SNDROME DE DOWN

El sndrome fue definido por Sir John Langdon Down en 1866, y la anomala cromosmica fue identificada por el Prof. Jrome Lejeune en 1959

 Trisoma simple
95% de los casos SD. Se produce por una no

disyuncin durante la meiosis, resultando un cigoto con 47 cromosomas.

Translocacin
3.5% de los casos SD.Los sujetos presentan 2

cromosomas 21 completos + un trozo de cromosoma 21 adherido a otro. Uno de los padres es el portador de la translocacin.

 Mosaicismo
1.5% de los casos SD.Se produce por una no

disyuncin durante las primeras divisione celulares del cigoto (que posee los 46 cromosomas). El resultado de este error son dos linajes celulares

Diagnstico prenatal
Ecografa
Pliegue de la nuca

Amnioscentesis
Cariotipo

Vellosidades coroideas
Cariotipo

Cordocentesis
Cariotipo

 Cuello corto con pliegues cutneos Ojos: aspecto oriental, mongoloide. Manchas en

el iris y el lagrimal (machas de Brushfield) hipertelorismo ocular

poco desarrollados

Raiz de la nariz plana, pequea y ancha. Huesos Orejas pequeas, mal formadas inclinas hacia

atrs y de implantacin baja.

 Boca pequea. Huesos poco desarrollados. Lengua hiperplsica. Manos pequeas, anchas con pliegue palmar. Pies cortos y anchos.APARECE UNA HENDIDURA ENTRE EL 1 Y 2 DEDO.

La piel amoratada y seca

 Alteracin general del sistema nerviso Menor peso y volumen del cerebro,cerebelo y

tronco cerebral debido a que posee menor nmero de clulas nerviosas.

desarrollo ms lento.

Retraso en la mielinizacin, por eso, tiene un Especializacin del hemisferio derecho para la

descodificacin del lenguaje

 Lentitud para procesar y codificar la informacin

Dificultad para elaborarla y responder tomando decisiones

adecuadas

Problemas en los procesos de conceptualizacin,

abstraccin y generalizacin problemas

Problemas a la hora de planificar estrategias para resolver Desorientacin espacial y temporal Problemas con el clculo aritmtico

 Escasa iniciativa Menor capacidad para inhibirse Resistencia al cambio Baja capacidad de respuesta frente al ambiente

Constancia

 Audicin: suelen tener perdidas de audicin(hipoacusia leve o moderadas)provocadas por infecciones, otitis serosa Vista: estrabismo, miopa, hipermetropia, conjuntivitis

MEMORIA E INTELIGENCIA
Limitaciones a la hora de recibir y procesar la

informacin;y al consolidarla y recuperarla.

Memoria procedimental y operativa bien desarrollada El grado de deficiencia mental no se relaciona con los

rasgos fenotipicos propios del sndrome moderada

La mayora se encuentra en torno a la deficiencia ligera o La mayora se maneja en el terreno de la inteligencia

concreta

ATENCION Y PERCEPCION
Dificultad para mantener la atencin durante periodos de

tiempo prolongados.

Predominio de las influencias externas sobre la actividad

interna.

Procesan mejor la informacin visual que la auditiva. Umbral de respuesta ante estmulos ms elevado que en

la poblacin media

Se debe presentar la informacin de forma

multisensorial.

 Hipotonia

-Torpeza motora, tanto gruesa como fina. -Esta relacionado con problemas cardiacos. -Afecta ms a las extremidades inferiores que a las superiores y mejora con la edad. -Origina problemas de deglucin y de articulacin del lenguaje. -Equilibrio pobre, movimientos lentos, reflejos debiles. Debido a esto su desarrollo evolutivo es ms lento.

AFECTIVAS
Desarrollo afectivo parecido al de los sujetos normales
Pobreza de comportamiento

Son dependeintes y evitan cualquier situacin que pueda parecer complicada Relacin entre el desarrollo afectivo y cognitivo

 Debido a las alteraciones auditivas, morfolgicas y respiratorias y

dificultades en la memoria a corto plazo se altera el aprendizaje fontico y fonolgico.

Diferencias mayores entre nios con sindrome down y normal es en

aspectos morfologicos y sintacticos del lenguaje.

No aprenden las reglas gramaticales y por tanto se retrasa el

aprendizaje de la lengua

No marcan las terminaciones de los verbos, dificultades con los

pronombres, los articulos

No engloban ni retienen el objeto con la palabra que simboliza.

