UNIVERSIDAD NACIONAL DE CAJAMARCA ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA

CURSO: EMBRIOLOGA HUMANA TEMA: ADN GENOMA HUMANO DOCENTE: Dra. YESI VANESSA LEN CASTRO RESPONSABLES: MANTILLA BRIONES JULY PAOLA PAREDES PAREDES ALEXANDRA

16/11/2013

ADN - GENOMA HUMANO

INTRODUCCIN:
A travs de la historia el hombre siempre ha tratado de buscar la razn de por qu las cosas son de esa manera y busca resolver los enigmas que lo rodean como por ejemplo: la estructura interna del ser humano y que le compone no se ha visto ajeno a esta curiosidad. Las clulas del cuerpo estn formadas por diferentes tipos de molculas, por ejemplo agua, sales minerales, protenas, azcares, grasas y ADN. Uno de los enigmas era como se transmita las caractersticas de generacin en generacin, primero creyendo que lo transportaban las protenas pero con estudios y experimentos se descubri que era el ADN (cido desoxirribonucleico de doble hlice) el que lo transportaba y que el patrimonio humano se basa en 23 pares de cromosomas y que el nmero total de cromosomas es el genoma humano o sea todo el ADN de un organismo incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes.

Objetivos:
Identificar como est constituido el ADN. Conocer su estructura, la funcin que cumple en el organismo y la importancia que tiene el ADN. Identificar la replicacin y tipos del ADN. Reconocer el concepto del Genoma Humano. Precisar cmo va desarrollando el proyecto de Genoma Humano.

Marco Terico:
Qu es ADN? ADN o acido desoxirribonucleico es un tipo de cido nucleico, una macromolcula que forma parte de todas las clulas. Se encuentra situado en el ncleo de las clulas en los organismos ms complejos como plantas, animales y organismos multicelulares en cambio en las bacterias se encuentra en el citoplasma. El ADN contiene la informacin gentica de todos los seres vivos.

 Historia del ADN: El ADN fue identificado inicialmente en 1869 por Friedrich Miescher, bilogo suizo, en los ncleos de las clulas del pus obtenidas de los vendajes quirrgicos desechados y en el esperma del salmn. l llam a la sustancia nucleica, aunque no fue reconocida hasta 1943 gracias al experimento realizado por Oswald Avery. Posteriormente Robert Feulgen en 1914 describi un mtodo para revelar por tincin el ADN , y descubri que este se encontraba en el ncleo de todas las clulas eucariotas, especficamente en los cromosomas. Ms tarde, en 1952, Alfred Herschey y Martha Chase realizaron una serie de experimentos con los que consiguieron demostrar que el ADN era el material hereditario. Estructura del ADN: Los componentes del ADN (polmero) son los nucletidos (monmeros); cada nucletido est formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada. El ADN lo forman cuatro tipos de nucletidos, diferenciados por sus bases nitrogenadas divididas en dos grupos: -Dos purnicas (o pricas) denominadas Adenina (A) y Guanina (G) -Dos pirimidnicas (o pirimdicas) Citosina (C) y Timina (T). La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucletidos. La estructura de doble hlice fue descubierta en 1953, a partir de una fotografa de Rosalind Franklin, por James Watson y Francis Crick. y dejaba claro el modo en que el ADN se poda "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia). Una larga hebra de cido nucleico est enrollada alrededor de otra hebra formando un par entrelazado. Dicha hlice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de dimetro, y est formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de nucletidos enfrentados entre s por sus bases nitrogenadas. El rasgo fundamental es que cada base nitrogenada de una hebra "casa" con la base de la otra, en el sentido de que la adenina siempre se enfrenta a la timina (lo que se denomina A-T) y la guanina siempre a la citosina (G-C). La adenina se une a la timina mediante dos puentes de hidrgeno, mientras que la guanina y la citosina lo hacen mediante tres puentes de hidrgeno; de ah que una cadena de ADN que posea un mayor nmero de parejas de C-G es ms estable. Este emparejamiento corresponde a la observacin ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002) de que en todas las muestras la cantidad de adenina es siempre la misma que la timina, e igualmente con la guanina y la citosina. El nmero de purinas (A+G) es siempre igual a la cantidad de

pirimidinas (T+C). As una purina (adenina y guanina), de mayor tamao, est siempre emparejada con una pirimidina (timina y citosina), ms pequea, siendo de este modo uniforme la doble hlice (no hay "bultos" ni "estrechamiento estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases.

