SNDROME XYY EL SNDROME XYY (TAMBIN LLAMADOSNDROME DEL SUPERHOMBRE, ENTRE OTROS NOMBRES) ES UNA ANOMALA (ESPECFICAMENTE UNA

TRISOMA) DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESDONDE EL HOMBRE RECIBE UN CROMOSOMA YEXTRA, PRODUCIENDO EL CARIOTIPO 47, XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino "sndrome" es apropiado para sta condicin, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47, XYY no conocen su cariotipo. RASGOS FSICOS Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y adultos con 47, XYY son regularmente algunos centmetros ms altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47, XYY. La mayora de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha sido identificado por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo durante el anlisis gentico, solicitado por razones distintas. COMPORTAMIENTO CARACTERSTICO Los jvenes con 47, XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jvenes tenan un problema de aprendizaje. Como los nios con sndrome de Klinefelter (XXY) y las nias con sndrome del triple X (XXX), la puntuacin de cociente intelectual de jvenes con 47,XYY son en promedio 10 15 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variacin tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre nios de la misma familia .En 14 diagnsticos prenatales que arrojaron 47,XYY de nios de familias con alto estatus socioeconmico, el CI disponible para 6 jvenes tuvieron rangos entre 100147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenan mejor desempeo acadmico, en un caso el desempeo fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas. El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento tambin son posibles. La agresin no es vista frecuentemente en hombres con 47, XYY. CAUSA El 47, XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula de su cuerpo. En algunos casos, la adicin del cromosoma Y extra resulta de la no disyuncin durante la divisin celular postcigtica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46, XY/47, XYY, es decir, mosaico gentico (mosaicismo). INCIDENCIA Cerca de 1 de cada 1.000 nios nacen con cariotipo 47, XYY. La incidencia de 47, XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.