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CAPITULO 1
Anatomía
La biología es la ciencia que trata de los seres vivos e incluye la anatomía y la fisiología. La
anatomía estudia las estructuras del organismo y la fisiología estudia sus funciones. Dado que la
estructura de los seres vivos es muy compleja, la anatomía abarca desde los componentes más
pequeños de las células hasta los órganos más grandes, así como la relación de éstos con otros
órganos. La anatomía general estudia los órganos tal como aparecen durante una inspección visual
o una disección. Por otra parte, la anatomía celular estudia las células y sus componentes mediante
el uso de instrumental específico como los microscopios; también utiliza otras técnicas especiales
para su observación.
Interior del cuerpo

Células
A pesar de que las células
se consideran como la
unidad más pequeña de los
organismos vivos, están
constituidas por elementos
aun menores, cada uno de
ellos dotado de una
función propia. El tamaño
de las células humanas es
variable aunque es siempre
microscópico; un óvulo
fecundado es la célula más
grande, y sin embargo
resulta tan pequeña que no
es perceptible por el ojo
humano. Las células
humanas están envueltas
por una membrana que las
mantiene unidas; no se
trata de una simple
envoltura ya que esta
membrana tiene unos
receptores que permiten a
las diversas células
identificarse entre sí.
Además, estos receptores
son capaces de reaccionar
ante sustancias producidas
por el organismo así como
ante los fármacos introducidos en él y debido a esta característica pueden seleccionar las
sustancias o los medicamentos que entran en la célula o salen de ella. Las reacciones que tienen
lugar en los receptores a menudo alteran y controlan las funciones celulares. Dentro de la
membrana celular existen dos componentes principales: el citoplasma y el núcleo. El primero
contiene estructuras que consumen y transforman la energía y dirigen las funciones de la célula; el
segundo contiene el material genético de la célula y las estructuras que controlan su división y
reproducción. Son muchas y muy diversas las células que constituyen el organismo y cada una
está dotada de estructura y vida propias. Algunas, como los glóbulos blancos, se mueven
libremente sin adherirse a otras células; en cambio las células musculares están firmemente unidas
entre sí. Las de la piel se dividen y reproducen con rapidez; las nerviosas, por el contrario, no se
reproducen en absoluto. Así mismo determinadas células, sobre todo las glandulares, tienen como
función principal la producción de sustancias complejas como hormonas o enzimas. Por ejemplo,
las células de las mamas producen leche; las del páncreas, insulina; las del revestimiento de los
pulmones, mucosidad y las de la boca, saliva. Por último, existen otras células cuya función
primordial no es la producción de sustancias, como las células que se encargan de la contracción,
tanto de los músculos como del corazón. También es el caso de las células nerviosas que conducen
impulsos eléctricos y permiten la comunicación entre el sistema nervioso central (cerebro y
médula espinal) y el resto del organismo.
Tejidos y órganos
Se denomina tejido a una agrupación de células relacionadas entre sí, aunque no idénticas, que
forman un conjunto para llevar a cabo funciones específicas. Cuando se analiza al microscopio
una muestra de tejido (biopsia), se observan diversos tipos de células, aunque el interés del médico
se centre en un tipo determinado.
El tejido conectivo, resistente y frecuentemente fibroso, tiene la función de mantener la estructura
corporal unida y darle soporte. Se encuentra en casi todos los órganos aunque la mayor parte se
halla en la piel, los tendones y los músculos. Las características del tejido conectivo y de los tipos
de células que contiene varían según su localización.
Los órganos desempeñan las funciones del organismo y cada órgano está provisto de una
estructura diferenciada capaz de desarrollar funciones específicas. Es el caso del corazón, los
pulmones, el hígado, los ojos y el estómago. Distintos tejidos y, por lo tanto diversas células,
intervienen en la constitución de un órgano. El corazón está formado por tejido muscular que al
contraerse produce la circulación de la sangre; también está constituido por tejido fibroso que
forma las válvulas y por células especiales que controlan la frecuencia y el ritmo cardíacos. El
globo ocular está formado por células musculares que abren o contraen la pupila, por células
transparentes que constituyen el cristalino y la córnea, y por otras que producen fluidos que
ocupan el espacio entre la córnea y el cristalino. También está formado por células fotosensibles y
células nerviosas que llevan los impulsos al cerebro. Incluso un órgano tan simple en apariencia
como la vesícula biliar contiene distintas células. Unas son las células de revestimiento interior
resistentes a los efectos irritantes de la bilis, otras son las musculares, que se contraen para
expulsar la bilis, y otras las que forman la pared externa fibrosa que contiene la vésicula.

