EL ASESORAMIENTO GENTICO:Cuando el diagnstico prenatal o neonatal de la trisoma 18 es hecho , el asesoramiento de la familia debe ser realista,pero no desolado.

Los padres pueden tener dificultades para aceptar la falta de certeza de la situacin del recin nacido,pero tienen que estar preparados para tanto la probabilidad de la muerte y la posibilidad de vivir [ 48 ] . Debido a que el los padres tienen que tomar decisiones prcticas relativas reanimacin, ciruga y de la vida de apoyo, todas las opciones para se debe explicar la gestin de recin nacido . El complejo cuestiones relativas a la gestin perinatal estn cubiertos en ms detalle a continuacin . Facilitar la familia ponindose en contacto con el apoyo familiar los grupos pueden ser de ayuda: que puedan compartir experiencias , pensamientos y preocupaciones con respecto a los problemas de salud de sus hijos, y las situaciones diarias que estn haciendo frente con . La Tabla 1 muestra los grupos de apoyo conocidos del Norte Amrica, Europa , Japn y Australia . El riesgo de recurrencia , para una familia con un nio con trisoma completa 18 se indica generalmente como 1 % [ 12 ] . de los padres mosaicismo se ha reportado en algunos casos [ 24-27 ] . Adems , la recurrencia de diferentes trisomas en el misma familia ha informado [ 49 ] . calculado empricamente riesgos sugieren que el riesgo de recurrencia parece ser menos de 1 % , pero ms alto que el fondo especfico de la edad riesgo [ 50,51 ] . El riesgo de recurrencia en las familias con trisoma parcial 18 podra ser mayor en comparacin con trisoma 18 completa , dependiendo de la presencia de un genmico reordenamiento ( translocacin o inversin ) en uno de los padres de familia. Descripcin clnica:El patrn clnico de la trisoma 18 se caracteriza por deficiencia en el crecimiento prenatal, caractersticas craneofaciales especficos y otras anomalas menores , malformaciones mayores y psicomotor marcado y el retraso del desarrollo cognitivo . El retraso en el crecimiento se inicia en el perodo prenatal y contina despus del nacimiento , y la mayora de las veces se asocia con problemas de alimentacin que pueden requerir enteral la nutricin . Tablas de crecimiento especficas para la trisoma 18 son disponible [ 49 ] y se publican en el SUAVE EE.UU. y Pginas web del Reino Unido ( vase el cuadro 1 ) para la impresin y colocacin en el expediente del nio. Microcefalia inicio posnatal suele presente . Caractersticas craneofaciales tpicas incluyen dolicocefalia , fisuras palpebrales cortas ,micrognatia , ( ver Figura 1 ) anomalas externas de las orejas y la piel redundante en la parte posterior del cuello . Otros hallazgos clnicos caractersticos son el cerrado puo con los dedos primordiales ( dedo ndice solapando la tercero y quinto dedo solapando el cuarto - vase la figura 1 ) , lo cual es particularmente distintivo, pequeas uas , subdesarrollados pulgares , pies cortos esternn , y el club . presencia de malformaciones es comn, y cualquier rgano y el sistema puede verse afectada . Defectos cardacos estructurales ocurrir en ms del 90 % de los lactantes . La Tabla 2 resume la principales ( mdicamente significativas) malformaciones ms comunes detectado en trisomy18 de diversas fuentes . El diagnstico diferencial El patrn clnico de la trisoma 18 es muy bien definido, y rara vez se diagnostica mal [ 12 ] . Hay cierto solapamiento caractersticas con el sndrome de Pena- Shokeir tipo 1 o sndromes con secuencia acinesia fetal ( por polihidramnios y contracturas articulares incluyendo anulando dedos ) , con artrogriposis distal tipo 1 ( debido lo semejante posicin de los dedos ) y con el sndrome CHARGE ( Debido a la superposicin de las principales malformaciones ) . El no est bien caracterizado y co llamada condicin conocida como sndrome de pseudotrisomy 18 [ 53 ] probablemente pertenece al grupo de trastornos con fetal secuencia acinesia . Tabla 2 malformaciones estructurales comunes en el sndrome de la trisoma 18 Frecuencia de rgano / Sistema tipo prevalente de malformacin Frecuentes (> 75%) los defectos del tabique del corazn, el conducto arterioso persistente y enfermedad polivalvular Frecuente (25-75%) genitourinario rin en herradura Menos frecuente (5-25%) atresia gastrointestinal onfalocele, esofgica con fstula traqueo-esofgica,

La estenosis pilrica, divertculo de Meckel hipoplasia cerebelosa nervioso central de sistema, agenesia del cuerpo calloso, polimicrogiria, espina bfida hendiduras orofaciales craneofaciales microftalmia, coloboma ocular, cataratas, opacidades corneales aplasia radial extremidad / hipoplasia

Historia natural / pronstico:La supervivencia despus del nacimiento y la gestin neonatal Manejo perinatal y neonatal de los fetos y los recin nacidos diagnosticado con trisoma 18 es cuestin multifactica para una variedad de razones : la complejidad y , la mayora de los el tiempo , la gravedad de la presentacin clnica al nacer ; la necesidad de los padres y proveedores de cuidado de hacer con urgencia decisiones en el cuidado del beb , las implicaciones ticas inevitables debido a la alta neonatal e infantil conocida la mortalidad y la discapacidad de desarrollo significativo en los nios sobrevivientes que caracterizan a este singular ( Junto con trisoma 13 ) condicin. Hay un alto porcentaje de fetos morir durante de trabajo ( 38,5 % ) , y la frecuencia de parto prematuro ( 35 % ) es mayor en comparacin a la poblacin general [ 30 ] . Un aumento de la incidencia de cesreas se ha informado [ 4,54 ] , aunque en la evitacin de la literatura obsttrica anterior de la entrega por cesrea se recomienda [ 55,56 ] . El primer estudio sobre la supervivencia postnatal de los nios con trisoma 18 se public en 1967: Weber inform una media de supervivencia de 70 das [ 57 ] . La mayor parte de la subsiguiente estudios de poblacin mostraron una supervivencia ms corta , probablemente porque , con diagnstico prenatal y neonatal, lo que es ahora posible diagnosticar muchos casos , los cuales habran muerto antes de la deteccin en el pasado [ 3 ] . Los estudios ms recientes reportan una supervivencia media de 3 a 14,5 da , un porcentaje de la supervivencia a las 24 horas de 60 % -75 % , 1 semana despus del 40 % al 60 % , en 1 mes , de 22 % -44 % , en 6 meses de 9 % -18 % , y despus de 1 ao de 5 % -10 % [ 3,4,6,12,13,15,49,54,58-62 ] . En resumen, aproximadamente 50 % de los bebs con trisoma 18 viven ms de 1 semana , y 5-10 % de los nios a sobrevivir ms all del primer ao . Debido a que estas cifras documentan que 1 en 10 a 1 en 20 bebs viven a su primer cumpleaos, la de uso general plazo, "anormalidad letal " , es inexacta , engaosa, y inadecuado [ 12 ] . Las principales causas de muerte son la muerte sbita por a la apnea central, insuficiencia cardiaca debido a malforxmations cardacos y la insuficiencia respiratoria debida a hipoventilacin , la aspiracin , la obstruccin de la va area superior o , probablemente , la combinacin de estos y otros factores [ 4,12,13,15,49,54,58,59,63-65 ] . Un estudio reciente inform a> 100 veces mayor riesgo de mortalidad en el perodo neonatal y en los primeros aos de vida para los nios con trisoma 18 en comparacin con los bebs nacidos sin defectos de nacimiento [ 8 ] . Obstruccin de la va area superior es probablemente ms comn de lo que previamente realizado y debe ser investigado cuando atencin integral se opt por la familia y el equipo mdico . la factores subyacentes el potencial de supervivencia no son conocido , la presencia de defectos cardacos no parece afectar la supervivencia a largo plazo [ 6 ] . Sin embargo una tendencia reciente hacia la consideracin de la realizacin de la ciruga cardaca puede alterar esa premisa como la ciruga puede desempear un papel en la prevencin hipertensin pulmonar, un punto que no investig en la determinacin de la nocin de que los defectos del corazn hacen no afecta la supervivencia [ 6 ] . Una supervivencia ms larga para las mujeres en comparacin con los machos se ha informado , como en el prenatal perodo de [4,6 ] .

Debido al riesgo elevado de mortalidad en el primer meses de vida y la presencia de desarrollo significativo discapacidad en los nios sobrevivientes , histricamente ha habido un consenso entre los proveedores de atencin que trisoma 18 se considera una condicin para la cual no intervencin en el recin nacido se indic [ 65,66 ] . Sin embargo, la ms reciente de la Academia Americana de Pediatra directrices de reanimacin neonatal omiten trisoma 18 de la lista de ejemplos de condiciones para las cuales resucitacin no est indicada [ 67 ] . Una encuesta reciente de la opinin de los neonatlogos estadounidenses el recin nacido el cuidado de los bebs con trisoma 18 inform que el 44 % lo hara intervenir sobre todo debido a los deseos de los padres a la ayuda el beb [ 68 ] . Un estudio japons reciente document la tasa de supervivencia en un grupo de trisoma 18 recin nacido al que intensiva cuidado se les ofreci : el tiempo medio de supervivencia ( 152,5 das ) y la tasa de supervivencia a los 12 meses [ 25 %] fueron mayores en comparacin a los reportados en los estudios previos , pero el la supervivencia ms de 2 aos ( 4 % ) fue similar a la de 5-10 % usualmente informado que la tasa de supervivencia a 1 ao [ 54 ] . Para nuestro conocimiento este es el nico estudio que aborda la cuestin de supervivencia infantil si la intervencin completa ( corta de cardiaco ciruga) se ofrece . En este estudio, los autores tambin investigaron la fisiopatologa a la muerte en los pacientes que recibieron tratamiento intensivo; distinguen entre los factores subyacentes asociada con la muerte y finales modos de morir. La factores subyacentes comunes asociados con la muerte fueron defectos congnitos del corazn y la insuficiencia cardaca y pulmonar la hipertensin. Por otro lado, la final modos de muerte fueron cardiaco o cardiopulmonar repentino arrestar y eventos relacionados con la pulmonar progresiva la hipertensin [54]. A partir de estas observaciones, se convierte claro que la apnea y la retirada del tratamiento podran ser considerada la principal causa de muerte cuando un paciente con trisoma 18 se manej con cuidado puramente comodidad. Cuando un paciente con trisoma 18 tiene un tratamiento intensivo, las causas comunes de muerte son alterados, y la supervivencia aumenta. El autor principal, haba sealado en un editorial [69] en 2006 que exista una gran necesidad de tener un dilogo con respecto a las cuestiones ticas en torno a la gestin y el cuidado de los bebs y los nios con trisoma 18. Este dilogo parece estar ocurriendo en los ltimos aos: la publicacin del documento de McGraw y Perlman [68] mencionado anteriormente y la tica Rounds, un artculo especial en Pediatra en el ao 2011 [70], tanto discutir la tecla temas y controversias que necesitan discusin actual. El primero de papel indic que la mayora de los neonatlogos encuestados en el estudio no resucitar un recin nacido en la sala de partos que tena trisoma 18 y un defecto cardaco. Los autores indicaron una preocupacin por una tendencia a alejarse de la, el inters best del nio, estndar au y hacia la opinin de los padres. En el ms reciente Artculo Especial dos neonatlogos y los padres discuten sus puntos de vista sobre la gestin de un beb con trisoma 18 y un defecto del corazn que rodea la decisin de tener ciruga cardaca [70]. Mientras que los mdicos y los padres en desacuerdo en muchos aspectos, uno de los mdicos y el Estado Editor que, deference a los padres, AU es generalmente el mejor curso (a menos que el nio es, suffering, UA del tratamiento en curso) en situaciones de resultado incierto. Estos documentos y las respuestas a ellos publicados en Pediatra sugieren que el dilogo es, de hecho, est ocurriendo ahora. Otro artculo publicado recientemente por Wilfond y Carey [71], un anlisis basado en casos de las cuestiones y temas participan en la gestin de la trisoma 18 (y relacionado condiciones), tambin ilustra este punto de un dilogo emergente. El lector puede consultar estos documentos para su posterior discusin de las cuestiones ertinentes. Uno de los temas clave en el centro de la polmica es la cuestin de la llamada, quality de la vida, de los nios de Au y sus familias cuando un nio tiene trisoma 18. Nosotros hablar de este tema en la seccin Preguntas sin resolver a continuacin como existen pocos datos en la literatura cientfica sobre este tema.