La anemia y sus pruebas de laboratorio

LAURA DELGADO CAMPOS ENCARNACIN ROMERO NARVEZ MARTA ROJAS JIMNEZ

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ndice
1. INTRODUCCIN 3 1.1 La hemoglobina 4 2. SNTOMAS O MANIFESTACIONES CLNICAS 6 3. CLASIFICAIN DE LAS ANEMIAS 8 3.1 Clasificacin morfolgica 8 3.2 Clasificacin etiopatognica 12 4. EXMENES PARA EL DIAGNSTICO DE LA ANEMIA 13 5. ANEMIA FERROPNICA 16 5.1 Etiologa 16 5.2 Signos y sntomas 17 5.3 Diagnstico 18 5.4 Tratamiento 19 6. ANEMIA DE LAS AFECCIONES CRNICAS O POR INFLAMACIN 21 6.1 Signos y sntomas 21 6.2 Fisiopatologa 22 6.3 Diagnstico 22 6.4 Tratamiento 23 7. ANEMIAS SIDEROBLSTICAS 24 7.1 Clasificacin 25 7.2 Tratamiento 25 8. TALASEMIA 26 8.1 Clasificacin 27 8.2 Sntomas 29 8.3 Signos y exmenes 29 8.4 Tratamiento 30 9. ANEMIA APLSICA 31 9.1 Tipos de anemia aplsica 31 9.2 Sntomas 32 9.3 Diagnstico 33 9.4 Tratamiento 33 10. ANEMIA HEMOLTICA 35 10.1 Tipos de anemia hemoltica 36 10.2 Sntomas 38 10.3 Diagnstico 38 11. ANEMIA MEGALOBLSTICA 40 11.1 Sntomas 41 11.2 Diagnstico 41 11.3 Tipos de anemia megaloblstica 42 BIBLIOGRAFA 46
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1. INTRODUCCIN La anemia trata de una enfermedad hemtica en la cual el cuerpo no posee suficientes glbulos rojos sanos. En realidad se trata de una alteracin en la composicin sangunea donde existe una baja concentracin de hemoglobina condicionada por una disminucin de la masa eritrocitaria.

Es un trastorno bastante frecuente de la sangre en la que existe una concentracin baja de eritrocitos o una concentracin baja de hemoglobina. Los niveles considerados como normales del nmero de glbulos rojos son en el hombre son de 4,2 a 5,4 millones/mm mientras que en la mujer es tos valores son en torno a 3,6 5,0 millones/mm. En cuanto a la hemoglobina, los valores normales del hombre son de 13 a 17 g/dl y en la mujer sern considerados normales de 12 a 16 g/dl. Segn la Organizacin Mundial de la Salud, se considerar que existe anemia cuando tenemos valores de hemoglobina por debajo de: 11 g/dl en nios de 6 meses a 6 aos. 12 g/dl en nios de 6 a 14 aos 13 g/dl en varones adultos 12 g/dl en mujeres adultas 11 g/dl en mujeres embarazadas
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Otros datos a tener en cuenta para la determinacin de la anemia es el MCV, volumen corpuscular medio, que es la media del volumen individual de los eritrocitos. Estos valores son de 80 100 fl. Este volumen corpuscular nos servir para ver si estamos frente a una anemia microctica, cuando se encuentra el valor por debajo de 80 fl, normoctica, si el valor est dentro de su rango normal, o macroctica cuando el VCM est por encima de los 100 fl. Los glbulos rojos son producidos en su mayor parte por la mdula sea y tienen una vida entre 90 y 120 das para posteriormente ser eliminados como clulas viejas. Su produccin est regulada por una hormona denominada eritropoyetina, que es producida por los riones y le da la seal a la mdula sea para producir ms glbulos rojos. En general la anemia es un sntoma de una enfermedad ms que una enfermedad realmente.

1.1 LA HEMOGLOBINA La hemoglobina es una protena de la sangre que se encuentra en el interior de los eritrocitos y posee un color rojo caracterstico. Su funcin es el transporte de oxgeno desde los pulmones hasta los tejidos donde recoge el dixido de carbono que lo devuelve a los pulmones, donde ser exhalado al aire.

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Al interaccionar con el oxgeno toma un color rojo escarlata, que es el color que posee la sangre arterial y al ceder el oxgeno va tomando un color rojo ms oscuro que es el que caracteriza a la sangre venosa. La hemoglobina est compuesta por el grupo hemo y el grupo globina. Las globinas son la parte proteica y cada hemoglobina se encuentra formada por cuatro cadenas polipeptdicas de globina a cada una de las cuales se le une un grupo hemo, cuyo tomo de hierro se puede unir reversiblemente con una molcula de oxgeno. Se trata de una protena que contiene hierro.

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2. SNTOMAS O MANIFESTACIONES CLNICAS Los sntomas que se pueden observar en una persona con esta afeccin van a depender de la magnitud de la anemia, su intensidad, as como con la velocidad con la que se desarrolle. Podremos tener complicaciones en los casos en que existan enfermedades asociadas. Las manifestaciones dependern tambin de la edad del paciente, su estado nutritivo, cardiovascular y respiratorio. Cuando la aparece la anemia aguda, los sntomas que se padecen se denominan sndrome anmico e incluyen: Palidez o prdida del color normal de la piel. Astenia: sensacin generalizada de cansancio, fatiga existe una falta de energa. Adinamia: ausencia de movimiento o reaccin. Palpitaciones. Existe un aumento del pulso (taquicardia). Disnea de esfuerzo: dificultad respiratoria, especialmente cuando existe ejercicio.

Por lo general hay dolores de cabeza y vrtigos y mareo y pueden existir problemas para concentrarse. En los casos de anemias ms severas podremos observar: Hepatomegalia Esplenomegalia Petequias Equimosis Ictericia

Pueden existir sntomas propios de otros sistemas como taquicardias, anorexia, diarrea, depresin, cambios de carcter Los sntomas se producirn como consecuencia de los mecanismos de adaptacin del cuerpo que tratar de aumentar el transporte de oxgeno a los tejidos a los que en esta situacin les llega en menor cantidad. Por esta razn todos los sntomas sern derivados de una hipoxia o disminucin del oxgeno en las clulas. Cuando estamos frente a una anemia reciente o una anemia leve, puede pasar como asintomtica ya que el cuerpo puede compensar los cambios graduales de hemoglobina.

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Cada paciente tendr unos determinados sntomas. Otros sntomas que podremos observar en determinados casos son: Ciclos menstruales irregulares. Curacin lenta de heridas y tejidos. Disminucin del deseo sexual. Tensin baja. Ruido en los odos. Fragilidad en las uas. Disminucin del volumen de orina.

Se trata de una enfermedad fcil de detectar. El mdico realiza un examen fsico en el que buscar los signos ms identificativos de la enfermedad como son la presencia de una tez blanca y frecuencia cardiaca rpida. La anemia se puede confirmar por medio de un contaje del nmero de glbulos rojos y el nivel de hemoglobina que se realizarn por medio del hemograma.

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3. CLASIFICACIN DE LAS ANEMIAS Para realizar una clasificacin de las anemias podremos hacerlo segn la morfologa de los eritrocitos o segn su etio-patogenia.

3.1 CLASIFICACIN MORFOLGICA Las causas que nos pueden llevar a una anemia estarn relacionadas con la forma y el tamao de los glbulos rojos. Por lo tanto, el tamao de los eritrocitos ser diferente segn el tipo de anemia al que nos enfrentemos. El tamao de los eritrocitos viene dado por el volumen corpuscular medio siendo normal de 80 100 fl, por lo cual segn estos niveles podremos clasificar a las anemias en tres grandes grupos: Anemia microctica Anemia normoctica Anemia macroctica

Tambin tendremos en cuenta otros valores como son los de HCM (hemoglobina corpuscular media) y CHCM (concentracin de hemoglobina corpuscular media). Le hemoglobina corpuscular media posee unos valores de 27 a 32 pg.

ANEMIA MICROCTICA Se define por un volumen corpuscular medio menor de 80 fl y por lo general suele ser tambin hipocrmica donde el color de los eritrocitos es mucho ms claro debido a la falta de hemoglobina. Dentro de este grupo de anemias nos encontramos: Anemia ferropnica. Talasemia. Anemia secundaria a enfermedades crnicas. Anemia sideroblstica.

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ANEMIA NORMOCTICA Se trata de un grupo de anemias en las que el volumen corpuscular medio se encuentra entre 80 y 100 fl, siendo un volumen corpuscular normal. Por esto se trata de una enfermedad de la sangre donde los eritrocitos poseen un volumen normal pero se encuentran en menor cantidad. Engloba a las anemias ms comunes que se dan en los seres humanos. Los tipos ms frecuentes de anemias normocticas son: Anemia hemoltica: donde existe un trastorno inmunolgico. Anemia secundaria a enfermedades crnicas. Anemia aplsica o por infiltracin medular. Hemorragia o sangrado agudo.

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ANEMIA MACROCTICA En este grupo tendremos anemias en las que los glbulos rojos aparecen con un tamao superior al normal, teniendo un volumen corpuscular medio mayor de 100 fl. Las causas ms frecuentes que nos encontramos dentro de las anemias macrocticas son: Anemia por dficit de vitamina B12. Anemia por dficit de cido flico. Hipotiroidismo. Enfermedad heptica.

Dentro de este grupo podemos realizar una subdivisin agrupando a las anemias segn sean hematolgicas o no hematolgicas. Anemias macrocticas hematolgicas: o Anemia megalobstica
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o Anemia aplsica o Anemia hemoltica o Sndrome mielodisplsico Anemia macroctica no hematolgica: o Anemia producida por un abuso de alcohol o Anemia producida por una hepatopata crnica o Anemia por hipotiroidismo o Anemia por hipoxia

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3.2 CLASIFICACIN ETIOPATOGNICA Se trata de un tipo de clasificacin en la que podremos dividir a las anemias en funcin de los factores que han desencadenado su produccin. Las clasificaremos segn sean producidas por. Prdida o hemorragia: Se puede tratar de prdidas agudas o repentinas o por el contrario pueden ser prdidas crnicas como pueden ocurrir en los casos de hemofilias, lesiones gastrointestinales o trastornos en la menstruacin.

Mala produccin de los hemates: se puede dar una mala produccin de los glbulos rojos en las endocrinopatas, en los procesos inflamatorios crnicos y en la anemia aplsica.

Destruccin o hemlisis: en este grupo encontraremos: o o o o o o o Talasemia alfa Anemia drepanoctica Esferocitosis hereditaria Anemia por dficit de la enzima G6FD Anemia por hemoglobinopatas Anemia por infecciones Anemias autoinmunes

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4. EXMENES PARA EL DIAGNSTICO DE LA ANEMIA. Se sospechar que existe una anemia a partir de los datos mdicos que se tengan de ese paciente as como de los datos obtenidos en una exploracin fsica como puede ser la palidez. Tambin tendremos en cuenta los signos ms frecuentes que se pueden dar en la anemia como son el cansancio o la taquicardia. Pero estos signos no son suficientes, aunque s bastante significativos, por lo que realizaremos un hemograma para confirmarlo con exactitud. Es fcil diagnosticar la anemia, pero como existen tantos tipos habr que establecer la causa de la misma para ver su etiologa y estudiar a fondo los glbulos rojos para observar las caractersticas hematopoyticas. Podemos dividir los parmetros que vamos a realizar en dos grupos:

PARMETROS BSICOS

Hemograma

Dentro del hemograma existen distintas pruebas en las que nos deberemos fijar para estudiar la posible anemia: 1. La hemoglobina: se trata de la prueba ms bsica de la anemia, que nos dir si existe o no la enfermedad en funcin de si est disminuida o no. Los niveles que nos dirn si existe la anemia son menos de 13 mg/dl en el hombre, menos de 12 mg/dl en la mujer y menos de 11 mg/dl en las embarazadas. En los nios los niveles sern inferiores a 12 mg/dl y en menores de 6 aos de 11 mg/dl. 2. El volumen corpuscular medio: nos dar los valores del volumen de los glbulos rojos para as poder dividir a la anemia en microctica, normoctica o macroctica. Ya hemos dicho que antes que ser normoctica cuando los niveles se encuentren entre 80 y 100 fl, que es el volumen normal de los eritrocitos. Si se encuentran los valores por encima se tratar de una anemia macroctica donde los hemates son de un tamao mayor, y si se encuentran los valores por debajo, estaremos frente a una anemia microctica donde los hemates son ms pequeos que los normales.

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3. Hemoglobina corpuscular media: se refiere al valor medio de hemoglobina que existe en cada eritrocito. Este valor va a dar como resultado la intensidad del color de los eritrocitos ya que la hemoglobina es la que le confiere su color rojo caracterstico, siendo hipocrmicos (ms claros de lo normal) cuando los valores se encuentran por debajo de 27 pg, o hipercrmicos (ms intensos que los normales) cuando los niveles se encuentran por encima de los 32 pg. Los niveles entre los 27 y 32 pg sern normales que son los que existen en los hemates normocrmicos. 4. Amplitud de distribucin eritrocitaria (ADE o RDW): Es la amplitud de distribucin eritrocitaria. Mide el grado de heterogeneidad en el tamao de los eritrocitos y es muy importante en el diagnstico diferencial de la anemia ferropnica y la talasemia.

Reticulocitos

Se trata de glbulos rojos que todava no han alcanzado su madurez total que se encuentran en condiciones normales en la sangre en torno al 0,5 1,5%. Se encuentran niveles elevados en el plasma por causa de algunas anemias, que se envan al torrente sanguneo antes de que completen su maduracin total y se conviertan en eritrocitos. Reflejan el grado de eritropoyesis medular y la capacidad regenerativa de una anemia.

Perfil frrico

Se trata de un perfil muy importante tambin para el anlisis diferencial de las anemias. Dentro de las pruebas que se pueden realizar tenemos: 1. Sideremia: se trata de los valores de hierro plasmtico. 2. Ferritina: es una prueba para ver los depsitos de hierro en el organismo. Se altera en la anemia ferropnica. 3. Transferrina: es una protena que se encarga de transportar el hierro en el plasma. Su sntesis se aumenta en la anemia ferropnica.
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4. ndice de saturacin de la Transferrina: indica la capacidad de fijacin del hierro a la Transferrina.

PARMETROS ESPECIALES Son unas pruebas adicionales que se realizan para un diagnstico ms diferencial de la anemia. Entre estas pruebas tenemos: Biopsia por aspiracin y por puncin de la mdula sea. Es una prueba que comprende la extraccin de una pequea cantidad de lquido de la mdula sea o de tejido seo de la mdula sea para estudiar la cantidad, madurez y tamao de los eritrocitos y de las clulas anormales. Bilirrubina conjugada o indirecta LDH Haptoglobulina Prueba de Coombs Vitamina B12 cido flico Perfil tiroideo VSG Proteionograma

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5. ANEMIA FERROPNICA Es el tipo ms comn de anemia en la poblacin que se caracteriza por la disminucin o ausencia de los depsitos de hierro, baja concentracin de hierro srico, baja saturacin de la Transferrina y baja concentracin de la hemoglobina y el hematocrito. El hierro es necesario para la formacin de los eritrocitos, y, por lo tanto, cuando no hay suficiente hierro se producirn menos eritrocitos o son demasiado pequeos. El hierro es el que capta el oxgeno. Puede ser debida porque exista poca ingesta de este metal o por prdidas excesivas, como puede ocurrir durante la menstruacin o por prdidas microhemorrgicas intestinales, siendo lo ms frecuente. Puede existir una ferropenia sin que exista anemia.

5.1 ETIOLOGA Existen muchas causas que pueden dar lugar a que se produzca la anemia ferropnica; en las mujeres suele deberse esencialmente a la premenopausia y en los varones suele ocurrir por prdida de sangre por el aparato gastrointestinal, pero entre las ms comunes podremos encontrar las siguientes: Cuando se produce un aumento en la utilizacin del hierro: esto puede ocurrir en los casos de gestacin o lactancia, o cuando hay un rpido crecimiento corporal durante la infancia y la adolescencia, casos en los que se requieren grandes cantidades de hierro que si no se reponen pueden producir la anemia. Deficiencia nutricional: en los adultos, la sola deficiencia de hierro en los alimentos no suele originar anemia ferropnica, pero s ocurre durante la lactancia por lo que pueden ser necesarios suplementos de hierro. Esto tambin ocurre en la niez temprana y en periodos de crecimiento en los cuales se aumentan las necesidades de hierro diarias por lo que habr que vigilar ms la dieta. En los vegetarianos estrictos existe deficiencia de hierro.

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Prdidas fisiolgicas: como ocurre durante la menstruacin. Las prdidas de sangre son las causas ms comunes de anemia ferropnica, ya sean fisiolgicas o no fisiolgicas. Prdidas de hierro patolgicas: puede haber varias causas de prdidas no fisiolgicas donde destacarn: las hemorragias digestivas, genitourinarias, del aparato respiratorio Alteraciones en la absorcin del hierro porque exista una dieta insuficiente o bien por algunas enfermedades que originan una absorcin defectuosa del hierro como ocurre en la enfermedad celiaca, en la inflamacin intestinal, en las gastrectomas parciales o totales Donantes regulares de sangre: en estas personas puede existir un dficit del hierro.

5.2 SIGNOS Y SNTOMAS La anemia se puede manifestar de muy diversas formas aunque si es leve puede que no se presente ningn sntoma. Al principio los sntomas suelen ser leves apareciendo lentamente, entre los que destacan: Sentirse malhumorado Cansancio y debilidad Dolor de cabeza Problemas de concentracin

Las manifestaciones son debidas en parte a la anemia y en parte a la falta de hierro tisular. Con el transcurso de la enfermedad aparecern otros sntomas: Color azul en la esclertica de los ojos Uas quebradizas Mareo Color plido de la piel Dificultad respiratoria Dolor en la lengua Aumento de la sensibilidad al fro Sndrome de las piernas inquietas Atrofia gstrica
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Glositis Quelitis angular

5.3 DIAGNSTICO No hay un nico estudio que nos permita hacer el diagnstico del dficit de hierro con o sin anemia. Los estudios hematolgicos son las pruebas ms frecuentes indicadas para detectar la anemia ferropnica, siendo pruebas ms accesibles y menos costosas. La medicin de la hemoglobina y del hematocrito son muy importantes. El valor del hematocrito se encontrar disminuido. Generalmente aparece microcitosis por lo que es una anemia microctica aunque existen casos de anemia ferropnica con un volumen corpuscular medio superior a 80 fl en algunas poblaciones. Tambin aparecer hipocroma.

