Doenas Neuromusculares As principais doenas neuromusculares esto relacionadas com a unidade motora.

Cada neurnio motor vai inervar suas respectivas fibras musculares, e cada fibra muscular imunocitoquimicamente dependente do seu neurnio motor. Existe dois tipos de neurnios motor: tipo I e tipo II. Assim, a apresentao como se fosse um mosaico. Fibras tipo I: fibras lentas, oxidativas, depende do ciclo de Krebs. So fibras de alta performance. Maratonista Fibras tipo II: fibras de exploso, tipo rpido. Localizao topogrfica da leso: Corno anterior da medula (doena do neurnio motor) Raiz (radiculopatias) Plexo Nervo Juno neuromuscular Musculo Doena do neurnio Motor: So as doenas que afeta as clulas de Betz do crtex motor, os ncleos motores dos nervos cranianos baixos, o trato corticoespinal, e/ou as clulas do corno anterior da medula. So elas: esclerose lateral amiogrfica (ELA); Paralisia Bulbar Progressiva; Atrofia Muscular Espinhal; Esclerose Lateral Primria. ELA: esclerose lateral amiotrfica: Pode ser adquirida ou hereditria (5 a 10%) uma doena que pega meia idade aproximadamente Etiologia desconhecida no tem cura!!! Hipteses: excitoxidade do glutamato (influxo de clcio excessivo); citotoxidade oxidativa por radicais livres (Cu/Zn); Doena autoimune paraproteinemia aumentada; disfuno mitocondrial depleo de ATP. Patognese: vulnerabilidade seletiva dos neurnios motores. Diagnostico basicamente clinico. Depende de sinais do neurnio motor inferior (fraqueza, atrofia, fasciculaes), superior (espacicidade, fraqueza, hiperreflexia, clonus). Para tentar definir mais precocemente o diagnostico, tem-se a classificao de ELA DEFINIDA, ELA PROVAVEL, POSSIVEL. Definida: sinais de neurnio motor inferior e superior em 3 dos 4 segmentos corporais. Provvel: sinais em 2 dos 4 segmentos. Possivel: sinais de NMI ou NMS em apenas ou 2/4 quando NMI rostral ao NMS. Manifestaes clinicas geralmente assimtricas: derremente cai o p, e comea progredir. Lentamente a fraqueza vai para outro membro. O predomnio mais distal. Sinais bulbares: disfagia, disartria, atrofia, e fasciculao de lngua. Poupa musculatura ocular extrincica e esfncter. Respirao: afeta tardiamente. Sensibilidade na maioria normal. Cognitivo: normal. Um dos primeiros sinais que aparece a atrofia do primeiro interosseo.

O diagnostico clinico da 95% de preciso. A eletroneuromiografia mais um complemento do diagnostico. Diagnostico diferencial: neuropatia motora multifocal, miastenia gravis, espstica (esclerose mltipla, espondilose cervical, deficincia de B12, espstica tropical), paralisia pseudobulbar, doenas linfoproliferativas, sndrome ps-plio, atrofia muscular monomlica. Prognostico: 50% morre em 3 anos. A morte geralmente por falncia respiratria. Tratamento: no curativo. O riluzole uma medicao que inibe a liberao do glutamato. tratamento o multidisciplinar.

