ENFERMEDADES METABLICAS

DEPORTE FORMATIVO

JOHANA CATALINA RIOS TORRES FABIO AUGUSTO VANEGAS BOVEA CARLOS ARLEY DELGADO SEBASTIAN QUINTERO

UNIVERSIDAD DEL QUINDO FACULTAD DE INGENIERA INGENIERA DE SISTEMAS Y COMPUTACIN ARMENIA 2013 INTRODUCCIN

El ser humano es un animal enfermo por naturaleza. No hay otra especie de ser vivo que tenga tan gran y variedad de enfermedades que el ser humano padece. Esto se debe en gran medida a que el ser humano como interventor de su propia naturaleza ha logrado por un lado aumentar su expectativa de vida con el uso de medicamentos y por el otro por el uso inadecuado de sustancias que ingresa al organismo se crea enfermedades que en la naturaleza de los otros seres vivos son inexistentes (como el caso de la obesidad). Esto relacionado con las mutaciones genticas que hacen su aporte ha hecho que aparezcan una gran cantidad de enfermedades. Entre estas se destacan la enfermedades metablicas que son un grupo amplio de enfermedades que se producen por algn tipo de falla metablica por la carencia de alguna enzima o sustancia esencial en el metabolismo. como ejemplo esta la falta de insulina produce la diabetes o las enfermedades glucognicas que son errores metablicos que ocurren ya sea en la formacin almacenamiento y destruccin del glucgeno. En el presente trabajo se har nfasis en algunos tipos de enfermedades metablicas sobre todo en las hereditarias donde hay complicidad del medio ambiente. Ya que en estas se puede hacer una intervencin directa para hacer que desaparezcan o mitigar su efecto. 1) QU SON LAS ENFERMEDADES METABLICAS

Las enfermedades metablicas o errores congnitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna va metablica en el organismo. El efecto de estas alteraciones

vara segn la va afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos txicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clnicas. (1). Este tipo de enfermedades ha recibido un estudio especial por parte de la medicina ya que estas las ha reunido en una categora especial y hay instituto y centros mdicos que se encargan exclusivamente de estudiarlas. La mayora de estas enfermedades son hereditarias pero tambin aparecen o se expresan gracias a la complicidad del medio ambiente. Las hay desde leves hasta graves, las leves con tratamientos mdicos pueden desaparecer o hacer que la personas puedan llevar una vida normal con medicacin hasta las incapacitantes que reducen la expectativa de vida . Su conocimiento es de vital importancia ya que muchas de ellas se pueden prevenir o retardar sus efectos si son descubiertas a tiempo. El tipo de vida y alimentacin pueden hacer que algunas de estas enfermedades aparezcan es por esto que las personas del comn deben conocerlas. Algunas de ellas pueden afectar a sectores amplios de la poblacin como es el caso de la diabetes y la obesidad que tiene como consecuencia la aparicin de otras enfermedades como son las enfermedades de tipo cardiaco (colesterol y triglicridos altos, arteriosclerosis, infarto, cardiopatas entre otras).

2) ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS

Estas pueden ser hereditarias o adquiridas, debidas a la interrupcin de una cadena de sntesis por ausencia de una enzima, a una anomala endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glcidos, de los nucletidos , de los lpidos, los equilibrios acidobsico, inico, osmtico, hdrico, mineral, fosfoclcico, vitamnico.(2) La mayora de ellas se hereda de forma autosmica recesiva (ambos padres portadores sin sntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial). (1)

Otras en cambio son una relacin entre la herencia y el medioambiente el cual proporciona laos medios para el desarrollo de la enfermedad. Algunas son de tipo eminentemente hereditario como por ejemplo Las glucogenosis o trastornos del metabolismo del glucgeno son un conjunto de nueve enfermedades genticas, que afectan la va de formacin del glucgeno y las de su utilizacin. Otras son hereditarias mediada por la interrelacin con el medio ambiente lo que pasa con la diabetes. Se dice que las diabetes tempranas que ocurren en los nios son de carcter hereditario, y las de los jvenes y adultos que tambin son hereditarias ya pesa pasa su manifestacin factores medioambientales como la obesidad y la mala nutricin. En el caso de la obesidad la constitucin que es heredada se relaciona con la ingesta de alimentos ricos en caloras y grasas (medio ambiente), el poco ejercicio y el aumento de la masa muscular en la juventud.