La anemia ferropnica leve es normoctica y normocrmica en sus inicios ya que el tamao de los eritrocitos y la hemoglobina disminuyen pero dentro de los rangos normales para despus hacerse microctica e hipocrmica. El anlisis perifrico de una muestra de sangre mostrar anisocitosis y poiquilocitosis que son la coexistencia de hemates de diversos tamaos y de diversas formas en la misma muestra.

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La prueba definitiva de la existencia de este tipo de anemia por dficit de hierro ser medir el nivel de ferritina srica que se encontrar bajo. La ferritina es una protena que almacena el hierro y que permite medir con exactitud los depsitos de hierro del organismo en ausencia de enfermedad inflamatoria. Tambin podremos determinar la capacidad de fijacin del hierro as como el nivel de hierro srico. Se puede determinar la causa de la deficiencia de hierro por medio de una colonoscopia, un examen de sangre oculta en heces o una endoscopia de las vas digestivas altas.

5.4 TRATAMIENTO Para tratar la anemia ferropnica se puede realizar por va oral con preparados con alta concentraciones con hierro y durante un largo periodo. En cuanto a los alimentos por s solos no sern suficientes para suplir las cantidades de hierro que faltan en el organismo aun cuando estos posean grandes cantidades de hierro. El preparado qumico de mayor absorcin es el sulfato ferroso siendo mxima en ayunas. Se empezar el tratamiento con hierro a la vez que se trata de identificar cual es el trastorno primario que ha originado la deficiencia de hierro ya que si este no se corrige, cuando dejemos el tratamiento con el hierro volver a producirse la anemia. Para observar la respuesta al tratamiento y valorarlo deberemos realizar un hemograma a los 15 20 das de su inicio. Se observar un aumento de los Reticulocitos, y ms tarde un aumento de la hemoglobina. Si esto no ocurre tendremos que observar si es que persisten las prdidas, si el tratamiento o su dosis son inadecuados o si existe malabsorcin. Una vez que se ha corregido la anemia habr que seguir con el tratamiento unos meses ms para garantizar las dosis de reserva de hierro. Existen tambin preparados de hierro parenterales para personas que no lo toleran va oral.

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Las mujeres embarazadas y lactantes debern tomar hierro adicional debido a que su alimentacin normal por lo general no suministrar la cantidad que requieren en estas situaciones especiales. Habr que acompaar el tratamiento con alimentos ricos en hierro como son: Ostras Pollo y pavo Hgado de res Jugo de ciruelas pasas Almejas Nueces Garbanzos Yema de huevo Pan integral Camarones Pasas Habas Papas Carne oscura Pescados

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6. ANEMIA DE INFLAMACIN

LAS

AFECCIONES

CRNICAS

POR

Es un grupo se anemias que se encuentran en personas que poseen en afecciones mdicas crnicas. Se dan como resultado de una infeccin o inflamacin prolongada que pueden afectar a la capacidad del cuerpo para formar a los eritrocitos. La anemia es uno de los signos ms frecuentes en las inflamaciones e infecciones siendo un buen indicador del grado de la enfermedad. Es una anemia que puede ir de leve a moderada donde hay una disminucin leve del periodo de vida de los glbulos rojos y secuestracin del hierro en las clulas inflamatorias como los macrfagos. Hay una alteracin el metabolismo del hierro por un bloqueo en su utilizacin siendo despus de la anemia ferropnica el segundo tipo de anemia que se da en nuestro medio. El cuerpo no puede usar de manera efectiva el hierro para producir nuevos hemates Las causas ms frecuentes de este tipo de anemia son: los procesos tumorales artritis reumatoide el lupus eritematoso artritis reumatoidea enfermedad de Hodgkin cirrosis heptica endocarditis bacteriana osteomielitis colitis ulcerativa

6.1 SIGNOS Y SNTOMAS Normalmente se trata de una enfermedad leve, incluso puede que no se noten sntomas de anemia. Entre los sntomas tendremos los propios de la anemia: debilidad y cansancio dolor de cabeza
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palidez dificultad para respirar palpitaciones mareos

Normalmente los signos y sntomas de la enfermedad base enmascaran a los signos de la anemia.

6.2 FISIOPATOLOGA Existe una interaccin entre el tumor o proceso crnico y el sistema inmune que provoca la activacin del macrfago y aumenta la concentracin de citocinas los cuales tienen un impacto negativo en la diferenciacin de los precursores eritroides, en la produccin de eritropoyetina y contribuyen al defecto en la utilizacin del hierro. Se produce: Supervivencia de los hemates acortada, junto con una disminucin de la eritropoyetina. Hay una respuesta ineficaz de la mdula sea a la anemia. Existe un dao en la movilizacin y la utilizacin del hierro almacenado en el SMF.

6.3 DIAGNSTICO Las manifestaciones de la anemia pueden ser muy amplias y pueden variar mucho en funcin de la enfermedad a la que se asocian. Los exmenes que se pueden realizar para diagnosticar la anemia incluyen varias pruebas entre las que destacan: Nivel de hemoglobina: la reduccin de estos niveles puede ser la primera evidencia de la enfermedad. Nmero de glbulos rojos. El hematocrito estar bajo. Recuento de reticulocitos. El conteo de los reticulocitos puede ser bajo o normal. Niveles de ferritina srica: estos niveles sern aumentados o normales pero al ser un reactante de fase aguda puede no reflejar fielmente el hierro de depsito y se puede dar el caso de depsitos de hierro bajos con ferritina normal. El hierro srico y los niveles de Transferrina estn descendidos.
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Por lo general, los hemates que nos encontramos son normocticos y normocrmicos, aunque hay pacientes con hipocroma y microcitosis aunque esta no es tan marcada como en la anemia ferropnica. Los aspirados de mdula sea son difciles de interpretar ya que la enfermedad que provoca la anemia puede haber alterado los patrones celulares y estructurales aunque por lo general, la mdula es normal.

