DOENAS GENTICA

A doena gentica uma doena causada por anomalias nos genes ou cromossomos. Enquanto algumas doenas, como cncer, so em parte devido a um desordens genticas, eles tambm podem ser causados por fatores ambientais. A maioria das doenas so bastante raras e afetar uma pessoa em cada vrios milhares ou milhes. Alguns tipos de distrbios do gene recessivo conferir uma vantagem no estado heterozigoto em certos ambientes. Como ns desvendar os segredos do genoma humano, estamos aprendendo que quase todas as doenas tm um componente gentico. Alguns, incluindo muitos tipos de cncer, so causadas por uma mutao em um gene ou grupo de genes n as clulas de um indivduo. Tais mutaes podem ocorrer ao acaso ou devido a alguma exposio ambiental (tais como fumaa de cigarro). Outras doenas genticas so hereditrias - como a doena de Huntington ou a doena de Marfan - onde um gene mutado transmitida atravs de uma famlia e cada gerao de crianas podem herdar o gene que causa a doena. Mas a maioria das doenas genticas so "doenas de herana multifatorial", que significa que eles so causados por uma combinao de pequenas variaes nos genes, muitas vezes em conjunto com fatores ambientais. Atravs da investigao sobre o genoma humano, agora sabemos que muitas doenas comuns geralmente causadas por alteraes genticas nos genes das clulas de um indivduo - como cncer de mama e cncer de clon - tambm tm formas hereditrias raras. Nestes casos, as variantes do gene que causa ou fortemente predispor uma pessoa para executar esses tipos de cncer na famlia e aumentar significativamente o risco de cada membro de desenvolver a doena. Geneticistas distrbios grupo gentico em trs categorias: Distrbios de um nico gene so causados por uma mutao em um gene nico. A mutao pode estar presente em um ou ambos os cromossomos (um cromossomo herdado de cada progenitor). Anemia falciforme, fibrose cstica e doena de Tay-Sachs so exemplos de distrbios de um nico gene. Cromossomopatias so causados por um excesso ou deficincia dos genes que esto localizados nos cromossomos, ou de alteraes estruturais dentro de cromossomos. A sndrome de Down, por exemplo, causada por uma cpia extra do cromossomo 21, mas nenhum gene individual no cromossomo anormal. Doenas de herana multifatorial so causadas por uma combinao de pequenas variaes nos genes, muitas vezes em conjunto com fatores ambientais. Doena cardaca e a maioria dos cnceres so exemplos desses distrbios. Comportamentos so multifatoriais, caractersticas complexas envolvendo mltiplos genes que so afetados por uma variedade de outros fatores. Os investigadores esto aprendendo mais sobre a contribuio gentica para distrbios comportamentais como o alcoolismo, obesidade, doena mental e doena de Alzheimer. No h atualmente nenhum teste recomendado gentica para distrbios comportamentais como o alcoolismo ou a obesidade.