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TRASTORNO AUTISTA

En 1943 el Dr. Leo Kanner, un psiquiatra de la universidad John Hopkins, escribi la primera ponencia aplicando el trmino autismo a un grupo de nios ensimismados y con severos problemas de ndole social, de comportamiento y de comunicacin. El autismo se considera un trastorno generalizado del desarrollo comienza en la infancia, y supone incapacidades importantes en prcticamente todas las reas psicolgicas y conductuales. Este sndrome se hace evidente durante los primeros 30 meses de vida y da lugar a diferentes grados de alteracin del lenguaje y la comunicacin, de las competencias sociales y de la imaginacin y con frecuencia, estos sntomas se acompaan de comportamientos anormales. La definicin del DSM-IV subraya especialmente el deterioro de las interacciones sociales, los problemas de comunicacin verbal y no verbal (y las habilidades que se relacionan, tales como la simbolizacin), as como la limitada gama de actividades e intereses. El trastorno autista se presenta con un amplio espectro de gravedad. Criterios diagnsticos del Trastorno Autista (DSM-IV-TR) A. Un total de 6 (o ms) tems de 1,2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3: 1. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: o a. Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. o b. Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo. o c. Ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p.ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters). o d. Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Alteracin cualitativa de la comunicacin, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersiticas: o a. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral ( no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica). o b. En sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros.

c. Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje indiosincrsico. o d. Ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imaginatio social propio del nivel de desarrollo. 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersiticas: o a. Preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. o b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales. o c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p.ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo). o d. Preocupacin persistente por partes de objetos.
o

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparecen antes de los 3 aos de edad: 1. interaccin social; 2. lenguaje utilizado en la comunicacin social, o 3. juego simblico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. Descripcin clnica

Los nios o adultos con un trastorno autista muestran dficits tanto fsicos, como conductuales (Kaplan y Sadock, 1999): A nivel fsico

Muchos individuos autistas parecen tener un deterioro en uno o ms de uno de sus sentidos. Este deterioro puede abarcar la audicin, visin, tacto, gusto, equilibrio, olfato y propiocepcin y pueden ser hipersensibles, hiposensibles, o pueden resultar en que el afectado experimente interferencia tal como en el caso de tinitus (un silbido o zumbido persistente en los odos). Como resultado de ello puede ser difcil que los individuos con autismo procesen correctamente la informacin que entra por los sentidos. Por ejemplo, algunos individuos autistas son tctilmente defensivos y evitan toda clase de contacto corporal, en contraste, otros tienen poco o nada de sensibilidad tctil o al dolor. Algunas personas con autismo parecen desear la presin intensa, otros presentan audicin hipersensible. Aproximadamente el 40% de los individuos autistas experimentan inquietud al

estar expuestos a ciertos sonidos o frecuencias, en contraste, algunos padres sospechan que sus hijos son sordos porque parece que no responden a los sonidos. Muchos nios autistas presentan deficiencias en la lateralizacin y siguen siendo ambidiestros a edades en las que el resto de los nios ya est establecida. Tienen tambin mayor incidencia de dermatoglifos anormales (las huellas dactilares), comparados con la poblacin general. Esta observacin puede indicar un trastornos en del desarrollo neuroectodrmico. A nivel conductual

Existe un deterioro cualitativo en la interaccin social: poca interaccin social, con una clara indiferencia hacia el calor humano, poca imitacin y raras veces ren. Socialmente, estos individuos parecen pasivos y extraos, inicialmente evitan los contactos sociales, aunque se de el caso de que disfruten y busquen experiencias interpersonales. Durante la infancia, pueden presentar dificultades para comprender el lenguaje verbal y no verbal. A menudo muestran dficits persistentes en la apreciacin de los sentimientos de los dems, as como en la comprensin de los procesos y matices de las comunicaciones sociales. Una caracterstica muy comn del autismo es la insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta perseverante. Muchos nios llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia una, aunque sea un poco, el nio puede ponerse muy alterado y evidenciar conductas, especialmente autoagresivas. Una causa posible de esta insistencia ante la uniformidad puede ser la incapacidad de la persona de comprender y hacer frente a nuevas situaciones. En la comunicacin y lenguaje: Los gestos y el lenguaje comunicativos son limitados y pueden resultar difciles de entender debido a la ecolalia, a la inversin de pronombres y a los significados idiosincrsicos. Normalmente el lenguaje es tardo y anormal, y a veces se produce el fracaso en su desarrollo. Las funciones fonatorias (produccin de sonidos) y sintcticas (gramtica) pueden estar relativamente conservadas, con deterioros ms importantes de la semntica (significados socioculturales) y de la pragmtica (reglas del intercambio social) y de los aspectos de la comunicacin. Las funciones imaginativas y simblicas (p. ej., el uso de los juguetes en el juego) pueden estar profundamente afectadas. Otros sntomas conductuales comunes son: los rituales, las estereotipias (mecerse, dar vueltas), la autoestimulacin, la automutilacin y los hbitos poco corrientes. Frecuentemente, existe un vnculo de tipo obsesivo con determinadas personas u objetos (resistencia al cambio) y una falta de espontaneidad. Las respuestas afectivas pueden ser superficiales, excesivamente sensibles a cambios pequeos, indiferentes a cambios amplios del entorno e imprevisiblemente lbiles y extraas.