3) ALGUNAS ENFERMEDADES METABLICAS

Los defectos ms frecuentes son los que afectan las va de degradacin de nutrientes (protenas, hidratos de carbono, grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Entre estas est la Fenilquetonuria, para la cual existe un programa de pesquisa en todos los recin nacidos del pas y los defectos de la oxidacin de las grasas, especialmente la denominada MCAD. Este grupo tiene la caracterstica de ser en su mayora susceptibles de tratamiento nutricional (1). Existen un gran nmero de enfermedades metablicas que bsicamente se encuentran agrupadas en nueve categoras que son las siguientes:

3.1) La avitaminosis, dficit vitamnico o hipovitaminosis (cata): En efecto la avitaminosis es una carencia de vitaminas; cabe destacar que actualmente es improbable encontrar cuadros de avitaminosis aisladas, es decir que exista deficiencia de una sola vitamina ya que la mayora de los productos procesados que consumimos vienen adicionados enriquecidos.

Y por otro lado, para encontrar avitaminosis tendramos forzosamente que hablar de estados carenciales desnutricin importante. Vitamina A: Esta vitamina es importantsima para tu sistema inmune. la visin. adems contiene beta-caroteno. Vitamina B12: Esta vitamina es clave porque te ayuda a fortalecer tu sistema nervioso, crear nuevo ADN y nuevos glbulos rojos. Una deficiencia de B12 te puede causar anemia, depresin y daos en el sistema nervioso central. Esta sper vitamina la puedes encontrar en las almejas, el hgado de res y el pulpo. Vitamina B6: Esta vitamina te ayuda a acelerar el proceso de metabolizacin de la comida y as tu cuerpo se vuelve ms eficiente y quema ms caloras, tambin te ayuda a estabilizar el azcar en la sangre. Las comidas con mas vitamina B6 son el pescado, el pollo y los garbanzos. Vitamina C: Esta es la vitamina que ms conocemos y es porque es un antioxidante maravilloso. Te ayuda a limpiar la sangre de toxinas perjudiciales y as mejorar tu salud. Vitamina D: fortalece la salud de los huesos y as prevenir la osteoporosis, le permite al cuerpo absorber mejor mineral como el fsforo y el potasio que a su vez mejoran el sistema inmunolgico. Los alimentos que ms vitamina D contienen son salmn, leche, huevos, y tambin proviene de la exposicin moderada al sol. 3.2) Diabetes:La Diabetes consiste en un grupo de enfermedades que se caracterizan por concentraciones elevadas de glucosa (azcar) en la sangre.

Existen tres tipos:

Diabetes tipo 1. En este tipo no existe produccin de insulina, una sustancia que se encarga de introducir la glucosa en las clulas de nuestro cuerpo para proporcionarles energa.

Diabetes tipo 2. Defectos en la produccin de insulina, es decir, se produce poca cantidad o es de mala calidad. Es el tipo ms comn de Diabetes.

Diabetes Gestacional. Intolerancia a la glucosa durante el embarazo

3.3) Desequilibrios electrolticos El torrente sanguneo contiene muchos qumicos que regulan funciones importantes del cuerpo. Esos qumicos se denominan electrolitos. Cuando se disuelven en agua, se separan en iones con carga positiva y en iones con carga negativa. Las reacciones nerviosas del cuerpo y la funcin muscular dependen del intercambio correcto de estos electrolitos dentro y fuera de las clulas.

Existen muchas causas de un desequilibrio electroltico, entre ellas:

Prdida de fluidos corporales por perodos prolongados con vmitos, diarrea, sudoracin o fiebre alta

Dieta inadecuada y falta de vitaminas de los alimentos

Malabsorcin: el cuerpo no puede absorber estos electrolitos debido a distintos trastornos estomacales, medicamentos, o por la forma en que se ingieren los alimentos

Trastornos hormonales o endocrinolgicos Enfermedad renal Una complicacin de la quimioterapia es el sndrome de lisis tumoral. Esto ocurre cuando el cuerpo destruye las clulas tumorales rpidamente despus de la quimioterapia y baja el nivel de calcio en sangre, aumenta el nivel de potasio en sangre y se producen otras anormalidades electrolticas.

Ciertos medicamentos pueden causar un desequilibrio electroltico, como por ejemplo:

Medicamentos para quimioterapia (cisplatino) Diurticos (furosemida[Lasix] o bumetanida[Bumex]) Antibiticos (amfotericina B) Corticosteroides (hidrocortisona)

3.4) Desrdenes lipdicos Los trastornos de los lpidos son problemas con las diversas formas de grasa que son transportadas en el torrente sanguneo. Los niveles anormales de lpidos en la sangre pueden ser causados por factores genticos, factores relacionados con el estilo de vida o una combinacin de ambos.

