Universidad Nacional De Piura

ACREDITACIN, COMPROMISO DE TODOS

TEMA:

MEIOSIS IMPLICANCIA MEDICA

CURSO:

NUTRICIN, CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO

DOCENTE:

Dr. Toms Valera Lazo

Integrante: NIEVES BAYONA JOSE

CICLO: VI CICLO - 2013

PIURA -2013-

Introduccin que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas gametos. La meiosis se diferencia de la mitosis en que solo se transmite a cada clula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la clula original. Dado que la meiosis consiste en dos divisiones celulares, estas se distinguen como meiosis 1 y meiosis 2. Ambos sucesos diferentes significativamente de los de la mitosis. De estas la mas compleja y de mas larga duracin es la profase 1, que tiene sus propias divisiones: Leptoteno, Citogeno, Paquiteno, Diploteno y Diacinesis.

LA MEIOSIS Significaco biolgico de la meiosis La gran mayora de los seres vivos, y especialmente los organismos eucariticos son capaces de utilizar algn mecanismo de reproduccin sexual a lo largo de su ciclo vital. Aunque propiamente no podemos hablar de reproduccin sexual en organismos como las bacterias, si podemos decir que mediante la conjugacin hay transmisin de material hereditario de un organismo a otro. En la reproduccin sexual no hay transmisin de material hereditario de un organismo a otro sino que a partir de material hereditario de dos organismos de la misma especie, se genera un nuevo ser vivo, un nuevo individuo de la misma especie. El proceso mediante el cual dos clulas provenientes de individuos distintos se unen para generar uno nuevo es lo que llamamos fecundacin. Pensemos y reflexionemos sobre la fusin celular que es una de las dos bases de la reproduccin sexual. Podramos pensar que la forma ms simple de fecundacin sera que se fusionaran dos clulas cualesquiera pero esto acarreara un problema muy grave, y es el del aumento ilimitado de material gentico. Supongamos que cada individuo donara a sus hijos todo el material hereditario que posee, como el nuevo individuo proviene de la fusin de dos clulas tendra doble cantidad de ADN que sus respectivos padres, y sus hijos el doble que l y as sucesivamente. Este proceso sera incompatible con la vida y por tanto hemos de pensar que esas clulas que gentilmente donan los padres a los hijos han de ser especiales, han de tener justamente la mitad de material hereditario, para que as cuando se fusionen dos clulas con la mitad de ADN el nuevo individuo tenga igual cantidad que sus predecesores. La meiosis es el proceso mediante el cual se forman unas clulas que llamamos gametos y que cuya caracterstica principal es que poseen la mitad de ADN que el resto de las clulas del individuo. Esta mitad de ADN no es aleatoria, sino que es justamente una dotacin o juego cromosmico completo, es decir cada gameto contiene un juego completo de genes localizados en un juego cromosmico completo. Adems este juego cromosmico completo, mediante la recombinacin y la segregacin aleatoria, resulta ser mezcla de los dos juegos que posee el individuo original. Es decir de cada pareja de homlogos se obtiene un cromosoma mezcla del paterno y materno producindose as un nuevo juego o dotacin cromosmica haploide en el que se han originado unas nuevas combinaciones de genes. De esta forma de un individuo diploide que tiene 2 juegos cromosmicos (uno procedente de su padre y otro de su madre), se obtiene una clula haploide mezcla de ambos

progenitores que al unirse con otra clula proveniente de otro individuo de sexo opuesto (fecundacin) originar un nuevo individuo con dotacin diploide. La reproduccin sexual es la consecuencia de la meiosis y la fecundacin, y es un proceso casi universal en los organismos superiores. En organismos inferiores los gametos masculinos y femeninos suelen ser muy parecidos e incluso iguales, sin embargo en los ms evolucionados los gametos son distintos, y adems aunque igual en su mecanismo bsico, la meiosis rinde 4 gametos por el lado masculino y tan slo uno por el lado femenino. Procesos fundamentales de la meiosis La meiosis ocurre en la lnea germinal de los organismos superiores y consta de dos divisiones consecutivas sin perodo de sntesis de ADN entre ellas. Previo a la meiosis s hay una fase S de sntesis de ADN, con lo cual cada cromosoma de una pareja cromosmica entra en meiosis con dos cromatidios, en la primera divisin se reduce el nmero de cromosomas a la mitad ya que en la Anafase se van a separar cromosomas enteros, y despus en la segunda divisin es cuando se separarn los cromatidios de cada cromosoma, as cada gameto llevara un solo juego cromosmico completo con cromosomas de un solo cromatidio. Aunque no son iguales a las de la mitosis las fases de denominan de igual forma y se les aade un nmero romano para indicar a que divisin pertenecen. FASES DE LA MEIOSIS Primera divisin Segunda divisin Profase I Profase II Metafase I Metafase II Anafase I Anafase II Telofase I Telofase II La profase I es muy larga y a su vez se subdivide en 5 fases: Leptotena Cigotena Paquitena Diplotena Diacinesis La profase I es la fase ms exclusiva de la meiosis ya que en ella tienen lugar los procesos de apareamiento y sobrecruzamiento y van a dejar dispuestos a los cromosomas para que la primera divisin se reduzca el nmero de cromosomas a la mitad. Los tres procesos fundamentales que tienen lugar en la meiosis son: APAREAMIENTO SOBRECRUZAMIENTO

