1) CARIOTIPO: Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada.

Su determinacin se realiza observando durante la metafase la dotacin cromosmica de una clula y la obtencin de una fotografa de esta observacin permite investigaciones genticas sobre ese individuo o esa especie. El cariotipo viene a ser las caractersticas de los cromosomas de un individuo o clula que se refiere al nmero, tipo, tamao y forma el nmero cromosmico es constante en cada especie. Por ejemplo el hombre presenta 46 cromosomas de los cuales 44 son cromosomas somticos y los dos restantes son cromosomas sexuales siendo XX, en la mujer y XY, en los varones. 2) CARIOTIPO NORMAL: El cariotipo normal que corresponde a un ser humano es de 46 cromosomas dispuestos en orden decreciente segn el tamao, 23 de pares de cromosomas homlogos, 22 pares (del 1 al 22 inclusive) de autosomas y un par de cromosomas sexuales o gonosomas representados por dos cromosomas X y un cromosoma Y en el varn. En ambos sexos la mitad de los autosomas son de origen materno y la otra mitad de origen paterno. En la mujer de los cromosomas X, uno es materno y el otro paterno. En cambio en el varn el cromosoma X siempre es materno y el Y es paterno. Cada uno de los cromosomas tiene un estrechamiento o constriccin primaria llamada centrmero situado en posicin constante en cada par de cromosomas. Segn la posicin del centrmero los cromosomas se dividen en tres clases:

A) METACNTRICO: El centrmero se encuentra ubicado en la mitad del cromosoma, en el ser humano los pares 1, 3, 16,19 y 20 son metacntricos. B) SUBMETACNTRICOS: En los que el centrmero se encuentra ubicado ms cerca de uno de los extremos y divide a los cromosomas en dos porciones de diferente tamao, los cromosomas

2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,17,18 y el cromosoma X . C) ACROCENTRICO: El centrmero se encuentra ubicado muy cerca de uno de los extremos de los cromosomas, los pares 13, 14, 15, 21, 22 y el Y son acrocntricos. De acuerdo a la nomenclatura de Pars los cariotipos se describen segn un sistema de smbolos que en general siguen el orden siguiente: A) B) C) El nmero de cromosomas El complemento cromosmico La descripcin de la anormalidad.

As el cariotipo normal de una mujer es 46, XX y el de un hombre 46,XY. La trisoma 21 en una mujer se dice as: 47, XX,+21

3) HETEROMORFISMOS CROMOSMICOS: Las mediciones precisas de ADN por medio de la citometra de flujo o de la microdensiometra han revelado que todos los cromosomas contienen diferencias interindividuales en el contenido de ADN. El cromosoma Y es el que muestra mayor variacin y el de X es el menos variable en cuanto al contenido de ADN. Esas diferencias se conocen como heteromorfismos cromosmicos y son buenos ejemplos de heteromorfismo genticos, se reconocen cuatro grupos principales de heteromorfismos cromosmico :

CUADRO N1: smbolos y abreviaturas usadas para la descripcin de un cariotipo (conferencia de Pars)

El tamao del brazo largo (q) del cromosoma Y; siendo el ms comn de los polimorfismo cromosmico y aunque la frecuencia es muy variable segn los diferente grupos tnicos , se acepta que en general alrededor del 10% de los hombres tienen un cromosoma Y que a simple vista es ms largo y ms corto de lo usual.

El tamao de la heterocromatina constitutiva o centromrica; las variaciones en las dimensiones de la heterocromatina constitutiva son relativamente frecuentes en los cromosomas 1, 9 y 19 y tambin se observa diferencias en la frecuencia de distintos grupos de poblacin. esos polimorfismos entre

Las dimensiones y otras caractersticas propias de las satlites; las variaciones en la dimensin y en grado de intensidad con que se tien los satlites con la tcnica de banda Q y NOR se aprecian claramente en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Mucho de estas variaciones se debe al ADNr pero tambin contribuye el nmero de genes ribosomales.

