UNIVERSIDAD DE SAN MARTIN DE PORRES

CUESTIONARIO N10: EL ADN, MATERIAL GENETICO

Nombre: Cesar Manuel Apellidos: Izquierdo Fuentes Cdigo: 2012129922 Profesor: Dr. Fuentes Rivera Grupo: 38S

2013

CUESTIONARIO N10: EL ADN, MATERIAL GENETICO

1. Cul es la estructura del ADN humano?

El ADN es un cido nucleico formado por nucletidos. Cada nucletido consta de tres elementos: un azcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrgeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad: A slo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrgeno, y G slo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrgeno. Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5-P (fosfato) y 3OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5 3 y la complementaria en el sentido inverso), pues la interaccin entre las dos cadenas est determinada por los puentes de hidrgeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.

2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?

a) Sustitucin Una sustitucin es una mutacin en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en una nica letra qumica, como el cambio de una A por una G). Dicha sustitucin podra:
-

Cambiar un codn por otro que codifique un aminocido diferente y causar un cambio pequeo en la protena que se forma. Transformar un codn en otro que codifica el mismo aminocido y no causar ningn cambio en la protena formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas. Transformar un codn que codifica un aminocido en un simple codn de terminacin y hacer que se forme una protena incompleta.

b) Insercin Las inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un lugar nuevo del ADN. c) Eliminacin Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN. d) Desplazamiento del marco de lectura Puesto que el ADN que codifica las protenas se divide en codones de tres bases, las inserciones y las eliminaciones pueden alterar un gen de manera que su mensaje deje de tener una sintaxis correcta. Estos cambios se llaman desplazamientos del marco de lectura.

3. Cules son las causas ms frecuentes?

Las mutaciones se producen por diversas causas. a) El ADN no logra copiarse con precisin. La mayora de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolucin suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una clula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequea diferencia con la secuencia de ADN original es una mutacin. b) Las influencias externas pueden producir mutaciones. Las mutaciones tambin pueden estar causadas por exposicin a determinadas sustancias qumicas o a la radiacin. Estos agentes causan la degradacin del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes ms aislados e inmaculados. No obstante, cuando la clula repara el ADN, puede que no haga una reparacin perfecta, con lo cual la clula terminara con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutacin.
4.

Cules son las causas de la xerodermia pigmentosa?

La xerodermia pigmentosa, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carcter autosmica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cncer de piel como consecuencia de la exposicin al sol. La xerodermia pigmentosa est asociada con un defecto en el mecanismo de reparacin del ADN daado por la luz ultravioleta, concretamente la reparacin por escisin de nucletido (NER). La lesin ms significativa que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formacin de los dmeros de timina; dos timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldan covalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de replicacin del ADN, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan los paciente con xerodermia pigmentosa. En humanos, varios complejos enzimticos se hallan implicados en el reconocimiento de estas lesiones, la apertura del ADN y la eliminacin de la lesin. La enfermedad es consecuencia de la mutacin de cualquiera de los siete genes implicados en la reparacin.

5. Qu son los dmeros de timina?

Los dmeros de timina son enlaces covalentes entre dos residuos de timina adyacentes dentro de una molcula de ADN a menudo catalizada por la radiacin ultravioleta o mutgenos qumicos. Los dmeros de timina incorrectamente reparados o sin reparar, pueden contribuir al cncer de piel.