TRASTORNOS DEL J.M.

PRATS, ET AL APRENDIZAJE

CEREBELO Y COGNICIN
J.M. Prats, F. Velasco, M.L. Garca-Nieto
CEREBELLUM AND COGNITION Summary. The cerebellum is an organ which as well as playing the main part in the control of movement, has an important role in psychological activity, probably by means of its connections to the frontal lobe. There are certain pathological conditions for which the cerebellum has been considered to be responsible, although this can not be definitely proved. Other disorders, generally transient, appear after acquired lesions of the cerebellum. We report the neuropsychological profiles of two children with isolated cerebellar involvement as the cause of their deficiencies. [REV NEUROL CLIN 2000; 1: 62-7] [http://www.revneurol.com/RNC/0101/a010062.pdf] Key words. Cerebellar agenesis. Cerebellum. Frontal lobules. Learning.

INTRODUCCIN

La neurologa tradicional ensea que el cerebelo se encarga del control del movimiento; no slo del movimiento voluntario, sino tambin del tono, la postura y la marcha. Su funcin se interpreta como la de regulador entre las seales aferentes de la accin motriz planificada por la corteza y la ejecucin de las mimas en relacin con las posibilidades para llevarse a cabo. Es improbable que una estructura neural de tal importancia, que contiene aproximadamente la mitad de la poblacin de neuronas que el resto del encfalo, posea un papel tan restringido en la funcin global del SNC, teniendo en cuenta que este rgano recibe aferencias de todos los niveles del sistema nervioso, especialmente vestibulocerebelosas (para el control del equilibrio del cuerpo y de los movimientos de los ojos), espinocerebelosas (para controlar la ejecucin del movimiento de los miembros) y cerebrocerebelosas (que controlan la iniciacin, la planificacin y el ritmo de aparicin de los movimientos). Pero el cerebelo posee evidentemente dos propiedades que
Recibido: 10.12.99. Aceptado: 18.02.00. Unidad de Neuropediatra. Hospital de Cruces. Baracaldo, Vizcaya, Espaa. Correspondencia: Dr. Jos M. Prats Vias. Unidad de Neuropediatra. Hospital de Cruces. Plaza de Cruces, s/n. E-48903 Baracaldo, Vizcaya.
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no deben ser subestimadas: la de una gran capacidad computacional y la conexin con regiones especializadas que posiblemente regulan funciones neuropsicolgicas simples [1]. La conexin entre estas reas y el cerebelo se hace de forma cruzada, correspondiendo al hemisferio derecho el hemicerebelo izquierdo y viceversa [2]; al lesionarse una de ellas, aparece una degeneracin retrgrada (diasquisis) cruzada. Vamos a abordar la revisin de este tpico en dos apartados: 1. Sndromes neuropsicolgicos, en los que el cerebelo parece desempear un papel predominante, y 2. Sndromes neuropsicolgicos consecutivos a una lesin cerebelosa aislada.

Sndromes neuropsicolgicos en los que el cerebelo parece desempear un papel predominante Autismo infantil El trmino autismo infantil no es por s mismo un diagnstico mdico, sino que define un sndrome conductual de causas biolgicas mltiples, con afectacin variable de la inteligencia, en el que solamente un 20% de los casos tienen una causa biolgica conocida [3]. En 1985 se describieron anomalas en el cerebelo a nivel celular que se han resumido recienteREV NEUROL CLIN 2000; 1: 62-67

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mente [4] y que en esencia consisten en la disminucin del nmero de clulas de Purkinje y, en menor grado, de las clulas ganglionares, junto a anomalas de la oliva bulbar y de los ncleos cerebelosos, datos que son interpretados como persistencia de un circuito arcaico olivo-dentado que tpicamente desaparecera a las 30 semanas de gestacin. Esta anomala del neurodesarrollo se asocia a otras alteraciones de involucin de estructuras en el hipocampo (lamina disecans) e implica una falta de maduracin de ciertas reas cerebrales fuera del neocrtex, que parece son constantes en los cerebros estudiados de autismo primario, y que no son consecuencia de destruccin, inflamacin o degeneracin de estas estructuras. La posible atrofia de ciertos lbulos cerebelosos como especficas del autismo infantil descritas por Courchesne et al [5] no han sido comprobadas universalmente como dato caracterstico del problema, ya que incluso se han descrito cerebelos de mayor tamao que el normal en sujetos afectos del espectro autista [6]. Se discute si el menor tamao del cerebelo est en relacin con el grado de retraso mental asociado [7]. En cualquier caso, las anomalas del cerebelo, por s solas, no parecen responsables de forma exclusiva de las manifestaciones del autismo infantil, sino ms bien podran estar relacionadas con el retraso mental concomitante. Dficit de atencin e hiperactividad Recientemente [8] un anlisis de imagen mediante RMN en nios afectos de este problema ha mostrado un menor tamao del vermis cerebeloso y en particular de sus lbulos 8, 9 y 10, con conservacin de un volumen promedio del resto del rgano. Estos hallazgos se han interpretado como indicio de una disfuncin en los circuitos cerebelo-tlamo-prefontales, y sugerira que el vermis funciona como coprocesador que reforzara la rapidez y eficiencia en la atencin y en las funciones ejecutivas [9]. Probablemente estas anomalas sean un indicio ms en el fallo de las funciones activadoras enceflicas en las que el cerebelo est tambin involucrado.
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Sndrome de Williams Es conocida la existencia de anomalas macroscpicas del cerebelo, con presencia de protrusin de amgdalas cerebelosas, que dan lugar a una malformacin de Arnold Chiari tipo 1 [10]. En ocasiones, esta malformacin puede ser sintomtica y producir siringomielia [11]. Desde el punto de vista microscpico, se haba descrito ya un aumento de la densidad celular en el cerebelo de estos nio [12] y, en la actualidad, mediante resonancia magntica espectroscpica, se ha detectado una disminucin del contenido en N-Acetil aspartato (NA) en relacin con los controles, y especialmente marcada en el cerebelo [13]. Ello sugerira que, pese a poseer un nmero aparentemente superior de clulas nerviosas, este aumento celular no se asocia a una mejor neurodisponibilidad de las mismas. En estos nios tambin se hall una relacin entre el contenido de NA del cerebelo y su capacidad cognitiva, sugiriendo que la funcin neuronal cerebelosa condiciona un nivel ptimo de rapidez de procesamiento en la labores cognitivas. Trastornos neuroevolutivos en las hipoplasias cerebelosas Se han revisado series de hipoplasia cerebelosa no sindrmica, que generalmente asocian otras anomalas (microcefalia absoluta o relativa en aproximadamente el 80% de los casos), lo que hace muy difcil atribuir nicamente a las anomalas del cerebelo la presencia de trastornos globales del aprendizaje, tan frecuentes en estos sujetos [14]. Deficiencias cognitivas apreciadas a partir de una lesin cerebelosa adquirida Mutismo cerebeloso Desde hace aos es conocido que algunos nios presentan un mutismo completo tras la reseccin de un tumor en la fosa posterior, de una hemorragia cerebelosa [15] o de una cerebelitis [16], e incluso como consecuencia de traumatismos con afectacin cerebelosa. Tpicamente quedan, tras un intervalo libre de entre 24-48 horas, totalmente incapacitados para hablar, aunque comprenden
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2. En la planificacin y programacin de actividades diarias (atribuida a circuitos cerebelofrontales). 3. En la prolongacin del tiempo de reaccin visual y auditivo (atribuible a un dficit en la rapidez de procesamiento en la informacin). En cambio, las lesiones unilaterales acaecidas tras infartos provocaron una prolongacin del tiempo de reaccin y deficiencias que eran cuantificables mediante las matrices progresivas de Raven, haciendo notar que desaparecan en el curso de aproximadamente cuatro semanas por probable compensacin por el resto del parnquima cerebeloso. Si bien se ha encontrado cierta especificidad entre lesin cerebelosa derecha y alteracin del lenguaje [17], al hallarse afectadas funciones de reciclamiento silente de la informacin verbal previa a la produccin del habla (sistemas de almacenamiento y ensayo) [18], son dficit por otro lado transitorios, y las manifestaciones focales especficas en el rea neuropsicolgica de uno u otro hemisferio no parecen habituales en las lesiones cerebelosas. Recientemente se ha publicado el llamado sndrome cerebeloso cognitivo-afectivo [19]. A nivel afectivo se encuentran cambios bruscos de humor, pasividad y afecto plano, con ocasional conducta desinhibida e inapropiada. A nivel cognitivo se resaltan anomalas de la funcin ejecutiva que incluyendficitdeplanificacin,imposibilidadparacambios rpidos de actividad, disminucin del razonamiento abstracto y fallo de la memoria de trabajo, que se expresa asimismo como alteracin de la memoria visuoespacial. Tambin se describe leve anomia y agramatismo. Todo ello origina un descenso general de la funcin intelectual. Por el contrario, no se observan anomalas de la memoria remota y el aprendizaje de las cosas nuevas tan slo se halla levemente afectado. Debemos tener en cuenta que estos pacientes fallan al realizar tareas en pruebas que no requieren destreza manual, como los laberintos de Porteus [19] o en las matrices progresivas de Raven
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Figura 1. Tumor cerebeloso expresado por un cambio de lateralidad y transtorno del aprendizaje, con crecimiento en vermis y hemisferio cerebeloso izquierdo, sin acompaarse de hipertensin intracraneal ni provocar desplazamiento de las estructuras.

las rdenes que se les da. Esta situacin se mantiene a durante un tiempo que puede variar entre 2 semanas y 4 meses, al que le sigue una disartria cerebelosa clsica. La patogenia del proceso, aparte de la funcin que pueda tener de activacin de las funciones secuenciales y de programacin verbal, se ha interpretado como una disartria cerebelosa mxima. Estos hechos confirman la importancia del cerebelo en la produccin del lenguaje y de la comunicacin hablada. Lesin aislada adquirida del cerebelo Los afectados por una lesin cerebelosa aislada presentan, adems de los problemas motores clsicos, deficiencias para realizar funciones neuropsicolgicas no motrices. Desde los aos 80, Botez [2] reconoce que las lesiones cerebelosas bilaterales dan lugar a tres defectos fundamentales neuropsicolgicos: 1. A nivel de la organizacin visuoespacial de tareas concretas (atribuida a circuitos cerebelo-parietales).
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Lesiones cerebelosas. Perfil cognitivo WISC-R Agenesia Tumor

Informacin Semejanzas Vocabulario Comprensin

Figuras incompletas Historietas Cubos Rompecab. 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18

Figura 2. Perfil del test de WISC-R en los casos con lesin cerebelosa aislada. Aunque el perfil de ambos es similar, es notable la escasa capacidad intelectual en el caso con ausencia de cerebelo.

[2], que por otra parte, seran el paradigma de la exploracin de la llamada memoria de trabajo [20]. Esta dificultad para unificar campos diferentes propios de la memoria de trabajo tambin se ha demostrado en las lesiones degenerativas del cerebelo, con disminucin de la capacidad de aprendizaje de procesos interrelacionados [21]. Dichas disfunciones estn muy prximas a los sndromes frontales; la relacin entre lbulos frontales y cerebelo tambin se ha podido demostrar en nios afectos de leucemia linfoblstica aguda que fueron tratados con MTX antes de la edad de 5 aos, producindose lesiones concomitantes del cerebelo (lbulo 6 y 7) y de lbulos frontales, y dando lugar a dficit de aprendizaje, especialmente en materias no verbales que afectan predominantemente al cociente intelectual manipulativo con preservacin del verbal [22]. La comprobacin en edad infantil de lesiones especficas y exclusivas del cerebelo es mucho ms difcil que en la edad adulta para las lesiones
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adquiridas y aleatoria en las lesiones congnitas, ya que es excepcional que el cerebelo est exclusivamente alterado; y a veces determinar el grado, la extensin y la especificidad de la atrofia que el sujeto presenta es poco factible [14]. Presentamos a continuacin dos lesiones cerebelosas aisladas, una adquirida y otra congnita, que acompaaban a trastornos del aprendizaje. Caso 1. Se trata de una nia de 10 aos de edad, de lateralidad zurda y con un rendimiento escolar adecuado. A la edad de 9 aos comienza a fracasar en la escuela y a rendir menos en los deportes, especialmente el golf, al que era muy aficionada. Seis meses ms tarde cambia la dominancia manual y se convierte en diestra. Al ao, detectan un hemisndrome cerebeloso izquierdo y diagnostican un meduloblastoma que no ocasionaba hipertensin intracraneal (Fig. 1). El test de WISC-R revelaba un CI total de 120, verbal de 131 y manipulativo de 114, con fracaso mayor en las prue65

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bas de rompecabezas, historietas y cubos (Fig. 2). No existan siembras visibles del tumor en otras partes del encfalo, pudiendo achacar al tumor el problema de rendimiento escolar. Caso 2. Varn de 10 aos de edad, seguido en Neuropediatra por una ataxia congnita, a quien se diagnostic una agenesia congnita y completa del cerebelo (Fig. 3). Presentaba un sndrome cerebeloso global pero predominantemente apendicular. El test WISC-R revelaba un CI total de 63, verbal de 77 y manipulativo de 63, con fracaso mayor en las reas de rompecabezas, historietas y cubos (Fig. 2). Ambos pacientes presentaban un perfil similar, con fallo en el rea manipulativa y en pruebas similares, aparte de la diferencia sustancial de CI, que en el caso de agenesia cerebelosa era la mitad que el obtenido por la otra paciente, pero con similitudes en la distribucin de los dficit. En muchos aspectos, el perfil del WISC sera el atribuible a un sndrome psicorgnico, con la salvedad de no estar afectado el encfalo como un todo sino tan slo el cerebelo. En qu modo interviene el cerebelo en la cognicin no se conoce con exactitud [19]. Se ha propuesto un modelo de funcionamiento [23] segn el cual el cerebelo sera el encargado de funciones tales como la prediccin de eventos y su preparacin. Estas funciones se basaran en las capacidades que posee esta estructura para aprender secuencias tanto en aferencias exgenas (sensoriales), como procedentes de la actividad cerebral endgena (pensamientos aferentes de la corteza cerebral). El cerebelo, una vez descifrados los componentes iniciales de una se-

Figura 3. Agenesia completa del cerebelo.

cuencia, podra predecir los pasos siguientes y preparar sistemas remotos que sern requeridos a continuacin para una tarea dada (por ejemplo, disminuyendo el umbral en las regiones neocorticales funcionalmente apropiadas). El bucle de retroalimentacin de tales sistemas remotos contribuira a ajustar las respuestas cerebelosas ante las condiciones cambiantes externas e internas, y a hacer ms rpido y fluido el proceso de elaboracin cognitiva. De todos modos, como suele ocurrir en neurologa, las funciones de los distintos segmentos tienden a solaparse, como es el caso que nos ocupa, y las manifestaciones de los dficit cerebelosos podran estar englobadas en las que lleva a cabo el lbulo frontal, afectando ciertos aspectos de la memoria de trabajo y dejando indemnes algunas funciones bsicas que se hallan afectadas en las alteraciones frontales por contigidad.

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CEREBELO Y COGNICIN Resumen. El cerebelo es un rgano que, adems de desempear un papel predominante en el control del movimiento, tiene un papel importante a nivel de la actividad psquica, probablemente mediante sus conexiones con el lbulo frontal. Existen determinados procesos patolgicos en los que el cerebelo ha sido implicado como responsable de los mismos, sin que sea posible probarlo de modo definitivo. Otras alteraciones, generalmente transitorias, aparaceren tras lesiones adquiridas del mismo. Se presentan los perfiles neuropsicolgicos de dos nios con afectacin cerebelosa aislada como causa de su deficiencia. [REV NEUROL CLIN 2000; 1: 62-7] [http://www. revneurol.com/RNC/0101/a010062.pdf] Palabras clave. Agenesia cerebelosa. Aprendizaje. Cerebelo. Lbulos frontales.

CEREBELO E COGNIO Resumo. O cerebelo um rgo que, alm de desempenhar um papel predominante no controle do movimento, tem um papel importante na atividade psquica, provavelmente mediante suas conexes com o lobo frontal. Existem determinados processos patolgicos em que o cerebelo foi implicado como responsvel, sem que seja possvel prov-lo de modo definitivo. Outras alteraes, geralmente transitrias, aparecem atravs de leses adquiridas. Apresentam-se os perfis neuropsicolgicos de duas crianas com leso isolada do cerebelo como causa de sua deficincia. [REV NEUROL CLIN 2000; 1: 62-7] [http://www.revneurol.com/RNC/ 0101/a010062.pdf] Palavras chave. Agenesia cerebelar. Aprendizagem. Cerebelo. Lobos frontais.

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