UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA CENTRO DE CINCIAS BIOLGICAS DEPARTAMENTO DE BIOL.

CELULAR, EMBRIOLOGIA E GENTICA BEG 5428 - GENTICA II Lista n 10 - O equilbrio de Hardy-Weinberg

1) O tipo sangneo MN determinado por dois alelos o IM e o IN. Numa populao cuja freqncia do alelo IM 0,70 , qual a freqncia do alelo IN? 2 ) Uma amostra de 200 pessoas de Papua mostrou 14 indivduos do grupo M , 48 do MN e 138 do N. a) Calcule as freqncias fenotpicas, genotpicas e gnicas dessa populao. b) Comente sobre os valores encontrados para as freqncias fenotpicas e genotpicas. c) Essa populao encontra-se em equilbrio de Hardy-Weinberg? d) Se essa amostra fosse constituda de 3240 indivduos, quantas pessoas esperaramos encontrar em cada uma das classes fenotpicas? 3) Uma amostra de 208 bedunos, do deserto da Sria, foi testada para a determinao da presena dos antgenos M e N e concluiu-se que existiam 119 indivduos do grupo M , 76 do MN e 13 do N. a) Calcule as freqncias gnicas dessa populao. b) Se a freqncia de IM 0,3, quantos indivduos, em uma amostra de 500 pessoas, poderamos prever com o fentipo MN ? 4) Os dados sobre tipos sangneos MN abaixo foram obtidos na populao total de uma aldeia isolada de ndios norte-americanos e de uma aldeia de ndios centro-americanos: Grupo indgena norte-americano centro-americano n 86 278 M 53 78 MN 29 61 N 04 139

a) Calcule as freqncias gnicas nas duas amostras. b) Compare a homogeneidade entre essas duas amostras. c) Teste o equilbrio para cada amostra isoladamente. 5) Uma populao de feijes segrega as cores amarela, verde clara e verde escura, produzidas pelos gentipos CGCG, CGCD e CDCD , respectivamente. Uma amostra dessa populao mostrou 2 plantas de cor amarela, 36 verde clara e 162 verde escura. Teste se essa populao encontra-se em equilbrio de Hardy-Weinberg. 6) Dadas as seguintes freqncias genotpicas de uma populao: 0,24 AA ; 0,32 Aa e 0,44 aa , e considerando que o alelo A apresenta dominncia completa sobre o alelo a: a) quais seriam as freqncias fenotpicas e gnicas dessa populao? b) quais seriam as freqncias gnicas, genotpicas e fenotpicas na prxima gerao, se essa se originasse de cruzamentos ao acaso e se nenhum fator evolutivo estivesse atuando sobre a populao? 7) a) Qual a freqncia de heterozigotos em uma populao panmtica onde a freqncia de todos os indivduos com o fentipo dominante 0,19?

8) Concluiu-se que uma plantao isolada de milho estava segregando para endosperma amarelo e branco. O amarelo produzido por um alelo dominante e o branco por um recessivo. Uma amostra de 1000 gros, obtida ao acaso, revelou que 910 gros eram amarelos. Estime as freqncias gnicas nessa populao. 9) O albinismo condicionado por um alelo autossmico recessivo. Considerando que a freqncia desse alelo numa populao 1/20000, qual a porcentagem dos indivduos dessa populao que se espera ser heterozigota para esse gene? 10) Considere uma populao na qual 85% dos indivduos so Rh positivo. Supondo que esta populao se encontre em equilbrio, quais as freqncias gnicas esperadas para esse loco? 11) Numa populao humana, a porcentagem de indivduos Rh negativo 14,3%. Qual a freqncia de casais, nessa populao, que podem ter filhos que apresentem a doena hemoltica do recm nascido (DHRN)? 12) Em algumas raas de carneiro, a presena de chifres governada por um alelo que dominante nos machos e recessivo nas fmeas. Se 96% dos machos de uma populao em equilbrio so chifrudos, que proporo de fmeas esperamos encontrar com esse fentipo? 13) Em humanos, o dedo indicador mais curto que o anular uma caracterstica influenciada pelo sexo, condicionada por um gene, aparentemente, dominante nos homens e recessivo nas mulheres. Uma amostra de homens, de uma dada populao em equilbrio, mostrou 120 indivduos com dedo indicador curto e 210 com dedo indicador longo. Calcule as freqncias fenotpicas em mulheres dessa populao. 14) A determinao do grupo sangneo ABO, em humanos, governada por um sistema de alelos mltiplos, no qual existe uma relao de codominncia (entre os alelos IA e IB ) e dominncia completa (entre os alelos IA e IB e o alelo i). a) Determine as expectativas genotpicas e fenotpicas para esse loco em uma populao em equilbrio. b) Entre as populaes caucasides de Nova York, as freqncias fenotpicas para esse carter foram estimadas em 49% do tipo O, 12% do B, 36% do A e 3 % do AB. Quais so as freqncias allicas nessa populao? c) Dada a populao do item b, qual a freqncia de indivduos do grupo A que se espera serem heterozigotos? 15) Uma amostra de porto-riquenhos apresentou as seguintes freqncias gnicas: IA = 0,24; IB = 0,06 e i = 0,70. Calcule a porcentagem esperada de pessoas em cada classe fenotpica. 16) Numa amostra de 100 indivduos d e Curitiba, Barreto constatou que 39 pessoas eram do grupo A, 11 do grupo B, 3 do grupo AB e 47 do grupo O. Estime as freqncias gnicas nessa populao e verifique se a distribuio real se aproxima da esperada caso a populao estivesse em equilbrio. 17) Numa populao de 300 africanos, as freqncias dos alelos IA, IB e i so, respectivamente, 0,03; 0,01 e 0,96. Considerando o equilbrio de Hardy-Weinberg, que porcentagem da populao espera-se em cada classe fenotpica?

