Lista de enfermedades genticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genmica (27 de mayo de 2013)

A continuacin se muestra una lista exhaustiva de todas las enfermedades genticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genmica. Este listado est actualizado a fecha 27 de mayo de 2013 en incluye un total de 891 enfermedades genticas. Es importante tener en cuenta que dicho listado est en constante crecimiento, ya que los laboratorios de diagnstico del Instituto estn constantemente desarrollando nuevos tests de diagnstico gentico molecular. El listado incluye, adems, la referencia OMIM, lo que permite acceder a la informacin disponible sobre cada una de estas enfermedades.

LISTADO DE ENFERMEDADES
TOTAL=891

Enfermedad 6-Mercaptonuria (Defic. de la Tiopurina SMetiltransferasa ) Aarskog, sndrome Aceruloplasminemia Acidemia glutrica tipo 2 Acidemia Isovalrica Acidemia metilmalonica

OMIM #610460 #100050 #604290 #231680 #243500 #251000 #251000 #251100 #251110 #275350 #277410 #250940 #251120

Acidemia Metilmalonica

Acidemia metilmalnica - homocistinuria, tipo cbl C Acidemia metilmalnica con homocistinuria, tipo cbl F Acidemia metilmalnica sensible a la vitamina B12 Acidemia metilmalnica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B Acidemia Propinica Acidosis Tubular Renal Distal Autosmica #277380 #251100 #251110 #606054 #179800

Dominante Acidosis Tubular Renal Distal Autosmica Recesiva Aciduria 2-hidroxiglutrica Aciduria Fumrica Aciduria Glutrica tipo 1 Aciduria ortica hereditaria Acondrognesis tipo II Acondroplasia Acrodermatitis enteroptica #602722 #600721 #606812 #231670 +258900 #200610 #100800 #201100 #613093 #262300 #304020 #216900 #139340 #100300 #614219 #610475 #614190 #300100 #118450 #610205 #103470 #300500 #203100 #203200 #203500 #225750 #610181 #610333 #203450 107400 #141750 #203655 #203780 #104200

Acromatopsia

Adams-Oliver, sndrome Adrenocortical nodular pigmentada primaria, enfermedad Adrenoleucodistrofia Alagille Tipo 1, sndrome Alagille Tipo 2, sndrome Albinismo ocular sordera sensorial tarda Albinismo Ocular tipo 1 Albinismo Oculocutneo tipo 1 Albinismo Oculocutneo tipo 2 Alcaptonuria Alcardi-Goutieres tipo 1, sndrome Alexander, enfermedad Alfa-1-Antitripsina Alfa-Talasemia Alopecia universal Alport, sndrome

Alport, sndrome (ligada al X) Alstrom, sndrome Alzheimer, enfermedad

#301050 #203800 #104300 #607822 #606889 #612712 #204000 #613341 #611755 #105210 #162100 #218000 #227650 #224120 #224100 #206200 #611788 %607086 #132900 #105830 #106100 #106210 #613517 #611040 #610921 #106260

Amaurosis Congnita de Leber

Amiloidosis Familiar Amiotrofia neurlgica Andermann, sndrome Anemia de Fanconi Anemia Diseritropoitica Congnita Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro Aneurisma Artico Torcico Familiar Angelman, sndrome Angioedema Hereditario Aniridia Anoftalmia - microftalmia, aislada Anomalas de las protenas surfactantes pulmonares tipo 3 Anquiloblfaron displasia ectodrmica fisura labiopalatina (Sndrome AEC) Antley-Bixler, sndrome Anttley-Bixler-like sndrome, genitales ambiguos, alteracin de la esteroidognesis Apert, sndrome Aplasia del peron - braquidactilia compleja (Sndrome de Du Pan) Argininemia (Deficit de Arginasa) Artritis pigena, pioderma gangrenosum, acn

#201750 #101200 #228900 #207800

Artrogriposis distal tipo 2A Artrogriposis distal tipo 2B Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil Ataxia Apraxia Oculomotora Ataxia cerebelosa autosmica recesiva Ataxia de Friedreich Ataxia Episdica Tipo 1 Ataxia Episdica tipo 2 Ataxia Episdica tipo 3 Ataxia Episdica tipo 5 Ataxia Episdica tipo 6 Ataxia Espstica de Charlevoix-Saguenay Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA) Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8 Ataxia espinocerebelosa con neuropata axonal, tipo 2 Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5 Ataxia Telangiectasia Ataxia, tipo Friedreich, por dficit de vitamina E Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 10 Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 11 Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 18 Atrofia Dentato-Rubro-Plido-Luysiana Atrofia Espinobulbar de Kennedy

#193700 #601680 #208230 #208920 #610743 #229300 #160120 #108500 #606554 B2930130 #612656 #270550

#164400 #604326 #607136 #183090 #109150 #183086 #164500 #608768 #606002 #600224 #208900 #277460 #603516 #604432 %607458 #125370 #313200

Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) Atrofia ptica Dominante Tipo 1 Atrofia ptica Dominante Tipo 3 Atrofia ptica Tipo 7 ATR-X, sndrome Axenfeld-Riegeer tipo1, sndrome Axenfeld-Riegeer tipo3, sndrome Baja Estatura Idioptica ligada al X Bardet-Bield, sndrome Bartsocas-Papas, sndrome Bartter antenatal, sndrome tipo I Bartter, sndrome Tipo 3 Bartter, sndrome tipo 4A Bartter, sndrome Tipo 4B Bartter, sndrome, Tipo 2 BCR-ABL (Cromosoma Philadelphia) Beals, sndrome (Aracnodactilia Contractural Congnita) Beckwith-Wiedemann, sndrome Beta-Talasemia Bicspide valvular artica Birt-Hogg-Dube, sndrome

