Herana No-Mendeliana

1-

Quais so os fatores da herana no-mendeliana?

Mutao nova

Penetrncia reduzida

Expressividade varivel

Mosaicismo de linhagem germinativa

Pleiotropia

Doena de incio tardio e Antecipao

Herana influenciada pelo sexo

Herana limitada ao sexo

Heterogeneidade gentica

Imprinting genmico

2-

Qual a diferena entre expressividade varivel e penetrncia reduzida?

Expressividade varivel: um gentipo fentipo varivel (desde o mais leve at o mais grave)

Penetrncia reduzida: gene expresso ou no, mas o fentipo, quando expressado sempre o mesmo (excesso: quando houver juntamente uma expressividade varivel)

3-

Como ocorre o mosaicismo de linhagem germinativa?

Ocorre uma mutao em uma clula germinativa do pai, e todas as suas clulas filhas levaro a mutao. Clulas somticas do genitor no apresentam a mutao (pai normal). Aumenta o risco de recorrncia de uma doena gentica dentro da famlia.

4- Como se reconhece a antecipao gentica? Cite um exemplo de doena na qual ocorre esse processo.

A antecipao ocorre quando doenas genticas so expressas cada vez mais cedo e cada vez mais grave ao longo das geraes. Ex. DOENA DE HUNTINGTON.

5-

Como segregada a herana mitocondrial?

De me para filhos(as).

Padres de Herana Monogncia

1- Explique a diferena entre herana autossmica dominante e herana autossmica recessiva e por que existe essa classificao?

DOMINANTES: necessita somente um alelo para expresso do fentipo. Para protenas estruturais, em indivduos heterozigotos, uma protena estrutural anormal formada em todas as clulas, levando a um fentipo anmalo.

RECESSIVAS: necessita dois alelos para expresso do fentipo. Para enzimas, em indivduos heterozigotos, o limite de segurana permite funo normal, mesmo que apenas um dos alelos esteja produzindo a enzima normal.

2- Como pode uma mulher ser heterozigota para uma doena fatal causada por um gene dominante e no morrer?

Herana ligada ao X: padro de inativao do X: cromossomo X que possui a mutao est inativado na maioria das clulas.

3- Qual dos distbios ligado ao X, recessivo ou dominante, possui mais homens afetados? Por qu?

Distrbio ligado ao X recessivo, pois mulheres heterozigotas no expressaro o fentipo afetado. Os ramos da Biologia so:

Zoologia Helmintologia Malacologia Entomologia Ictiologia Herpetologia Ornitologia Mastozoologia Botnica Microbiologia Micologia Parasitologia Bacteriologia Virologia Citologia ou Biologia Celular Gentica Gentica clssica Gentica molecular Gentica populacional Biologia Molecular Sistemtica

Biologia Evolutiva Fisiologia Ecologia Biologia de Sistemas Biologia da Conservao Biotica Biologia do Desenvolvimento Histologia Etologia Imunologia Biotecnologia Paleontologia Etnobiologia

Todas as reas de especializao dos bilogos surgem do cruzamento dos diferentes ramos da Biologia.

ndice

1 Princpios da biologia 1.1 Universalidade: bioqumica, clulas e o cdigo gentico 1.2 Evoluo: o princpio central da biologia 1.3 Diversidade: a variedade dos organismos vivos 1.4 Homeostase: adaptao mudana 1.5 Interaco: grupos e ambientes 2 mbito da biologia 2.1 Estrutura da vida 2.2 Fisiologia dos organismos

2.3 Diversidade e evoluo dos organismos 2.3.1 Classificao da vida 2.4 Interaces entre organismos 3 Histria da Biologia 4 Notas 5 Referncias 6 Bibliografia 7 Ver tambm

Princpios da biologia Estrutura de DNA.

Apesar da biologia no descrever, ao contrrio da fsica, os sistemas biolgicos em termos de objectos que obedecem a leis imutveis descritas de forma matemtica, no deixa de ser caracterizada por um certo nmero de princpios e conceitos nucleares: universalidade, evoluo, diversidade, continuidade, homeostase e interaco. Universalidade: bioqumica, clulas e o cdigo gentico Ver artigo principal: Vida

Existem muitas unidades universais e processos comuns que so fundamentais para todas as formas de vida. Por exemplo, quase todas as formas de vida so constitudas por clulas que, por sua vez, funcionam segundo uma bioqumica comum baseada no carbono. A exceo a essa regra so os vrus e os prons,5 que no so compostos por clulas. Os primeiros assumem uma forma cristalizada inativa e s se reproduzem com o aparelho nuclear das clulas alvo. Os prons, por sua vez, so protenas auto replicantes-infectantes, que causam, por exemplo, a encefalopatia bovina espongiforme (ou "mal da vaca louca" ).

Todos os organismos transmitem a sua hereditariedade atravs de material gentico baseado em cidos nucleicos, podendo ser ou DNA (cido desoxirribonuclico) ou RNA (cido ribonuclico), usando um cdigo gentico universal.6 Durante o desenvolvimento o tema dos processos universais est tambm presente: por exemplo, na maioria dos organismos metazorios, os passos bsicos do desenvolvimento inicial do embrio partilham estgios morfolgicos semelhantes e envolvem genes similares.

Evoluo: o princpio central da biologia Ver artigo principal: Evoluo

Um dos conceitos nucleares e estruturantes em biologia que toda a vida descende de um ancestral comum mediante um processo de evoluo ou mutao.7 De fato, uma das razes pelas quais os organismos biolgicos exibem a notvel similaridade de unidades e processos discutida na seo anterior. Charles Darwin estabeleceu a evoluo como uma teoria vivel ao enunciar a sua fora motriz: a seleo natural. (Alfred Russel Wallace comumente reconhecido como co-autor deste conceito).3 A deriva gentica foi admitida como um mecanismo adicional na chamada sntese moderna. A histria evolutiva duma espcie, que descreve as vrias espcies de que aquela descende e as caractersticas destas, juntamente com a sua relao com outras espcies vivas, constituem a sua filogenia.8 A elaborao duma filogenia recorre s mais variadas abordagens, desde a comparao de genes no mbito da biologia molecular9 10 ou da genmica11 at comparao de fsseis e outros vestgios de organismos antigos pela paleontologia.12 Nota 1 As relaes evolutivas so analisadas e organizadas mediante vrios mtodos, nomeadamente a filogenia, a fentica e a cladstica.13 Os principais eventos na evoluo da vida, tal como os bilogos os vem, podem ser resumidos nesta cronologia evolutiva. Diversidade: a variedade dos organismos vivos Suposta rvore filogentica da vida.

Apesar da unidade subjacente, a vida exibe uma diversidade surpreendente em termos de morfologia, comportamento e ciclos de vida. A classificao de todos os seres vivos uma tentativa de lidar com toda esta diversidade, e o objecto de estudo da sistemtica e da taxonomia. A taxonomia separa os organismos em grupos chamados taxa, enquanto que a sistemtica procura estabelecer relaes entre estes. Uma classificao cientfica deve reflectir as rvores filogenticas,9 tambm chamadas rvores evolutivas, dos vrios organismos.

Tradicionalmente, os seres vivos so divididos em cinco reinos:

Monera -- Protista -- Fungi -- Plantae -- Animalia

Contudo, vrios autores consideram este sistema desactualizado. Abordagens mais modernas comeam geralmente com o sistema dos trs domnios:

Archaea (originalmente Archaebacteria) -- Bacteria (originalmente Eubacteria) -Eukaryota14

Estes domnios so definidos com base em diferenas a nvel celular, como a presena ou ausncia de ncleo e a estrutura da membrana exterior. Existe ainda toda uma srie de parasitas intracelulares considerados progressivamente menos vivos em termos da sua actividade metablica:

Vrus -- Virides -- Pries

Homeostase: adaptao mudana Ver artigo principal: Homeostase

A homeostaseNota 2 a propriedade de um sistema aberto de regular o seu ambiente interno de modo a manter uma condio estvel mediante mltiplos ajustes de um equilbrio dinmico controlados pela interao de mecanismos de regulao.15 Todos os organismos, unicelulares e multicelulares, exibem homeostase. A homeostase pode-se manifestar ao nvel da clula, na manuteno duma acidez (pH) interna estvel, do organismo, na temperatura interna constante dos animais de sangue quente, e mesmo do ecossistema, no maior consumo de dixido de carbono atmosfrico devido a um maior crescimento da vegetao provocado pelo aumento do teor de dixido de carbono na atmosfera. Tecidos e rgos tambm mantm homeostase. Interaco: grupos e ambientes

Todo o ser vivo interage com outros organismos e com o seu ambiente. Uma das razes pelas quais os sistemas biolgicos so to difceis de estudar precisamente a possibilidade de tantas interaces diferentes com outros organismos e com o ambiente. Uma bactria microscpica reagindo a um gradiente local de acar est a reagir ao seu ambiente exactamente da mesma forma que um leo est a reagir ao seu quando procura alimento na savana africana, ou um avestruz protege seu ninho comunal na frica.16 Dentro duma mesma espcie ou entre espcies, os comportamentos podem ser cooperativos, agressivos, parasticos ou simbiticos. A questo torna-se mais complexa medida que um nmero crescente de espcies interage num ecossistema. Este o principal objecto de estudo da ecologia. mbito da biologia Ver pgina anexa: Disciplinas da biologia

A biologia tornou-se um campo de investigao to vasto que geralmente no estudada como uma nica disciplina, mas antes dividida em vrias disciplinas subordinadas. Consideramos aqui quatro grandes agrupamentos. O primeiro consiste nas disciplinas que estudam as estruturas bsicas dos sistemas vivos: clulas, genes, etc.; um segundo agrupamento aborda o funcionamento destas estruturas ao nvel dos tecidos, rgos e corpos; um terceiro incide sobre os organismos e o seu ciclo de vida; um ltimo agrupamento de disciplinas foca-se nas interaces. Note-se, contudo, que estas descries, estes agrupamentos e as fronteiras entre estes so apenas uma descrio simplificada do todo que a investigao biolgica. Na realidade, as fronteiras entre disciplinas so muito fluidas e a maioria das disciplinas recorre frequentemente a tcnica doutras disciplinas. Por exemplo, a biologia evolutiva7 3 apoia-se fortemente em tcnicas da biologia molecular para determinar sequncias de DNA que ajudam a perceber a variao gentica dentro duma populao; e a fisiologia recorre com frequncia biologia celular na descrio do funcionamento dos sistemas de rgos. Estrutura da vida Ver artigo principal: Biologia molecular, Biologia celular, Gentica, Biologia do desenvolvimento Ilustrao do Kunstformen der Natur mostrando uma variedade de beija-flores.

A biologia molecular o estudo da biologia ao nvel molecular, sobrepondo-se em grande parte com outras reas da biologia, nomeadamente a gentica e a bioqumica. Ocupa-se essencialmente das interaces entre os vrios sistemas celulares, incluindo a correlao entre DNA, RNA e a sntese proteica, e de como estas interaces so reguladas.17

A biologia celular estuda as propriedades fisiolgicas das clulas, bem como o seu comportamento, interaces e ambiente, tanto ao nvel microscpico como molecular. Ocupase tanto de organismos unicelulares como as bactrias, como de clulas especializadas em organismos multicelulares como as dos humanos.18 17

Compreender a composio e o funcionamento das clulas essencial para todas as cincias biolgicas. Avaliar as semelhanas e as diferenas entre os diferentes tipos de clulas particularmente importante para estas duas disciplinas, e a partir destas semelhanas e diferenas fundamentais que emerge um padro unificador que permite que os princpios deduzidos a partir dum tipo de clula sejam extrapolados e generalizados para outros tipos de clula.

A gentica a cincia dos genes, da hereditariedade e da variao entre organismos. Na investigao moderna, providencia ferramentas importantes para o estudo da funo dum gene particular e para a anlise de interaces genticas. Nos organismos, a informao gentica normalmente est nos cromossomas, mais concretamente, na estrutura qumica de cada uma das molculas de DNA.

Os genes codificam a informao necessria para a sntese de protenas que, por sua vez, desempenham um papel essencial, se bem que longe de absoluto, na determinao do fentipo do organismo.

A biologia do desenvolvimento estuda o processo pelo qual os organismos crescem e se desenvolvem. Confinada originalmente embriologia,19 20 nos nossos dias estuda o controle gentico do crescimento e diferenciao celular e da morfognese, o processo que d origem aos tecidos, rgos e anatomia em geral. Entre as espcies privilegiadas nestes estudos encontram-se o nemtode Caenorhabditis elegans, a mosca-do-azeite Drosophila melanogaster,21 o peixe-zebra22 Brachydanio rerio ou Danio rerio, o camundongo Mus musculus, e a erva Arabidopsis thaliana. Fisiologia dos organismos Ver artigo principal: Fisiologia e Anatomia

A fisiologia estuda os processos mecnicos, fsicos e bioqumicos dos organismos vivos, tentando compreender como as vrias estruturas funcionam como um todo. tradicionalmente dividida em fisiologia vegetal e fisiologia animal, mas os princpios da fisiologia so universais, independentemente do organismo estudado. Por exemplo, informao acerca da fisiologia duma clula de levedura tambm se aplica a clulas humanas, e o mesmo conjunto de tcnicas e mtodos aplicado fisiologia humana ou de outras espcies, animais e vegetais.