Entre los dficits cognitivos se incluye un deterioro de la abstraccin, de la secuencia y de la integracin. Puede darse una percepcin distorsionada del olfato, el gusto o el tacto, y un subdesarrollo de los procesos visuales y auditivos La mayora de individuos con un trastorno autista muestran una inteligencia inferior a la normal, aunque algunos presentan aumentos importantes en el CI medido durante el curso del tratamiento o el desarrollo. Frecuentemente, existen inconsistencias sorprendentes, con una dispersin extraordinaria entre las capacidades que miden los diferentes subtests, y a lo largo del tiempo. Pueden darse capacidades poco corrientes o especiales (habilidades intelectuales) en reas particulares como la msica, el dibujo, la aritmtica o el clculo del calendario. Sin embargo resulta caracterstico que tengan disminuidas las habilidades verbales y sociales. Etiologa

Aunque no se han determinado an las causas del autismo, se han desarrollado un gran nmero de teoras, con mayor o menor validez explicativa, que desde los diferentes enfoques y modelos intentan aproximarse a las races de este trastorno. Las teoras explicativas que imperan hoy da sobre la etiologa del autismo se pueden agrupar en dos grandes reas. El primer grupo de hiptesis hace referencia a los factores genticos y cromosmicos y a las variables neurobiolgicas. El segundo integra las hiptesis que enfatizan los aspectos psicolgicos (afectivos, cognitivos, sociales) que subyacen al comportamiento autista. Estos dos grupos de hiptesis explicativas no son incompatibles entre s. A nivel gentico, actualmente se admite la presencia de una alteracin gentica en el 10-20% de los casos de autismo. Los resultados apuntan a la existencia de diversas anomalas en el cariotipo de algunos autistas, en los que se ha detectado alteraciones en la mayor parte de los pares cromosmicos (excepto en el 7, 14, 19 y 20), evidenciando una falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromtides. Esta alteracin fue asociada por primera vez con el autismo en el trabajo de H. A. Lubs (1969). En los estudios familiares existen indicios de herencia autosmica recesiva en determinados casos de trastorno autista. En algunos individuos se puede identificar una causa mdica especfica. Hay una alta incidencia de problemas tempranos del desarrollo como infecciones neurolgicas postnatales, rubola congnita y fenilcetonuria. En los cinco ltimos aos, algunos estudios han mostrado que muchos individuos con conducta autista tienen trastornos relacionados pero distintos. Estos incluyen: el sndrome de Asperger, el sndrome de la X frgil y el sndrome de Rett. Los trastornos convulsivos aparecen entre el 15 y el 50% a la edad de 20 aos. Las personas con el sndrome de Landau-Kleffner tambin muestran muchas conductas autistas, tal como la introversin, la insistencia en la uniformidad y los

problemas de lenguaje. Con frecuencia se considera que estos individuos tienen autismo "regresivo" porque parecen ser normales hasta como entre los 3 y 7 aos de edad. Suelen hablar bien desde muy pequeos pero paulatinamente pierden esta su capacidad. El sndrome de Williams se caracteriza por varias conductas autistas incluyendo: retrasos del desarrollo y del lenguaje, hipersensibilidad al sonido, trastornos de atencin, y problemas de ndole social. En contraste con muchos individuos autistas, aquellos con el sndrome de Williams son bastante sociables y padecen problemas cardacos. Respecto a la estructura cerebral, se han localizado dos zonas en el sistema lmbico que estn subdesarrolladas, la amgdala y el hipocampo. Estas dos zonas son responsables por las emociones, la agresin, los estmulos sensoriales y el aprendizaje. Estos investigadores tambin encontraron una deficiencia de clulas de Purkinje en el cerebelo. Utilizando Resonancia Magntica, se ha encontrado dos zonas en el cerebelo, los lbulos del vrmix VI y VII, que son significativamente ms pequeos en los individuos autistas que en los normales. Se cree que una o ambas de esas zonas del cerebelo son responsables de la concentracin. La tomografa por emisin de positrones (TEP) ha mostrado un incremento del metabolismo de la glucosa en muchas regiones cerebrales. Las pruebas neuropsicolgicas muestran hallazgos positivos. El CI bajo se asocia a una mayor incidencia de crisis, deterioro social, conductas extraas y automutilacin, y a un pronstico menos favorable. Existe un desarrollo tardo de la dominancia cerebral y un nmero mayor de individuos que no presentan dominancia lateral derecha, reflejos neurolgicos primitivos, signos neurolgicos dbiles y anomalas fsicas. Las pruebas neuroqumicas sugieren un descenso en las catecolaminas urinarias (y metabolitos relacionados) y un aumento en el metabolito de la dopamina (HVA) en el lquido cefalorraqudeo. Existen tambin datos que apoyan la implicacin de los pptidos opiceos en el trastorno autista, algunos individuos tienen niveles elevados de beta-endorfinas, se supone que aquellos con una tolerancia aumentada al dolor. En un tercio de los pacientes con autismo, existe un aumento en la serotonina de la sangre, que parece ser un rasgo estable que permanece presente durante dcadas. El elevado nivel de serotonina en la sangre no parece estar relacionado con caractersticas clnicas especficas. Un sistema inmune disfuncional tambin se ha asociado con el autismo. Se piensa que una infeccin viral o una toxina ambiental pueden ser responsables por daos al sistema inmune. Los investigadores han encontrado que muchos individuos autistas tienen una cantidad disminuida de linfocitos T cooperadores, que ayudan al sistema inmune a combatir la infeccin. As se piensa que existe un riesgo

