LA GENTICA DE POBLACIONES

Antonio Barbadilla
Departamento de Gentica y Microbiologa. Universidad Autnoma de Barcelona 08193 Bellaterra (Barcelona) email: antonio.barbadilla@uab.es

Los factores de evolucin

La seleccin natural

Teoras evolutivas actuales

Nada tiene sentido en Evolucin si no es a la luz de la Gentica de poblaciones

La evolucin biolgica es un hecho histrico completamente establecido, pero

qu factores son responsables del cambio evolutivo? La evolucin es ante todo un proceso de cambio gentico en el tiempo, y la gentica de poblaciones es la disciplina biolgica que suministra los principios tericos de la evolucin. En esta ciencia se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequea escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies, contienen todos los ingredientes necesarios para explicar toda la evolucin, pues la macroevolucin, o evolucin a gran escala, no sera ms que la

Michael Lynch

extrapolacin en el espacio y en el tiempo de los procesos bsicos que se dan en las poblaciones. Casi todas las especies comprenden una o ms poblaciones de individuos que se cruzan entre s, formando una comunidad de intercambio gentico denominada poblacin mendeliana. Esta poblacin es el sustrato bsico donde se forja la evolucin. En el seno de la poblacin se da el hecho inevitable de que algunos individuos dejan ms descendientes que otros. Como que el nico componente que se transmite de generacin en generacin es el material gentico (los genes), el que un individuo deje ms descendientes implica que sus variantes gnicas (alelos) estarn ms representadas en la siguiente generacin. De este modo, las frecuencias de los distintos alelos cambiarn de una generacin a otra, y este cambio ser

La problemtica de la gentica de poblaciones es la descripcin y explicacin de la variacin gentica dentro y entre poblaciones

irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la poblacin, pues es muy improbable que se vuelva a una configuracin previa en todas las variantes gnicas. Por tanto, desde el punto de vista de la poblacin, la evolucin es en ltimo trmino un cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de las diferentes variantes de los genes en las poblaciones. Qu procesos hacen que unos alelos cambien en frecuencia de generacin en generacin? Los agentes que cambian las frecuencias alelicas (o gnicas) de

Theodosious Dobzhansky

las poblaciones, o sea los factores de evolucin, son la mutacin, la deriva gentica, la migracin y la seleccin natural.

Los factores de evolucin

La mutacin
La variacin es la materia prima de la evolucin. Sin variacin gentica no es posible la evolucin. La fuente ltima de toda variacin gentica es la mutacin. Una mutacin es un cambio estable y heredable en el material gentico. Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener xito y incorporarse en todos los individuos de la especie. La mutacin es un factor que aumenta la diversidad gentica. La tasa de mutacin de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la secuencia en cada generacin. Una alta tasa de mutacin implica un mayor potencial de adaptacin en el caso de un cambio ambiental, pues permite explorar ms variantes genticas, aumentando la probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutacin aumenta el nmero de mutaciones perjudiciales o deletreas de los individuos, hacindolos menos adaptados, y aumentando la probabilidad de extincin de la especie. Las mutaciones no tienen ninguna direccin respecto a la adaptacin, son como un cambio al azar de una letra por otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por eso la mayora de las mutaciones son deletreas. Pero a veces ciertos cambios pueden introducir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones. Cada especie tiene un tasa de mutacin propia que ha sido modulada por la seleccin natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo ms o menos ptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su ambiente.

La deriva gentica
En cada generacin se produce un sorteo de genes durante la transmisin de gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva gentica. La mayora de los organismos son diploides, es decir, tienen dos ejemplares de cada gen. Los gametos de estos organismos portan solo uno de las dos ejemplares (alelos) de cada gen. El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestin de azar, anloga a obtener una cara al tirar una moneda, por lo que la formacin de gametos y su consiguiente unin para formar los huevos de la siguiente generacin solo puede describirse como un proceso probabilstico. Por ejemplo, en una poblacin de una especie diploide de 50 individuos, para un gen con dos alelos, A y a, que estn en la misma frecuencia habr 50 copias del alelo A y 50 del alelo a. Cuando estos individuos formen la siguiente generacin, es tan improbable que la nueva generacin tenga los mismos 50

alelos A y 50 a, como tirar una moneda 100 veces y obtener exactamente 50 caras y 50 cruces. Segn este razonamiento, cada generacin esperamos una fluctuacin al azar de las frecuencias allicas en las poblaciones. Si en algn momento durante esta conducta fluctuante un tipo de los alelos no llega a transmitirse a la siguiente generacin, entonces este alelo se habr perdido para siempre. El resultado de la deriva suele ser la prdida de variabilidad gentica, siendo un proceso que contrarresta la entrada de variabilidad gentica por mutaciones.

