CAPTULO II.

GENTICA Y BIOTECNOLOGA

SUMARIO. 2.1 Gentica e Ingeniera Gentica. 2.1.1 Terapia
Gnica; 2.1.2 Usos de la Terapia Gnica. 2.2 Aplicaciones de la
Ingeniera Gentica. 2.3 Biotecnologa. 2.3.1 Concepto de
Biotecnologa 2.3.2 Clasificacin de la Biotecnologa: A)
Biotecnologa Animal B) Biotecnologa Industrial C)
Biotecnologa Ambiental D) Biotecnologa Vegetal E)
Biotecnologa Alimenticia F) Biotecnologa Humana 2.4
Proyecto genoma humano 2.5 Relevancia de la Secuenciacin
Gentica 2.6 Impacto de la Secuenciacin de ADN Humano 2.7
Conclusiones.

Todo organismo, an el ms simple, contiene una enorme cantidad de informacin.
Esta informacin se encuentra almacenada en una macromolcula que se halla en todas las
clulas: el ADN
18
. El ADN es llamado cdigo, enciclopedia, o un juego de instrucciones,
un programa, y ms a menudo, un plano.
19
Cada molcula de ADN esta constituida por dos
cadenas o bandas formadas por un elevado nmero de compuestos qumicos llamados
nucletidos.
20
Estas cadenas forman una especie de cadena retorcida que se llama doble
hlice.
21
Cada nucletido est formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada
desoxirribosa, un grupo de fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados
llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
Debido a la afinidad qumica entre estas bases, los nucletidos que contienen adenina se
acoplan siempre con los que tienen timina, y los que contienen citosina con los que

18
El cido desoxirribonuclico (ADN) se acepta actualmente como el responsable del material gentico.
(Vid. GUIZAR VAZQUEZ, JESS MANUEL. Gentica Clnica: Diagnstico y manejo de las enfermedades
hereditarias. Ed. El Manual Moderno S.A. de C.V., Mxico, D.F., 1988, p. 10)
19
Vid. NUSSBAUM, MARTHA C., et al., Clones and Clones : Facts and Fantasies about Human Cloning.
New York, W.W. Norton & Company, 1998, p. 284.
20
Molcula compuesta por una base nitrogenada, un azcar y un grupo fosfato; unidad estructural de los
cidos nuclicos (Idem., p. 763)
21
Dos hlices entrelazadas que se mantienen unidas mediante puentes de hidrgeno entre pares de bases.
(Vid. SUZUKI, et al., op. cit. nota 10, p. 759)
contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces qumicos
dbiles llamados enlaces de hidrgeno.
22


El ADN incorpora instrucciones de produccin de protenas.
23
Este ADN est
dividido en gran cantidad de sub-unidades (la cantidad vara de acuerdo con la especie)
llamadas genes
24
. Cada gen contiene la informacin necesaria para que la clula sintetice
una protena. As, el genoma
25
va a ser el responsable de las caractersticas del individuo.
Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo
metabolismo, forma, desarrollo y reproduccin. Por ejemplo, la sntesis de una protena
X har que en el individuo se manifieste el rasgo "pelo oscuro", mientras que la protena
Y determinar el rasgo pelo claro
26
.

En la reproduccin celular, se describi a la molcula de ADN como desarrollndose
y abriendo el cierrehacia debajo de la mitad de la escalera, con los pares A-T y C-G
separndose. Por tanto, nuevas bases reemplazaban las mitades de cada hebra, formando as
dos copias idnticas de la escalera original. De este modo el ADN pasaba su informacin a
nuevas clulas y futuras generaciones. Sin embargo, la carga gentica de un determinado
organismo no puede ser idntica a la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin

22
Vid. cido desoxirribonuclico (ADN), Enciclopedia Microsoft Encarta 2002.
23
Una protena es un compuesto formado por molculas pequeas llamadas aminocidos que determinan su
estructura y funcin. (Ibidem.).
24
Unidad fundamental, fsica y funcional, de la herencia, que trasmite informacin de una generacin a la
siguiente; tramo de ADN compuesto en una regin que se transcribe o una secuencia reguladora que hace
posible la transcripcin. (Vid. SUZUKI, et al., op. cit. nota 10, p. 758)
25
El trmino genoma describe el conjunto de cromosomas (o de ADN, si se habla en trminos moleculares)
propio de un organismo en trmino de genotipo, que se refiere especficamente a la informacin contenida
dentro de los cromosomas, o bien, el ADN. (Vid. SINGER, MAXIME. Genes y Genomas: Una perspectiva
cambiante. Traduccin: Luis Ruiz vila. Ed. Omega S.A., Barcelona, Espaa, 1993, p. 22).
26
Idem., pp. 16 y 17.
embargo, debe ser en rasgos generales similar para que la reproduccin se pueda concretar.
Y es que una de las propiedades ms importantes del ADN, y gracias a la cual fue posible
la evolucin, es la de dividirse y fusionarse con el ADN de otro individuo de la misma
especie para lograr descendencia diversificada.

Otra particularidad de esta molcula es su universalidad. No importa cun diferente
sean dos especies: el ADN que contengan ser de la misma naturaleza: cido nucleico.
27

Siguiendo este razonamiento, y teniendo en cuenta el concepto de gen, surgen algunas
incgnitas: Son compatibles las cargas genticas de especies distintas? Puede el gen de
una especie funcionar y manifestarse en otra completamente distinta? Se puede aislar y
manipular el ADN? La respuesta a todas estas preguntas se resume en una palabra:
Gentica.
28


2.1 GENTICA E INGENIERA GENTICA

La Gentica es una ciencia, y como tal, implica un conocimiento cierto de las cosas
por sus principios y sus causas. La Gentica estudia entonces la Herencia Biolgica y la
Variacin.
29
Sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las
"semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie". La ciencia de la

27
BECERRA RAMREZ, MANUEL. Notas sobre la propiedad intelectual en material de Biotecnologa.
Revista RESPONSA, Ao 3, No. 15. Centro Universitario Mxico, Mayo de 1998, p. 37.
28
Vid. GLICK, BERNARD R., et al., Molecular Biotechnology : Principles & Applications of Recombinant
DNA,. ASM Press, Washington, D.C., 1994, pp. 19-22).
29
Se entiende por Herencia las similitudes existentes entre progenitores y descendientes; y por Variacin a
las diferencias entre progenitores y descendientes. (Vid. SUZUKI, et al., op. cit., nota 10, p. 3).
Gentica pretende entender las propiedades del material gentico, del cido
desoxirribonuclico (ADN).
30


Comenzaremos por desglosar la definicin de Gentica, y, posteriormente ir
subiendo uno por uno los peldaos que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la
misma, que es la manipulacin. Al hablar de las caractersticas atenientes a toda materia
viva, se dice que, todo ser vivo nace de otro semejante a l, o sea, que posee caracteres
semejantes a los de su progenitor.
31
Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea,
morfolgico, racional, bioqumico (incluso incluyen los rasgos psicolgicos tambin) que
presenta un individuo biolgico. Estos caracteres o caractersticas lo hacen pertenecer a una
misma especie.
32


Hasta ahora todo apunta, a que la Gentica estudia los caracteres semejantes que se
transmiten de padres a hijos, aqullos que los hacen parecer entre s. Pero sucede que
tambin presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varan, y a los cuales
dentro de esta ciencia se los denomina variaciones, y que tambin son transmitidos
genticamente. Lo que an sigue oscuro dentro de esta definicin, es cmo se transmiten de
una generacin a otra, estos caracteres y estas variaciones: aqu es donde aparecera el
concepto de gen
33
, trmino del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la
Gentica.