aumentado de tener un hijo autista si la madre estuvo expuesta al virus de la rubola durante el primer trimestre del embarazo. El citomegalovirus tambin se ha asociado con autismo. Adems, se especula que los virus asociados con las vacunas como el de la vacuna contra la rubola y el componente pertussis de la inyeccin DPT, pueden causar autismo. Se ha sugerido una excesiva representacin de los diferentes trastornos autoinmunes y anomalas inmunitarias, publicndose un informe sobre la presencia de autoanticuerpos de los receptores serotoninrgicos 1A (no de los receptores serotoninrgicos 1B, ni de los receptores 2) en el lquido cefalorraqudeo y en la sangre, del 40% de los pacientes autistas, que no estn presentes en los pacientes con lesiones cerebrales o en pacientes normales. La contribucin de los modelos psicolgicos al estudio del autismo se han centrado en los problemas de comunicacin, en las relaciones sociales y en los dficit cognitivos subyacentes. En estos ltimos aos se han retomado los dos viejos planteamientos: la teora socioafectiva, inicialmente defendida por Kanner (1943) y replanteada por Hobson (1984), cuya teora se puede sintetizar en cuatro axiomas: 1. Los autistas carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas. 2. Tales relaciones personales son necesarias para la configuracin de un mundo propio y comn con los dems. 3. La carencia de participacin de los nios autistas en la experiencia social tiene dos consecuencias relevantes: Un fallo relativo para reconocer que los dems tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones, etc,. Una severa alteracin simblicamente. en la capacidad de abstraer, sentir y pensar

4. La mayor parte de los dficit cognitivos y del lenguaje de los nios autistas son secundarios y mantienen una estrecha relacin con el desarrollo afectivo y social. La hiptesis cognitiva propuesta por Leslie y Frith (1989), postula que los problemas sociales y de comunicacin de los nios autistas se deben a un dficit cognitivo especfico, en concreto a una alteracin en lo que estos autores denominan capacidad metarrepresentacional, con la que intentan dar explicacin a los procesos subyacentes al desarrollo normal que estn alterados en la comunicacin y en las relaciones sociales de los nios autistas. La capacidad metarrepresentacional es la responsable de que los nios puedan desarrollar el juego simulado y de que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros.

Sin embargo, la evidencia experimental ha demostrado que tambin existen otras habilidades que no implican metarrepresentaciones, y se encuentran alteradas en los nios autistas, como en las habilidades comunicativas prelingsticas o en las habilidades de apreciar significado de las expresiones afectivas. Por ello, deben existir otros mecanismos distintos del metarrepresentacional que se alteren previamente. La hiptesis cognitivo-afectiva critica esta cuestin de forma implcita al postular que las dificultades comunicativas y sociales de los nios autistas tiene su origen en un dficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un dficit cognitivo, tambin primario. Estos dos dficit son los que causan las dificultades en la apreciacin de los estados mentales (Teora de la mente) y emocionales de otras personas, dificultades que estn en la base de la alteracin del proceso de interaccin, lo que explica los fallos que muestran los nios autistas en la comunicacin, la conducta social y el juego simblico. Las crticas que ha recibido la hiptesis cognitivo-afectiva, sobre todo por parte de los defensores de la hiptesis cognitiva, se centran tanto en el dficit afectivo como en el dficit en percibir contingencias, ya que una dificultad en procesar expectativas de contingencia implicara que los autistas fuesen difciles de condicionar, algo que la evidencia emprica ha rebatido en sucesivos estudios. En posteriores reformulaciones de la teora socio-afectiva, sus defensores descartan la hiptesis del procesamiento de contingencias y postulan como responsable de la alteracin en la atencin gestual conjunta la existencia de un dficit en la regulacin de la activacin, que alterara la compresin del valor del afecto como seal , por tanto, tambin se vera alterada la atencin gestual conjunta, as como la comprensin de los estados mentales y afectivos. Evaluacin

Adems de la evaluacin psiquitrica y conductual habituales, la valoracin del trastorno autista incluye la exploracin del lenguaje, la cognicin, las habilidades sociales y la conducta adaptativa. El examen neurolgico incluir la consideracin de una posible enfermedad metablica innata o una enfermedad degenerativa. La inclusin de una prueba de fenilcetonuria, parece de gran utilidad. Pueden ser aconsejables un EEG para un posible trastorno convulsivo y un anlisis cromosmico (especialmente para el frgil X). En determinadas circunstancias puede ser necesario un examen auditivo en caso de posible sordera, as como otras exploraciones para otros dficits sensoriales. Pueden resultar tiles los tests psicolgicos para el retraso mental, los trastornos psicticos juveniles y los trastornos evolutivos del lenguaje expresivo y receptivo.

