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INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS MDICAS DE LA HABANA FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS DR. SALVADOR ALLENDE

MATERIAL COMPLEMENTARIO DIAGNSTICO PRENATAL

Autora. Dra. Diana A. Castillo Abreus. Especialista de primer Grado en Embriologa. Asistente.

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MORFOLGICAS

INDICE
INTRODUCCIN DE ARRO!!O Diagn"stico #renatal

Gestantes de Alto Riesgo

E$%menes de Diagn"stico #renatal Rutinarios Ultrasonido O Ecogra&a Indicaciones en el primer trimestre de la gestaci"n Indicaciones en el segundo ' tercer trimestres de la gestaci"n Al&a&etoprotena Entidades (ue cursan con ni)eles altos de A*# Entidades (ue cursan con ni)eles ba+os de A*# Otras entidades (ue cursan con ci&ras ba+as de A*# E$%menes De Diagn"stico #renatal Citogen,tica Indicaciones del diagn"stico prenatal citogen,tica -iopsia de )ellosidades cori"nicas Amnioc,ntesis Estudios (ue se le reali.an al l(uido Amni"tico -I-!IOGRA*IA

INTRODUCCIN
Las malformaciones congnitas se presentan en 2% a 3% de los nacidos vivos, en el 4% al 6% de los nios de aos de edad ! en el % de los em"ara#os el feto presenta alg$n defecto congnito %&e, seg$n s& tipo ! gravedad, da l&gar a la m&erte intra&terina del mismo o al nacimiento de &n nio con alg&na anomal'a f'sica o mental( )lg&nas de estas anomal'as son previsi"les, !a %&e se prod&cen en gestantes con &no o varios factores de riesgo pro"ados, pero s& car*cter m&ltifactorial +ace %&e, en m&c+os casos, sean imprevisi"les ! se presenten tam"in en gestantes sin factores de riesgos conocidos( ,or esta ra#-n, act&almente se practican pr&e"as de forma r&tinaria a todas las em"ara#adas, a fin de identificar posi"les defectos congnitos en el feto( Desde comien#os del siglo .. se dispon'a de alg&nos mtodos de conse/o gentico prenatal, pero +a sido en las $ltimas dcadas c&ando se +an desarrollado n&evas tcnicas como son la amniocentesis 0)C1, la "iopsia de vellosidades cori-nicas 023C1, las e4ploraciones ecogr*ficas o &ltrasonogr*ficas 0561, la alfafetoprote'na 0)7,1 ! otros mtodos de an*lisis prenatal, %&e +an revol&cionado el diagn-stico intra&terino de los trastornos genticos ! cromos-micos( Desde %&e se +an introd&cido estos procedimientos, los mdicos +an sido capaces de ofrecer a m&c+os pare/as &na informaci-n m*s detallada so"re el res&ltado del em"ara#o( En l&gar de anali#ar las pro"a"ilidades generales de riesgo a+ora es posi"le predecir con frec&encia si el feto padece o no &na enfermedad gentica espec'fica o &n trastorno cromos-mico como es el s'ndrome de Do8n( En C&"a e4iste &n programa de Diagn-stico ,renatal donde a todas la em"ara#adas de forma masiva se les reali#a &na pr&e"a de )7, ! &n 56 para el diagn-stico de malformaciones congnitas, ! a las pacientes de riesgo se les reali#a el diagn-stico prenatal citogentica %&e p&ede incl&ir la 23C - la )C para el diagn-stico de s'ndromes 9enticos( ,or la importancia %&e tiene en n&estro medio el diagn-stico preco# de malformaciones congnitas ! defectos genticos para la dismin&ci-n de mortalidad infantil ! de los nacimientos con "a/o peso es importante %&e en la formaci-n del mdico general "*sico se le de vital importancia a estos temas(

DE ARRO!!O
Diagn"stico #renatal
El diagn-stico prenatal consiste en determinadas pr&e"as, %&e nos permiten identificar, en el transc&rso del em"ara#o, la ma!or'a de los defectos congnitos del feto, especialmente los m*s graves ! frec&entes( El diagn-stico preco# de c&al%&ier defecto congnito en el feto es de vital importancia, !a %&e permite a los padres tomar la decisi-n %&e consideren m*s oport&na respecto a la contin&aci-n del em"ara#o, posi"ilita a los mdicos la adopci-n de las medidas m*s adec&adas, tanto d&rante el em"ara#o como d&rante el parto, para evitar riesgos innecesarios a madre e +i/o( :a! %&e destacar tam"in %&e &n cierto n$mero de defectos congnitos p&eden ser tratados intra$tero me/orando nota"lemente s& pron-stico(

Gestantes de Alto Riesgo

Est* pro"ado %&e +a! &na serie de condiciones %&e incrementan la posi"ilidad de tener &n +i/o con defectos congnitos( Esas condiciones o factores de riesgo es lo %&e determinan %&e a &na em"ara#ada, adem*s de las pr&e"as de control r&tinario como el &ltrasonido ! la alfafetoprote'na %&e se le reali#a a todas las em"ara#adas, se le realicen pr&e"as o tcnicas de diagn-stico citogentico, como por e/emplo la amniocentesis ! la "iopsia de vellosidades cori-nicas( De"e considerarse &na gestante de alto riesgo a%&ella em"ara#ada en la %&e conc&rran &na o varias de las sig&ientes condiciones;

Edad s&perior a 3 aos( Edad del padre s&perior a 4 aos( :i/o anterior con anomal'as cromos-micas( <eincidencia de a"ortos espont*neos 03 o m*s1( ,adres portadores de alg&na anomal'a cromos-mica, n&mrica o estr&ct&ral( ,adecer alg&na enfermedad recesiva ligada al cromosoma 4( ,adecer alg&na enfermedad cr-nica como la dia"etes o determinadas trastornos endocrinos( =ener antecedentes familiares de malformaciones, trastornos 0+emoglo"inopat'as1 o alteraciones meta"-licas congnitas( +em*ticos

:a"er ingerido medicamentos contraindicados d&rante el em"ara#o, d&rante los 2 primeros trimestres del em"ara#o( Estar e4p&esta a radiaciones o prod&ctos t-4icos( :a"er contra'do d&rante la gestaci-n alg&na infecci-n; e/emplo, to4oplasmosis, r&"ola, 6ida, etc(

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> tam"in a%&ellas gestantes a %&ienes, a travs de las e4ploraciones r&tinarias, se les +a!an detectado alg&na de los sig&ientes s'ntomas;

Crecimiento fetal por de"a/o de lo normal( E4ceso o defecto de l'%&ido amni-tico( )lteraciones del ritmo card'aco del feto( Cifras anormales de alfa?feto prote'na o "eta?gonadotropina cori-nica +&mana 0+C91(

E$%menes de Diagn"stico #renatal Rutinarios

Ultrasonido O Ecogra&a
Esta tcnica consiste en la emisi-n de ondas de &ltrasonidos a travs del a"domen, las c&ales, al re"otar contra el feto, se refle/an ! registran en la pantalla de &n monitor( En el em"ara#o normal se indica en el seg&ndo trimestre entre las @AB22 semanas ! en el tercer trimestre entre las 32B36 semanas( El &ltrasonido se p&ede reali#ar mediante tcnica transa"dominal ! transvaginal( Cada &na de ellas tiene s&s venta/as e inconvenientes(

Incon)enientes de la t,cnica trans/abdominal0

Necesidad de emplear la ve/iga llena( C"esidad de la paciente ! grosor del pan'c&lo adiposo( Inconvenientes de la tcnica transvaginal son; Limitaciones en prof&ndidad( Dolestias de la tcnica(

Indicaciones en el primer trimestre de la gestaci"n

) contin&aci-n e4ponemos alg&nas de las indicaciones m*s frec&entes del 56 +asta apro4imadamente las @2 semanas de em"ara#o( 1Diagn"stico de embara.o. El diagn-stico de em"ara#o constit&!e &na de las indicaciones m*s frec&entes de la &ltrasonograf'a, ! a s& ve#, &na de las indicaciones con las %&e m*s se a"&sa del empleo de esta tcnica este de"e ser indicado c&ando; E4isten d&das de la e4istencia del em"ara#o por tacto vaginal "iman&al( Discordancia entre tamao del $tero ! el tiempo de amenorrea( 7ec+a de la $ltima menstr&aci-n desconocida o d&dosa( Dific&ltad para reali#ar el tacto vaginal(

El &ltrasonido transvaginal permite vis&ali#ar el saco gestacional m&c+o m*s preco#mente,

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definiendo las estr&ct&ras em"rionarias con m*s nitide#( 6e p&ede o"servar la ves'c&la vitelina a las semanas, el em"ri-n ! los latidos card'acos a las 6 semanas, el polo cef*lico a las E semanas, los miem"ros a las A semanas, los ventr'c&los laterales, ple4os coroideos ! +o# del cere"ro entre A?F semanas, el est-mago a las @G semanas, el cere"elo ! el ri-n entre las @@ ! @2 semanas( )ntes de las @2 semanas de gestaci-n, la edad gestacional p&ede ser compro"ada mediante la medici-n del saco gestacional ! la medici-n de la longit&d del em"ri-n, midiendo la longit&d vrtice nalga 03?N1 con &n error de HI? @ semana( El saco gestacional de"e vis&ali#arse entre la J ! 6J semanas, error estimado de menos de @G d'as por 56 a"dominal( Con la longit&d cfalo?ca&dal el estimado de error es menor de E d'as( 1Amena.a de aborto( 6e +a compro"ado %&e s' e4iste latido card'aco las posi"ilidades de %&e el em"ara#o contin$e se incrementa a medida %&e el mismo se acerca a la semana @G( La implantaci-n "a/a del saco gestacional constit&!e &n elemento desfavora"le, al ig&al %&e las +emorragias coriodecid&ales( 1En&ermedad tro&obl%stica( El &ltrasonido tiene gran valor para la confirmaci-n de este diagn-sticoK m&estra la imagen t'pica en Lcopos de nieveL con a&sencia de estr&ct&ras fetales 0si la mola no es em"rionaria1( ,ermite determinar la presencia de %&istes tecal&te'nicos 03G%1 ! por &ltrasonograf'a transvaginal se +an descrito las im*genes caracter'sticas de la mola invasiva en forma de n-d&los dentro de la pared &terina, as' como s& evol&ci-n d&rante el tratamiento con %&imioter*picos( 1Tumoraciones concomitantes con el embara.o. 6e p&eden clasificaren; a1 =&moraciones ov*ricas( Como los %&istes del c&erpo l$teo ! %&iste tecal&te'nico( "1 =&moraciones &terinas( Los fi"romas o miomas &terinos constit&!en los t&mores m*s com&nes del c&erpo del $tero( 6e +a sealado %&e la posici-n del mioma con relaci-n a la inserci-n placentaria p&ede predecir res&ltados perinatales complicados como por e/emplo, + emorragias postparto, rot&ra premat&ra de mem"ranas 0<,D1, parto pretrmino, +ematoma retroplacentario 0:<,1, desprendimiento premat&ro de la placenta normalmente inserta 0D,,NI1, malposici-n fetal, distocias del tra"a/o de parto ! del parto, crecimiento intra&terino retardado 0CI5<1 ! retenci-n placentaria( 1Diagn"stico de gemelaridad 2embara.o m3ltiple4. En el primer trimestre es posi"le el diagn-stico de la gestaci-n m$ltiple ! esta"lecer, c&ando se vis&ali#an dos placentas ! el diagn-stico de em"ara#o gemelar "icorial( 1Complemento del diagn"stico prenatal citogen,tico( Es &n mtodo complementario para la reali#aci-n de la amniocentesis ! la "iopsia de vellosidades cori-nicas( 1Diagn"stico preco. de mal&ormaciones cong,nitas. 1Diagn"stico del embara.o ect"pico( Los +alla#gos &ltrasonogr*ficos com"inados con las determinaciones de 2eta?+C9 facilitan el diagn-stico del em"ara#o ect-pico lo c&al es $til para evitar posi"les complicaciones en la m&/er(

Indicaciones en el segundo ' tercer trimestres de la gestaci"n

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1Diagn"stico de mal&ormaciones &etales. El 56 %&e se indica entre las @A ! 22 semanas es de vital importancia para el diagn-stico de malformaciones fetales, !a %&e en este momento el feto tiene &n tamao adec&ado para vis&ali#ar todas los -rganos ! es &n tiempo adec&ado para reali#ar &n a"orto gentico en caso de ser necesario( ,rincipales defectos por sistemas %&e se p&eden diagnosticar por 56( istema Ner)ioso Central0 )nencefalia, :idrocefalia, Encefalomeningocele, Deningocele, Dielomeningocele( Dicrocefalia,

istema Renal0 )genesia renal, :idronefrosis, <i-n poli%&'stico, :ipoplasia renal, ectopia renal, :idro&reter, )genesia de ve/iga, o"str&cci-n de la &retra, istema Digesti)o0 )tresia esof*gica, d&odenal ! !e!&noileal, imperforaci-n anal, Cnfalocele, 9astros%&isis, istema Cardio)ascular0 Com&nicaci-n interventric&lar e interatrial, =ransposici-n de los grandes vasos, =ronco arterioso persistente, )cardio, )nomal'as del ritmo card'aco, posici-n, vol&men ! estr&ct&ra( istema Osteomioarticular0 )melia, 7ocomelia, )cranea( T"ra$0 =&mores de pared tor*ccica, =&moraciones de p&lm-n ! ple&ra, :idrot-ra4, M&ilot-ra4, :ernias diafragm*ticas Otros0 )scitis fetal, :igroma %&'stico del c&ello, 6iameses, =&mores de pared tor*ccica, 2rida amni-tica(

1Caractersticas de la placenta. La vis&ali#aci-n de la placenta a travs del &ltrasonido 0561 permite valorar la posicin de la misma en la cavidad &terina ! s& maduracin. La posicin normal de la placenta es el sitio donde se implant- el "lastocito al final de la primera semana del desarrolloK en la porci-n s&perior del c&erpo del $tero en la pared anterior o posterior( La implantaci-n del "lastocito f&era de este sitio o s& posterior migraci-n +acia el segmento inferior de $tero cond&ce a la formaci-n de la placenta previa, la c&al se clasifica en; !ateral. C&ando est* implantada en el segmento inferior pero m*s o menos ale/ada del orificio interno del c&ello del $tero( 5arginal. C&ando llega al "orde del orificio interno( Oclusi)a #arcial " Centroe$c,ntrica. Oclusi)a Total " Centro por Centro. La maduracin de la placenta d&rante toda la gestaci-n es acorde con el em"ara#o( 6e plantean tres fases de mad&raci-n placentaria en grados( Grado I. 9rosor medio 3(A cm entre las 3@?33 semanas de gestaci-n( Grado II. 9rosor medio 3(66 cm a las 3 semanas de gestaci-n( Grado III. 9rosor medio 3(4A cm m*s de 36 semanas de gestaci-n 0em"ara#o a termino1( De"emos tener en c&enta %&e no todas las gestaciones llegan al trmino con placenta mad&ra 0grado III1, pero todos los em"ara#os postrmino tienen placenta grado II o grado III(

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La presencia de &na placenta inmad&ra al trmino de la gestaci-n no pone en d&da la edad gestacional si el &ltrasonido 0561 reali#ado antes de las 24 semanas corresponde con la edad gestacional por fec+a de $ltima menstr&aci-n 075D1( 5na placenta mad&ra con di*metro "iparietal 0D2,1 ma!or de FG mm(, nos +a"la a favor de &n em"ara#o a trmino( 6i e4iste &na mad&re# preco# de la placenta de"emos tener en consideraci-n la presencia o no de las sig&ientes sit&aciones; Error en la edad 9estacional( Enfermedades previas o d&rante la gestaci-n %&e prod&#can alteraciones vasc&lares( Crecimiento fetal adec&ado( L'%&ido amni-tico normal(

1Caractersticas del cord"n umbilical. Las alteraciones del cord-n &m"ilical tam"in se p&eden diagnosticar por 56( La presencia de &na sola arteria &m"ilical, circ&lares del cord-n ! +emangiomas del cord-n entre otras son alg&nas de las patolog'as del cord-n %&e se o"servan( 15aduraci"n org%nica &etal. 1Diagn"stico de la discordancia intergemelar. La discordancia se p&ede esta"lecer desde el seg&ndo trimestre, so"re todo si se trata de &n gemelar monoamni-tico, a&n%&e es precisamente en el tercer trimestre donde el &ltrasonido tiene &na ma!or &tilidad para el diagn-stico de la discordancia intergemelar( 1Caractersticas del cuello uterino. Dediante el 56 transvaginal se p&eden reali#ar las mediciones del c&ello &terino, alg&nos a&tores +an planteado %&e es &n mtodo %&e p&ede contri"&ir a la profila4is del parto pretrmino( 6e +an esta"lecidos valores de largo ! anc+o del c&ello, as' como el grado de dilataci-n del orificio cervical interno 0CCI1 ! del canal cervical( Los valores normales var'an seg$n la paridad ! la tcnica empleada( 16olumen del li(uido amni"tico 2!A4. El 56 es el $nico medio diagn-stico %&e permite eval&ar la cantidad de l'%&ido amni-tico, lo %&e res&lta de gran &tilidad en determinadas patolog'as( La presencia de oligoamnios se asocia a malformaciones renales, crecimiento intra&terino retardado 0CI5<1 severo ! asfi4ia, mientras %&e el poli+idramnios se asocia a la macrosom'a fetal, <+ sensi"ili#ado, malformaciones del 6NC 0anencefalia1 ! atresia esof*gica( 1E)aluaci"n del crecimiento &etal. La &ltrasonograf'a tiene gran valor para el diagn-stico de las alteraciones del crecimiento fetal tanto por defecto 0CI5<1 como por e4ceso 0macrosom'a fetal1, el diagn-stico por &ltrasonido tiene m*s limitaciones, so"re todo por%&e &na varia"le tan importante como es el estimado del peso tiene &n ma!or rango de error a"sol&to %&e c&ando el feto es pe%&eo, so"re todo si el peso de ste es ma!or de 2(GGG gramos( Las varia"les est&diadas por 56 para el diagn-stico del crecimiento fetal son; Di*metro 2iparietal 0D2,1( Circ&nferencia Cef*lica 0CC1( Longit&d del 7m&r 0L71(

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Circ&nferencia )"dominal 0C)1( Estimado de peso( Cociente CCIC)( Cociente L7IC)(

6e +a valorado por est&dios de sensi"ilidad ! especificidad %&e la ma!or parte de dic+as varia"les tienen poco valor para est&dios de pes%&isa/e, siendo las de ma!or sensi"ilidad la C), so"re todo a partir de la semana 34, ! el estimado del peso, pero a$n ellos tienen &n n$mero importante de falsos negativos( =am"in, alg&nas de stas son dependientes de la edad gestacional, como es el coeficiente CCIC), lo %&e dific&lta s& aplicaci-n c&ando la edad gestacional es desconocida( Edad gestacional; Es la edad del em"ara#o en semanas, comen#ando desde el primer d'a de la $ltima menstr&aci-n( La fec+a de $ltima menstr&aci-n es importante para conocer la edad gestacional, s' esta es desconocida es necesario +acer &n 56 para reali#ar las diferentes mediciones ! as' tener &n apro4imado de la edad gestacional( La edad e4acta del em"ri-n?feto se conoce solo c&ando se sa"e con seg&ridad la fec+a del coito fec&ndante, de lo contrario se le restan 2 semanas a la edad gestacional, esta 2 semanas corresponden con el tiempo %&e +a transc&rrido entre la 75D ! la posi"le ov&laci-n H-? 2 semanas desp&s del inicio de la menstr&aci-n( El conocimiento e4acto de la edad gestacional es importante para el mane/o cl'nico de &n n$mero de sit&aciones como son; a1 ,rogramaci-n de procederes como la "iopsia cori-nica ! la amniocentesis gentica( "1 Interpretaci-n de pr&e"as "io%&'micas como la )lfafetoprote'na 0)7,1( c1 Interr&pci-n de la gestaci-n con la certe#a de via"ilidad fetal( d1 Cptimi#ar res&ltados perinatales aplicando las medidas necesarias en em"ara#os de menos de 3E ! m*s de 42 semanas( e1 ,ermitir eval&ar el crecimiento fetal, !a %&e el rango de la medida de c&al%&ier par*metro fetal cam"ia con la edad gestacional( Es importante para la atenci-n correcta de &na gestante tratar de esta"lecer con la ma!or certe#a posi"le la pro"a"le fec+a del parto( En relaci-n con el CI5<, el 56 es de &tilidad en; a1 Determinar el momento en %&e la gestaci-n de"iera ser interr&mpida en "eneficio del feto( "1 Identificar c-mo diferentes -rganos responden de manera diferente a &na perf&si-n placentaria cr-nicamente red&cida( c1 Demostrar %& mediciones de la ca"e#a fetal, longit&d del c&erpo ! peso fetal se re%&ieren para conocer adec&adamente el crecimiento fetal individ&al( 1Tumoraciones (ue acompa7an a la gestaci"n. )&n%&e de"en +a"er sido diagnosticadas en el 56 del primer trimestre, en el tercer trimestre, ! so"re todo al final del mismo, es importante la eval&aci-n de estas t&moraciones, tanto en tamao como en locali#aci-n, para conocer si p&eden interferir con el tra"a/o de parto ! parto, a&n%&e e4cepto en los miomas %&e se comportan como previos, los dem*s p&eden despla#arse al prod&cirse el tra"a/o de parto( 1#ruebas de bienestar &etal. Dentro de ellas tenemos el perfil "iof'sico, %&e mide