Sitios frgiles, adems de la constriccin centromrica en los cromosomas se observan otras constricciones situadas en diferentes y pueden ser sitios particularmente expuestos a rompimiento. Hay por lo menos 20 sitios frgiles comunes que pueden ser vistos en cualquier persona.

4) MECANISMO DE LAS ANORMALIDADES CROMOSOMICAS :

Las

mutaciones definidas como todo cambio que acontece en el material gentico, puede ocurrir en un gen y no ser apreciadas ms que por los efectos fenotpicos o abarcar porciones ms grandes de los cromosomas y

ser visibles por medio del microscopio de luz. Las anormalidades cromosmicas pueden ser del nmero o de la estructura, de los autosomas o de los gonosomas y pueden originarse en las clulas germinales de uno de los progenitores o de un ancestro ms remoto o ser el resultado de un cambio cromosmico en una clula somtica. En este ltimo caso se genera un mosaico en el que solo una determinada proporcin de las clulas

muestran la anormalidad. a) ANORMALIDAD EN EL NUMERO: Las clulas somticas humana tienen un numero diploide de cromosomas (n=46) y los gametos maduros (vulo y espermatozoide) el nmero haploide (n=23). Se llama poliploida cuando el numero de cromosomas es un mltiplo exacto del numero haploide y excede al numero diploide. Se denomina aneuploidia cuando el numero de cromosomas no es un mltiplo exacto. As por ejemplo , el cariotipo 92,XXYY es una poliploida(tetraplodia) y el cariotipo , 47, XX,+21 es una aneuploidia (trisoma 21). ANEUPLOIDIA: POLIPLOIDIA: b) ANORMALIDADES EN LA ESTRUCTURA: Cualquier anormalidad estructural de los cromosomas es precedida siempre por uno o ms rompimientos. Cuando en un cromosoma hay una fractura quedan dos extremos terminales inestables y pegajosos que tiene tendencia a volverse a unir. Normalmente cuando un cromosoma se rompe, los mecanismos de reparacin de ADN, que son muy eficaces, rpido vuelven a juntar los dos cabos , pero cuando ha habido ms de un rompimiento esos mecanismos de reparacin no pueden distinguirse uno

de los extremos pegajosos del otro y siempre existe la posibilidad de que se unan de manera errnea. Hay una tasa baja, considerada normal, de rompimiento cromosmica pero esta puede aumentar considerablemente cuando se exponen las clulas a radiacin ionizante o agentes qumicos mutagnico. Tambin aumenta esa tasa en algunas enfermedades hereditarias monognicas autosmicas recesivas como ataxia

telangiectasia, Sndrome de Bloom, Sndrome de Fanconi y el xerodermia pigmentosum. Todos esos trastornos tiene, como denominador comn tendecia a desarrollar prematuramente cncer. Las aberraciones estructurales son de varios tipos : TRASLOCACIN : Traslocacin reciproca; Traslocacin robertsoniana o por fusin cntrica; Traslocacin por insercin; DELECCIN CON FORMACIN, O SIN ELLA, DE UN

CROMOSOMA ANULAR : DUPLICACION : INVERSIN : ISOCROMOSOMA : FRAGMENTO CNTRICO:

5) CROMOSOMOPATAS : Las cromosomopatas incluyen todos los trastornos relacionados con los cambios de los cromosomas.

A) ALTERACIONES EN EL NMERO: Las cromosomopatas numricas ms frecuentes en los recin nacidos se describen a continuacin : Trisomia 21 (mongolismo o Sndrome de Down) : Trisomia 18 (Sndrome de Edwards): Trisoma 13 (Sndrome de Patau): Triploidas : Cariotipo 47, XYY : Cariotipo 47, XXY (Sndrome de klinefelter): Cariotipo 47, XXX : Varn con cariotipo 46, XX : Monosomia 45, X (Sndrome de Turner ) : B) ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA : Monosoma 4p: Monosoma 5p: