S

NDROMES ASOCIADOS A
NDROMES ASOCIADOS A
HENDIDURAS
HENDIDURAS
LABIO PALATINAS
LABIO PALATINAS

Qu
Qu

es un S
es un S

ndrome?
ndrome?
Conjunto de signos y s
Conjunto de signos y s

ntomas que
ntomas que
caracterizan una enfermedad.
caracterizan una enfermedad.

QU
QU

ES UNA HENDIDURA?
ES UNA HENDIDURA?
o o
Es una falta de fusi
Es una falta de fusi

n de diversas estructuras
n de diversas estructuras
faciales.
faciales.
o o
Son alteraciones cong
Son alteraciones cong

nitas frecuentes
nitas frecuentes
que
que
afectan
afectan

Lenguaje
Lenguaje

Masticaci
Masticaci

n
n

Degluci
Degluci

n
n
Sndrome de Hallermann-Streiff
(Oculomandibulodiscefalia)
El sndrome de Hallermann Streiff es una enfermedad
caracterizada por anomalas craneofaciales que incluyen
microcefalia (cabeza anormalmente pequea), braquicefalia
(inusualmente ancha) con abombamiento frontal, una
mandbula o maxilar inferior hipoplsica (pequea y
subdesarrollada), microstoma (boca inusualmente pequea) y
una nariz "en forma de pico" caracterstica, paladar alto y
angosto
Se asocian entre otras anomalas, malformaciones de los ojos,
dientes y enanismo.
Las anomalas oculares caractersticas incluyen microftalmia
(ojos inusualmente pequeos) y catarata congnita (opacidad
del cristalino, que est presente en el nacimiento).
Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales
(presencia de algunos dientes en el momento del nacimiento),
hipoplasia del esmalte (subdesarrollo del esmalte de diente),
hipodoncia o anoncia parcial (ausencia total o parcial de los
dientes) y malformacin y alineacin incorrecta de ciertos
dientes.
La mayora de los casos del sndrome de Hallermann Streiff
aparecen de forma espordica (ocurren aleatoriamente, por
razones desconocidas) o pueden ser el resultado de una
mutacin de novo dominante
Sndrome de Hallermann-Streiff
(Oculomandibulodiscefalia)
Sindrome de Hallermann-Streiff
o de oculomandibulodiscefalia
Se caracteriza por un crecimiento posnatal deficiente
Malformaciones de la cabeza y del rea facial, anomalas
oculares, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo),
obesidad, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos
con dedos largos), microcefalia (cabeza inusualmente pequea),
filtrum(espacio anormalmente grande entre el labio superior y la
nariz), micrognatia (mandbula subdesarrollada pequea),
hendidura del paladar (cierre incompleto de la bveda de la
boca), dientes delanteros prominentes puente nasal alto y orejas
malformadas.
Deficiencia mental con un C.I. de 30 a 60
Etiologa: en la mayora de los casos, el sndrome de Cohen se
cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
SNDROME DE COHEN
SINDROME DE COHEN
Hipodoncia. Falta de piezas
Labio hendido con o sin fisura del paladar
El labio leporino y el paladar hendido son defectos que pueden
darse por separado, pero generalmente tienen lugar juntos.
Etiologa: Rasgo autosmico dominate. Cromosoma 1. Gen IRF6
1q32-41 (forma clsica tipo 1), 1p34 (tipo 2)
17p11.2-11.2 (forma modificada).
Penetrancia 80%
Experesividad variable.
SINDROME DE VAN DER WOUDE
Hoyo en el labio inferior unilateral o bilateral
Hoyo en el labio inferior unilateral o bilateral
S
S

NDROME DE VAN DER WOUDE

NDROME DE VAN DER WOUDE
Presentan craneosinostosis irregular, especialmente de la sutura
coronal con una frente grande y saliente en el borde superior. La nariz
y las orejas son grandes y la cara est hundida en la parte central.
Los dedos de las manos y pies estn unidos por membranas.
Pueden presentar hidroceflia.
Frecuentemente retraso mental, pero ocasionalmente presentan una
inteligencia media o superior a la media.
SINDROME DE APERT
Etiologa:
Herencia autosmica dominante; en la gran
mayora las mutaciones son de novo. Un factor que
en los casos espordicos se relaciona con el
sndrome es la edad paterna.
Su causa se encuentra en una mutacin, durante el
periodo de gestacin, en los factores de crecimiento
de los fibroblastos (FGFR2) que se produce
durante el proceso de formacin de los gametos. Se
desconocen las causas que producen esta mutacin.
SINDROME DE APERT
S
S

NDROME DE APERT
NDROME DE APERT
S
S

NDROME DE APERT
NDROME DE APERT
-
-
Braquisindact
Braquisindact

lea
lea
: falta de segmentos en los
: falta de segmentos en los
dedos, pueden faltar 1
dedos, pueden faltar 1

2 falanges.
2 falanges.
- -
Polidact
Polidact

lea
lea
: presencia de un mayor n
: presencia de un mayor n

mero
mero
de dedos, m
de dedos, m

s de 5.
s de 5.
-
-
Macrodact
Macrodact

lea: Aumento del tama

lea: Aumento del tama

o de los
o de los
dedos
dedos
S
S

NDROME DE APERT
NDROME DE APERT
S
S

NDROME DE APERT
NDROME DE APERT
SECUENCIA DE MOEBIUS
Se debe a una agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de
alguna parte de un rgano) de los ncleos de los pares
craneales VI y VII, lo que provoca diplejia (parlisis bilateral
que afecta simtricamente a regiones del cuerpo ms o
menos extensas) facial y parlisis de los msculos
oculomotores por lo general del recto externo, estando
conservada la convergencia de los ojos y los movimientos
verticales de los mismos.
SECUENCIA DE MOEBIUS
El desarrollo del nervio facial est ausente o disminuido
producindose alteraciones de los msculos faciales y
de la mandbula.
Se puede asociar con agenesia del nervio hipogloso, lo
que condiciona la aparicin de la atrofia (disminucin de
volumen y peso o de una o de las dos mitades de la
lengua).
Tambin puede presentarse parlisis del abductor de la
laringe y parlisis bulbar flccida.
Parlisis del sexto y sptimo nervios craneales
Cara en forma de mscara
Puede estar afectado el tercer nervio, por lo que la movilidad de
la lengua es muy pobre.
En un 15% aparece retraso mental
Impedimento del habla
Etiologa:
Casos de herencia autosmica dominate con expresin
variable. En algunos pacientes se ha identificado una deleccin
en el brazo largo del cromosoma 13, en la regin q12.2 que
podra estar relacionada con la clnica.
SECUENCIA DE MOEBIUS
SECUENCIA DE MOEBIUS
S
S

NDROME DE PIERRE ROBIN

NDROME DE PIERRE ROBIN
Paladar ojival y hendidura palatina. Paladar ojival y hendidura palatina.
Hipoplasia de la zona mandibular antes de las nueve semanas
de gestacin. La lengua se localiza en la parte posterior e
impide el cierre del paladar.
Etiologa diversa. Presumiblemente mecnica.
Tambin llamado complejo o secuencia de Pierre Robin
Se caracteriza por la presencia de una mandbula muy
pequea (micrognatia) y una lengua que tiende a desplazarse
hacia atrs y hacia abajo (glosoptosis), al igual que paladar
hendido.
Se desconocen las causas especficas de este sndrome, pero
podra ser parte de muchos sndromes genticos.
La mandbula inferior se desarrolla lentamente en los
primeros meses de vida fetal, pero se normaliza despus del
primer ao.
S
S

NDROME DE
NDROME DE
PIERRE ROBIN
PIERRE ROBIN
S
S

NDROME DE PIERRE ROBIN

NDROME DE PIERRE ROBIN
S
S

NDROME DE PIERRE ROBIN

NDROME DE PIERRE ROBIN
S
S

NDROME DE TREACHER COLLINS

NDROME DE TREACHER COLLINS

Disostosis
Disostosis
mandibulofacial.
mandibulofacial.

Hipoplasia
Hipoplasia
malar
malar

Paladar hendido
Paladar hendido

Perfil facial convexo.
Perfil facial convexo.

Nariz prominente y ment
Nariz prominente y ment

n
n
retrusivo.
retrusivo.

Aspecto facial:
Aspecto facial:

como de un ave
como de un ave

.
.

Hendidura a nivel del hueso malar
Hendidura a nivel del hueso malar
o del
o del

ngulo orbitario externo

ngulo orbitario externo
.
.
S
S

NDROME DE TREACHER COLLINS

NDROME DE TREACHER COLLINS
Crecimiento at Crecimiento at pico del cabello pico del cabello
Asimetr Asimetr a de derecha/izquierda a de derecha/izquierda
Maloclusi Maloclusi n dental n dental
Radiogr Radiogr ficamente: ficamente: de los de los
pisos de las pisos de las rbitas y un rbitas y un del del
contorno nasal contorno nasal seo seo
La inteligencia es usualmente La inteligencia es usualmente
normal normal
Etiologa: autosomico dominante en un 60% casos.
100 % penetrancia.
Expresividad muy variable.
La alteracin del gen TCOF1 es la responsable del
sndrome de Treacher Collins, se localiza en el brazo
largo del cromosoma 5 (5q32-q33.1) del que se han
descrito ms de 30 mutaciones.
S
S

NDROME DE TREACHER COLLINS

NDROME DE TREACHER COLLINS
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

Abombamiento del frontal, parietal y
Abombamiento del frontal, parietal y
occipital.
occipital.

Base nasal ancha
Base nasal ancha

Hipoplasia maxilar
Hipoplasia maxilar

mand
mand

bula
bula
progn
progn

tica.
tica.

Paladar estrecho y delgado.
Paladar estrecho y delgado.

Paladar ojival (paladar en forma de
Paladar ojival (paladar en forma de
b
b

veda) y hendido (cierre

veda) y hendido (cierre
incompleto de la b
incompleto de la b

veda de la boca)
veda de la boca)

Falta de uni
Falta de uni

n de la s
n de la s

nfisis
nfisis
mandibular
mandibular
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

Retraso en la resorci
Retraso en la resorci

n radicular fisiol
n radicular fisiol

gica
gica

exfoliaci
exfoliaci

n
n
prolongada de dientes primarios.
prolongada de dientes primarios.

Dentici
Dentici

n secundaria retrasada y muchos dientes no

n secundaria retrasada y muchos dientes no
erupcionan.
erupcionan.

Presencia de m
Presencia de m

ltiples dientes supernumerarios

ltiples dientes supernumerarios

Maloclusi
Maloclusi

n
n
grave y malposiciones
grave y malposiciones
.
.
Etiologa:
En general se hereda como un rasgo gentico
autosmico dominante.
Aproximadamente un tercio de los casos son
mutaciones de novo.
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
S
S

NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON

Tambi
Tambi

n llamado
n llamado
Disostosis
Disostosis
craneofacial.
craneofacial.

Deformidad craneal
Deformidad craneal
variable.
variable.

Exoftalmos y
Exoftalmos y
estrabismos
estrabismos
divergente
divergente

Hipoplasia
Hipoplasia
maxilar.
maxilar.

Pseudoprognatismo
Pseudoprognatismo
.
.
S
S

NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON
Etiologa: autosmico dominante
Produce disstosis craneofacial por cierre prematuro
de las suturas coronales y sagitales.
Adems de la deformidad craneal, se produce una
hipoplasia del maxilar superior, exoftalmos,
hipertelorismo, moderado prognatismo y anomalas
del paladar similares a las observadas en el sndrome
de Apert.
Deformidades del odo externo y medio. Hipoacusia
S
S

NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON

Paladar en forma ojival.
Paladar en forma ojival.

Mordida cruzada posterior bilateral y oclusi
Mordida cruzada posterior bilateral y oclusi

n
n
prematura posterior.
prematura posterior.

Dientes en forma c
Dientes en forma c

nica.
nica.

Complicaciones sist
Complicaciones sist

micas: retardo mental,

micas: retardo mental,
p
p

rdida de la audici
rdida de la audici

n, da
n, da

o visual y en el
o visual y en el
habla.
habla.
S
S

NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON

Facies
Facies
caracter
caracter

sticas que
sticas que
se describen como
se describen como

cara
cara
de rana
de rana

.
.

Retraso mental
Retraso mental

Frente amplia
Frente amplia

Nariz en forma de pico de
Nariz en forma de pico de
loro
loro

Hendidura labio palatina
Hendidura labio palatina
en grado variable.
en grado variable.
S
S

NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON

Fus
Fus

on
on
prematura
prematura
de la
de la
sutura
sutura
coronal
coronal

Exoftalmo
Exoftalmo
S
S

NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON

Fusi
Fusi

n
n
prematura
prematura
de la
de la
sutura
sutura
sagital
sagital
PRE Y POST OPERATORIO
PRE Y POST OPERATORIO
Braquiocefalia en el
Braquiocefalia en el
S
S

ndrome de
ndrome de
Crouzon
Crouzon
Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara
descrita por primera vez en 1968, cuyas
manifestaciones clnicas ms frecuentes son:
- Hendidura del paladar (cierre incompleto de la
bveda de la boca), labio hendido o leporino
(hendidura anormal en el labio superior), microstoma
(pequeez anormal de la boca), oligodoncia (ausencia
parcial de los dientes), dientes displsicos, frente
amplia y nariz estrecha.
- Displasia ectodrmica. Pili torti
Sndrome de Rapp Hodgkin
La inteligencia suele ser normal y se adaptan bien con
correccin quirrgica de las malformaciones faciales y de las
extremidades.
Es muy variable por lo que en los casos de labio leporino
familiar, se recomienda el diagnstico ecogrfico y estudio
gentico prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la
gestacin.
Etiologa: Autosmico dominante, de expresividad variable,
por lo que las manifestaciones clnicas pueden ser muy
diferentes y cualquiera de los signos clnicos descritos puede
faltar, excepto los signos de displasia ectodrmica y el labio
leporino.
Sndrome de Rapp Hodgkin
Sndrome de Rapp Hodgkin

SNDROMES AFECCIN A NIVEL DE
1. Pierre Robin. - Paladar duro o blando
2. Treacher Collins. - Paladar duro o blando y a
veces en labio.
3. Displasia cleidocraneal. - Paladar duro y blando
4. Crouzon. - Paladar blando y/ o duro
5. Apert. - Paladar blando y a veces el
paladar duro.
6. Van der Woude - Labio con o sin paladar
7. Rapp-Hodgkin
- Labio, paladar duro y/ o
blando