RESPOSTAS 1) p = f ( IM) = 0,70 q = f ( IN) = 0,30 2) a) freq. fenotpicas = freq. genotpicas, logo, grupo M = p2 = f ( IM IM) = 14/200 = 0,07 grupo MN = 2 p q = f ( IM IN) = 48/200 = 0,24 grupo N = q2 = f ( IN IN) = 138/200 = 0,69 Freq. gnicas p = f ( IM ) = (2 x 14 + 48)/ 2 x 200 = 76/400 = 0,19 ou p = f ( IM ) = 0,07 + 0,24/2 = 0,19 q = f ( IN ) = 1 0,19 = 0,81 b) Como se trata de um caso de codominncia, cada gentipo est associado a apenas um fentipo. Logo, as duas freqncias so iguais. c) No. X2 cal = 9,704 X2 tab = 3,841 (GL = 1) d) grupo M = p2 x n = (0,19)2 x 3240 = 117 grupo MN = 2 p q x n = 2 x 0,19 x 0,81 x 3240 = 997 grupo N = q2 x n = (0,81)2 x 3240 = 2126 3) a) p = f ( IM) = (2 x 119) + 76 = 0,75 2 x 208 q = f ( IN) = 1 0,75 = 0,25 q = f ( IN) = 1 p = 1 0,70

b) Se, p = f ( IM) = 0,30 , ento 2 p q x n = 2 x 0,30 x 0,70 x 500 = 210 4) a) norte-americano p = f ( IM) = (2 x 53) + 29 = 0,78 q = f ( IN) = 1 p = 1 0,77 = 0,22 2 x 86 centro-americano p = f ( IM) = (2 x 78) + 61 = 0,39 q = f ( IN) = 1 p = 1 0,39 = 0,61 2 x 278 b) X2 cal = 58,653 X2 tab = 5,991 (GL = 2) As amostras no so homogneas. c) norte-americano X2 cal = 0,024 X2 tab = 3,841 (GL = 1) Aceita a hiptese de equilbrio, com uma confiabilidade entre 0,80 < P < 0,90 centro-americano 2 X cal = 80,797 X2 tab = 3,841 (GL = 1) Rejeita a hiptese de equilbrio. p = f ( CG) = (2 x 2) + 36 = 0,10 q = f ( CD) = 1 p = 1 0,10 = 0,90 2 x 200 A populao est em equilbrio. Como no existem desvios, no cabe calcular o X2 . 5)

