Guia 6.2

TRANSMISSO DA VIDA,
tICA E MANIPULAO GNICA
GENTICA HUMANA E SADE

GUIA DO PROFESSOR
(udios) ENTREVISTA:
Down e incluso Distrofia muscular SADE: Sndrome de Down PROFISSES: Geneticista

(Softwares)
Laminrio: Caritipo Caritipo

(Experimentos)
Montagem de caritipo aulas 1, 2e3
Verso: maio 7, 2010 9:33 AM
Transmisso da vida

objeto educacional, caso voc deseje trabalhar com eles de forma independente. Tambm so aqui sugeridas algumas propostas de atividades complementares e exerccios que voc, professor(a), poder utilizar em diferentes momentos para aprofundamento de alguns assuntos ou para incentivar a fixao de determinados junto a seus alunos. Oferecemos, ainda, uma lista de referncias de livros e pginas da internet que podero auxili-lo a pesquisar sobre os assuntos aqui abordados, bem como a encontrar outros materiais que podero ser explorados e utilizados com seus alunos. As sugestes de uso isolado dos recursos disponibilizados podem ser encontradas nas seguintes pginas: Pgina 04, sugesto do udio Sade sem mistrio: Sndrome de Down; Pgina 06, sugesto do udio Entrevista: Down e incluso; Pgina 08, sugesto do udio Entrevista: Distrofia muscular Pgina 10, sugesto do udio Profisses: Geneticista; Pgina 12, sugesto do software Laminrio virtual: Caritipo; Pgina 15, sugesto do software Caritipo; Pgina 15, sugesto do experimento Montagem de caritipo - aulas 1, 2 e 3. Lembramos que as sugestes que este guia apresenta, professor(a), no esgotam todas as possibilidades de utilizao dos objetos educacionais disponibilizados. Na verdade, voc quem vai decidir sobre o momento e a forma mais adequada para o uso desses objetos, a partir de sua prpria experincia, das condies que a sua escola oferece e das caractersticas e necessidades de seus alunos. O importante ter disposio para inserir novos recursos em suas aulas e verificar, aos poucos e na prtica, qual metodologia funciona melhor com cada objeto para atingir os seus objetivos instrucionais. Desejamos a voc e a sua classe um timo trabalho!
Caro(a) professor(a),
com grande satisfao que trazemos a voc este guia com dicas para a utilizao de recursos educacionais que podem enriquecer ainda mais o seu planejamento didtico. Voc poder us-las de acordo com a sua vontade e com sua proposta de trabalho. Os objetos educacionais de biologia foram produzidos especialmente para voc e esto organizados em seis temas estruturadores. Este guia tratar de uma das quatro unidades temticas que compem o tema estruturador Transmisso da vida, tica e manipulao gnica. Trata-se da unidade temtica Gentica humana e sade. Para tratar desse tema, sero sugeridos nove objetos educacionais que podero ser utilizados para complementarem o trabalho que voc j realiza com o livro didtico. Alm disso, ao longo deste guia, tambm selecionamos outros materiais que podero ser bastante teis em suas pesquisas e na produo de atividades complementares. Os objetos educacionais da unidade temtica Gentica humana e sade so os seguintes: 1. (udio) Sade sem mistrio: Sndrome de Down; 2. (udio) Entrevista: Down e incluso; 3. (udio) Entrevista: Distrofia muscular; 4. (udio) Profisses: Geneticista; 5. (Software) Laminrio virtual: Caritipo; 6. (Software) Caritipo; 7. (Experimento) Montagem de caritipo - aula 1; 8. (Experimento) Montagem de caritipo - aula 2; 9. (Experimento) Montagem de caritipo - aula 3. Professor(a), todos esses objetos educacionais podem ser usados tanto de forma isolada quanto integrada. Lembramos que este guia tem o objetivo de apresentar algumas sugestes, mas a sua experincia e criatividade certamente possibilitaro outros encaminhamentos, que sejam at mais adequados para as necessidades especficas de seus alunos. Na pgina 03 deste guia indicamos um roteiro para o uso integrado dos objetos educacionais e que possibilitaro o desenvolvimento dos principais conceitos previstos para essa unidade. Da pgina 04 at a pgina 18 apresentamos os roteiros para o uso isolado de cada

Conceitos desta unidade temtica:
Gene; Cromossomos homlogos; Genes alelos; Clula haploide; Clula diploide; Ciclo celular; Estrutura e classificao de cromossomos; Caritipo: significado, montagem e importncia de seu estudo; Alteraes cromossmicas humanas; Mutao; Herana gentica. Estrutura e classificao de cromossomos; Caritipo: significado, montagem e importncia de seu estudo; Alteraes cromossmicas humanas; Herana gentica. antgenos e anticorpos, como os grupos sanguneos e suas incompatibilidades, transplantes e doenas autoimunes; Distinguir uma clula cancerosa de uma normal, apontando suas anomalias genticas, alm de alteraes morfolgicas e metablicas; Identificar fatores ambientais vrus, radiaes e substncias qumicas que aumentam o risco de desenvolver cncer e medidas que podem reduzir esses riscos, como limitar a exposio luz solar; Avaliar a importncia do aconselhamento gentico, analisando suas finalidades, o acesso que a populao tem a esses servios e seus custos.
Transmisso da vida
SUGESTO DE ROTEIRO DE USO INTEGRADO DOS RECURSOS

Nossa proposta oferecer recursos que permitam despertar a curiosidade a respeito dos assuntos relativos aos cromossomos, caritipos e gentica, promovendo, assim, o interesse dos alunos no estudo desses temas. Por possibilitarem a retomada dos conceitos sobre gene, organizao cromossmica, telmero, centrmero, cromtide, cromossomos homlogos, meiose, formao de gametas e herana gentica, os recursos disponibilizados - principalmente o laminrio virtual, o software de simulao de montagem de caritipos e os experimentos - podem ser utilizados no momento em que o assunto ncleo e cromossomos for desenvolvido. Existe certa sobreposio entre as atividades mencionadas, por isso sugerimos que voc analise previamente a melhor forma de explorar tais recursos. Se os seus alunos j conhecem o conceito de gene, sabem relacion-lo com o DNA e o cromossomo, compreendem o que mutao e quais as suas possveis conseqncias, voc poder iniciar o desenvolvimento desta unidade temtica utilizando o udio com uma entrevista sobre a Sindrome de Down e incluso. Antes de reproduzi-lo, converse com os seus alunos e perguntem se conhecem algum que portador dessa sndrome. A sndrome de Down contagiosa? uma doena gentica? A pessoa que nasce com sndrome de Down tem um defeito em um gene ou nasceu com uma alterao em um cromossomo? Aproveite para retomar os conceitos de gene e cromossomo caso perceba que eles no esto bem fundamentados. Reproduza ento o udio na pgina 6 oferecemos mais informaes sobre
As competncias e habilidades que podero ser desenvolvidas so:

Reconhecer a diferena entre cromatina interfsica e cromossomos metafsicos; Identificar a fase do ciclo celular comumente utilizada para o estudo dos cromossomos; Identificar as caractersticas dos cromossomos; Classificar os cromossomos quanto posio centromrica; Reconhecer os pares de cromossomos homlogos em um caritipo; Montar cariogramas; Reconhecer casos de aneuploidias humanas com base na anlise de caritipos; Relacionar meiose, formao de gametas e causas de aneuploidias; Relacionar segregao independente dos cromossomos na meiose e herana gentica; Levantar dados sobre as caractersticas que historicamente so consideradas para definir os agrupamentos raciais humanos em caucasoides, negroides e orientais, identificando-as como correspondentes a apenas uma frao mnima do genoma humano; Analisar aspectos genticos do funcionamento do corpo humano como alguns distrbios metablicos (albinismo, fenilcetonria), ou os relacionados aos
Transmisso da vida

SUGESTO DE ROTEIRO PARA O USO ISOLADO DE CADA OBJETO EDUCACIONAL
(UDIO) SADE SEM MIStRIO:
o contedo desse recurso e dicas de como utiliz-lo. Retome com a classe os principais pontos abordados na entrevista, colocando em questo a falta de conhecimento das pessoas sobre as causas da Sndrome de Down e o preconceito decorrente disso. H formas de se diagnosticar que uma mulher grvida est gerando uma criana com alguma anomalia cromossmica? Como casais podem ser orientados sobre a probabilidade de gerarem uma criana com problemas genticos ou cromossmicos? O udio sobre a profisso Geneticista pode ser usado neste momento para os alunos conhecerem um pouco sobre a rotina desse profissional e a sua importncia para a sociedade, e que no se restringe rea mdica. Na pgina 10 disponibilizamos mais informaes sobre esse programa, com dicas sobre o seu uso. Discuta com seus alunos como a anlise dos cromossomos de um indivduo pode fornecer informaes valiosas para um mdico geneticista realizar diagnsticos. O experimento Montagem de caritipo aulas 1, 2 e 3, apresentado a partir da pgina 15, possibilitar que voc retome os conceitos de cromossomos homlogos e trabalhe tambm a estrutura e a morfologia dos cromossomos. Por meio desse experimento, os alunos simularo todas as etapas da montagem de um caritipo. O Laminrio: Caritipo e o software de simulao Caritipo, encontrados nas pginas 12 e 15, respectivamente, contam com imagens tanto de metfases normais como de metfases aneuploides e, portanto, tambm podem ser utilizados quando o assunto gentica humana estiver em pauta. Com a anlise comparativa de caritipos aneuploides e normais, prevista nesses recursos, pretendemos aumentar o interesse do aluno por questes relativas a doenas humanas e mostrar a importncia do estudo citogentico no diagnstico de doenas/sndromes hereditrias e no aconselhamento gentico. No desenvolvimento desse tema, podem ser utilizados os demais udios que compem esta unidade temtica: Sade sem mistrio: Sndrome de Down, Entrevista: Distrofia muscular descritos nas pginas 04 e 08, respectivamente. Especialmente com relao ao programa sobre a distrofia muscular, vale reforar nos alunos a diferena entre uma doena gentica e uma doena cromossmica. Alm disso, o programa tambm possibilita ampliar a discusso sobre o desenvolvimento de novas tcnicas para melhorar o diagnstico, preveno e tratamento de doenas genticas. Professor(a), lembramos que voc pode modificar a ordem de apresentao dos recursos ou selecionar apenas alguns para trabalhar com a classe, conforme as suas estratgias didticas.
Sndrome de Down
O udio Sade sem mistrio: Sndrome de Down apresenta as causas desta anomalia cromossmica, que atinge aproximadamente trezentas mil pessoas no Brasil. O programa explica como a sndrome detectada e lista as caractersticas genotpicas e fenotpicas dos portadores. Por meio de um jogo de perguntas e respostas, algumas das dvidas mais comuns so respondidas de maneira bastante dinmica. Acreditamos que para utilizar esse udio importante que seus alunos j dominem as etapas da mitose e meiose, bem como alguns dos principais assuntos tratados em gentica no Ensino Mdio. As leis de Mendel, as caractersticas dos cromossomos sexuais e as heranas ligadas, restritas e influenciadas pelo sexo so pr-requisitos para que os conceitos transmitidos no programa possam ser melhor aproveitados e amplamente discutidos em sala de aula. Isso porque antes de entenderem o que ocorre na sndrome, os estudantes precisam compreender como os fenmenos genticos acontecem no ser humano normal. O conceito de caritipo tambm pode ser aprofundado anteriormente ou de forma paralela ao trabalho com esse programa. Para isso, nossa sugesto utilizar os softwares e experimentos apresentados nesse guia. Antes de iniciar a reproduo do udio, comece a aula retomando alguns conceitos j aprendidos. Lembre seus alunos de quantos cromossomos os seres humanos possuem, dentre autossomos e cromossomos sexuais. Faa perguntas como: Quantos cromossomos so de origem paterna? E materna? Como essa distribuio dos cromossomos realizada? Como acontece a determinao do sexo do indivduo? Os autossomos tm papel na determinao do sexo? O que significa dizer

