ESTANDARIZACIN DE VALORES DE REFERENCIA PARA TAMIZAJE NEONATAL EN EL ESTADO DE MICHOACAN, MXICO.

REBECA E. COYOLI BOTELLO, GLORIA A. FIGUEROA AGUILAR, CARLOS GMEZ ALONSO, FABIOLA CARBALLO MARTINEZ, JOSE EFRAIN FABIAN VILLA, ANAHI VIRIDIANA GARCIA CAMPOS. IRVIN JACOME, JORGE TREJO, MARIA MILAGROS ALVAREZ, G. VIRIDIANA BARBOSA, ALEXIS VILLASEOR, SAMANTHA V. ALCANTAR, MARIA ELENA SILVA, LEOPOLDO MORENO. Laboratorio Estatal de Salud Pblica de Michoacn, Privada de Canad # 90. Fraccionamiento las Amricas, Morelia, Michoacn, Mxico, C.P. 58279 . TELS Y FAX 01 (443) 324 48 71, 3 24 41 65, 3 14 49 06 Y 3 14 43 53, EXT. 134 correo: tamizlespmich@hotmail.com

INTRODUCCIN: El tamiz neonatal en Mxico ha sido un programa ptimo para la deteccin oportuna de recin nacidos portadores de alguna patologa endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad se manifieste lo que ayuda a la prevencin de alguna discapacidad fsica, mental o inclusive la muerte. Es indispensable la estandarizacin de valores de referencia para poblacin mexicana en la regin centro occidente que nos permitan establecer de manera personalizada un umbral detectable para un paciente sano de uno que no lo es en el tamiz metablico neonatal. OBJETIVO: Obtener valores de referencia para el diagnostico de tamiz metablico neonatal semi-ampliado en 4 patologas Fenilcetonuria (PKU), Hiperplasia suprarrenal congnita (HSC), Hipotiroidismo congnito (HC) y Galactosemia utilizando como poblacin pacientes del estado de Michoacn, Mxico. MATERIAL Y MTODO: En el Laboratorio Estatal de Salud Pblica del Estado de Michoacn se realiz un estudio analtico por flourmetria aprobados por la OMS (Organizacin Mundial de la Salud), NIBS (National Institute of Building Sciences) y el National Institute for Public Health and the Environment. Este es un estudio descriptivo y retrospectivo de enero del 2011 hasta febrero del 2013 para 17 OH progesterona y fenilalanina y de enero a junio de 2011 para la TSH (Hormona estimulante de la tiroides) y galactosa total de muestras de sangre seca de taln en papel filtro de recin nacidos a partir de las 48 h de su nacimiento tomados por las 8 jurisdicciones sanitarias del interior del estado y enviadas para su proceso al Laboratorio Estatal de Salud Pblica del Estado de Michoacn. El anlisis estadstico se realiz con apoyo del programa SPPS Inc Pasw 18.0 a travs de percentil (1,2) , histogramas logartmicos de frecuencia y con R2 de estudios confirmatorios tales como masas tndem, perfil tiroideo y datos clnicos.

Para PKU se inici con un valor de referencia de 2.0 mg/dL, el cual fue sugerido en el inserto del fabricante del reactivo, observando que se ubicaba en el percentil 98.8 (Ver tabla N6 y grfica N3)., reportndose 143 casos como sospechosos, de los cuales 23 recin nacidos se descartan por MS/MS y por clnica (Ver tabla N 7), Por lo que se estandariza en base a los lineamientos y los resultados de confirmatoria y clnicos (2) en el percentil 99.3 con un valor d referencia de 3.3 mg/dL

Figura N 1 Jurisdicciones Sanitarias del Estado de Michoacn. Tabla N 7 Casos sospechosos reportados y descartados.

RESULTADOS: Se analizaron un total de 11,330 muestras para el analito de TSH neonatal, 53,484 de fenilalanina (PKU), 48,188 de Hiperplasia Suprarrenal Congnita (17 OH progesterona), y 11,184 para Galactosa Total (Galactosemia). Para TSH se inici con un valor de referencia 10.0 UI/L el cual es sugerido por el fabricante, sin embargo en los resultados de confirmatoria (perfil tiroideo) se obtuvieron 9 casos positivos a HC, 3 de ellos con una concentracin cercana o igual a 10.0 UI/L (ver tabla N 2), por lo que el estudio indica estandarizar en base a los lineamientos tcnicos en el percentil 98 ajustndose con un valor de 9.2 UI/L. (Ver tabla N 1 Y grfica N 1).

Para galactosa total se inici con un valor de referencia de 12.0 mg/dL el cual fue sugerido por el fabricante, observndose que se ubicaba por debajo del percentil 98, por lo que se estandariza en el percentil 98 en base a los lineamientos tcnicos, resultados de confirmatoria y clnicos (2) con un valor de 18.0 mg/dL. (Ver tabla N 8 y grfica N 4). Tomando en cuenta que los casos sospechosos reportados fueron descartados por segundas muestras y masas tndem y clnica (MS/MS) (ver tabla N9).

Tabla N 2 Porcentaje de casos reportados con HC de enero a junio de 2011. frecuencia 1 : 1258 Para 17 OH progesterona se inici con un valor de referencia de 20.0 ng/mL, el cual es sugerido por el fabricante, descartndose 34 casos por de masas tndem MS/MS (ver tabla N 4), posteriormente como parte del programa de Tamiz Neonatal se estandariz con un valor de referencia de 30.0 ng/dL ubicada en el percentil 99.4 (1,2) (ver tabla N 3 y grfica N2), Se observ en los casos prematuros y peso menor a 2,500 gr una elevacin de la 17 OH progesterona cercanos al valor de referencia, descartndose la patologa en segundas muestras de papel filtro y confirmatorias MS/MS, los cuales se mantuvieron con vigilancia mdica y un anlisis de segunda muestra en el caso de prematuros con valores iguales o mayores a 30 ng/mL para descartar dicha patologa (ver tabla N 5).

CONCLUSIONES:

Se concluye que al ajustar un valor de referencia hubo baja en el nmero de casos sospechosos reportados y por lo tanto disminucin de costos, menos traumatismo a los recin nacidos impactando tambin en lo familiar ya que no se causa angustia a los padres.
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