Conceitos Bsicos

1 e 2 Lei de Mendel
A Gentica estuda os processos de hereditariedade, que explicam como as caractersticas podem ser transmitidas para os descendentes. Explicao terica: cada caracterstica determinada por dois fatores (genes), que se separam na formao dos gmetas (Primeira Lei de Mendel). Cada gameta leva apenas um gene de cada carter. Em cada carter do indivduo, um gene vem do pai e o outro, da me. A meiose explica os resultados da Primeira Lei (herana de monoibridismo) como resultado da separao dos cromossomos homlogos. Na 1- Lei, Mendel determinou o mecanismo de herana envolvendo um par de genes. Em uma segunda etapa, ele passou a analisar a herana de duas caractersticas simultaneamente. Ele cruzava, na gerao P, plantas duplo-dominantes puras (homozigotas) e duplo-recessivas. A autofecundao de F1, produziu uma F2 com proporo fenotpica de 9 indivduos com sementes amarelas-lisas (dominante-dominante), 3 amarelas-rugosas (dominante-recessivo), 3 verdes-lisas (recessivo-dominante) e 1 verde-rugosa (recessivo-recessivo). O modelo terico desenvolvido por Mendel para explicar os resultados a Lei da Segregao Independente, ou 2 Lei. Ela afirma que os genes para dois ou mais caracteres segregam-se Independentemente na formao dos gmetas, produzindo todas as combinaes gamticas possveis, em igual proporo. Os pares de genes envolvidos esto localizados em pares cromossmicos diferentes. Os gmetas so formados sempre na mesma proporo. A proporo fenotpica de 9 : 3 : 3 : 1, caracterstica da 2 Lei, s encontrada quando cruzamos dois duplo-heterozigotos (AaBb x AaBb). O cruzamento AaBb x aabb produz uma proporo fenotpica de 1 dominante-dominante para 1 dominante-recessivo para 1 recessivo-dominante para 1 recessivo-recessivo. Para determinar o nmero de gmetas diferentes produzidos a partir de um determinado genotipo, em um caso de 2 Lei, aplica-se a frmula 2n. n representa o nmero de pares heterozigotos no genotipo. Um indivduo AabbCCDdEEFf tem trs pares heterozigotos. Assim, ele formar oito gmetas diferentes (2n = 23 = 8). Na construo dos gmetas, lembrar: Cada gameta apresenta um gene de cada par do genotipo. O nmero de genes do gameta igual ao nmero de pares do genotipo.

Para construir os diferentes gmetas, utilizar o mtodo das chaves.

A SEGUNDA LEI DE MENDEL Apos estudar uma caracterstica de cada vez (monoibridismo), Mendel passou a se preocupar com o comportamento de duas caractersticas, uma em relao outra, no mesmo cruzamento. Como seriam, por exemplo, os descendentes de indivduos de semente amarela lisa com outro de semente verde rugosa? O que ocorreria se realizssemos a autofecundao de um hibrido para essas duas caractersticas?

Depois de realizar varias experincias de monoibridismo, Mendel analisou cruzamentos com dois tipos de caractersticas simultaneamente (diibridismo).

A experincia de Mendel pode ser esquematizada seguinte modo:

Mendel concluiu que o aparecimento dos recombinantes amarelo rugoso e verde liso prova que a transferncia do carter cor e independente da transferncia do carter superfcie. Enunciou ento sua segunda lei: dois ou mais pares de fatores separam-se de forma independente e se recombinam ao acaso. O hibridismo em geral Com base nos estudos que fizemos sobre monoibridismo, diibridismo e triibridismo, podemos deduzir uma serie de formulas validas para o hibridismo em geral. Se lembrarmos que no monoibridismo o numero de tipos de gameta possveis do hbrido de F1 e 2, no diibridismo 4 e no triibridismo e 8, podemos notar que esses valores variam segundo a f6rmula 2 n, onde n e o numero de pares de genes em jogo. Quanto ao numero de gametas do hbrido: no monoibridismo (n = 1) e 21 = 2; no diibridismo (n = 2) e 22 = 4; no triibridismo (n = 3) e 23 = 8. Considerando um hbrido para quatro pares de genes, o numero de tipos de gameta possveis na Fl ser 24 = 16. Usando esse tipo de raciocnio, podemos deduzir tambm uma formula para o numero de combinaes possveis em F2 e para o numero de gentipos e fentipos. possveis em F2 (resultado do cruzamento entre dois hbridos). Assim, num cruzamento entre diibridos AaBb e AaBb, por exemplo, ocorre o seguinte: N =2; 22 = 4 gametas diferentes formados por cada diibridos: AB, Ab, aB, ab; 42 = 16 tipos de clulas-ovo formadas em F2; 22 = 4 classes fenotpicas em F2; 32 = 9 classes genotpicas em F2. Os problemas de diibridismo podem ser resolvidos pelo genograma ou pela multiplicao de probabilidade composta. Neste ultimo mtodo resolvemos dois casos de monoibridismo e multiplicamos os resultados. Para o poliibridismo, sendo n o numero de pares de genes para os quais ha hibridismo, valem as seguintes formulas: 2n - numero de tipos de gameta; 4n - numero de fecundaes possveis;

2n - numero de fentipos diferentes; 3n - numero de gentipos diferentes .Ligao Gnica Dizemos que ocorre ligao gnica ou linkage quando dois pares de genes esto no mesmo par de cromossomos homlogos. Dois genes ligados no vo obrigatoriamente para o mesmo gameta, pois entre eles poder ocorrer permutao ou crossing -over (em Ingls, sobrecruzamento). Quanto maior a distancia entre genes, maior ser a possibilidade de ocorrer um crossing entre eles. Os gametas dos cromossomos em que.ocorreu o crossing so chamados gametas de recombinao; a soma de suas porcentagens e a taxa de crossing. Essa taxa e proporcional a distancia dos genes no cromossomo, o que permite elaborar um mapa do cromossomo. Na posio cis, os genes dominantes esto no mesmo cromossomo e os recessivos no cromossomo homlogo. Na posio trans, cada cromossomo tem um gene recessivo e um dominante. O crossing aumenta a variedade de gametas e, conseqentemente, a variedade gentica da gerao seguinte. .

Aberraes cromossmicas As aberraes cromossmicas so alteraes estruturais (perda de pedaos ou inverses) ou alteraes numricas (falta ou excesso) de cromossomos nas clulas. As aberraes cromossmicas numricas incluem os casos em que h aumento ou diminuio do nmero do caritipo normal da espcie humana,

enquanto as aberraes cromossmicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura. Sendo as numricas classificadas em dois grandes grupos: Euploidias So alteraes que se referem ao contedo genmico total do indivduo, ou seja, todos os seus cromossomos so duplicados (Diploidia condio normal) ou todos so triplicados (triploidia) e assim por diante. A alterao mltiplo exato do nmero haplide (n). A sobrevivncia de um indivduo totalmente euplide impossvel, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divises da maturao no ovcito ou, geralmente, no espermatozide. Os tetraplides sempre so 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da concluso de uma diviso por clivagem inicial do zigoto. Aneuploidias H um aumento ou diminuio de um ou mais pares de cromossomos, mas no de todos. A maioria dos pacientes aneuplides apresenta trissomia (trs cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossmico mais comum da aneuploidia a no-disjuno meitica, uma falha da separao de um par de cromossomos durante uma das duas divises meiticas. As consequncias da no-disjuno durante a meiose I e a meiose II so diferentes: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou no possuem todo um cromossomo.

Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contm duas cpias de um cromossomo parental (e nenhuma cpia do outro) ou no possuem um cromossomo.

Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meiticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossmica ou de falta de disjuno das cromtides durante a primeira diviso mittica do zigoto, ou durante a segmentao de um dos blastmeros. Em outras palavras, os indivduos que manifestam aneuploidias podem ser consequncia de alterao ps-zigticos. - Trissomia (trs cromossomos homlogos, sendo o normal apenas dois); - Monossomia (apenas um cromossomo no acompanhado de seu homlogo). J as alteraes estruturais ocorrem por: Deleo resultando em desequilbrio cromossmico por perda de segmentos (genes), normalmente devido quebra de algum filamento do DNA ou por

crossing-over desigual em homlogos desalinhados; Translocao quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo. Inverso - a ocorrncia de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a interfase, e eventual incluso em posio invertida no fragmento restante do cromossomo. A inverso dita paracntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo brao cromossmico, e denominada pericntrica se o fragmento cromossmico invertido incluir o centrmero.