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V*

INTERACCION GENETICA
DRA. LUB1A AGUI LAR peredo

El fenotipo es el resultado de os productos que se expresan en un ambiente dado. El ambiente no solo incluye factores externos. Temperatura Cantidad Calidad de la luz e Entre ios factores internos tenemos hormonas y enzimas

Los genes especifican la estructura de las protenas (enzimas). Las enzimas realizan funciones catalticas Separan Unen (molculas) Metabolismo:- es la suma de todos ios procesos fsicos y qumicos que da como resultado energa disponible para el uso del organismo.

Ruta bosintetica-^
0 Son todos los pasos que transforman una
sustancia precursora en un producto final. g+l P (precursor)
- " producto final

g+2

g+3

ex

-A

*B

es

Interacciones epistaticas
g+ 1
P (precursor) 0 1 ------------- 3

g+ 2

g+ 3

_______0 2 ------------- * 8 _______ 0 3 ------------ *

C ^ p ro d u c to final

Se,requiere varios tipos degene^pars actuar en ias enzimas aun en las rutas mas simples Cada metablico A,B-C- se produce por accin cataltica de las enzimas y ocurre interacciones genticas (fenotipos mutantes). De este manera la expresin fenotpica varia de acuerdo si hay alguna alteracin genotpica como Ej. 62-62 y el alelo en el locus G 3 no sufre ninguna alteracin fenotpica. Esto gracias a un gen que suprime la accin en el iocus 6 2 y se llama

epistatico.

Epfstasis dominante ei alelo g l produce un cierto fenotipo sin importarle la condicin alelica del otro locus entonces se dice que el g l es espistatico para el locus g2 y es capaz de expresarse fenotpicamente. 9:3:3:2 se modifica 12:3:1 * Epi'stasis recesiva:- si el genotipo recesivo (Ei. aa ) en un locus suprime la expresin en ei locus g2S :3 :3 :l se modifica 9:3:4

- GENES PUPCADQS COK EFECTO ACUMULATiVO Si g3 es mutante no realizara ia conversin del producto B a C. El producto B tendr que acumularse excesiva mente Convirtindose 9:6:1. Genes dominantes duplicados los alelos dominantes de ambos iocus producen un mismo fenotipo sin efecto acumulativo. Convirtindose 15:1 Genes recesivos duplicados:- los genes homocigotos recesivos producen fenotipos idnticos de 9:7

Interaccin de dominantes y recesivos

Solo resultan dos fenotipos ;dando como resultado 13:3 INTERACCIONES NO ESPISTATiCAS contribuyen cada uno de ellos para producir el mismo rasgo . INTERACCIONES CON TRES O MAS FACTORES:PLEIOTROPISMO:- en el organismo vivo un numero de cambios que estn relacionados sern considerados juntos un Sitdrom e las expresiones fenotpicas mltiples son efectos pleiotropicos. Ej. Sind. Anemia de las clulas en H oz. Se debe a una Hb anormal{genmuTat)su tendencia a aglutinarse y tapar los vasos sanguneos en varios rganos.

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M E C A N IS M O Q U E

D E T E R M IN A

* LA GENETICA DEL SEXO * LIGAMENTO Y MAREO CROMOSOMCO

DRA. LUBIA AGULAR PEREDO

EL SEXO
Determinan el sexo todo esa bajo el control gentico que puede ser clasificado en alguna de las siguientes categoras . CROMOSOMAS SEXUALES: Machos heerogameticos (XY) Hembras (XX)

Herencia de! sexo

Como ya vimos, el sexo en Is espede humana est determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son XX y los hombres XY. Si en el momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto dar una mujer. Si se unen un vulo X con un espermatozoide Y, dar une hombre.

Q ujer

XX

\ o Hombre

XY

Se ha determinado UN FACTOR DETERMINANTE DEL TESTICU LO (FDT) en el cromosoma Y se sugiere que el gen que activa este factor determine el desarrollo de los testculos . En ausencia de este factor el tejido gonodal rudimentario del embrin se desarrolle en un ovario. Se han encontrado genticamente XX en varones con apariencia normal pero estriles tienen parte del factor determinante del testculo pegado a uno de sus cromosomas X . genticamente se encontraron mujeres XY que han perdido una parte crucial del FDT de su cromosoma Y

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Hembras helero gameicas

Este mtodo de determinacin del sexo se encuentra en un grupo comparativamente se encuentra en insectos pjaros y peces. * En los seres humanos los cromosomas sexuales para las hembras son XX en esta variedad se designan dos gametos diferentes ZW. y para los machos son homogameticos Z Z en vez de XY. En os casos da una progenie uno a uno . Macho y una hembra .

BALANCE GENETICO La presencia tiei cromosoma Y en drosophiia aunque es esencial para la fertilidad de! macho aparentemente no tiene nada que ver con la determinacin de sexo . En vez de esto los factores de mssculinidad que residen en todos los cromosomas son ponderados contra los factores de femineidad que residen en el cromosoma X .
( 1* ) A es un juego hapioide de autosomas . dando as:- MACHOS (AAXY) HEMBRAS (AAXX) AAAXX anormalidad = hermafrodismo intersexo estril.