COORIENTACIN APAREAMIENTO La primera fase de la profase I es la Leptotena, en ella la cromatina esta muy descondensada, formando una maraa de fibras cromosmicas en cierta forma similar a la profase mittica. La disposicin espacial de los cromosomas sin embargo no es aleatoria hay una arquitectura nuclear de tal forma que los telmeros de los cromosomas se encuentran unidos a la membrana nuclear, la cromatina de los cromosomas tambin se va organizando a lo largo de esta fase de tal forma que se va a conseguir un apareamiento ntimo y homlogo entre los cromosomas de la misma pareja.

Los telmeros se encuentran anclados a la membrana nuclear y movindose a travs de ella van confluyendo hacia una regin o dominio nuclear dando lugar al denominado bouquet. A su vez la cromatina que forma cada uno de los cromosomas va girando de tal forma que las dos cromtidas se disponen espacialmente hacia un mismo lado dejando expuesta una especie de eje proteico donde se van a disponer una serie de protenas que estn relacionadas con el eje cromosmico y que van a dar lugar al elemento axial y posteriormente al complejo sinaptonmico. En el siguiente esquema podemos ver en la parte superior como esta la cromatina en cada uno de los cromosomas homlogos, y en la parte inferior la disposicin que adopta despus.

La fase siguiente a la leptotena es la denominada cigotena en ella empieza propiamente el fenmeno de la sinapsis cromosmica. La sinapsis, unin o apareamiento cromosmico empieza generalmente por los telmeros ya que lgicamente si se encuentran prximos entre s en el bouquet, les ser ms fcil encontrarse. De esta forma los telmeros de los cromosomas homlogos empiezan a unirse por los elementos axiales, y desde all y hacia el centro del cromosoma como si fuera una cremallera se va produciendo la sinapsis.

Para estabilizar esta unin se va desarrollando una estructura exclusiva de la meiosis y que es el complejo sinaptonmico. Esta estructura proteica est formada por los dos elementos axiales de los homlogos (que ahora denominamos elementos laterales y una serie de fibras transversales denominadas elemento central).

Cuando el proceso de apareamiento se completa y extiende a todo el complemento cromosmico entramos en la fase de paquitena. En esta fase tenemos los cromosomas homlogos ntimamente apareados y formando una estructura que denominamos bivalente y tambin algunos autores la denominan ttrada en alusin a estar formada por las 4 cromtidas. Nosotros utilizaremos el trmino bivalente y dejaremos el trmino ttrada para designar la telofase II de la meiosis vegetal.

En las regiones cromosmicas apareadas empieza a observarse unas estructuras esfricas que son los ndulos de recombinacin y donde se encuentra toda la maquinaria enzimtica responsable del sobrecruzamiento.

SOBRECRUZAMIENTO El sobrecruzamiento es el proceso mediante el cual los cromosomas homlogos intercambian segmentos cromosmicos y por tanto material hereditario. El sobrecruzamiento ocurre en varias fases e implica la sntesis y reparacin de ADN. Para que el sobrecruzamiento sea correcto ha de ocurrir que se rompan las cadenas de ADN por las mismas bases en cromtidas de cromosomas homlogos y que la posterior unin se haga de cada segmento con su cromatidio homlogo y no con el que perteneca antes de la rotura. Al final de paquitena el sobrecruzamiento ya est resuelto, es decir ya se ha producido el intercambio de los segmentos cromosmicos. A lo largo de toda la Profase I la cromatina se van condensando progresivamente y al microscopio ptico se va observando como esa madeja de cromatina se va diferenciando e individualizando en unas estructuras que son los bivalentes. Al final de paquitena los bivalentes ya estn casi individualizados totalmente y son perfectamente visibles y diferenciables al microscopio ptico. En diplotena los bivalentes son perfectamente distinguibles y ademas observamos una disposicin espacial de los mismos de tal forma que son visibles los lugares donde han ocurrido los sobrecruzamientos. El quiasma es la expresin citolgica del sobrecruzamiento y al microscopio ptico se observa en los bivalentes diplotnicos como una cromtida pasa por encima de la otra (crossing-over).

Si giramos 180 la parte inferior del dibujo tendramos:

Segn se va condensando la cromatina y visto desde otro ngulo, tambin podramos observar la siguiente figura que es la ms frecuente en fases ms avanzadas como diacinesis o metafase I

Obsrvese como siempre a cada lado del quiasma las cromtidas que estn juntas son del mismo color, es decir son cromtidas hermanas, aunque ahora pueden estar unidas a distintos centrmeros. Tambin es importante decir que en el bivalente ambos cromosomas tienen su ADN totalmente separado incluso podamos decir que cada cromosoma es independiente y no hay nada que lo una a su homlogo. En diplotena el complejo sinaptonmico desaparece, entonces por qu se mantienen juntos los cromosomas? Existen unas protenas de cohesividad encargadas de mantener las cromtidas hermanas juntas. Fijmonos en las dos ramas horizontales del diagrama anterior, las dos cromtidas azules (o rojas) estarn unidas entre s por esas protenas, pero observemos que cada una de ellas est unida a un centrmero distinto, por lo

tanto ambos cromosomas permanecern juntos mientras permanezcan esas protenas. Al igual que en la profase de mitosis durante la profase I la cromatina se condensa, y desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear. Durante la diacinesis los bivalentes se siguen condensando y progresivamente se van disponiendo espacialmente para que al entrar en metafase I todos los bivalentes se dispongan en la placa ecuatorial y se produzca la coorientacin centromrica y la posterior separacin de los cromosomas.

COORIENTACIN

En la metafase I los bivalentes se sitan en la placa ecuatorial y los centrmeros de cada cromosoma homlogo est dirigido o coorientado hacia un polo distinto de la clula. A diferencia de la mitosis en la metafase I los centrmeros de cada uno de los cromosomas (es decir los dos centrmeros de los cromatidios hermanos) estn orientados hacia el mismo polo. La orientacin de los cromosomas dentro del bivalente es al azar y no depende de si es paterno o materno ni de como orienten los dems bivalentes, por ello en metafase I decimos que se produce el principio mendeliano de la combinacin independiente ya que a cada polo van a ir cromosomas de origen materno o paterno al azar. Cuando los bivalentes estn dispuestos en la placa ecuatorial desaparecen las protenas que mantenan juntas las cromtidas y mediante la unin de los centrmeros con los microtbulos los cromosomas que formaban el bivalente empiezan a separarse y a migrar a polos opuestos en la Anafase I. El principio mendeliano de la segregacin tiene lugar durante la anafase I siempre que no haya habido un sobrecruzamiento entre un locus y su centrmero, ya que si por ejemplo tenemos un individuo A,a, el alelo A ir a polo distinto del alelo a. Si se ha producido sobrecruzamiento a cada polo ira A y a, cada alelo en un cromatidio distinto, y la segregacin se producir en la anafase II cuando se separen esos cromatidios. En resumen podamos decir que cuando se produce un sobrecruzamiento, los genes comprendidos entre el centrmero y el punto de sobrecruzamiento segregan en la primera divisin meitica, y los comprendidos entre el punto de sobrecruzamiento y el telmero en la segunda.

Como consecuencia de este proceso obtendremos en Telofase I dos clulas con la mitad de cromosomas cada una de ellas. Despus de la primera divisin hay una interfase sin sntesis de ADN y se entra en la segunda divisin meitica que bsicamente es una mitosis normal, pero con la mitad de los cromosomas. MEIOSIS IMPLICANCIA CLINICA

Cundo se realiza el test de la meiosis? En las mujeres, el test de la meiosis est indicado cuando estas tengan ms de 38 aos, ya que con la edad, estas anomalas cromosmicas aumentan considerablemente y es cuando hay ms riesgo de padecerlas y que no permitan el embarazo o que se obtengan abortos.

