de la mitosis tengan la misma informacin que la clula progenitora. Tiene lugar al final de la interfase. A partir del ADN y unas enzimas, se realiza la replicacin. Es semiconservativa. Los fallos durante la replicacin los reparan enzimas de reparacin. Las dos cadenas de ADN sintetizadas forman cada una de las dos cromtidas de un nuevo cromosoma.

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2. La replicacin del ADN

1)Se rompen los puentes de hidrgeno que unen las bases complementarias de las dos cadenas. 2)Cada cadena parental es el molde una nueva cadena hija. Enzimas eligen y unen las bases complementarias. 3)Se establecen nuevos enlaces de hidrgeno entre las bases nuevas colocadas. Se va enrollando la hebra.

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3. El ADN portador de la informacin gentica

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3. El ADN portador de la informacin gentica

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3. El ADN portador de la informacin gentica

Factor transformante
Avery y colaboradores, 1944, demostraron que el factor transformante referido por Griffith era el ADN que determinada la formacin de una cpsula en las bacterias para protegerlas (cpsula de color azul en el esquema, determina el carcter virulento de la bacteria).

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4. El concepto de gen
Carcter: cada uno de los rasgos distintivos de un individuo. Ejemplo: color de ojos, estatura...). Caracteres heredados y con influencia ambiental. Ejemplo: estatura. Gen: fragmento de ADN que contiene la informacin gentica para un determinado carcter. Experimento de Beadle y Tatum Objetivo: conocer la funcin de los genes. 1958 enunciaron la Hiptesis un gen-una enzima; un genuna protena: cada gen contiene la informacin para la sntesis de una enzima que determina un determinado carcter. Premio Nobel. Gen: fragmento de ADN que tiene la informacin para sintetizar una protena necesaria para expresar un determinado carcter.

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4. El concepto de gen

Estructura del genoma Existen genes que codifican protenas, otros regulan la actividad de otros genes, de muchos no se sabe su funcin. Genoma: conjunto de genes de un organismo. Genoma procariotas: un cromosoma circular. Alguna bacterias tienen plsmidos (molculas de ADN que se replican independientemente). Genoma eucariotas: lo constituye la cromatina del ncleo, y el ADN de mitocondrias y cloroplastos.

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5. Las mutaciones

El material gentico se transmite sin alterarse de generacin en generacin. Mutaciones: cambios aleatorios en el ADN de un organismo debido a errores en la duplicacin del DNA o a cambios en su composicin qumica inducida por agentes mutagnicos. Son fuente de variabilidad gentica y un motor para la evolucin de las especies. Son heredables, es decir, pasan del sujeto que las sufre a su descendencia.

Mutaciones espontneas: debidas al azar por causas naturales.

Mutaciones inducidas artificialmente por agentes mutagnicos.

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5. Las mutaciones

Tipos mutaciones segn efecto sobre individuo

Perjudiciales Beneficiosas Neutras

Tipos mutaciones segn tipo de clulas afectadas

Somticas Germinales

Tipos mutaciones segn material gentico afectado

Gnicas Genmicas Cromosmicas

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5. Las mutaciones

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6. La expresin de la informacin gentica

Protenas: macromolculas formadas por aminocidos (monmeros). Existen 20 aminocidos.

El ADN est codificado con cuatro nucletidos, adenina, guanina, citocina y timina. Se organiza en forma de tripletes o combinaciones de 3 nucletidos.

La informacin de los tripletes de ADN de descodifica en el ARN y luego en forma de protena en dos pasos: transcripcin y traduccin.

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6. La expresin de la informacin gentica

Transcripcin: copiar la informacin del ADN en una molcula de ARNm. En el ncleo en eucariotas. 1)Se abre la hlice de ADN. 2)Una cadena es el molde. Se aaden nucletidos complementarios progresivamente formando el ARNm (A-U). Traduccin: transformar el mensaje del ARNm en protenas. 1)ARNm se traslada al citoplasma. 2)Los ribosomas leen los tripletes (codn), y se traduce a protenas segn el cdigo gentico (1 codn corresponde a un aminocido). 3)El ARNt transporta los aminocidos hasta los ribosomas. Anticodn (3 nucletidos del ARNt).

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6. La expresin de la informacin gentica

Ensamblaje de aminocidos. Polirribosomas

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6. La expresin de la informacin gentica

El cdigo gentico

64 codones. Cdigo gentico Universal.

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6. La expresin de la informacin gentica

El cdigo gentico

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7. Biotecnologa
Biotecnologa: uso de seres vivos o sus partes para obtener productos de inters para el ser humano. 1919, Kart Ereky. Usado desde siglos para elaborar alimentos. Hoy da se usan tcnicas de manipulacin del ADN: detectan enfermedades gnicas, transfieren genes de unos organismos a otros (mejora de especies), desarrollan microorganismos (descontaminacin), etc. Produccin de sustancias teraputicas: a partir de microorganismos modificados genticamente que producen hormonas, vacunas. Ejemplo: diabetes e insulina. Produccin de alimentos: productividad cosechas, plantas resistentes plagas o tolerantes a condiciones ambientales extremas. Eliminacin metales pesados: por bacterias o plantas en suelos contaminados. Biorremediacin: hongos y bacterias eliminan contaminantes.

Produccin energa: gas metano de fermentacin de residuos orgnicos o aguas residuales. Bioetanol de caa de azcar.

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8. La ingeniera gentica

Ingeniera gentica: manipulacin ADN de un organismo para conseguir objetivo prctico.

Transferencia de genes de un organismo a otro. Organismo transgnico: el que se le han modificado los genes y sustituido por otros. El ADN del organismo transgnico se denomina ADN recombinante. Herramientas para realizar manipulaciones genticas: Enzimas de restriccin: protenas bacterianas que cortan ADN en determinados puntos.

Vector de transferencia: agente que transfiere el segmento de ADN de un organismo a otro. Se usan plsmidos (ADN circular de bacterias), o virus.

ADN ligasas: enzimas que unen el fragmento de ADN a la cadena de destino.

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8. La ingeniera gentica

Obtencin de ADN recombinante 1)Localizar y aislar el gen que queremos transferir a otro organismo. Enzimas restriccin. 2)Seleccin de vectores. Se corta con la misma enzima de restriccin. 3)Unin del ADN elegido con el ADN del vector. ADN ligasa los une dando ADN recombinante. 4)Insercin del vector con el gen en una clula del organismo hospedador. 5)Multiplicacin del organismo transgnico. Se originan copias del gen deseado.

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9. Aplicaciones ingeniera gentica

El gen introducido en el organismo transgnico se expresa dando una protena que realiza una determinada funcin en el organismo. Las aplicaciones son: Obtencin de frmacos: genes humanos en bacterias para obtener en grandes cantidades frmacos. Insulina, protenas de coagulacin de suero sanguneo o vacunas. Mejora de produccin agrcola: tranferir a plantas y animales genes de resistencia a herbicidas, aumentan valor nutritivo, mayor crecimiento, suministro hormonas animales. Terapia gnica: tratamiento enfermedades genticas, se sustituye el gen defectuoso por otro sano. Dopaje gnico.

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10. Alimentos transgnicos

Organismos Modificados Genticamente o transgnico (OMG): por ingeniera gentica se le ha introducido un gen (transgen) de otro organismo, se le ha suprimido o se le ha insertado. As expresan alguna caracterstica de inters.

Mejoras alimentos transgnicos: retraso maduracin (tomates Flavr Svr), produccin de sustancias (patatas inmunizan diarreas), mejora de calidad (caf ms aromtico y menor cafena), resistencia herbicidas (maiz Bt, soja).

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10. Alimentos transgnicos

Beneficios: Resistencia a plagas. Propiedades nutritivas. Resistencia herbicidas. Mejora productividad. Control virus. Frutos ms resistentes. Tolerancia estrs ambiental. Frmacos, vacunas.

Desventajas: Superplagas. Resistencia antibiticos. Riesgo biodiversidad. Alergias.

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10. Alimentos transgnicos

En la etiqueta de los alimentos (ingredientes):

Indicar si aparecen en ms del 0,9% de manera independiente. Almidn modificado de maz. Maz Bt. Alimentos de segunda generacin, animales alimentados con piensos

transgnicos. No hay obligatoriedad de indicacin en el etiquetado porque no pasa a la carne ni leche.

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11. La clonacin
Clonar organismo, clula o molcula: hacer una o varias copias idnticas del original. Clonacin teraputica: tratar enfermedades y regenerar tejidos. Obtiene clula madre (no diferenciadas, pueden convertirse en cualquier clula del organismo) a partir de embriones.

Clonacin reproductiva: se obtiene individuos idnticos. 1997, oveja Dolly, transferencia nuclear.

Consideraciones ticas. Clonacin humana prohibida por la ley. Eliminacin embriones en clonacin teraputica, vienen de donantes en tratamiento de fertilidad (Ley de Investigacin Biomdica 2007).

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13. Proyecto Genoma Humano

El PGH fue el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biologa. Se propone determinar la secuencia completa (ms de 3000 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (cartografa) los 100.000 genes aproximadamente responsables de las instrucciones genticas de lo que somos desde el punto de vista biolgico. Hacia mediados de la dcada de los aos 80 la metodologa del ADN recombinante y sus tcnicas asociadas haban alcanzado una madurez suficiente como para que se planteara la pertinencia y viabilidad de un proyecto coordinado de caracterizacin detallada (hasta nivel de secuencia de nucletidos) del genoma humano y de genomas de una serie de organismos modelo.

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13. Proyecto Genoma Humano

Conocimientos actuales En la actualidad los expertos estn de acuerdo en que ms de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Sndrome de Down, multitud de patologas cardiacas, etc. podran beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero. Pero destacar que detrs de estos descubrimientos hay importantes intereses econmicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones mdicas de estos nuevos hallazgos. En este sentido, no debe resultar baldo insistir en que el genoma humano es uno de los ms valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su informacin gentica debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad.