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Rev Soc Bras Fonoaudiol. 2007;12(3):247-51
(1) Ps-graduanda em Distrbios da Comunicao Humana pela Universidade
Federal de Santa Maria UFSM Santa Maria (RS), Brasil.
(2) Doutora, Docente do Centro Educacional So Camilo Sul Porto Alegre
(RS), Brasil; Docente dos Cursos de Nutrio e Fonoaudiologia da Faculdade
Nossa Senhora de Ftima Faculdade Ftima Caxias do Sul (RS), Brasil.
(3) Doutor, Professor Adjunto da Faculdade de Medicina da Universidade
Federal do Rio Grande do Sul UFRGS Porto Alegre (RS), Brasil.
Trabalho realizado no Hospital de Clnicas de Porto Alegre, como requisito
para obteno de certificao de Especializao em Fonoaudiologia Hospitalar
pelo Centro Educacional So Camilo Sul Porto Alegre (RS), Brasil.
Endereo para correspondncia: Angela Ruviaro Busanello. R. General
Neto, 484, Santa Maria RS, CEP 97050-240. E-mail:
angelafonoaudiologia@yahoo.com.br
Recebido em: 9/1/2007; Aceito em: 13/7/2007
Disartria e doena de Machado-Joseph: relato de caso
Dysarthria in Machado-Joseph disease: case report
Angela Ruviaro Busanello
1
, Simone Augusta Finard de Nisa e Castro
2
, Alberto Augusto Alves Rosa
3
RESUMO
O objetivo deste estudo foi descrever os principais aspectos fonoaudiolgicos relacionados fala na doena de Machado-Joseph,
em um indivduo do sexo masculino, selecionado entre outros pacientes portadores desta doena com limitaes significativas de
fala. O paciente foi atendido no Setor de Fonoaudiologia do Servio de Fisiatria do Hospital de Clnicas de Porto Alegre.
Especificamente quanto fala e seus processos, observou-se quadro disrtrico predominantemente atxico, que piorou com a
evoluo da doena, passando de leve para severo. Estes resultados permitiram a concluso de que as alteraes tornam-se
significativas na fala do portador de doena de Machado-Joseph, associadas ao comprometimento da respirao, articulao, fonao
e ressonncia. Concluiu-se tambm quanto importncia do tratamento fonoaudiolgico na doena de Machado-Joseph, sugerindo-
se novos estudos, com nmero maior de indivduos, sejam realizados, a fim de melhor caracterizar as alteraes de fala observadas
neste estudo.
Descritores: Doena de Machado-Joseph/diagnstico; Transtornos da articulao; Disartria; Ataxias espinocerebelares; Fonoterapia
INTRODUO
Existe uma grande diversidade de reas de atuao den-
tro da Fonoaudiologia, como cincia e profisso. A assistn-
cia a pacientes acometidos de problemas neurolgicos com
manifestaes nas funes do Sistema Estomatogntico (SE),
por exemplo, freqente, rotineira e, na maioria das vezes,
crucial para a manuteno da qualidade de vida desses indi-
vduos
(1-2)
.
Dentre esses acometimentos neurolgicos, podemos en-
contrar patologias heredo-degenerativas do Sistema Nervo-
so Central como a doena de Machado-Joseph (DMJ), tam-
bm chamada de Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (AEC 3). s
doenas heredo-degenerativas do sistema nervoso, em geral,
relacionam-se trs critrios: seu determinismo gentico, a
sistematizao das leses e a qualidade do processo patol-
gico, que ocorre por meio de degenerao lenta sem necrose
ou inflamao
(3)
.
As ataxias cerebelares hereditrias so distrbios progres-
sivos que podem ter incio na infncia ou na vida adulta e
caracterizam-se pela degenerao dos feixes espino-
cerebelares, dos feixes piramidais e dos feixes da coluna
posterior
(4)
. Alm da AEC 3, que apresenta sintomas clnicos
cerebelares e extracerebelares
(5)
, existem pelo menos outros
seis distrbios cerebelares de incio tardio nas ataxias do
adulto, classificadas como AEC tipos 1 a 7
(6)
.
O diagnstico da DMJ necessita de confirmao por in-
termdio de exame gentico para a observao das repeti-
es anormais de CAG
(7-10)
, visto que a doena apresenta uma
heterogeneidade grande de sintomas clnicos, que dificul-
tam o seu diagnstico
(8,11)
.
Geralmente, a sintomatologia da DMJ est relacionada a
um lento progresso, principalmente de manifestaes
cerebelares acompanhadas de vrios outros sintomas como:
disartria, alteraes oculomotoras, espasticidade, tremores,
marcha atxica
(11)
, ataxia e disfagia, distonia, fasciculaes
de lngua e face, entre outros
(6)
.
A ataxia, conforme o progresso da doena, acomete tam-
bm a funo de fala, limitando gradativamente a articula-
o at uma disartria severa, alterao esta observada tam-
bm em estgios iniciais da doena
(12)
.
A fala corresponde, especificamente, a rpidas modifica-
es do aparato articulatrio (mandbula, lbios, dentes, ln-
gua, vu palatino, entre outros), sincronizadas com a produ-
o do ar sonoro
(13)
e coordenadas pelo sistema extra-
piramidal, incluindo o cerebelo
(14)
. Desse modo, h coorde-
nao dos movimentos orofaciais para que haja emisso cor-
reta de consoantes e vogais que iro compor as slabas e,
conseqentemente, as palavras
(13)
.
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As disartrias ocorrem por um distrbio neuromuscular
que causa defeitos na emisso dos sons, existindo dificulda-
de em sua articulao e na conexo de slabas e palavras.
Pode tambm ser descrita como um transtorno de articula-
o decorrente de uma leso neurolgica que modifica um
conjunto de funes estomatognticas, que deveriam atuar
sincronizadamente, como a respirao, a fonao, a resso-
nncia, a articulao e a prosdia. Essas dificuldades so
geradas por leses no mecanismo neurolgico central
(2,13)
.
Existem caractersticas comuns a todas disartrias como
monoaltura, monointensidade, qualidade ruidosa e veloci-
dade lenta. Entretanto, h uma variedade de outras caracte-
rsticas que dependem da regio afetada: tipo espstico, tipo
flcido, tipo atxico, tipo hipocintico e tipo hipercintico
(2)
.
O tipo de disartria caracterstico dos problemas
cerebelares, logo, da DMJ, o tipo atxico. A disartria atxica
caracteriza-se por falta de contrao coordenada dos mscu-
los para articulao da fala; os movimentos so lentos e
inapropriados quanto ao tnus, extenso, durao e direo;
e h um tipo de tremor caracterstico, chamado intencional,
que aumenta at o final do movimento
(14)
.
Ainda, se pode encontrar nos pacientes com esse tipo de
disartria: excesso de altura assistemtica, tremor vocal, con-
soantes imprecisas, distoro nas vogais, fonemas e interva-
los prolongados, monoaltura e monointensidade, velocidade
lenta, limitaes na prosdia
(2)
, voz spera com esforo, ca-
racterstica tenso-estrangulada, interrupo articulatria ir-
regular, acentuao excessiva, mas sem diferenciao da s-
laba tnica ou do elemento frasal mais importante
(14)
.
A necessidade de interveno fonoaudiolgica que o por-
tador de DMJ apresenta, a partir do exposto acima, e a gran-
de variedade de manifestaes clnicas que so trabalhadas
por profissionais como fisioterapeutas, psiclogos, terapeutas
ocupacionais, entre outros, conotam a importncia de traba-
lhos com aprofundamento cientfico sobre essa doena.
Sabe-se que o objetivo da reabilitao deve ser a coorde-
nao global do paciente, coordenao esta que vai desde o
relaxamento do enfermo at a melhor articulao que ele
consiga obter, passando em etapas gradativas, iniciando pela
funo respiratria, modificao eficaz da emisso sonora e
adequao da ressonncia
(13)
. Em virtude de essas inmeras
queixas desencadearem grande desconforto ao paciente, ele
pode ser encaminhado reabilitao mesmo durante a con-
firmao do diagnstico
(15)
. Embora no exista, atualmente,
tratamento especfico para as AEC, como em todos os dis-
trbios neurodegenerativos, o tratamento de suporte e visa
maximizar e preservar a funo
(6)
.