6.4 TRATAMIENTO Habr que tratar la enfermedad primaria para que pueda mejorar o desaparecer la anemia por s sola. En casos graves, puede ser til una transfusin sangunea, mientras que el tratamiento con hierro no suele ser eficaz, incluso puede empeorar la enfermedad primaria. Le eritropoyetina es eficaz para corregir la anemia en los pacientes que padecen cncer, adems de los pacientes con VIH.

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7. ANEMIAS SIDEROBLSTICAS Son enfermedades metablicas que tienen una alteracin en la sntesis del grupo hemo que se caracterizan por unos sideroblastos en anillo en la mdula sea que son precursores de los hemates con grnulos de hemosiderina.

Los niveles de hierro y de hemosiderina se encuentran elevados. Se encuentran cuerpos de Papenhermer en eritrocitos que son inclusiones de hierro no hmico que se encuentran en la periferia. En la tincin con azul de Prusia se observan como puntos disgregados.

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Se trata de una anemia microctica y arregenerativa. Se debe a una utilizacin inadecuada del hierro intracelular para la sntesis de hemoglobina a pesar de que se encuentra en su cantidad normal o incluso elevada. El trastorno por lo general es adquirido, que suele representar una etapa de algn trastorno generalizado de la mdula sea que puede terminar en una leucemia aguda. Hay un defecto en la sntesis del hemo que impide la utilizacin del hierro mitocondrial para su incorporacin de la protoporfirina. Esta anemia es causada por una eritropoyesis eficaz donde no hay sntesis de hemoglobina por falta de protoporfirina.

7.1 CLASIFICACIN Esta anemia se divide en varios subtipos segn la causa que la origina.

ANEMIA SIDEROBLSTICA HEREDITARIA Esta anemia puede ser unida al cromosoma X o ser autosmica siendo la ms frecuente la ligada al cromosoma X. Son enfermedades muy raras.

ANEMIA SIDEROBLSTICA ADQUIRIDA Son mucho ms frecuentes que las hereditarias siendo la forma primaria el sndrome mieloproliferactivo y la forma secundaria asociada al alcohol, a la isoniazida, al cloramfenicol, a la toxicidad por plomo o saturnismo

7.2 TRATAMIENTO Cuando se trata de una anemia inducida por frmacos, la interrupcin con stos llevar a la mejora de la anemia. Se pueden usar frmacos como la piridoxina asociada a cido flico o no, tambin la tiamina.
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8. TALASEMIA La talasemia es un tipo de anemia hemoltica hereditaria que produce una disminucin de la sntesis de una o ms cadenas de la hemoglobina, producindose una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina se encuentra formada por el grupo hemo y 4 cadenas de globina, siendo stas dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Se produce un defecto en el gen que ayuda a controlar la sntesis de estas protenas. Este trastorno ocasiona una destruccin excesiva de los glbulos rojos. Su pronstico va a depender del tipo de talasemia a la que nos enfrentemos incluso pudiendo llegar a una enfermedad terminal, aunque puede ser asintomtica. Aproximadamente un 5% de la poblacin mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina naciendo cada ao unos 300.000 nios talasmicos.

La hemoglobina posee dos cadenas alfa y dos cadenas beta, por lo que en funcin de a qu cadena afecte la sntesis, tendremos la alfa-talasemia o la beta-talasemia.

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As en la alfa-talasemia se produce un aumento de las cadenas beta al no existir cadenas alfa, mientras que en la beta-talasemia existir un aumento de cadenas alfa por no existir cadenas beta. La herencia de la talasemia muestra un patrn autosmico dominante. Las talasemias alfa se producen en el sudeste asitico, medio oriente y china, mientras que la beta talasemia ocurren por el mediterrneo. Dentro de estos dos tipos de talasemias tendremos la talasemia mayor y menor siendo la mayor ms peligrosa. Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor, mientras que si se obtiene de slo un padre ser la talasemia menor.

8.1 CLASIFICACIN Como hemos comentado ya, existen dos funciones en funcin de la cadena de hemoglobina afectada.

ALFA TALASEMIA Se produce por mutaciones en el gen encargado de formar las cadenas alfa, por lo que habr un exceso de cadenas beta en estos pacientes. La cadena alfa est formada por 4 genes existiendo por tanto 4 formas de alfa talasemia:

Portador silencioso de alfa talasemia

Falta solo un gen dando lugar a un portador oculto. Presentar microcitosis y slo se podr confirmar mediante un estudio del ADN.
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Este individuo por lo general no tiene sntomas pero s que pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.

Portador de alfa talasemia

Hay una prdida de dos genes de la cadena alfa apareciendo una talasemia microctica leve muy frecuente en el mediterrneo y Asia. Estos individuos si pueden tener anemia grave y tambin transmiten la afeccin a sus descendientes.

Enfermedad de la hemoglobina H

En este caso hay una prdida de tres genes de la cadena alfa producindose una talasemia intermedia. Este tipo de talasemia puede ser desde una afeccin leve hasta otra ms severa pero se tiene una vida normal.

Alfa talasemia grave

Aqu faltan los 4 genes que forman la cadena alfa constituyendo la forma ms grave de talasemia alfa. En esta talasemia, los nios nacen muertos, o, si nacen, mueren poco despus precisando de muchas transfusiones.

BETA TALASEMIA Es un tipo de talasemia donde hay una alteracin en la formacin de las cadenas beta, y por lo tanto, habr un exceso de cadenas alfa en las personas que la padezcan. Existen dos genes para las cadenas beta y dependiendo de cmo se encuentren tendremos dos tipos de beta talasemia:

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Beta talasemia grave o Anemia de Cooley

Es la forma mayor de la enfermedad donde los genes se heredan de ambos padres, por lo que los dos genes de la cadena tienen delecciones. Los pacientes requieren frecuentes transfusiones de sangre y no tienen mucha esperanza de vida.

