Educacin Continuada en el Laboratorio Clnico

Casos clnicos 2010-2011 (1)

CASO CLNICO: Enfermedad de Alzheimer

Paciente de 58 aos, con estudios superiores, que consulta por presentar en los dos ltimos aos empeoramiento en su rendimiento cognitivo habitual con fallos de memoria, que le dicultan la realizacin de su trabajo habitual (profesor universitario) si bien no tiene problemas en sus otras actividades diarias, lo que es corroborado por su pareja. El paciente no presenta alteraciones conductuales, si bien reere alteracin del nimo. Una visita previa a un centro de salud mental haba diagnosticado un posible sndrome depresivo/distimia por lo que haba iniciado tratamiento con antidepresivos. El tratamiento con antidepresivos haba producido una clara mejora en su estado de nimo, pero slo una discreta mejora cognitiva. No existe historia familiar de alteracin cognitiva precoz (padres fallecidos en la 8 dcada de la vida) y no se reere ningn antecedente patolgico personal de inters. Se realizaron las siguientes exploraciones complementarias: a. Exploracin mdica general y neurolgica: normales. b. Exploracin neuropsicolgica: MMSE 26/30 (alterado para su edad y escolaridad). Se objetiva dcit en memoria de jacin y evocacin verbal, junto con alteraciones en pruebas de exibilidad cognitiva. No se aprecian alteraciones en otros dominios cognitivos. c. RMN craneal: no alteraciones relevantes. d. Analtica: hemograma y perl bioqumico bsicos, perl tiroideo, niveles de vitamina B12 sin alteraciones. En este momento se barajan dos hiptesis diagnsticas: 1. Enfermedad de Alzheimer inicial. 2. Trastorno cognitivo en contexto de alteracin del estado de nimo resistente a terapia convencional. Dado que las pruebas convencionales no permiten realizar un diagnstico, se plantea al paciente la posibilidad de realizar un estudio de lquidocefalorraqudeo (LCR) para efectuar un anlisis de marcadores bioqumicos de enfermedad de Alzheimer anlisis que se realiza a travs de reactivos de ELISA comerciales. El estudio del LCR muestra un lquido claro a presin normal, no se observan clulas, niveles de gluco y proteinorraquia normales. Niveles de -amiloide 1-42 = 382 pg/mL (normal > 500 pg/mL), tau total= 585 pg/mL (normal < 367 pg/mL) y tau fosforilada-181= 80 pg/mL (normal < 60pg/mL). El patrn de alteracin de marcadores bioqumicos (disminucin de los niveles de -amiloide 1-42 y aumento de tau-total o/y fosfo-tau en LCR) que presenta el paciente es el patrn tpico de enfermedad de Alzheimer. Este patrn de unido a una alteracin relevante de memoria episdica permiten actualmente realizar el diagnstico de enfermedad de Alzheimer siguiendo los nuevos criterios de consenso propuestos (Dubois, 2007), cuando el paciente an no cumple criterios

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clsicos de enfermedad de Alzheimer (NINDS-ADRDA, que exigen que el paciente se encuentre ya en fase de demencia para realizar el diagnstico), es decir, permiten realizar el diagnstico de forma ms precoz. Por otra parte, en este paciente en concreto, el diagnstico diferencial se planteaba con un trastorno cognitivo secundario a un cuadro depresivo. Es frecuente que en las fases iniciales de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias neurodegenerativas, los sntomas se atribuyan a trastornos emocionales (stress, depresin, etc) especialmente en sujetos con edades en las que la enfermedad de Alzheimer no es habitual. Dada la gravedad del diagnstico de la enfermedad de Alzheimer, especialmente a edades precoces, la presencia de marcadores biolgicos que puedan apoyar el diagnstico clnico presenta gran importancia tanto para el mdico como para el paciente y su entorno. En los pacientes con alteraciones del nimo, el estudio de marcadores bioqumicos es habitualmente normal. Es ms, el valor predictivo positivo de estos marcadores es mayor en este caso al ser este paciente menor de 65 aos, pues el nmero de falsos positivos aumenta con la edad, siendo excepcionales los falsos positivos por debajo de dicha edad. Debido a la ausencia de antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer de inicio precoz no estara indicado realizar estudio gentico de genes causales. El diagnstico clnico nal del paciente fue: enfermedad de Alzheimer de inicio precoz espordica.