Universidad Interamericana de Puerto Rico Recinto de San Germn Departamento de Biologa, Qumica y Ciencias del Ambiente

Sndrome de Edwards

Sndrome Edwards
A. Sinnimos: 1. Trisoma 18 2. Trisoma E o Ei

B. Fallo cromosmico: -Parece que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo tpico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental -Trisoma de toda o gran parte del cromosoma 18. -80% trisoma libre y homognea. -10% mosaico -10% translocacin C. Posibles orgenes del fallo cromosmico: Autorradiogrficamente se ha demostrado que el cromosoma causante de la trisoma E es uno que completa su sntesis de DNA tardamente en el periodo S. Tambin un posible causante de tanto dicha trisoma como de diversas trisomas en s, lo es una no disyuncin meitica, lo cual se caracteriza por un error en el nmero de cromosomas, causando el fallo de la segregacin de los mismos en las clulas hijas. D. Nomenclatura cromosmica: 47, XX +18 E. Caractersticas sobresalientes: Dismorfismos: -Faciales Microcefalia- cabeza de una persona se considera ms pequea de lo normal Occipucio prominente- parte posterior de la cabeza ms grande de lo normal. Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas- hendiduras entre los parpados que dan forma caracterstica a los ojos, corta. Orejas bajas y malformadas Paladar ojival- elevacin de la parte central del paladar duro con un arco en las laterales.

Micrognatia- mandbula pequea, puede producir dificultad en la alimentacin de neonatos y malformaciones dentales.

-Msculo-esquelticos: Cuello alado; Esternn corto Pelvis estrecha Dislocacin de caderas Focomelia- causa defectos usualmente la parte superior del cuerpo. Puede causar que los huesos y en algunos casos las apndice, sean reducidos en tamao y pueden causar que estn ausentes. Pie en mecedora- pie zambo, afecta los huesos, msculos, tendones y vasos sanguneos. Dedos sobrepuestos Uas hipoplasicas- uas pequeas y ms angostas de lo normal. Polidactilia- nace con dedos dems. Clinodactilia- deformidad en las desviaciones de los dedos. Malformaciones: -Anomalas del Sistema nervioso central: Ventriculomegalia- Aumento de tamao de uno de los ventrculos laterales del cerebro. Mielomeningocele- tipo de espina bfida; la columna vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes del nacimiento. -Anomalias faciales: Labio leporino- defecto congnito que consiste en una hendidura o separacin en el labio superior. -Anomalas cardiovasculares: Defectos septales- tipo de problema cardiaco congnito en el cual existe un hoyo en la pared que separa las cmaras del corazn. -Anomalas gastrointestinales: Divertculo de Meckel- Es una bolsa en la pared de la parte inferior del intestino que est presente al nacer. El divertculo puede contener tejido que es idntico al tejido del estmago o del pncreas.

-Otras Hipoplasia- desarrollo incompleto o detenido de un rgano o parte de este. Se refiere exactamente al nmero de clulas inadecuado Hipertona- tensin exagerada especialmente en el tono muscular, con aumento de la resistencia al estiramiento pasivo. Hipotona- disminucin del tono muscular o flacidez. Retardo Mental Escoliosis- compleja deformidad tridimensional en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado. F. Clasificacin de la aberracin: Numrica aneuploide, porque el nmero total de cromosomas en las clulas difiere de lo normal por menos de un juego haploide de cromosomas (2n+1) G. Clasificacin de la aberracin: Autosmica, porque el par de cromosomas afectado, entindase el 18, est ubicado entre los pares 1 al 22, que se conocen como los cromosomas somticos y por lo tanto no afecta el par 23 que corresponde a los cromosomas sexuales. H. Mtodos por los cuales se puede detectar la aberracin: 1. Amniocentesis Remocin de clulas fetales del lquido amnitico. Estas clulas son cultivadas por varios das y a varias de esas clulas se le realizan cariotipos. 2. Muestra de vello corinico En la semana #10 del embarazo se obtienen clulas de unas proyecciones llamadas vellos corinicos, que se desarrollan en la placenta. Estas clulas descienden del vulo fertilizado por lo que los cromosomas deben ser idnticos al feto

Infante con sndrome de Edwards, podemos notar la microphtalmia, micrognathia/retrognathia, microstomia, orejas bajas y malformadas esternn corto y los dedos apretados anormalmente.

En esta imagen podemos notar los dedos de la mano entera apretados, se puede distinguir como el dedo ndice esta sobre el dedo corazn y como dedo el meique esta sobre los dems.

Referencias: Trisomy 18, Agosto 11, 2011. http://emedicine.medscape.com/article/943463-overview Trisomy 18 syndrome: Excerpt from Professional Guide to Diseases (Eighth Edition), 2005 http://www.rightdiagnosis.com/e/edwards_syndrome/book-diseases-7a.htm Trisomy 18 syndrome: Causes and incidence; Professional Guide to Diseases (Eighth Edition), 2005 http://www.rightdiagnosis.com/e/edwards_syndrome/prevalence.htm Edwards Syndrome History- Living with Trisomy 18, 2010 http://paulahenry1.hubpages.com/hub/Edwards-Syndrome-Trisomy-18 What is trisomy 18?, 2010 http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis#othertypes