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TRABAJO DE BIOLOGIA Nombre: Dayana Ortiz Bolaos Curso: 3ero B Fecha: 2012-11-19

Sndrome: En es un cuadro clnico o conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus caractersticas posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de sntomas y signos (datos semiolgicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologa. Anomala: Malformacin, alteracin biolgica, congnita o adquirida: la falta de un miembro es un ejemplo de anomala congnita. NOMBRE Sndrome de Down CARACTERISTICA es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales (triso ma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de mas. En la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos. La mayor parte de estos sntomas se pueden tratar, por ejemplo, con una ciruga se puede reducir el tamao de los pechos. A su vez, una hormonoterapia de sustitucin de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, as como un cuerpo ms musculoso. Otras manifestaciones ms preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecan sin solucin. En el 2010 se haban registrado hasta 100 embarazos satisfactorios llevados a cabo por fecundacin in vitro utilizando material espermtico extrado quirrgicamente de hombres XXY. Tambin conocido como El sndrome de Edwards, es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales. Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. GRAFICO

Sndrome de Klinefelter

Trisoma 18

Sndrome de Turner

El sndrome Turner, sndrome Ulrico -Turner o Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica Monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias. Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. La triso ma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocacin. El material extra interfiere con el desarrollo normal. La triso ma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la triso ma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto. Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de triso ma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales. El sndrome XXX, sper hembra o triple X, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes. Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Si se produce una rotura en el material cromosmico, este puede recuperarse. Si se separa un fragmento, el material puede desaparecer, transponerse a otro cromosoma o insertarse anormalmente. Los tipos son: Translocacin: (t) dos cromosomas se rompen y se reparan intercambiando segmentos. Delecion: (del) perdida de un segmento de un cromosoma Inversin: (inv.) se producen 2 roturas, el segmento central rota y se vuelve a unir. Sitio frgil: (fra.) porcin cromosmica con tendencia a romperse. Sitio Hete crmico: (h) regin cromosmica que se tie de forma diferente al resto, generalmente de tamao variable en la poblacin normal. Duplicacin: (dup.) duplicacin de un segmento de un cromosoma Anillo: (r) se produce por ruptura en los 2 brazos, con prdida de ambos extremos y formacin de un anillo.

Trisoma 13

Sndrome de Triple x

Anomalas Estructurales

Mutaciones de los genes

Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los re descubridores de Mendel, el botnico alemn Hugo De Vries. En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que otras formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y varios compuestos qumicos, podan inducir mutaciones. La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos especficos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece que produce defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen. La mayora de las mutaciones genticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificacin aleatoria es ms fcil que deteriore y que no mejore la funcin de un sistema complejo como el de una protena. Por esta razn, en cualquier momento, el nmero de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una poblacin, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposicin a los rayos X con fines mdicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos qumicos, son responsables de su aumento. Por lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situacin homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin consangunea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los nios cuyos padres son primos que en el resto de la poblacin. Las anomalas cromosmicas numricas son aquellas en las que una clula, o todas las clulas del individuo, tienen ms o menos cromosomas de los que normalmente tienen, es decir, el nmero de cromosomas que tiene es diferente a 46 (dos pares de 23).Se dividen en dos clases: Las Euploidias son anormalidades en las cuales se tiene uno o ms juegos extra o de menos, de cromosomas, (un juego de cromosomas son 23 cromosomas). Por ejemplo, una clula con slo 23 cromosomas presenta una euploida (se le llama monoploida por slo tener un juego de cromosomas), tambin una con 69 (46+23) (triploida, tres juegos de cromosomas) o con 92 (46 + 23 +23) (tetraploida, cuatro juegos de cromosomas). La mayora de las clulas u organismos que presentan estas aberraciones son inviables (mueren). Las aneuploidas, en cambio son aberraciones en las que se tienen uno, dos o tres cromosomas de ms o de menos en el juego completo. Por ejemplo el sndrome de Down es una aneuploida porque el individuo tiene un cromosoma 21 extra (en lugar de tener dos cromosomas 21 tiene tres, a esto se le llama triso ma). Otros ejemplos son el sndrome de Edward donde el individuo tiene Trisomia 18 (un cromosoma 18 extra) o el sndrome de Cri du Chat donde el individuo tiene una Monosoma 5 (un cromosoma 5 de menos, en lugar de tener un par, slo tiene 1 cromosoma). Las clulas y organismos que presentan estas anomalas sobreviven, pero presentan deficiencias graves. Estas anomalas se deben a errores en las diferentes etapas de la meiosis.

Anomalas numricas

Bibliografa: http://html.rincondelvago.com/mutaciones-geneticas.html http://www10.uniovi.es/anatopatodon/modulo8/tema01_factores/07anomalias.htm http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter#Causa http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down http://ar.answers.yahoo.com/question/index?qid=20071116091745AA7dvxB http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090301104110AAbKGi9