paraplegia paraplegia miopatias,

O melhor

Poliomielite uma infeco fecal oral Praticamente extinta pela vacinao. sempre assimtrica. Pega apenas neurnio motor inferior. LCR: pleocitose e proteinorraquia. Sindrome ps plio: 25 a 60% dos pacientes com plio evoluem com piora clinica aps 20 a 30 anos da infeco inicial (sintomas: dor, fatigabilidade aumentada, atrofia e reduo gradual da fora. O que fazer: no exercitar muito, pois causa mais morte de neurnio motor). Neuropatias Perifricas: Pode ser: mononeuropatias (padro de fraqueza e perda sensitiva conforme a distribuio de um nico nervo sndrome do tnel do carpo, paralisia do fibular na cabea da fbula), mononeuropatia mltipla (acometimento de vrios nervos em tempos diferentes inicio agudo, frequentemente doloroso, mas comum nas vasculites, MH e mellitus), polineuropatias (DM). Polineuropatias Podem afetar diferentes tipos de fibras. Os sintomas sensitivos comeam nos ps e movem-se proxiamalmente. Os sintomas podem ser positivos (di afilfinetadas ex) e negativos (no tem sintomas ou de adormecimento) Os sintomas motores comeam mais nos ps: tropeos, toro de tornozelos Progresso da fraqueza nas mos Reflexos diminudos ou ausentes. As neuropatias so classificadas: Pelo tipo de fibra acometida: pura sensitiva, sensitiva-motor, pura motora, autonmica. Pela patologia: desmielinizante, axonal (perdeu axnio lembrar sempre que vai atrofiar), mista Pelo tempo de evoluo: aguda e crnica

A eletroneuromiografia vai identificar se desmielinizante ou axonal. Sindrome de Guillain-Barr: Causa mais comum de fraqueza rapidamente progressiva. Idade: qualquer sem predomnio de sexo. uma neuropatia desmielinizante autoimune. Produo de anticorpo anti protena mielnica perifrica. Geralmente produo por reao cruzada (IVAS, vacinas). Patologia: desmielinizao segmentar focal. Intercala pedaos com mielina e sem mielina. A fraqueza progressiva pode incluir neuropatia cranial. Facial em 50%. Pode ter disfuno autonmica: palpitao, taquicardaca, disfuno de presso. NADIR: tempo em que a pessoa atinge o pico mximo de fraqueza. Normalmente em 3 semanas. A parir da a doena estabiliza, comea a remielinizar e o paciente melhora. Falncia respiratria em 30% dos casos. O diagnostico clinico. O liquor pode ta normal em at 1/3 dos casos. No liquor mais comum dissociao proteino-citologica. A citologia normal e a protena esta aumentada. Se vier pleocitose lembrar de infeco Lyme, HIV e sarcoidose. ENMG: somente aps 3 semanas. Padro desmielinizante (perde mielina o nervo fica mais lento vai ter uma lentificao a velocidade esta diminuda, chama-se de um padro bem decomposto) Tratamento: se sintoma agudo no dar corticoide pois ele demora agir. Assim, tem que tirar o anticorpo circulante (plasmasferese), imunoglobulina IV, 0,4g/kd por dia durante 5 dias. A melhora clincia se da de 6 a 27 dias (tempo para remielinizar). Polineuropatias Crncias: As mais comuns so as metablicas (diabetes, insuficincia renal, insuficincia heptica crnica, doenas tireoidianas). Nutricional: deficincia de B12 Infeces: HIV, lepra Hereditria Polineuropatia Diabetica: Perda das modalidades sensitivas das fibras finas (queimao e dor nos ps) e grossas (alteraes de marcha). Disfuno autonmica nos ps e, gastroparesia diabtica. Tratamento: controle rigoroso do diabetes e cuidado com os ps. Mononeuropatia mltipla: sempre investigar mal de Hansen e vasculite. Doenas da Juno Neuromuscular: Podem ser pre-sinaptica (Lambert Eaton ... e botulismo) e ps sinpticas (miastenia gravis).