Replicacin del ADN: Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o rplicas de su molcula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la informacin gentica de generacin en generacin. Las molculas se replican de un modo semiconservativo. La doble hlice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la sntesis de una nueva cadena complementaria. El resultado final son dos molculas idnticas a la original. La replicacin siempre se produce en sentido 5' 3', siendo el extremo 3'-OH libre el punto a partir del cual se produce la elongacin del ADN. Esto plantea un problema, y es que las cadenas tienen que crecer simultneamente a pesar de que son antiparalelas, es decir, que cada cadena tiene el extremo 5' enfrentado con el extremo

3' de la otra cadena. Por ello, una de las cadenas debera ser sintetizada en direccin 3' 5'.

Proceso general:

La helicasa rompe los puentes de hidrgeno de la doble hlice permitiendo el avance de la horquilla de replicacin. La topoisomerasa impide que el ADN se enrede debido al superenrollamiento producido por la separacin de la doble hlice. Las protenas SSB se unen a la hebra discontnua de ADN, impidiendo que sta se una consigo misma. La ADN polimerasa sintetiza la cadena complementaria de forma continua en la hebra adelantada y de forma discontnua en la hebra rezagada. La ARN primasa sintetiza el cebador de ARN necesario para la sntesis de la cadena complementaria a la cadena rezagada. La ADN ligasa une los fragmentos de Okazaki.

El proceso se puede dividir en 3 fases: iniciacin, elongacin y terminacin.

El cebador: son pequeas unidades de RNA que se unen a los fragmentos para que la ADN polimerasa reconozca donde debe unirse.

Los cebadores los quita la por. I y coloca bases a la cadena en crecimiento por la ligasa.

 Funciones: El ADN posee como funcin especfica la de participar en los mecanismos de Gentica y Herencia Celular, es decir, almacena la informacin biolgica hereditaria ( fenotipo y genotipo) y la transfiere a la descendencia asegurando la perpetuacin de los organismos en el tiempo. Controla y coordina todas las actividades y funciones celulares que se produzcan en la clula. Tipos de ADN: * ADN recombinante: El ADN recombinante es el resultado del uso de diversas tcnicas que los bilogos moleculares utilizan para manipular las molculas de ADN.Se toma una molcula de ADN de un organismo y se la manipula en el laboratorio para ponerla dentro de otro organismo. Esta tcnica se utiliza para estudiar los genes o para tratar enfermedades genticas. Como por ejemplo podemos poner la clonacin.

* ADN mitocondrial: Es el material gentico de las mitocondrias. Se produce por s mismo Semi-autonmicamente cuando la clula que ocupa se divide. El ADN mitocondrial se hereda solo por va materna. Cuando el espermatozoide fecunda el vulo este se desprende de su cola y de su material celular, por lo que slo intervendrn las mitocondrias contenidas en el vulo. Este ADN no se recombina, por lo que los cambios que se hayan podido producir en l habrn sido debidos a mutaciones a lo largo de muchas generaciones.

* ADN fsil: El estudio de este tipo de ADN se utiliza en paleogentica. Se utiliza para estudiar registros de ADN moleculares que sean lo suficientemente antiguos, pudindose as estudiar su composicin.

* ADN superenrollado: El ADN superenrollado es una molcula de ADN que esta retorcida o girada sobre s misma, de tal modo que el eje de la doble hlice propia del ADN no sigue una curva plana sino que forma otra hlice, una superhlice.Una. Una

molcula con la misma secuencia pude estar en estado relajado o en diferentes estados de enrollamiento. Las molculas pueden sufrir superenrollamiento tanto positivo como negativo, dependiendo del sentido de la torsin.

Estados del ADN: EL ADN puede encontrarse en el ncleo de las celulas en dos estados: Cromosomas: Antes de que el ADN se vaya a dividir este debe estarperfectamente ordenado para que el reparto sea equitativo. Cromatina: La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y protenas no histnicas que se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y que constituye el cromosoma de dichas clulas. Cuando el ADN de la clula no va adividirse, est en un estdo de relajacin.

Resumen:
ADN o acido desoxirribonucleico es un tipo de cido nucleico, una macromolcula que forma parte de todas las clulas. Se encuentra situado en el ncleo de las clulas en los organismos ms complejos como plantas, animales y organismos multicelulares en cambio en las bacterias se encuentra en el citoplasma. El ADN contiene la informacin gentica de todos los seres vivos. El ADN fue identificado inicialmente en 1869 por Friedrich Miescher, bilogo suizo, en los ncleos de las clulas del pus obtenidas de los vendajes quirrgicos desechados y en el esperma del salmn. l llam a la sustancia nucleica, aunque no fue reconocida hasta 1943 gracias al experimento realizado por Oswald Avery. Posteriormente Robert Feulgen en 1914 describi un mtodo para revelar por tincin el ADN , y descubri que este se encontraba en el ncleo de todas las clulas eucariotas, especficamente en los cromosomas.