Beta talasemia menor

Solo se hereda un gen, por lo que habr solamente una deleccin de los dos genes. La persona ser portadora pero no tendr sntomas, aunque existe una talasemia intermedia donde puede existir una anemia de moderada a grave.

8.2 SNTOMAS Los sntomas van a depender del tipo de talasemia que se posea ya que hay casos en los que no hay sntomas y existen talasemias graves donde los sntomas son mltiples. Si solo hay prdida de un gen en la beta talasemia aparecer una anemia hemoltica de leve a moderada pero sin sntomas. Si la prdida es de dos genes habr debilidad, fatiga, dificultad respiratoria En la talasemia beta mayor aparecer: ictericia, lceras cutneas, clculos biliares puede existir ensanchamiento de algunos huesos por la actividad excesiva de la mdula sea. La forma ms grave ser la talasemia alfa mayor donde existir muerte del beb e incluso antes de nacer. Las talasemias con las formas menores de talasemia alfa y beta poseen microcitosis, pero no presentarn sntomas.

8.3 SIGNOS Y EXMENES Ser muy importante realizar un diagnstico lo antes posible para poder prevenir los sntomas y poder realizar un tratamiento.

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Entre las distintas pruebas que realizaremos est el hemograma, que nos dar datos del nmero y tamao de los eritrocitos, as como la madurez de diferentes glbulos en un volumen especfico de sangre. Los glbulos rojos sern microcticos e hipocrmicos y el recuento de los glbulos rojos estar disminuido. Para ver la presencia de la forma anormal de la hemoglobina ser necesaria una electroforesis. Se realiza la electroforesis de la hemoglobina con cuantificacin de la A2, diferenciando as las hemoglobinas presentes. Se podr diagnosticar la enfermedad tambin, por medio de un estudio gentico, informndonos as del tipo de talasemia exacta y su causa.

8.4 TRATAMIENTO Uno de los tratamientos ms eficaces que se realizan ser la transfusin sangunea para los tipos ms graves de talasemia ayudando as a mantener la hemoglobina y previniendo complicaciones. Habr que tener en cuenta que con las repetidas transfusiones se puede acumular demasiado hierro en el organismo siendo esto muy perjudicial y afectando a diversos rganos. Para compensar este cmulo de hierro, los pacientes transfusionados recibirn un tratamiento de un quelante del hierro como la Deferoxamina, que fija el hierro ayudando al organismo a deshacerse de l. Otro tratamiento es el suplemento de cido flico siempre que el afectado slo padezca anemia. Se puede realizar un trasplante de mdula sea, siendo este un tratamiento curativo. Pero para garantizarlo, el donante deber de ser compatible con el paciente, cosa que es muy complicada, y habr que buscar miembros de la familia.

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9. ANEMIA APLSICA El proceso de la aplasia se conoce como una falta de produccin de las clulas precursoras que da lugar a los hemates, leucocitos y plaquetas. Por lo cual podemos definir la anemia aplsica como la enfermedad producida por una insuficiencia de la mdula sea para producir los diferentes tipos de clulas. El tejido hematopoytico de la mdula sea desaparece quedando el tejido graso, ya que la mdula se va rellenando de clulas grasas que sustituyen a las que fabrican las clulas sanguneas. Por tanto, esta anemia no slo afecta a los eritrocitos, sino que tambin se vern afectadas las dems clulas sanguneas como los leucocitos y las plaquetas. Esto se conoce como pancitopenia.

9.1 TIPOS DE ANEMIA APLSICA La anemia aplsica se puede dividir en dos grupos segn sea congnita o adquirida: Anemia aplsica congnita: dentro de este grupo podemos encontrar las siguientes enfermedades: o Anemia de Fanconi o Disqueratosis congnita o Sndrome de Diamond Blackfan Anemia aplsica adquirida: dentro de este grupo podemos encontrar: o Anemia producida por frmacos: como el cloramfenicol, sulfamidas, tiacidas, sales de oro, carbamazepina, felbamato, fenitona, quinina o Anemia producida por txicos: el benceno, el tolueno, el cloruro clcico o Anemia producida por virus: hepatitis c, togavirus, VIH, herpes virus

La mitad de los casos se debe a drogas y a productos qumicos.

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En muchos casos la etiologa es desconocida, considerndose idioptica.

ANEMIA APLSICA IDIOPTICA Es causada por un dao en las clulas madre de la sangre pero por causa desconocida. No se conoce la causa pero sin embargo se cree que ocurre cuando el sistema inmunitario del cuerpo destruye por error clulas sanas, siendo un trastorno autoinmunitario. Puede ser aguda o crnica y puede empeorar con el tiempo. Hay ocasiones en las que est asociada con la hemoglobinuria paroxstica nocturna.

9.2 SNTOMAS Los sntomas que se padecern sern los tpico de la anemia: Palidez de la piel Cansancio Astenia Disnea Palpitaciones Dolor de aveza Irritabilidad Insomnio

Como consecuencia de que tambin se ven afectados el nmero de leucocitos y de plaquetas tendremos otros sntomas: Infecciones Procesos hemorrgicos como por ejemplo: o Hemorragias espontneas nasales, del recto, la vagina, las encas o Manchas tojas o hemorragias bajo la piel o Hematomas inexplicables

Todos estos sntomas son el resultado de la insuficiencia de las clulas sanguneas.

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9.3 DIAGNSTICO El diagnstico se realizar a partir de los sntomas que se padece y de los datos de laboratorio. Habr que investigar tambin problemas de sangrado que pueda padecer el paciente as como infecciones repetidas. En este caso realizaremos un hemograma con una bioqumica bsica y reticulocitos, as como un estudio de coagulacin. Estudiaremos el tamao de los eritrocitos, que ser normoctico as como la hemoglobina corpuscular media. Se puede decir que es una anemia normoctica y normocrmica. El nmero de eritrocitos se encontrar disminuido. En cuanto a las otras lneas celulares, habr un descenso en su nmero a menos de que se trate solamente de una aplasia de la lnea celular roja que puede ocurrir. El nmero de reticulocitos se encuentra disminuido ya que la mdula sea no puede crear nuevos glbulos rojos. Si realizamos una biopsia de la mdula sea observaremos que existe un descenso de las clulas que se forman en ella siendo esta prueba muy til y de confirmacin. En una anemia aplsica severa la ocupacin de la mdula sea ser inferior al 30% y si miramos el nmero de las clulas tendremos: Plaquetas: <20000 mm Reticulocitos: <1% Neutrfilos: <500 mm

Orientarn en el diagnstico la toma de alguno de los medicamentos que pueden producir esta anemia.

