Enfermedad celiaca e intolerancia a la lactosa

Test Gentico

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Test Gentico para descartar

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Introduccin
La enfermedad celiaca es una forma de enteropata que afecta a individuos genticamente predispuestos al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten. Ello determina la aparicin de una lesin histolgica caracterstica, que en las formas ms graves provoca atrofia en las vellosidades intestinales. Como consecuencia puede producirse un defecto de mala absorcin de nutrientes (principios inmediatos, sales minerales y vitaminas) que conduce a diversos estados carenciales responsables de un gran nmero de manifestaciones clnicas. La enfermedad celiaca puede presentarse a cualquier edad de la vida y aunque en muchos casos esta enfermedad es asintomtica, lo ms frecuente es que curse con los siguientes sntomas:

ndice
1 Introduccin 2 Definicin

En nios:
Diarrea crnica Prdida de apetito Distensin abdominal Prdida de peso Talla baja Anemia Irritabilidad y tristeza

En adolescentes:
Asintomticos Ausencia de diarrea Prdida de apetito Fallo en el crecimiento Retraso puberal Irregularidades menstruales Heces pastosas

En adultos:
Anemias por falta de hierro Diarrea crnica Estreimiento Falta de apetito Dolor abdominal Problemas digestivos Gases Infertilidad Calambres en brazos y piernas Osteoporosis Edemas Ansiedad o depresin Colon irritable Artritis reumatoide Menarqua tarda Amenorrea secundaria Abortos espontneos Crecimiento fetal intrauterino retardado

3 Grupos de riesgo 4 Diagnstico precoz de

la enfermedad celiaca

5 Toma de muestra 6 Utilidad de la prueba

gentica.Interpretacin de resultados

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Definicin

La enfermedad celiaca consiste en una intolerancia permanente a las protenas del gluten del trigo (gliadina), del centeno (secadina), de la cebada (hordeina) y del triticale (hbrido del trigo y del centeno). Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patognesis de la enfermedad. La causa de la enfermedad es desconocida, pero en su desarrollo contribuyen: Factores genticos (HLA DQ2 y DQ8) Factores ambientales Factores inmunolgicos El contacto del gluten con la mucosa intestinal conduce a la aparicin de un dao en dicha mucosa que oscila desde un aumento de los linfocitos intraepiteliales (enteritis linfocitica) hasta formas avanzadas de atrofia vellositaria. Cualquiera de las formas histolgicas de la enfermedad, incluso las formas ms leves, pueden cursar con diversos estados carenciales, incluyendo anemia, osteopenia u osteoporosis y un amplio abanico de sntomas digestivos y extradigestivos. Todos estos sntomas y manifestaciones mejoran, e incluso llegan a desaparecer, cuando se retira el gluten de la dieta, reapareciendo de nuevo al introducir este elemento en la alimentacin. Por todo esto, el diagnstico precoz es muy importante a la hora de tratar esta patologa y prevenir posibles complicaciones. Segn encuestas recientes, alrededor de 50.000 madrileos podran padecerla, aunque en realidad el porcentaje de pacientes diagnosticados no supera el 10%.

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Grupos de riesgo
Hipoplasia del esmalte dentario Cirrosis biliar primaria:
la prevalencia de enfermedad celiaca en estos enfermos es del orden del 6%.

Enfermedad Inflamatoria Intestinal Ataxia Cerebelosa:

es el proceso neurolgico ms frecuentemente relacionado con la enfermedad celiaca.

En pacientes con deficiencia selectiva de IG-A Sndrome de Down:

la prevalencia entre personas con trisoma 21 es del 6%.

Sndrome de Sjgren:
es el proceso con manifestaciones articulares que con mayor frecuencia se asocia con la enfermedad celiaca, pues hasta el 15% de pacientes presentan ambos procesos de una forma simultnea.

Hepatitis autoinmune:
la prevalencia de enfermedad celiaca en estos pacientes es del 5%. La asociacin de ambos procesos parece estar en relacin con la presencia del haplotipo HLAB8/DR3/DQ2, comn para ambas enfermedades.