Ms tarde, en 1952, Alfred Herschey y Martha Chase realizaron una serie de experimentos con los que consiguieron demostrar que el ADN era el material hereditario. La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucletidos. La estructura de doble hlice fue descubierta en 1953, a partir de una fotografa de Rosalind Franklin, por James Watson y Francis Crick. Bases Nitrogenadas y la complementacin entre ellas Existen cuatro bases: dos pricas denominadas adenina (A) y guanina (G), y dos pirimidnicas denominadas citosina (C) y timina (T). La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucletidos. El complemento es el siguiente: * Adenina (A) con Timina (T) = A - T * Citosina (C) con Guanina (G) = C - G Azcar El ADN est compuesto por una molcula de azcar llamada desoxirribosa, de ah su nombre, cido desoxirribonucleico. La desoxirribosa es un monosacrido de 5 tomos de carbono (pentosa) derivado de la ribosa. Su estructura es semejante a la ribosa, pero el carbono 2 no posee un grupo alcohol. No responde a la frmula general de los monosacridos, (CH2O) n.

Replicacin del ADN: Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o rplicas de su molcula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la informacin gentica de generacin en generacin. Las molculas se replican de un modo semiconservativo. La doble hlice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la sntesis de una nueva cadena complementaria. El resultado final son dos molculas idnticas a la original. La replicacin siempre se produce en sentido 5' 3', siendo el extremo 3'-OH libre el punto a partir del cual se produce la elongacin del ADN. Esto plantea un problema, y es que las cadenas tienen que crecer simultneamente a pesar de que son antiparalelas, es decir, que cada cadena tiene el extremo 5' enfrentado con el extremo 3' de la otra cadena. Por ello, una de las cadenas debera ser sintetizada en direccin 3' 5'.

Tiene como funciones principalmente el ADN posee como funcin especfica la de participar en los mecanismos de Gentica y Herencia Celular, es decir, almacena la informacin biolgica hereditaria ( fenotipo y genotipo) y la transfiere a la descendencia asegurando la perpetuacin de los organismos en el tiempo. Controla y coordina todas las actividades y funciones celulares que se produzcan en la clula. Tipos de ADN: * ADN recombinante: El ADN recombinante es el resultado del uso de diversas tcnicas que los bilogos moleculares utilizan para manipular las molculas de ADN. Se toma una molcula de ADN de un organismo y se la manipula en el laboratorio para ponerla dentro de otro organismo. Esta tcnica se utiliza para estudiar los genes o para tratar enfermedades genticas. Como por ejemplo podemos poner la clonacin. * ADN mitocondrial: Es el material gentico de las mitocondrias. Se produce por s mismo Semi-autonmicamente cuando la clula que ocupa se divide. El ADN mitocondrial se hereda solo por va materna. Cuando el espermatozoide fecunda el vulo este se desprende de su cola y de su material celular, por lo que slo intervendrn las mitocondrias contenidas en el vulo. Este ADN no se recombina, por lo que los cambios que se hayan podido producir en l habrn sido debidos a mutaciones a lo largo de muchas generaciones. * ADN fsil: El estudio de este tipo de ADN se utiliza en paleogentica. Se utiliza para estudiar registros de ADN moleculares que sean lo suficientemente antiguos, pudindose as estudiar su composicin. * ADN superenrollado: El ADN superenrollado es una molcula de ADN que esta retorcida o girada sobre s misma, de tal modo que el eje de la doble hlice propia del ADN no sigue una curva plana sino que forma otra hlice, una superhlice.Una. Una molcula con la misma secuencia pude estar en estado relajado o en diferentes estados de enrollamiento. Las molculas pueden sufrir superenrollamiento tanto positivo como negativo, dependiendo del sentido de la torsin. Estados del ADN: EL ADN puede encontrarse en el ncleo de las celulas en dos estados: Cromosomas: Antes de que el ADN se vaya a dividir este debe estarperfectamente ordenado para que el reparto sea equitativo. Cromatina:

Cuando el ADN de la clula no va adividirse, est en un estdo de relajacin.

Conclusiones:
El ADN (cido desoxirribonucleico) es de gran importancia puesto que contiene todo el material gentico de cada ser humano y eso nos hace diferentes unos a otros. El ADN puede ayudar a que se solucionen diversos problemas como pruebas de paternidad, etc. Los tipos de ADN se aplican en diferentes reas en las cuales traen mucho beneficio. La estructura del ADN es fcil de reconocer ya que tiene las cuatro bases nitrogenadas.