La migracin
El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migracin de los individuos entre poblaciones es otro factor importante de cambio gentico en las poblaciones. Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producir un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones. Las migraciones humanas durante la expansin neoltica determinaron significativamente el tipo y la cantidad de variacin gentica de nuestra especie.

La seleccin natural
Darwin ser siempre admirado por hacer inteligible la vida, por reducir a un nico concepto, el de seleccin natural, la explicacin de la diversidad inmensa y fantstica que observamos en la naturaleza. Como ya se ha comentado, la seleccin natural es tan slo uno de los factores de evolucin. Sin embargo, la seleccin natural es el nico proceso conocido que permite explicar la complejidad inherente a la vida, las adaptaciones de los organismos, y por eso ocupa una posicin central en la biologa evolutiva. La seleccin natural es incluso un principio ms fundamental que la misma vida, pues como R. Dawkins ha sealado, "la 'supervivencia de los ms aptos' de Darwin es un caso especial de una ley general de la supervivencia de lo estable". La idea de la seleccin natural es engaosamente sencilla, pues son muchos los que pensando que la entienden, la han malinterpretado o no la han captado en toda su profundidad. Darwin comentaba de su amigo, T.H. Huxley, entusiasta seguidor y divulgador de la idea evolutiva, que Huxley no tena una idea exacta de la seleccin natural. An en la actualidad podemos decir que la seleccin sigue siendo malentendida por un gran nmero de bilogos.

Definicin de seleccin natural

En esencia, la seleccin natural es reproduccin diferencial de unas variantes genticas respecto de otras. Podemos definirla ms rigurosamente como el proceso que resulta del cumplimiento de las tres condiciones siguientes: (1) variacin fenotpica entre los individuos de una poblacin, (2) supervivencia o reproduccin diferencial asociada a la variacin, y (3) herencia de la variacin. Si en una poblacin de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se sigue necesariamente un cambio en la composicin gentica de la poblacin por seleccin natural.

La seleccin en accin
Para clarificar nuestra definicin de seleccin natural, supongamos que hay una poblacin de polillas cuyos miembros pueden ser de color oscuro o claro. Tenemos por tanto variacin fenotpica, nuestra primera condicin. Al seguir a ambos tipos de polilla a lo largo de su vida, vemos que en promedio las formas oscuras dejan ms descendientes que las claras. Este es el segundo principio, las formas oscuras tienen una mayor xito reproductor que las claras. Pero esta ventaja de la forma oscura no tendra ninguna trascendencia si la variante oscura no fuese hereditaria. Por lo que es necesario aadir el principio de la herencia. Si el color oscuro esta determinado por un tipo (o alelo) de un gen, mientras que el color claro lo est por otro alelo del mismo gen, el que las formas oscuras dejen ms descendientes significa que el alelo oscuro aumentar su representacin en la poblacin de la siguiente generacin, y por tanto la seleccin natural aumentar la proporcin de formas oscuras. As es como funciona la seleccin natural.

Ejemplo clsico de seleccin adaptativa en la gemetra del abedul Biston betularia. La forma que pasa ms desapercibida a los depredadores es seleccionada. La seleccin natural explica elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

La seleccin natural explica las adaptaciones

Sin duda, el aspecto que ms nos fascina cuando estudiamos cualquier especie son sus adaptaciones. La habilidad que muestran las araas cuando tejen su tela, la conducta rgidamente jerarquizada de un sociedad de hormigas, el camuflaje en forma y color de muchas especies con su medio, la delicada complejidad de un ojo,... rganos, estructuras, conductas, suelen estar diseados para la supervivencia y la reproduccin. La seleccin natural produce las adaptaciones. Cmo? El ejemplo de las polillas que hemos utilizado se corresponde a un caso clsico de seleccin adaptativa: el del melanismo industrial de la gemetra del abedul Biston betularia. En fecha tan temprana como 1848, durante la revolucin industrial en Inglaterra, los naturalistas notaron que en reas industriales, contrariamente a lo que pasaba en zonas no contaminadas, las formas oscuras predominaban sobre las claras. Por qu las variantes oscuras dejan ms descendientes que las claras? El holln de las fbricas mata los lquenes grisceos-claros que habitan sobre la corteza de los rboles, donde estas polillas pasan gran parte de su tiempo, y la ennegrece. A partir de esta evidencia, H. B. D. Kettlewell llev a cabo una serie de experimentos que demostraron que las formas oscuras se camuflan mejor de las aves depredadoras que la claras en la corteza de los rboles, siendo favorecidas por la seleccin. As, el color oscuro es una adaptacin porque sus portadores sobreviven ms que los de color claro. Las adaptaciones son, por tanto, aquellas caractersticas que aumenta su frecuencia en la poblacin por su efecto directo sobre la supervivencia o el nmero de descendientes de los individuos que la llevan. Las formas claras, por el contrario, eran mimticas en las zonas no contaminadas, siendo aqu seleccionadas a favor. Este caso

