Gentica y Mendel Apuntes de clase

Gentica y Mendel: La gentica estudia las caractersticas y la expresin del genoma, y los parentescos entre los familiares. Mendel naci en 1822. Public sus trabajos en 1866, acerca de herencia. Fue un monje agustino. Ense como profesor en una escuela de la iglesia las materias griego, matemtica y ciencias. Mendel no complet su grado acadmico en 1843, sin embargo fue enviado a la Universidad de Viena para completar su formacin (1845). No aprob el curso para quedar con grado de profesor, por lo que qued como profesor transitorio. De vuelta en el monasterio, Mendel realiz experimentos en cruzamientos de plantas. Queran conocer la naturaleza de la hibridacin y cmo obtener hbridos reales. Eligi las plantas de arveja, porque eran plantas que se autofecundaban. Luego de fecundar flores, obtena sus semillas y las plantaba. As cont el nmero de descendientes y estableci proporciones entre los caracteres estudiados. Luego de sus experimentos Mendel concluy que haba dos factores participantes. Uno de los factores dominaba sobre el otro. El dominante se escribe con letra mayscula y el recesivo con letra minsculo. Los hbridos deban tener un componente dominante y uno recesivo. Con esto dedujo que de los progenitores se separan los dos factores para darlos a sus hijos. Esto es el principio de la meiosis, de lo que no se saba nada an en la poca. Para la cruza entre dos especmenes hbridos para un carcter, se obtiene la proporcin 3:1 (dominante: recesivo). Para un hbrido y uno recesivo la proporcin ser 1:1. Para dos dihbridos para dos caracteres, la proporcin ser 9:3:3:1 (dominante para ambos caracteres: dominante para un carcter: dominante para el otro carcter: recesivo para ambos caracteres). Mendel concluye que los caracteres no se heredan juntos, y que en la formacin de gametos los factores se asocian independientemente uno del otro (principio de la asociacin independiente). En 1910 Morgan hace observaciones de la mosca Drosophila. Normalmente tiene los ojos rojos, pero un da descubri un macho de ojos blancos. As cruz machos de ojos blancos con hembras de ojos rojos, obteniendo en la primera generacin hembras y machos de ojos rojos, y en la segunda generacin obtuvo en proporcin 3:1 ojos rojos y blancos, pero los ojos blancos slo se expresaban en machos. Para explicarlo se estudiaron los cromosomas, descubriendo que haba cromosomas que eran distintos entre hembras y machos. La hembra presentaba dos cromosomas 23 iguales (XX) y el macho los presentaba diferentes (XY). Se determin que esos cromosomas eran determinantes del sexo. El patrn de los ojos fue llamado herencia ligada al sexo. Se integraron los principios mendelianos con la conducta de la meiosis. El cruzamiento recproco se usa para determinar si los cromosomas sexuales son los responsables de una caracterstica. Esto es cruzar un macho con la caracterstica y una hembra sin ella, y luego un macho sin la caracterstica y una hembra con ella. Si los hijos se afectan en distinta proporcin significa que el carcter es ligado al sexo. Esto se Andrea Straub Valdivieso 1
II de Medicina 2009 U. de Chile Gentica

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sabe porque si fuera algo autosmico, no importara si el portador es el macho o la hembra, el resultado sera el mismo.

Herencia mendeliana en el hombre: La mayora de los fenotipos son el resultado de la interaccin entre muchos genes y el ambiente. Algunos rasgos son 100% determinados ambientalmente y otros son 100% determinados genticamente. Hay algunos caracteres en humanos que son Mendelianos, como por ejemplo las entradas entre el pelo y la cara, y el lbulo de la oreja junto o separado de la cara. Smbolos en gentica:

Hay importantes enfermedades de transmisin de forma Mendeliana, como las fracturas neonatales, la hemofilia tipo A y la anemia falciforme. Hay enfermedades dominantes o recesivas, y autosmicas o ligadas al sexo. Dominante autosmica: el rasgo se transmite de forma continua de generacin en generacin. Cada descendiente afectado proviene de un progenitor con dicha
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afeccin. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporcin en la poblacin general. Recesiva autosmica: si el carcter es poco frecuente, todos los familiares del afectado, excepto sus hermanos son generalmente normales. Dos progenitores que presenten el rasgo dan una descendencia 100% afectada. Matrimonios entre normales y heterocigotos dan una descendencia de afectados: no afectados 1:3. La frecuencia de afectados es mayor entre los hijos de matrimonios consanguneos. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporcin en la poblacin general. Dominante ligada al X: Las madres heterocigotos transmiten la caracterstica al 50% de sus hijos e hijas. Los varones afectados transmiten el carcter slo a sus hijas. Los hijos afectados tienen una madre afectada con excepcin de los mutantes. La frecuencia poblacional de mujeres afectadas es mayor que la de hombres afectados. Recesiva ligada al X: si el carcter es poco frecuente, los padres y otros parientes afectados no lo presentarn con excepcin de los tos maternos y otros parientes varones de la lnea materna. Los varones afectados no transmiten el carcter a sus hijos, pero tienen hijas portadoras. Las portadoras no son afectadas y transmiten el carcter a la mitad de sus hijas que sern portadoras y a la mitad de sus hijos que sern afectados. Cada varn afectado es hijo de una madre portadora a excepcin de los mutantes. Las mujeres afectadas provienen de un padre afectado y una madre portadora.

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