Aneuploidias

H um aumento ou diminuio de um ou mais pares de cromossomos, mas no de todos. A maioria dos pacientes aneuplides apresenta trissomia (trs cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossmico mais comum da aneuploidia a no-disjuno meitica, uma falha da separao de um par de cromossomos durante uma das duas divises meiticas. As consequncias da no-disjuno durante a meiose I e a meiose II so diferentes:

Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou no possuem todo um cromossomo. Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contm duas cpias de um cromossomo parental (e nehuma cpia do outro) ou no possuem um cromossomo.
Embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meiticos, devese ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossmica ou de falta de disjuno das cromtides durante a primeira diviso mittica do zigoto, ou durante a segmentao de um dos blastmeros. Em outras palavras, os indivduos que manifestam aneuploidias podem ser consequncia de acontecimentos ps-zigticos.

Euploidias
A alterao multiplo exato do nmero haplide (n). A sobrevivncia de um indivduo totalmente euplide impossvel, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divises da maturao no ovcito ou, geralmente, no espermatozide. Os tetraplides sempre so 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da concluso de uma diviso por clivagem inicial do zigoto.

DISTRBIOS DOS AUTOSSOMOS - Trissomia do 18 A maioria dos pacientes apresentam com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto , caritipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade constituda por casos de mosaicismo e outro tanto por situaes mais complexas, como aneuploidias duplas, translocaes. As manifestaes da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, s vezes malformaes graves no corao. O crnio excessivamente alongado na regio occipital. O pavilho das orelhas dismrfico, com poucos sulcos. A boca pequena. O pescoo curto. H uma grande distncia intermamilar. Os genitais externos so anmalos. O dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplsticas.

DISTRBIOS DOS AUTOSSOMOS - Trissomia do 13 A trissomia do 13 clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem at 6 meses de idade. O cromossomo extra provm de no-disjuno da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocao no-balanceada. O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado est presente. Em geral h defeitos cardacos congnitos e defeitos urigenitais. Com frequncia encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.

DISTRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS - Sndrome de Klinefelter (47, XXY) A Sndrome caracteriza-se pela presena do caritipo 47, XXY ou em mosaicos. Os pacientes so altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Aps a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam bvios. Os testculos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundrios continuam subdesenvolvidos.