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El Sndrome de Turner se define como un trastorno gentico causado por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X . Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeas estructuras en forma de bastn que contienen la informacin gentica o ADN que se encuentran presentes en el ncleo de todas las clulas vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Por todo ello, esta enfermedad gentica slo afecta a las nias, ya que en los nios, al tener slo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sera incompatible con la vida. La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosmico no se conoce bien, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado, podra deberse a un error en la divisin de las clulas sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el vulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, tambin se baraja la opcin de que la prdida del cromosoma se produzca ms adelante, en la divisin del vulo ya fecundado ( mitosis), inmediatamente despus de la concepcin. La frecuencia con la que este sndrome se presenta en la poblacin es de 1 entre 2.500 recin nacidos vivos del sexo femenino. El Sndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, mdico que lo describi por vez primera en el ao 1938. Este trastorno tambin es conocido como Sndrome 45, X; Sndrome Bonnevie-Ulrich; Sndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosoma X, entre otros tantos.
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros. Formacin defectuosa de ovarios y rganos femeninos internos, as como ausencia de vulos (disgenesia gonadal e infertilidad). Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos. Trax con forma de escudo. Malformaciones cardiacas y renales. Pliegues flcidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como cuello alado o pterigium colli. Alteracin en la alineacin de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera. Implantacin baja de cabello. Aumento de volumen o edema de manos y pies.
Diagnstico prenatal
Se realiza antes del nacimiento mediante el anlisis de clulas fetales, que pueden conseguirse llevando a cabo diversas pruebas:
Una biopsia corial: en esta tcnica, las clulas del feto, provenientes de las vellosidades coriales que originarn la placenta, se obtienen por cultivo celular. Se realiza entre la novena y la duodcima semana del embarazo. Se puede llevar a cabo una amniocentesis -que consiste en una puncin a travs de la pared del tero para extraer lquido amnitico (en el que flotan clulas fetales)- entre las semanas 14 y 16 del embarazo. Y por ltimo, con la funiculocentesis o puncin directa del cordn umbilical, para obtener sangre del feto. Se puede realizar a partir de la vigsima semana de gestacin.
A travs de un estudio ecogrfico puede sospecharse que el feto est afectado de Sndrome de Turner; las anomalas ms comunes son higroma qustico (cavidad llena de liquido linftico) en la nuca del feto, presente en el 88% de los casos; hydrops (acumulacin anormal de fluido), en el 80%; fmur corto, en el 59% de las pacientes;
malformaciones en el corazn, en el 48%; y braquicefalia (aplanamiento de los huesos del crneo), en un 32% de las afectadas.
La talla baja, uno de los principales problemas clnicos del Sndrome de Turner, se trata con hormona de crecimiento (a pesar de que las pacientes producen esta hormona). Esta hormona se ha desarrollado por ingeniera gentica y es igual a la hormona de crecimiento que sintetizamos en nuestro cuerpo. Se suele recomendar la aplicacin diaria de una inyeccin subcutnea, se debe iniciar estas inyecciones a partir de los cuatro aos de vida. Si no se administra esta hormona la talla final de las pacientes con Sndrome de Turner puede ser hasta 20 centmetros menor que la del resto de la poblacin femenina, pero si la hormona de crecimiento se administra apropiadamente esta diferencia se puede reducir a solo cinco o seis centmetros menos. Existen otros tratamientos que se pueden aplicar junto con la hormona de crecimiento que consiste en el alargamiento quirrgico de las extremidades o alargamientos seos. La evolucin natural de la talla en las pacientes con Sndrome de Turner tiene un patrn tpico: o Fase de crecimiento prenatal (dentro del tero materno): ocurre retraso del crecimiento por lo que al nacer tienen una talla que es de dos a tres centmetros menor que la de las dems recin nacidos del sexo femenino. o Etapa recin nacido y primer ao de vida: durante esta etapa sigue retrasndose su crecimiento en relacin a la talla por lo que nunca alcanzan los percentiles en las tablas de crecimiento de desarrollo para su edad y sexo. Al cumplir el primer ao tienen unos 10 centmetros menos que el resto de las nias. o Etapa preescolar y escolar: mantienen la situacin del retraso de crecimiento. o Etapa preadolescencia y adolescencia: al llegar a los 12 aos aproximadamente, la talla de estas nias se encuentra por debajo de la media y durante la etapa del desarrollo no se presenta el tpico estirn, ya que no producen las hormonas que se necesitan para que esto ocurra. o Etapa adulto joven: a pesar de estar con una talla ms baja que el resto de las chicas, el proceso de crecimiento se mantiene por ms tiempo activo y esto sucede por un retraso en el cierre de los puntos de osificacin, esto se traduce en que las pacientes con Sndrome de Turner
pueden continuar ganado centmetros hasta los 19 a 20 aos aproximadamente. En relacin con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrgenos entre los 13 y 14 aos para que ocurra la menarquia (aparicin de la menstruacin), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares. Los estrgenos se pueden administrar a travs de pldoras, implantes intradrmicos, parches en piel Cuando ocurre la menstruacin (aproximadamente dos aos ms tarde) se suman progestgenos al tratamiento, hacindose ste cclico. A pesar de esta terapia, las mujeres con Sndrome de Turner no suelen embarazarse de forma espontnea, con la consecuente infertilidad, sin embargo pueden tener hijos a travs de las tcnicas de fertilizacin in vitro (trasferencia de embriones) con la misma facilidad que otra mujer. La talla baja y el fallo en los ovarios son factores de riesgo de osteoporosis, por ello hay que asegurar un buen aporte de calcio y vitamina D. Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la ciruga plstica para atenuar estos rasgos. Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes asociada, que si llega a presentarse puede tratarse con hipoglucemiantes orales.