Haplodiploidia
Se sabe que las abejas machos se desarrollan sin unin de gametos en consecuencia son haploides. Las hembras (obreras y reinas se origina de huevos fertilizados diploides . Los cromosomas sexuales no estas involucrados en este mecanismo de determinacin del sexo. Este tipo de mecanismo solo incluye a hormigas , abejas , avispas etc. - La cantidad y la calidad de a comida disponible para la larva diploide determina si la hembra ser una obrera estril o una reina frtil. As en ambiente determina la fertilidad o la esterilidad .

HERENQA LIGADA AL SEXO

La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos xrpanismosjf o t ^ w Q ^ loi^exoramfie tin par de heterocromosomas desiguales, cQrnftjMi-Ej^-eWCeft'. que estn involucrados en la determinacin sexual. ! ps / genes que llevan estos cromosomas van a codificar para ( / caractersticas ligadas al sexo. * En seres humanos se han identificado alounos genes que se encuentran localizados en Tos heterocromosomas, y por to tanto se trata de herencia ligada al sexo. Ej. el gen que codifica para e! daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X.

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Herencia ligada al sexo

Anomalas debidas a alteraciones en ios genes de cromoso

Herencia ligada al sexo

i Qu es lo hemofilia?

La hemofilia.es.iin trastorno

X X mujer normal no portado^ y

X hX h mujer hemoflicg
El alelo h de un cromosoma X se comporta comojgggsivo si hay otro cromosoma X con ei alelo^ normal

hombre normal

X X h mujer normal portadora' X hY hombre hemofilico

Ei ..telo h de un cromosoma X se comporta como dominante si no hay otro comosoma X

Los nios que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas protenas especficas denominadas factores" que son necesarias para la coagulacin. La correcta coagulacin sangunea ayuda a prevenir el sangrado excesivo.

Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo

El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrn hereditario que la hemofilia

rbol eeneaEico de la reina Victoria, indicando como la hemofilia es traspasada de generacin en generacin como un rasgo recesivo.

. ro^
je s

XX XX^ Xh X^ vv /\ Xh Y
1

Le

6 ~ c f j S -1 "r-* Lsi>

mujer norms! no portadora mujer normal portadora mujer hem cfifca

XX mujer normal no portadora XXd mujer normal portadora X dXd mujer oatreca XY XdY
hombre norma) hombre d&'tnieo

* K

hombre norma!

hombre hemofilico

Un dattnicc no puede distinguir e rojo del verde

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Herencia igada ai sexo

Alteraciones debidas a! nmero de cromosomas sexuales
Se deben a un erraren la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de ms o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de cromosomas sexuales Los casos ms conocidos son: -Sndrome de Turner: mujeres X -Sndrome de Kinefelter: hombres XXY -Sndrome de la tripe X: mujeres XXX -Sndrome duplo V: hombres XYY

i
!

U
S8

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S 88

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fifi r .n ** r .f, .
& i
22

Mujer con sndrome de Turner: Desarrollo genital femenino infantilismo sexual, casi siempre estriles, formas hombrunas (caja torcica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.

II it n
M
X ts

R II 1 11 1 % H $ H i ! M II a I I U I MS Is S k n n ( S f t ft f i q I o ti n u ii L
cariotiDO de varn: sndrome duplo y , ma, amado am igam ente -sindrome de instintos criminales, Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la poblacin masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquitricos peligrosos.

Varn con sndrome de Kiinefetter: Desarrollo genital mascuiino, esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos

CarioSpo de mujer XX X: Sndrom e de Is Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas vivas. Son mujeres estriles y con aspecto infantil.

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Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la alteracin del nmero de los autosomas (cromosomas no

debidas a ios genes

HERENCIA NO

6 dedos

Ausencia del pigmento

Glbulos
rojos

alterados

Exceso de mucosidad en pulmones. Dificultad

FoiidactiSio
Fi& PO S^^O Sliea

U b in ism o
Recesivo

Anem ia falcforme
Recesivo

Herencia no ligada ai sexo

Alteraciones debidas al nmero de cromosomas autoncm Se deben a un error en le meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un autosoma de ms o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de autosomas (cromosomas no sexuales) Los casos ms frecuentes son las trisomas (3 cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total: -Sndrome de Down o trisoma del par 21 -Sndrome de Edwsrs o trisoma del par 18 -Sndrome de Patau o trisoma del par 13

Herencia no ligada ai sexo

Alteraciones debidas a! nmero de cromosomas autosmi
Sndrome de Down o trisoma del par 21

S i \
* * ir A K
Hay una discapacidad intelectual y unos rasgos fsicos muy caractersticos. Se da en 1 de cada 2500 nacimientos.

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iteraciones debidas &i nmero de cromosomas

auosmicos:
Sndrome de Edwsrds o trisoma del par 18
Los individuos afectados presentan anomalas en la forma de la cabeza, mentn hundido y membranas interdigitales en los pies. Se de un cada 7000 nacimientos.

Sndrome de Patau o trisoma del par 13

Los individuos afectados presentan labio leporino y otras alteraciones como cardiacas. Un caso por cada 4500 nacimientos.