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marcadores de asfi4ia ag&da ! cr-nica ! +a sido investigado por distintos a&tores( Las o"servaciones de Danning s&gieren %&e la asfi4ia es; @1 Enfermedad grad&al cr-nica asociada a ins&ficiencia placentaria primaria( 21 ,oco pro"a"le %&e sea persistente e4cepto en etapas finales de la enfermedad o c&ando es ag&da( 31 ,ro"a"le %&e sea intermitente, por cortos intervalos desp&s de &na contracci-n( 41 En etapas iniciales de asfi4ia, las varia"les "iof'sicas no se p&eden siempre o"servar alteradas( 1 Episodios repetidos llevan a la redistri"&ci-n sang&'nea en el feto( La cantidad de l'%&ido amni-tico p&ede verse como &n marcador ac&m&lativo de episodios repetidos de asfi4ia fetal( En caso de %&e se aprecie oligoamnios ! se o"serve en el feto ve/iga presente, s&giere asfi4ia cr-nica( La fl&/ometr'a Doppler de la circ&laci-n &m"ilicoplacentaria ! &teroplacentaria +a sido tam"in ampliamente investigada( En trminos generales, se considera %&e am"os tienen poco valor como mtodo de pes%&isa/e, teniendo ma!or valor como mtodo de eval&aci-n del estado fetal en pacientes de alto riesgo( 6eg$n la opini-n de la ma!or'a de los investigadores, los res&ltados patol-gicos encontrados llevan a la necesidad de contin&ar eval&ando el "ienestar fetal ! no constit&!en &na indicaci-n a"sol&ta de interr&mpir la gestaci-n( 1Como m,todo complementario de algunos procederes obst,tricos. 6e importante s& &tili#aci-n en la reali#aci-n de; a1 =ransf&si-n intra$tero( "1 )mniocentesis( c1 Cordocentesis( En caso de CI5< simtricoK por posi"le ca&sa cromos-mica - por Infecci-n, alteraciones del e%&ili"rio *cido?"ase fetal( d1 2iopsia de vellosidades cori-nicas( 8Cuando no es 3til el ultrasonido9 @( 2( 3( 4( ( 6( E( D&rante el primer trimestre en m&/eres asintom*ticas( No descarta anomal'as antes de las @6 semanas( No e4cl&!e anomal'as cromos-micas( No emplearlo para "&scar el se4o fetal( No s&stit&!e al e4amen cl'nico( No es $til para determinar la edad gestacional si sta es ma!or de 26?2A semanas( No p&ede cam"iar la edad gestacional ni la 7ec+a ,ro"a"le del ,arto 07,,1 si la 7ec+a de la 5ltima Denstr&aci-n 075D1 es e4acta(

Al&a&etoprotena
) finales de los aos setenta se disp&so de la pr&e"a de alfa?fetoprote'na en s&ero materna 0)7,?6D1 para m&/eres em"ara#adas( )l principio se emple- esta pr&e"a para el diagn-stico de fetos con defectos del t&"o ne&ral 0D=N1 ! defectos de la pared anterior del a"domen, c&!as madres tienen por lo general niveles sang&'neos altos de )7, +acia

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la mitad del em"ara#o, en s&ero materno se reali#a entre las @ B@A em"ara#o, ! se reali#a de forma masiva a todas las em"ara#adas( semanas de

Cuando una embara.ada tiene ni)eles altos de A*# tenemos (ue pensar en las siguientes entidades0 Em"ara#o gemelar( El FA% de los em"ara#os gemelares c&rsan con )7, por encima de la media, !a %&e son 2 fetos a la ve# prod&ciendo la en#ima( )mena#a de a"orto( )&mentan los niveles sricos de )7,, !a %&e en la m&erte intra&terina preco# en el a"orto espont*neo se prod&ce &n a&mento de la transf&si-n feto?materna ! tam"in a la rea"sorci-n de los elementos fetales ( 6&frimiento fetal( Ins&ficiencia placentaria( D&erte fetal intra$tero( La m&erte fetal intra$tero se acompaa de &n a&mento de la transf&si-n fetomaterna ! por tanto &n a&mento de los niveles de )7,( Enfermedad +ipertensiva del em"ara#o( La ma!or'a de los a&tores reportan &na alta relaci-n entre los estados +ipertensivos en el em"ara#o ! la elevaci-n d ela )7,( 9estantes dia"tica( Las alteraciones placentarias %&e se prod&cen en las em"ara#adas dia"ticas a&mentan la transf&si-n feto materna ! por consig&iente a&mento de los niveles de )7,( Isoimn&ni#aci-n <+( E4iste &na elevaci-n de los niveles de )7, en sangre materna, s&ero fetal ! l'%&ido amni-tico de"ido ala e4istencia de &na gran placenta ! a la actividad de la +ematopo!esis e4tramed&lar( :emorragia d&rante la seg&nda mitad de la gestaci-n( No todas la +emorragias en la seg&nda mitad d ela gestaci-n c&rsan con niveles altos de )7,; C*ncer +ep*tico ! em"ara#o( Es poco frec&ente la relaci-n entre estas dos entidades pero c&ando est* presente c&rsa con niveles de )7, m&! altos( Dalformaciones congnitas de diferentes sistemas( Los defectos %&e m*s frec&encia ca&san )7, elevada son los sig&ientes( 1 istema Ner)ioso Central. En los defectos del t&"o ne&ral 0D=N1, como la )nencefalia ! espina "'fida %&'stica %&e no estn rec&"iertas por piel, !a %&e la )7, pasa al l'%&ido amni-tico por filtraci-n a partir del s&ero ! del l'%&ido cefalorra%&'deo fetal en la #ona de la lesi-n, <a%&is%&isis, :idrocefalia, asociada con D=N( Iniencefalia, Dicrocefalia, Diastematomielia( 1 istema Gastrointestinal( Cnfalocele, 9astros%&isis, E4trofia de la cloaca, )trofia de es-fago ! d&odeno(

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1 istema Genitourinario. Nefrosis congnita, <i-n poli%&'stico, E4trof'a vesical 1 istema cardio)ascular. =etralog'a de 7allot, 7eto acardio 1Otras. 6'ndrome de =&rner ! Do8n, :igroma %&'stico del c&ello, =eratoma sacrococc'geo, Csteognesis imperfecta, ,olimalformados etc( Entidades (ue cursan con ni)eles ba+os de A*#0 ) comien#os de los oc+enta se o"serv- %&e +a"'a &na asociaci-n entre niveles "a/os de )7, ! trastornos cromos-micos, partic&larmente el s'ndrome de Do8n( D&rante las dcadas de los oc+enta ! noventa se +an ido aadiendo otras pr&e"as de an*lisis( En la act&alidad, la ma!or'a de las pr&e"as prenatales consisten en( La triple pr&e"a; )7,, estriol ! gonadotropina cori-nica +&mana 0+C91( La pr&e"a c&*dr&ple; )7,, estriol, +C9 e in+i"ina( Los est&dios +an demostrado %&e se p&ede identificar alrededor de &n 6G?AG% de fetos con s'ndrome de Do8n prenatalmente com"inando el an*lisis de la edad de la madre ! los res&ltados de las pr&e"a triple ! c&*dr&ple, adem*s del e4amen ecogr*fico del c&ello del feto 0engrosamiento n&cal1, ! &na serie de mediciones %&e incl&!en la longit&d +$mero ! del fm&r ! el tamao de la ca"e#a, a!&dan al diagn-stico prenatal de s'ndrome de Do8n( Otras entidades (ue cursan con ci&ras ba+as de A*#. =risom'a @A( N"ito fetal( )"orto espont*neo( Dola :idatiforme( Coriocarcinoma( :&evo :&ero(

La )7, tam"in se p&ede determinar en l'%&ido amni-tico( ,or est* v'a solo se &tili#a c&ando la determinaci-n de dos m&estras en s&ero materno res&lta alterado ! en el 56 se o"servan malformaciones congnitasK no se &tili#a esta v'a de r&tina por los riesgos %&e conlleva para el feto(

E$%menes de Diagn"stico #renatal Citogen,tico

E4isten dos tipos de pr&e"as espec'ficas %&e se reali#an a las em"ara#adas de pocas semanas para determinar si el feto posee alg$n defecto gentico, la "iopsia de vellosidades cori-nicas 032C1 ! la amniocentesis 0)C1( En am"os procedimientos se e4traen cl&las del feto en desarrollo, las cl&las o"tenidas tienen la misma composici-n gentica %&e el feto, por lo %&e en ellas se p&eden compro"ar si e4iste alg&na anomal'a gentica o error congnito del meta"olismo(

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Indicaciones del diagn"stico prenatal citogen,tico