6)

a) Freqncia dos fentipos: dominante = p2 + 2 p q = 0,24 + 0,32 = 0,56 recessivo = q2 = 0,44 Freqncias gnicas: p = f ( A ) = 0,24 + 0,32/2 = 0,40 q = f ( a ) = 1 0,40 = 0,60 b) Gnicas, as mesmas do item a. Genotpicas: p2 = f ( AA) = 0,16 2 p q = f ( A a) = 0,48 q2 = f ( a a) = 0,36 Fenotpicas: fentipo dominante = 0,64 fentipo recessivo = 0,36 p2 + 2 p q = 0,19 q2 = 0,81 , logo q = f ( a ) = 0,9 e p = f ( A ) = 1 q = 1 0,9 =0,1 , portanto, 2 p q = f ( A a) = 2 x 0,1 x 0,9 = 0,18 p2 + 2 p q = 910/1000 = 0,91 q2 = 1 0,91 = 0,09

7)

8)

Freqncias gnicas: q = f ( a ) = 0,3 p = f ( A ) = 1 0,3 = 0,7

9) q = 1/20000 = 0,00005 2 p q = 0,01 %

p = 0,99995

10) Freqncia de: Rh positivo (D_ )= p2 + 2 p q = 0,85 Rh negativo (d d ) = q2 = 0,15 Freqncias gnicas: q = f ( d ) = 0,39 p = f ( D ) = 0,61 11) Freqncia de: Rh negativo (d d ) = q2 = 14,3% = 0,143 Rh positivo (D_ )= p2 + 2 p q = 0,857 Freqncias gnicas (estimadas para o equilbrio): q = f ( d ) = 0,38 p = f ( D ) = 0,62 Prob. DHRN = [q2 (me) x p2 (pai)] + [q2 (me) x 2 p q (pai)]/2 = 0,0889 ou 8,89% Nos machos, presena de chifre = p2 + 2 p q = 0,96 ausncia de chifre = q2 = 0,04

12)

q (recessivo nos machos e dominante nas fmeas) = 0,2 p (situao contrria) = 0,8 Como a populao est em equilbrio, as freqncias gnicas nos dois sexos tm que ser iguais. Neste caso, apenas 0,64 das fmeas seriam chifrudas ( p2 ).

13) Nos homens, indicador curto = p2 + 2 p q = 120/330 = 0,36 indicador longo = q2 = 0,64 q (recessivo nos machos e dominante nas fmeas) = 0,8 p (situao contrria) = 0,2 Considerando uma populao em equilbrio, as freqncias gnicas nos dois sexos tm que ser iguais. Neste caso: Freqncia fenotpicas nas mulheres: indicador curto = p2 = 0,04 indicador longo = q2 + 2 p q = 0,96 14) a) p = f ( IA ) ; q = f ( IB ) ; r = f ( i ) Expectativa genotpica, expanso de ( p + q + r )2 = 1 Expectativa fenotpica: f ( grupo A) = p2 + 2 p r f ( grupo B ) = q2 + 2 q r f ( grupo AB) = 2 p q f ( grupo O ) = r2 b) f ( grupo A) = p2 + 2 p r = 0,36 f ( grupo B ) = q2 + 2 q r = 0,12 f ( grupo AB) = 2 p q = 0,03 f ( grupo O ) = r2 = 0,49 , ento, r = 0,70 f ( grupo A) + f ( grupo O ) = p2 + 2 p r + r2 = 0,36 + 0,49 p2 + 2 p r + r2 = (p + r)2 = 0,85 p + r = 0,92, ento, p = 0,92 0,70 = 0,22 logo, q = 1 (p + r) = 1 0,92 = 0,08 c) f (IA i ) = 2 p r = 2 x 0,22 x 0,70 = 0,31 15) f ( grupo A) = p2 + 2 p r = 0,39 f ( grupo B ) = q2 + 2 q r = 0,09 f ( grupo AB) = 2 p q = 0,03 f ( grupo O ) = r2 = 0,49

16) f ( grupo A) = p2 + 2 p r = 0,39 f ( grupo B ) = q2 + 2 q r = 0,11 f ( grupo AB) = 2 p q = 0,03 f ( grupo O ) = r2 = 0,47 , ento, r = 0,68 p = 0,25 q = 0,07 freqncias fenotpicas de equilbrio: f ( grupo A) = 40 f ( grupo B ) = 10 f ( grupo AB) = 4 f ( grupo O ) = 46 17) f ( grupo A) = ( p2 + 2 p r) x 300 = 18 f ( grupo B ) = (q2 + 2 q r) x 300 = 6 f ( grupo AB) = (2 p q ) x 300 = 0 f ( grupo O ) = (r2 ) x 300 = 276