Una valoracin del entorno del hogar y del apoyo emocional de la familia puede ser de gran valor en determinados casos. Es importante evaluar un posible trastorno del estado de nimo (especialmente depresin mayor o distimia) o de ansiedad (crisis de angustia o quizs trastorno obsesivo-compulsivo) que pueden aparecer de forma comrbida con el trastorno autista. Diagnstico diferencial

Los principales diagnsticos diferenciales son, la esquizofrenia de inicio en la infancia, el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, el retraso mental con sntomas conductuales, la sordera congnita, la deprivacin psicosocial y la psicosis desintegrativa (regresiva): Esquizofrenia de inicio en la infancia: es problemtico el diagnstico diferencial porque es una enfermedad rara en nios menores de 5 aos. Se acompaa de alucinaciones y delirios, con menor incidencia de convulsiones y retraso mental y mayor uniformidad del CI que los autistas. Trastorno autista y esquizofrenia de inicio en la infancia (Kaplan y Sadock, 1999) CRITERIOS AUTISMO ESQUIZOFRENIA Edad inicio Antes de los 38 meses No antes de los 5 aos Incidencia 2-5 / 10.000 Desconocida Distribucin por sexos 3 varones/ 4 hembras 1,67/1 Antecedentes familiares Ausente Si Estatus socioeconmico Elevado Bajo Complicaciones perinatales y disfuncin Muy comunes Poco comunes cerebral Caractersitcas de Fracaso relaciones, trast. Alucinaciones, delirios, conducta Lenguaje, estereotipias. trastornos del pensamiento Funcionamiento adaptativo Alterado Deteriorado Nivel de inteligencia Muy deteriorado (<70) Normal, no brillante Patrn de CI Desigual Uniforme Crisis epilpticas 4 - 32% Ausentes o baja incidencia

Trastornos del lenguaje mixto receptivo-expresivo: a veces estos nios presentan caractersticas autistas. En la siguiente tabla se recogen las principales diferencias.

Trastorno autista y trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo (Kaplan y Sadock, 1999) CRITERIOS AUTISMO T. MIXTO LENGUAJE Incidencia 2-5/10.000 5/10.000 Distribucin por sexos 3 varones / 4 hembras Igual Antecedentes familiares 25% 25% Sordera asociada Raro Frecuente Comunicacin no verbal Ausente Presente Anormalidades de lenguaje Frecuentes Raras Problemas articulatorios Poco frecuentes Ms frecuentes Conductas autsticas Frecuentes y graves Menos graves Juego imaginativo Desigual Uniforme Crisis epilpticas Ausente o rudimentario Normal

Retraso mental con sntomas conductuales: Alrededor del 40% de los nios autistas son retrasados, pero a su vez los nios afectos de RM, pueden tener sntomas conductuales con manifestaciones autsticas. Si se presentan ambos trastornos deben ser diagnosticados los dos. La principal deferencia para establecer el diagnstico es que los nios con RM suelen interaccionar con sus padres y con el grupo de iguales, utilizan el lenguaje para comunicarse con los dems y tienen un perfil ms uniforme de alteraciones. Afasia adquirida con convulsiones: Se trata de una patologa rara. Los nios suelen ser normales durante varios aos antes de perder el tanto el lenguaje expresivo como receptivo. La mayora presentan crisis convulsivas y alteraciones generalizadas en el EEG, que no suelen persistir. Algunos nios se recuperan pero queda un deterioro residual considerable del lenguaje. Sordera congnita: estos nios tienen un balbuceo normal, a diferencia de los autistas, que paulatinamente va desapareciendo entre los 6 meses y el ao de edad. Los nilos sordos responden solo a sonidos altos, los autistas a todo tipo de tonos. Pero lo ms importante es que el audiograma o potenciales evocados sealan una prdida de audicin significativa en los nios sordos. Deprivacin social: las deprivaciones sociales y afectivas pueden hacer que el nio se muestre aptico y aislado, evidenciar retraso en las habilidades motoras y en el lenguaje. Estos nios mejoran rpidamente cuando se mejora el ambiente psicosocial, algo que no ocurre con los pacientes autistas. Tratamiento