A anatomia uma parte importante da fisiologia e estuda a forma como funcionam e interagem os vrios sistemas dum organismo, como, por exemplo, os sistemas nervoso, imunitrio, endcrino, respiratrio e circulatrio. O estudo destes sistemas partilhado com disciplinas da medicina como a neurologia, a imunologia e afins. Diversidade e evoluo dos organismos Ver artigo principal: Biologia evolutiva, Botnica e Zoologia Charles Darwin, em fotografia de 1880.

A biologia evolutiva ocupa-se da origem e descendncia de entidades biolgicas (espcies, populaes ou mesmo genes), bem como da sua modificao ao longo do tempo, ou seja, da sua evoluo. uma rea heterognea onde trabalham investigadores oriundos das mais variadas disciplinas taxonmicas, tais como a mamalogia, a ornitologia e a herpetologia, que usam o seu conhecimento sobre esses organismos para responder a questes gerais de evoluo. Inclui ainda os paleontlogos que estudam fsseis23 para responder a questes acerca do modo e do tempo da evoluo,24 e tericos de reas como a gentica populacional2 e a teoria evolutiva. Na dcada de 1990, a biologia do desenvolvimento recuperou o seu papel na biologia evolutiva aps a sua excluso inicial da sntese moderna. reas como a filogenia, a sistemtica e a taxonomia esto relacionadas com a biologia evolutiva e so por vezes consideradas parte desta.

As duas grandes disciplinas da taxonomia so a botnica e a zoologia. A botnica ocupa-se do estudo das plantas e abrange um vasto leque de disciplinas que estudam o seu crescimento, reproduo, metabolismo, desenvolvimento, doenas e evoluo. A zoologia ocupa-se do estudo dos animais, incluindo aspectos como a sua fisiologia, anatomia e embriologia. Tanto a botnica como a zoologia se dividem em disciplinas menores especializadas em grupos particulares de animais e plantas. A taxonomia inclui outras disciplinas que se ocupam doutros organismos alm das plantas e dos animais, como, por exemplo, a micologia, que estuda os fungos. Os mecanismos genticos e de desenvolvimento partilhados por todos os organismos so estudados pela biologia molecular, pela gentica molecular e pela biologia do desenvolvimento. Classificao da vida

O sistema de classificao dominante conhecido como taxonomia lineana, que inclui conceitos como a estruturao em nveis e a nomenclatura binomial. A atribuio de nomes cientficos a organismos regulada por acordos internacionais como o Cdigo Internacional de Nomenclatura Botnica (ICBN), o Cdigo Internacional de Nomenclatura Zoolgica (ICZN), e o Cdigo Internacional de Nomenclatura Bacteriana (ICNB). Um esboo dum cdigo nico foi publicado em 1997 numa tentativa de uniformizar a nomenclatura nas trs reas, mas que parece no ter sido ainda adoptado formalmente. O Cdigo Internacional de Classificao e Nomenclatura de Vrus (ICVCN) no foi includo neste esforo de uniformizao. Interaces entre organismos Ver artigo principal: Ecologia, Etologia

A ecologia estuda a distribuio e a abundncia dos organismos vivos, e as interaes dos organismos entre si e com o seu ambiente.16 O ambiente de um organismo inclui no s o seu habitat, que pode ser descrito como a soma dos fatores abiticos locais tais como o clima e a geologia, mas tambm pelos outros organismos com quem partilha o seu habitat. Os sistemas

ecolgicos so estudados a diferentes nveis, do individual e populacional ao do ecossistema e da biosfera. A ecologia uma cincia multidisciplinar, recorrendo a vrios outros domnios cientficos.

A etologia estuda o comportamento animal (com particular nfase nos animais sociais como os primatas e os candeos) e por vezes considerada um ramo da zoologia. Uma preocupao particular dos etlogos prende-se com a evoluo do comportamento e a sua compreenso em termos da teoria da seleo natural. De certo modo, o primeiro etlogo moderno foi Charles Darwin, cujo livro The expression of the emotions in animals and menNota 3 influenciou muitos etlogos.