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PRESENTADO POR: Johan Sebastin Carvajal O.

TRATAMIENTO FONOAUDIOLOGICO EN EL SINDROME DE BECKWITHWIEDEMANN (Ensayo)

Cuando se trata un sndrome se debe tener en cuenta el diagnostico y los signos mas caractersticos; pero, lo ms importante para llegar a una intervencin oportuna lo primero es revisar el diagnostico, para que esto permita realizar un tratamiento hbil, y muy objetivo. Partiendo desde este punto el sndrome de Beckwith-Wiedemann es un sndrome patolgico poco comn ya que esta solo se presenta en 1 por 13.700 nacimientos1, y es ms frecuente en gnero femenino que en el masculino. Este sndrome es un complejo multigenetico que causa una desregulacin en los genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11, con una caracterstica especial que es la macroglosia. Cul es el rol del Fonoaudilogo frente a este sndrome? ; Que proceso es conveniente en terapia fonoaudiolgica para tratar este sndrome?.

El rol fonoaudiolgico debe intervenir realizando una adecuada y completa evaluacin de las estructuras que intervienen en procesos de deglucin (labios, lengua, mejillas, dientes, mandbula, etc.), para as poder ejecutar un tratamiento efectivo para las personas que lo poseen. En este tipo de casos lo mejor es que se realicen terapias encaminadas a la parte funcional del sistema estomatogntico, ya que este sistema como tal se encarga de algunas funciones tales como la de deglucin que esta es una de las funciones ms importantes que se tiene en el organismo humano; pero teniendo en cuenta los valores o mejor los datos arrojados por la evaluacin que se tenga que realizar.

Rimell FL, Shapiro AM, Shoemaker DL, Kenna MA. Head and neck manifestations on BeckwithWiedemann syndrome. Otolaryngol Head Neck Surg 1995; 113:262-265.

PRESENTADO POR: Johan Sebastin Carvajal O.

Ahora bien, los procesos teraputicos que son ms convenientes en estos casos es revisar muy bien la evaluacin fonoaudiolgica donde se encuentran los registros de la integridad de los rganos que intervienen en la deglucin, los labios, dientes, lengua, mandbula y laringe. En donde cada uno de estos rganos cumple una funcin especfica desde mantener la integridad del bolo alimenticio hasta formarlo e impulsarlo hasta el primer esfnter esofgico para que este pueda ser digerido. Despus de haber examinado cuidadosamente la evaluacin se debera pautar con un diagnostico y enfocar la terapia a la prioridad que se pide en el funcionamiento integral del paciente. Una vez obtenido los resultados de la evaluacin y el diagnostico, sera correcto encaminar la terapia en el fortalecimiento de estas estructuras que se ven afectadas ya sea por falta de fuerza (hipotona) o porque estn en exceso de fuerza (hipertona) por decirse as, lo ms correcto es que se empiece por lo mas distal a lo mas proximal de la laringe. Siendo lo ms distal las mejillas y lo ms proximal la faringe, haciendo uso de las diferentes formas de activar los msculos y de relajarlos por medio de masajes, terapia trmica y praxias. En conclusin, se puede afirmar que existin muchas tcnicas de rehabilitacin para tratar este sndrome pero es necesario tener mucho cuidado al momento de la intervencin por que as como se puede ayudar a tonificar lo que se esta hipotnico y a relajar lo que esta hipertnico, tambin se puede ayudar a que la rehabilitacin no sea satisfactoria, esto se debe a que el fonoaudilogo debe tener las herramientas y los pre-saberes conceptuales antes de llegar a realizar cualquier intervencin teraputica funcional.