SEXUALIDAD
HOMBRE
- SON ESTERILES
- ORGANOS

MUJER
- SON FERTILES
- EMBRAZOS DE ALTO

SEXUALES UN POCO MS PEQUEOS

RIESGO

Trisoma 18

 Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18

1/6000-1/13000 nacidos vivos

Se da en todas las razas y zonas geogrficas

 El 95-96% de casos corresponden a trisoma completa producto de no-disyuncin Trisoma por traslocacin La trisoma parcial y el mosaicismo para trisoma 18 suelen presentar un fenotipo incompleto

 18q12-21 y 18q23

18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental

 Retraso de crecimiento pre y postnatal

(Peso medio al nacer: 2340 g)

Nacimiento postrmino Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer

 Hipotona inicial que evoluciona a hipertona

Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con dimetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalma, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja, micrognatia, boca pequea, paladar ojival, labio/paladar hendido

 Extremidades: mano trismica (posicin de las manos caracterstica con tendencia a puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uas de manos y pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexin, hipoplasia/ aplasia radial, sindactilia 2-3er dedos del pie, pies zambos

 Trax-Abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele

Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido

 Malformaciones renourolgicas: rin en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico

 Cardiovascular: cardiopata congnita presente en 90% de casos (comunicacin interventricular con afectacin valvular mltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartacin de aorta, transposicin de grandes arterias, tetraloga de Fallot, arteria coronaria anmala)

 Tracto gastrointestinal: divertculo de Meckel, pncreas ectpico, fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia anal

Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida

 Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente Signos radiolgicos: esternn corto con ncleos de osificacin reducidos, pelvis pequeas, caderas luxadas

 Mortalidad del 95% en el primer ao

El 5% restante suele sobrevivir hasta los 5 aos

Las nias presentan mayor tasa de supervivencia

 Dificultades en la alimentacin

La mayora necesitarn alimentacin por sonda

Puede ser necesario recurrir a la gastrostoma

 Desarrollo psquico/motor: Importante retraso

En un grupo de supervivientes con edad media

cronolgica de 8 aos, la edad de desarrollo media fu de 6.8 meses.

Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 5 palabras

 La trisoma 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%

 A partir de los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente 1/2500 nacidos vivos a los 36 aos 1/500 a los 43

En mujeres de edad >35 aos, con hijo anterior con trisoma 18 debe ofrecerse diagnstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos

Trisomia 13

 Sndrome de Patau

Sndrome congnito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida
Tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo

 no-disyuncin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno

Edad materna y paterna media

31.3 y 33.7 aos

 Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones

t(13q14)

Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores

 Los mosaicos representan otro 5% de los casos de trisoma 13, en los que el cuadro malformativo suele ser menos grave

 Holoprosencefalia

Malformaciones faciales, cardiacas y renales

Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino

 30% de embarazos de trisoma 13 presentan polihidramnios u oligoamnios

 1:12.000 nacidos vivos

La tasa de abortos espontneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontneos reconocidos
Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino

 supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres

Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos

 El retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisicin de las funciones bsicas del desarrollo (sedestacin, deambulacin, lenguaje, etc.) El cociente intelectual medio de los pacientes con trisoma 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad

Sndrome xyy

 Formas de conducta violenta

"sndrome de la criminalidad"

 Pacientes que eran mentalmente subnormales

propensin a la violencia y a la criminalidad,

Frecuencia entre los reclusos de crceles para individuos peligrosos, donde alrededor del 3 % de estos sujetos son XYY

 No causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos Nios y adolescentes XYY son regularmente algunos centmetros ms altos que sus padres y hermanos En muy pocos casos se ha reportado acn severo

 Niveles de testosterona prenatal y postnatal normales

 Dientes grandes

Glabela prominente, asimetria y orejas largas

Pectus excavatum leve

 Sinostosis radiocubital

Criptorquidia, pene pequeo e hipospadias

 elevada talla, (mayor que 1,80 m), con inteligencia algo inferior a lo normal, temperamento agresivo, trastornos de la personalidad, inestabilidad, irresponsabilidad

 Comportamiento agresivo, psicoptico, agresivo y antisocial

 No disyuncin paterna en la II divisin Meitica

Espermatozoides YY

Este proceso no es familiar, constituye un accidente biolgico y son mutaciones espontneas

Sndrome xxy

 Sndrome de Klinefelter

Es una de las anormalidades genticas ms frecuentes conocidas

1:500 a 1:1000

La causa ms habitual de hipogonadismo hipergonadotrpico en el varn

 No disyuncin parenteral en la II divisin Meitica

Espermatozoides XY

vulos XX

 47 XXY
el 80% de los casos de SK

mosaicismos:
47XXY/46XY 47XXY/46XX 47XXY/46XY/45X Etc

formas con ms de un cromosoma X Y

(48XXYY 47XXY/46XX/poliX)