Sistemas orgánicos
Interior de la célula
Si bien existen distintos tipos de células, la mayoría posee los mismos componentes. Una célula
consta de un núcleo, un citoplasma y la membrana celular; ésta constituye su límite y regula los
intercambios con el exterior. El núcleo controla la producción de proteínas y contiene
cromosomas, el material genético de la célula, y un nucléolo que produce ribosomas. El
citoplasma es un material fluido con organelas, las cuales se consideran los órganos de la célula.
Por su parte, el retículo endoplasmático transporta materiales en el interior de la célula. Los
ribosomas producen proteínas, que son agrupadas por el aparato de Golgi a fin de que abandonen
la célula. Las mitocondrias generan la energía necesaria para las actividades celulares. Los
lisosomas contienen enzimas que pueden descomponer las partículas que entran en la célula. Por
ejemplo, ciertos glóbulos blancos (una variedad de las células de la sangre) ingieren las bacterias
que luego destruyen las enzimas lisosómicas. Por último, los centríolos participan en la división
de la célula.

Aunque un órgano en particular desempeñe funciones específicas, hay órganos que funcionan

como parte de un grupo denominado sistema; es la unidad de organización en que se basa el

estudio de la medicina, la clasificación de las enfermedades y la planificación de los tratamientos.
En este Manual la exposición de los temas está organizada en unidades didácticas alrededor de
este concepto.
El aparato cardiovascular es un ejemplo de un sistema. Está compuesto por el corazón (cardio) y
por los vasos sanguíneos (vascular). Este sistema es el encargado de la circulación de la sangre.
Otro ejemplo es el aparato digestivo que se extiende desde la boca hasta el ano; recibe los
alimentos, los digiere y elimina los residuos en las heces. Está formado por el estómago, el
intestino delgado y el intestino grueso, que movilizan los alimentos. También incluye órganos
como el páncreas, el hígado y la vesícula biliar, los cuales producen enzimas digestivas, eliminan
sustancias tóxicas y almacenan las sustancias necesarias para la digestión. El sistema
musculosquelético está formado por huesos, músculos, ligamentos, tendones y articulaciones que,
en su conjunto, sostienen y dan movilidad al cuerpo.
La función de un sistema está relacionada con la de otros sistemas. A modo de ejemplo, el aparato
digestivo necesita más sangre para realizar sus funciones cuando se ingiere una comida abundante
y para ello recurrirá a los sistemas cardiovascular y nervioso. En este caso, los vasos sanguíneos
del aparato digestivo se dilatan para transportar más sangre, al tiempo que el cerebro recibe
impulsos nerviosos indicándole que hay un aumento de trabajo. Es más, el aparato digestivo
estimula de forma directa el corazón mediante impulsos nerviosos y sustancias químicas liberadas
en el flujo sanguíneo. El corazón responde con una mayor irrigación sanguínea; el cerebro, por su
parte, reduce la sensación de apetito, aumenta la de saciedad y disminuye el interés por realizar
actividades que supongan un gasto energético.
La comunicación entre órganos y sistemas es fundamental ya que permite regular el
funcionamiento de cada órgano de acuerdo con las necesidades generales del organismo. El
corazón debe saber si el cuerpo está en reposo para reducir el ritmo cardíaco y aumentarlo cuando
los órganos requieran más sangre. Los riñones necesitan saber si existe un exceso o un defecto de
líquido en el organismo, para proceder a su eliminación en la orina o a su conservación cuando el
cuerpo está deshidratado.
Las constantes biológicas se mantienen gracias a la comunicación. Gracias a este equilibrio, que
se denomina homeostasis, no existe ni exceso ni defecto en el funcionamiento de los órganos y
cada uno facilita las funciones de los demás.
La comunicación necesaria para la homeostasis se produce a través del sistema nervioso o
mediante estímulos de sustancias químicas. La compleja red de comunicación que regula las
funciones corporales está controlada, en su mayoría, por el sistema nervioso autónomo. Este
sistema funciona sin que la persona tenga consciencia de ello y sin que se perciba una señal
evidente de que está actuando.
Se denominan transmisores a las sustancias químicas utilizadas en la comunicación. Las hormonas
son transmisores producidos por un órgano, que viajan hacia otros órganos a través de la sangre.
Los transmisores que conducen los mensajes a distintas partes del sistema nervioso se denominan
neurotransmisores.
La hormona adrenalina es uno de los transmisores más conocidos. Cuando alguien se encuentra de
manera repentina ante una situación de estrés o de miedo, el cerebro envía un mensaje a las
glándulas suprarrenales para que de inmediato liberen la adrenalina; esta sustancia química pone
rápidamente al organismo en estado de alerta para que pueda reaccionar de manera adecuada al
estímulo. El corazón late más rápido y con más intensidad, las pupilas se dilatan para recibir más
luz, la respiración se acelera y la actividad del aparato digestivo disminuye para permitir que
llegue más sangre a los músculos. El efecto es rápido e intenso.
Otras comunicaciones químicas son menos espectaculares pero igual de efectivas. A este respecto,
cuando el cuerpo se deshidrata y por lo tanto necesita más agua, decrece el volumen de sangre que
circula por el sistema cardiovascular. Esta disminución la perciben los receptores de las arterias
del cuello que responden enviando impulsos a través de los nervios hacia la hipófisis, una
glándula situada en la base del cerebro, que produce entonces la hormona antidiurética, la que a su
vez estimula al riñón para que disminuya la producción de orina y retenga más agua.
Simultáneamente, la sensación de sed que se percibe en el cerebro estimula la ingestión de
líquidos.
El cuerpo además está dotado de un grupo de órganos, el sistema endocrino, cuya función
principal es la de producir hormonas que regulen el funcionamiento de los demás órganos. La
glándula tiroides produce la hormona tiroidea que controla el ritmo metabólico (velocidad de las
funciones químicas del cuerpo), el páncreas produce la insulina, que controla el consumo de
azúcares, y las glándulas suprarrenales producen la adrenalina, que estimula a varios órganos y
prepara al organismo para afrontar el estrés.
Barreras externas e internas
Por extraño que parezca, no es fácil definir qué es lo que está dentro o fuera del cuerpo ya que éste
tiene varias superficies. La piel como tal es en realidad un sistema que forma una barrera que
impide la entrada de sustancias nocivas en el organismo. Aunque lo cubra una fina capa de piel, el
canal auditivo se considera como una parte interior del cuerpo porque penetra en la profundidad
de la cabeza. El aparato digestivo es un largo tubo que comienza en la boca, serpentea a lo largo
del cuerpo y desemboca en el ano; no es fácil determinar si los alimentos que se absorben
parcialmente a medida que pasan por este tubo se encuentran dentro o fuera del cuerpo. De hecho,
los nutrientes y líquidos no están en el interior del organismo hasta el momento en que son
absorbidos y entran en el flujo sanguíneo.
El aire entra por la nariz y la garganta pasando por la tráquea hasta las extensas ramificaciones de
las vías respiratorias pulmonares (bronquios). Podríamos preguntarnos en qué punto este sistema
de conducción deja de ser exterior para convertirse en interior, puesto que el oxígeno que está
dentro de los pulmones no es útil para el cuerpo hasta que no pasa al flujo sanguíneo. Para ello, el
oxígeno debe atravesar una fina capa de células que recubren los pulmones y que actúan como
barrera contra los virus y las bacterias que contiene el aire inspirado, como los gérmenes de la
tuberculosis. Sin embargo, estos microorganismos no producen trastornos a menos que penetren

en las células o en el flujo sanguíneo. La mayoría de los organismos infecciosos no causan

enfermedades gracias a varios mecanismos de protección que tienen los pulmones, como los
anticuerpos que combaten las infecciones y las células ciliadas que expulsan los desechos de las
vías respiratorias.

Además de separar el exterior del interior, las superficies del cuerpo mantienen en su lugar las
sustancias y estructuras del cuerpo, haciendo que funcionen correctamente. Es evidente que los
órganos internos no flotan en un charco de sangre, sino que ésta circula normalmente dentro de los
vasos sanguíneos. Si la sangre sale de los vasos sanguíneos hacia otras partes del cuerpo
(hemorragia), se pueden producir lesiones graves, y no sólo porque deja de llevar oxígeno y
nutrientes a los tejidos. A modo de ejemplo, una hemorragia muy pequeña en el cerebro destruye
parte del tejido cerebral ya que no puede extenderse más allá de los límites del cráneo; en cambio,
una cantidad similar de sangre en el abdomen no destruye los tejidos.
La saliva es importante en la boca, pero puede causar daños significativos si es aspirada por los
pulmones. El ácido clorhídrico producido por el estómago rara vez produce daños en este órgano
pero puede quemar y lesionar el esófago si fluye en dirección contraria. También puede dañar
otros órganos si se escapa a través de la pared del estómago. Por último, las heces, la parte no
digerida de los alimentos que se expulsa por el ano, pueden causar infecciones peligrosas cuando
pasan a través de la pared del intestino hacia el interior de la cavidad abdominal.
Anatomía y enfermedad
El diseño del cuerpo humano es admirable. La mayoría de sus órganos dispone de una buena
capacidad adicional o de reserva; de hecho funcionan de forma adecuada aunque estén
deteriorados. Por ejemplo, se tendrían que destruir más de dos tercios del hígado antes de que se
produjeran consecuencias graves. Una persona puede sobrevivir a la extirpación quirúrgica de un
pulmón, siempre que el funcionamiento del otro sea normal. Sin embargo, otros órganos no
pueden funcionar adecuadamente si llegan a sufrir leves trastornos. Si un ictus destruye una
pequeña cantidad del tejido nervioso en determinadas regiones del cerebro, la persona puede
quedar incapacitada para hablar, mover una extremidad o mantener el equilibrio. Un infarto de
miocardio destruye el tejido cardíaco y puede causar un leve deterioro en su capacidad para
bombear la sangre; puede también causar la muerte.
Si bien es cierto que las enfermedades afectan a la anatomía del organismo, también los cambios
en la anatomía pueden causar enfermedades. Tumores como el cáncer destruyen directamente el
tejido sano o lo comprimen hasta que acaban destruyéndolo. Si se obstruye o interrumpe el flujo
de sangre hacia un tejido, éste se destruye (infarto), como en un ataque cardíaco (infarto de
miocardio) o un ictus (infarto cerebral).
Dada la estrecha relación entre la enfermedad y sus repercusiones anatómicas, el diagnóstico y el
tratamiento de las enfermedades se apoyan principalmente en los métodos para observar el interior
del cuerpo. Los rayos X fueron el primer descubrimiento importante que permitió observar el
interior del cuerpo y examinar los órganos sin necesidad de una intervención quirúrgica. La
tomografía computadorizada (TC) es otro importante adelanto que asocia los rayos X con el
computador. Una TC produce imágenes detalladas y bidimensionales de las estructuras internas.
Entre los métodos para observar las estructuras internas a través de la imagen también cabría
destacar la ecografía, basada en la utilización de ondas sonoras (ultrasonidos); la resonancia
magnética (RM), que se basa en el movimiento de los átomos dentro de un campo magnético; la
gammagrafía o las imágenes que proporciona ésta gracias a la utilización de isótopos radiactivos
(para ello se inyectan en el cuerpo elementos químicos radiactivos). Todas estas técnicas permiten
observar el interior del cuerpo y, a diferencia de la cirugía, no son procedimientos invasivos.
La anatomía en este Manual
Dada la importancia de la anatomía en medicina, casi todas las secciones de este Manual
empiezan por describir la anatomía de un sistema determinado. Las ilustraciones se centran en
aquella parte de la anatomía que se esté tratando.