#253300 #165500 #165300 #612989 #301040 #180500 #602482 #300582 #209900 #263650 #601678 #607364 #602522 #613090 #241200

#121050 #130650 #604131 #109730 #135150 #105650 #612561 #613308 #612562 #612528 #613309 #610629 #612527 #110100 #210900 #301900 #113650 #611377

Blackfan-Diamond, enfermedad

Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso Bloom, sndrome Borjeson-Forssman-Lehmann, sndrome Branquio-oto-renal Tipo 1, sndrome Braquidactilia tipo B2

Braquidactilia tipo E BRESEK, sndrome Bruck, sndrome Brugada, sndrome Brugada, sndrome C, sndrome CADASIL (Arteriopata Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopata) Calcificacin arterial generalizada de la infancia Calcinosis, tumoral Canavan, enfermedad Cancer colorectal no poliposico tipo 8 Cncer colorectal no polipsico tipo 8 Cncer colorectal no polipsico tipo 8 Cncer colorectal no polipsico tipo 8 Cncer Colorrectal Hereditario No Polipsico (HNPCC) Cncer colorrectal no polipsico tipo 8

#113300 #613382 #308205 #609220 #611777 #601144 #211750 #125310 #208000 #211900 #271900 #613244 #613244 #613244 #613244 #609310 #120435 #276300 #613244 #604370 #612555 #613399 #114480 #176807 #211980 #137215 #605074 #239850 #600142 #202300 #155240 #115150

Cncer de Mama Familiar

Cncer de Prostata Cncer de pulmn Cncer Gstrico Familiar Cancer renal papilar hereditario Cantu, sndrome CARASIL, sndrome Carcinoma Adrenocortical Peditrico Carcinoma Medular de Tiroides Familiar Cardio-facio-cutneo, sndrome Cardio-facio-cutneo, sndrome

Cardiomiopata Familiar Hipertrfica (Sndrome de Wolff-Parkinson-White) Cardiomiopata restrictiva familiar tipo 1 Carney, sndrome Catarata Congnita ligada al cromosoma X Cavernomatosis Mltiple Celiaca, enfermedad CGH Arrays Char, sndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1A Charcot-Marie-Tooth tipo 1B Charcot-Marie-Tooth tipo 1C Charcot-Marie-Tooth tipo 1D Charcot-Marie-Tooth tipo 1F Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 Charcot-Marie-Tooth tipo 2D Charcot-Marie-Tooth tipo 2E Charcot-Marie-Tooth tipo 2K Charcot-Marie-Tooth tipo 4D Charcot-Marie-Tooth tipo 4E Charcot-Marie-Tooth tipo 4F Charcot-Marie-Tooth de tipo 2L Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B Charcot-Marie-Tooth ligada al X Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B Charcot-Marie-Tooth tipo 2C Charcot-Marie-Tooth tipo 2F

#600858 #194200 #115210 #160980 #302200 #116860 #603284 #603285 #212750

#169100 #118220 #118200 #601098 #607678 #607734 #118210 #609260 #605588 #601472 #607684 #607831 #601455 #605253 #145900 #608673 #606482 #302800 #311750 #600882 #606071 #606595

Charcot-Marie-Tooth tipo 2J Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C Charcot-Marie-Tooth, sndrome CHARGE, sndrome Chediak-Higashi, sndrome CHILD, sndrome Cinca, sndrome (Enfermedad inflamatoria multisistmica infantil) Cistinosis Cistinuria Citrullinemia CK, sndrome Cockayne, sndrome Coffin-Lowry, sndrome Cohen, sndrome Colestasis intraheptica familiar progresiva 1 Colestasis intraheptica familiar progresiva 3 Colestasis intraheptica recurrente benigna Coloboma-Renal, sndrome Condrodisplasia con luxaciones articulares congnitas Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid Condrodisplasia punctata braquitelefalngica Condrodisplasia punctata tipo 2 Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomlico Contracturas congnitas letales, sndrome tipo 1 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares Coproporfiria hereditaria Corea benigna familiar Corea de Huntington

#607736 #601382 #601596

#214800 #214500 #308050 #607115 #219800 #220100 #215700 #300831 #133540 #216400 #303600 #216550 #211600 #602347 #605479

#143095

#302950 #302960 #215100 #253310 #607745 #121300 #118700 #143100

Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis) Cornelia de Lange, sndrome Coroideremia Costello, sndrome Cowden, enfermedad Craneosinostosis tipo II Crigler-Najjar, sndrome Crouzon con Acantosis Nigricans, sndrome Crouzon, sndrome Cutis laxa autosmica dominante Cutis laxa autosmica recesiva de tipo 2 Cutis Laxa autosmica recesiva tipo 1 Darier, enfermedad Defecto Congnito de la Glicosilacin Defectos Congnitos del Corazn Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroidedeshidrogenasa Deficiencia de Apolipoproteina A4 Deficiencia de Apolipoprotena C-II Deficiencia de biotinidasa Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo) Deficiencia de la enzima ACYL-CoA deshidrogenasa Deficiencia de Plasmingeno Deficiencia de purn nuclesido fosforilasa Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno Deficiencia de xantina deshidrogenasa

#200150 #122470 #610759 #300590 #303100 #218040 #158350 #604757 #218800 #612247 #123500 #123700 #219200 #219100 #614437 #124200 #212065 #603147 #602579 #108900 +218030 107690 #207750 #253260 #203400 #274270 #201450 *173360

#252150 #278300

Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 Dficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB Dficit congnito aislado de hormona de crecimiento tipo IA Dficit congnito de protena C Dficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cidos grasos de cadena larga Dficit de acil CoA oxidasa peroxisomal Dficit de acil-CoA deshidrogenasa de cidos grasos de cadena muy larga Dficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Dficit de adhesin leucocitaria tipo 1 Dficit de aromatasa Dficit de butiril-colinesterasa Dficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 heptica Dficit de carnitina palmitoiltransferasa II Deficit de CoA-deshidrogenasa (Acidemi isobutirica) Dficit de colipasa pancretica Dficit de enzima bifuncional Dficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa Dficit de Fructosa-1,6 difosfatasa Dficit de galactoquinasa Dficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa Dficit de glutatin sintetasa Dficit de guanidinoacetato metiltransferasa Dficit de hormonas pituitarias combinado congnito Dficit de Ornitina Carbamil Transferasa Dficit de proteina trifuncional mitocondrial

#612126 #606777 #612781 #262400 #176860 #612304 #609016 #264470 #201475 #201470 #116920 #613546 +177400 #255120 #255110 #611283 #614338 #261515 +261680 #229700 #230200 +305900 #266130 #612736 #221750 #262700 #262600 #613038 #311250 #609015

Dficit de semialdehido succnico deshidrogenasa Dficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa Dficit de surfactante pulmonar Dficit intelectual autosmico dominante no sindrmico Dficit intelectual grave y parapleja espstica progresiva Dficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelar Dficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa Dejerine-Sottas, sndrome Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrfica Demencias Frontotemporales Dent, enfermedad Dentinognesis imperfecta, Shields tipo 2 Desmielinizacin cerebral debido a un dficit de metionina adenosiltransferasa Desmiopatia Diabetes Inspida Nefrognica Autosmica Diabetes Inspida Nefrognica ligada al X Diabetes inspida neurohipofisaria Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM) Diabetes MODY1 Diabetes MODY2 Diabetes MODY3 Diarrea congnita con malabsocin debido a insuficiencia de clulas enteroendocrinas Diarrea Congnita con Perdida de Cloro Diarrea intratable congnita familiar con

#271980 #245050 #610921 #265120 #610913 #612621 #613744 #300486 #251000 #145900 #608030 #600274 #600795 #607485 #300009 #125490 #250850 #601419 #125800 #304800 #125700 #606176 #125850 #125851 #600496 #610370 #214700 #613217

anomalas epiteliales Disautonoma familiar (Sndrome de RileyDay) Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD) Disfuncin Inmune - Poliendocrinopata Enteropata Ligada a X Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Sndrome de Swyer) Dishormonognesis tiroidea familiar Disoma Uniparental del Cromosoma 14 Disoma uniparental del cromosoma 15 #223900 #127300 #304790 #400045 #233420 #612965 #274500 #274700 #608149 #105830 #176270 #609040 #607450 #610193 #600996 #114290 #119600 #607341 #304110 #118600 #227260 #222600 #225280 #129490 #224900 #305100 #129500 #132400 #226900 #183900 #313400

Displasia Arritmognica del Ventrculo Derecho Displasia Campomlica Displasia Cleidocraneal Displasia cortical focal aislada Displasia craneofrontonasal Displasia Craneometafisaria Displasia drmica focal facial, tipo II (Sndrome de Setleis) Displasia Distrfica Displasia ectodrmica - ectrodactilia distrofia macular (Sndrome EEM) Displasia Ectodrmica Anhidrtica Autosmica Displasia Ectodrmica Anhidrtica ligada al X, sndrome de Christ-Siemens-Touraine Displasia Ectodrmica Hidrtica Displasia Epifisaria Mltiple tipo 1 Displasia Epifisaria Mltiple tipo 4 Displasia Espondiloepifisaria Congnita Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X

Displasia espondiloepifisaria tarda Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Displasia Frontonasal Tipo 1 Displasia Frontonasal Tipo 2 Displasia Frontonasal Tipo 3 Displasia geleofsica Displasia Metafisaria sin Hipotricosis Displasia Reno Hepato Pancretica Dandy Walker Displasia Septoptica Displasia Tanatofrica tipo I y tipo II Displasias esquelticas Disqueratosis Congnita Disquinesia Ciliar Primaria Disquinesia paroxstica cinesignica (PKD) Disquinesia Paroxstica Inducida por el Ejercicio Disquinesia paroxstica no cinesignica Disquinesia Paroxstica no Kinesognica Distiquiasis linfedema y fisura palatina Distona de Torsin Distonia Dopa-sensible, autosmica recesiva (Sndrome de Segawa) Distona Mioclnica Distona tipo 16 Distona tipo 5 Distona tipo 6 Distona Tipo 9 Distrofia corneal de Reis-Buckler Distrofia corneal polimrfica posterior Distrofia de Sorsby del fondo de ojos

#313400 #607944 #136760 #613451 #613456 #231050 #250460 #208540 #182230 #187600 #187601

#127550 #244400 #608644 #128200 #612126 #118800 #118800 #153400 #128100 #605407 #159900 #612067 #128230 #602629 #601042 #608470 #122000 #136900

Distrofia endotelial hereditaria congnita tipo 2 Distrofia Facio-Escpulo-Humeral Distrofia macular (Stargardt tipo 3) Distrofia Macular Retinal, Tipo 2 Distrofia Macular Viteliforme Distrofia Macular Viteliforme en su forma adulta Distrofia Miotnica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner Distrofia Miotnica tipo 2 Distrofia Muscular Congnita con Dficit de Merosina Distrofia muscular congnita de Ullrich Distrofia muscular de cinturas autosmica recesiva tipo 2G Distrofia muscular de cinturas por dficit de caveolina-3 tipo 1C Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A Distrofia muscular de cinturas tipo 1B Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopata ) Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I Distrofia muscular de cinturas tipo 2J Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosmico Dominante Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X Distrofia Muscular culo-Farngea

#217700 #158900 #600110 #608051 #153700 #608161 #160900 #602668 B3520130 #254090 #601954 #607801 #159000 #159001 #253600 #253601 #253700 #608099 #604286 #601287 #607155 #608807 #310200 #300376 #181350 #310300 #164300

Distrofia Neuroaxonal infantil Distrofia retiniana de conos-bastones Distrofia retiniana en panal de Doyne Distrofia torcica asfixiante del recin nacido (Sndrome de Jeune) Donohue, sndrome Dravet, sndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil) Dubin-Johnson, sndrome Ectopa Lentis Aislada Autosmica Dominante Ectopa Lentis Aislada Autosmica Recesiva Ectrodactilia, Displasia Ectodrmica y Hendidura Palatina, sndrome (EEC Tipo 3) Ehlers-Danlos tipo VI

#256600 #120970 #126600 #611263 #613091 #613819 #614376

#607208 #237500 #129600 #225100 #604292 #225400 #130050 #130000 #130010 #130020 #130000 #130010 #130020 #130050 #130060 #225500 #614038 #210710 #608033 #603896 #611721 #614558 #612164

Ehlers-Danlos, sndrome

Ehlers-Danlos, sndrome Tipo I/Tipo II (clsico) Ehlers-Danlos, sndrome Tipo III Ehlers-Danlos, sndrome Tipo IV (vascular) Ehlers-Danlos, sndrome Tipo VII Ellis-van Creveld, sndrome Emberger, sndrome Enanismo microceflico osteodisplsico primordial Encefalopata aguda necrosante familiar Encefalopata de Sustancia Blanca Evanescente Encefalopata debida a una deficiencia de prosaposina Encefalopata epilptica infantil temprana Encefalopata epilptica infantil temprana

Encefalopata etilmalnica Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas Enfermedad CLN7 Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina Enfermedad de Parkinson 14 Enfermedad de Parkinson 9 Enfermedades Mitocondriales Epidermodisplasia Verruciforme Epidermlisis Bullosa Distrfica Epidermolisis Bullosa Juntural Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilrica Epidermlisis Bullosa Simple Epidermlisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular Epilepsia Dependiente de Piridoxina Epilepsia en la mujer con deficit intelectual Epilepsia Frontal Nocturna Autosmica Dominante Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS ) Epilepsia lateral del lbulo temporal, autosmica dominante Epilepsia mioclnica juvenil Epilepsia Neonatal Benigna Familiar Eritrocitosis familiar Eritrodermia congnita ictiosiforme bullosa Esclerosis Lateral Amiotrfica Esclerosis Tuberosa

#602473 #123400 #137440 #600072 #610951 #607483 #612953 #606693

#226400 #131750 #226650 #226700 #226730 #131960 #601001 #226670 #266100 #300088 #600513 #603204 #605375 #610353 #604233 #600512 #254770 #611136 #121200 #133100 #113800 #105400 #191100

Esclerosteosis

#269500 +182870 #182900 #270970 #612653 #612690 #613950 #181500 #185500 #133700 #133701 #301500 #161400 #161400 176930 #188055 *227500 #234000 #613225 #613235 #227810 #228000 #164280 #261600 #115310 #168000 #605373 #601650 #228600 #135700 #178500 #219700 #142680 #249100

Esferocitosis hereditaria

Esquizofrenia Esquizofrenia, susceptibilidad Estenosis supravalvular artica Exostosis Mltiple Fabry, enfermedad Factor de riesgo de Narcolepsia Factor de riesgo de Narcolepsia Factor II (Protrombina) Factor V (Leiden) Factor VII, deficiencia Factor XII Factor XIII, deficiencia Fanconi-Bickel, sndrome Farber, enfermedad Feingold, sndrome Fenilcetonuria

Feocromocitoma-paraganglioma Familiar

Fibromatosis hialina juvenil Fibrosis congnita de msculos extraoculares Fibrosis Pulmonar Idioptica Fibrosis Qustica Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre peridica, autosmica dominante) Fiebre Mediterrnea Familiar Fraser, sndrome

Fructosemia Galactosemia Galactosialidosis Gangliosidosis GM1 tipo 1

#229600 #230400 #256540 #230500 #230800 #230900 #608013 #231005 #606170 +110300 #143500 #263800 #137750 #231300 #613086 #137760 #609887 #603278 #261750 #232220 #232300 #232400 #232500 #306000 #300559 #232600 #232700 #261670 #109400 #306400 #233690 #233700

Gaucher, enfermedad

Genitopatelar, sndrome Genotipado del Grupo Sanguineo ABO Gilbert, sndrome Gitelman, sndrome Glaucoma congnito Glaucoma congnito primario Glaucoma hereditario Glaucoma hereditario Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria Glucogenosis por dficit de fosforilasa quinasa heptica y muscular Glucogenosis tipo Ib Glucogenosis tipo II Glucogenosis tipo III Glucogenosis tipo IV Glucogenosis tipo IX Glucogenosis tipo IXd Glucogenosis tipo V Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers) Glucogenosis tipo X (Glucogenosis por dficit de fosfoglicerato mutasa) Gorlin, sndrome Granulomatosa crnica, enfermedad Granulomatosis sptica crnica Granulomatosis sptica crnica

Griscelli, sndrome tipo 1 Hajdu-Cheney, sndrome Hemiplejia alternante de la infancia Hemocromatosis Hemocromatosis tipo 3 Hemocromatosis tipo 4 Hemofilia A Hemofilia B Hemoglobinuria paroxstica nocturna Hendidura labial con o sin hendidura palatina Hermansky-Pudlak tipo 2, sndrome

#214450 #102500 #104290 #614820 235200 #604250 #606069 134500 #306900 #300818 #600625 #608233 #306955 #613751 #605376 +601877 #270100 #300049 #307000 #236680 #614028 #145980 #144010 #143890 #603813 #149400 #614619 #614618 #600886 #605899 #147060 #243700 #260920

Heterotaxia

Heterotopa Periventricular ligada al cromosoma X Hidrocefalia ligada al X Hidroletal, sndrome Hiperalfalipoproteinamia tipo 2 Hipercalcemia hipocalcirica familiar Hipercolesterolemia Familiar Hipercolesterolemia familiar autosmica recesiva Hiperexplexia o sndrome del Sobresalto Exagerado Hiperferritinemia y cataratas, sndrome Hiperglicinemia no cetsica Hiper-IgE autosmico dominante, sndrome Hiper-IgE autosmico recesiva, sndrome Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente

Hiperinsulinismo-hiperamonemia, sndrome Hiperlipidemia familiar combinada Hiperlipoproteinemia tipo 1 Hiperoxaluria Hiperoxaluria primaria de tipo 1 Hiperparatiroidismo (Sndrome de tumor de mandbula) Hiperplasia adrenal congnita debida al dficit de 11 beta hidroxilasa Hiperplasia Adrenal Congnita por Dficit de la 21-Hidroxilasa Hiperplasia Adrenal Congnita por Dficit de la 3-beta-Hidroxiesteroide-deshidrogenasa Hiperprolinemia tipo II Hiperprolinemia, tipo I Hiperqueratosis palmoplantar, epidermoltica, localizada Hipertensin Hipertensin Pulmonar Primaria Hipertermia maligna Hipertiroidismo familiar no autoinmune Hipertrigliceridemia mayor Hipobetalipoproteinemia familiar benigna Hipocondroplasia Hipofosfatasia Hipoglucemia hiperinsulinmica persistente de la infancia Hipogonadismo Hipogonadotrpico Hipogonadismo hipogonadotropo congnito sin anosmia Hipomagnesemia intestinal tipo 1 Hipomielinizacin - hipogonadismo hipogonadotrpico - hipodontia Hipomielinizacin (Catarata congnita)

#606762 #602491 #238600

#259900 #145001 #202010 201910 +201810 #239510 #239500 #144200 #145500 #178600 #145600 #609152 #145750

#146000 #146300 #241510 #241500 #256450 #146110 #610628 #602014

#610532

Hipoplasia adrenal congnita ligada al X Hipoplasia de cartilago-pelo Hipoplasia de Cavidades Izquierdas Hipoplasia de clulas de Leydig Holoprosencefalia

#300200 #250450 #241550 #238320 #142945 #157170 #142946 #610829 #610828 #612530 %609408 #614226 #142900 #236200

Holoprosencefalia

Holt-Oram, sndrome Homocistinuria por dficit de cistationina beta-sintasa Huntington like, enfermedad Tipo 1 Ictiosis Congnita Autosmica Recesiva Ictiosis Congnita Autosmica Recesiva Ictiosis congnita tipo feto Arlequn Ictiosis ligada al X Ictiosis vulgar con transmisin autosmica dominante Incontinentia Pigmenti Infertilidad masculina Inmunodeficiencia combinada grave T- B debida al dficit de JAK3 Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X Inmunodeficiencia combinada severa ligado a dficit de adenosina desaminasa Inmunodeficiencia comn variable Inmunodeficiencia congnita debida al dficit de complemento C3 Insuficiencia pancretica - anemia hiperostosis Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta

#242300 #242100 #601277 #242100 #242500 #308100 #146700 #308300

#600802 #300400 #102700 #607594 #613779 #612714 #223100

Jarabe de arce, enfermedad Jarcho Levin, sndrome (Disostosis espondilocostal autosmica recesiva) Johanson-Blizzard, sndrome Joubert, sndrome Tipo 12 Joubert, sndrome tipo1 Joubert, sndrome tipo10 Joubert, sndrome tipo2 Joubert, sndrome tipo3 Joubert, sndrome tipo4 Joubert, sndrome tipo5 Joubert, sndrome tipo6 Joubert, sndrome tipo7 Joubert, sndrome tipo8 Joubert, sndrome tipo9 Kabuki, sndrome Kallman tipo I, sndrome Kallman tipo II, sndrome Kenny-Caffey, sndrome Klippel-Feil autosmico dominante, sndrome Klippel-Feil, sndrome Krabbe, enfermedad Laron, sndrome Larsen, sndrome Legius, sndrome (Neurofibromatosis Tipo 1like) Leigh, sndrome Leiomiomas Cutneos y Uterinos Mltiples Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal Lenox Gastaut, sndrome Leopard, sndrome

#248600 #277300 +%23608681 #609813 #243800 #200990 #213300 #300804 #608091 #608629 #609583 #610188 #610688 #611560 #612291 #612285 #147920 308700 #147950 #244460 #118100 #613702 #118100 #245200 #262500 #150250 #611431 #256000 #150800 #605839 #606369 151100

Lesch-Nyhan, sndrome Leucodistrofia metacromtica Leucoencefalopata - ataxia - hipodontia hipomielinizacin Leucoencefalopata Asociada al Tronco del Encfalo y a la Mdula Espinal con Elevacin del Lactato Leucoencefalopatia difusa con esferosis Leucoencefalopata Vascular Familiar Li Fraumeni, sndrome Liddle, enfermedad Linfedema congnito Linfocito desnudo Tipo 2, sndrome Linfohistiocitosis Familiar Linfohistiocitosis familiar Linfohistiocitosis Hemofagoctica familiar 4 Linfohistiocitosis Hemofagoctica familiar 5 Linfoma del Manto Linfoma Folicular Linfoproliferativo auto-imune, sndrome Linfoproliferativo ligado al X, sndrome Lipodistrofia Congnita de Berardinelli-Seip Lipodistrofia parcial adquirida (Sndrome de Barraquer-Simons) Lipodistrofia, generalizada congnita Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o Tipo 1 Lipofuscinosis neuronal ceroide tarda infantil

#300322 #250100 #607694

#611105 #221820 #607595 #151623 #177200 #153100 #209920 B3420130 #603553 #603552 #613101

613024% #601859 #603909 #308240 #300635 #269700 #608594 #608709 #269700 #608594 #256730 #601780 #256730 #601780 #610951 #204500

Lipofuscinosis neuronal ceroidea

#204200 #256731 #600143 #610127 Lisencefalia ligada al X Lisencefalia tipo1 (Heterotopia subcortical en banda) Loeys-Dietz, sndrome Lowe, sndrome Lujan-Fryns, sndrome Lupus eritematoso sistmico Lynch, sndrome Malabsorcin de Glucosa-galactosa Marfan Tipo 2, sndrome Marfan, sndrome Marinesco Sjogren, sndrome McKusick-Kaufman, sndrome McLeod, sndrome Meckel, sndrome Tipo 1 Meckel, sndrome Tipo 2 Meckel, sndrome Tipo 3 Meckel, sndrome Tipo 4 Meckel, sndrome Tipo 5 Meckel, sndrome Tipo 6 Megalencefalia-Leucodistrofia Qustica Melanoma Hereditario MELAS, sndrome Meleda, enfermedad Melorreostosis MENKES, sndrome MERRF, sndrome #300067 #300215 #607432 #257320 #609192 #608967 #610168 #309000 #309520 #152700 #120435 #606824 #154700 #154700 #248800 #236700 #314850 #249000 #603194 #607361 #611134 #611561 #612284 #604004 #606719 #540000 #248300 %155950 #309400 #545000

Metil Tetrahidrofolato Reductasa , deficiencia Miastenia Congnita Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia Microcefalia Primaria Autosmica Recesiva tipo 1 Microcefalia primaria autosmica recesiva tipo 5 Microdelecion 17q21.31, sndrome Microdelecin 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial), sndrome Microdeleciones del cromosoma Y Microftalmia aislada Microftalmia sindrmica tipo 3 Microftalmia sindrmica tipo 9 Microlisencefalia Migraa Hemipljica Familiar

#236250 #608931 #277470 #225753 #251200 #608716 #610443 #188400 400003 #610092 #610093 #206900 #601186 #614019 #609634 #602481 #115196 #115195 #115210 #115197 #192600 #115200 #115196 #115195 #115210 #115197 #192600 #608758 #608751 +102540 #115197 #192600 #115200 #606617 #601493 #300183 #606617 #601493 #160150

Miocardiopata Dilatada

Miocardiopata Hipertrfica

Miocardiopata no Compacta

Miocardiopata no Compacta (neonatal) Miopata Centronuclear Autosmica

Dominante Miopata Centronuclear Autosmica Recesiva Miopata congnita central core Miopata congnita miotubular Miopata Congnita por Desproporcin del Tipo de Fibra Miopata de Miyoshi Miopata Nemalnica Miopata tipo Bethlem Miotilinopata Miotona Congnita Mola hidatiforme Monilethrix Morquio A, sndrome de (Mucopolisacaridosis Tipo IVa) Mowat-Wilson, sndrome Mowat-Wilson, sndrome MRKH atpico, sndrome Muckle-Wells, sndrome Mucolipidosis Mucopolisacaridosis Tipo 1H (Sndrome de Hurler ) Mucopolisacaridosis Tipo II (Sndrome de Hunter) Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (Sanfilippo A) Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Sndrome de Sanfilippo B) Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Sndrome de Sanfilippo C) Mucopolisacaridosis Tipo IIID Mucopolisacaridosis Tipo IV B Mucopolisacaridosis tipo VI (Sndrome de Maroteaux-Lamy) #255200 #117000 #310400 #255310 #254130 #161800 #610687 #158810 #609200 #255700 #231090 #158000 #253000 #235730 #235730 #158330 #191900 #252500 #252600 #607014 #309900 #252900 #252920 #252930 #252940 #253010 #253200

Muenke, sndrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, sndrome Nail Patella, sndrome Nefronoptisis tipo 4 Nefronoptisis tipo 7 Nefronoptisis tipo 9 Nefropata hiperuricmica juvenil familiar tipo 1 Nefrtico tipo 3, sndrome Nefrtico, sndrome Neoplasia Endocrina Mltiple tipo 1 Neoplasia Endocrina Mltiple tipo 2A Neoplasia Endocrina Mltiple tipo 2B Neoplasia Endocrina Mltiple tipo 2B Neuroblastoma Neurodegeneracin con acumulacin cerebral de hierro Neurofibromatosis tipo 1 Neurofibromatosis tipo 2 Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5 Neuropata con discapacidad auditiva Neuropata hereditaria motora distal tipo 5 Neuropata Hereditaria por Sensibilidad a la Presin (HNPP) Neuropata ptica Hereditaria de Leber (LHON) Neuropata Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA) Neuropata sensorial y autnoma hereditaria tipo 1A Neuropata sensorial y autnoma hereditaria tipo 1C Neuropata, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)

#602849 #601001 #161200 #606966 #611498 +609799 #162000 #610725 #600995 #256300 +131100 #171400 162300 #162300 #613014 #234200 #162200 #101000 #614809 +603324 #600794 #162500 #535000 #256800 #162400 #613640 #551500

Neuropata, axonal gigante Neutropenia cclica (Neutropenia congnita grave) Neutropenia Congnita Severa Neutropenia Congnita Severa Recesiva 3 (Sndrome de Kostmann) Nicolaides Baraitser, sndrome Niemann-Pick, enfermedad Niemann-Pick, enfermedad (Tipo A y B) Nijmegen, sndrome Nistagmo congnito ligado al X

#256850 #162800 #202700 #610738 #601358 #257220 #257200 #607616 #251260 #310700 #163950 #611553 #610733 +613224 #613706 #609942 #310600 +601007 #601665 #601665 #602025 #157640 #258450 #609286 #610131 #258100 #613411 #603736 #603554 #209880 #300000 #300000

Noonan, sndrome

Norrie, enfermedad Obesidad debido a dficit del gen receptor de leptina Obesidad Mrbida Obesidad, Susceptibilidad Oftalmopleja externa progresiva Oftalmopleja externa progresiva autosmica dominante Oftalmopleja externa progresiva autosmica dominante Oguchi, enfermedad Ohdo, sndrome tipo SBBYS Omenn, sndrome Ondine , sndrome Opitz, sndrome Opitz-Frias, sndrome

Osteognesis Imperfecta

#166200 #166210 #166220 #259420 #610854 #610915 #259440 #300373 #259730 #259700 #259710 #166710 #166600 #611490 #259720 #259500 #166780 #167800 #167200 #167210 #170500 #170400 #170400 #168300 #610357 #604187 #182600 #182601 #600363 #607259 #604360 #604805

Osteognesis Imperfecta tipo IIB Osteognesis Imperfecta tipo VIII Osteognesis imperfecta, Tipo IX Osteopata estriada con esclerosis craneana Osteopetrosis - acidosis renal tubular Osteopetrosis maligna autosmica recesiva Osteopetrosis maligna autosmica recesiva Tipo 2 Osteoporosis Osteoporosis, autosmica dominante tipo2 Osteoporosis, autosmica recesiva tipo 4 Osteoporosis, autosmica recesiva tipo 5 Osteosarcoma Oto facio cervical, sndrome Pancreatitis Hereditaria Paquioniquia congnita Parlisis Peridica Hipercalimica Parlisis Peridica Hipocalimica Parlisis Peridica Hipocalimica Familiar Paramiotona congnita de Von Eulenburg Parapleja espstica autosmica recesiva tipo 30 Paraplejia Espstica Familiar 10 Paraplejia Espstica Familiar 3A Paraplejia Espstica Familiar 4 Paraplejia Espstica Familiar 6 Parapleja Espstica Familiar 6 Paraplejia Espstica tipo 11 Paraplejia espstica tipo 12

Paraplejia espastica tipo 2 (SPG2) Paraplejia Espstica tipo 39 Parkes Weber, sndrome Parkinson 1, enfermedad Parkinson 2, enfermedad Parkinson 4, enfermedad Parkinson 6, enfermedad Parkinson 7, enfermedad Parkinson 8, enfermedad Partington, sndrome Pelizaeus - Merzbacher, enfermedad Pendred, sndrome Peters, anomala Peters-plus, sndrome Peutz-Jeghers, sndrome Phelan-McDermid, sndrome Picnodisostosis Pie zambo debido a una mutacin puntual de PITX1 Pitt-Hopkins, sndrome Policitemia Vera Poliendocrinopata autoinmune tipo 1 (Sndrome poliglandular autoinmune) Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosmica Recesiva Poliposis Adenomatosa Familiar Poliposis Gastrointestinal Juvenil, sndrome (JIPS) Poliqustica heptica aislada, enfermedad Poliquistosis Renal Poliquistosis Renal Autosmica Recesiva Porfiria Aguda Intermitente

#312920 #612020 #608355 #168601 #600116 #168601 #605909 #606324 #607060 #309510 #312080 #274600 #604229 #261540 #175200 #606232 #265800 #119800 #610954 #263300 #240300 #606854 #608456 #175100 #174900 #174050 #173900 #263200 #176000

Porfiria Cutnea tarda Porfiria Variegata Potter 1, sndrome Prader-Willi, sndrome Proteinosis Alveolar Pulmonar Pseudoacondroplasia Pseudohermafroditismo masculino por dficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2 Pseudohipoaldosteronismo Pseudohipoparatiroidismo Pseudopseudohipoparatiroidismo Pseudoxantoma Elstico Pterigium , Formas Letales del sndrome de Prpura trombocitopnica trombtica (TTP), congnita, por dficit de ADAMTS-13

#176090 #176200 #191830 #176270 #300770 #177170 #264600 #264350 #103580 #603233 #612462 #612463 #177850 #253290 #274150 #192500 #609620 #609622 #603830 +152427 #600962 #148700 #612908 #607654 #118400 #264700 #307800 #600376

QT largo, sndrome

Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna Queratosis palmoplantar estriada Querubinismo Raquitismo hipocalcmico dependiente de vitamina D Raquitismo Hipofosfatmico ligado al cromosoma X Rendu-Osler-Weber, sndrome Reordenamientos Subtelomricos Resistencia generalizada a la hormona tiroidea Retinoblastoma Retinosis pigmentaria autosmica recesiva

#188570 180200 #613794

Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X Retinosis pigmentaria tipo 37 Retinosquisis Juvenil Ligada al cromosoma X Retraso en el crecimiento por dficit en el factor de crecimiento insulnico de tipo 1 Retraso mental con epilepsia, ligado al X Retraso Mental ligado al cromosoma X Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento Rett, sndrome Robinow, sndrome Rothmund-Thomson, sndrome Rotor, sndrome Rotura de Nijmegen, sndrome Rubinstein-Taybi, sndrome Russell-Silver, sndrome Saethre-Chotzen, sndrome Sanjad-Sakati, sndrome Schinzel-Giedion, sndrome Schwanomatosis Schwartz-Jampel tipo 1, sndrome Sebocistomatosis Seckel, sndrome SeSAME, sndrome Shwachman-Diamond, sndrome Sialidosis Sndrome Plaquetario Familiar con Predisposicin a la Leucemia Mieloide Aguda Sndrome de deplecin del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por dficit de DGUOK Sndrome de Insensibilidad a Andrgenos

#300029 #312600 #611131 +312700 #608747 #300423 #300419

#312750 #268310 #268400 #237450 #251260 #180849 #180860 #101400 #241410 #269150 #162091 #255800 #184500 #210600 #612780 #260400 #256550 #601399

#251880 #300068

Sndrome de Pallister Hall Sndrome de Rett atpico, congenito Sndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 Sndrome de Tietz Sndrome de Waardenburg tipo 2 Sndrome del conducto mlleriano persistente Sndrome hemoltico urmico atpico Sndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sordera neurosensorial) Sndrome Nefrtico Resistente a Esteroides Autosmico Recesivo Sndrome neurodegenerativo debido a dficit de transporte cerebral de folatos Sndrome trico-heptico-entrico (Diarrea sindrmica) Sndrome urmico hemoltico atpico, con anomala MCP/CD46 Sndrome urmico hemoltico, forma atpica, con anomala del factor I Sndromes miastnicos congnitos Sndromes miastnicos congnitos Sinostosis mltiple, sndrome Sitosterolemia Sjogren-Larsson, sndrome Smith-Lemli-Opitz, sndrome Smith-Magenis, sndrome Snyder-Robinson, sndrome Sobrecarga de Hierro Hereditaria Sordera Hereditaria Materna Sordera mitocondrial no sindrmica Sordera Neurosensorial no sindrmica Autosmica Recesiva Sordera Sensorineural no Sindrmica Autosmica Dominante

#146510 #613454 #312870 #103500 #193510 #261550 #612922 #235400 #146255 #600995 #613068 %222470 #612922 #612923 #603034 #254300 #304790 #210250 #270200 #270400 #182290 #309583 +134770 #580000 #500008 #220290 #601071 #601369

Sotos, sndrome Stargardt, sndrome Stickler, sndrome

#117550 #248200 #108300 #604841 #184840 #604772 #611938 #272800 #272750 #601005 #276700 #208050 #137580 #107480 #154500 #154500 #613717 #248390 #176450 #190350 #602079 #273800 #604498 #314050 #300367

Taquicardia ventricular catecolinrgica Tay-Sachs, enfermedad Timothy, sndrome Tirosinemia tipo 1 Tortuosidad arterial, sndrome Tourette, sndrome Townes-Brocks, sndrome Treacher Collins Franceschetti, sndrome Treacher Collins, sndrome Trada de Currarino Tricorrinofalngico, sndrome tipo 1 Trimetilaminria Trombastenia de Glanzman Trombocitopenia amegacarioctica congnita Trombocitopenia ligada al X Trombofilia, panel Trombopenia de May-Hegglin Tumor de Wilms Tumor estromal gastrointestinal espordico familiar Unverricht-Lundborg, enfermedad Urticaria familiar por fro Urticaria por Frio Familiar tipo1 Urticaria por Frio Familiar tipo2

#155100 #194070 #606764 #254800 #120100 #611762 #120100 #611762

Usher, sndrome Tipo 1B Usher, sndrome Tipo 2A Van der Woude, sndrome Varn XX, sndrome Vitligo Vitreorretinopata exudativa familiar autosmica Vitreorretinopata exudativa familiar ligada al X Vohwinkel con ictiosis, sndrome Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Heptica) Von Hippel Lindau, sndrome Von Willebrand Tipo 1, enfermedad Von Willebrand Tipo 2, enfermedad Von Willebrand Tipo 3, enfermedad Waardenburg tipo 1, sndrome

#276900 #276901 #119300 #400045 #400044 #606579 #133780 #601813 #613310 #305390 #604117 +232200 #193300 #193400 #613554 #277480 #606597 #236670 #613150 #608840 #253800 #606612 #277600 #277700 #194050 277900 #301000 #226980 #194190 #222300 #604928 #278000 #213700

Walker Warburg, sndrome

Weill-Marchesani, sndrome Werner, sndrome Williams-Beuren (WBS), sndrome Wilson, enfermedad Wiskott-Aldrich, sndrome Wolcott-Rallison, sndrome Wolf-Hirschhorn, sndrome Wolfram, sndrome Wolman, enfermedad (Enfermedad por almacenamiento de steres de colesterol) Xantomatosis cerebrotendinosa

Xeroderma Pigmentoso X-Frgil (FRAXA) Zellweger, sndrome Zinsser-Cole-Engman, sndrome

#278700 #300624 #214100 #305000