que o sexo feminino homogamtico e o masculino heterogamtico? O que aconteceria se existisse um erro no processo de diviso meitica? Mencione que existem vrias doenas com causas genticas, sendo que algumas resultam de defeitos na informao gnica, ou seja, tm como causa um gene alterado devido mutao no DNA e outras so consequncia de alteraes estruturais e numricas no conjunto de cromossomo de um indivduo. Como exemplo de doenas decorrentes de mutaes, cite a hemofilia, que se caracteriza pela dificuldade de coagulao do sangue devido a alteraes em genes que participam da cadeia de reaes que levam coagulao sangunea. O indivduo afetado, portanto, possui uma coagulao muito lenta do sangue, sendo que cortes simples precisam de uso de substncias coagulantes e ferimentos mais srios podem colocar a vida em risco. Essa doena est relacionada a um gene recessivo localizado no cromossomo X. Outro exemplo importante a distrofia muscular, tambm abordada nesse eixo temtico, em que mutaes genticas levam deficincia de protenas musculares especficas. Para exemplificar as doenas genticas causadas por alteraes no conjunto de cromossomos, apresente aos seus alunos a Sndrome de Turner (em que o indivduo portador no tem um dos cromossomos X, apresentando um caritipo igual a 44A + X) e Sndrome de Klinefelter (em que os indivduos tm um cromossomo X extra, manifestando-se apenas no homem e sendo o caritipo 44A + XXY). Se possvel, leve imagens de portadores dessas alteraes, para que os alunos tambm possam analisar o fentipo associado a cada uma delas. Em seguida, pergunte para a classe se eles sabem citar alguma outra sndrome em que tambm se verifica um caritipo diferente da normalidade. D a dica de que se trata de uma das mais conhecidas. Mencione, ento, a Sndrome de Down, explicando que nesta os indivduos afetados apresentam um autossomo extra (o de nmero 21), o que faz com que a doena seja conhecida como trissomia do 21. Explique que a alterao pode ocorrer tanto nos homens quanto nas mulheres. Pea para a classe, a partir dessas informaes, prever o caritipo de portadores dessa sndrome em ambos os sexos. Revele que as respostas so, respectivamente, 45A + XY e 45A + XX. Nesse momento, voc pode optar por trazer mais detalhes sobre a Sndrome de Down ou reproduzir o udio e fazer uma discusso ao final, que a nossa sugesto. Se o udio for reproduzido de um nico equipamento para a sala toda, assegure-se de que todos conseguiro ouvi-lo adequadamente. Professor(a), sugerimos que voc deixe os alunos se sentarem vontade para acompanharem melhor o programa. Caso julgue interessante, distribua antes o roteiro sugerido para o aluno, que consta na pgina 22. Voc pode optar por modific-lo ou criar outro conforme as suas estratgias de ensino. Explique para os estudantes que o roteiro contm orientaes gerais e questes que tm o objetivo de ajud-los a prestar ateno em pontos importantes do programa. Oriente-os para no ficarem respondendo as perguntas durante a reproduo do udio, porque isso ir atrapalh-los. Deixe que eles leiam as questes algumas vezes e, s depois que estiverem acomodados e prontos, inicie a execuo do udio, evitando fazer interrupes ou comentrios. Aps ouvir o programa pela primeira vez, pergunte aos alunos quais palavras eles desconhecem o significado e promova uma discusso a respeito delas. importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do programa ser apresentado novamente. Se julgar interessante, pea para que os alunos respondam as questes do roteiro e tragam na prxima aula, para discusso em classe. Voc pode iniciar a aula seguinte retomando as questes do roteiro e se aprofundando em alguns pontos importantes abordados pelo udio. Pergunte para eles se conhecem alguma pessoa portadora de Sndrome de Down e pea para contarem suas experincias, se for o caso. Quais as caractersticas fenotpicas dessa pessoa que eles se recordam? Qual a reao deles ao conviver com um portador da Sndrome? Reforce que qualquer pessoa, independente da cor, religio ou classe social pode filhos com Sndrome de Down, destacando que as chances aumentam significativamente quando a mulher tem mais de quarenta anos. Por que isso acontece? Lembre-os que, enquanto os homens produzem novos gametas continuamente, a mulher nasce com todos os vulos suspensos na meiose I, que os libera mensalmente de acordo com seu ciclo menstrual. A meiose II ocorre, assim, apenas aps a fecundao. Portanto, os gametas femininos, conforme a idade da mulher avana, possuem mais risco de terem sofrido alteraes genticas. Frise que os portadores da Sndrome de Down so capazes de estudarem, trabalharem e se desenvolverem, mas que e a famlia e a sociedade precisam atuar em conjunto para a integrao social dessas pessoas.
Transmisso da vida
Transmisso da vida

Antes de realizar a reproduo do udio, voc pode utilizar uma aula para relembrar esses temas de gentica j trabalhados em sala, estimulando os alunos a pensarem sobre os tpicos mencionados acima. Caso seus alunos ainda no tenham estudado as anomalias genticas que ocorrem na espcie humana, introduza o assunto. Se preferir, utilize o udio (udio) Sade sem mistrio: Sndrome de Down, descrito na pgina 04 para apresentar a sndrome mais detalhadamente. Mencione que a Sndrome de Down resultado de uma aneuplodia autossmica, ou seja, os cromossomos sexuais (XX ou XY) desses indivduos so normais, mas pode haver um autossomo em dose tripla. O cromossomo suplementar o autossomo de nmero 21 e as pessoas afetadas possuem, portanto, 47 cromossomos. Isso pode ser visualizado no caritipo, assunto que tambm abordado em outros objetos educacionais indicados neste guia. Professor(a), lembramos que voc possui autonomia para utilizar os recursos na ordem que julgar mais eficiente, podendo inclusive trabalhar com eles de maneira paralela, visando a melhor dinmica de aprendizado de seus alunos. Nessa conversa inicial, alm do gentipo, importante que os estudantes saibam do fentipo que est relacionado a essa aneuplodia. Os portadores de Sndrome de Down podem possuir, por exemplo, hipotonia (flacidez muscular), lngua fissurada, prega transversal contnua na palma da mo (prega plantar ou simiesca), uma nica prega no dedo mnimo e inflamao nas plpebras. Outros aspectos que podem estar associados so problemas de audio, de viso, alteraes na coluna cervical, distrbios da tireoide, alteraes neurolgicas, obesidade e envelhecimento precoce. Lembre-os que a sndrome de Down reconhecida h mais de um sculo devido aos trabalhos do mdico britnico John Langdon Down (1828-1896), que apresentou a descrio clnica da sndrome. Contudo, ele acabou associando os aspectos fsicos dos portadores da doena principalmente o afastamento dos olhos e a face achatada e larga - a caracteres tnicos dos mongis, povo que habita a Monglia, Rssia e China, chamando-a de mongolismo. Esse termo, no entanto, acabou assumindo um carter pejorativo, o que contribuiu para a disseminao do preconceito em relao aos portadores da Sndrome de Down. Aps essa introduo, estimule seus alunos a pensarem sobre a questo da incluso, que justamente o foco principal desse programa de udio. Faa perguntas que os auxiliem a desenvolver um raciocnio crtico e que motivem novos questionamentos, tais como: O que
A criana com Down no deve ser isolada das outras ou do convvio social e sabemos que, pelo contrrio, o estmulo precoce e o convvio com crianas de todos os tipos contribuem para o seu desenvolvimento. Se considerar interessante desenvolver mais esse assunto, utilize na prxima aula o recurso (udio) Entrevista: Down e incluso, tambm apresentado na pgina 06 deste guia. AVALIAO Em nossa proposta, esse udio pode ser usado como uma forma de complementar alguns tpicos tratados em gentica. Para verificar se a classe compreendeu o contedo apresentado pelo recurso, uma sugesto promover uma discusso a respeito das questes que esto no roteiro de trabalho. Sendo assim, se houver necessidade, os trechos do udio podero ser ouvidos novamente e as dvidas, discutidas e esclarecidas com os alunos. Se achar interessante, divida a classe em grupos para que cada um fique responsvel por prestar ateno em tpicos diferentes apresentados no udio. Por exemplo, alguns alunos precisaro responder as questes referentes histria da descoberta da sndrome e outros sobre as caractersticas, por exemplo. Voc poder atribuir a nota pela participao na discusso da aula anterior e/ ou no trabalho com o roteiro.
(UDIO) ENtREVIStA:
Down e incluso
Esse recurso educacional traz entrevistas com especialistas, que apresentam as causas da Sndrome de Down e analisam a importncia do aconselhamento gentico e da incluso social dos indivduos portadores. O contedo tambm auxilia o aluno a pensar nas relaes entre esta patologia e as etapas da meiose, a segregao dos cromossomos e dos genes e entre a produo de gametas e transmisso das caractersticas para a descendncia. Alm disso, o udio estimula a anlise de heredogramas e o raciocnio lgico para prever o resultado de cruzamentos. Assim, esse material pode ser um auxlio interessante quando voc estiver trabalhando esses conceitos com a classe.

pode ser entendido como incluso? Qual a importncia disso? Em que esferas essa incluso precisa ser realizada (ambiente escolar, profissional e at na prpria famlia)? Por que a incluso de pessoas portadoras da Sndrome de Down necessria? Quais so os fatores que contriburam para que os portadores dessa patologia fossem excludos? Que outras formas de excluso verificamos na atualidade? Que prejuzos a excluso traz para as pessoas? E para toda a sociedade? Que sugestes voc tem para estimular a incluso de pessoas portadoras de Sndrome de Down? Se possvel, espere um pouco antes de comentar sobre a Lei n 8.213, de 24 de julho de 1991, que prev cotas para portadores de deficincia no mercado de trabalho. Pela lei, as empresas que tm de 100 a 200 funcionrios devem reservar, obrigatoriamente, 2% de suas vagas para pessoas com deficincia visual, fsica ou mental. Antes de terminar a aula, solicite aos alunos a pesquisa e a leitura em livros, revistas ou na internet sobre a relao entre a Sndrome de Down e incluso, procurando exemplos de iniciativas que visam reintegrar essas pessoas na sociedade. Pea aos estudantes que tragam na prxima aula as reportagens e/ou materiais que selecionaram e escrevam uma crtica breve sobre o que leram. Na aula seguinte, propomos que, antes de reproduzir o udio, voc resgate a discusso anterior, permitindo que os alunos apresentem o material pesquisado e exponham suas ideias. Acreditamos que algum aluno provavelmente ir trazer informaes sobre a Lei n 8.213 e, nesse momento, voc pode discutir com a classe a importncia dela. Caso nenhum aluno mencione a lei, inicie voc mesmo o assunto. Faa questionamentos como: essa lei uma iniciativa importante? Ser que ela est sendo cumprida? Que atividades os portadores de Sndrome de Down costumam realizar nas empresas? Os alunos j viram portadores dessa doena atuando em estabelecimentos pblicos? Quais? Ser que eles podem realizar outras atividades alm dessas? Segundo o prprio governo, em muitos casos a lei de cotas para deficientes aplicada s com ao fiscal, mesmo que exista desde 1991. Muitas instituies que atendem deficientes tambm argumentam que o desconhecimento por parte dos empregadores, falta de qualificao profissional e at ausncia de adaptaes no ambiente de trabalho (rampas de acesso, sinalizao em braile) so algumas das principais dificuldades a serem vencidas. importante que os alunos compreendam a diferena entre incluso e assistencialismo, uma vez que este ltimo geralmente consiste em medidas que nem sempre contribuem efetivamente para a reintegrao social dos portadores de deficincia. Aps as discusses, hora de trabalhar com o recurso educacional. Se o udio for reproduzido de um nico equipamento para a sala toda, assegure-se de que todos conseguiro ouvi-lo adequadamente. Professor(a), sugerimos que voc deixe os alunos se sentarem vontade para acompanharem melhor o programa. Caso julgue interessante, distribua antes o roteiro sugerido para o aluno, que consta na pgina 23. Voc pode optar por modific-lo ou criar outro conforme as suas estratgias de ensino. Convm explicar para os estudantes que o roteiro contm orientaes gerais e questes que tm o objetivo de ajud-los a prestar ateno em pontos importantes do programa. Oriente-os para no ficarem respondendo as perguntas durante a reproduo do udio, porque isso ir atrapalh-los. Deixe que eles leiam as questes algumas vezes e, s depois que estiverem acomodados e prontos, inicie a execuo do udio, evitando fazer interrupes ou comentrios. Aps ouvir o programa pela primeira vez, pergunte aos alunos quais palavras eles desconhecem o significado e promova uma discusso a respeito delas. importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do programa ser apresentado novamente. AVALIAO Em nossa proposta, o udio pode ser usado como uma forma de complementar alguns tpicos tratados em gentica, ampliando o assunto para a questo da incluso de deficientes. Para verificar se a classe compreendeu o contedo apresentado pelo recurso, uma sugesto promover uma discusso a respeito das questes que esto no roteiro. Sendo assim, se houver necessidade, os trechos do udio podero ser ouvidos novamente e as dvidas, discutidas e esclarecidas com os alunos. Se achar interessante, divida a classe em grupos para que cada um fique responsvel por prestar ateno em tpicos diferentes apresentados no udio. Por exemplo, alguns alunos precisaro responder as questes referentes s caractersticas da sndrome, ao passo que outros precisaro obter do udio informaes sobre as dificuldades da incluso dos portadores. Voc poder atribuir a nota pela participao na discusso da aula anterior, nas pesquisas realizadas e/ou no trabalho com o roteiro. ATIVIDADES COMPLEMENTARES Caso considere apropriado e interessante, indicamos a realizao de uma dinmica de grupo, que tem como objetivo sensibilizar os alunos para a questo da incluso dos deficientes. Recorte pequenos papeis no mes-
Transmisso da vida
Transmisso da vida

