INTRODUCCION PORFIRIA

En este trabajo se realizara un estudio de la porfiria ya que en nuestro pas no hay suficiente informacin de esta enfermedad sus sntomas causas y su tratamiento tanto medico como paciente por ello nuestro gran objetivo es poder llegar a encontrar y conocer suficiente de esta rar enfermedad que si la padecen pocas persoca de 1-5 entre cien mil habitantes los que la padecen su diagnstico es en muchas ocasiones muy tardo y sus manifestaciones clnicas no son tan evidentes Las porfirias son un grupo heterogneo de enfermedades metablicas generalmente hereditarias ocasionadas por la deficiencia de enzimas que intervienen en la biosntesis HEMO (COMPONENTE DE LA HEMOGLOBINA PARTE ESCENCIAL DE LOS GLOBULOS ROJOS).y se asocian con diferentes sntomas neurolgicos durante los ataques agudos tales como la neuropata perifrica, trastornos mentales y convulsiones(1) las porfirias hepticas, se caracteriza por ataques agudos que amenazan la vida de los sntomas neuroviscerales que imitan una variedad de condiciones mdicas y psiquitricos agudos. El desarrollo de ataques agudos neuroviscerales es sensible a los factores ambientales, incluidas las drogas, hormonas, y la dieta(2) Las principales fbricas de las porfirinas del organismo son el hgado y la medula sea En 1930 Hans Fischer describi a las porfirinas de una forma muy sencilla: son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja. Existen siete tipos principales y distintos de Porfirias. Cada una est originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosntesis o fabricacin de HEMO. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metablico, se agrupan en Hepticas o Eritropoyticas.(3) porfirias agudas porfiria aguda intermitente(pai) porfiria variegata (pv) coprofiria hereditaria(cph) plumboporfiria o porfiria de doss

porfiria cutnea tarda (pct) Porfiria intermitente aguda (AIP) es una enfermedad hereditaria autosmica dominante, causada por la deficiencia parcial de la porfobilingeno desaminasa (PBGD), una de las enzimas clave de la biosntesis de ofheme(4) para la AIP se ha demostrado por estudios genticos que una mutacin en el gen (PBGD) es un requisito previo importante pero no el mas esencial para la manifestacin de esta enfermedad La porfiria variegata o porfiria surafricana se le conoce asi por su prevalencia entre la poblacin blanca de este pas la enzima responsable es la (protogeno OX) y sus sntomas son muy parecidos a la PAI pero las crisis son menos graves y frecuentes y tambin presentan un sndrome de la PCT y su diagnostico se da porque en el plasma se presenta un pico de fluorescencia Espectros de fluorescencia
de la porfirina plasma se midieron en 6 pacientes con porfiria intermitente aguda (AIP), 30 pacientes con porfiria variegata (PV), 2 pacientes con hereditaria coproporfiria, 2 pacientes con porfiria cutnea tarda, y en 6 pacientes con porfiria eritropoytica (EPP ). Se encontr que las longitudes de onda de excitacin y emisin a la que se ve mximo de fluorescencia pueden ayudar a diagnosticar y diferenciar PV y PPE.En pacientes con AIP espectro caracterstico de la porfiria de tal tipo se observ en todos los pacientes durante el ataque de la enfermedad y slo en el 33% de los pacientes en remisin. Espectro de fluorescencia fue normal en miembros de la familia asintomticos. En el espectro de porfiria variegata, con un mximo caracterstico de la fluorescencia se observ en todos los pacientes durante un ataque y la remisin, y 62% de los miembros de la familia asintomticos.(5)

Corpofiria hereditaria