La Gentica mdica es la aplicacin de la gentica en el contexto de la medicina. El campo de aplicacin de la gentica mdica es amplio y variado.

Incluye diferentes reas individuales tales como la gentica clnica, la gentica bioqumica, la gentica molecular, la citogentica, la gentica de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento gentico. Un gen es una secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt. Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de loscromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular. ADN: -Su base nitrogenadas son: ADENINA, TIMINA, CITOSINA Y GUANINA -Su azcar es la ''DESOCIRRIBOSA'' -Contiene Fosfato que une las largas cadenas de dexosirribosa y las bases nitrogenadas -Se localiza en el Ncleo de la clula -Su funcin es intervenir en la herencia

ARN: -Su bases nitrogenadas son : ADENINA , TIMINA, GUANINA Y URACILO -Su azucar es la Ribosa -Contiene Fosfato -Se localiza en el nucleo, citoplasma y ribosomas -Su funcin es intervenir en la sintesis de protenas La expresin gnica es el proceso por medio del cual todos los organismos procariotas y clulas eucariotas transforman la informacin codificada por los cidos nucleicos en las protenas necesarias para su desarrollo y funcionamiento.
ndice
[ocultar]

1 Mecanismo

o o o o o

1.1 Transcripcin 1.2 El procesamiento del ARN 1.3 Maduracin del ARN no codificante 1.4 La exportacin de ARN 1.5 Sntesis de protenas

2 Regulacin 3 Vase tambin 4 Referencias 5 Enlaces externos

Mecanismo[editar editar fuente]

En todos los organismos el contenido del ADN de todas sus clulas es idntico. Esto quiere decir que contienen toda la informacin necesaria para la sntesis de todas las protenas. Pero no todos los genes se expresan al mismo tiempo ni en todas las clulas. Exceptuando a los genes constitutivos (genes que se expresan en todas las clulas del organismo y codifican protenas que son esenciales para su funcionamiento general) todos los dems genes se expresan o no dependiendo de la funcin de la clula en un tejido particular. Por ejemplo, genes que codifican protenas responsables del transporte axonal se expresan en neuronas pero no en linfocitos en donde se expresan genes responsables de larespuesta inmune. Tambin existe especificidad temporal, esto quiere decir que los diferentes genes en una clula se encienden o se apagan en diferentes momentos de la vida de un organismo. Adems, la regulacin de los genes vara segn las funciones de stos.

Transcripcin[editar editar fuente]

Artculo principal: Transcripcin gentica.

El gen en s mismo es tpicamente un largo tramo de ADN y no realiza un papel activo. La produccin de copias de ARN a partir de ADN se denomina transcripcin, y se lleva a cabo por la ARN polimerasa, que aade un nucletido de ARN a la vez a una cadena creciente de ARN. Este ARN es complementario a los nucletidos de ADN que se transcriben, es decir, si hay una timina (T) en el ADN una Adenina (A) se aadir al ARN. Sin embargo, si hay una A en la cadena de ADN en el ARN se insertar la base nitrogenada uracilo (U) en lugar de T. Por tanto, en el ARNm complementario de la cadena de ADN "TAC" se transcribe como "AUG".

El procesamiento del ARN[editar editar fuente]

La transcripcin de genes que codifican protenas crea un transcrito primario de ARN en el lugar donde se encuentra el gen. Este discurso puede ser alterado antes de ser traducido, esto es particularmente comn en las clulas eucariotas. El procesamiento del ARN ms comn es el empalme para eliminar los intrones. Los intrones son segmentos de ARN que no se encuentran en el ARN maduro, a pesar de que pueden funcionar como precursores, por ejemplo, para snoARNs, que son ARN que realizan la modificacin directa de los nucletidos en otro ARNs. Los intrones son comunes en los genes eucariotas, pero rara en los procariotas. El procesamiento del ARN, tambin conocido como modificacin post-transcripcional, puede comenzar durante la transcripcin, como es el caso para el empalme, en donde el espliceosoma elimina los intrones del ARN recin formado. El procesamiento del ARN extenso puede ser una ventaja evolutiva posible por el ncleo de los eucariotas. En los procariotas la transcripcin y la traduccin (ver abajo) suceden al mismo tiempo, mientras que en los eucariotas la membrana nuclear separa los dos procesos que dan tiempo para que el procesamiento del ARN se produzca.

Maduracin del ARN no codificante[editar editar fuente]

En la mayora de los organismos no-genes que codifican (ncARN) se transcriben como precursores que someterse a una transformacin posterior. En el caso de ARN ribosmico (rARN), a menudo se transcribe como un pre-rARN que contiene uno o ms rARN, la pre-rARN se rompe, con modificaciones (2'-O-metilacin y la formacin de pseudouridina) a sitios especficos de nucleolo, aproximadamente 150 diferentes especies restringidas pequeas de ARN, llamadas ARN pequeo nucleolar (snoARNs), que, como ARNsn's, snoARNs estn asociados con protenas, formando snoPRNs. En los eucariotas, en particular, un snoPRN, llamado RNasa MRP rompe el pre-45S rRNA en el 28S, 5,8 S, y 18S rARN. El rARN y los factores de procesamiento del ARN son

agregados de forma grande llamado el nucleolo. En el caso de ARN de transferencia (tARN), por ejemplo, la secuencia 5 'se elimina por la RNasa P, mientras que el extremo 3' se elimina por la enzima Z tRNase. En el caso de micro ARN (miARN), los miARNs se transcriben primero como transcripciones de primaria o pri-miARN con una gorra y cola poli-A y procesados cortamente como, 70-madre de nucletidos, estructuras de bucle conocidas como pre-miARN en el ncleo celular por las enzimas Drosha y Pasha, luego de ser exportados, es luego procesada para madurar los miRNAs en el citoplasma por la interaccin con la endonucleasa Dicer, que tambin se inicia la formacin del RNA-inducido silenciando el complejo (RISC), integrada por la protena Argonauta.

La exportacin de ARN
En los eucariotas ms maduros el ARN debe ser exportado al citoplasma del ncleo. Si bien algunas funciones de ARN en el ncleo, muchas molculas de ARN son transportados a travs de los poros nucleares y en el citosol. En particular, esto incluye todos los tipos de ARN que participan en la sntesis de protenas. En algunos casos el ARN es adems transportado a una parte especfica del citoplasma, como la sinapsis, que son luego arrastrados por las protenas motoras a travs de protenas que se unen a secuencias especficas de vinculador ( llamados "cdigos postales") en el ARN.

Sntesis de protenas[editar editar fuente]

Artculo principal: Biosntesis proteica.

La sntesis de protenas consta de dos etapas, la traduccin del ARN mensajero, mediante el cual los aminocidos se unen formando un polipptido ordenados a partir de la secuencia de nucletidos del ADN, y las modificaciones postraduccin que sufren los polipptidos hasta alcanzar su estado funcional.1

Exsten dos mecanismos de divisin celular: Mitsis y Meiosis. 1) CONCEPTO Y ETAPAS: Mitosis: Son aquellas responsables del crecimiento celular, una clula somtica como las nuestras pasan por dos etapas (ciclo celular), una de interfase otra de divisin celular. La divisin celular comprende 2 etapas: La cariocinesis y la citocinesis La cariocinesis propiamente dicha consta de 4 etapas Profase: Condensacin de la cromatina interfsica, desaparicin de nucleolos y desaparecin de la carioteca Metafase: Disposicin de los cromosomas en la placa ecuatorial mediante el huso mittico (que son polmeros de tubulina principalmente que se unen a los cinetocoros) Anafase: Migracin de los cromosomas hacia los polos de la clula Telofase: Reaparicin de todo lo que desaparecio en profase, descondensacin y citocinesis. Meiosis: La meiosis ocurre en clulas sexuales, de ah salen productos como los espermatozoides y los vulos Las clulas tambin tienen etapa de interfase, pero sobreviene la divisin celular, que se divide en 2 grandes etapas, la meiosis I y II, entre estas hay una llamada intercinesis La meiosis I consta de 4 fases, profase I, metafase, anafase I, telofase I La profase I a su vez se divide en varias fases, leptoteno cigoteno paquiteno diploteno diacinesis, en el paquiteno se da el sobrecruzamiento o crossing over lo que produce variabilidad y luego en la diacinesis ocurre todo lo que courre en una profase mittica, solamente existe la diferencia en que los cromosomas estn de dos, formando bivalentes hasta la anafase I, donde se separan con sus dos cromatides (las cromtides no se separan solo los dos cromosomas unidos por quiasmas, la anafase I es el segundo punto en que la clula produce variabilidad gentica la primera fue en profase I en paquiteno) a diferencia de la metafase mitotica donde las cromtides se separan. La telofase I tiene las mismas caractersticas que la telofase mittica. La intercinesis es un periodo en que la clula se prepara para la siguiente divisin meiotica, la meiosis II, esta se caracteriza por ser igual a la mittica. La meiosis I es reduccional, la II es ecuacional tal como lo es la mitosis.

Mutacin silenciosa o sinnima: no se produce cambio de aminocido.

Mutaciones puntuales por sustitucin de bases: Transiciones y Transversiones

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos:

Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin.

Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG.

Si los cambios dan lugar a un nuevo aminocido, ser una mutacin no sinnima, pero si la mutacin es neutra habr ninguna ventaja selectiva.

Mutaciones de corrimiento , cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos:

Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena.

Adems pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codn de terminacin.

Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrn en un gen estn definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm

maduro y la protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Bueno te lo voy a explicar de forma sencilla para que entiendas, el fenotipo se refiere a la apariencia externa de un individuo, rasgos que puedes apreciar a simple vista, como color de cabello, estatura, forma, etc. Y el genotipo se refiere a los genes de un organismo. Los genes determinan las caractersticas de los individuos, ejemplo: ciertos genes determinan tu color de ojos. Es por ello que, los genes en conjunto con el ambiente determinan el fenotipo de los individuos.