SEGUNDA TAREA a) Patrn de herencia, genotipo, fenotipo, relacin de sexos, numeracin generacional y complete cada uno.

b) Alguno de los rboles estn incompletos, rellene o modifique segn sea el caso y siempre y cuando corresponda a la forma de transmisin del padecimiento y riesgo de recurrencia. --el caso b) es mpatron de herncia mitocondrial E P ATRN DE HERENCIA DOMINANTE

P ATRN DE HERENCIA autosmico DOMINANTE GENOTIPO, el enfermo en general es heterocigoto par el gen FENOTIPO, afectado aparece en cada generacin ,los miembros fenotpicamente normales no transmiten el fenotipo afectado a sus hijos RELACIN DE SEXOS la transmisin es independiente del sexo//varones y mujeres afectados 1:1 *cualquier hijo de un progenitor afectado tiene un riesgo del 50% de herdar le caracter

f)

GENOTIPO, FENOTIPO, RELACIN DE SEXOS...DE ACA COMPLETAN

Unfenotipofenotipoautosmicoautosmicorecesivo,recesivo,casocasoquequeaparezcaaparezcaenen masmasdedeununmiembromiembrodedeunaunafamilia,familia,esesencontradoencontrado tipicamentetipicamenteslosloenenlalaenenlalahermandadhermandaddeldelprobando, probando, nonoenenloslospadres, padres,hijoshijosuuotrosotrosparientes parientes ElElriesgoriesgodederecurrenciarecurrenciapara paracadacadahermanohermanodeldel probando probandoesesdede11enen44 LosLospadres padresdeldelindividuoindividuoafectadoafectadoenenalgunosalgunoscasoscasossonson consanguneosconsanguneos..EstoEstoesesespecialmenteespecialmenteprobable probablesisielel gengenresponsableresponsablepara paralalaafeccinafeccinfuerafuerararoraroenenlala poblacin poblacin//ParaParalalamayoramayoradedeloslosdisturbiosdisturbiosautosmicosautosmicos recesivos,recesivos,ambosambossexossexostienentienenlalamismamismaprobabilidad probabilidad dedeser serafectadosafectados..

Expresin clnica uniforme y penetranciacompletacompleta Cuanto ms infrecuente sea el alelo mutante en laCuanto ms infrecuente sea el alelo mutante en la poblacin, ms probable es que los afectados sean poblacin, ms probable es que los afectados sean producto de uniones consanguneas producto de uniones consanguneas Ambos sexos afectados por igual y la trasmitenAmbos sexos afectados por igual y la trasmiten por igual a hijos e hijas (autosmica) por igual a hijos e hijas (autosmica) Padres clinicamente normales (Heterocigotas)Padres clinicamente normales (Heterocigotas) Enfermo es homocigoto para el alelo mutanteEnfermo es homocigoto para el alelo mutante Dos individuos afectados no pueden tener hijosDos individuos afectados no pueden tener hijosque no lo seanque no lo sean Caractersticas de la herenciaCaractersticas de la herenciaAutosmica recesivaAutosmica recesiva Slo hermanos afectados: transmicin horizontal Si ambos padres son portadores el riesgo de tener Si ambos padres son portadores el riesgo de tener un hijo enfermo es de un hijo enfermo es de

Pseudodiminancia: los hijos de una uninPseudodiminancia: los hijos de una uninHeterocigotoHeterocigoto--homocigoto tienen una probabilidadhomocigoto tienen una probabilidad del 50% de ser afectados sanosdel 50% de ser afectados sanos Poca variabilidad de expresin clnicaPoca variabilidad de expresin clnica El producto del gene alterado es generalmente unaEl producto del gene alterado es generalmente unaenzimaenzima Se expresan temprano en la infanciaSe expresan temprano en la infancia

PRIMERA TAREA 2. Dibuje un rbol genealgico que representa los datos genticos siguientes: Un hombre ciego casado con una mujer normal. Primero, ellos adoptan a una hija. Luego tienen un hijo que es casado con su prima paterna, quien tuvo gemelos homocigticos fallecidos en un compromiso anterior.