Tambin ser necesaria esta prueba cuando la mujer presente niveles de hormonas alterados o bien una baja produccin ovocitaria. En este caso, esta

prueba se realizar independientemente de la edad de la mujer, pues estas caractersticas sern suficientes para justificar dicho estudio. En el caso de los hombres, ser necesario realizar esta prueba cuando los resultados del seminograma hayan dado resultados alterados ya que la incidencia deanomalas cromosmicas es proporcional al recuento espermtico. Eso implica que cuanta menos cantidad de espermatozoides se puedan contar en una muestra, ms grande ser la posibilidad de padecer alteraciones cromosmicas, por lo que ser necesaria esta prueba. Esta prueba tambin est indicada a pacientes con abortos de repeticin, independientemente de la edad, en casos de esterilidad delarga evolucin sin diagnostico concreto de las causas o bien cuando se hayan producido varias fecundaciones in vitro sin xito. Esta prueba es muy importante en los anteriores casos a que muestra la repercusin de las anomalas en la meiosis. Cuando una clula reproductiva tiene una carga incorrecta e cromosomas, esta puede dar lugar a varios problemas, entre los cuales destacan: Anomalas en la fecundacin

Embriones con anomalas cromosmicas: estos embriones con estas anomalas producirn los conocidos abortos de repeticin o bien a un aborto durante el primer trimestre del embarazo; pero nunca llegarn a un embarazo completo. En los casos en los que se padece de meiosis en los hombres, sus consecuencias pueden ser reducidas mediante un diagnostico gentico preimplantacional. Las alteraciones de la meiosis no son fciles de tratar ya que no tienen un tratamiento establecido y adems son de muy mal diagnostico, ya que no se puede hacer mucho para solucionarlo. En el caso de las mujeres es mucho ms complicado que en el caso de los hombres, ya que en ellos producen muchsimos ms espermatozoides que la mujer de vulos. Por ello, en el caso de los hombres se pueden llegar a producir una mnima cantidad de espermatozoides normales, los cuales se pueden usar en una fecundacin in vitro. Las parejas que se sometan a la fecundacin in vitro, pueden mejorar el pronostico de fertilidad si se analizan los embriones con las tcnicas de Diagnostico Gentico Preimplantacional. Este diagnostico se puede llevar a cabo una vez han pasado unas 48 horas desde la fecundacin y permite

detectar enfermedades genticas y/o alteraciones cromosmicas en los embriones antes de proceder a la implantacin y esperar el embarazo. El estudio de la meiosis es una prueba que se realizar nicamente cuando las otras no hayan dado un resultado, ya que como hemos dicho, es una tcnica invasiva que lleva sus riesgos. En el caso de los hombres, la biopsia testicular que se necesita para poder proceder a estudiar la meiosis conlleva dolores en la zona de la puncin de la herida durante unos 2 o 3 das, inflamacin y decoloracin del escroto y sangrado. En el caso de las mujeres, la biopsia ser un poco ms dolorosa y puede tener las mismas consecuencias, siendo las ms normales el sangrado y los dolores. Los mdicos recetarn los calmantes que crean necesarios en cada caso, pero mientras que el hombre en dos o tres das se encontrar bien, las mujeres pueden tardar aun unos das ms en sentirse completamente recuperadas y sin dolores. Es importante que en el caso de dolor extremo, fiebre o sangrado en forma de hemorragia, ya sea en hombres como en mujeres, estos se dirijan a cualquier hospital para que los mdicos puedan hacer una valoracin de las heridas y tratar, si es el caso, una posible infeccin. SINDROMES El sndrome de Down (SD) Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866.

El sndrome de Klinefelter Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X Es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1 La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la

falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

La hemofilia Es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin).

El sndrome de Patau, trisoma en el par 13 o trisoma D Es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno y como el sndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 8090% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.

BIBLIOGRAFIA http://www.reproduccion.com/infertilidad/pruebas-de-diagnostico/estudiosde-la-meiosis/ http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Meiosis/Meiosis.ht m#Inicio http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20110528152621AAB mj2m http://elclubdelascientificasmuertas.blogspot.com/2011/03/introduccion.html http://www.monografias.com/trabajos94/mitosis-y-meiosis/mitosis-ymeiosis.shtml#introduccb#ixzz2efIgvdDs