Genética
El núcleo de cada una de las células del organismo contiene el denominado material genético, es
decir las espirales de ADN (ácido desoxirribonucleico) dispuestas de manera compleja para
formar los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas (46 en total),

Estructura del ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula y aparece en
forma de filamentos débilmente entrelazados a modo de ovillo, denominados
cromatina, en el núcleo de cada célula. Justo antes de que la célula se divida, la
cromatina se espiraliza y se forman los cromosomas. La molécula de ADN es una
larga doble hélice enrollada sobre sí misma, semejante a una escalera de caracol. En
ella, dos ramales compuestos de moléculas de azúcar (desoxirribosa) y fosfatos, se
conectan gracias al apareamiento de cuatro moléculas denominadas bases, que
forman los eslabones de la escalera. En los eslabones, la adenina se aparea con la
timina y la guanina con la citosina. Así mismo, cada par de bases está unido por un
enlace de hidrógeno. Un gen es un segmento de ADN que tiene una determinada
función y está constituido por una secuencia específica de bases.
incluidos un par de cromosomas sexuales.
La molécula de ADN es una hélice larga y doble, semejante a una escalera de caracol. Los
eslabones de esta cadena, que determinan el código genético de cada individuo, se componen de
pares de cuatro tipos de moléculas denominadas bases (adenina, timina, guanina y citosina). La
adenina se empareja con la timina y la guanina con la citosina. El código genético está escrito en
tripletes, de manera que cada grupo de tres eslabones de la cadena codifica la producción de uno
de los aminoácidos, los cuales son los componentes que constituirán las proteínas.
La hélice de ADN se abre longitudinalmente cuando una parte de esta molécula controla
activamente alguna función de la célula. Una rama de la hélice abierta queda inactiva mientras que
la otra actúa como patrón para formar una rama complementaria de ARN (ácido ribonucleico). Las
bases del ARN se ordenan en la misma secuencia que las bases de la rama inactiva del ADN, con
la diferencia de que el ARN, en vez de timina, contiene una base denominada uracilo. La copia de
ARN, llamada ARN mensajero (ARNm), se separa del ADN, abandona el núcleo, pasa al
citoplasma de la célula y se une a los ribosomas, donde tiene lugar la biosíntesis de las proteínas.
El ARNm transmite al ribosoma la información sobre la secuencia de aminoácidos que se
necesitan para construir una proteína específica y el ARN transportador (ARNt), un tipo de ARN
mucho más pequeño, conduce los aminoácidos al ribosoma. Cada molécula de este ARNt
transporta e incorpora un aminoácido a la cadena de proteína que se está sintetizando.
Un gen contiene la información necesaria para construir una proteína. Los genes varían de tamaño
según el tamaño de la proteína y se ordenan en una secuencia específica en los cromosomas. Se
denomina "locus" a la localización de cada gen en particular.
Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo del feto. El varón tiene un cromosoma sexual X
y uno Y; la mujer tiene dos cromosomas X, de los cuales sólo uno es activo. El cromosoma Y
contiene relativamente pocos genes pero uno de ellos determina el sexo. En los varones se
expresan casi todos los genes del cromosoma X, ya sean dominantes o recesivos. Los genes del
cromosoma X se denominan genes ligados al sexo o al cromosoma X.
Inactivación del cromosoma X
Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de cromosomas X que un
varón. En principio este hecho debería provocar un exceso de algunos genes. De todas formas, se
cree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina se inactiva al principio de la vida
del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en los ovarios. El cromosoma X inactivo
(cuerpo de Barr) se observa al microscopio como una protuberancia densa en el núcleo de la
célula.
La inactivación del cromosoma X explica ciertas constataciones, como, por ejemplo, que el
exceso de cromosomas X cause muchas menos anomalías del desarrollo que el exceso de
cromosomas no sexuales (autosómicos). Al parecer, esto se debe a que sólo queda un cromosoma
X activo, cualquiera que sea la dotación de cromosomas X de un individuo. En la mujer con tres
cromosomas X (síndrome de triple X) con frecuencia no se manifiestan alteraciones físicas ni
psicológicas. Por el contrario, un cromosoma autosómico adicional (trisomía) puede ser mortal
durante la primera fase del desarrollo fetal. Un bebé nacido con un cromosoma autosómico
adicional presenta graves trastornos físicos y mentales. De la misma manera, la ausencia de un
cromosoma autosómico siempre es mortal para el feto pero la ausencia de un cromosoma X en
general provoca trastornos menos graves (síndrome de Turner).
Anomalías de los genes
Son bastante frecuentes las anomalías de uno o más genes, sobre todo de los recesivos. Cada
individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, los cuales provocarán un
funcionamiento anormal de las células sólo si existen dos similares. Las probabilidades de que eso
ocurra son escasas en la población general; no obstante, aumentan en niños de padres con
parentesco cercano, al igual que en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí, como lo
demuestran los estudios adelantados con los miembros de las comunidades religiosas Amish y
Menonitas.
Se denomina genotipo a la dotación genética o a la información hereditaria de una persona. La
expresión individual del genotipo se denomina fenotipo.
Todas las características diferenciales hereditarias (rasgos) están codificadas por los genes.
Algunas, como el color del cabello, simplemente diferencian a una persona de otra y no se
consideran anormales. Sin embargo, una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de
características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal.
Anomalías provocadas por un solo gen
Los efectos producidos por un gen anormal dependerán de su carácter dominante o recesivo y de
su posible localización en un cromosoma X. Como cada gen controla la producción de una
proteína en particular, un gen anormal produciría una proteína anormal o bien una cantidad
anormal de la misma, lo cual podría causar anomalías en el funcionamiento de la célula y, en
definitiva, en la apariencia física o en las funciones corporales.
Genes no ligados al cromosoma X