30
Idem., p. 758
31
Vid. GUIZAR VAZQUEZ, JESS MANUEL, op. cit., nota 18, p. 11.
32
Trmino que, segn el Diccionario de la Real Academia Espaola, se refiere al conjunto de cosas
semejantes entre s, por tener uno o varios caracteres comunes entre s.
33
Cada gen ocupa una posicin especfica en un cromosoma, denominado el locus gentico. (Vid.
STANSFIELD, WILLIAM. Teora y Problemas de Gentica. Editorial McGraw Hill, Mxico, 1988, p.1)
La Ingeniera Gentica es una rama de la Gentica que se concentra en el estudio del
ADN, pero con el fin su manipulacin.
34
En otras palabras, es la manipulacin gentica
35
de
organismos con un propsito predeterminado. Es el mtodo que modifica las caractersticas
hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de su
material gentico. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos
36

como bacterias o virus, aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o
se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta tcnica, tambin denominada
tcnica de ADN recombinante,
37
incluye la terapia gnica, es decir, la aportacin de un gen
funcionante a una persona que sufre una anomala gentica o que padece enfermedades
como sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cncer por ejemplo, para tratar
las causas de la enfermedad y no slo los sntomas.

Es la ya mencionada Ingeniera Gentica en la que nos enfocaremos, debido a que
actualmente los importantes avances producidos en las tcnicas de investigacin cientfica
han permitido resolver gran parte de las incgnitas que, durante mucho tiempo, han
permanecido sin respuesta en el campo de la Gentica. Entre los progresos ms importantes
podemos citar el descubrimiento de la estructura en doble hlice del ADN, efectuado en
1953 por los bilogos Watson y Crick, descubrimiento que sent las bases de la moderna

34
Idem., pp. 2-3
35
Es decir, mediante la intervencin de la mano del hombre.
36
Los microorganismos son seres vivos de caractersticas sui generis, que son considerados por las ciencias
naturales como tercer grupo de los seres vivos. Tal como lo considera Techesmacher, sera arbitrario
caracterizar a los microorganismos como plantas o animales, teniendo en cuenta que slo un anlisis
microscpico revela su existencia. (Vid. Conf. D. C. DOMINGUES, Privilegios de invenco, engeharia
gentica e biotecnologa, Ed. Forense, Ro de Janeiro, 1989, p. 233). Se refiere tambin a un ser unicelular
infinitamente pequeo slo visible con el microscopio. (Vid. GARCA PELAYO Y GROSS Diccionario
Enciclopdico Usual LAROUSSE, Mxico, D.F., 2001).
37
Trmino que se usa en la tecnologa aplicada para obtener molculas de ADN hbridas, por ejemplo,
provenientes de diversos seres vivos. (Cfr. SOBERON MAINERO, FRANCISCO JAVIER. La Ingeniera
Gentica y la Nueva Tecnologa. Fondo de Cultura Econmica, Mxico, 1996, p. 171.)
Biologa Molecular.
38
Dentro ya de este campo y en aos recientes, se ha conseguido
dilucidar el mecanismo por el cual se interpreta la informaci6n contenida en el ADN. El
contenido de esta informacin se ha visto que depende del orden en el que se disponen los
distintos tipos de cidos nucleicos para formar las cadenas de ADN. Esta secuencia es leda
del mismo modo que se leen las distintas letras del alfabeto que componen una palabra, y se
interpretan segn un conjunto de reglas vlidas para todos los seres vivos y descubiertas
muy recientemente, que reciben el nombre de cdigo gentico.
39


Progresos importantes han sido realizados en el campo de la Gentica: el
descubrimiento de las mutaciones
40
y su influencia en los seres vivos; el origen de las
enfermedades hereditarias y su posible curacin; la elaboracin de mapas cromosmicos
41

describiendo exactamente la informacin gentica de algunos organismos; la posibilidad de
manipular dicha informacin artificialmente mediante la Ingeniera Gentica, entre otros.

Los avances producidos en este ltimo campo son de tal magnitud que sus
aplicaciones estn planteando numerosos problemas no slo desde el punto de vista tico,
sino tambin en el plano jurdico, esto a causa de las importantes repercusiones que puede
llegar a tener sobre el futuro de la especie humana, refirindonos especficamente a los
argumentos surgidos en torno al patentamiento de material gentico humano sobre la

38
Ciencia que se ocupa del estudio de las bases moleculares de la vida, es decir, relaciona las estructuras de
las biomolculas con las funciones especficas que desempean en la clula y en el organismo. (Vid.
Biologa Molecular, Enciclopedia Microsoft Encarta 2002.
39
BECERRA RAMREZ, MANUEL, op. cit., nota 27, p. 37.
40
La mutacin es (1) el proceso que da lugar a un gen a dotacin cromosmica diferente de la silvestre. (2)
Gen o dotacin cromosmica que resulta de ese proceso. (Vid. SUZUKI, et al., op. cit. nota 10, p. 762).
41
Mapa de ligamento; mapa abstracto de loci cromosmicos basado en frecuencias de recombinacin. (Idem.,
p. 761).
apropiacin o esclavizacin de la vida humana, as como del monopolio temporal (20 aos)
que se obtendra mediante dicha patente.
42


A continuacin hago mencin de la llamada Terapia Gnica as como de la
Ingeniera Gentica puesto que, el motivo esencial de este trabajo de tesis, es presentarles
la importancia de la regulacin de las invenciones biotecnolgicas por el ya existente
sistema de patentes, enfocndonos exclusivamente en el mbito mdico y en el beneficio de
la raza humana, como por ejemplo, el determinar a travs de las nuevas tecnologas en
materia de la medicina, las causas y soluciones a problemas genticos y a enfermedades
gnicas.

2.1.1 TERAPIA GNICA

La Terapia Gnica consiste en la aportacin de un gen funcionante a las clulas
que carecen de esta funcin, con el fin de corregir una alteracin gentica o enfermedad
adquirida.
43
La Terapia Gnica se divide en dos categoras.

I. Alteracin de clulas germinales (espermatozoides u vulos), lo que origina un
cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia
no se utiliza en seres humanos por cuestiones ticas.
44


42
Vid. BECERRA RAMREZ, MANUEL, op. cit., nota 27, p. 39.
43
BOLIVAR ZAPATA, FRANCISCO. Obra Cientfica: La Gentica Moderna (Fundamentos y Horizontes).
Ediciones El Colegio Nacional, Mxico, 2000, p. 99
44
Vid. GLICK, BERNARD R., et al., op. cit., nota 28, pp. 435-439
II. Terapia somtica celular. Uno o ms tejidos son sometidos a la adicin de uno o
ms genes teraputicos, mediante tratamiento directo o previa extirpacin del tejido.
Esta tcnica se ha utilizado para el tratamiento de cnceres o enfermedades
sanguneas, hepticas o pulmonares.
45


En un sentido estricto, por Terapia Gnica humana se entiende la administracin
deliberada de material gentico en un paciente humano con la intencin de corregir un
defecto gentico especfico.
46
Otra definicin ms amplia considera la terapia gnica como
una tcnica teraputica mediante la cual se inserta un gen funcional en las clulas de un
paciente humano para corregir un defecto gentico o para dotar a las clulas de una nueva
funcin.
47


La Terapia Gnica se puede utilizar para curar enfermedades hereditarias o
enfermedades adquiridas. Originalmente, la Terapia Gnica trataba simplemente de corregir
la deficiencia gentica introduciendo en las clulas genes normales que realicen la funcin
que no pueden llevar a cabo los genes defectuosos. Sin embargo, posteriormente se
desarroll otra modalidad de Terapia Gnica consistente en introducir en las clulas del
paciente un gen especialmente diseado para suministrar una nueva propiedad a las clulas.
Tal es, por ejemplo, el caso de la aplicacin de la Terapia Gnica para el tratamiento de
pacientes infectados con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) causante del SIDA.
Se trata de introducir en las clulas sanguneas del paciente copias de un gen que
obstaculiza la replicacin del virus, frenando as el progreso de la enfermedad.

45
Ibidem.
46
Vid. BOLIVAR ZAPATA, FRANCISCO, op. cit., nota 43, pp. 101 y 102
47
GUIZAR VAZQUEZ, JESS MANUEL, op. cit., nota 18, pp. 241 y 242.
2.1.2 USOS DE LA TERAPIA GNICA

En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael
Blease, del Instituto Nacional del Cncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del
Corazn, Pulmn y Sangre, anunciaron su intencin de llevar a cabo un intercambio de
genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales de cncer.

Los genes trasplantados no haban sido diseados para tratar a los pacientes, sino para
que actuaran como marcadores de las clulas que les fueron inyectados, unos linfocitos
asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las clulas
cancergenas. Las vctimas de cncer murieron, pero la transferencia haba sido un xito.
48


Este fue uno de los primeros intentos de utilizar las tcnicas de Ingeniera Gentica
con fines teraputicos. Hoy el desafo de los cientficos es, mediante el conocimiento del
Genoma Humano
49
, localizar genes defectuosos, informacin gentica que provoque
enfermedades, y cambiarlos por otros sin tales defectos.

La ventaja quiz ms importante de este mtodo es que se podran identificar en una
persona enfermedades potenciales que an no se hayan manifestado, para o bien reemplazar
el gen defectuoso, o iniciar un tratamiento preventivo para atenuar los efectos de la
enfermedad. Por ejemplo, se le podra descubrir a una persona totalmente sana un gen que

48
Vid. BOLIVAR ZAPATA, FRANCISCO, op. cit. nota 43, p. 105
49
Se entiende por Genoma Humano, todo el conjunto de los genes humanos que viene empaquetado en
veintitrs pares de cromosomas distintos. (Vid. RIDLEY, MATT. La autobiografa de una especie en 23
captulos. Traduccin: Irene Fuentes. Ed. Taurus, Madrid, Espaa, 2000, p. 11)
lo pondra en un riesgo de disfunciones cardacas severas. Si a esa persona se le iniciara un
tratamiento preventivo, habra posibilidades de que la enfermedad no se presente jams.
50


Si bien la informacin del Genoma Humano fue recientemente descubierta, ya se han
localizado los locus de varias enfermedades de origen gentico, tales como: Hemofilia,
Alcoholismo, Corea de Huntigton, Anemia Falciforme, Fibrosis qustica, Hipotiroidismo
Congnito, Retraso Mental, Miopata de Duchenne, Manacodepresin, Esquizofrenia,
Sndrome de Lesch Nyhan, Deficiencia de ADA, Hidrocefalia, Microcefalia, Labio
Leporino, Ano Imperfecto o Imperforacin, Espina Bfida.
51


Pero los alcances de la Terapia Gnica no slo se limitan a enfermedades genticas,
sino tambin a algunas de origen externo al organismo: virales, bacterianas, protozoicas,
etc. Hace unos aos, se anunci que un grupo de cientficos estadounidenses emple
tcnicas de Terapia Gnica contra el virus del SIDA. Sintetizaron un gen capaz de detener
la multiplicacin del virus responsable de la inmunodeficiencia, y lo insertaron en clulas
humanas infectadas. El resultado fue exitoso: el virus detuvo su propagacin e incluso
aument la longevidad de ciertas clulas de defensa.
52


Otra tcnica peculiar inventada recientemente es la del xenotransplante
53
. Consiste en
inocular genes humanos en cerdos para que crezcan con sus rganos compatibles con los
humanos, a fin de utilizarlos para transplantes.

50
Ibidem.
51
GUZAR VAZQUEZ, JESS MANUEL, op. cit., nota 18, pp. 294, 302, 219, 330, 349, 365, 376.
52
Idem., pp. 295 y 296
53
Idem., pp. 165 y 166
Esto nos demuestra que la Ingeniera Gentica aplicada a la medicina podra significar
el futuro reemplazo de las tcnicas teraputicas actuales por otras ms sofisticadas y con
mejores resultados. Sin embargo, la complejidad de estos mtodos hace que sea todava
inalcanzable, tanto por causas cientficas y econmicas, como por restricciones y/o lagunas
jurdicas.

2.2 APLICACIONES DE LA INGENIERA GENTICA

La Ingeniera Gentica tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que
van desde la medicina hasta la industria. Sin embargo, es posible hacer una clasificacin
bastante simple bajo la cual se contemplan todos los usos existentes de estas tcnicas de
manipulacin gentica: aquellos que comprenden la terapia gnica, y aquellos que se
encuentran bajo el ala de la biotecnologa.

2.3 BIOTECNOLOGA

La Biotecnologa concierne a la creacin de nuevas variedades de plantas, nuevas
razas de animales y nuevos microorganismos, ya sea por mtodos tradicionales de
seleccin o por nuevos mtodos de Ingeniera Gentica.
54


Productos biotecnolgicos inundan nuestra vida. Es verdad que los ms clebres y
comercializados son los que ataen a la salud: insulina, linfocinas, interfern, hormona del
crecimiento, eritropoyetina, factores de coagulacin sangunea, mltiples vacunas (entre las

54
BENT, S. A. Intellectual Property Rights in Biotechnology Worldwide. Stockton, New York. 1987.
que merecen destacar la de la hepatitis B y la de la malaria, sta ltima an en fase de
ensayo clnico), antibiticos, vitaminas, etc. Pero tambin hay insecticidas, combustibles
renovables, cultivos y ganado resistentes, plantas y animales mejorados en su produccin,
sistemas de control de la contaminacin, colorantes, alimentos para ganado, etc.
55


Pero esta es una visin optimista. La Biotecnologa no est exenta de interrogantes.
Se dedicar ms atencin a la salud de los habitantes de los pases industrializados que a
las enfermedades propias de las naciones en vas de desarrollo? Provocar finalmente una
catstrofe ecolgica la liberacin incontrolada al entorno de alguno de los organismos con
los que se trabajan? Son seguros todos los productos alimenticios y mdicos que se
generan? Perdern algunas naciones el tren de la industria biolgica y, de ser as, en qu
medida quedarn afectadas sus economas? Sern las armas biolgicas usadas por los
grupos terroristas en el futuro?

2.3.1 CONCEPTO DE BIOTECNOLOGA

La Biotecnologa no es, en s misma, una ciencia; es un enfoque multidisciplinario
que involucra varias disciplinas y ciencias (biologa, bioqumica, gentica, virologa,
agronoma, ingeniera, qumica, medicina y veterinaria entre otras). La Biotecnologa
consiste pues, en la aplicacin de los principios cientficos y de ingeniera al

55
Ibidem.
procesamiento de materiales a travs de agentes biolgicos, para obtener bienes y
servicios.
56


Hay muchas definiciones para describir a la Biotecnologa. En trminos generales
Biotecnologa es el uso de organismos vivos o de compuestos obtenidos de organismos
vivos para la produccin industrial y su empleo en los servicios de saneamiento.
57
Como
tal, la Biotecnologa ha sido utilizada por el hombre desde los comienzos de la historia en
actividades tales como la preparacin del pan y de bebidas alcohlicas o el mejoramiento
de cultivos y de animales domsticos. Histricamente, la Biotecnologa implicaba el uso de
organismos para realizar una tarea o funcin. Si se acepta esta definicin, la biotecnologa
ha estado presente por mucho tiempo (Vid. Anexo 1. Cronologa). Procesos como la
produccin de cerveza, vino, queso y yogurt implican el uso de bacterias o levaduras con el
fin de convertir un producto natural como leche o jugo de uvas, en un producto de
fermentacin
58
ms apetecible como el yogurt o el vino. Tradicionalmente la biotecnologa
tiene muchas aplicaciones, v. gr. el compostaje, el cual aumenta la fertilidad del suelo
permitiendo que microorganismos del suelo descompongan residuos orgnicos. Otras
aplicaciones incluyen la produccin y uso de vacunas para prevenir enfermedades humanas
y animales. En la industria alimenticia, la produccin de vino y de cerveza se encuentra
entre los muchos usos prcticos de la Biotecnologa.
59


56
Commercial Biotechnology: An International analysis. Washington, D.C., US. Congress Office of
Technology Assessment, OTA-BA-218, January, 1984.
57
WISWMAN, ALAN. Principios de Biotecnologa. Ed. Acribia, S.A. Zaragoza, Espaa, 1986, pp. 1, 3.
58
(1) f. Accin de fermentar. (2) Qum. Proceso lento de cambio o descomposicin de sustancias animales o
vegetales, producido por la accin cataltica de un fermento, y acompaado de efervescencia y evolucin de
calor; ocurre por ejemplo, en el caso del azcar contenido en el zumo de la uva o de la caa, que se
descompone en alcohol y anhdrido carbnico. (Vid. Gran Diccionario Enciclopdico Ilustrado de Selecciones
del Readers Digest, Tomo V, Mxico, 1982, p. 1456).
59
Vid. Biotecnologa, Enciclopedia Microsoft Encarta 2002.
La Biotecnologa Moderna,
60
o tambin conocida como Nueva Biotecnologa, est
compuesta por una variedad de tcnicas derivadas de la investigacin en biologa celular y
molecular, las cuales pueden ser utilizadas en cualquier industria que utilice
microorganismos o clulas vegetales y animales. Esta tecnologa permite la transformacin
de la agricultura. Tambin tiene importancia para otras industrias basadas en el carbono,
como energa, productos qumicos y farmacuticos y manejo de residuos o desechos. Tiene
un enorme impacto potencial, porque la investigacin en ciencias biolgicas est
efectuando avances vertiginosos y los resultados no solamente afectan una amplitud de
sectores sino que tambin facilitan enlace entre ellos. Por ejemplo, resultados exitosos en
fermentaciones de desechos agrcolas, podran afectar tanto la economa del sector
energtico como la de agroindustria y adicionalmente ejercer un efecto ambiental favorable.

Una definicin ms exacta y especfica de la Biotecnologa Moderna es la
aplicacin comercial de organismos vivos o sus productos, la cual involucra la
manipulacin deliberada de sus molculas de ADN.
61
Esta definicin implica una serie
de desarrollos en tcnicas de laboratorio que, durante las ltimas dcadas, han sido
responsables del tremendo inters cientfico y comercial en Biotecnologa, la creacin de
nuevas empresas y la reorientacin de investigaciones y de inversiones en compaas ya
establecidas y en Universidades.


60
Cualquier tcnica que utilice organismos vivos o sustancias de estos organismos para hacer o modificar un
producto, mejorar plantas o animales, o desarrollar microorganismos, para usos especficos. (Vid. Diccionario
de Biotecnologa, op. cit., nota 11, p. 1).
61
BENGEL, SALVADOR DARO, op. cit., nota 5, p. 21.
Por tanto, la Biotecnologa consiste en un gradiente de tecnologas que van desde las
tcnicas de la Biotecnologa tradicional, largamente establecidas y ampliamente conocidas
y utilizadas (fermentacin de alimentos y control biolgico), hasta la Biotecnologa
Moderna, basada en la utilizacin de las nuevas tcnicas del ADN recombinante
62
(llamadas
de Ingeniera Gentica), los anticuerpos monoclonales
63
y los nuevos mtodos de cultivo de
clulas y tejidos.
64


2.3.2 CLASIFICACIN DE LA BIOTECNOLOGA

La Biotecnologa, y en particular la llamada Nueva Biotecnologa, se ha convertido en
las ltimas dcadas en el centro de investigacin cientfica puntera. La mayor parte de los
presupuestos gubernamentales dedicados a Investigacin y Desarrollo est, hoy en da,
dedicada a ste mbito tecnocientfico.

La Biotecnologa puede ser clasificada en cinco reas:
65


A) Biotecnologa Animal

62
Se refiere a todos los procedimientos por los cuales una molcula de ADN es cortada en un lugar
determinado y luego pegada mediante el uso de ciertas enzimas de existencia natural en microorganismos;
tambin se refiere a procedimientos para multiplicar una molcula determinada de ADN, mediante su
incorporacin a elementos autorreproducibles en microorganismos. (Vid. ORELLA UNZUE, J.L. Clonacin
de seres humanos Diario DEIA, 25 y 27 de octubre de 1997).
63
Anticuerpos idnticos que reconocen un antgeno sencillo, especfico y que son producidos por clones de
clulas especializadas (hibridoma). Son molculas de inmunoglobina de especificidad de epitope simple. (Vid.
Enciclopedia de Biotecnologa, op. cit., nota 5, p. 1). Tambin se define como la molcula de protena
producida por el sistema inmune, que reconoce un determinado antgeno extrao y se une a l; si el antgeno
est situado en la superficie de la clula, dicha unin conduce a la agregacin y la subsiguiente destruccin de
la clula (Vid. SUZUKI, et al., op. cit., nota 10, p. 751).
64
Tejido o clulas que se multiplican por divisin asexual que se hacen proliferar para experimentacin. (Vid.
SUZUKI, et al., op. cit., nota 10, p. 755).
65
Vid. Biotecnologa, Enciclopedia Microsoft Encarta 2002.
B) Biotecnologa Industrial
C) Biotecnologa Ambiental
D) Biotecnologa Vegetal
E) Biotecnologa Alimenticia
F) Biotecnologa Humana

A) BIOTECNOLOGA ANIMAL

La Biotecnologa animal ha experimentado un gran desarrollo en las ltimas dcadas.
Las aplicaciones iniciales se dirigieron principalmente a sistemas diagnsticos, nuevas
vacunas y drogas, fertilizacin de embriones in vitro, uso de hormonas de crecimiento, etc.

La corte estadounidense, al permitir el patentamiento de una bacteria come
petrleo que fue alterada genticamente en el ao de 1980,
66
inst al Congreso para
patentar o incluir dentro del rgimen de patentes cualquier cosa existente bajo el sol y
hecho por el hombre. Este hecho marc el gigantesco hacia el patentamiento de
organismos vivos modificados por la mano del hombre (en laboratorio), signific el
banderazo de salida para buscar la patente del producto de la Biotecnologa.

Posteriormente, se comenzaron a patentar organismos ms complejos como los
llamados animales transgnicos.
67
Tal es el caso del ratn oncognico
68
(tambin

66
Vid. HETTINGER, NED. Patenting life: Biotechnology, Intellectual Property, and Environmental Ethics.
Boston College Environmental Affairs Law Review, Nm. 2, vol. 2, 1995, Boston, EUA, p. 269.
67
Organismo animal en es cual un gen forneo (transgen), o una secuencia de ADN fornea ha sido
incorporada a su genoma durante su desarrollo inicial. En los organismos transgnicos, en el laboratorio
llamado oncomouse) que ha sido muy til en trabajos de laboratorio para estudios de
enfermedades humanas. Despus del oncomouse, se han expedido tres patentes ms por
otros tipos de ratones transgnicos, y decenas de otras solicitudes de este tipo se han
presentado a la Oficina de Patentes, incluyendo la solicitud para patentar perros, vacas y
ovejas que han sido modificados genticamente.
69


As en los Estados Unidos el material humano se patenta rutinariamente. Los Estados
Unidos han dado un gran paso al patentar una muestra de sangre que contiene una clula T
el virus de la leucemia cuyo portador no est afectado de la enfermedad de leucemia. Esto
es muy trascendente en la medicina porque puede ser usado en el desarrollo de una vacuna
contra la enfermedad o al menos en la lucha contra la misma.
70


Para las enfermedades animales, la Biotecnologa provee de numerosas oportunidades
para combatirlas, y estn siendo desarrolladas vacunas contra muchas enfermedades
bovinas y porcinas, que en los ltimos tiempos han hecho mella en estos animales.
71




usando tcnicas de ADN recombinante, el ADN hereditario se incrementa por la adicin de ADN de una
fuente diferente al germoplasma parental. El transgen se encuentra tanto en clulas somticas como
germinales, se expresa en uno o ms tejidos y es heredado en forma Mendeliana (Vid. Enciclopedia de
Biotecnologa, op. cit., nota 11, p. 3).
68
El oncorratn o Ratn de Harvard es un ratn que fue manipulado genticamente para hacerlo susceptible
al cncer. Los institutos de investigacin mdica disponen as de un paciente prefabricado ideal para
experimentos con terapias para el cncer, ya que toda la descendencia del oncorratn hereda la predisposicin
a esa enfermedad. As la Universidad de Harvard a finales de la dcada de los ochenta, recibi la primera
patente sobre la vida de un animal, con nmero 4,736, 866 del 12 de abril de 1998. (Ver Artculo de la Revista
Seedling de GRAIN. De patentes y piratas: ABC sobre el patentamiento de la vida. Montevideo, Uruguay.)
69
Cfr. BECERRA RAMREZ, MANUEL, op. cit., nota 27, p. 38
70
Vid. CAPLAN, ARTHUR L., et al., El patentado de secuencias genticas. BMJ Edicin Latinoamericana,
Vol. 4, 1996, p. 147
71
Ibidem.
B) BIOTECNOLOGA INDUSTRIAL

Las tecnologas de ADN ofrecen muchas posibilidades en el uso industrial de los
microorganismos con aplicaciones que van desde produccin de vacunas recombinantes y
medicinas, tales como insulina, hormonas de crecimiento e interfern, como enzimas y
produccin de protenas especiales.
72


C) BIOTECNOLOGA AMBIENTAL

La Biotecnologa ambiental se refiere a la aplicacin de los procesos biolgicos
modernos para la proteccin y restauracin de la calidad del ambiente. El uso de
microorganismos en procesos ambientales se encuentra desde el siglo XIX.

Actualmente, la principal aplicacin de la Biotecnologa ambiental es limpiar la
polucin.
73
La limpieza del agua residual fue una de las primeras aplicaciones, seguida por
la purificacin del aire y gases de desecho mediante el uso de biofiltros.
74


En definitiva, la Biotecnologa ambiental puede ser utilizada para evaluar el estado de
los ecosistemas, transformar contaminantes en sustancias no txicas, generar materiales
biodegradables a partir de recursos renovables y desarrollar procesos de manufactura y
manejo de desechos ambientalmente seguros.

72
Vid. Usos de la Biotecnologa, Enciclopedia Microsoft Encarta 2002.
73
Hablando de agua o del aire, impurificacin, contaminacin. (Vid. Gran Diccionario Enciclopdico
Ilustrado de Selecciones del Readers Digest, Tomo IX, Mxico, 1982, p. 3022).
74
Vid. Usos de la Biotecnologa, Enciclopedia Microsoft Encarta 2002.
D) BIOTECNOLOGA VEGETAL

Con las tcnicas de la Biotecnologa vegetal moderna, es posible producir ms
rpidamente que antes, nuevas variedades de plantas con caractersticas mejoradas,
produciendo en mayores cantidades, con tolerancia a condiciones adversas, resistencia a
herbicidas especficos, control de plagas, cultivo durante todo el ao. Problemas de
enfermedades y control de malezas ahora pueden ser tratados genticamente en vez de con
qumicos.
75


La Ingeniera Gentica (proceso de transferir ADN de un organismo a otro) aporta
grandes beneficios a la agricultura a travs de la manipulacin gentica de
microorganismos, plantas y animales. Una planta modificada por Ingeniera Gentica, que
contiene ADN de una fuente externa, es un organismo transgnico. Un ejemplo de planta
transgnica es el tomate que permite mantenerse durante mas tiempo en los almacenes
evitando que se reblandezcan antes de ser transportados.
76


E) BIOTECNOLOGA ALIMENTICIA

Centenares de cientficos de distintas disciplinas (qumica, farmacolgica.) trabajan
en los centros de investigacin de la industria alimentaria para desarrollar productos
adaptados a nuestros sentidos.


75
Vid. CARDENAS Y ESPINOZA, RODRIGO. Hechos en Biotecnologa. Ed. Calypso S.A., Mxico,
D.F., 1991, pp. 222 y 223.
76
Vid. GLICK BERNARD R., et al., op. cit. nota 28, pp. 425-428
Detrs de los alimentos de aspecto y sabor perfecto, se esconde un largo y complejo
proceso de elaboracin en el laboratorio. Si un sorbete a base de agua resulta cremoso o si
una pizca de polvo marrn se convierte, al disolverse en el agua, en un capuchino, es
gracias a recetas basadas en conocimientos de microfsica y de la qumica.

G) BIOTECNOLOGA HUMANA

Puesto que cada criatura es nica, cada una posee una composicin nica de ADN.
Cualquier individuo puede ser identificado por pequeas diferencias en su secuencia de
ADN, este pequeo fragmento puede ser utilizado para determinar relaciones familiares en
litigios de paternidad, para confrontar donantes de rganos con receptores en programas de
trasplante, unir sospechosos con la evidencia de ADN en la escena del crimen
(Biotecnologa forense).
77


El primer tratamiento exitoso en Terapia Gnica fue en 1990, cuando se trat una
enfermedad del sistema inmune de nios llamada Deficiencia de ADA. Clulas sanguneas
con los genes correctos de ADA fueron inyectadas al cuerpo del paciente donde produjeron
suficientes clulas normales que permitieron mejorar el sistema inmune.
78


Hoy, la Terapia Gnica est tratando enfermedades tales como tumores cerebrales
malignos, fibrosis qustica y VIH. Con esta tcnica se pretende tambin reparar rganos,
como por ejemplo un hgado cirrtico a partir de las pocas clulas sanas que le quedan, un

77
Idem., p. 224.
78
Vid. GLICK BERNARD R., et al., op. cit., nota 28, pp. 435-439
par de ventrculos nuevos para reemplazar los efectos devastadores de un infarto, la
regeneracin de una mano amputada o disponer de una fuente inagotable de neuronas para
corregir los efectos de enfermedades tan graves como el Alzheimer o el Parkinson.

El desarrollo de tcnicas para el diagnstico de enfermedades infecciosas o de
desordenes genticos es una de las aplicaciones de mayor impacto de la tecnologa de
ADN. Al utilizar las tcnicas de secuenciacin de ADN los cientficos pueden diagnosticar
infecciones vricas, bacterianas o mapear la localizacin especfica de los genes a lo largo
de la molcula de ADN en las clulas. Innovaciones como estas son claramente
significativas y potencialmente valiosas para la sociedad. Las empresas biotecnolgicas
consideran esencial la proteccin legal para estas innovaciones, por tanto, insisten en que
no debera existir discriminacin alguna contra la proteccin legal en este campo,
comparable a la que se dispone para otras tecnologas.
79


La proteccin por patentes ofrece la oportunidad al innovador de obtener beneficios
comerciales tras realizar una inversin importante para esta investigacin, y de este modo
poder mantener dicha investigacin para alcanzar mayores mejoras en la calidad de vida de
cada uno de los individuos que integran nuestra sociedad.
80





79
Cfr. J. TENEMBAUM. The Need for Establishing Innovation and Invention Support Structures or Service
in Developing Countries WIPO/INN/BRI/99/4, November 1999.
80
Vid. Human Resources Development Strategies: The WIPO Worldwide Academy ISIP/99/2, August
1999.
2.4 PROYECTO GENOMA HUMANO

Desde el siglo pasado, investigadores de todo el mundo no han cesado en su empeo
de descifrar el lenguaje de la vida y cmo unas mismas caractersticas pasan de una
generacin a la siguiente. Para entender este lenguaje es esencial comprender la estructura
de un organismo vivo y cul es su estructura.

Todos los seres vivos estamos compuestos por clulas. En el ncleo o centro de
cada clula, hay muchas parejas de cromosomas, que desplegados muestran el ADN, que
est formado por largas cadenas de cuatro bases, Adenina, Citosina, Timina y Guanina,
llamadas bases nucletidas, que compartimos todos los seres vivos.
81


Estas bases se unen entre s formando cadenas, de las cuales, algunos trozos se
denominan genes o segmentos con la suficiente informacin para que las clulas produzcan
protenas.

El ADN contiene toda la informacin necesaria para que las clulas produzcan cada
protena de un ser vivo y por lo tanto, es el responsable de las caractersticas del ser. El
ADN transmite esta informacin hereditaria de una generacin a la siguiente.

El pasado da 12 de Febrero del 2001, se hizo pblico uno de los mayores
descubrimientos de la historia de la ciencia y de la medicina: la presentacin del borrador

81
STONEKING, M. Single nucleotide polymorphosis: From the evolutionary past. NATURE
Biotechnology , No. 409, pp. 821 y 822.
del mapa gentico por los dos equipos de investigacin que trabajaban en el Proyecto
Genoma Humano
82
desde haca una dcada.
83


Por Proyecto Genoma Humano se denomina a una multitud de subproyectos
desarrollados en diversos centros de investigacin de diferentes pases, encaminados a
obtener la secuencia completa de toda la informacin gentica humana contenida en los
cromosomas.
84


Los tres objetivos del Proyecto Genoma Humano son en esencia:

La creacin de mapas genticos (con el fin de identificar cules son los genes
existentes).
El desarrollo de mapas fsicos (con el fin de situar a los genes en los cromosomas)
La determinacin de la secuencia completa del genoma humano.

Este Proyecto se inici, oficialmente en 1990, y por entonces se crea que el genoma
podra tener alrededor de 100.000 genes. El borrador ha demostrado que disponemos de
30.000 a 40.000 genes, menos de la mitad de lo que se crea. El libro de la vida humana,
como algunos lo llaman, est siendo descifrado por completo. El descifrado de todas las
piezas que comprenden el material gentico es una meta fijada para el ao 2005

82
Lo que pretende el Proyecto Genoma Humano es localizar y conocer todos los genes del ser humano,
habindose constituido en el mayor proyecto cientfico del siglo. (Vid. BENGEL, SALVADOR DARIO, op.
cit., nota 5, p. 21.)
83
Segn Walter Gilbert, Premio Nobel de Qumica de 1980, el descubrimiento del genoma humano
constituye uno de los ms importantes adelantos cientficos de ser humano en los miles de aos de historia, y
su secuencia ofrecer la posibilidad de hallar las causas de muchas enfermedades que hoy da atormentan a
nuestra especie, abriendo la puerta de entrada hacia la curacin de bastantes de ellas.
84
Vid. Proyecto Genoma Humano, Enciclopedia Microsoft Encarta 2002.
aproximadamente. La informacin disponible sobre el genoma humano, aun incompleta,
ya ha servido para encontrar miles de genes relacionados con enfermedades.
85


El conocimiento del mapa del genoma humano constituir una revolucin
social y permitir hacer una medicina preventiva e individualizada. Permitir
conocer la estructura interna para ver las diferencias que hay entre las personas, con el
objetivo de que los investigadores puedan conseguir productos farmacuticos a
medida.