9.4 TRATAMIENTO El tratamiento de eleccin que ayudar a tratar esta anemia es el trasplante de mdula sea, curando un 80% de los casos, aunque se requiere un donte compatible y esto es ms complicado. Los mejores donantes son los hermanos gemelos.
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Para prevenir el rechazo se emplean medicamentos inmunosupresores. Otros tratamientos son: Coritcoides Frmacos citostticos Factores de crecimiento de los eritrocitos Globulinas antilinfocitarias

Si se trata de una anemia secundaria a un medicamento habr que suprimirlo de momento.

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10. ANEMIA HEMOLTICA Se trata de un trastorno hemoltico que causa una disminucin de los glbulos rojos sanguneos. La vida media de los eritrocitos se encuentra disminuida.

Hay un nmero insuficiente de eritrocitos en la sangre debido a su destruccin prematura. Cuando ocurre esta hemlisis, la mdula sea debera reponer los eritrocitos hemolticos compensando el nmero total de ellos. En este caso habra un hemlisis compensada. Si esto no ocurre, y la mdula sea no es capaz de reponerlos es cuando se produce la anemia hemoltica. Hay muchos tipos de anemia hemoltica que se clasifican segn la razn por la que se produzca la anemia. La hemlisis se caracteriza por: Acortamiento de la vida normal de los eritrocitos. Acumulacin de los productos del catabolismo de la hemoglobina. Prdida del nmero de hemates con aumento del nmero de reticulocitos.

Los hemates se pueden romper bien por alteraciones del eritrocito, por lesiones en los vasos, alteraciones del bazo Existen ciertos factores que aumentan la destruccin de los glbulos rojos.

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A veces los eritrocitos son destruidos por presentar anomalas en su forma o funcin o en el tipo de hemoglobina que contienen. La hemlisis puede ser: Extravascular: se destruyen los glbulos rojos por el bazo y otros rganos. Intravascular: la hemlisis se produce en el interior de las vasos sanguneos.

Entre las causas que pueden ocasionar la hemlisis ms frecuentes destacan: Alteraciones hereditarias Lisis inmunitaria Infecciones Hemorragias agudas Lesiones por frmacos y agentes qumicos.

10.1 TIPOS DE ANEMIA HEMOLTICA Se producen por alteraciones de los hemates que si son producidas por los mismos eritrocitos se denominan intracorpusculares, mientras que si las alteraciones son en los vasos se denominan extracorpusculares. Las alteraciones intracorpusculares son congnitas mientras que extracorpusculares son en su mayora adquiridas. Existen distintos tipos de anemia hemoltica entre las que destacan: Eliptocitosis hereditaria. las

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Esferocitosis hereditaria: es una anemia hemoltica heredada en la que se encuentra alterada la membrana del hemate, las enzimas o la hemoglobina. Se produce una alteracin de la membrana que permite el paso de agua a su interior, hinchndose. Cuando llega al bazo no puede pasar y se rompe.

Anemia drepanoctica:

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Ovalocitosis hereditaria. Anemia hemoltica debida a la deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: se trata de una encima perteneciente a la membrana de los hemates que si no se presenta originar una anemia hemoltica. Anemia hemoltica de origen inmune: se trata de una hemlisis de los eritrocitos causada por unas inmunoglobulinas que se encuentran en la superficie de los hemates y que se dirigen contra los determinantes antignicos de stos. Malaria. Hemoglobinuria paroxstica nocturna: se trata de una anemia hemoltica autoinmune que se asocia a sfilis, parotiditis, CMV Y sarampin.

10.2 SNTOMAS Posee los sntomas clsicos del sndrome anmico: palidez, cansancio, dolor de cabeza, palpitaciones, disnea Pero este tipo de anemia tiene unos sntomas caractersticos adems de los mencionados antes. Se caracterizan por un predominio conjuntival y esplenomegalia. Tambin aparece ictericia. Como existen diferentes tipos de anemias hemolticas, cada uno tendr unos sntomas propios.

10.3 DIAGNSTICO Como en todas las anemias, una exploracin fsica junto con los sntomas del paciente nos orientar para una posible anemia pero para confirmarlo ser necesario un estudio de laboratorio. Tambin habr que investigar antecedentes familiares o la exposicin a sustancias que puedan originar una anemia hemoltica. Se realizar un hemograma donde podremos ver el nmero de clulas sanguneas, sobre todo de eritrocitos, as como su tamao y color. Ser til el anlisis de la enzima lactatodeshidrogenasa y de la bilirrubina, ya que se encontrarn elevados como consecuencia de la hemlisis. Encontraremos un aumento de los reticulocitos, ya que la mdula responder aumentando su produccin.
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Muchas de las anemias hemolticas son normocticas y normocrmicas aunque hay casos de anemia microctica e hipocrmicas. Si realizamos un frotis de sangre podremos estudiar la forma de los glbulos rojos para ver si existe esferocitosis, drepanocitosis, eliptocitosis El frotis es una prueba de bajo coste que nos proporciona pistas importantes. Se observa policromasia en el frotis por el aumento del nmero de los eritrocitos. La anemia hemoltica se caracteriza por: Hemoglobinemia Hemoglobinuria Metahemalbuminemia Ictericia Hemosidenuria

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11. ANEMIA MEGALOBLSTICA Se trata de una enfermedad que se ocasiona por la carencia de vitamina B12, de cido flico o de una combinacin de ambos, aunque se puede dar tambin por otras causas. Esta anemia se debe a la sntesis defectuosa de ADN, mientras que la de ARN contina, producindose por tanto un aumento de la masa y maduracin citoplasmticas siendo mayor que la del ncleo. Adems de la anemia puede aparecer leucopenia y trombocitopenia. Los glbulos rojos tienen un tamao mucho ms grande, por lo que esta anemia es macroctica. En la formacin de la sntesis del ADN de los precursores del eritrocito se necesita tanto vitamina B12 como cido flico, por lo que si no se encuentran en el organismo habr un descenso en la sntesis del ADN lo que conlleva a que los precursores de la serie roja aumenten de tamao. Esto tambin hace que se destruyan las clulas, producindose la anemia. Un hallazgo importante de esta anemia ser la hipersegmentacin de los neutrfilos polimorfonucleares.