Bibliografa:
http://www.monografias.com/trabajos12/desox/desox.shtml#ixzz2kg1L GBPt http://www.slideshare.net/tania_estebanez/presentacin-adn http://www.slideshare.net/enrichiptell/adn-presentation-648292 http://www.slideshare.net/sofgarandrada/historia-del-adn http://www.taringa.net/posts/info/903783/Que-es-el-ADN.html

MARCO TERICO:

Proyecto Genoma humano

No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A travs de su representacin grfica esto es un cariotipo se puede determinar el nmero, tamao y forma de los cromosomas e identificar los pares homlogos (cada uno formado por dos cromticas hermanas unidas en sus centrmeros). Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeracin, y su tincin permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente. El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de Un cromosoma. organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. Un genoma es todo el material gentico de un ser vivo. Es el juego completo de instrucciones hereditarias para la construccin y mantenimiento de un organismo, y pasar la vida a la siguiente generacin. En la mayora de los seres vivos, el genoma est hecho por un qumico llamado ADN. El genoma contiene genes, empacados en cromosomas y afectan caractersticas especficas del organismo. El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes. De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen

funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. El proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70% est compuesto por ADN extra gnico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extra gnico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, entrones, secuencias UTR... El proyecto genoma humano ha permitido conocer muchas cosas: *Cuantos genes tenemos (30.000) Como son de grandes, unos 3.000 nucletidos de media. * Qu proporcin de nuestro ADN da lugar a protenas (2 %) *Como se organizan los genes en nuestro ADN *En que se diferencia nuestro ADN del de otras especies. Que diferencias hay entre los distintos humanos, el 01 %. El genoma humano es 10 veces mas pequeo que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba. Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% Mutaciones: Es todo cambio en la informacin hereditaria. Esto es, ser una mutacin todo cambio que afecte al material gentico: ADN, cromosomas o cariotipo. Las

mutaciones pueden producirse tanto en clulas somticas como en clulas germinales, en estas ltimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones slo son heredables cuando afectan a las clulas germinales. Si afectan a las clulas somticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccin asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes mutgenos). Segn la extensin del material gentico afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones: 1) Gnicas. Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen. 2) Cromosmicas estructurales. Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. 3) Cromosmicas numricas o genmicas. Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la especie. rboles genealgicos: mujer XX hombre XY matrimonio lnea de la vida afectado Los rboles genealgicos o pedigree. Son esquemas en que se representan las personas de diversas generaciones que estn emparentadas entre si. Se hacen servir smbolos sencillos para distinguir los diversos componentes de la familia, y tambin se indican las relaciones que los unen. Se utilizan para estudiar las enfermedades hereditarias, su comportamiento y la probabilidad que aparezcan en futuros individuos.

RESUMEN:
El genoma humano est compuesto por 23 pares de cromosomas distintos, con un tamao total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN, que contienen unos 20.000-25.000 genes. En la mayora de los seres vivos, el genoma est hecho por

un qumico llamado ADN. El genoma contiene genes, empacados en cromosomas y afectan caractersticas especficas del organismo El genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. Presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70% est compuesto por ADN extra gnico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% Las mutaciones pueden producirse tanto en clulas somticas como en clulas germinales, en estas ltimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones slo son heredables cuando afectan a las clulas germinales. Si afectan a las clulas somticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccin asexual. Segn la extensin del material gentico afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones: Gnicas, Cromosmicas estructurales y Cromosmicas numricas o genmicas.

CONCLUSIONES
* El genoma se divide en cromosomas que contienen genes y los genes estn hechos de ADN. * Los genomas humanos son los genes que se heredan las personas y esto hace que tengamos un cdigo para poder identificarnos de los dems.. * El genoma es todo el material gentico, es el juego completo de instrucciones hereditarias, para la construccin y mantenimiento del organismo, y pasar la vida a la siguiente Generacin. * Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% *Los tipos de mutaciones: Gnicas, Cromosmicas estructurales y Cromosmicas numricas o genmicas.

*rbol genealgico: Se utilizan para estudiar las enfermedades hereditarias, su comportamiento y la probabilidad que aparezcan en futuros individuos. BIBLIOGRAFA: *http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma
*http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano *http://www.slideshare.net/jujosansan/genoma-humano-1-6479909 *http://es.slideshare.net/guestfc04c23/genoma-humano-1551765?from_search=1 *http://www.slideshare.net/mmauricioa/genoma-humano-2093389