xiliar o aluno a distinguir as aberraes cromossmicas das doenas provocadas por alterao gentica, suscitar uma discusso sobre o genoma humano e analisar a importncia do aconselhamento gentico. Caso no tenha trabalhado previamente com o udio Sade sem mistrio: Sndrome de Down, sugerimos que, antes de utilizar o recurso Entrevista: Distrofia muscular, voc retome com seus alunos quais so as doenas com causas genticas, diferenciando as que resultam de defeitos na informao gnica (que tm como causa um gene alterado devido mutao no DNA) das que so consequncias de alteraes estruturais e numricas no conjunto de cromossomo de um indivduo. Como exemplo do primeiro caso, mencione a distrofia muscular progressiva, que possui cerca de 30 tipos diferentes. A distrofia consiste em degenerao da musculatura a partir da infncia, devido deficincia da protena distrofina. A distrofia muscular do tipo Duchenne e do tipo Becker, que so as mais comuns, so resultado de mutaes no mesmo gene, localizado no cromossomo X. Alteraes na sequncia desse gene, como delees (perda de DNA) e duplicaes (ganho de DNA), so a causa da doena em aproximadamente 65% dos casos. Nos restantes, ocorre uma pequena modificao na sequncia gnica, chamada de mutao de ponto. Explique aos seus alunos que as distrofias musculares apresentam um padro de herana recessivo ligado ao cromossomo X. Nesse momento, pergunte para a classe quem eles acreditam que seja mais afetado por essa doena, os homens e as mulheres? Por qu? Pea que citem os gentipos de um homem e de uma mulher normal, portadores e afetados. Quais as diferenas observadas? Anote as respostas na lousa e discuta com eles os resultados dos possveis cruzamentos entre portadores. Reforce que um homem portador ser sempre afetado, porque possui apenas um cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, uma portadora da mesma mutao gentica no ser afetada pela doena porque seu outro cromossomo (XD) contm uma cpia ntegra do gene, capaz de produzir a protena distrofina normal. Para apresentarem a doena, as mulheres precisam, portanto, serem homozigotas para a mutao, apresentando gentipo XdXd. Para isso, seria necessrio que tanto o pai quanto a me transmitissem o gene alterado. J o homem, uma vez portador do gene, sempre afetado, e torna-se difcil que transmita o gene, pois a mortalidade masculina dos doentes acontece quase sempre por volta dos 20 anos de idade.
mo nmero dos alunos da classe. Escreva, em cada um deles, uma das seguintes palavras: surdo, mudo, cego, ausncia de brao direito e pessoa sem deficincia. Divida a classe em grupos de cinco alunos cada e pea para cada estudante sortear um papel. Em seguida, proponha a cada grupo a realizao de uma atividade em conjunto, que pode ser, por exemplo, o desenho de um barco em uma cartolina, com uso de lpis de cor ou canetinhas. Os alunos devem se sentar em roda, colocando a cartolina no meio. Deve ser estabelecido que cada estudante poder fazer apenas um movimento por vez, utilizando a canetinha (ou lpis), devendo pass-la ao aluno sua esquerda. Isso deve ser feito continuamente, at que o desenho esteja finalizado no tempo estabelecido (cerca de 5 minutos). Para cumprir a tarefa, os alunos precisaro simular a deficincia sorteada, ou seja, o aluno surdo no poder atender a ordens ou pedidos verbais feitos pelos outros, o estudante mudo no poder falar e o cego no poder fazer uso da viso para realizar o desenho, assim como o aluno com ausncia do brao direito. Portanto, eles devero criar estratgias para conseguirem desenhar com a participao de todos. Depois, rena novamente a classe e cada grupo dever apresentar o cartaz para os demais, mencionando as dificuldades para a sua realizao. Explique aos alunos que essa experincia pode ajudar a nos colocarmos no lugar dos deficientes e a notarmos que eles podem realizar vrias tarefas no ambiente escolar e profissional. Contudo, em nosso pas, ainda falta preparo dos professores e empregadores para receber adequadamente essas pessoas, inclusive os portadores de Sndrome de Down.
(UDIO) ENtREVIStA:
Distrofia muscular
Esse programa de udio trata da distrofia muscular, que engloba um grupo de doenas genticas caracterizada por uma degenerao progressiva do tecido dos msculos. Os principais objetivos desse recurso so au-

A distrofia muscular caracteriza-se por uma fraqueza que afeta os membros inferiores antes dos superiores. H queixa, por exemplo, de dificuldade para correr, subir escadas e instabilidade ao andar, com tendncia a cair. O quadro costuma ser notado pelas famlias quando a criana comea a caminhar e vai se agravando progressivamente. Em geral, h restrio a cadeira de rodas e morte na juventude por insuficincia respiratria ou broncopneumonia, resultado da falncia da musculatura responsvel pela funo inspiratria, que garante a entrada de ar nos pulmes. Os sintomas da distrofia muscular do tipo Becker so semelhantes aos da distrofia de Duchenne, mas consideravelmente mais leves. O incio de manifestao mais tardio e a evoluo clnica da doena tambm mais lenta. Informe seus alunos que, nos ltimos anos, a expectativa de vida dos indivduos com distrofia em pases desenvolvidos tem passado de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. No Brasil, tambm houve certa melhora devido concesso de aparelhos no-invasivos de respirao artificial (BiPAPs). Conforme a Associao Brasileira de Distrofia Muscular, os afetados pelas formas mais brandas da doena podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente. Lembre seus alunos que apesar das limitaes fsicas, a maioria dos afetados pelas distrofias musculares no possui alteraes intelectuais, muitos estudam em escolas comuns e chegam universidade. Agora, voc pode trabalhar com o programa Entrevista: Distrofia muscular. Se o udio for reproduzido de um nico equipamento para a sala toda, assegurese de que todos conseguiro ouvi-lo adequadamente. Professor(a), sugerimos que voc deixe os alunos se sentarem vontade para acompanharem melhor o programa. Caso julgue interessante, distribua antes o roteiro sugerido para o aluno, que consta na pgina 24. Voc pode optar por modific-lo ou criar outro, conforme as suas estratgias de ensino. Convm explicar para os estudantes que o roteiro contm orientaes gerais e questes que tm o objetivo de ajud-los a prestar ateno em pontos importantes. Oriente-os para no ficarem respondendo as perguntas enquanto ouvem o programa, porque isso ir atrapalh-los. Deixe que eles leiam as questes algumas vezes e, s depois que estiverem acomodados e prontos, inicie a execuo do udio, evitando fazer interrupes ou comentrios. Aps ouvir o recurso educacional pela primeira vez, pergunte aos alunos quais palavras eles desconhecem o significado e promova uma discusso a respeito delas. importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do programa ser apresentado novamente. Se julgar interessante, pea para que os alunos respondam as questes do roteiro e tragam na prxima aula para discusso em classe. AVALIAO Em nossa proposta, o udio pode ser usado como uma forma de complementar alguns tpicos tratados em gentica. Para verificar se a classe compreendeu o contedo apresentado pelo recurso, uma sugesto promover uma discusso a respeito das questes que esto no roteiro de trabalho. Sendo assim, se houver necessidade, os trechos do udio podero ser ouvidos novamente e as dvidas, discutidas e esclarecidas com os alunos. Se achar interessante, divida a classe em grupos para que cada um fique responsvel por prestar ateno em tpicos diferentes apresentados no udio. Por exemplo, alguns alunos precisaro responder as questes referentes ao diagnstico da doena, aos sintomas ou aos tratamentos possveis, por exemplo. Voc poder atribuir a nota pela participao na discusso da aula anterior e/ou no trabalho com o roteiro. Ao retomar as questes do roteiro, aprofunde-se em alguns pontos que considere importantes. Como a doena ainda no tem cura, recomenda-se que as famlias de pessoas que apresentam a distrofia muscular busquem o aconselhamento gentico, para avaliao do risco de transmisso hereditria. Este trabalho feito por mdicos geneticistas em centros especializados, que realizam um levantamento de histrico pessoal e familiar, avaliao dos exames clnicos e genticos e anlise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir a condio gentica conhecida. Com base nestes dados, feita a orientao pr-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrncia ou recorrncia de doenas genticas em seus descendentes. Este assunto ser novamente abordado no udio Profisses: Geneticista, cuja indicao de uso consta na pgina 10 neste guia. Comente que o aconselhamento gentico, devido s tcnicas cada vez mais modernas, tem tido sua eficcia aumentada na preveno da distrofia muscular. Alm disso, os pesquisadores dedicam-se ao estudo da eficcia das clulas-tronco no tratamento da doena. Se considerar apropriado, discuta com a classe essa questo. Pergunte se eles sabem o que so clulas-tronco e por que elas poderiam ajudar no caso da distrofia muscular. Muitas pesquisas internacionais e nacionais tm sido desenvolvidas e clulas-tronco adultas, retiradas de humanos com distrofia muscular, j permitiram atenuar os sintomas da mesma doena em ratos de laboratrio. Na pgina 19, voc poder encontrar algumas sugestes de artigos e outros materiais que podem lhe ajudar a desenvolver melhor esse tema em sala de aula.
Transmisso da vida
Transmisso da vida

Geneticista
Comente com seus alunos que a gentica tem como foco de estudos tanto os seres humanos quanto outras espcies de animais e plantas. Os profissionais que atuam nessa rea so conhecidos como geneticistas e como o campo de atuao bem vasto, eles podem ter diferentes formaes acadmicas, sendo graduados em reas como biologia, medicina, veterinria, engenharia florestal, qumica e agronomia. Mencione que na rea agrcola, o trabalho do geneticista pode estar relacionado a decodificao de genes de vrias espcies de seres vivos. Por meio de pesquisas envolvendo resistncia de plantas e manejo de insetos e pragas, bem como aplicao de tcnicas de melhoramento, o profissional pode encontrar solues para os problemas de pragas que atacam lavouras. Na rea de alimentos, o profissional pode pesquisar os benefcios de alimentos geneticamente modificados e atuar tambm na indstria de bebidas, promovendo a melhoria do vinho, por exemplo. Introduza ainda a importncia do trabalho do mdico geneticista, responsvel por diagnosticar, auxiliar no tratamento das pessoas com doenas genticas e realizar o aconselhamento gentico. Explique que os distrbios genticos podem ser classificados em monognicos (tambm chamados de mendelianos e causados por mutaes em um nico gene), cromossmicos (alteraes estruturais e numricas no conjunto de cromossomos) e multifatoriais (chamados de complexo ou polignico, causados por uma combinao de fatores ambientais e mutaes em genes mltiplos). Como exemplos de doenas relacionadas a cada um desses tipos, podemos citar a anemia falciforme, a sndrome de Down e o Diabetes mellitus, respectivamente. Se julgar interessante, comente tambm sobre as doenas metablicas hereditrias, que representam cerca de 10% de todas as doenas genticas. Apesar de parecer um nmero baixo, isso representa 300 milhes de pessoas no mundo, sendo 9 milhes no Brasil. Segundo o Instituto de Gentica e Erros Inatos do Metabolismo, a incidncia de doenas genticas metablicas de 1 a cada 5.000 recm nascidos vivos. A doena mais comum a fenilcetonria, que resultado da deficincia da enzima fenilalanina hidroxilase heptica, o que provoca acmulo de fenilalanina no sangue e resulta em danos no crebro. Ela acomete 1 a cada 12.000 recm-nascidos no Brasil e no existe cura, sendo o diagnstico precoce essencial para evitar as graves consequncias sobre o desenvolvimento do sistema nervoso central. O teste do pezinho, obrigatoriamente
(UDIO) PROFISSES:
Professor(a), esse recurso educacional ir apresentar a profisso de geneticista, explicando a importncia dessa rea de atuao, as aplicaes do trabalho desse profissional, suas atividades no dia-a-dia e quais os cursos de formao que existem no pas. O programa tambm permite que voc complemente outros temas que costumam gerar curiosidade e polmica, como o Projeto Genoma Humano, as pesquisas com clulastronco, as terapias de aconselhamento gentico, os seres transgnicos e o melhoramento gentico. Uma ideia trabalhar com esse material aps ter utilizado os dois udios relacionados sndrome de Down e distrofia muscular, apresentados neste guia. Mas lembre-se: fica a seu critrio definir qual a ordem mais adequada de apresentao dos recursos, que deve seguir as suas estratgias de ensino. Antes de iniciar a reproduo do udio, sugerimos que voc reforce alguns conceitos importantes que iro facilitar o seu trabalho com esse tema. Pea aos seus alunos para listarem alguns exemplos das aplicaes da gentica nos dias de hoje. possvel que eles mencionem que a gentica pode prever o aparecimento de determinadas caractersticas ao longo de geraes. Talvez outros estudantes se recordem das pesquisas envolvendo clulas-tronco, por exemplo, que costumam ser bastante discutidas pelos veculos de comunicao. Explique para a classe que a gentica um ramo da biologia que estuda os caracteres das espcies, passados ou no de uma gerao a outra. Essa cincia foi reconhecida no meio cientfico no incio do sculo XX e suas aplicaes foram se tornando cada vez mais amplas. Para isso, muitos pesquisadores tiveram importncia fundamental, como Gregor Mendel, Rosalind Franklin, James Watson e Francis Crick. Acreditamos que pode ser interessante se aprofundar no trabalho de cada um deles, utilizando os udios da srie Biografias disponveis nos eixos temticos Os fundamentos da hereditariedade e DNA: a receita da vida e o seu cdigo.
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realizado em maternidades, uma das formas de diagnosticar essa doena. Esses dados demonstram a importncia do trabalho do geneticista para a sade das populaes. Imagine, agora, como seria descobrir se uma pessoa possui predisposio gentica para certas doenas, como diabetes, cncer, hipertenso ou Alzheimer e poder tratla antes do aparecimento dos sintomas? Ou prevenir a tuberculose e a Aids, com uma vacina de DNA? Esses so alguns dos benefcios esperados do Projeto Genoma Humano (PGH), que tem como objetivo identificar todos os genes responsveis por nossas caractersticas normais e patolgicas. Os geneticistas acreditam que os resultados devem revolucionar a medicina e trazer melhorias principalmente na rea de preveno. Explique aos alunos que as propostas iniciais para se mapear o genoma humano surgiram na dcada de 1980, quando um grupo de cientistas pretendia detectar mutaes em homens. Desde ento foi firmado um consrcio internacional, que tem o objetivo mapear todos os genes da espcie humana at o ano de 2025. O Brasil, por ao de rgos de incentivo cincia e tecnologia, em especial a Fundao de Amparo Pesquisa do Estado de So Paulo (Fapesp), tambm tem investido em vrios projetos de sequenciamento gentico. O pas se destacou, por exemplo, ao completar o genoma da bactria Xylella fastidiosa, que provoca doenas em plantas (fitopatgeno). Em 1999, teve incio o projeto Genoma Humano do Cncer, que conseguiu identificar, em menos de um ano, um milho de sequncias de genes de tumores mais frequentes no Brasil. Aps essa introduo, informe a classe que agora todos ouviro um udio que ir trazer mais informaes sobre a rotina de um geneticista. Se o udio for reproduzido de um nico equipamento para a sala toda, assegure-se de que todos conseguiro ouvi-lo adequadamente. Professor(a), sugerimos que voc deixe os alunos se sentarem vontade para acompanharem melhor o programa. Distribua o roteiro sugerido para o aluno, que consta na pgina 25. Voc pode optar por modific-lo ou criar outro conforme as suas estratgias de ensino. Explique para os estudantes que o roteiro contm orientaes gerais e questes que tm o objetivo de ajud-los a prestar ateno em pontos importantes do programa. Oriente-os para no ficarem respondendo as perguntas durante a execuo do udio, porque isso ir atrapalhlos. Deixe que eles leiam as questes algumas vezes e, s depois que estiverem acomodados e prontos, inicie a execuo do udio, evitando fazer interrupes ou comentrios. Aps ouvir o programa pela primeira vez, pergunte aos alunos quais palavras eles desconhecem o significado e promova uma discusso a respeito delas. importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do programa ser apresentado novamente. Se julgar interessante, pea para que os alunos respondam as questes do roteiro e tragam na prxima aula, para discusso em classe. Depois de ouvirem o udio, estimule o debate com a classe a respeito das questes ticas envolvidas no sequenciamento do genoma humano. Ser que isso poderia estimular o preconceito? Quais os prs e os contras de se ter um banco nacional com os dados de DNA de toda a populao? O que aconteceria se informaes sigilosas fossem divulgadas? Se uma pessoa possusse uma propenso gentica para o alcoolismo ou ao uso de drogas, poderia ser impedida de ser contratada por uma empresa, por exemplo? Que consequncias sociais resultariam disso? Quais deveriam ser os limites? Se desejar, consulte o artigo Projeto Genoma Humano e tica (Disponvel em: http://www.scielo.br/pdf/ spp/v14n3/9771.pdf - acesso em 20 de fev. de 2010), que discute algumas questes relacionadas a esse assunto. Outra indicao interessante o filme Gattaca - A Experincia Gentica (Gattaca. EUA, 1997). Ele conta a histria de uma sociedade em que as corporaes tornaram-se mais poderosas do que o Estado e em que a manipulao gentica criou uma nova espcie de preconceito e hierarquia racial. Ainda que se trate de uma fico, o longa metragem pode ajudar a estimular o raciocnio crtico dos alunos. Na pgina 19 h indicaes de outros materiais que podem ser teis para a realizao desse debate. AVALIAO Para verificar se a classe compreendeu o contedo apresentado pelo recurso, uma sugesto promover uma discusso a respeito das questes que esto no roteiro. Sendo assim, se houver necessidade, os trechos do udio podero ser ouvidos novamente e as dvidas, discutidas e esclarecidas com os alunos. Se achar interessante, divida a classe em grupos para que cada um fique responsvel por prestar ateno em tpicos diferentes apresentados no udio. Voc poder atribuir a nota pela participao nas discusses em sala e/ou no trabalho com o roteiro.
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Caritipo
na pgina 14 deste guia.Veja tambm os roteiros de trabalho sugeridos para o aluno, que constam na pgina 26. As imagens do laminrio virtual podem ser utilizadas de diferentes maneiras e com diferentes enfoques. Nas possibilidades aqui apresentadas, consideramos duas aulas, uma delas com enfoque na estrutura de cromossomos e na interpretao de caritipos, e outra que aborda aneuploidias humanas. Cromossomos e caritipos Depois do desenvolvimento do tema ncleo, em que as caractersticas do ncleo celular so apresentadas, incluindo os conceitos de envoltrio nuclear, cromatina e nuclolo, surge o principal momento de insero da atividade aqui proposta. Inicialmente, o professor poder recordar, com o auxlio dos alunos, os componentes qumicos da cromatina: DNA, RNA e protenas. Poder, ento, introduzir o conceito de modificao estrutural sofrida pela cromatina ao longo do ciclo celular, descrever os principais nveis de compactao do DNA e definir os termos cromossomo, cromtide, telmero, centrmero, caritipo, apontando cada estrutura em um esquema. Sugerimos iniciar a utilizao do laminrio observando a imagem de uma metfase de um homem normal corada com Giemsa. Consideramos importante que nesse momento voc explique brevemente o mtodo que levou obteno desse material, justificando o motivo pelo qual a morfologia da clula no preservada e por que os cromossomos no esto alinhados na placa equatorial da clula, embora sejam cromossomos metafsicos. Uma das possveis formas de conduzir essa aula e explorar as imagens do laminrio cumprir as seguintes etapas: 1. Reconhecer na metfase em observao as seguintes estruturas: cromossomo, cromtide, telmero, centrmero, constrio secundria. Pedir para os alunos contarem o nmero de cromossomos nessa metfase (46 cromossomos) e reconhecerem cromossomos metacntricos, submetacntricos, acrocntricos e diferentes tamanhos. Perguntar o nmero de molculas de DNA (fita dupla) presentes nessa metfase (92 molculas) e enfatizar que no enxergamos a organizao molecular do DNA
(SOFtWARE) LAMINRIO VIRtUAL:
No laminrio virtual denominado Caritipo, disponibilizamos a voc e a seus alunos imagens correspondentes a: 1. Metfase de um homem normal corada com Giemsa (lmina 1); 2. Metfase de um homem normal submetida ao bandamento G (lmina 2); 3. Metfase de uma mulher normal corada com Giemsa (lmina 3); 4. Metfase de uma mulher normal submetida ao bandamento G (lmina 4); 5. Metfase de uma mulher com Sndrome de Turner (45,X), corada com Giemsa (lmina 5); 6. Metfase de um homem com Sndrome de Down (47, XY, +21), corada com Giemsa (lmina 6); 7. Metfase de um anuro corada com Giemsa (lmina 7); 8. Metfase de um anuro submetida ao bandamento C (lmina 8). Com o auxlio desse software, voc poder escolher a lmina que deseja analisar. Clicando sobre a lmina, voc ser encaminhado para outra tela, em que a imagem ficar disponvel para que voc possa explorar cada detalhe da metfase escolhida. Apontamos, em cada imagem, algumas estruturas de interesse. Ao selecionar o nmero correspondente a um desses pontos, a estrutura ser indicada na metfase e uma breve explicao ficar disponvel em uma janela no canto da tela. Cariogramas correspondentes a cada uma das imagens so tambm disponibilizados e podem ser visualizados no canto inferior esquerdo da tela de seu computador, no momento em que o mouse estiver sobre a lmina, antes dessa ser escolhida para explorao. Uma descrio de todas as micrografias contidas no laminrio virtual, com seus cariogramas correspondentes, apresentada
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2. ao microscpio. Enfatizar que, no cromossomo, o DNA est em altssimo grau de compactao e retomar os conceitos de nveis de organizao nele presentes. Passar para a observao da metfase de um homem normal submetida ao bandamento G. Comentar a diferena entre a colorao convencional com Giemsa (lmina anterior) e o bandamento G, explorando a possibilidade de reconhecer pares de cromossomos que apresentam o mesmo padro de bandas transversais. Pedir que os alunos contem o nmero de cromossomos nessa metfase. Mencionar que a espcie humana diploide e que os cromossomos em observao eram de uma clula somtica (linfcito). Concluir que o nmero de cromossomos observados representa o nmero diploide (2n) caracterstico dessa espcie e que, dentre eles, existem 23 pares de cromossomos homlogos. Iniciar a observao da metfase de uma mulher normal submetida ao bandamento G. Solicitar que os alunos contem o nmero de cromossomos acrocntricos pequenos e comparar com o nmero de acrocntricos pequenos encontrados no cariograma montado anteriormente, motivando, assim, uma discusso acerca do par de cromossomos sexuais. Finalmente, observar a metfase do anuro corada com Giemsa para que o aluno tenha contato com cromossomos de outro organismo. Enfatize que o nmero de cromossomos, bem como a morfologia desses e a localizao de constries secundrias, diferem daqueles caractersticos da espcie humana. A observao da metfase de anuro submetida ao bandamento C pode ser feita para evidenciar a presena de heterocromatina nas regies centromricas e, tambm, em outras. Para encerrar essa atividade, voc poder discutir com os alunos a existncia de organismos poliploides, condio mais comumente observada em plantas do que em animais. Um interessante caso que pode ilustrar esse fenmeno e instigar ainda mais a curiosidade do aluno o caso da melancia sem semente, um triploide resultante do cruzamento entre uma variedade tetraplide e uma diploide. Algumas informaes a esse
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respeito podem ser complementadas com a consulta ao endereo eletrnico: www.ufv.br/dbg/ trab2002/POLIP/PLP001.htm (acesso em 20 de fev. de 2010). Caritipo humano normal e aneuploidias Professor(a), o contedo abordado nessa aula poder, a seu critrio, ser explorado com o uso do software de simulao de montagem de caritipos ou das atividades prticas tambm descritas neste guia. Cabe a voc escolher a forma que melhor se adapte s suas necessidades. Nessa aula o aluno poder realizar algumas anlises que o permitiro simular parte do trabalho dos citogeneticistas. 1. Distribua uma cpia em papel da metfase em observao para os alunos, pea que recortem os cromossomos e encontrem os pares. Oriente cada aluno nessa tarefa (a sala pode ser dividida em grupos nesse momento). Direcione a montagem do cariograma com os cromossomos recortados, utilizando uma folha parte (sugesto no roteiro). Nessa etapa, voc poder deixar com os alunos o ideograma representativo do caritipo humano submetido ao bandamento G. Utilize o cariograma montado pelos alunos para descrever o caritipo humano e fixar os conceitos de caritipo, cariograma e ideograma. 2. Para exemplificar o papel da citogentica no diagnstico de doenas/sndromes hereditrias, sugerimos a utilizao das metfases humanas identificadas como de homens afetados por sndromes genticas. Pea para o aluno (ou grupo de alunos) contar o nmero de cromossomos, identificar a aneuploidia em questo e a sndrome decorrente dela. (Nesse momento, sugerimos a utilizao dos udios denominados Down e incluso e Sndrome de Down, dois outros objetos educacionais tambm disponibilizados nesta unidade temtica.) AVALIAO O grau de envolvimento do aluno durante a aula pode ser avaliado com base nas respostas dadas s perguntas formuladas pelo professor no decorrer da atividade e nos cariogramas montados por ele. A anlise do mate-
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hipotnico. Depois desse tratamento, as clulas foram fixadas em metanol-cido actico, gotejadas em lminas de vidro, coradas com Giemsa ou submetidas ao bandamento C. Tal bandamento envolve um tratamento alcalino e resulta na maior evidenciao de regies heterocromticas. Tanto nas preparaes humanas quanto nas de anuros, a morfologia das clulas no pode ser observada j que essas se rompem ao tocarem na lmina. Para facilitar a interpretao das fotomicrografias contidas no laminrio, so apresentados cariogramas1 correspondentes aos caritipos2 em anlise. Os cariogramas humanos foram organizados com os cromossomos alinhados pelo centrmero e com o brao curto voltado para cima, de acordo com as normas internacionais recomendadas pelo ISCN, 2005 (ISCN, 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, eds. L.G. Shaffer e N. Tommerup, S. Karger, Basel). Segundo essas normas, os cromossomos humanos podem ser organizados em 7 grupos, de acordo com o tamanho e a posio centromrica por eles apresentados. No grupo A, encontram-se os 3 maiores pares cromossmicos do complemento; no grupo B, 2 pares de cromossomos submetacntricos grandes; o grupo C o maior e rene 6 pares de cromossomos mdios metacntricos e submetacntricos; o grupo D composto por 3 pares de cromossomos mdios acrocntricos; no grupo E esto os 3 pares de cromossomos metacntricos e submetacntricos pequenos; nos grupos F e G encontram-se os cromossomos muito pequenos, metacntricos e acrocntricos, respectivamente. Os cromossomos sexuais X e Y podem ser apresentados parte ou includos nos grupos C e G, respectivamente. Nos cariogramas de anuros, os pares de cromossomos homlogos3 foram ordenados conforme o tamanho (do maior para o menor) e alinhados pelo telmero do brao longo.
1-Cariograma: apresentao esquemtica de um caritipo. Em um cariograma, os cromossomos de um caritipo so organizados em pares e ordenados segundo normas estabelecidas por especialistas. 2-Caritipo: conjunto de cromossomos de um indivduo. O termo tambm pode ser aplicado para espcies, populaes e outros agrupamentos. Alguns autores utilizam o termo caritipo tambm para se referir a cariogramas. 3-Cromossomos homlogos ou homlogos: cromossomos com caractersticas similares, que em geral apresentam os mesmos locos gnicos e que emparelham na meiose. Nas espcies diploides, ocorrem em pares. Em cada par de homlogos, um dos membros de origem paterna e o outro, de origem materna. Embora possuam os mesmos locos gnicos, os membros de um par de homlogos podem apresentar diferentes alelos. Verso: maio 7, 2010 9:33 AM
rial produzido pelo aluno auxiliar o professor a identificar possveis falhas de compreenso. Alguns conceitos podem ser cobrados novamente ao final da aula e um outro cariograma qualquer pode ser apresentado ao aluno para que ele descreva o caritipo em questo (nmero e morfologia dos cromossomos) com o intuito de avaliar a fixao do contedo desenvolvido. Descrio das micrografias que compem o laminrio O laminrio em questo composto por seis fotomicrografias de metfases humanas e duas de metfases de anuros. As preparaes cromossmicas humanas foram obtidas a partir do cultivo de curta durao (de cerca de 72 horas) de linfcitos humanos estimulados diviso celular por fitohemaglutinina (PHA), uma lectina extrada de feijo. Uma vez estimulados pela PHA, os linfcitos assumem caractersticas de linfoblastos e passam por vrios ciclos de diviso at ter seu ciclo interrompido em metfase pela ao da colchicina, adicionada cultura 1 hora antes de sua colheita. A colchicina um alcaloide extrado de plantas do gnero Colchicium, capaz de se ligar a tubulinas livres no citossol e impedir a polimerizao de microtbulos. Tal fenmeno previne que as clulas avancem alm da metfase, j que a anfase depende da migrao de cromtides (no caso da anfase mittica) para polos opostos da clula, evento resultante da despolimerizao de microtbulos que deveriam estar previamente formados. Aps o cultivo, as clulas humanas foram colocadas em uma soluo hipotnica para que ficassem trgidas e, ento, foram fixadas em metanol-cido actico. As suspenses celulares obtidas foram gotejadas em lminas de vidro, coradas com Giemsa (uma mistura de corantes utilizada para observao de cromossomos) ou submetidas ao bandamento G, que consiste em um tratamento com tripsina, seguido de colorao com Giemsa. O bandamento G permite a visualizao de bandas ao longo do eixo maior dos cromossomos, muito teis para o reconhecimento de cromossomos homlogos. As preparaes cromossmicas de anuros foram obtidas aps tratamento in vivo com colchicina, seguido da remoo e exposio do epitlio intestinal a um meio
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(SOFtWARE)
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Caritipo
re. Voc poder atribuir a nota pelo envolvimento dos alunos na utilizao do programa e na participao em sala de aula.
(EXPERIMENTO)
Professor(a), este recurso educacional permite que os alunos compreendam, com auxlio de ferramentas interativas, o conceito e as aplicaes do caritipo. Antes de iniciar a explorao do software, recomendamos que voc realize uma introduo sobre esse assunto. Pergunte a seus alunos se eles j ouviram falar de caritipo e se possuem alguma ideia do que isso seja. Faa perguntas conforme o andamento da discusso, como: O que podemos observar em um caritipo? O caritipo igual para todos os seres vivos? Qual o caritipo esperado para homens e mulheres? Que aplicaes o caritipo possui para a sade das populaes humanas? Explique aos seus alunos que o caritipo o conjunto de cromossomos, caracterstico para cada espcie em termos de nmero e morfologia. Com auxlio de sofisticadas tcnicas de laboratrio, podemos observar em um caritipo os autossomos e cromossomos sexuais, pareados com seus respectivos alelos e numerados. Na espcie humana, o caritipo demonstra 22 pares de autossomos e 2 cromossomos sexuais (X e Y). O exame do caritipo costuma ser solicitado por geneticistas, com o objetivo de realizar investigaes clnicas para identificar possveis alteraes e aberraes cromossmicas. Alm disso, o caritipo uma tcnica utilizada em estudos de mapeamento gnico, na citogentica do cncer e no diagnstico pr-natal. Professor(a), voc pode complementar essa introduo com mais informaes que julgar relevantes e pedir para que os estudantes iniciem o trabalho com o software. Ao utilizarem o recurso, importante que os alunos anotem as palavras desconhecidas, assim como as dvidas a respeito do contedo que possam surgir. Depois, rena a classe para que sejam feitos os esclarecimentos necessrios. Se desejar se aprofundar mais nas alteraes e aberraes cromossmicas, veja os recursos de udio disponibilizados neste guia e consulte algumas sugestes de leituras em nossa Bibliografia Complementar (pgina 19). AVALIAO Para verificar se a classe compreendeu o contedo apresentado pelo recurso, promova uma discusso a respeito do que foi explorado. Se houver necessidade, os alunos podem trabalhar novamente com o softwaVerso: maio 7, 2010 9:33 AM
Montagem de caritipo - aulas 1, 2e3