Herencia de genes anormales

recesivos
Algunas enfermedades tienen su
origen en un gen anormal recesivo.
Para que se transmita la
enfermedad, el individuo afectado
debe recibir dos genes enfermos,
uno de cada progenitor. Si cada uno
de los progenitores tiene un gen
anormal y otro normal, no padecen
el trastorno pero pueden transmitir
el gen anormal a sus hijos. Cada
hijo tiene un 25 por ciento de El efecto (rasgo) de un gen anormal dominante en un
probabilidades de heredar dos cromosoma autosómico puede ser una deformidad, una
genes anormales (y, por lo tanto, de enfermedad, o una tendencia a desarrollar ciertas
desarrollar la enfermedad), un 25 enfermedades.
por ciento de heredar dos genes
normales y un 50 por ciento de
heredar uno normal y otro anormal
(lo que les convierte en portadores
de la enfermedad; igual que sus
padres).
En general, los siguientes principios se aplican a la expresión de rasgos determinados por un gen
dominante :
· Los individuos con un rasgo determinado tienen como mínimo un progenitor con ese rasgo, a
menos que éste sea producto de una nueva mutación.
· Con frecuencia la causa de los rasgos genéticos anormales se debe más a nuevas mutaciones
genéticas que a la herencia de los padres.
· Cuando uno de los progenitores tiene un rasgo anormal que el otro no tiene, cada descendiente
tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo y un 50 por ciento de no hacerlo. Sin
embargo, todos sus hijos lo tendrán si el progenitor con el rasgo anormal tiene dos copias del gen
anormal, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente.
· Un individuo que no tiene el rasgo anormal no es portador del gen y, aunque sus hermanos sí lo
tengan, no puede transmitirlo a su descendencia.
· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.
· La anomalía puede aparecer, y de hecho habitualmente lo hace, en todas las generaciones.
Los siguientes principios se aplican a rasgos determinados por un gen recesivo:
· Prácticamente en todos los individuos con el rasgo se encontrará que ambos progenitores tienen
el gen, aunque no tengan el rasgo.
· Las mutaciones son responsables de la expresión del rasgo sólo en muy raras ocasiones.
· Cuando uno de los progenitores posee el rasgo y el otro tiene un gen recesivo pero no tiene el
rasgo, es probable que la mitad de sus hijos tenga el rasgo; los demás serán portadores con un gen
recesivo. Si el progenitor sin el rasgo no tiene el gen recesivo anormal, ninguno de sus hijos tendrá
el rasgo pero todos sus hijos heredarán un gen anormal que podrán transmitir a su descendencia.
· Es probable que un individuo cuyos hermanos tengan el rasgo anormal sea portador de un gen
anormal, aunque él mismo no tenga tal rasgo.
· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.
· En general la anormalidad no aparece en todas las generaciones, a menos que ambos
progenitores tengan el rasgo.
Los genes dominantes que causan enfermedades graves son raros y tienden a desaparecer porque
los portadores, con frecuencia, están demasiado enfermos para tener hijos. No obstante hay
excepciones, como la corea de Huntington, que causa un grave deterioro de las funciones
cerebrales y que comienza por lo general después de los 35 años. Debido a esta peculiaridad, la
aparición de los síntomas puede ser posterior al nacimiento de los hijos.
Es importante tener en cuenta que los genes recesivos sólo se expresan visiblemente cuando se
tienen dos de ellos. Un individuo con un gen recesivo no tiene el rasgo aunque sea portador del
mismo y pueda transmitirlo a sus hijos.
Genes ligados al cromosoma X
La escasez de genes del cromosoma Y en los varones hace que los genes del cromosoma X
(ligados al X o ligados al sexo), sean éstos dominantes o recesivos, estén casi siempre sin pareja y
que por lo tanto se expresen. Pero en las mujeres, debido a que tienen dos cromosomas X, se
aplican los mismos principios a los genes ligados al cromosoma X que a los genes de cromosomas
autosómicos; es decir, a menos que los dos genes de un par sean recesivos, sólo se expresarán los
genes dominantes.
En el caso de que un gen anormal ligado al cromosoma X sea dominante, los varones con esta
afección transmitirán la anomalía a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos porque éstos
reciben el cromosoma Y, que no posee el gen anormal. Por el contrario, las mujeres afectadas con
un solo gen anormal transmitirán la anomalía a la mitad de sus hijos, tanto varones como mujeres.
Si un gen anormal ligado al cromosoma X es recesivo, casi todos los que posean el rasgo serán
varones. Los varones sólo transmiten el gen anormal a sus hijas, las cuales se convierten en
portadoras. En cambio, las madres portadoras no poseen el rasgo pero transmiten el gen a la mitad
de sus hijos varones, que generalmente lo tendrán. Aunque ninguna de sus hijas tenga el rasgo, la
mitad de ellas serán portadoras.
El daltonismo o incapacidad de percibir los colores rojo y verde, trastorno causado por un gen
recesivo ligado al cromosoma X, afecta a un 10 por ciento de los varones pero es poco habitual
entre las mujeres.
En los varones, el gen que provoca el daltonismo proviene de una madre con el mismo trastorno o
que tiene una visión normal pero es portadora del gen que lo provoca. Por ello, nunca proviene del
padre, que es quien proporciona el cromosoma Y. Es poco frecuente que las hijas de padres
daltónicos tengan este trastorno, aunque siempre sean portadoras del gen del daltonismo.
Herencia codominante
La herencia codominante se Herencia de genes anormales recesivos vinculados al
caracteriza por la expresión de ambos cromosoma X
genes. En la anemia drepanocítica, Si un gen está ligado al cromosoma X, aparece en el
por ejemplo, si el individuo tiene un cromosoma X y no en el cromosoma Y. La enfermedad
gen normal y otro anormal, produce resultante de un gen recesivo anormal ligado al
un pigmento normal y otro anómalo cromosoma X se desarrolla por lo general en los varones,
en los glóbulos rojos (hemoglobina). ya que éstos tienen un solo cromo-soma X. Las mujeres
tienen dos cromosomas X; por lo tanto, reciben un gen
Genes mitocondriales anormales normal en el segundo cromosoma X. Como el gen
normal es dominante, las mujeres no desarrollan la
Dentro de cada una de las células se
enfermedad. Si el padre tiene un gen recesivo anormal en
hallan las mitocondrias, minúsculas
su cromosoma X y la madre tiene dos genes normales,
estructuras que proporcionan energía
todas sus hijas reciben un gen anormal y otro normal,
a la célula y que contienen un
haciéndolas portadoras. En cambio ninguno de los hijos
cromosoma circular. Varias
varones recibe el gen anormal. Si la madre es portadora
enfermedades poco frecuentes se
y el padre tiene el gen normal, cada hijo varón tiene un
deben a la transmisión de genes
50 por ciento de probabilidades de recibir el gen anormal
anormales que contiene dicho
de la madre. Cada hija tiene un 50 por ciento de
cromosoma mitocondrial.
probabilidades de recibir un gen anormal y otro normal
(convirtiéndose en portadoras) o de recibir dos genes
normales.
Cuando un óvulo es fertilizado, sólo las mitocondrias del óvulo forman parte del feto en
desarrollo, por lo que todas las mitocondrias del esperma son eliminadas.