Actualmente, el tratamiento riguroso multimodal resulta til, y a veces produce efectos espectaculares. Los objetivos del tratamiento son mejorar las conductas sociales y disminuir las conductas extraas, tambin ayudar al desarrollo de la comunicacin verbal y no verbal. La terapia conductual puede resultar muy importante para controlar sntomas no deseados, promover las interacciones sociales, incrementar la autoconfianza y facilitar la exploracin (la conducta de bsqueda de lo nuevo). Resultan bsicos la educacin especial, el entrenamiento vocacional, la enseanza de las habilidades adaptativas, y la ayuda en el manejo de acontecimientos importantes de la vida. La medicacin psicotrpica puede utilizarse para el tratamiento de los trastornos psiquitricos concurrentes, para el manejo de las crisis epilpticas o controlar los sntomas conductuales (aunque los riesgos de la sobremedicacin requieren atencin continua). Los neurolpticos no sedantes a dosis bajas (p. ej., haloperidol de 2 a 10 mg/da) pueden resultar tiles para facilitar el aprendizaje, controlar los sntomas conductuales, reducir los niveles excesivos de actividad y realzar el efecto de la terapia de conducta. La medicacin psicoestimulante puede resultar til para los nios hipoactivos o los que presentan un TDAH concurrente. La medicacin ms ampliamente recetada para los nios autistas es Ritalin (un estimulante que se usa para tratar los trastornos por dficit de atencin/hiperactividad). La medicacin anticonvulsivante puede ser til en muchos de estos pacientes, que a menudo presentan (del 15 al 50%) crisis clnicas o subclnicas. Los agentes beta-bloqueantes y la clonidina tambin pueden ser tiles para manejar sntomas de impulsividad y agresin. La naltrexsona, un agente bloqueador de los receptores opiceos, puede ser til a dosis de 1,5 mg/Kg. por da para mejorar el afecto, promover la reciprocidad social y reducir las conductas motoras estereotipadas y autolesivas. Segn datos preliminares, la fluoxetina puede resultar til para mejorar los sntomas obsesivos y depresivos en pacientes autistas. Las terapias de apoyo a los padres son bsicas, ya que a veces hacen del nio crnicamente afligido el centro emocional de su vidas. Aunque esta atencin pueda tener algunos efectos beneficiosos para el nio, normalmente es conducida por una culpa injustificada, un pesimismo irreal. Los padres pueden contribuir en el aprendizaje del nio, su autosuficiencia y las habilidades adaptativas, en la disposicin de la educacin especial y el trato con escuelas y otras entidades pblicas, y tambin en la realizacin de la planificacin a largo plazo del futuro del nio. Se requiere un seguimiento a largo plazo. Resulta necesaria una reevaluacin peridica para observar la posible aparicin de crisis o trastornos psiquitricos concomitantes (incluyendo trastornos afectivos y trastornos de ansiedad) que pueden estar enmascarados por el trastorno autista.

A travs de los aos, las familias han probado varias clases de tratamientos tradicionales para reducir la conducta autista e incrementar la apropiada. De los tratamientos que han recibido ms apoyo emprico son:

El uso de la vitamina B6 con suplementos de magnesio, que se ha demostrado que aumenta el bienestar general, el conocimiento, y la concentracin en aproximadamente el 45% de los nios autistas. Un suplemento alimenticio, la dimetilglicina (DMG), pues personas con autismo tienen en su tracto intestinal cantidades excesivas de una clase de una levadura llamada Candida albicans. Como resultado de ello, la levadura crece rpidamente y contamina la sangre con toxinas; y estas toxinas pueden influir el funcionamiento del cerebro. Las muestras de defecacin se pueden analizar por la presencia de Candida albicans y un nivel excesivo de Candida albicans se puede tratar con un medicamento suave como nistatina. Debido a que ltimamente han detectado la presencia de pptidos anormales en la orina de individuos autistas, que se atribuyen a la incapacidad del cuerpo de descomponer ciertas protenas en los aminocidos; estas protenas son el gluten (presente en el trigo, cebada y avena) y la casena (encontrada en la leche humana y de vaca). Muchos padres han eliminado estas sustancias de las dietas de sus nios y, en muchos casos, han observado cambios positivos de salud y conducta.

En contraste con lo que ocurra hace 20 aos, cuando muchos individuos autistas eran institucionalizados, existen hoy da diversos arreglos flexibles para acomodar a estas personas. Por lo general slo los individuos ms severamente afectados viven en instituciones, pero otros viven en casa con sus padres; otros viven en instalaciones residenciales; algunos viven de forma semi-independiente (casa de asistencia); y algunos viven independientemente. Hay adultos autistas que se gradan en la universidad y reciben ttulos acadmicos avanzados; y algunos desarrollan relaciones con adultos y a veces se casan. En el ambiente del trabajo muchos adultos autistas pueden ser trabajadores muy concienzudos y dignos de confianza.

El trastorno de Rett es un trastorno neurolgico progresivo que se presenta en mujeres y se asemeja al trastorno autista pero slo por un perodo de varios aos durante la infancia. El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una prdida de funciones, una meseta y despus un serio declive motor (Hales y Yudofsky, 2000). Despus de un perodo de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen prdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurolgicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 aos y son bastante evidentes a los 4 aos.

Criterios diagnsticos del Trastorno de Rett (DSM-IV-TR)

A. Todas las caractersticas siguientes: 1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. 2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus del nacimiento. 3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento. B. Aparicin de todas las caractersitcas siguientes despus del perodo del desarrollo normal: 1. Desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad. 2. Prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p.ej., frotarse o lavarse las manos). 3. Prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla posteriormente). 4. Mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco. 5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado con retraso psicomotor grave.

El grupo de Baden-Baden (2001), han propuesto unos criterios diagnsticos del Sndrome de Rett clsico:

Criterios necesarios:

Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal los 6 primeros meses. Permetro craneal normal al nacer. Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida. Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin. Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha. Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.

Criterios de soporte:

Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en vigilia. Hiperventilacin intermitente. Periodos de contener la respiracin. Emisin forzada de aire y saliva.

Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz). Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. Convulsiones. Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonias. Trastornos vasomotores perifricos. Escoliosis / cifosis. Retraso en el recimiento (talla) Pies pequeos hipotrficos y fros. Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno.

Criterios de exclusin

Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino. Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito. Retinopata o atrofia ptica. Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo. Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

Tambin especifican criterios para las formas no clsicas, son: Criterios de inclusin: - Al menos 3 de los 6 criterios principales. - Al menos 6 de los 11 criterios de soporte.

Los seis criterios principales , se consideran:


Ausencia o reduccin de las habilidades manuales. Prdida del lenguaje/ jerga. Prdida de las habilidades para comunicarse. Desaceleracin del crecimiento ceflico. Estereotipias manuales. Trastorno del desarrollo con un perfil de Sndrome de Rett.

Y los once criterios de soporte son:


Anomalas del ritmo respiratorio. Bruxismo. Escoliosis / cifosis.

Amiotrofias de extremidades inferiores Pies fros y cianticos. Aerofagia. Deambulacin anormal o ausente. Trastornos del sueo. Sealar con la mirada caractersitcas del Sndome de Rett. Gran tolerancia al dolor. Crisis de risa o gritos.

Descripcin clnica
Al principio, la prdida de funciones es gradual. Las nias con Sndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Despus siguen varios estadios:

Evolucin en el Sndrome de Rett


ESTADIO I ESTADIO II ESTADIO III ESTADIO IV 6-18 meses Desinters por las actividades de juego; hipotona.

1-3 aos Regresin rpida; irritabilidad; sntomas parecidos al autismo. 2-20 aos + 10 aos Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilacin; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia. Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejora en el contacto ocular.

En el estadio I, se observa retraso en el crecimiento de la cabeza y el cuerpo, junto a retrasos evolutivos. Despus de los 2 aos son tpicos los EEG anormales aunque estas anomalas no son especficas. Durante los aos preescolares, existe un perodo de rpido deterioro funcional en el cual las capacidades intelectuales y comunicativas disminuyen y el control voluntario de los movimientos de las manos se ve sustituido por una apraxia y movimientos de aleteo y lavado de manos. Es durante este perodo, a continuacin del rpido deterioro, en que el nio parece presentar un trastorno autista con un trastorno desintegrativo infantil. Hacia la edad de 3 o 4 aos, este rpido declive en el funcionamiento suele alcanzar una meseta que puede durar meses o aos. Sin embargo, sta es slo una estabilidad relativa, porque suelen emerger ataxia del tronco y las extremidades, escoliosis y sntomas respiratorios que implican una disregulacin de las funciones respiratorias. Despus de este perodo, es menos probable pensar en un trastorno autista o un trastorno desintegrativo infantil, debido a la aparicin progresiva de un mayor nmero de sntomas neurolgicos severos. Pueden aparecer crisis epilpticas, disminucin de la movilidad fsica, espasticidad, debilidad muscular, escoliosis severa, mermas, distona y coreoatetosis.

Generalmente los pacientes se ven confinados a una silla de ruedas. Parece existir una longevidad normal, aunque algunos individuos mueran repentinamente por causas inexplicadas. La prevalencia estimada del trastorno de Rett es de 5 a 15 por cada 100.000 mujeres. Los casos documentados son todos de nias, pero es posible que el trastorno de Rett pueda darse en algunos varones.

Etiologa
Los factores etiolgicos no estn claros. Se ha sugerido un fuerte componente gentico avalado por el hallazgo de un 100% de concordancia del trastorno en ocho gemelos monocigticos y 0% de concordancia en seis gemelos dicigticos. Los datos sugieren una herencia dominante ligada al cromosoma X, con muerte prematura de los varones por aborto espontneo.

El Sndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurolgico.


Disminuye el peso del cerebro. Hay una reduccin del volumen en regiones clave, tales como el crtex frontal y el ncleo caudado. Hay una disminucin de la melanina en la sustancia negra. Las neuronas (clulas cerebrales) son ms pequeas. Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiracin hasta la forma del lenguaje) estn afectadas en el Sndrome de Rett.

Muchas enfermedades estn causadas por mutaciones en un gen. En 1999, Huda Zoghbi y sus compaeros descubrieron que una mutacin en el gen MeCP2 est asociada con el Sndrome de Rett. El gen MeCP2 est localizado en el cromosoma X (especficamente, en la regin denominada Xq28). En el Sndrome de Rett, el gen MeCP2 sufre una mutacin, con lo que se pierde la protena MeCP2. La Protena MeCP2 no est disponible para ayudar a los genes a desactivarse (tcnicamente, quedarse desacetilado). El resultado es que los genes que normalmente estn apagados, ahora son capaces de activarse. La protena MeCP2 tiene una lnea de 486 aminocidos. En la protena hay dos dominios o regiones funcionales, cada una con una variedad de funciones inherentes: Primero, a la izquierda, el dominio que se une al metilo le dice al MeCP2 donde asentarse sobre el ADN metilado (en la regin inicial de los genes). En segundo lugar, a la derecha, el dominio de represin transcripcional, recluta otras protenas (histona) para inhibir la transcripcin. Las mutaciones en el gen MECP2 provocan cambios en la correspondiente protena MeCP2. Algunas mutaciones ocasionan que la protena se rompa precozmente.

Otras mutaciones en el ADN que codifica el MeCP2, provocan que la protena tenga un aminocido equivocado. Se ha informado de anormalidades en los niveles de Monoaminas y beta-endorfinas, y se ha descrito un glucolpido atpico en la mayora de las pacientes. Los estudios neuropatolgicos demuestran varios cambios neuroanatmicos; los hallazgos ms consistentes incluyen prdida neuronal, atrofia cerebral leve y pobre recubrimiento de las neuronas motoras. Cerca del 80% de pacientes con trastorno de Rett presentan crisis comiciales.

Diagnstico diferencial
Algunas nias con Trastorno de Rett reciben inicialmente el diagnstico de Trastorno Autista debido a la grave discapacidad para las relaciones sociales que se observan en ambos trastornos, pero existen diferencias notables (Kaplan y Sadock, 1999). En el Trastorno de Rett, la nia muestra un deterioro a lo largo del desarrollo, permetro ceflico y crecimiento general; en el autismo el desarrollo aberrante se presenta desde el principio. En el Trastorno de Rett, se observan siempre movimientos caractersticos de las manos, adems de escasa coordinacin, ataxia y apraxia; en el autismo los manierismos pueden no aparecer y suelen tener una funcin motora normal. En el Trastorno de Rett, las capacidades verbales suelen desaparecer por completo; en el autismo se presenta un lenguaje aberrante. Las irregularidades respiratorias y las convulsiones aparecen en el Trastorno de Rett, desde el principio; en los autistas no se observan y si se desarrollan crisis convulsivas son ms probables en la adolescencia.

Tratamiento
Varios informes sealan que la carbamazepina es ms efectiva que otros anticonvulsivantes para el tratamiento de las crisis epilpticas. El entrenamiento en el movimiento de las manos puede ser importante para permitirles la alimentacin. Estos pacientes con mltiples dficits requieren con frecuencia supervisin y cuidado intensivo (Pevsner, 2002), que se traduce a largo plazo en la necesidad de cuidados como:

Terapia fsica. Terapia ocupacional Logopedia (terapia del habla). Terapia nutricional Apoyo ortopdico

El trastorno de Asperger representa una subclase de los trastornos generalizados del

desarrollo y se caracteriza por una alteracin social cualitativa, la ausencia de retrasos significativos del lenguaje y la cognicin e intereses y conductas restringidas. A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: 1. Importante alteracin del uso mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. 2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel del desarrollo del sujeto. 3. Ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej. , no mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters.) 4. Ausencia de reciprocidad social o emocional. B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas: 1. Preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, ssea por su objetivo. 2. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales. 3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo.) 4. Preocupacin persistente por partes de objetos. C. El trastorno causa un deterioro clinicamente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clinicamente significativo (p. ej., a los 2 aos de edad utiliza palabras sencilllas, a los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clinicamente significativo del desarrrollo cognoscitivo, ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacccin social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Descripcin clnica
El trastorno de Asperger es similar al trastorno autista excepto en que existe una preservacin parcial de las habilidades de lenguaje y cognitivas. Tambin tiende a existir una mayor inteligencia y una menor prevalencia de retraso mental (slo el 12% de los nios con trastorno de Asperger tienen CI por debajo de 70). A pesar de ello, estas personas suelen malentender los mensajes no verbales, presentan marcadas dificultades con las

relaciones interpersonales (especialmente en grupo), se centran repetitivamente en temas de conversacin que les interesan a slo ellos, no parecen especialmente empticos, hablan con una inflexin y una variacin del tono anormal, pueden ser relativamente inexpresivos afectivamente y tienden a tener pocos amigos. Sin embargo, las personas con trastorno de Asperger son con frecuencia bastante sociables y habladoras y pueden establecer lazos afectivos con los miembros de la familia (Frith, 1991). Suele iniciarse habitualmente ms tarde que el trastorno autista. El curso tiende a ser estable a lo largo del tiempo, con frecuencia con algunas mejoras graduales.

Etiologa
Su etiologa no est clara. Por familias se da una incidencia alta del trastorno. Cerca del 30% de los paciente presentan anormalidades en el EEG y el 15% muestra alguna evidencia de atrofia cerebral. Actualmente se desconoce la causa de este trastorno, pero la similitud con el autismo ha hecho que se propongan hiptesis genticas, metablicas, infecciosas y perinatales.