 La aparicin de ms de 2 cromosomas X, ocasiona una patologa que se diferencia del cuadro clsico de SK

polisoma X del varn

48XXY, 49XXXXY

 Hipogonadismo

Testculos pequeos y duros

Azoospermia Ginecomastia

 Talla alta: en la adolescencia, pero no lo es en la

poca prepuberal de forma habitual Las proporciones corporales son eunucoides, con aumento desproporcionado de las extremidades inferiores y con inversin del cociente: segmento superior/inferior Cuando este cociente es inferior a 1 en la edad puberal, sugiere fuertemente la existencia de un SK si se asocia a un cuadro de hipogonadismo aunque sea leve

 La velocidad de crecimiento suele aumentar a partir de los 4 5 aos, y se adopta ya en la infancia un cierto hbito eunucoide

La edad sea es normal poco retrasada

Los testes pequeos y duros en la edad prepuberal, pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo tpico pasada la adolescencia Criptorqudea Micropene Hipospadias

 Ginecomastia en un elevado n de casos (ms del 60%)

riesgo de neoplasia mamaria 20 veces superior al de la poblacin normal

la inteligencia en general suele ser normal, bordeline, especialmente es el rea verbal la ms precoz y afectada

En la edad prepuberal, tanto el nivel de gonadotrofinas como de testosterona se encuentran en rango normal En la pubertad se va estableciendo ya respuesta propia del hipogonadismo hipergonadotrpico, especialmente el nivel de FSH que se eleva de forma llamativa

anomalas del tracto urinario, cbito valgo, incontinentia pigmenti. Son frecuentes las asociaciones del SK con neoplasias especialmente las de clulas germinales mediastnicas, y con otros tumores en la edad adulta

Sndrome de Turner

 Sndrome X0

Ausencia total o parcial de un cromosoma X

 afecta a una nia por cada 2.500 recin nacidas vivas

 disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con mltiples anomalas congnitas

 1) las relacionadas con alteraciones linfticas

2) las relacionadas con trastornos esquelticos

3) las relacionadas con displasias vasculares

Diagnstico
LACTANTE: el diagnstico es realizado, ocasionalmente, al valorar un lactante por presentar soplo cardaco y diagnosticarlo de coartacin o estenosis artica

INFANCIA: el signo princeps es la talla baja y teniendo en cuenta la variabilidad fenotpica del sndrome, ste debe ser evocado ante cualquier nia con talla baja inexplicable

 PUBERTAD: considerar el diagnstico ante toda nia con pubertad retrasada La presencia de espeso vello pbico o axilar, secundario a la accin de los andrgenos suprarrenales, puede apreciarse en nias con sndrome de Turner y no constituye ninguna evidencia de adecuado desarrollo ovrico

Sndrome 5p-

 Sndrome de cri du chat

Dr. Lejeune en 1963

Deleccin del material gentico del brazo corto del cromosoma 5

 1 de cada 50.000 nacidos vivos

500-700 y se representan con frecuencia en nias

 delecin terminal 77.5%

delecin intersticial 8.75%

translocacin familiar 3.75% igual porcentaje para el mosaicismo

1.25% delecin originada por inversin paterna

 Los nios con sndrome 5p se caracterizan al nacimiento por su bajo peso y tener el llanto muy agudo similar al maullar de un gato

El llanto es producido por una hipoplasia de la laringe

 talla y el permetro craneal inferiores a la media. (7,8) Llanto similar al maullido de un gato por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos La altura sonora del grito se encuentra ms o menos a una octava por encima del que corresponde al sano

 La microcefalia (8,11) con posible asimetra facial y craneal Crecimiento lento Deficiencia mental

Anormalidades cardacas y malformaciones congnitas

 La raz nasal prominente Paladar en forma de bveda Maloclusin dental (los dientes estn mal

implantados) Estrabismo divergente en 44.7%, miopa y astigmatismo, cataratas Anomalas del iris; por hipersensibilidad a la metacolina y resistencia a los midriticos debido al defecto del musculo dilatador de la pupila, filtrum corto.

 discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa limitada la capacidad de atencin dificultades en la interaccin con su entorno, o en su aprendizaje, son de carcter instrumental

frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos

 Labio leporino

Paladar hendido
Hipotelorismo Exoftalmos

Odos externos con pliegues anormales e incompletos