En consecuencia, las enfermedades causadas por los genes mitocondriales anormales se

transmiten por la madre; el padre no puede transmitirlas aunque tenga genes mitocondriales
anormales.
Genes que provocan cáncer
Las células cancerígenas pueden contener oncogenes, o sea, genes que provocan el cáncer (genes
tumorales). En ocasiones se trata de versiones anormales de los genes responsables del
crecimiento y del desarrollo que están presentes sólo en el feto y que en general se desactivan de
forma permanente después del nacimiento. Si estos oncogenes se reactivan más adelante, en
cualquier momento de la vida, pueden, como consecuencia, causar cáncer. Se desconoce la causa
de la reactivación de estos oncogenes.
Tecnología genética
La detección de enfermedades genéticas, antes o después del nacimiento, se está perfeccionando
gracias a los adelantos tecnológicos; el avance es especialmente rápido en el campo relacionado
con el ADN.El Proyecto del genoma humano, actualmente en marcha, tiene por objetivo la
identificación y el trazado del mapa de todos los genes de los cromosomas humanos. El genoma es
el conjunto genético de un individuo. En cada locus de cada uno de los cromosomas se encuentra
un gen y la función de un cierto locus, como el determinar el color de los ojos, es la misma en
todos los individuos. Sin embargo, el gen específico que está en ese lugar varía y confiere a cada
uno sus características individuales.
Diversos procedimientos se emplean para obtener las copias necesarias de un gen para su estudio.
La clonación es el método que permite lograr reproducciones de un gen humano en el laboratorio.
Habitualmente, el gen que se copia se une al ADN del interior de una bacteria y, cada vez que ésta
se reproduce, realiza una copia exacta de todo su ADN, incluyendo el gen añadido. Como las
bacterias se multiplican muy rápidamente, en poco tiempo se producen millones de copias del
original.Otra técnica para copiar el ADN utiliza la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Un
segmento específico de ADN que contiene un gen específico puede ser copiado (amplificado) más
de 200 000 veces en el laboratorio, en cuestión de horas. El ADN de una sola célula es suficiente
para iniciar una reacción en cadena de la polimerasa.
Para localizar un gen específico en un cromosoma determinado se utiliza una sonda de ADN, que
es un gen clonado o copiado al que se agrega un átomo radiactivo. La sonda marcada selecciona
un segmento de ADN complementario y se une a dicho segmento; la sonda en cuestión se puede
detectar entonces mediante sofisticadas técnicas de fotografía. Con este procedimiento se
diagnostica un buen número de enfermedades antes del nacimiento o después del mismo. En el
futuro es probable que las sondas genéticas sean capaces de examinar a los individuos y detectar
la presencia de enfermedades genéticas graves, aunque no todos los portadores del gen de una
enfermedad la desarrollen.
Una técnica habitual para identificar el ADN es la prueba de Southern blot, que consiste en la
extracción del ADN de la célula del individuo y su división en fragmentos exactos con una enzima
denominada endonucleasa de restricción. Los fragmentos se separan en un gel por electroforesis,
se colocan en un filtro de papel y se cubren con una sonda previamente marcada. La identificación
del fragmento de ADN correspondiente se logra debido a que la sonda se une solamente a su
imagen complementaria.