Essa classe de recursos compreende trs propostas, que podem ser utilizadas em diferentes momentos com seus alunos. As duas primeiras tm abordagens que tambm esto atendidas nas atividades propostas com o uso do laminrio virtual, enquanto a terceira envolve conceitos no explorados naquela classe de recursos. Apresentamos a seguir as trs propostas que servem de embasamento para que voc, professor(a), possa utilizar essa ferramenta da maneira que julgar mais conveniente. Aula 1 A atividade aqui proposta poder ser aplicada no perodo em que os conceitos relativos a DNA, cromatina e cromossomos forem tratados. Em geral, tais assuntos so abordados no item denominado Ncleo Celular, inserido no bloco referente a tpicos de Biologia Celular. Nesse caso, depois de discutir as caractersticas de cromossomos, o professor poder introduzir o conceito de caritipo e mostrar ao aluno que algumas sndromes humanas so decorrentes de alteraes cromossmicas numricas ou estruturais, facilmente detectveis por uma simples anlise citogentica. Esclarecer ao aluno que a atividade que ele ir realizar simula aquela executada pelo citogeneticista durante a anlise cariotpica normalmente realizada durante o processo conhecido como aconselhamento gentico. Sugerimos que, durante essa atividade, os conceitos relativos estrutura do cromossomo, que incluem a definio de centrmero, telmero, braos cromossmicos, cromtide e loco gnico, e os conceitos de cromossomos homlogos, autossomos e cromossomos sexuais sejam explorados. Materiais necessrios, fornecidos pelo professor/escola: Papel para a montagem dos caritipos; Tesouras; Fita crepe. Procedimento:
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alguns udios que podem auxili-lo a despertar o interesse do aluno acerca do assunto em questo, podendo ser um valioso aliado na discusso sobre o servio de aconselhamento gentico para melhor instrument-lo a esse respeito, sugerimos consultar o endereo http:// genoma.ib.usp.br/aconselhamento/informacoes.php acesso em 16 de maro de 2010 e sobre aspectos sociais relacionados s doenas genticas.) Aula 2 A atividade aqui proposta poder ser aplicada quando conceitos de meiose forem abordados. Nesse caso, depois da anlise comparativa de caritipos normais e com aberraes cromossmicas, o foco principal da discusso a ser realizada com os alunos pode ser o comportamento dos cromossomos durante esse tipo de diviso celular e o tipo de gametas resultantes desse processo em organismos de reproduo sexuada. O professor poder discutir a composio de gametas aneuploides, decorrentes de eventos de no-disjuno na anfase I ou na anfase II. Em seguida, poder relacionar a fecundao de gametas aneuploides formao de indivduos com aneuploidias cromossmicas, como aquelas causadoras das sndromes humanas referidas na presente atividade. Materiais necessrios, fornecidos pelo professor/escola: Papel para a montagem dos caritipos; Tesouras; Fita crepe. Procedimento: Contar o nmero de cromossomos contidos nas fotomicrografias e recort-los. Emparelhar os cromossomos e, em seguida, ordenar os pares cromossmicos, compondo um cariograma referente a cada um dos caritipos em anlise. Resultados esperados: Obteno de cariogramas representativos de caritipos normais e aneuploides. Etapas sugeridas: 1. Dividir os alunos em pelo menos quatro turmas e entregar, para cada turma, uma das fotomicrografias encontradas no guia. Se os alunos j desenvolveram a atividade 1 descrita neste guia, no necessrio formar turmas para a anlise das fotomicrografias de metfases humanas normais. Nesse caso, basta mostrar esses cariogramas montados ou solicitar que os alunos
Contar o nmero de cromossomos contidos nas fotomicrografias e recort-los. Emparelhar os cromossomos e, em seguida, ordenar os pares cromossmicos, compondo um cariograma referente a cada um dos caritipos em anlise. Resultados esperados: Obteno de cariogramas representativos de caritipos normais e com trissomia do 21. Etapas sugeridas: 1.Dividir os alunos em pelo menos trs turmas e entregar, para cada turma, uma das fotomicrografias; 2.Pedir que cada grupo conte o nmero de cromossomos contidos nas fotomicrografias. Para auxiliar a contagem, solicitar que aos alunos tracem linhas que dividam cada metfase em trs reas e que, em seguida, contem os cromossomos contidos em cada rea; 3.Depois de conferir o nmero de cromossomos contados pelos diferentes grupos, solicitar que os alunos recortem os cromossomos. Alternativamente o professor poder fornecer, nesse momento, conjuntos contendo os cromossomos j recortados; 4.Solicitar que os alunos reconheam os pares cromossmicos com base no tamanho, na classificao quanto posio centromrica e no padro de bandas dos diferentes cromossomos. Nesse momento no necessrio ordenar os pares; 5.Depois que todos os cromossomos estiverem emparelhados, solicitar que os alunos ordenem os pares cromossmicos, com base em ideogramas do caritipo humano ou nos cariogramas aqui fornecidos. Nesse momento o aluno deve tambm estar atento descrio das caractersticas apresentadas pela pessoa cujo caritipo est em anlise, fornecidas pelo professor (pode constar do roteiro da atividade). No caso da atividade que envolve o caritipo aneuploide, seria interessante que o aluno pudesse consultar algumas fontes de informao (como livros e sites da internet) para descobrir a que sndrome gentica as caractersticas mencionadas se aplicam; 6.Reunir os alunos e apresentar a todos os cariogramas montados pelas diferentes turmas de trabalho; 7.Discutir as diferenas encontradas entre os caritipos, destacando a presena de um par de cromossomos X no caritipo de uma mulher normal e de um par XY, no caritipo de um homem normal. Destacar ainda que um dos caritipos analisados apresentou uma aneuploidia, que consistiu em uma trissomia do cromossomo 21. Relacionar os caritipos em estudo com as caractersticas de seus portadores. (Lembramos que dentre os recursos disponibilizados a voc, professor(a), constam
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tragam aqueles montados por eles, antes de iniciar a atividade; 2. Pedir que cada grupo conte o nmero de cromossomos contidos nas fotomicrografias. Para auxiliar a contagem, sugerir que aos alunos tracem linhas que dividam cada metfase em trs reas e que, em seguida, contem os cromossomos contidos em cada rea; 3. Depois de conferir o nmero de cromossomos contados pelos diferentes grupos, entregar a cada grupo um conjunto contendo um cariograma parcialmente montado referente metfase em anlise e os cromossomos nele ausentes, previamente recortados. A escolha dos cromossomos excludos dos cariogramas definir o grau de dificuldade da tarefa. Sugerimos que seja fornecido pelo menos um cromossomo de cada par; 4. Solicitar que os alunos completem os cariogramas com os cromossomos avulsos. Caber ao professor, a orientao dessa atividade; 5. Nesse momento, o professor poder fornecer material para que os alunos consultem sobre diferentes sndromes genticas (captulos de livro, sites da internet, artigos de revistas) e poder informar aos grupos a que sndrome cada caritipo se refere. Assim o aluno ser estimulado a relacionar o caritipo em anlise pelo seu grupo com a sndrome em questo; 6. Reunir os alunos e apresentar a todos os cariogramas montados pelas diferentes turmas de trabalho; 7. Comparar os caritipos normais com os aneuploides; 8. Discutir as possveis causas da formao de indivduos aneuploides e solicitar que os alunos representem esquematicamente a composio cromossmica de gametas que poderiam ter dado origem aos indivduos em estudo; 9. Salientar as diferenas entre eventos de no-disjuno ocorridos na anfase I e na anfase II da meiose, tanto em relao ao processo quanto sua implicao na formao de gametas. (Lembramos que dentre os recursos disponibilizados a voc, professor(a), constam alguns udios que podem auxili-lo a despertar o interesse do aluno acerca do assunto em questo, podendo ser um valioso aliado na discusso sobre o servio de aconselhamento gentico para melhor instrument-lo a esse respeito, sugerimos consultar o endereo www. http://genoma.ib.usp.br/ aconselhamento/informacoes.php acesso em 16 de maro de 2010 - e sobre aspectos sociais relacionados s doenas genticas.) ATIVIDADES COMPLEMENTARES Ao final da aula, o professor poder lanar um desafio aos alunos, que consiste em apresentar um novo problema, descrito a seguir, e solicitar que seja levantada uma hiptese para explicar a sua origem. Enunciado do problema: Na atividade realizada em classe, voc observou caritipos encontrados em indivduos com diferentes sndromes genticas. Naqueles casos, foi considerado que todas as clulas dos indivduos apresentavam a mesma composio cariotpica. Considere agora uma nova situao, em que esteja em estudo um indivduo portador de sndrome de Down, porm com caractersticas mais atenuadas do que as normalmente observadas em casos tpicos de trissomia do 21. A anlise citogentica realizada a partir de leuccitos desse indivduo mantidos em cultura mostrou, alm de clulas com caritipo aneploide, com trissomia do 21, clulas com caritipo normal. Caracterizou-se, assim, um caso de mosaicismo. Formule uma hiptese que possa explicar o caso em questo. Discusso esperada: Eventos de no-disjuno meiticos, ocorridos no momento de formao de gametas, no explicariam o caso de mosaicismo em anlise. A hiptese mais provvel para explicar essa situao envolveria um evento mittico de no-disjuno de cromtides-irms, ocorrido em algum momento que sucedeu a etapa de formao de dois blastmeros, observada logo aps a formao do zigoto correspondente ao indivduo em anlise. Deve tambm ser aceita a hiptese que considere que um zigoto aneuploide tenha sido formado pela unio de um gameta normal e um gameta com dois cromossomos 21 e que, durante o desenvolvimento embrionrio desse indivduo, uma clula tenha perdido um dos cromossomos 21, tendo assim dado origem a uma linhagem de clulas normais. Aula 3 A atividade aqui proposta poder ser aplicada quando conceitos de herana gentica estiverem em pauta. Nesse caso o professor poder, depois de montar com os alunos caritipos normais e com aberraes cromossmicas numricas, discutir a herana de genes localizados em autossomos e em cromossomos sexuais, bem como a segregao independente dos cromossomos na meiose (Segunda Lei de Mendel). Materiais necessrios, fornecidos pelo professor/escola: Papel para a montagem dos caritipos; Tesouras; Fita crepe. Procedimento:
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estudo (se os alunos j realizaram a atividade 2 aqui proposta, uma breve discusso acerca desse assunto pode substituir esse item); 8. Solicitar que os alunos considerem um loco gnico autossmico (loco A), um loco gnico presente no cromossomo X (loco B) e um no cromossomo Y (loco C) e que os esquematizem nos cariogramas montados (inclusive nos normais). Nesse momento, o conceito de gene deve ser tratado; 9. Solicitar que os alunos considerem que os indivduos em anlise sejam heterozigotos em relao aos locos A e B e que representem isso em seus esquemas; 10. Pedir que seja representada a composio cromossmica de gametas resultantes de um evento de meiose ocorrido em uma clula com os caritipos em estudo (apenas o par de cromossomos sexuais e o par autossmico escolhido devem ser representados); 11.Salientar a composio de cada gameta em relao aos locos em estudo; 12. Simular a formao de zigotos com os gametas formados e representar a composio allica desses novos indivduos em relao aos diferentes locos gnicos em estudo; 13. Discutir a herana monognica autossmica e ligada ao sexo. Sugerimos que, nesse momento, exemplos de caractersticas com diferentes tipos de herana podem ser apresentados; 14. Buscar, dentre as turmas de trabalho, se diferentes formas de segregao entre os cromossomos esquematizados foram representadas. Se isso no ocorreu, esquematizar junto com os alunos uma diferente alternativa para a segregao desses cromossomos; 15. Discutir a segregao independente dos locos A, B e C. ATIVIDADES COMPLEMENTARES Embora nos exemplos apresentados acima os cromossomos tenham sido organizados e numerados com base na ordem decrescente de tamanho, o cariograma referente a alguns organismos no segue esse padro. Os citogeneticistas de peixes, por exemplo, organizam os cariogramas agrupando os cromossomos segundo sua classificao em relao posio centromrica. Como atividade complementar, o professor poder mostrar um cariograma e pedir para o aluno comparar com o que ele montou em aula, levando em conta a estratgia utilizada para a ordenao dos cromossomos em cada caso. Na pgina 31, seo Anexos, voc poder encontrar tambm alguns exerccios para fixao do contedo e um texto complementar. Consulte tambm a Bibliografia que sugerimos na pgina 19 que podem trazer ideias para a realizao de outras atividades em sala de aula.
Recortar previamente os cromossomos de cada fotomicrografia. Durante a atividade, os cromossomos sero emparelhados e, em seguida, os pares cromossmicos ordenados, compondo um cariograma referente a cada um dos caritipos em anlise. Locos gnicos autossmicos e dos cromossomos sexuais sero representados nos cariogramas montados para uma discusso acerca dos tipos de herana. Resultados esperados: Obteno de cariogramas representativos de caritipos normais e com monossomia do X. Representao de um loco autossmico, um presente no cromossomo X e outro no cromossomo Y, considerando um indivduo heterozigoto para cada um deles. Etapas sugeridas: 1. Dividir os alunos em turmas e entregar, para cada turma, um conjunto contendo os cromossomos recortados de uma das fotomicrografias. Fornecer tambm as fotomicrografias originais; 2. Solicitar que os alunos reconheam os pares cromossmicos com base no tamanho, na classificao quanto posio centromrica e no padro de bandas dos diferentes cromossomos. Nesse momento no necessrio ordenar os pares; 3. Depois que todos os cromossomos estiverem emparelhados, solicitar que os alunos ordenem os pares cromossmicos, com base em ideogramas do caritipo humano ou nos cariogramas aqui fornecidos. Nesse momento o aluno deve tambm estar atento descrio das caractersticas apresentadas pelo portador do caritipo em anlise, que devero ser fornecidas pelo professor (essa descrio pode constar do roteiro da atividade); 4. Alternativamente aos itens 2 e 3, o professor poder entregar a cada grupo um conjunto contendo um cariograma parcialmente montado referente metfase em anlise e os cromossomos nele ausentes, previamente recortados. Solicitar, ento, que os alunos completem os cariogramas com os cromossomos avulsos. Caber ao professor, a orientao dessa atividade. A escolha dos cromossomos excludos dos cariogramas definir o grau de dificuldade da tarefa. Sugerimos que seja fornecido pelo menos um cromossomo de cada par; 5.Reunir os alunos e apresentar a todos os cariogramas montados pelas diferentes turmas de trabalho; 6. Comparar os caritipos normais com os aneuploides; 7. Discutir as possveis causas da formao de indivduos aneuploides e solicitar que os alunos representem esquematicamente a composio cromossmica de gametas que poderiam ter dado origem aos indivduos em
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BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR
A seguir, oferecemos uma lista extensa de livros e pginas na internet que esto relacionados com os contedos que tratamos neste guia. O objetivo ajud-lo a ganhar tempo com suas pesquisas e oferecer indicaes de bons materiais, que podero ser usados para enriquecer ainda mais as suas aulas ou mesmo para as atividades de recuperao dos alunos com dificuldades. Tambm vale uma busca de mais recursos sobre esse tema no Portal do Professor (http://portaldoprofessor. mec.gov.br/resourceIndex.action). Localizamos alguns bem interessantes nestes endereos: Vdeo que aborda a clonagem e tem como objetivo diferenciar a aplicao teraputica da tcnica da realizada para fins reprodutivos. Material em ingls. Disponvel em: http://portaldoprofessor.mec.gov.br/ fichaTecnica.html?id=8034 acesso em 25 de fevereiro de 2010. Vdeo que permite a identificao dos possveis erros na replicao do DNA. Material em ingls. Disponvel em: http://portaldoprofessor.mec.gov.br/ fichaTecnica.html?id=8346 - acesso em 25 de fevereiro de 2010. Vdeo em que um menino de 20 anos com Sndrome de Down conta uma histria sobre as diferenas individuais. Busca conscientizar os alunos sobre as diferenas entre os seres humanos e a importncia de respeit-las. Apesar de ser destinado s sries finais do Ensino Fundamental, voc pode avaliar a possibilidade de exibi-lo, uma vez que se trata de um assunto importante para o exerccio da cidadania. Disponvel em: http://portaldoprofessor.mec.gov.br/fichaTecnica. html?id=13937 - acesso em 25 de fevereiro de 2010. No Portal do Professor tambm h sugestes de aulas que podero lhe dar ideias para mais atividades com os alunos, como estas que selecionamos: Aula que aborda conceitos como cromossomos, cromtides, genes e alelos. Permite conhecer e interpretar um caritipo humano. Disponvel em: http:// portaldoprofessor.mec.gov.br/fichaTecnicaAula. html?aula=1964 - acesso em 25 de fevereiro de 2010. Aula sobre a anemia falciforme e sua transmisso gentica. O objetivo compreender a transmisso de doenas genticas autossmicas e relacionar outras doenas com o mesmo mecanismo de transmisso gentica da anemia falciforme. Disponvel em: http:// portaldoprofessor.mec.gov.br/fichaTecnicaAula. html?aula=924 - acesso em 25 de fevereiro de 2010. Aula para compreender as diferenas entre a tecnologia dos organismos transgnicos e melhorados. Disponvel em: http://portaldoprofessor.mec.gov.br/ fichaTecnicaAula.html?aula=1151 - acesso em 25 de fevereiro de 2010. Se desejar, professor(a), voc poder verificar os materiais que esto disponveis no Banco Internacional de Objetos Educacionais (http://objetoseducacionais2. mec.gov.br), como os que indicamos abaixo: udio que aborda as pesquisas sobre clulas-tronco feitas por cientistas brasileiros. Caracteriza esse tipo de clulas e informa as aplicaes na medicina. Disponvel em: http://objetoseducacionais2.mec.gov. br/handle/mec/13003 - acesso em 25 de fevereiro de 2010. Animao que relaciona os conceitos de clula, gene, alelos, DNA e cromossomo. Disponvel em: http://objetoseducacionais2.mec.gov.br/handle/ mec/858 - acesso em 25 de fevereiro de 2010. Em todas as atividades propostas, recomendamos o trabalho com o livro didtico por voc adotado. Abaixo apresentamos algumas dicas de onde os assuntos relacionados a essa unidade temtica podem ser encontrados nos livros de Biologia: ADOLFO, A.; CROZETTA, M.; LAGO, S. (2004). Biologia. Editora IBEP, volume nico, 1a edio. Os temas propostos so distribudos em 10 unidades. Na unidade 3 (Biologia molecular e celular), o captulo 4 (Ncleo eucarionte) trata das principais caractersticas do ncleo interfsico, explicando conceitos como carioteca, cariolinfa, nuclolo, cromatina, cidos nucleicos (DNA e RNA). Tambm aborda a sntese do RNA (transcrio), expresso gnica e classificao dos cromossomos e, ao final do captulo, h uma breve explicao sobre o que um caritipo. Tal captulo pode ser importante para preparar o aluno para a utilizao dos recursos educacionais propostos nesse eixo temtico. J a unidade
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FROTA-PESSOA, O. (2001). Os caminhos da vida I, II e III - Biologia no ensino mdio. Editora Scipione. O terceiro volume dessa coleo (Gentica e evoluo) traz 8 unidades que desenvolvem o tema, enfocando, por exemplo, a transmisso dos genes, as aplicaes da gentica e os mecanismos de evoluo. Voc pode trabalhar com os captulos que julgar adequados, visando fornecer classe o embasamento terico necessrio para um bom aproveitamento dos recursos educacionais sugeridos neste guia. Na unidade 4 (Aplicaes da gentica), vale a pena verificar o captulo 12 (A nova engenharia), que permitir uma compreenso maior do trabalho dos geneticistas, destacando a importncia do Projeto Genoma. O quadro E a vida continua traz um texto sobre a eficcia do aconselhamento gentico em um caso de distrofia muscular. LAURENCE, J. (2005). Biologia. Editora Nova Gerao, volume nico, 1a edio. O Livro do Aluno composto por seis unidades. A unidade 6 (Gentica e evoluo) possui seis captulos dedicados s leis de Mendel, polialelia, pleiotropia e interao gnica, vinculao ou ligao gnica; alm da herana ligada, influenciada e limitada ao sexo. O captulo 39 (Biologia molecular do gene: sntese proteica e engenharia gentica) explica as mutaes no material gentico, trazendo informaes sobre biotecnologia, terapia gnica e clonagem. A seo Vamos criticar o que estudamos permite desenvolver o raciocnio crtico dos alunos e as leituras auxiliam no aprofundamento de questes relevantes e atuais. H, tambm, sugestes de atividades prticas que podem ser aproveitadas por voc, professor(a), e que podem lhe dar ideias para a avaliao dos seus alunos. Tambm no se esquea de verificar as questes de vestibulares ao final de cada captulo. LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. (2008). Biologia. Srie Brasil. Editora tica, volume nico, 1a edio. Nove unidades compem o Livro do Aluno e para o estudo dos assuntos deste eixo, sugerimos a unidade VII (Gentica), que traz captulos sobre as leis de Mendel, polialelia, interao gnica, ligao gnica e a relao entre herana gentica e sexo. Nessa unidade, o captulo 43 (Alteraes cromossmicas) aborda alteraes numricas e estruturais relativas aos cromossomos humanos, mencionando, dentre outras patologias, a Sndrome de Down. A definio de caritipo, no entanto, pode ser encontrada na unidade II (Citologia), captulo 8 (Ncleo, cromossomos e clonagem), que apresenta uma figura sintetizando as etapas necessrias para a montagem de um caritipo humano.
8 (Gentica), por sua vez, inteiramente dedicada ao estudo da hereditariedade, trazendo captulos que abordam as leis de Mendel, a polialelia, herana dos cromossomos sexuais e interao gnica. Essa unidade pode ajudar no entendimento das doenas Sndrome de Down e distrofia muscular, que so tratadas pelos recursos educacionais apresentados. AMABIS, J. M.; MARTHO, G.R. (2004). Biologia das clulas; Biologia dos organismos; Biologia das populaes. Editora Moderna, volumes 1, 2 e 3, 2a edio. No primeiro volume, consulte o captulo 7 (Ncleo e cromossomos), que trata das caractersticas do ncleo celular (aspectos gerais, componentes, organizao). O captulo aborda, ainda, a arquitetura dos cromossomos eucariticos e sua classificao, destacando conceitos como cromtides-irms e telmeros. Ao final, h um item dedicado ao estudo dos cromossomos humanos, com explicaes sobre o caritipo normal. Nessa mesma seo, so trabalhadas as alteraes cromossmicas na espcie humana, como as sndromes de Down, Turner e Klinefelter. Destaque para as 64 questes para fixao do contedo apresentado, que compreendem tanto perguntas de mltipla escolha quanto dissertativas. importante mencionar que a parte I do volume 3 traz 8 captulos sobre gentica, como as leis de segregao, mapeamento dos genes nos cromossomos, herana e sexo, expresso gnica e aplicaes do conhecimento gentico. FAVARETTO, J.A.; MERCADANTE, C. (2003). Biologia. Editora Moderna, volume nico, 2a edio. Essa obra possui trs unidades e, para o estudo desse eixo temtico, indicamos a Unidade II (A unidade da vida). O captulo 13 (Bases da hereditariedade) explica a primeira lei de Mendel e a construo de heredogramas e no captulo seguinte, 14, (Variaes do monoibridismo), possvel encontrar informaes sobre dominncia incompleta e co-dominncia, pleiotropia e alelos mltiplos. A segunda lei de Mendel e a ligao gnica so alguns dos assuntos trabalhados no captulo 15 (Da Gentica Clssica Biotecnologia) e o captulo 16 (Sexo e herana) trata das caractersticas condicionadas por alelos da poro no-homloga do cromossomo X, bem como das heranas restritas, influenciadas e limitadas pelo sexo. As mutaes e aberraes cromossmicas esto localizadas no captulo 17 (Evoluo da vida). Todos os captulos possuem exerccios e suges tes de leituras complementares, com questes para verificar a compreenso dos textos.
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LOPES, S. Biologia. (2008). Editora Saraiva, volume nico, 2a edio. Esse livro dividido em 8 unidades. Sugerimos que voc trabalhe com o captulo 10 (Ncleo e divises celulares), que vai apresentar as caractersticas do ncleo celular, explicando no que consiste a carioteca, a cromatina, o nuclolo, os cromossomos, genes e DNA. O captulo ainda descreve as etapas envolvidas nos dois tipos de diviso celular mitose e meiose, detalhando os principais acontecimentos em cada uma de suas respectivas fases. H um texto complementar ilustrado, que trata do caritipo humano. No final do captulo, professor(a), veja o quadro Tema para discusso, sobre as consequncias da nodisjuno dos cromossomos na meiose humana, listando algumas doenas relacionadas a aneuplodias, como as sndromes de Down, Edwards, Klinefelter e Turner. O roteiro de estudo sugere 9 questes, que podem ser complementadas com as questes discursivas de vestibular presentes no final do captulo. PAULINO, W. (2007). Biologia. Editora tica, volumes 1, 2 e 3, 20a edio. O volume 1 dividido em 5 unidades e sugerimos que voc procure informaes na unidade 1 (Citologia), captulo 13 (Ncleo celular). Nesse, possvel consultar as caractersticas gerais do ncleo celular e seus principais componentes carioteca, cariolinfa, cromatina e nuclolo. O captulo tambm apresenta a classificao dos cromossomos em funo do centrmero, destacando a relao entre cromossomos e genes e a definio de cromossomos homlogos. O ltimo tpico do captulo diz respeito ao genoma e caritipo, com um esquema dos cromossomos humanos. E a sugesto de leitura detalha a surpresa envolvida na descoberta do nmero de cromossomos humanos. Busque tambm o volume 3, que dividido em 4 unidades: o captulo 8 (A herana do sexo) possui informaes sobre casos de alteraes cromossomiais, como as sndromes de Turner, Klinefelter e Down. Consulte as sees Organizando o conhecimento, que traz questes para fixao do contedo, e Roteiro para auto avaliao. Lembre-se de verificar tambm o item Biologia em todos os tempos, com textos e exerccios no final dos captulos. No captulo 8, o assunto justamente a distribuio populacional da sndrome de Down. as unidades que compem o terceiro volume dessa coleo. A primeira (Gentica) possui dez captulos voltados para o estudo do tema. O captulo 5 (Cromossomos sexuais e herana), lista e explica algumas doenas relacionadas aos cromossomos sexuais, como daltonismo e hemofilia. J o captulo 9 (Anomalias genticas na espcie humana), apresenta as aberraes cromossmicas, explicando como surgem as anomalias numricas. H ilustrao de um caritipo de um homem portador de Sndrome de Down, com informaes sobre as principais caractersticas fenotpicas manifestadas por esses indivduos. Cada captulo possui um quadro que introduz o assunto a ser abordado, com questes para verificar as habilidades de interpretao da leitura. H sugestes de atividades e questes que podem ser discutidas em classe.
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ANEXOS
Professor(a), a seguir sugerimos roteiros de trabalho com tarefas envolvendo os recursos educativos anteriormente mencionados. Voc poder utiliz-los integralmente ou apenas consult-los como base para elaborar outros, conforme o seu planejamento didtico.
SILVA-JNIOR, C.; SASSON, S.(2002). Biologia. Editora Saraiva, volumes 1, 2 e 3, 7a edio. So trs
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SUGESTO DE ROTEIRO DE TRABALHO Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ Programa - (udio) Sade sem mistrio: Sndrome de Down; Nesse programa, voc saber um pouco mais sobre a Sndrome de Down, descobrir suas principais caractersticas fenotpicas e genotpicas e aprender mais sobre a importncia do aconselhamento gentico. Este roteiro tem o objetivo de ajud-lo a ouvir com mais ateno algumas das informaes que sero relatadas no udio. Leia as perguntas duas ou mais vezes antes do programa comear. Isso vai ajud-lo a prestar mais ateno nas informaes importantes para o trabalho que ser realizado mais tarde. No se preocupe em responder s questes enquanto ouve a gravao, porque isso poder atrapalh-lo. Apenas procure anotar as palavras que voc no conhece para depois descobrir o que significam. Bom programa! 1.O que so aberraes cromossmicas? Cite exemplos. 2. O que Sndrome de Down? 3.Qual o gentipo de um indivduo com Sndrome de Down? 4.Cite algumas caractersticas do fentipo de um portador da Sndrome. 5.Quais so os fatores de risco para o aparecimento da Sndrome de Down? 6.O que aconselhamento gentico? 7.Qual a importncia do aconselhamento gentico? Relao de palavras desconhecidas:
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SUGESTO DE ROTEIRO DE TRABALHO Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ Programa - (udio) Entrevista: Down e incluso Nesse programa, voc saber um pouco mais sobre a Sndrome de Down, compreendendo a necessidade da realizao de iniciativas que permitam a incluso dos portadores nas diferentes esferas sociais. Este roteiro tem o objetivo de ajud-lo a ouvir com mais ateno algumas das informaes que sero relatadas no udio. Leia as perguntas duas ou mais vezes antes do programa comear. Isso vai ajud-lo a prestar mais ateno nas informaes importantes para o trabalho que ser realizado mais tarde. No se preocupe em responder s questes enquanto ouve a gravao, porque isso poder atrapalh-lo. Apenas procure anotar as palavras que voc no conhece para depois descobrir o que significam. Bom programa! Questes: 1. O que Sndrome de Down? 2. Qual o gentipo de um indivduo com Sndrome de Down? 3. Cite algumas caractersticas do fentipo de um portador da Sndrome. 4. O que incluso? 5. Por que a incluso importante para os portadores de Sndrome de Down? 6. Conforme o programa, quais so as principais dificuldades para a incluso dos portadores de Sndrome de Down? 7. Que iniciativas voc acredita que precisam ser realizadas para que haja uma incluso efetiva dos portadores de necessidades especiais? Justifique sua resposta. Relao de palavras desconhecidas:
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SUGESTO DE ROTEIRO DE TRABALHO Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ Programa - (udio) Entrevista: Distrofia muscular Nesse programa, voc saber um pouco mais sobre a distrofia muscular, compreendendo as
causas dessa doena e suas principais caractersticas fenotpicas e genotpicas. Este roteiro tem o objetivo de ajud-lo a ouvir com mais ateno algumas das informaes que sero relatadas no udio. Leia as perguntas duas ou mais vezes antes do programa comear. Isso vai ajud-lo a prestar mais ateno nas informaes importantes para o trabalho que ser realizado mais tarde. No se preocupe em responder s questes enquanto ouve a gravao, porque isso poder atrapalh-lo. Apenas procure anotar as palavras que voc no conhece para depois descobrir o que significam. Bom programa! Questes: 1.O que distrofia muscular? 2.Quais so suas causas? 3. Por que a distrofia mais frequente em meninos do que em meninas? Explique. 4. Quais as chances de uma mulher portadora, casada com um homem normal possuir filhos afetados por distrofia muscular? Justifique. 5.Que tipos de distrofia muscular existem? Quais so suas principais diferenas e semelhanas? 6.Em geral, como as famlias inicialmente percebem que a criana possui a doena? 7. De que forma o aconselhamento gentico pode auxiliar as famlias que possuem portadores de distrofia muscular? Cite exemplos. Relao de palavras desconhecidas:
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SUGESTO DE ROTEIRO DE TRABALHO Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ Programa - (udio) Profisses: Geneticista Nesse programa, voc saber um pouco mais sobre a profisso de geneticista, compreendendo a importncia desse profissional na rea mdica, na agricultura e no setor alimentcio, por exemplo. Ir saber qual a formao acadmica necessria para atuar como geneticista, assim como as qualidades valorizadas para desenvolver as atividades do cotidiano. Este roteiro tem o objetivo de ajud-lo a ouvir com mais ateno algumas das informaes que sero relatadas no udio. Leia as perguntas duas ou mais vezes antes do programa comear. Isso vai ajud-lo a prestar mais ateno nas informaes importantes para o trabalho que ser realizado mais tarde. No se preocupe em responder s questes enquanto ouve a gravao, porque isso poder atrapalh-lo. Apenas procure anotar as palavras que voc no conhece para depois descobrir o que significam. Bom programa! Questes: 1.Em que se baseia o trabalho do geneticista? 2.Em que reas esse profissional pode atuar? Cite exemplos. 3.Qual a formao necessria para quem deseja se tornar um geneticista? 4. Segundo os entrevistados, que qualidades o futuro profissional precisa ter para se tornar um geneticista? 5. O que melhoramento gentico? Qual a sua importncia? 6. O que aconselhamento gentico? Em que situaes o aconselhamento gentico importante? Por qu? 7. O que o Projeto Genoma Humano? 8. Que contribuies so esperadas pelo Projeto Genoma Humano? 9. Qual a importncia da terapia gnica? 10. De que forma as clulas-tronco podem ajudar no tratamento de doenas? Justifique sua resposta.
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Relao de palavras desconhecidas:
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SUGESTO DE ROTEIRO DE TRABALHO Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ (Software) Laminrio: Caritipo Estrutura dos cromossomos e caritipo O laminrio intitulado Caritipo apresenta fotomicrografias obtidas a partir de leuccitos hu-
manos mantidos em meio de cultura suplementado com fitohemaglutinina (PHA) e a partir de clulas epiteliais intestinais de anuros. Em todos os casos, as clulas, ainda vivas, foram tratadas com colchicina, para impedi-las de entrarem em anfase e, em seguida, foram colocadas em um meio hipotnico. Depois desses tratamentos, as clulas foram fixadas, gotejadas em lminas de vidro e coradas. Objetivos: Nessa aula, trataremos da estrutura e classificao dos cromossomos. Tambm analisaremos alguns caritipos e suas formas de apresentao (cariogramas). Procedimento: (Caro Professor, observe se os itens 7 e 8 atendem as suas necessidades nesse momento ou se podem ser utilizadas em outro momento do curso.) 1. Descubra com seu professor o papel da PHA e da colchicina no mtodo utilizado para a obteno das preparaes cromossmicas. 2. Observe, com o auxlio do microscpio virtual, a metfase de um homem normal corada com Giemsa. Atente para cada estrutura apontada na imagem e responda: a) O que cromossomo? b) Quais as diferenas e semelhanas entre os cromossomos metafsicos e a cromatina interfsica? c) O que cromtide? Quantas cromtides compem um cromossomo metafsico? d) Quantos cromossomos esto presentes nessa metfase humana? E quantas molculas de DNA (fita dupla)? e) Defina telmero, centrmero, brao cromossmico, constrio secundria e NOR. f) Escolha um cromossomo submetacntrico, um submetacntrico e um acrocntrico dentre os cromossomos em observao e esquematize. Aponte em seu esquema as seguintes estruturas: cromtides, centrmero, telmero, brao curto (p), brao longo (q), constrio secundria. 3.Observe, com o auxlio do microscpio virtual, a metfase de um homem normal, submetida ao bandamento G. Qual a diferena entre esses cromossomos e os observados anteriormente?
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SUGESTO DE ROTEIRO DE TRABALHO Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ (Software) Laminrio: Caritipo Estrutura dos cromossomos e caritipo 4.Compare o cariograma referente metfase de um homem normal, corada com Giemsa, com aquele representativo de um caritipo masculino normal, submetido ao bandamento G e responda: a) O que cariograma? b) Um desses cariogramas identifica claramente cada um dos pares cromossmicos em anlise, enquanto o outro no. O que justifica essa diferena na apresentao dos caritipos em questo? c) Por que os cromossomos esto arranjados em pares? 5. Observe ao microscpio virtual a metfase de uma mulher normal submetida ao bandamento G. Conte o nmero total de cromossomos e o nmero de cromossomos acrocntricos. Compare com as metfases anteriores. Qual a diferena notada? 6. Observe ao microscpio virtual a metfase de anuro corada com Giemsa. Conte o nmero de cromossomos presentes nessa metfase. Como voc descreveria o caritipo do indivduo em questo? 7. Observe ao microscpio virtual a metfase de anuro submetida ao bandamento C, que revela regies heterocromticas. Note que as regies centromricas de todos os cromossomos esto fortemente coradas. 8. Alguns organismos so poliplides, ou seja, tm caritipo composto por quartetos e no por pares de cromossomos homlogos. Sendo assim, qual seria o nmero de cromossomos do caritipo de um indivduo tetraplide, se n=13?
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SUGESTO DE ROTEIRO DE TRABALHO Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ (Software) Laminrio: Caritipo Caritipo humano normal e aneuploidias O laminrio intitulado Caritipo apresenta fotomicrografias obtidas a partir de leuccitos humanos mantidos em meio de cultura suplementado com fitohemaglutinina (PHA) e a partir de clulas epiteliais intestinais de anuros. Nesta aula, utilizaremos apenas as imagens referentes a metfases humanas. Objetivos: Montar um cariograma a partir da fotomicrografia de uma metfase humana. Diferenciar caritipos humanos normais e aneuploides. Procedimento: Usando o microscpio virtual voc observar cromossomos metafsicos obtidos dessas clulas e simular o trabalho de um citogeneticista. Para tanto, voc dever cumprir as seguintes etapas: 1. Voc recebeu uma cpia impressa da imagem de uma metfase de um homem normal e ir utiliz-la agora para a montagem de um cariograma. a) Conte o nmero de cromossomos presentes nessa metfase. b) Com o auxlio de uma tesoura, recorte os cromossomos. Certifique-se de no perder nenhum cromossomo nessa etapa. c) Com base no tamanho dos cromossomos, posio do centrmero e padro de bandas G, forme os 23 pares de cromossomos humanos. d) Ordene os pares de acordo com o ideograma apresentado pelo professor. e) Cole os cromossomos no espao abaixo, alinhados pelo centrmero. Lembre-se de colocar sempre o brao curto para cima. A linha tracejada auxiliar no alinhamento dos cromossomos.
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SUGESTO DE ROTEIRO DE TRABALHO Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ (Software) Laminrio: Caritipo Caritipo humano normal e aneuploidias f. Responda: - Por que so utilizados linfcitos e no hemcias para o estudo de cromossomos humanos? - O que caritipo? E cariograma? - O que so cromossomos homlogos? Como voc os reconheceu? - O que so autossomos? E cromossomos sexuais? Qual o sistema de determinao sexual na espcie humana? - Qual o nmero diploide de cromossomos na espcie humana? E o nmero haploide? Quais clulas humanas so haploides? 2. Observe ao microscpio virtual uma das metfases humanas anmalas. Conte o nmero de cromossomos nela presente. Compare com o nmero de cromossomos nas metfases anteriores. Explique qual a diferena que voc observou. 3. O caritipo que voc encontrou no item 6 refere-se a qual aneuploidia? Qual sndrome gentica causada por essa anomalia? (Aneuploidia: alterao cromossmica numrica em que o nmero de cromossomos no mltiplo do nmero cromossmico haploide da espcie.) 4. Em que um caritipo 45, X difere de um caritipo normal? Esse caritipo aneuploide de ma mulher ou de um homem? Pesquise sobre a sndrome que est associada a essa aneuploidia. 5. As alteraes cromossmicas numricas (aneuploidias e euploidias) representam apenas uma das classes de aberraes cromossmicas. A outra classe a das alteraes cromossmicas estruturais. Pesquise quais so as alteraes cromossmicas estruturais.
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EXERCCIOS DE FIXAO (Experimento) Montagem de caritipo Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ Exerccio 1 - Preencha as lacunas, respondendo: 1. Nome da estrutura que corresponde unidade bsica de compactao do DNA, formada pela associao do DNA com histonas. / 2. Perodo do ciclo celular em que a clula no est em diviso celular. / 3. Nmero de cromossomos observado em gametas que corresponde a um membro de cada par cromossmico. Em humanos esse nmero corresponde a 23. / 4. Nome dos cromossomos que so semelhantes entre si e que constituem um par em espcies diploides, sendo um de origem paterna e o outro de origem materna. Esses cromossomos podem apresentar alelos distintos. / 5 . Organela produzida a partir do nuclolo. / 6. Fase da diviso celular em que ocorre a reorganizao do envoltrio nuclear e reaparecimento do nuclolo. / 7 . Fase do ciclo celular em que os cromossomos comeam a migrar para polos opostos da clula. / 8. Protenas bsicas (ricas em aminocidos bsicos) que se associam ao DNA. / 9. Regio da clula em que os cromossomos esto alinhados durante a metfase. / 10. Regies da cromatina que apresentam alto grau de compactao durante todo o ciclo celular.
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EXERCCIOS DE FIXAO (Experimento) Montagem de caritipo Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ Exerccio 2 Encontre no quadro abaixo as palavras correspondentes aos itens: 1. Conjunto cromossmico caracterstico de um indivduo. / 2. Representao esquemtica de um conjunto de cromossomos. / 3. Regio terminal dos cromossomos, constituda por sequncias repetitivas de DNA. / 4. Regio do cromossomo qual se ligam fibras do fuso mittico. / 5. Classificao do cromossomo que apresenta braos de igual tamanho. / 6. Nome da sndrome humana causada pela trissomia do cromossomo 21. / 7. Fase do ciclo celular utilizada para estudos cromossmicos.
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Respostas: 1. Caritipo / 2. Ideograma / 3. Telmero / 4. Centrmero / 5. Metacntrico / 6. Sndrome de Down / 7. Metfase
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EXERCCIOS DE FIXAO (Experimento) Montagem de caritipo Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ O nmero de cromossomos um dos itens avaliados na descrio de um caritipo e varia muito dentre os diferentes organismos. Embora possa ser semelhante entre espcies prximas (como entre a espcie humana e o chimpanz), no a nica caracterstica que deve ser considerada na anlise comparativa entre diferentes organismos. Para alertar o aluno para essa questo, o professor poder mostrar a tabela a seguir, que rene alguns exemplos de nmeros cromossmicos encontrados dentre eucariotos. Observe que o caritipo humano (2n=46) tem nmero diploide semelhante ao de chimpanz e gorila (2n=48), espcies consideradas prximas humana. No entanto, apresenta o mesmo nmero cromossmico de Myotis blythii, uma espcie de morcego.
Caso o professor opte por explorar a tabela em um exerccio, poder anexar a ela um texto, como o sugerido a seguir: Observe na tabela o nmero cromossmico diploide de diferentes organismos e responda: 1. Podemos afirmar, com base apenas no nmero de cromossomos, que haja maior parentesco evolutivo entre o centeio e a cobaia do que entre o coelho e a cobaia? 2. O nmero de cromossomos pode ser usado como nico critrio para estabelecer a semelhana entre espcies?
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LEITURA COMPLEMENTAR Nome: _______________________ N: ___ Srie: _______ Data: __________ No estudo citogentico so analisadas vrias caractersticas cromossmicas, tais como o nmero de cromossomos que compem um determinado genoma, o tamanho desses cromossomos, a classificao de cada um deles quanto posio ocupada pelo centrmero, e o padro de bandas revelado em cada cromossomo aps tratamentos especficos. Para tanto, so utilizados cromossomos metafsicos mitticos, que apresentam alto grau de compactao e, portanto, so facilmente visualizados ao microscpio de luz. Cromossomos metafsicos para esse tipo de anlise podem ser obtidos diretamente de amostras retiradas de tecidos animais e vegetais normalmente em diviso in vivo ou de clulas mantidas em cultura. A escolha do tipo de preparao cromossmica a ser utilizada depende do organismo que se pretende estudar. Para a anlise citogentica humana e de vrios outros vertebrados so geralmente utilizadas preparaes cromossmicas obtidas de linfoblastos ou de fibroblastos mantidos em cultura (para detalhes da tcnica que utiliza linfoblastos, ver explicao no item seguinte). A anlise citogentica humana pr-natal, em geral, realizada a partir do cultivo de fibroblastos presentes no mnio. Nesse caso, uma amostra do lquido amnitico obtida por amniocentese* entre a 15a e a 16a semana de gestao (em alguns laboratrios, entre a 10a e a 14a semana) para a obteno de clulas desprendidas do feto. O estudo pr-natal pode tambm ser realizado a partir de clulas coletadas de vilosidades corinicas ou do cordo umbilical. Muitas vezes no possvel a obteno de uma quantidade suficiente de amostra de sangue de vertebrados pequenos e, consequentemente, o cultivo de linfoblastos impossibilitado. Alm disso, o cultivo de fibroblastos nem sempre oferece bons resultados para vertebrados de sangue frio. Por isso, outras tcnicas so normalmente utilizadas para o estudo citogentico desses animais. Uma delas refere-se utilizao de clulas da medula ssea de animais previamente submetidos a algum agente que acarrete a multiplicao de leuccitos, como leveduras (presentes no fermento biolgico). O fmur um dos ossos normalmente utilizados para a colheita dessas clulas. Outras tcnicas especficas foram desenvolvidas para cada grupo animal. Para o estudo citogentico de peixes, por exemplo, tambm amplamente utilizado o rim anterior, que, nesses animais, constitudo predominantemente por tecido hematopoitico e naturalmente apresenta clulas em diviso. J preparaes cromossmicas de aves so facilmente obtidas a partir de clulas do bulbo de penas. Para a citogentica de anuros so tambm utilizados cromossomos obtidos de clulas do epitlio intestinal. Dentre os invertebrados, destacamos que preparaes cromossmicas de insetos podem ser obtidas a partir do esmagamento de clulas do gnglio cerebral de larvas. Para o estudo citogentico de plantas, preparaes cromossmicas so comumente obtidas de meristemas, j que estes apresentam alto ndice mittico. O tecido meristemtico mais usado a raiz, mas brotos foliares, ptalas e embries tambm so utilizados. No laminrio virtual voc encontrar metfases mitticas humanas obtidas de linfoblastos cultivados e metfases de anuros obtidas a partir de epitlio intestinal. * Amniocentese: procedimento mdico que consiste na aspirao transabidomonal de pequena quantidade do lquido amnitico presente na bolsa amnitica que envolve o feto.
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Universidade Estadual de Campinas Reitor: Fernando Ferreira Costa Vice-Reitor: Edgar Salvadori de Decca Pr-Reitor de Ps-Graduao: Euclides de Mesquita Neto
FICHA TCNICA
Instituto de Biologia Diretor: Paulo Mazzafera Vice-Diretora: Shirlei Maria Recco-Pimentel
EXECUO
Projeto EMBRIAO Coordenao geral: Eduardo Galembeck Coordenao de Mdia - Audiovisuais: Eduardo Paiva Coordenao de Mdia - Software: Eduardo Galembeck e Heloisa Vieira Rocha Coordenao de Mdia - Experimentos: Helika A. Chikuchi, Marcelo J. de Moraes e Bayardo B. Torres Apoio Logstico/Administrativo: Eduardo K. Kimura, Gabriel G. Hornink, Juliana M. G. Garaldi
GUIA DO PROFESSOR
Transmisso da vida tica e manipulao gnica - Gentica humana e sade