Diagnstico diferencial
La principal diferencia debe establecerse con el autismo, donde los sntomas se manifiestan ya en el primer mes de vida, el nio camina antes de hablar, la adquisicin del lenguaje est retrasada o ausente, y cuando se desarrolla, carece de fines comunicacionales, el contacto ocular es pobre porque vive en su propio mundo e ignora a los dems, y el pronstico es sombro porque se trata de un proceso psictico. Por el contrario, el Trastorno de Asperger tiene un comienzo ms tardo (a partir del tercer ao de vida), el nio habla antes de iniciar la deambulacin, e intenta comunicarse aunque de forma unilateral, evita el contacto ocular, y vive en nuestro mundo pero a su manera, siendo su pronstico ms favorable por tratarse de un rasgo de personalidad. Tambin sugera que el Trastorno de Asperger era un rasgo familiar transmitido a la lnea masculina, mientras que el autismo ocurra cuando el nio que heredaba el rasgo, tambin padeca un dao cerebral (Torres, Caballero y Rodrguez Sacristn, 2001). El estatus del trastorno de Asperger como un trastorno distinto del trastorno generalizado del desarrollo es cuestionable y muchos especialistas creen que se trata de una versin leve del trastorno autista (autismo de alto funcionamiento ) ms que de un trastorno distinto (Gillberg, 1989; Rapin, 1991). De forma alternativa el trastorno de Asperger puede ser considerado, al menos heursticamente, como una versin del autismo slo del hemisferio derecho, dado que ambos trastornos comparten las siguientes caractersticas: * Aislamiento social, egocentrismo y falta de inters por las ideas o sentimientos de los dems. * Marcado predominio de varones.

* Ausencia de utilizacin del lenguaje con fines comunicacionales, inversin pronominal, discurso pedante, tendencia a inventar palabras, lenguaje idiosincrtico, y ecolalia. * Alteraciones en la comunicacin no verbal, como pobre contacto ocular, escasa expresin gesticular y entonacin peculiar. * Ausencia de juego imaginario y flexible. * Patrn de actividades repetitivas e intereses restringidos, destacando preocupacin por la invariabilidad del entorno, apego por determinados objetos y movimientos estereotipados. Respuestas anmalas a los estmulos sensoriales, que se manifiestan por reacciones desproporcionadas a estmulos inocuos o aparente hiposensibilidad al tacto, dolor y temperatura.

Tratamiento
El tratamiento incluye entrenamiento en habilidades sociales y motoras, intervenciones educativas cuando son necesarias, y orientacin vocacional. Dada la relativa conservacin de las funciones del lenguaje y su inteligencia, se puede esperar que los individuos con Trastorno de Asperger tengan una mejor evolucin que otras personas con trastorno autista y puedan ser miembros productivos de la sociedad. A pesar de las relativas deficiencias en el funcionamiento social, las personas con trastorno de Asperger pueden llegar a desenvolverse y ser efectivas en las actividades que eligen; la naturaleza altamente centrada de sus intereses puede ayudarles en esas tareas. El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una marcada regresin en varias reas de funcionamiento, despus de al menos, dos aos de desarrollo normal. Se conoce tambin como Sndrome de Hedller y psicosis desintegrativa, describindose como un deterioro a lo largo de varios meses de funcionamiento intelectual, social y lingstico en nios de 3 y 4 aos con funciones previas normales.

Criterios diagnsticos del Trastorno Desintegrativo (DSM-IV-TR)


A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicacin verbal y no verbal relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiado a la edad del sujeto. B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo menos dos de las siguientes reas: 1. 2. 3. 4. 5. Lenguaje expresivo o receptivo. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo. Control intestinal o vesical. Juego. Habilidades motoras.

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas: 1. Alteracin cualitativa de la interaccin social (p.ej., alteraciones de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional.) 2. Alteraciones cualitativas de la comunicacin (p.ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o mantener una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado.) 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos o estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos. D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

Descripcin clnica
El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base de sntomas que se ajustan a una edad caracterstica de aparicin, cuadro clnico y curso. Tienen un inicio que vara entre 1 y 9 aos, pero en la inmensa mayora se produce a los 3 o 4. Puede ser insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y producir la disminucin de las capacidades en das o semanas. En algunos casos el nio se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la prdida de las funciones. Puede iniciarse con sntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas, pero en general la prdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave. El deterioro lleva a un sndrome que es sintomticamente similar al trastorno autista, excepto que el retraso mental (tpicamente, de rango a profundo) tiende a ser ms frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades pueden recuperarse es en un grado muy limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo frases, pero sus habilidades de comunicacin seguirn deterioradas. La mayora de los adultos son completamente dependientes y requieren cuidado institucional; algunos de ellos tienen una vida corta.

Etiologa
Se desconoce, pero se ha asociado a patologas neurolgicas, como trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa. No se ha identificado ningn marcador o causa neurobiolgica especfica. Se ha informado acerca de estresores psicosociales o mdicos significativos en asociacin con el inicio o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia, pero su significacin etiolgica continua poco clara.

Diagnstico diferencial

El diagnstico diferencial incluye al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett. Difiere del trastorno autista en el momento de inicio, el curso clnico y la prevalencia. Al contrario que en el trastorno autista, existe un perodo temprano de desarrollo normal hasta la edad de 3 4 aos. Esto va seguido por un perodo de deterioro muy marcado de las capacidades obtenidas anteriormente, que generalmente ocurre de manera rpida en el transcurso de 6 a 9 meses. En el Trastorno de Rett, el deterioro ocurre mucho ms precozmente y se dan las tpicas estereotipias de las manos, ambas cuestiones no coinciden en el trastorno desintegrativo de la infancia. Tratamiento La evaluacin y el tratamiento del trastorno desintegrativo de la infancia son esencialmente comparables al enfoque del trastorno autista, aunque se necesita un soporte mucho ms activo, tratamiento conductual, cuidados neurolgicos y control mdico.

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