1. Pruebas de anlisis positivos. 6i los niveles sang&'neos de )7, ! estriol maternos son "a/os ! los de +C9 e in+i"ina se enc&entran significativamente elevados nos indica &na alta pro"a"ilidad de %&e el feto tenga s'ndrome de Do8n, se recomienda de forma general %&e se practi%&en otras pr&e"as de diagn-stico prenatal como son la amniocentesis o la "iopsia de vellosidades cori-nicas( 2. Madres con 35 aos de edad o mayores. Es "ien conocido %&e la incidencia de anomal'as cromos-micas a&menta con la edad de la madre( El riesgo de tener &na descendencia con &na de estas anomal'as se do"la apro4imadamente cada 2, aos c&ando la edad de la m&/er alcan#a los 3 aos( El riesgo %&e s&pone la "iopsia de vellosidades cori-nicas es ligeramente ma!or %&e el derivado de la amniocentesis, incl&ida la posi"ilidad de &n a"orto espont*neo o nacimiento premat&ro ) la edad de 34 aos o menos, el riesgo de tener &n +i/o afectado es generalmente menor %&e el de a"ortar como consec&encia de la amniocentesis o de la "iopsia( 3. Padres con 50 aos de edad o mayores. )&n%&e tam"in se +a desc&"ierto &n ligero efecto derivado de la edad del padre, es menor %&e el de la edad materna( 6i el padre tiene G aos o m*s, el riesgo de tener &n +i/o con s'ndrome de Do8n p&ede ser &n poco s&perior( )lg&nos mdicos recomiendan practicar an*lisis prenatales en esta sit&aci-n( 4. Nacimiento anterior de un i!o con s"ndrome de #o$n o cual%uier otra anomal"a cromosmica. D&c+os est&dios +an demostrado %&e si &na pare/a tiene &n +i/o con s'ndrome de Do8n & otra anomal'a cromos-mica, el riesgo de %&e el +ec+o se repita es de alrededor del @%( ) ca&sa de este incremento del riesgo, la ma!or'a de los genetistas recomiendan el diagn-stico prenatal citogentico a estas familias( 5. &ranslocacin e%uilibrada de cromosomas en uno de los padres. ,or e/emplo, si &n cromosoma 2@ se enc&entra pegado al @4, +a! &na pro"a"ilidad del G% de %&e este progenitor transfiera esta translocaci-n @4I2@ a s& descendencia( ,or tanto, este progenitor tiene &n riesgo ma!or de tener m*s de &n +i/o con s'ndrome de Do8n( Este incremento de riesgo %&e va asociado con la translocaci-n e%&ili"rada de cromosomas depende del tipo de translocaci-n, a %& cromosomas afecta, ! si el portador es el padre o la madre '. Padres con alteraciones cromosmicas. )&n%&e la ma!or'a de las personas %&e tienen &na anomal'a cromos-mica de importancia no tendr*n pro"a"lemente +i/os, alg&nos p&eden tenerlos( ,or e/emplo, si &no de los padres tiene &n s'ndrome de Do8n por mosaicismo con porcenta/e "a/o 0es decir, s-lo &n pe%&eo porcenta/e de s&s cl&las tienen &n cromosoma 2@ e4tra ! la persona es por lo dem*s LnormalL1, tendr* &n ma!or riesgo de conce"ir &n +i/o con s'ndrome de Do8n( 6i &na persona con s'ndrome de Do8n tiene capacidad reprod&ctora, la pro"a"ilidad en cada em"ara#o de %&e el +i/o tenga s'ndrome de Do8n es del G%( E4isten en la literat&ra &nos 3G casos doc&mentados de m&/eres con s'ndrome de Do8n %&e t&vieron +i/os, mientras %&e s-lo se +a descrito &n caso de var-n con s'ndrome de Do8n %&e t&viera &n +i/o(

-iopsia de )ellosidades cori"nicas 2-6C4

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6e disp&so de forma generali#ada de la tcnica de la 23C a mediados de los oc+enta( La "iopsia de vellosidades cori-nica consiste en e4traer &na pe%&ea m&estra de te/ido de las vellosidades del corion frondoso "a/o monitoreo &ltrasonogr*fico( 6e reali#a generalmente entre la semana 0A ! @@1 - 0@G ! @21 de em"ara#o, ! se p&ede reali#ar a travs del a"domen o de la vagina( Las venta/as %&e reporta este procedimiento so"re la amniocentesis son dos; ,&ede reali#arse con pocas semanas de em"ara#o( 6e reali#a el est&dio cromos-mico de forma inmediata, o"tenindose los res&ltados m*s r*pidamente( :asta a+ora, los est&dios +an demostrado %&e el riesgo es ligero pero no significativamente ma!or %&e el de la amniocentesis( 6e reali#a "a/o control ecogr*fico, se introd&ce &na ag&/a a travs de la pared a"dominal de la m&/er o de &n pe%&eo t&"o 0catter1 a travs de la vagina +asta el c&ello &terino, ! se e4trae, &tili#ando &na /ering&illa, &na m&estra de te/ido para anali#ar( Con la m&estra de cl&las %&e se o"tienen se p&ede determinar; Cariotipo del em"ri-n feto; ,ara el diagnostico alteraciones cromos-micas n&mricas ! estr&ct&rales( 6e4o del feto; ,ara el diagn-stico de defectos genticos ligados al cromosoma .(

Amniocentesis 2AC4
La amniocentesis se &tili#- por primera ve# para el diagn-stico de la enfermedad +emol'tica del recin nacido por i#oinm&ni#aci-n <+, desde la poca de los sesenta se reali#a el c&ltivo de cl&las del l'%&ido amni-tico 0L)1 para la detecci-n del cariotipo( ) mediados de la dcada de los cinc&enta se prod&/eron tres importantes avances tcnicos %&e +icieron posi"le el diagn-stico prenatal(

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@( Los cient'ficos llegaron a dominar me/or el c&ltivo de las cl&las +&manas( 2( De/or- significativamente la tcnica del an*lisis cromos-mico( 3( 6e desarroll- la amniocentesis, &n mtodo seg&ro ! pr*ctico de o"tener el l'%&ido amni-tico(