Redao: Luciana Bolsoni Loureno, Helika Amemiya Chikuchi, Daniella Priscila de Lima e Eduardo Galembeck Diagramao: Henrique Oliveira Adequao Lingustica: Marina Gama Cubas da Silva
A Universidade Estadual de Campinas autoriza, sob licena Creative Commons Atribuio 2.5 Brasil, cpia, distribuio, exibio e execuo do material desenvolvido de sua titularidade, sem fins comerciais, assim como a criao de obras derivadas, desde que se atribua o crdito ao autor original da forma especificada por ele ou pelo licenciante, assim como a obra dever compartilhar Licena idntica a esta. Estas condies podem ser renunciadas, desde que se obtenha permisso do autor. O no cumprimento desta Licena acarretar nas penas previstas pela Lei n 9.610/98.
Laboratrio de Tecnologia Educacional Departamento de Bioqumica Instituto de Biologia - Caixa Postal n 6109 Universidade Estadual de Campinas UNICAMP CEP 13083-970, Campinas, SP, Brasil Verso: maio 7, 2010 9:33 AM
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Down e incluso Distrofia muscular SADE: Sndrome de Down PROFISSES: Geneticista

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Montagem de caritipo aulas 1, 2e3

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As competncias e habilidades que podero ser desenvolvidas so:

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Relao de palavras desconhecidas:

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