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11.1 SNTOMAS Los sntomas van a variar dependiendo de cul es el factor que ha desencadenado la anemia, aunque existen unos sntomas generales: Prdida de peso Diarrea Hormigueo de manos y pies Vrtigo Palidez de piel y mucosas Cefalea lceras en boca y lengua

Cuando la anemia megaloblstica se debe a una deficiencia de la vitamina B12 son atrofia de la lengua, malabsorcin intestinal, escleras azuladas, y tambin sntomas derivados de la participacin de esta sustancia en la formacin de la mielina que recubre los nervios. La desmielinizacin har que aparezca polineuropatas. A la larga se puede llegar a un estado de demencia.

11.2 DIAGNSTICO Se ver que sntomas posee el paciente y se le realizarn unos datos analticos. Habr que valorar que tipo de dieta sigue el paciente en el caso de que se sospeche de anemia megaloblstica por dficit de vitamina B12. Se realizar un hemograma junto con el anlisis de la vitamina B12 y del cido flico. Aparece un descenso de la hemoglobina y es caracterstica la presencia de macrocitosis. Los eritrocitos poseen un mayor contenido de hemoglobina por lo que habr hipercroma. En cuanto a los reticulocitos, no se encontrarn elevados. La vitamina B12 y el cido flico se determinar en el plasma.

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11.3

TIPOS DE ANEMIA MEGALOBLSTICA

ANEMIA POR DFICIT DE VITAMINA B12 Se trata de una anemia en la que existe un nmero bajo de eritrocitos por la falta de vitamina B12. El cuerpo necesita vitamina B12 para la produccin de los eritrocitos que se podr suministrar de alimentos que la contengan como carne de res, mariscos, huevos, productos lcteos, carne de ave En definitiva se encuentra en la carne y los alimentos con protenas animales. Para que la vitamina B12 se absorba se necesitar factor intrnseco, que es secretado por las clulas del estmago. Se puede producir esta enfermedad en casos de desnutricin o por ejemplo en las dietas vegetarianas, que son pobres en esta vitamina. Existen problemas que pueden ocasionar una absorcin deficiente de la vitamina B12 como puede ser el alcoholismo o la celiaqua. Esta enfermedad se suele llamar tambin anemia perniciosa. Pero esta anemia perniciosa es una deficiencia de la vitamina B12 por la falta del factor intrnseco que no permite su absorcin y no se la vitamina en s.

Sntomas

Generalmente se produce la anemia de forma insidiosa y progresiva a medida que se agotan los depsitos de vitamina B12. Su lenta evolucin permite una adaptacin fisiolgica. Los sntomas que se presentarn son: Fatiga Diarrea Inapetencia Piel plida Disnea Cansancio Palpitaciones Mareos Insuficiencia respiratoria
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Hematomas o problemas de sangrado

Diagnstico

Para su diagnstico la mejor herramienta es el hemograma con un conteo sanguneo completo y un conteo de reticulocitos, encontrando una reticulocitopenia. Existir macrocitosis e hipercroma y los niveles de leucocitos y de plaquetas se encuentran bajos. Se encuentra trombocitopenia en la mitad de los casos graves, y las plaquetas a menudo tienen formas extraas. Es frecuente la aparicin de cuerpos de Hoell-Jolly.

Habr que comprobar los niveles de vitamina B12 en la sangre y tambin los de folato. Una vez que hemos confirmado la deficiencia de vitamina B12 tendremos que identificar a que mecanismo patolgico es debido, ya que puede ser causa tambin de anticuerpos contra el factor intrnseco. Se encuentra un incremento de la LDH y la bilirrubina. Si se sospecha de anemia perniciosa se realizar el examen de Schilling.

Ser muy importante encontrar cual es la causa de la deficiencia, y siempre que se tenga claro el diagnstico de la anemia por dficit de vitamina B12
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habr que instaurar un tratamiento a base de inyecciones intramusculares de esta vitamina.

ANEMIA POR DFICIT DE CIDO FLICO El cido flico es una vitamina que tambin es necesaria para la sntesis del ADN y que sin su presencia se alterar su sntesis. Este dficit originar la anemia adems de leucopenia y en ocasiones trombocitopenia. Existen numerosos tejidos vegetales y animales que contienen cido flico. Su absorcin se lleva a cabo en el duodeno y el yeyuno proximal y facilita su absorcin la vitamina C, mientras que el alcohol hace lo contrario. La causa principal de su dficit ser la malnutricin, aunque tambin puede deberse a la malabsorcin por la interferencia del alcohol, medicamentos o enfermedades intestinales. Existen determinadas situaciones en las que se produce un aumento del requerimiento de esta sustancia como puede ser en el embarazo y la lactancia, el hipertiroidismo, tumores

Sntomas

Los sntomas aparecern cuando la anemia se encuentre ms avanzada siendo tpicos: la palidez, somnolencia, cansancio, adinamia En casos ms avanzados aparecer el mareo, dolor en las piernas al andar, la insuficiencia respiratoria, angina de pecho

Diagnstico

Como en todos los tipos de anemia, la mejor forma de diagnosticarla ser mediante el estudio de la sangre por medio del hemograma donde la hemoglobina se encontrar disminuida, mientras que existir macrocitosis e hipercroma. Habr que comprobar los niveles de cido flico. Los niveles de LDH y bilirrubina se encuentran elevados.
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Se puede realizar un estudio de la mdula sea.

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