Herana Mendeliana/Monognica Determinada por apenas um gene; Gene localizado nos autossomos (cromossomos 1 a 22): autossmica; (herdadas de acordo

do com os princpios de Mendel) Caractersticas !"#$%!C &D&' pelo se(o s)o determinadas por genes autossmicos e s)o mais *acilmente e(pressas em um dos se(os+ !os machos um ,nico alelo - necess.rio para e(pressar a caracterstica; */mea precisa ser homozigotas+ 0ode ser herdado de 1ual1uer um dos genitores+ Caractersticas # M 2&D&' ao se(o - codi*icado por genes autossmicos 1ue s)o e(pressos em apenas um se(o3 n)o aparecendo no outro se(o+ 0ode ser herdado de 1ual1uer um dos genitores+ Gene localizado nos cromossomos se(uais: ligada ao se(o;

Tipos de Herana 4s tipos de heran5a dependem de dois *atores: 1+%m 1ue cromossomo se encontra o gene (autossomo ou se(ual) 2+ 'e a caracterstica - dominante ou recessi6a 7 Caracterstica dominante: se mani*esta mesmo 1uando gene est. em dose simples (heterozigoto);

7 Caracterstica recessi6a: se mani*esta somente 1uando o gene est. em dose dupla (homozigoto para o gene)+

Heredogramas & montagem de uma genealogia - realizada a partir de in*orma58es prestadas pelo pro9ando3 prop:sito ou caso7ndice+

HERANA AUTOSSMICA OMINANTE !A "

 'omente uma c:pia - necess.ria para a e(press)o da caracterstica; !ormalmente aparece em todas as gera58es; "ilhos a*etados sempre tem um progenitor tam9-m a*etado+ Conse1uentemente indi6duos n)o a*etados nunca transmitem o car.ter; & transmiss)o e ocorr/ncia da caracterstica ocorre independente do se(o+ &parecem em am9os os se(os+ ;uando - raro3 a maioria das pessoas com a caracterstica - heterozigota+

7 0resen5a de sardas &lelos: ' e s - Doena de Huntington Desordem neurol:gica heredit.ria rara 7 <ipercolesterolemia "amiliar De*ici/ncia ou m. *un5)o do receptor #D#; Doen5as cardio6asculares+ 7 &condroplasia !anismo3 com mem9ros curtos em rela5)o ao tronco; 0- torto; Ca9e5a grande3 testa saliente; #ordose lom9ar; %m homozigose3 o gene - letal=

HERANA AUTOSSMICA RECESSI#A !AR"

!ormalmente h. salto de gera58es (maioria dos genitores portadores do alelo - heterozigota e n)o7a*etada) %(pressam7se apenas em homozigotos recessi6os (duas c:pias s)o necess.rias para o *en:tipo); 0ais normais podem ter *ilhos a*etados (a*etados3 em geral3 possuem genitores normais); > transmitida tam9-m de pai para *ilho; "re1uentemente h. ocorr/ncia de consanguinidade; 7 aumenta a pro9a9ilidade de homozigose de genes autossmicos recessi6os raros na prole+ 7 pessoas de *ora da *amlia s)o geralmente homozigotas para o alelo normal3 e 1uando se cruzam com algu-m a*etado3 "1 n)o apresentar. a caracterstica3 mas ser. portadora do gene+ & transmiss)o e ocorr/ncia da caracterstica ocorre independente do se(o+

7 &l9inismo

HERANA RECESSIVA LIGADA AO SEXO = LIGADA AO X Mulheres ? rela58es de domin@nciaArecessi6idade s)o semelhante Bs dos autossomos3 pois elas t/m dois cromossomos C= %(emplo: alelo < mulheres C<C< 7 homozigotas dominante C<Ch ? heterozigotas ChCh 7 homozigotas recessi6as homens = hemizigotos C<D ChD

HERANA RECESSI#A $I%A A AO & &*etados podem ser *ilhos de pais normais (pulo de gera58es); & incid/ncia do car.ter - mais alta em machos do 1ue em */meas; pois eles precisam herdar apenas uma ,nica copia do alelo para apresentar a caracterstica3 mas */meas s: e(pressam se em homozigose recessi6a (todos seus *ilhos apresentar)o a caracterstica t9m); homens (herdam o cromossomo C da m)e) a*etados geralmente nascem de m)es n)o7a*etadas 1ue s)o portadoras do alelo+ !)o s)o transmitidas de pai para *ilho ( herdam cromossomo D do pai); todas *ilhas de um homem a*etado ser)o portadoras+

7 <emo*ilia & Caracteriza pela aus/ncia de coagula5)o do sangue 7 Daltonismo

HERANA

OMINANTE $I%A A AO &

': a*etados possuem *ilhos a*etados (n)o pula gera58es); !)o se distri9ui igualmente nos dois se(os; %m geral3 a*eta mais mulheres (rece9em C dos dois genitores)+ Machos a*etados transmitem o car.ter para todas as suas *ilhas e para nenhum de seu *ilhos (p1 transmitem o D); "/meas a*etadas ? heterozigotas ? t/m apro(imadamente metade da prole ? independente do se(o ? a*etada; "/meas homozigotas transmitem o car.ter para toda a sua prole; !)o pode ser distinguida da autossmica dominante pela prole das */meas homozigotas a*etadas+ ': pela prole dos machos a*etados+

7 Ea1uitismo Decorrente da mineraliza5)o inade1uada do osso em crescimento+

7F 0ro9a9ilidade de um e6ento ocorrer G !H e6entos deseIadosA!H total de e6entos poss6eis

& pro9a9ilidade de 1ue aconte5am e6entos mutuamente e(clusi6os - dada pela soma das pro9a9ilidades isoladas de cada e6ento= (regra do J4$K) & pro9a9ilidade de 1ue aconte5am e6entos independentes e iguais - dada pela multiplica5)o das pro9a9ilidades isoladas= (regra do J%K)