Actualmente se sabe que existen entre 4.000 o 5.000 enfermedades monogenticas,
es decir, provocadas por la alteracin (mutacin) en un solo gen. Sin embargo, las
variantes genticas presentes en cada individuo influyen decisivamente en su propensin a
contraer prcticamente cualquier enfermedad, incluidas las afecciones cardiacas y los
numerosos tipos de cncer, principales causas de mortalidad.
86


El Proyecto de investigacin del Genoma Humano, quizs el ms ambicioso en el
mbito biotecnolgico, ha preocupado seriamente a ciertos mbitos sociales, vinculados a
la organizacin normativa: gobiernos, iglesias, filsofos y juristas. La misma sociedad,
mal informada en muchos casos por los medios de comunicacin, influida en otros por
estigmatizaciones confesionales,
87
muestra cierta perplejidad a las nuevas posibilidades

85
DRA. VILLA-CORO, MA. DOLORES. La proteccin del Genoma Humano. Cuadernos de Biotica,
Edita Grupo de Investigacin en Biotica de Galicia, Vol. IX. No. 34, abril-junio 1998, pp. 411 y 412
86
Vid. La Gentica auxilia a la Bolsa: Breves de ciencia y tecnologa. Noticias de Educacin, Universidad,
Ciencia y Tecnologa. Ao 3 No. 112 Abril, 2000.
87
Destacan en este sentido los crticos por la destruccin masiva de embriones en Inglaterra en 1996,
considerado por muchas iglesias como genocidio.
que ofrece la ciencia.
88
Ello se ha manifestado claramente en el debate sobre las
posibilidades de patentamiento de las investigaciones derivadas del Proyecto Genoma
Humano.

2.5 RELEVANCIA DE LA SECUENCIACIN GENTICA

Los lugares claves sobre el genoma pueden incluir una secuencia corta de ADN,
sitios regulatorios que activan y desactivan genes, y los genes mismos. Un mapa
genmico
89
es unidimensional (es linear como las molculas de ADN que constituyen al
genoma mismo). Es necesario establecer cul es la diferencia entre un mapa genmico y
una secuencia genmica: el mapa genmico es menos detallado que la secuencia
genmica. La secuencia genmica es el orden de las bases en el genoma, mientras que el
mapa simplemente identifica una serie de lugares de inters en el genoma.
90


Los cientficos pretenden determinar la posicin, la distancia existente entre cada gen
en los cromosomas (mapear) y descubrir el orden de las bases en el ADN, tomando como
modelo diferentes seres humanos, a fin de establecer un estndar universal (secuenciar).
De esta forma, la biologa molecular, habr protagonizado la mayor revolucin cientfica
de todos los tiempos, descifrando el cdigo de la vida.
91



88
Vid. NATURE Biotechnology, comentada en la Revista de Investigacin y Ciencia de 1997, No. 252,
Barcelona, Espaa, p. 40
89
Asignacin lineal de sitios mutados dentro de un gen, basada en las varias frecuencias de recombinacin
interallica (intergnica). (Vid. SUZUKI., et al., op. cit., nota 10, p. 761).
90
STANSFIELD, WILLIAM, op. cit., nota 33, p. 4
91
Cfr. BENGEL, SALVADOR DARO, op. cit., nota 5, p. 21
A veces el mapeo y la secuenciacin son procesos totalmente separados. Por
ejemplo, es posible determinar la locacin de un gen sin secuenciarlo. En general,
particularmente para los humanos y otras especies con grandes genomas, la creacin de
un mapa comprensible es ms rpida y barata que la secuenciacin de todo el genoma.
Por otro lado, el estudio del genoma humano es un doble proceso que lleva al mapeo y
secuenciacin del genoma.

Esta estrategia de secuenciar y mapear puede parecer redundante. Una razn para su
empleo es que se necesita un mapa para poder secuenciar el genoma. Un genoma es tan
grande que debe ser fraccionado en fragmentos para poder ser secuenciado. Los mapas
ayudan a los cientficos a reconstruir el orden apropiado de los fragmentos luego de que
son secuenciados. Otra razn es que se necesita de un mapa para poder entender la
secuencia genmica.
92


Los mapas genmicos ayudan a los cientficos a encontrar genes, particularmente
aquellos involucrados en enfermedades humanas. Los cientficos pueden estudiar familias
afectadas con una enfermedad y trazar la herencia de la enfermedad a travs de muchas
generaciones. Tambin, los mapas genmicos son tiles para las actividades de
laboratorio de biologa molecular. Finalmente, los mapas genmicos pueden ayudar a los
cientficos a encontrar y aprender acerca de otras partes importantes del genoma, como
las regiones regulatorias que ayudan a controlar que genes se activan y desactivan.
93


92
Cfr. STEPHENSON, J. Threatened Bans on Human Cloning Research Could Hamper Advances. Ed.
JAMA, pp. 1023-1026
93
Vid. SONNERFELD, A. R. Ingeniera Gentica y dignidad humana. Revista de medicina de la
Universidad de Navarra, No. 30, pp. 261-267.
Que la secuencia genmica humana haya sido completada antes que el mapa
genmico menos detallado apunta a lo difcil que es este ltimo. Y aun despus de que
todos los genes estn mapeados, habr ms para agregar sitios regulatorios y quiz otros
puntos de inters que todava se encuentran fuera de nuestro alcance.
94
Es de suma
importancia llegar a un acuerdo respecto a la patentabilidad de secuencias de ADN
humano, debido a la importancia econmica que representan y, sobre todo, a la
importancia en el campo mdico que stas representan. Sin una correcta regulacin en el
campo biotecnolgico, se inhibir, tarde o temprano, la investigacin tecnolgica y
cientfica, frenando con ello, los avances y beneficios obtenidos hasta el momento.

2.6 IMPACTO DE LA SECUENCIACIN DE ADN HUMANO

El Proyecto Genoma Humano y la consiguiente Secuenciacin Gnica Humana,
influir poderosamente en la Biomedicina de los prximos lustros: permitir avanzar en el
conocimiento de la base de muchas enfermedades (Medicina Molecular), y abrir
perspectivas nuevas en el diagnstico, pronstico y tratamiento, aunque esto ltimo,
necesitado de mucha investigacin de tipo post-genmico, vendr con ms retraso.
95


El avance en el Proyecto Genoma Humano y en los mapas y secuencias ya
disponibles impulsan la necesidad de disponer de tcnicas capaces de rastrear ADN en
busca de mutaciones asociadas con enfermedades humanas. En los prximos aos se habr
identificado la mayor parte de los genes implicados en importantes enfermedades humanas.

94
Vid. Herramientas y tcnicas para el estudio de ADN, Enciclopedia Microsoft Encarta 2002.
95
Vid. OTCHET, AMY. La ley de los genes. Fuentes UNESCO, No. 74, Noviembre 1995
En las bases de datos se estn introduciendo informaciones sobre mutaciones y sus
implicaciones clnicas. Uno de los retos de la medicina ser hacer uso de esa informacin
para mejorar el diagnstico y prognosis de las enfermedades. De modo ideal, el
procedimiento tendra que ser fiable, rpido, barato, y proporcionar informacin exacta
sobre la posicin y naturaleza de la mutacin, as como requerir poco esfuerzo, ser
automatizable y no usar reactivos peligrosos. Ninguno de los mtodos actuales cumple este
criterio. La secuenciacin sera el mtodo definitivo, pero sigue requiriendo mucho trabajo,
y los mtodos automatizados de alto rendimiento son caros. De todos modos, debido a que
hay mucho inters y dinero puesto en el empeo, se puede casi garantizar que veremos
importantes avances en breve.
96


Otro caso notable de nuevas perspectivas que se pueden abrir con el diagnstico
molecular es el Proyecto de Anatoma Genmica del Cncer que pretende realizar un
catlogo de todos los genes expresados en los distintos tipos de clulas tumorales.
97
Se trata
del ltimo ejemplo de matrimonio entre ciencia genmica e informtica, con consecuencias
trascendentales en el mbito clnico. Los investigadores quieren determinar cmo cambia la
expresin gnica conforme progresa el cncer y comprender cmo surgen los tumores. Se
espera que se pueda obtener un ndice gentico de los tumores, de modo que el clnico no
slo dependa de anatoma patolgica convencional (microscopa), sino que el diagnstico,
pronstico y tratamiento de sus pacientes se pueda asentar en un conocimiento ms
adecuado a base de la expresin gnica y de las protenas. La idea de que se puedan

96
Vid. RUIZ VADILLO, E. Algunas reflexiones sobre las manipulaciones genticas. Ponencia presentada
en las Jornadas de reflexin sobre genoma humano. Fundacin Ramn Aceres, 19 y 20 de Febrero de
1997, Madrid, p. 8
97
Idem., pp. 10 y 11
identificar todos los genes alterados en un cncer determinado es muy atractiva. Debera
realmente suministrar informacin para clasificar tumores y para aplicar la terapia
correspondiente.
98


Entonces, entre las reas de la ciencia que mayores avances lograrn como
consecuencia de la secuenciacin gnica humana (como se ha explicado a lo largo de este
trabajo de investigacin), sin duda la medicina ocupa el primer peldao. Estamos entrando
a la era de la Medicina Molecular, caracterizada por tratar las causas de la enfermedad y no
sus sntomas. Nos permitir mejorar el diagnstico de enfermedades, detectar la
predisposicin a enfermedades hereditarias, disear drogas sin efectos colaterales y realizar
terapias gnicas. La prediccin y prevencin de enfermedades ser lo ms importante.

Cada individuo es nico y una medicina que es efectiva para algunos puede ser
daina para otros. La secuenciacin gnica nos permitir hacer medicinas a la medida, con
pocos o sin ningn efecto secundario. Un ejemplo de esto es la enfermedad de Alzheimer:
los pacientes que presentan una variable gentica llamada ApoE-4 tienen menos
posibilidades de beneficiarse con el uso d determinados frmacos que los enfermos que no
presentan esa variante.

Est naciendo la Farmacogentica, ciencia que permitir que se administren
medicamentos segn el perfil gentico de cada paciente. Se estima que en cinco aos los

98
Vid. GLICK, BERNANRD, et al., op. cit., nota 28, pp. 413, 415.
pacientes se sometern a pruebas genticas antes de que el mdico decida qu frmaco
debe prescribir.
99


La Terapia Gnica, se muestra como una tcnica muy prometedora de la Medicina
Molecular, se utilizan los mismos genes como medicinas, y es de aplicacin directa cuando
se trata de desrdenes en genes simples, tales como la fibrosis qustica y la distrofia
muscular.

Para los laboratorios farmacuticos, la necesidad de patentar un gen (debido a sus
potenciales aplicaciones), se justifica como una forma de salvar las inversiones en
investigacin. Las industrias que emplean la biotecnologa estn convencidas de que se
debera poder obtener la proteccin de la propiedad intelectual para las invenciones que
tuvieran lugar a partir de una investigacin y que tuvieran un potencial comercial. Cada vez
ms, esta perspectiva es compartida por quienes trabajan en la investigacin biotecnolgica
en universidades y otras instituciones acadmicas, que buscan fondos para desarrollar su
trabajo, lo cual es en parte un condicionante para la patentabilidad.
100


2.7 CONCLUSIONES

La Gentica, Ingeniera Gentica y los dems trminos relacionados con la herencia
estn ltimamente en boca de todos. Los grandes avances que se estn produciendo en esta
ciencia y las grandes expectativas creadas han provocado una gran conmocin pblica,

99
Vid. SUZUKI, et al., op. cit., nota 10, p. 2
100
Vid. GLICK, BERNARD, et al., op. cit., nota 28, pp. 427 y 428.

que se ha visto invadida y en ciertos puntos tergiversada por los medios masivos de
comunicacin.

Aunque la Ingeniera Gentica es una nueva tcnica, la humanidad ha intervenido en
la constitucin gentica de otros organismos durante muchos siglos. Histricamente, los
impactos ms significativos han sido en la agricultura y ganadera, por ejemplo, a travs de
la cra selectiva de ganado.

La primera actuacin de la Ingeniera Gentica de manera cientfica puede atribuirse
a Mendel, cuando investigando la herencia mezclaba los guisantes de manera selectiva,
operando sobre los ncleos de las semillas plantadas.

Con el desarrollo de la ciencia han aparecido todas las tcnicas de Ingeniera
Gentica que se conocen y tambin las ambiciones para curar las enfermedades genticas
humanas. Al empezar a actuar sobre el hombre, sus genes y su descendencia es cuando
empieza a surgir la imperante necesidad de establecer un marco jurdico para dichas
invenciones en materia de biotecnologa.

El Proyecto Genoma Humano es un proyecto cientfico internacional iniciado
formalmente en octubre de 1990 cuyo objetivo principal recae en dos fundamentos: el
mapeado y la secuenciacin de los genes humanos.

Uno de los temas ms controvertidos que surgieron del PGH es el reclamo de la
propiedad de los genes que se estn desarrollando en laboratorios y su patentabilidad. La
emergencia de la denominada Biotecnologa de la Tercera Generacin y los intereses
econmicos tras ella, abrieron la puerta al patentamiento de formas de vida creadas por el
hombre.

Es as, que nos encontramos inmersos en una disciplina poco conocida por los
juristas: la Gentica. Los constantes avances presentados en la ltima dcada respecto
dicha materia, tales como la tecnologa del ADN recombinante,
101
la terapia gnica, la
Ingeniera Gentica y la manipulacin gentica, entre otros, reclaman con prontitud el
establecimiento de un sistema adecuado de proteccin para las invenciones
biotecnolgicas.

Los temas sobre gentica, patente y comercializacin de ADN humano, no pueden
seguir siendo ignorados en las reglamentaciones que rigen la investigacin biomdica y
gentica humana.









101
Vid. ORELLA UNZUE, J.L., op. cit., nota 62.