La tcnica de reali#aci-n de la amniocentesis consiste en e4traer &na pe%&ea cantidad de l'%&ido amni-tico de la cavidad amni-tica para an*lisis ! diagn-stico, es &n procedimiento generalmente inoc&o, a&n%&e tiene &n 2% de riesgo de a"orto( )ntes de reali#arla, se identifican ! locali#an mediante ecograf'a la placenta, la cavidad amni-tica ! el feto ! se introd&ce &na ag&/a a travs de la pared a"dominal para e4traer, con &na /ering&illa, &na m&estra del l'%&ido amni-tico %&e rodea al feto en el interior de la cavidad amni-tica, no e4iste &n l&gar de p&nci-n espec'fica, se de"e escoger &na #ona ale/ada de las partes fetales ! de la placenta( ,osteriormente se centrif&ga este l'%&ido ! las cl&las fetales %&e se o"tienen se de/an crecer en c&ltivo para +acer desp&s el an*lisis cromos-mico( La amniocentesis se s&ele reali#ar entre la semana @ ?@E de em"ara#o, otros a&tores plantean entre las @4?2G semanas, como promedio las @6 semanas, en este tiempo +a! s&ficiente cantidad de L) 022 cc1 ! &na cantidad adec&ada de cl&las, antes de las @4 semanas no es conveniente reali#arla !a %&e no +a! la s&ficiente cantidad de l'%&ido( Desp&s de las 2G semanas no es recomenda"le reali#arla para diagn-stico prenatal !a %&e el cariotipo demora @ d'as ! de 2G a 4G d'as el est&dio de las anomal'as en#im*ticas( En el tercer trimestre del em"ara#o tam"in se p&ede reali#ar la amniocentesis pero con otros finesK para el est&dio del "ienestar fetal(

Estudios (ue se le reali.an al l(uido Amni"tico.

Diagn"stico #renatal0 B2io%&'mico( BEn#im*ticos( BCl&las no c&ltivadas(

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Diagn-stico del se4o fetal, en a%&ellas enfermedades ligadas al cromosoma 0.1, como la :ipoganmaglo"&linemia ! :emofilia( )n*lisis en#im*tico, a&n%&e no es confia"le, por lo %&e se de"e compro"ar en cl&las c&ltivada( BCl&las c&ltivadas( ,ara el an*lisis del cariotipo, para determinar las cromosomopat'as( Las anomal'as cromos-micas constit&!en la indicaci-n m*s frec&ente de )C en el seg&ndo trimestre del em"ara#o( La ma!or'a de las anomal'as cromos-micas generalmente las poliplo'dias provocan a"orto espont*neo preco# antes de las @2 semanas, estas representan el 2 % de todos los a"ortos espont*neos( Est&dios meta"-licos o en#im*ticos( Errores congnitos del meta"olismo( 6e +eredan de forma a&tos-mica dominante, recesiva ! ligada al cromosoma 0.1, m&c+as de estas prod&cen la m&erte en la infancia temprana ! otras prod&cen gravedad en el recin nacido( )lteraciones del meta"olismo de; ?L'pidos( Enfermedad de 9a&c+er 0cere"r-sidos1, Enfermedad de 7a"r! 0ceramidas1, Enfermedad de =a!?6ac+s 0gangliosidos1, Enfermedad de Nieman ,icO 0esfingomielina1( ?:idratos de car"ono( Enfermedad de ,onpe 0gl&cogenosis1( ?)mino*cidos( Le&cenosis ! Cistenosis( ?D&copolisac*ridos( Enfermedad de :&rler ! de :&nter( )l menos 4G anomal'as "io%&'micas p&eden ser detectadas prenatalmente en el L), solo a%&ellos defectos en %&e en condiciones normales la en#ima se enc&entra en el L), s' la en#ima no se enc&entra en las cl&las del L) en condiciones fisiol-gicas no es posi"le detectarla por &na amniocentesis( B Determinaci-n de )lfafetoprote'na( P )mniograf'a( Diagn"stico de la rotura prematura de membrana 2R#540

P Est&dio cel&lar por el mtodo del a#&l Nilo( P Est&dio del p: 0m*s alcalino %&e el vaginal1( P P P P Estudio ' diagn"stico de la Isoinmuni.aci"n R:. eguimiento de embara.os de riesgo 2Amnioscopia4.

Estudio de la &unci"n placentaria0 Estriol( 3ol&men total( p:( Deconio( Estudio de la madure. &etal0

P Creatinina( P 2ilirr&"ina( P Cl&las Naran/a( B7osfol'pidos(

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-I-!IOGRA*IA
B2onilla?D&soles 7( Diagn-stico ,renatal de Dalformaciones 7etales( Editorial Cient'fico =cnica( Ci&dad de La :a"ana( @FA3( BQilliamson <)( Diagn-stico ,renatal( Cl'nicas de Norteamricas C"sttricas !

9inecol-gicas( 3ol( 2(@FAAA;26@?3FE( B 2onilla?D&soles 7( Ecograf'a C"sttrica 9inecol-gica ! Damaria( Editorial Cient'fico =cnica( Ci&dad de La :a"ana( @FA@( BLangman( 6adler =Q( Em"riolog'a Ddica( En; Em"riolog'a 9eneral( Editorial Ddica ,anamericana( De4ico( @FF6( B2otella Ll&si* R( Clavero N$e# R)( =ratado de 9inecolog'a( Editorial Cient'fico =cnica( La :a"ana( @FAG( BQillianson <)( Diagn-stico ,renatal( Cl'nicas de Norteamricas C"sttricas ! 9inecol-gicas( 3ol 2(@FAA( 22@?222 B Qeaver DD( Compendio de los trastornos diagnosticados en fase prenatal( Cl'nicas de Norteamricas C"sttricas ! 9inecol-gicas( 3ol 2(@FAA( 243?26G B Qapner <R( 2iopsia de 3ellosidades Cori-nicas( Cl'nicas de Norteamricas C"sttricas ! 9inecol-gicas( 3ol 2(@FAA( 3@E?334 B Ro+nson )( )mniocentesis con fines genticos a las @4 semanas o menos de

gestaci-n( Cl'nicas de Norteamricas C"sttricas ! 9inecol-gicas( 3ol 2(@FAA( 33 ?342

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