Nuevos hallazgos genticos cuestionan el

concepto de 'individuo'
Un equipo de cientficos de EE.UU. ha descubierto que una persona puede
tener ms de un genotipo y que mutaciones genticas idnticas se repiten en
personas no emparentadas, como si siguieran un patrn en lugar de
producirse al azar. Ambos hallazgos podran cuestionar la unicidad del
genoma, que hasta ahora se consideraba una sea de la individualidad
biolgica.
FUENTE | Tendencias21 12/11/2013










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El genetista Scott Williams, del Institute for Quantitative Biomedical Sciences(iQBS) de
la Dartmouth's Geisel School of Medicine de Estados Unidos, y sus colaboradores han
hecho dos novedosos descubrimientos genticos: en primer lugar, que una persona
puede presentar diversas mutaciones del ADN en distintas partes de su cuerpo
manteniendo su ADN original en el resto del organismo -lo que supone que haya varios
genotipos diferentes en un solo individuo-; y, en segundo lugar, que algunas mutaciones
genticas idnticas se producen en personas no emparentadas.

Estos resultados son sorprendentes, segn los cientficos, pues se considera que el ADN
es una marca de individualidad biolgica, al ser nico en cada persona, y podran variar el
concepto de 'individuo'. Y no slo eso, podran adems impactar en la manera en que se
usan los anlisis de ADN a nivel forense o criminalstico, las pruebas de paternidad, los
test prenatales, e incluso el anlisis gentico para determinar la propensin a sufrir ciertas
enfermedades, como el cncer de mama, publica la Dartmouth's Geisel School of
Medicine en un comunicado.

CUANDO UN INDIVIDUO TIENE MS DE UN ADN

Las mutaciones genticas pueden producirse en las clulas que se transmiten de padres
a hijos, y ocasionar as defectos de nacimiento en la descendencia. En cambio, otras
mutaciones genticas se producen despus de la fecundacin del vulo o durante la
infancia y la edad adulta, por efecto de factores capaces de daar el ADN, como la luz
solar, la radiacin, las sustancias qumicas cancergenas, los virus, etc.

Estas mutaciones posteriores o somticas no afectan a las clulas del esperma o de los
vulos, por lo que no se heredan de padres a hijos. Slo afectan a las clulas somticas y
hacen aparecer individuos mosaico , que son los que tienen ms de una lnea celular con
un genotipo diferente.

Esta condicin es anloga a la del quimerismo, que consiste en que una persona tenga
clulas en su cuerpo de otra persona. Esta situacin se puede dar tras recibir un rgano
para trasplante o una trasfusin de sangre o cuando dos cigotos, tras la fecundacin, se
combinan formando uno solo que se desarrolla normalmente pero que contiene la
informacin gentica de dos personas.

Y EL EXTRAO CASO DE LA REPETICIN DE MUTACIONES

En general, se cree que los cambios en las clulas somticas suceden al azar y que
personas no emparentadas no tienen porqu presentar las mismas mutaciones. Pero
Williams y sus colaboradores analizaron las mismas muestras de 10 tejidos de personas
no emparentadas, y descubrieron varias mutaciones idnticas en ellas. stas fueron
detectadas slo en tejidos del hgado, del rin y tejidos esquelticos.

Los cientficos examinaron en concreto el ADN mitocondrial(ADNmt/ADNm) que se cree
que se hereda slo por va materna. Tcnicamente, todas las mujeres comparten el ADN
mitocondrial de un ancestro femenino comn, pero las mutaciones han dado lugar a
diferencias.

La importancia del hallazgo de Williams en este terreno radica en que esas mutaciones
comunes, recurrentes y en tejidos especficos de sujetos no emparentados y halladas slo
en tres tipos de tejidos orgnicos, "no parecen desarrolladas y mantenidas por un proceso
azaroso", sino que indican la existencia de "un patrn completamente distinto, de un
proceso decididamente no aleatorio, que da lugar a mutaciones particulares en tejidos
concretos", segn el investigador.

El envejecimiento podra jugar un papel clave en la aparicin de dichas mutaciones
'repetidas', porque las mitocondrias se acumulan a medida que envejecemos, un punto
que habr que confirmar con el anlisis de tejidos de individuos de diversas edades,
sealan los investigadores.

CUESTIONES ABIERTAS: QU ES LA INDIVIDUALIDAD BIOLGICA?

Williams afirma que, si bien los resultados obtenidos son fruto de un estudio realizado a
pequea escala, indican que "habra mucho ms en juego de lo que pensbamos". Por
una parte, el cientfico se pregunta: si puede existir diversidad gentica en un nico
individuo, y dado que hasta ahora se ha credo que el genoma es determinante en la
identidad biolgica, habra que replantearse el concepto de identidad? Qu nos hace
individuos? La memoria? "Siempre hemos pensado que 'el genoma es el genoma, pero
los datos sugieren que eso no es del todo cierto", asegura el investigador.

Por otra parte, si nuestro ADN humano cambia o muta siguiendo patrones en lugar de por
azar; si esas mutaciones se repiten en personas no emparentadas o si los cambios
genticos se producen slo en alguna parte del cuerpo de un individuo, qu implica todo
eso para nuestra comprensin de lo que significa ser humano? Cmo puede impactar
este conocimiento en la atencin mdica, la deteccin del cncer o el tratamiento de las
enfermedades?

"An no lo sabemos, pero investigaciones posteriores podran revelar las respuestas a
todas estas preguntas", asegura Williams. Su equipo planea ahora una nueva
secuenciacin a gran escala de los genomas de dos de los individuos analizados en esta
investigacin para tratar de hallar nuevas claves.

Los descubrimientos realizados por ahora han sido posibles gracias a una labor
interdisciplinar: "Este estudio es un ejemplo del tipo de proyecto de investigacin
biomdica que es posible gracias a equipos interdisciplinares constituidos por expertos en
ciencias biolgicas, computacionales y en estadstica.

EL GENOMA DE LAS NEURONAS

La publicacin de este estudio curiosamente ha coincidido en el tiempo con la aparicin
de los resultados de otra investigacin, realizada por cientficos del Salk Institute for
Biological Studies de Estados Unidos que revel que las estructuras genmicas de las
neuronas individuales de un mismo cerebro difieren entre s ms de lo que se esperaba.

En este caso, los investigadores aislaron unas 100 neuronas de tres personas tras su
muerte y observaron todo su genoma para buscar unas modificaciones concretas, las
llamadas variaciones en el nmero de copias (CNV) , que son segmentos de ADN cuyo
nmero de copias es variable si se compara con un genoma de referencia.

Descubrieron as que hasta un 41% de las neuronas analizadas tenan al menos una
nica y masiva CNV surgida espontneamente, esto es, no transmitida por un progenitor.
Estas variaciones en el nmero de copias se extendan por todo el genoma.

Autor: Yaiza Martnez