Familiares de primer grado:

a prevalencia es del orden del 10%. En el caso de diagnosticarse un celiaco en una familia es importante el estudio gentico en los familiares (hermanos, padres o hijos).

Artritis reumatoide:
la prevalencia de la enfermedad celiaca en pacientes con artritis reumatoide juvenil, es del orden del 1,5% - 2,5%.

Hipertransaminasemia Idioptica:
la prevalencia de la enfermedad celiaca en pacientes con transaminasas elevadas es del orden del 9%.

Epilepsia:
al igual que ocurre en otros procesos el tiempo de exposicin al gluten, se ha relacionado con la aparicin de la epilepsia.

Psoriasis:
aproximadamente de 15 - 30% de pacientes que cursan esta enfermedad tienen serologa positiva.

Diabetes Mellitus Tipo:

la prevalencia sobre pacientes insulinodependientes es de alrededor del 5%.

Enfermedades Tiroideas:
la patologa tiroidea se presenta muy frecuentemente asociada con la EC con una prevalencia variable del 4 - 14%.

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Diagnstico precoz de la enfermedad celiaca

Toma de muestra
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Comprobar que cada tubotorunda est correctamente identificado. Abrir el envase de la torunda sin tocar el algodn. Introducir el algodn en la boca y frotar la parte interna del carrillo girando la torunda, aproximadamente 20 veces. Tomar DOS muestras de cada individuo. Guardar la torunda en su tubo protector. Mantener la muestra, siempre que sea posible, a 4C en la nevera hasta su recogida .

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Utilidad del estudio gentico en la enfermedad celiaca

El estudio gentico tiene un alto VALOR PREDICTIVO NEGATIVO, de tal manera que el no poseer marcadores genticos para enfermedad celiaca permite excluir dicha enfermedad en un 99% de certeza.
La utilidad de una prueba gentica sera fundamental en las siguientes situaciones: Excluir susceptibilidad gentica en familiares de 1 grado de un paciente celiaco. Personas con anticuerpos positivos que rechacen la biopsia En pacientes con enfermedades asociadas, con anticuerpos positivos y biopsias normales. Pacientes con lesin mucosa y serologa negativa o dudosa. Enfermedad celiaca latente. Pacientes asintomticos que les han retirado el gluten sin realizarles biopsias Para la exclusin de la enfermedad celiaca en pacientes sintomticos con serologa y biopsias normales.

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Interpretacin de resultados

El sistema HLA es el responsable de la respuesta inmune y est dirigido bsicamente al desarrollo de las reacciones celulares y humorales frente a agentes infecciosos o pptidos que no se reconocen como propios. El sistema HLA presenta una elevada variabilidad entre diferentes individuos. Los genes que codifican para las molculas de HLA se encuentran reunidos en un segmento del cromosoma 6. Existen 9 protenas distintas en el sistema HLA-DQ: DQ1-DQ2-DQ3-DQ4-DQ5-DQ6-DQ7-DQ8-DQ9 Para fabricar protenas HLA-DQ, se necesitan dos genes: HLA-DQA1 y HLA-DQB1. En cada uno de ellos existen mltiples variantes, o alelos. Solo ciertas combinaciones de alelos estn asociadas con Enfermedad Celiaca, y en funcin de dichas combinaciones, es riesgo es ms elevado. A continuacin se muestran en esquema las distintas combinaciones (D(onat et al., American Journal of Gastroenterology, 2009).

HLA-DQA1 0501 0201 0301 0501 0201 0201 0505

HLA-DQB1 0201 0202 0302 0201 0202 0202 0301

DQ DQ2 DQ2 DQ8 DQ2 DQ2 DQ2 DQ7 Riesgo de Enfermedad Celiaca Riesgo de Enfermedad Celiaca Riesgo de Enfermedad Celiaca Riesgo Elevado de Enfermedad Celiaca Riesgo Elevado de Enfermedad Celiaca