Los trastornos de los lpidos contribuyen a la aterosclerosis, o la acumulacin de depsitos de grasa y de placas cargadas de colesterol en las paredes de las arterias cardiacas. Los trastornos lipdicos colesterol afectar la forma en que se produce, utiliza, lleva en la sangre o eliminados por el cuerpo. Las personas con trastornos de los lpidos totales de desarrollar niveles altos de colesterol, HDL muy bajo (o bueno) los niveles de colesterol y/o niveles altos de triglicridos. Los trastornos lipdicos se han heredado. Las personas que tienen trastornos de lpidos son por lo general en riesgo de desarrollar la enfermedad de la arteria coronaria, a menudo a una edad temprana.

3.5) Obesidad: Es la enfermedad crnica de origen multifactorial prevenible que se caracteriza por acumulacin excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo; es decir cuando la reserva natural de energa de los humanos y otros mamferos, almacenada en forma de grasa corporal se incrementa hasta un punto donde se asocia con numerosas complicaciones como ciertas condiciones de salud o enfermedades y un incremento de la mortalidad. El sobrepeso y la obesidad son el quinto factor principal de riesgo de defuncin en el mundo.

La obesidad forma parte del sndrome metablico siendo un factor de riesgo conocido, es decir predispone, para varias enfermedades, particularmente enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2, apnea del sueo, ictus, osteoartritis, as como a algunas formas de cncer, padecimientos dermatolgicos y gastrointestinales.

3.6)Desrdenes congnitos del metabolismo Los Errores Congnitos del Metabolismo (ECM) son enfermedades genticas basadas en una alteracin de una protena o de una enzima que hace que un proceso metablico quede bloqueado. Aunque su incidencia individual es baja, la creciente y continua descripcin de nuevas enfermedades (ms de 700 en el momento actual) hace que consideradas en su conjunto no sean infrecuentes: uno de cada 800 recin nacidos (RN) vivos nace con un ECM y el 50% de ellos desarrolla la enfermedad durante el perodo neonatal.

3.7) Intolerancia a los alimentos La mayora de las personas pueden comer una gran variedad de alimentos sin problemas. No obstante, en un pequeo porcentaje de la poblacin hay determinados alimentos o componentes de alimentos que pueden provocar reacciones adversas, que pueden ser desde pequeas erupciones hasta reacciones alrgicas graves.

Las reacciones adversas a los alimentos pueden deberse a una alergia alimentaria o a una intolerancia alimentaria. La intolerancia alimentaria puede tener sntomas similares a los de una alergia (entre ellos nuseas, diarrea y dolor abdominal), sin embargo el sistema inmunolgico no interviene en las reacciones que se producen de la misma manera. La intolerancia alimentaria se da cuando el cuerpo no puede digerir correctamente un alimento o uno de sus componentes. Mientras que las personas que tienen realmente alergias alimentarias necesitan generalmente eliminar el alimento causante de su dieta, las personas que sufren una intolerancia pueden consumir pequeas cantidades del alimento o del componente alimenticio, sin que se den sntomas, excepto en el caso de personas que sean sensibles al gluten o al sulfito. Las dos causas ms comunes de las intolerancias alimentarias son la lactosa y el gluten. La lactosa es el azcar que se encuentra en la leche. Normalmente, la enzima lactasa, que est presente en el intestino delgado, descompone la lactosa en azcares ms simples (glucosa y galactosa), para que puedan ser absorbidos por el torrente sanguneo. Cuando la actividad de la enzima es demasiado baja, la lactosa no se puede digerir, y pasa al intestino grueso, donde es fermentada por las bacterias de la flora intestinal. Esto puede provocar sntomas como flatulencia, dolor y diarrea. La intolerancia al gluten es un trastorno intestinal que se da cuando el cuerpo no puede tolerar el gluten (una protena que se encuentra en el trigo, el centeno, la

cebada y las avenas), Si el enfermo consume alimentos que contienen gluten, la mucosa del intestino delgado queda daada, y tiene menos capacidad para absorber nutrientes esenciales como las grasas, las protenas, los carbohidratos, los minerales y las vitaminas. Entre sus sntomas destacan la diarrea, la prdida de peso, la fatiga, la irritabilidad y el dolor abdominal. En los nios, se pueden dar sntomas de desnutricin, entre ellos problemas de crecimiento.

3.8) Trastornos cido base Los trastornos del equilibrio cido base son aquellos que afectan el balance cido-base normal y que causa como consecuencia una desviacin del pH sanguneo. Existen varios niveles de severidad, algunos de los cuales puede resultar en la muerte del sujeto. Al exceso de cido se le llama acidosis (tiene un pH inferior a 7,35) y un exceso en las bases se llama alcalosis (pH superior a 7,45). El proceso que hace un desequilibrio en la acidez sangunea es clasificada en funcin de la etiologa de la alteracion (bien sea respiratoria o metablica) y la direccin del cambio en el pH (acidosis o alcalosis)(8).

3.9) Tesaurismosis Es un trmino genrico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulacin patolgica de sustancias endgenas o exgenas en los tejidos producidas por un dficit enzimtico. Las ms frecuentes son las glucognicas y la cistinica. Las glucogenosis o "errores innatos del metabolismo" son un conjunto de enfermedades metablicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del

glucgeno.En estas el glucgeno se puede acumular o no en las clulas del cuerpo lo que puede hacer que sea una enfermedad mortal si se acumula porque puede destruir las clulas del cuerpo. En otros caso el glucgeno no se acumula pero como se sabe al ser este una fuente de energa y el organismo al no poseerlo la persona va ha sufrir de fatiga y cansancio cuando realiza una actividad ya que no puede reemplazar la glucosa que est gastando.

CONCLUSIONES

Las enfermedades producidas por trastornos del metabolismo, en general estn relacionadas con la alimentacin, o ms precisamente con el tipo y la cantidad de alimentos que consumimos. Hoy en da hay campaas publicitarias que impulsan a consumir determinados alimentos indicados como dietticos, sin colesterol, sin grasas y aptos para cualquier persona. Hay que tener mucho cuidado porque como vemos el organismo necesita mantener el equilibrio en todos los componentes que necesita para funcionar adecuadamente, cualquier alteracin en la cantidad nos puede acarrear enfermedades.

En el caso de la obesidad los adelgazantes tienen que estar controlados por el mdico. Lo ideal es prevenir todas estas enfermedades llevando una vida con cierta actividad fsica evitando el sedentarismo, una adecuada alimentacin, no ingerir vitaminas u otros productos que se comercializan en forma libre sin tener el asesoramiento del mdico. Lo mejor es consumir las vitaminas, protenas e hidratos de carbono contenidos en los alimentos en cantidad adecuada al gasto de energa. (3) BIBLIOGRAFA

(1) ENFERMEDADES METABLICAS.[en lnea] Pontificia Universidad Catlica de Chile Facultad de Medicina. [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://contacto.med.puc.cl/pediatria/PDF_PED/enf_metabolicas.pdf

(2) ENFERMEDADES METABLICAS.[en lnea] EcuRed:Enciclopedia cubana. La enciclopedia cubana en la red. [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedades_metab%C3%B3licas

(3) Biologia - Lucy F. de Vatuone. Enciclopedia Mdica Salvat. Segunda Edicin.

(4) ALERGIAS E INTOLERANCIAS ALIMENTARIAS [en lnea] The EuropeanFood Information Council. Su gua sobre la seguridad y calidad alimentaria, y salud y

nutricin para una dieta equilibrada y un estilo de vida saludable agosto del 2013]. Disponible en Internet

[citado el 31 de

http://www.eufic.org/article/es/expid/basics-alergias-intolerancias-alimentarias/

(5) ENFERMEDADES CONGNITAS DEL METABOLISMO EN EL PERIODO NEONATAL. [en lnea] Facultad de Medicina y Odontologa de la Universidad de Santiago de Compostela [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/45.pdf

(6) DESEQUILIBRIOS ELECTROLITICOS [en lnea] The Scott Hamilton CARES Initiative [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://chemocare.com/es/chemotherapy/side-effects/Desequilibrioelectrolitico.aspx#.Uh95pRtLPA4

(7) DESRDENES LIPIDICOS [en lnea] Las Respuestas De Los Expertos De Salud [citado el 31 de agosto del 2013] http://lasaludfamiliar.com/que-son-lostrastornos-de-lipidos/

(8) TRASTORNOS CIDO BASE [en lnea] Wikipedia enciclopedia libre. [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://es.wikipedia.org/wiki/Trastornos_del_equilibrio_%C3%A1cido-base