El envejecimiento
La expectativa de vida en los países desarrollados ha aumentado de forma notable. Por ejemplo,
un niño nacido en 1900 tenía una esperanza de vida de sólo 46 años, mientras que uno nacido hoy
en día probablemente vivirá más de 72 años. Una niña nacida en 1900 tenía una esperanza de vida
de 48 años, mientras que en la actualidad sería de unos 79 años.
Si bien es significativo el aumento en el promedio de la expectativa de vida, es muy poco el
cambio registrado en el límite máximo de edad que se puede alcanzar. A pesar de los avances en
genética y en medicina, nadie parece haber conseguido superar el límite de los 120 años.
Teorías del envejecimiento
Todas las especies envejecen y experimentan notables cambios desde su nacimiento hasta la
muerte. A partir de esta evidencia la ciencia propone diversas teorías sobre las causas del
envejecimiento, aunque ninguna ha sido
comprobada. A fi n de cuentas, de cada teoría se
pueden extraer algunas de las causas por las cuales
la gente envejece y muere.
Según la teoría de la senectud programada, los genes
predeterminan la velocidad del envejecimiento de
una especie porque contienen la información sobre
cuánto tiempo vivirán las células. A medida que
éstas mueren, los órganos
comienzan a funcionar mal y con el tiempo no
pueden mantener las funciones biológicas necesarias
para que el individuo siga viviendo. La senectud
programada contribuye a la conservación de la
especie ya que los miembros más viejos mueren a la
velocidad requerida para dejar paso a los jóvenes.
Aunque la calidad de vida se altera poco con el decaimiento de las funciones de algunos órganos,
el deterioro de ciertos órganos puede afectar seriamente a la salud y al bienestar.
Por ejemplo, en la vejez la cantidad de sangre que el corazón puede bombear cuando el cuerpo
está en reposo no se reduce demasiado; en cambio cuando el esfuerzo es máximo, la disminución
que se produce es significativa. Esto supone que los atletas mayores no serán capaces de competir
con los atletas más jóvenes.
Por otra parte, los cambios en el funcionamiento del riñón pueden afectar gravemente la capacidad
de las personas mayores para eliminar ciertos fármacos del organismo.
En general, es muy difícil determinar cuáles son los cambios que se relacionan con el
envejecimiento y cuáles dependen del estilo de vida que haya llevado cada individuo. Varios
órganos pueden sufrir daños en un grado mucho mayor que el causado por el envejecimiento,
como en el caso de las personas que llevan un estilo de vida sedentario, una dieta inadecuada, que
fuman y abusan del alcohol y de las drogas. Los individuos expuestos a sustancias tóxicas pueden
experimentar un decaimiento más marcado o más rápido en algunos órganos, especialmente los
riñones, los pulmones y el hígado. Los individuos que han trabajado en ambientes ruidosos
tendrán más probabilidades de perder la capacidad auditiva. Algunos cambios se pueden prevenir
si se adopta un estilo de vida más saludable. Por ejemplo, dejar de fumar a cualquier edad, incluso
a los 80 años, mejora el funcionamiento de los pulmones y disminuye las probabilidades de un
cáncer del pulmón. Y, a cualquier edad, la actividad física ayuda a mantener en forma los
músculos y los huesos.
Consecuencias de las enfermedades
La geriatría es la especialidad médica que se ocupa de las personas de edad avanzada y de las
enfermedades que padecen, y la gerontología es el estudio del envejecimiento. No existe una edad
específica que convierta al individuo en "anciano", aunque ésta se establezca frecuentemente en
65 años, debido a que es la edad habitual de la jubilación.
Ciertas enfermedades, denominadas algunas veces síndromes geriátricos o enfermedades
geriátricas, se presentan casi exclusivamente en adultos de edad avanzada. En cambio, otros
trastornos afectan a los individuos de cualquier edad, aunque en la vejez sean más frecuentes o
más graves, o puedan causar diferentes síntomas o complicaciones.
Las personas mayores padecen la enfermedad de una manera diferente de los adultos más jóvenes,
e incluso pueden tener síntomas distintos. Por ejemplo, la disminución de la función tiroidea causa
en general un aumento de peso y una sensación de pereza en las personas más jóvenes. En los
mayores el hipotiroidismo puede además provocar confusión, que por error se puede considerar
como demencia. Por el contrario, una glándula tiroides hiperactiva a menudo provoca inquietud y
pérdida de peso en los jóvenes; pero en los mayores es causa de somnolencia, introversión,
depresión y confusión. En el adulto joven, la depresión aumenta la propensión al llanto, la
introversión y la tristeza. Sin embargo, en las personas de edad avanzada la depresión puede
causar confusión, pérdida de la memoria y apatía, síntomas que pueden interpretarse por error
como los de la demencia. El fallecimiento de la gente mayor ya no se produce por afecciones
agudas como un infarto cardíaco, una fractura de cadera o una neumonía. Hoy en día se pueden
tratar y controlar estas enfermedades aunque sean incurables.
Una afección crónica no implica necesariamente la invalidez; de hecho, muchos pacientes pueden
seguir con sus actividades y no depender de los demás a pesar de tener diabetes, alteraciones
renales, enfermedades del corazón y otras enfermedades crónicas.
Los factores socioeconómicos modifican con frecuencia la forma en que las personas mayores
buscan y reciben cuidados; a menudo tienden a ocultar los problemas cuando son poco
importantes; tampoco solicitan atención médica hasta que los trastornos se vuelven más graves.
En la edad avanzada, se tiende además a padecer más de una enfermedad a la vez, y cada
enfermedad puede influir en las otras. Por ejemplo, la depresión puede empeorar la demencia y la
diabetes puede agravar una infección.
También es frecuente que, debido a los factores sociológicos, las enfermedades se compliquen en
las personas de edad avanzada. Este grupo de personas puede deprimirse si la afección implica
una pérdida de independencia temporal o permanente y, en consecuencia, necesitan atención por
parte de los servicios sociales, al igual que ayuda psicológica. De ahí que los geriatras
recomienden con frecuencia los tratamientos multidisciplinares bajo la dirección de un médico
principal, quien a su vez cuenta con la colaboración de un equipo de personal sanitario compuesto
de médicos, enfermeras, asistentes sociales, terapeutas, farmacéuticos y psicólogos, los cuales
planifican y aplican el tratamiento correspondiente.