FENILCETONURIA MODO DE HERENCIA: Autosomico recesivo.

Es necesario que las dos copias del gen estn afectadas para que se produzca la enfermedad. Por tanto, es necesario que los dos padres sean portadores, o lo que es lo mismo, que tengan cada uno una copia del gen mutado y la transmitan a la descendencia, pero ellos no padecen la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen afectado a un hijo es de una entre cuatro.

GEN ASOCIADO: PAH. Este gen proporciona las instrucciones para la formacin de la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es la encargada de convertir la fenilalanina en tirosina, sustancia necesaria para el desarrollo del sistema nervioso central. Como consecuencia de la falta o reduccin de esta enzima, la fenilalanina se acumula en el organismo provocando los sntomas caractersticos de la enfermedad. Dependiendo de cmo sean las mutaciones, los niveles de fenilalanina sern distintos y los sntomas sern ms o menos severos. Cambios en otros genes pueden influir tambin en la severidad de este trastorno. FIBROSIS QUISTICA MODO DE HERENCIA: Autosomico recesivo. GEN ASOCIADO: CF o CFTR. La fibrosis qustica (su sigla en ingls es CF) es una enfermedad gentica, es decir, es hereditaria. Una persona nacer con CF nicamente si hereda dos genes de CF - uno de su padre y el otro de su madre. Las personas que slo tienen un gen de CF estn sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con CF; este tipo de herencia gentica se llama "autosmica recesiva". "Autosmica" significa que el gen est en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres. "Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con CF, existe la posibilidad de que uno de cada cuatro embarazos en el futuro, o el 25 por ciento, que el otro nio nazca con CF. Esto significa que existe una posibilidad de tres en cada cuatro, o un 75 por ciento, de que el otro nio no tenga CF. El nacimiento de un nio con CF es a menudo una sorpresa total para la familia, dado que la mayor parte de las veces (8 de cada 10 familias) no hay antecedentes familiares de CF. Muchas de las condiciones autosmicas recesivas aparecen de esta forma. Como ambos padres estn sanos, no saben con anterioridad que son portadores del gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen. Los genes se encuentran en unas estructuras de las clulas de nuestro cuerpo que reciben el nombre de "cromosomas". Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, en cada clula del cuerpo. El sptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen CFTR (regulador transmembranoso en la fibrosis qustica). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF. Es un gen bastante grande y complejo. Ms de 1.000 mutaciones diferentes de este gen se han encontrado que causan la CF. Las personas con fibrosis qustica tienen mutaciones en el gen que codifica para el regulador de conductancia de fibrosis qustica trans-membrana protenas (CFTR) en ambos alelos del cromosoma 7. ANEMIA DE CLULAS FALCIFORMES MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO:

ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 2 MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: ENFERMEDAD DE HUNTINGTON MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1 MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: HIPERCOLESTEROLEMIA TIPO B MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA TIPO 1 Y 2 MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: HEMOFILIA A MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: DISTROFIA MUSCULAR TIPO DUCHENNE MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: RAQUITISMO HIPOFOSFATIMICO MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: SINDROME DE RETT MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: FALLA ESPERMATOGENICA NO OBSTRUCTIVA

MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER MODO DE HERENCIA: GEN ASOCIADO: