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V*
INTERACCION GENETICA
DRA. LUB1A AGUI LAR peredo
El fenotipo es el resultado de os productos que se expresan en un ambiente dado. El ambiente no solo incluye factores externos. Temperatura Cantidad Calidad de la luz e Entre ios factores internos tenemos hormonas y enzimas
Los genes especifican la estructura de las protenas (enzimas). Las enzimas realizan funciones catalticas Separan Unen (molculas) Metabolismo:- es la suma de todos ios procesos fsicos y qumicos que da como resultado energa disponible para el uso del organismo.
Ruta bosintetica-^
0 Son todos los pasos que transforman una
sustancia precursora en un producto final. g+l P (precursor)
- " producto final
g+2
g+3
ex
-A
*B
es
Interacciones epistaticas
g+ 1
P (precursor) 0 1 ------------- 3
g+ 2
g+ 3
C ^ p ro d u c to final
Se,requiere varios tipos degene^pars actuar en ias enzimas aun en las rutas mas simples Cada metablico A,B-C- se produce por accin cataltica de las enzimas y ocurre interacciones genticas (fenotipos mutantes). De este manera la expresin fenotpica varia de acuerdo si hay alguna alteracin genotpica como Ej. 62-62 y el alelo en el locus G 3 no sufre ninguna alteracin fenotpica. Esto gracias a un gen que suprime la accin en el iocus 6 2 y se llama
epistatico.
Epfstasis dominante ei alelo g l produce un cierto fenotipo sin importarle la condicin alelica del otro locus entonces se dice que el g l es espistatico para el locus g2 y es capaz de expresarse fenotpicamente. 9:3:3:2 se modifica 12:3:1 * Epi'stasis recesiva:- si el genotipo recesivo (Ei. aa ) en un locus suprime la expresin en ei locus g2S :3 :3 :l se modifica 9:3:4
- GENES PUPCADQS COK EFECTO ACUMULATiVO Si g3 es mutante no realizara ia conversin del producto B a C. El producto B tendr que acumularse excesiva mente Convirtindose 9:6:1. Genes dominantes duplicados los alelos dominantes de ambos iocus producen un mismo fenotipo sin efecto acumulativo. Convirtindose 15:1 Genes recesivos duplicados:- los genes homocigotos recesivos producen fenotipos idnticos de 9:7
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M E C A N IS M O Q U E
D E T E R M IN A
EL SEXO
Determinan el sexo todo esa bajo el control gentico que puede ser clasificado en alguna de las siguientes categoras . CROMOSOMAS SEXUALES: Machos heerogameticos (XY) Hembras (XX)
Q ujer
XX
\ o Hombre
XY
Se ha determinado UN FACTOR DETERMINANTE DEL TESTICU LO (FDT) en el cromosoma Y se sugiere que el gen que activa este factor determine el desarrollo de los testculos . En ausencia de este factor el tejido gonodal rudimentario del embrin se desarrolle en un ovario. Se han encontrado genticamente XX en varones con apariencia normal pero estriles tienen parte del factor determinante del testculo pegado a uno de sus cromosomas X . genticamente se encontraron mujeres XY que han perdido una parte crucial del FDT de su cromosoma Y
08 / 10/2013
BALANCE GENETICO La presencia tiei cromosoma Y en drosophiia aunque es esencial para la fertilidad de! macho aparentemente no tiene nada que ver con la determinacin de sexo . En vez de esto los factores de mssculinidad que residen en todos los cromosomas son ponderados contra los factores de femineidad que residen en el cromosoma X .
( 1* ) A es un juego hapioide de autosomas . dando as:- MACHOS (AAXY) HEMBRAS (AAXX) AAAXX anormalidad = hermafrodismo intersexo estril.
Haplodiploidia
Se sabe que las abejas machos se desarrollan sin unin de gametos en consecuencia son haploides. Las hembras (obreras y reinas se origina de huevos fertilizados diploides . Los cromosomas sexuales no estas involucrados en este mecanismo de determinacin del sexo. Este tipo de mecanismo solo incluye a hormigas , abejas , avispas etc. - La cantidad y la calidad de a comida disponible para la larva diploide determina si la hembra ser una obrera estril o una reina frtil. As en ambiente determina la fertilidad o la esterilidad .
08/10/2013
La hemofilia.es.iin trastorno
hombre normal
Los nios que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas protenas especficas denominadas factores" que son necesarias para la coagulacin. La correcta coagulacin sangunea ayuda a prevenir el sangrado excesivo.
rbol eeneaEico de la reina Victoria, indicando como la hemofilia es traspasada de generacin en generacin como un rasgo recesivo.
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XX XX^ Xh X^ vv /\ Xh Y
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XX mujer normal no portadora XXd mujer normal portadora X dXd mujer oatreca XY XdY
hombre norma) hombre d&'tnieo
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hombre norma!
hombre hemofilico
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Mujer con sndrome de Turner: Desarrollo genital femenino infantilismo sexual, casi siempre estriles, formas hombrunas (caja torcica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.
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cariotiDO de varn: sndrome duplo y , ma, amado am igam ente -sindrome de instintos criminales, Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la poblacin masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquitricos peligrosos.
Varn con sndrome de Kiinefetter: Desarrollo genital mascuiino, esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos
CarioSpo de mujer XX X: Sndrom e de Is Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas vivas. Son mujeres estriles y con aspecto infantil.
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Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la alteracin del nmero de los autosomas (cromosomas no
HERENCIA NO
6 dedos
Glbulos
rojos
alterados
FoiidactiSio
Fi& PO S^^O Sliea
U b in ism o
Recesivo
Anem ia falcforme
Recesivo
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Hay una discapacidad intelectual y unos rasgos fsicos muy caractersticos. Se da en 1 de cada 2500 nacimientos.
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auosmicos:
Sndrome de Edwsrds o trisoma del par 18
Los individuos afectados presentan anomalas en la forma de la cabeza, mentn hundido y membranas interdigitales en los pies. Se de un cada 7000 nacimientos.