Miastenias Gravis: Tem icidncia bimodal: mulher jovem (relao a doenas autoimunes) e mais idosos igual a homem e mulher. Clinica: fraqueza flutuante. Fatigabilidade anormal (piora calor, infeco, ansiedade, stress, gestao). Inicia-se ocular com acometimento sistmico aps 2 a 3 anos. Ocular: queda palpebral 50 a 90% assimtrica, diplopia em 15%. 1/3 tem disfagia e fraqueza na mastigao 40% fraqueza palato e faringe regurgitao nasal de lquidos Fala anasalada 20 a 30% tem fraqueza proximal. Sensibilidade normal Desordens associadas: hipotireoidismo, LES, AR, sjogren, Sarcoidose, Addison, hipertiroidismo, canalopatias, miopatias inflamatrias, 70% tem hiperplasia tmica, 10% tem timoma. Diagnostico: clinico. Teste teraputico (Edrophrnium), neostigmine. Anticorpo anti-receptor de acetilcolina 90% Anticorpo anti-musk: 30% dos MG e 80% dos timomas. Na eletroneuromigrafia: da 10 estimulos a 3 Hz e v se h um decremento. Tratamento: remover qualquer fator exacerbante. Inibidores de acetilcolinesterase, plasmasferese/imunoglobulina intravenosa. Timectomia. Imunossupressores (predinisona azatioprina). LEMS: uma canulopatia que tem anticorpo contra canais de clcio. Sempre investigar sndrome paraneoplasica. Os sintomas de LEMS precedem o diagnostico de cncer em 10 anos. Se h bloqueio do canal de clcio chega uma hora que a um influxo excessivo de clcio e despolariza de uma vez. Assim, na eletroneuro espera-se encontrar um incremento. um paciente que melhora com o esforo fsico. O tratamento: remover ou tratar o cncer, plasmasferes e imunoglobulina. 3,4 diminopiridine que promove a iberao de acetilcolina.

MIOPATIAS: Desordens nas quais h um defeito primrio ou funiconal envolvendo o musculo. Classificaes: adquirida (miopatias inflamatrias polimiosite e dermatomiosite, miosite por corpusclo de incluso toxicas, endcrinas) e hereditrias (distrofinospatias, cinturas) Exames importantes: CPK e ELETRONEURO. Distrofias muscular: uma doena muscular primria, com transmisso hereditria.

No h tratamento. A mais comum a distrofia de DUCHENNE. Causa: ausncia de distrofina, resultando em progressiva perda de firbras musculares. Afeta apenas homens (ligados ao X), mulheres apenas so carreadoras. Inicia-se entre 3 e 5 anos. H uma fraqueza mais proximal, a marcha parece o andar de um pato e comea andar na ponta dos ps. A uma lordose. Sinal de gowers: levantar miopatico. Aos 10 anos o paciente para de antar. Com a mutao pode haver tambm retardo mental. O bito se da aos 20 a 30 anos por falncia respiratria. O diagostico feito pela biopsia e pelo DNA. No laboratrio a CK esta elevada a 20 a 100 vezes que o normal. O tratamento com predinisona ( muito relativo, pois no muda o curso da doena). Distrofia muscular de Becker: a fraqueza se inicia acima de 10 anos. Tambm so em homem. O que mata mais complicao cardaca (em torno de 50 60 anos). A diferena entre duchenne que no Becker tem uma alterao parcial da distrofina, ou seja, ainda tem um pouco de distrofina.

Distrofia muscular Miotnica: Causa: expanso repetida de CTG em um gene no cromossomo 19. uma herana autossmica dominante, com antecipao. uma doena multissistmica: miotomia, fraqueza e atrofia muscular progressiva, catarata, calvice frontal, anormalidade cardacas. Miotonias Congnitas: No h degradao muscular, h uma aleterao nos canias de cloro do musculo. Pode ser autossmica dominante (thomsen) ou autossmica recessiva (Becker). Sintomas: mitonias, msculos hipertrofiadas. Miopatias Inflamatrias: So doenas potencialmente tratvel. Polimiosite, dermatomiosite, miosite por corpsculo de incluso. Na dermatomiosite a atrofia mais perifasciular (no no endomisio). Na polimiosite mais o prprio endomisio que esta alterado. Dermatomiosite: humoralmente mediada. Os sintomas progridem em semanas a meses. O prognostico no muito bom. Rash da face e pescoo. Edema periorbial, dor e fraqueza da mosculatura proximal, e flexores da cabea (queda da cabea) e disfagia. Pode haver anormalidades cardacas e fibrose pulmonar. Sempre investigar sindore paraneoplasica. Polimiosite: seria a dermatomiosite sem a parte dermatolgica. mediada celularmente e no por anticorpo. No tem envolvimento de doenas neoplsicas. A CK esta elevada cerca de 50 vezes. EMG: achados miopaticos. Terapia: imunossupresso com corticoide.