Desse modo, o objetivo deste relato foi descrever as prin-
cipais caractersticas fonoaudiolgicos do paciente portador
de DMJ no que diz respeito fala, relatando aspectos estru-
turais e funcionais do SE do paciente, bem como suas limi-
taes comunicativas.
APRESENTAO DO CASO CLNICO
Este relato refere-se a um caso de DMJ acompanhado
pelo Setor de Fonoaudiologia do Servio de Fisiatria do Hos-
pital de Clnicas de Porto Alegre (HCPA) e baseou-se nos
dados coletados do pronturio do paciente. Foi realizado no
perodo de fevereiro a maio de 2006. Recebeu aprovao da
Comisso Cientfica e Comisso de Pesquisa e tica em Sa-
de do HCPA (registrado sob n. 05-571), local onde foi rea-
lizado e, somente ento, aps a assinatura, pelos respons-
veis da pesquisa, do Termo de Compromisso para Utilizao
de Dados fornecido pela instituio, deu-se incio a seleo
do caso a ser relatado. Os critrios para seleo deste inclu-
ram o diagnstico gentico comprovando a DMJ e a presen-
a de alteraes significativas na fala. Foram coletadas as
manifestaes fonoaudiolgicas no incio do tratamento, do
paciente que aqui ser chamado de M, a partir do segundo
semestre de 2002 e, aps trs anos de acompanhamento, no
segundo semestre de 2005, data da ltima reviso coletada
no pronturio do paciente.
Ao ser encaminhado, em maro de 2002, M., do sexo
masculino, de 27 anos, caucasiano, agricultor, realizou a pri-
meira consulta mdica no Servio de Gentica. No exame,
foram observados: fcies atpica, presena de disartria e difi-
culdade de equilbrio, que sugeriram doena heredo-
degenerativa do Sistema Nervoso Central. A doena foi con-
firmada por teste gentico. M. apresentava histria familiar
positiva, pois o pai, o tio e o primo irmo apresentavam os
mesmos sintomas. Quanto histria de sua doena, come-
ou a apresentar sintomas como fraqueza associada difi-
culdade para deambular e falta de equilbrio aos 20 anos de
idade. Conforme est descrito no pronturio, a fala enrola-
da estava presente h aproximadamente sete anos; j a per-
da de equilbrio e os engasgos com lquidos tornaram-se mais
freqentes, nos ltimos trs anos, at a ltima consulta revi-
sada. No perodo da primeira consulta, caminhava com difi-
culdade necessitando de apoio do acompanhante. Negava
parestesias ou alteraes visuais.
Como exames complementares consulta inicial, o paci-
ente foi submetido Ressonncia Magntica (RNM) e
Tomografia da coluna torcica. Esta ltima no mostrou al-
teraes e a primeira mostrou acentuao dos sulcos entre as
folhas cerebelares e leve aumento no 4 ventrculo para o seu
grupo etrio.
Quando encaminhado avaliao fonoaudiolgica, M.
relatou estar conseguindo falar tudo, porm com dificulda-
de, pois comentou que sua fala era lenta e a lngua parecia
enrolar. Quanto alimentao, revelou ter engasgos com
alimentos muito secos.
M. apresentou alteraes de: (1) movimentao de lbi-
os, realizando adequadamente somente protruso e extenso
dos mesmos; (2) movimentao das bochechas, realizando
movimentos com dificuldade; (3) elevao de lngua, reali-
zada com dificuldade; (4) funo de respirao, predomi-
nantemente oral, do tipo superior, mas sem uso do ar de re-
serva; (5) funo de faringo-laringe, com dificuldade de sus-
tentar /a/ agudo, no conseguindo emitir os fonemas /r/ e /f/
e apresentando ataque vocal isocrnico, todos com presena
de tremores; (6) tremores durante todos os movimentos
faciais. Caracterizava-se uma disartria leve.
Desse modo, baseado nos resultados da avaliao, o pla-
no inicial de tratamento de M. foi direcionado s funes de
respirao e de articulao, que foram selecionadas por se
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encontrarem significativamente alteradas e causarem descon-
forto ao paciente na sua comunicao. A respirao foi tra-
balhada desde o incio do tratamento, tambm, em funo
da perda de funo muscular que compromete a funo
protetiva de tosse, aumentando o risco de disfagia, o que no
ser descrito no momento, por no ser objetivo desse estudo.
Ao mesmo tempo em que M. realizou tratamento
fonoaudiolgico, realizou tratamento fisioterpico e com
terapeuta ocupacional por dois meses, alm de revises peri-
dicas com neurologista e fisiatra.
Entretanto, nesse perodo de tratamento, houve momen-
tos de progresso, intercalados com momentos de estabiliza-
o e de piora do quadro clnico, em virtude do avano da
doena. O paciente, aps ter recebido um acompanhamento
inicial com um atendimento semanal, verificando-se estabi-
lidade do quadro, manteve uma prescrio com os exercci-
os miofuncionais orofaciais a serem realizados no domic-
lio. Foi liberado para revises bimestrais, quando foram
reavaliadas e revisadas tanto as prescries quanto as orien-
taes domiciliares.
Verificou-se, nessas revises, novos sintomas que se agra-
varam progressivamente como: diminuio da velocidade de
fala, reduo na amplitude de articulao, piora significativa
na prosdia e perda quase total do controle cervical, sendo
necessrio uso de um suporte para manter a cabea em pos-
tura funcional. A ataxia tornou-se grave, houve aumento
importante dos tremores, bem como importante diminuio
da fora e dos movimentos gerais, surgindo a necessidade de
realizar os exerccios na posio deitada em virtude da falta
de controle cervical e de tronco. A fala tornou-se pouco inte-
ligvel em virtude, entre outros fatores, da piora dos movi-
mentos de lngua e de vu palatino.
Em uma das reavaliaes, aps aproximadamente trs
anos desde o incio do acompanhamento, M. estava apresen-
tando disartria severa e, embora do ponto de vista
psicoacstico no se tenha percebido melhora, o paciente
referiu sentir a fala mais solta, fluida. Alm disso, M. tam-
bm estava apresentando disfagia moderada. Quanto fala,
algumas caractersticas iniciais permaneceram, como a li-
mitao da amplitude dos movimentos dos rgos
fonoarticulatrios (lbios, bochechas e lngua). Acentuaram-
se as caractersticas de: hipernasalidade, incoordenao res-
piratria e diminuio da velocidade de fala, caractersticas
que agravavam consideravelmente a impreciso articulatria,
pois sua fala era pouco inteligvel. Alm disso, observou-se
uma disprosdia tpica, ataques vocais predominantemente
aspirados, alm do agravamento dos tremores. Ainda assim,
o paciente referiu a diminuio destes.
DISCUSSO
A necessidade de pesquisarem-se dados sobre a fala do
paciente portador da DMJ baseou-se em estudos que relata-
ram a disartria como um dos sintomas destes pacientes
(5-6,11-
12,15)
.
Muitos estudos orientam a conduta na DMJ da mesma
forma como foi tomada com M. Inicialmente, o mesmo rea-
lizou avaliao clnica e aps observao dos sintomas e si-
nais clnicos referentes doena, foi encaminhado a exames
complementares de Tomografia e RNM
(6)
, e para exame ge-
ntico
(7)
.
Os trs critrios que caracterizam as doenas heredo-
degenerativas
(3)
foram, desse modo, preenchidos: deter-
minismo gentico comprovado pelo exame gentico de M.;
a sistematizao do comprometimento, percebida pelas ma-
nifestaes variadas, no restritas somente a fala; e a dege-
nerao lenta e progressiva da doena, observada atravs do
agravo gradual do quadro clnico de M.
Quanto histria familiar do paciente, do mesmo modo
que inmeras pesquisas e relatos de caso evidenciaram a pre-
sena de histria familiar positiva nos portadores de DMJ,
visto que se trata de doena autossmica dominante
(3,8)
, este
estudo de caso mostrou que M. possui parentes de primeiro
grau com manifestaes semelhantes.
Referente s manifestaes clnicas da DMJ, h manifes-
taes que indicam degenerao dos feixes espinocerebelares,
piramidais e da coluna posterior. Associado a isso, um dos
primeiros sintomas a aparecer a ataxia, que com o passar
do tempo pode impedir o paciente de caminhar, seguida do
titubeio, disdiadococinesia e dismetria
(6,11-12)
.
O paciente descrito apresentou, inicialmente, os sinto-
mas de ataxia relacionados marcha, seguidos de problemas
de tenso nos membros superiores, com evoluo para im-
possibilidade da marcha, sendo necessrio uso de cadeira de
rodas. Alm disso, houve agravamento da ataxia para os r-
gos da fala, dificultando tambm esta.
Quanto fala de M., o mecanismo de controle, exercido
por sistemas centrais e perifricos, encontrava-se alterado
em funo da doena, comprometendo-a. Este sintoma esta-
va presente desde o incio da interveno e agravou-se mes-
mo com a permanncia da assistncia fonoaudiolgica
(13)
,
devido ao componente degenerativo da doena.
Desse modo, ao retomar o conceito de disartria, esta
entendida como um conjunto de defeitos na emisso dos sons,
existindo dificuldades em sua articulao e na conexo de
slabas e palavras. Pode ser entendida tambm como um trans-
torno de articulao decorrente de uma leso neurolgica
que modifica o ritmo, a qualidade, a coordenao e a voz
(13)
.
Estas caractersticas foram observadas inicialmente em M.,
que apresentava os rgos responsveis pela fala com limita-
o e incoordenao de movimentos por distonia em lbios,
bochechas e lngua.
Entretanto, como j exposto anteriormente, existe um
conjunto de funes que atuam conjuntamente com a fala no
processo de comunicao. A fala estava comprometida por
envolvimento das funes de respirao, de fonao, de res-
sonncia, de articulao e de prosdia
(2,14)
. De fato, M. apre-
sentava, inicialmente, alteraes tambm das funes de res-
pirao e ressonncia, com leve nasalidade, alm da articu-
lao. Com o avano da doena, o comprometimento agra-
vou-se e M. passou a apresentar tambm uma disprosdia
tpica associada a aumento da hipernasalidade, incoordenao
respiratria, diminuio da velocidade de fala, impreciso
articulatria e ataques vocais aspirados.
Estariam, entre outros rgos comprometidos, as vlvu-
las do aparelho fonador: a vlvula palatofarngea, vu
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palatino, o que provocava a hipernasalidade; as vlvulas for-
madas pelas conexes da lngua com diversas outras estrutu-
ras como o vu palatino, o palato e os dentes causando a
impreciso articulatria; e da vlvula gltica, com as pregas
vocais provocando problemas na fonao
(13)
.
Vale ressaltar que existem vrios tipos de disartrias, en-
tretanto, a disartria atxica a caracterstica de distrbios
cerebelares, distrbio este encontrado em M.
(2,14)
.
As principais manifestaes clnicas deste tipo de disartria
esto relacionadas incoordenao dos movimentos, ataxia
e alterao do tnus da musculatura esqueltica ou distonia.
Todos esses sintomas foram apresentados inicialmente por
M. agravando-se ao final das evolues que foram coletadas.
Tambm esperado que, na DMJ, a ataxia venha atingir
a fala, limitando a articulao gradualmente at tornar-se
uma disartria severa
(12)
. A piora da disartria foi observada ao
comparar-se a descrio da avaliao inicial com a ltima
reavaliao considerada para o estudo do caso, quando o
paciente evoluiu de uma disartria leve para severa.
J foi descrita a referncia por parte do paciente de me-
lhora dos aspectos da fala aps certo perodo de tratamento,
sem, entretanto, as devidas modificaes do ponto de vista
psicoacstico
(15)
. Esse aspecto foi comum tambm a esse es-
tudo, pois o prprio paciente percebeu melhora na fala, mes-
mo sem serem percebidas essas modificaes pelo examina-
dor.
Outra caracterstica importante apresentada por diversos
autores est relacionada presena de tremores. O tremor
decorrente de problemas cerebelares bastante caractersti-
co, sendo chamado tambm de tremor intencional que au-
menta ao final da inteno cintica, podendo aparecer inclu-
sive na fala e na voz
(2,14)
. A presena de tremores desta ori-
gem foi observada na fala, na voz e nos movimentos faciais
de M. em sua avaliao inicial, e de forma acentuada na
reavaliao final deste estudo de caso.
pertinente salientar tambm que a disfagia, caracteri-
zada inicialmente por engasgos espordicos com alimentos
muito secos, tambm se agravou acompanhando o compro-
metimento gradual das outras funes do SE. Essa piora,
nem sempre na mesma proporo para todas as funes do
SE, caracterstica da DMJ e tambm foi observada em ou-
tros estudos
(12,15)
.
Quanto reabilitao fonoaudiolgica especificamente,
o tratamento deve ser global, vendo o paciente como um
todo, inclusive quando o enfoque a fala. A reabilitao da
fala deve ocorrer tambm em etapas gradativas, passando
pela respirao, visto s perdas musculares gerais que ocor-
rem com a doena, e pela adequao da fonao e da resso-
nncia
(13)
.
Todas estas condutas ocorreram neste caso, uma vez que
M. recebeu tratamento multiprofissional
(2)
e, para atingir a
melhora na articulao, por exemplo, foram utilizadas ma-
nobras de relaxamento e utilizao da posio deitada para
realizao de alguns exerccios, entre outros. Alm disso,
M. foi encaminhado ao acompanhamento fisioterpico e
fonoaudiolgico, com o diagnstico ainda em processo, a
fim de prescreverem-se os manejos necessrios, independen-
tes da doena, para benefcio imediato e de acordo com os
sintomas do paciente.
COMENTRIOS FINAIS
A anlise crtica dos resultados deste estudo e sua com-
parao com a bibliografia consultada permitiram concluir
que as alteraes de fala encontradas no paciente portador
de DMJ so significativas, principalmente no que diz respei-
to a sua influncia no processo comunicativo.
Observou-se que a DMJ ou AEC 3 atinge o centro de
ordenao dos movimentos, cerebelo, assim como os rgos
efetores, ou seja, as estruturas musculares de lbios, boche-
chas, lngua, vu palatino entre outros, deixando-os limita-
dos em seus movimentos.
Assim, natural concluir que, estando alterados os r-
gos do SE, ou seja, os responsveis por desempenhar as
funes de respirao, articulao, fonao e ressonncia,
que estas funes tambm ocorram de maneira alterada. Desse
modo, salienta-se a importncia do tratamento fonoaudio-
lgico na evoluo da DMJ, uma vez que pode minimizar ou
ainda desacelerar o avano de muitas manifestaes, princi-
palmente se acompanhado por outras assistncias.
Entretanto, por se tratar de um relato de caso, este serviu
para direcionar e sugerir novos questionamentos acerca da
relao entre a DMJ e a Fonoaudiologia. Por ser um nico
caso, sugere-se que novos estudos com nmero maior de in-
divduos sejam realizados, a fim de melhor caracterizar as
alteraes de fala na DMJ observadas neste trabalho.
ABSTRACT
The aim of this study was to describe the essential speech aspects of Machado-Joseph disease in a male patient with this diagnosis,
selected among others with the same disease that received treatment at the Speech-Language Pathology and Audiology department
of Hospital de Clnicas de Porto Alegre (Brazil). Regarding the speech process, it was observed ataxic dysarthria, which worsened
from light to severe with the evolution of the disease. These results allowed the conclusion that speech alterations become more
and more significant for Machado-Joseph patients, together with deficits in breathing, articulation, phonation and resonance. Finally,
it was possible to suggest that Speech Pathology treatment is essential in Machado-Joseph disease, although more studies are
necessary, with larger samples, in order to better characterize the speech alterations observed this study.
Keywords: Machado-Joseph disease/diagnosis; Articulation disorders; Dysarthria; Spinocerebellar ataxias; Speech therapy
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