Ao de la Inversin para el Desarrollo Rural y la Seguridad Alimentaria

HEMOFILIA
. Datos generales: Facultad: Ciencia De La Salud Carrera Profesional: Odontologa Centro Uladech Catlica: Chimbote Nombre de la asignatura: Patologa Ciclo acadmico: IV Docente tutor: Karen ngeles Garca Integrantes del grupo: CHAPOAN VELARDE SALAZAR RAVINES SILVESTRE RETUERTO PALOMINO HONORES VALENCIA QUIROZ ZOTELO PAREDES

2013

Hemofilia
La presente investigacin tiene como objeto hacer una anlisis entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X entre ellas se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B y otros la C. En dicho anlisis hablaremos de la Hemofilia como patologa de la coagulacin de la sangre, basndonos en la teora de un mdico americano llamado John C. Otto quien hizo su primer estudio sobre familias hemoflicas, y en el ao 1803 descubri la gentica de la hemofilia "A". Al encontrar que madres sin problema de sangrado, podan transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podan transmitir a sus nietos y bisnietos. Esto fue posible al trazar la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith. La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el otro 30% es consecuencia de una mutacin. la heredar a su descendencia con el mismo patrn recesivo ligado a X, Debido a que la hemofilia est ligada a este cromosoma con un patrn recesivo, se manifiesta clnicamente solo en los varones las mujeres son las portadoras, si bien, excepcionalmente, la padecen bajo condicionantes muy especiales, cuya explicacin escapa a esta revisin. La Hemofilia es una patologa de la coagulacin de la sangre, ya que se cree que la aparicin de la misma es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X; que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Y se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica factor de coagulacin Existen otros factores que intervienen en las caractersticas fenotpicas variables de estos pacientes, entre ellos: las caractersticas intrnsecas de los factores VIII/IX, la presencia de genes modificadores y factores ambientales que influyen sobre la severidad de la enfermedad. Se revisa la correlacin genotipo-fenotipo en esta enfermedad mediante las mutaciones ms frecuentes en cada tipo de hemofilia Dentro de este orden de ideas cabe considerar que La Hemofilia como patologa de la coagulacin de la sangre es muy antigua, Estudios ms antiguos que se conocen de la hemofilia son de ms o menos 1700 aos ya que se remonta a la poca de los rabinos Cuando ciertos rabinos judos se dieron cuenta de que a algunos nios varones, al practicrseles la circuncisin sangraban mucho y aun cuando la circuncisin era una costumbre religiosa, los rabinos hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos nios Que sangraban. Sin embargo, el conocimiento causal de esta patologa como entidad clnica definida, no acaeci hasta 1937 con los estudios de Patek y Taylor, despus de varios acontecimientos histricos y cientficos.

Cabe considerar que debido a referencias escritas posteriores fueron dando testimonio de apariciones de casos de Hemofilia en el mundo, mereciendo la pena destacar, que la ms antigua de la enfermedad, que ms tarde, se llam Hemofilia la da en el siglo XI un mdico rabe de Crdoba, Espaa, llamado Albucasn. Luego en el siglo XII otro rabino llamado Maimnides descubri que si los nios tenan hemofilia eran las madres las que transmitan la misma. Entonces hizo una ley nueva: Si una madre tena hijos con este problema de sangrado y ella se volva a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberan ser circuncisos. As pues la primera referencia en Centro Europa, se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto. Seguido en 1928 el Dr. Hopff quien describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia. El caso ms famoso de la hemofilia fue el del ltimo zarvich de Rusia: Alexis Nikolyevich Romnov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora tambin de la misma manera

Bolton-Maggs P, Pasi JK. Haemophilias A and B. Lancet. 2003 May 24;361(9371):1801-9.. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter vol.28 no.1 Ciudad de la Habana ene.-mar. 2012

CONCLUSION Podemos concluir en cuanto a la hemofilia que esta enfermedad en quienes la padecen hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia,( sea la ruptura de algn vaso ). Por tanto, en los hemoflicos graves, incluso pequeas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales prdidas de sangre. Siendo estas peligrosas si no se trata adecuadamente y a tiempo segn su nivel de gravedad, ya que en casos extremos puede conducir a tener graves heridas, complicaciones y hasta la propia muerte. Tambin queda claro que no es una alteracin gentica que impida que un ser humano pueda llevar una vida normal pero siempre manteniendo ciertos cuidados necesarios para evitar lesiones peligrosas. Al ser hereditaria, prevenirla puede ser complicado ya que antes de tener descendencia deben hacerse estudios para determinar si se es portador del gen o no, y cuando la hemofilia ya se encuentra desarrollada en la persona se puede incorporar al organismo la protena faltante que produce la enfermedad y as se puede regularizar el funcionamiento de coagulacin pero no es una cura definitiva. Como se ha visto ala largo de la historia y se ha comprobado de la existente enfermad hereditaria. Y hoy sabemos que la hemofilia tiene una distribucin casi mundial con casos documentados en todas las razas y etnias-