ilustra que la adaptacin no es una propiedad invariante, absoluta, sino contingente, dependientes de cada contexto ecolgico. No existe a priori un fenotipo, una forma clara o oscura, mejor. Tenemos que acudir al contexto ecolgico de cada especie para conocer la causa de una adaptacin.

La mutacin no puede explicar las adaptaciones

El ejemplo previo muestra tambin porqu la seleccin natural es la nica explicacin satisfactoria de las adaptaciones. La mutacin no puede generar nuevas adaptaciones porque no tiene direccin, es decir, los cambios que produce una mutacin en el organismo no tienen ninguna relacin directa con el xito o la eficacia de los organismos que la sufren. La variacin por mutacin es azarosa. La seleccin es el proceso ordenador mediante el que se escogern, de entre todas las variantes existentes en un momento dado, aquellas que sean tiles -en trminos de reproduccin y supervivencia- para el organismo.

La seleccin natural es acumulativa

Mucha gente no tiene problemas en aceptar que la seleccin natural produzca La seleccin natural no trabaja como un ingeniero, sino como un chapucero, un chapucero que todava no sabe que va a producir, pero recupera todo lo que le cae sobre sus manos, los objetos ms heterogneos,... un chapucero que aprovecha todo lo que encuentra a su alrededor para obtener algn objeto que sea til pequeos ajustes adaptativos como el mimetismo del melanismo industrial, pero les cuesta creer que la seleccin natural pueda crear rganos tan complejos como un ojo. Este es el argumento de la incredulidad personal. Por ejemplo, F. Hoyle, un famoso astrnomo britnico, dice que es tan improbable que una protena de hemoglobina, con sus 141 aminocidos, sea formada de una sola vez por seleccin como el que un huracn que arrasara un desguace de chatarra ensamblara un avin Boeing 747. En este razonamiento subyace la idea equivocada de que la seleccin natural produce las adaptaciones en un solo paso.

Franois Jacob

El astrnomo F. Hoyle afirma que es tan improbable que la seleccin natural cree una molcula de hemoglobina como que un huracn que pase por una chatarrera cree un Boeing 747

La seleccin natural es un proceso acumulativo que permite incorporar pequeas mejoras generacin tras generacin hasta obtener estructuras muy complejas. Considrese la siguiente frase de la obra Hamlet de Shakespeare: "Creo que es como una comadreja". La probabilidad de obtener en un solo paso esta frase tecleando al azar una mquina es una 1 en 10
40

(un 1 y 40

ceros) intentos. Pero si se simula el proceso como lo hace la seleccin natural, es decir, seleccionando en cada intento la frase que ms se aproxima a la frase deseada, y generando nuevos cambios al azar en la frase seleccionada, la frase buscada se obtiene en slo 30 pasos. Aplicando esta misma lgica, los bilogos suecos D. E. Nilsson y S. Pelger han estimado que el tiempo necesario para la evolucin de un ojo como el de los vertebrados es un breve instante comparado con la magnitud del tiempo geolgico. La seleccin natural es verdaderamente la fuerza creativa de la evolucin.

Teoras evolutivas actuales

La principal oposicin a la teora de la Evolucin ha surgido casi siempre desde posiciones religiosas que interpretan la creacin de la vida en la forma literal que se describe en el libro del Gnesis de la Biblia. Tras la obra de Darwin, sin embargo, pocos naturalistas, bilogos y pensadores niegan el hecho de la evolucin, y toda discusin se centra en los mecanismos de evolucin. Darwin crea que la seleccin era un mecanismo necesario y suficiente para cualquier adaptacin, pero tras su muerte hubo un eclipse de la teora de la seleccin que dur ms de 40 aos. Muchos autores rechazaban la falta de direccin que postulaba el darwinismo, y propusieron alternativas finalistas. El paleontlogo y jesuita Teilhard de Chardin (1881-1955) crea, por ejemplo, que la evolucin tena una clara direccionalidad en sentido ascendente, y que el destino ltimo de la evolucin era el encuentro del espritu humano con la divinidad, el punto Omega. No hay ninguna evidencia que apoye esta visin mstica. Actualmente existe un consenso generalizado de que la teora sinttica o neodarwinista, que integra el proceso de seleccin natural de Darwin con la gentica mendeliana, contiene los elementos bsicos de la teora explicativa de la evolucin.

La teora sinttica o neodarwinista de la evolucin

En los aos 20 de este siglo la gentica de poblaciones se establece como el ncleo terico, el componente explicativo de la evolucin. La integracin de la gentica de poblaciones con otros programas de investigacin evolutiva, tales como la biologa de poblaciones experimental, la clasificacin, la paleontologa,

la zoologa y la botnica, produjeron durante el periodo de 1937-1950 la teora sinttica o neodarwinista de la evolucin. En ella se produce la mayor integracin de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teora evolutiva. Desde la teora neodarwinista, la evolucin es un proceso en dos etapas, (1) surgimiento al azar de la variacin, y (2) seleccin direccional de las variantes producidas en la primera etapa. El juego entre el azar de la mutaciones y la necesidad de la seleccin son el motor de la evolucin. La revolucin de la biologa molecular de los ltimos 30 aos no ha hecho ms que confirmar la importancia general de ambos ingredientes. Las crticas al neodarwinismo se han centrado en su pretensin de generalizar sus procesos microevolutivos a toda la macroevolucin. As por ejemplo, el neodarwinismo no considera el papel de las extinciones masivas en sus explicaciones. La teora neodarwinista debe ampliarse para dar cabida a estos nuevos procesos.

Sociobiologa
El comportamiento animal, al igual que cualquier otro carcter fenotpico, es una consecuencia de la seleccin natural. La sociobiologa es una lnea de investigacin reciente basada en el neodarwinismo que pretende explicar la base evolutiva del comportamiento social de los animales. Este campo ha sido el foco de serias controversias por la extrapolacin de algunas de sus consecuencias tericas a la especie humana. Veamos como se aplica la lgica sociobiolgica al caso de la evitacin del incesto entre hermano-hermana en humanos. Este comportamiento se basa en un alto grado de inhibicin sexual desarrollado durante la estrecha asociacin domstica en los primeros seis aos de vida. Puesto que es una regla que se da a travs de las ms diversas culturas y es suficientemente fuerte como para superar las variaciones sociales y culturales, es razonable suponer que la norma tiene una base gentica. El incesto da lugar a altas tasas de homocigosis gentica, lo que significa ms enfermedad hereditaria y muerte temprana de la descendencia. Una regla conductual de este tipo, que conduce a ms altas tasas de supervivencia, sera favorecida por la seleccin natural.

Teora neutralista de la evolucin molecular

No todos los cambios evolutivos son debidos a la seleccin. La deriva gentica puede producir cambios en las frecuencias de genes en la poblaciones, as como la mutacin y la migracin. La importancia relativa de los diferentes factores evolutivos depende mucho del carcter que se considere. As, mientras que la seleccin debe ser fundamental para crear y mantener un ojo funcional, no tiene porqu estar implicada en el mantenimiento de variantes de ADN en regiones que no contienen informacin gentica. El japons Motoo

El polimorfismo gentico es un estado transitorio en el proceso de fijacin de alelos neutros

Kimura ha creado la teora neutralista de la evolucin molecular para explicar los patrones de variacin gentica que hay dentro y entre especies. Segn sta teora, la seleccin natural no es el factor ms importante para explicar la evolucin en el nivel del ADN, sino la tasa de mutacin y la deriva gentica. Las mutaciones que sufren los individuos en una poblacin suelen ser, segn la hiptesis neutralista, neutras o deletreas. Si son deletreas, son eliminadas rpidamente de la poblacin porque sus poseedores tienen menos

descendientes y por tanto no llegan a prosperar. Si las mutaciones son neutras, es decir, si los individuos que las tienen funcionan tan bien como los que no la Motoo Kimura tienen, entonces su xito en la poblacin depende del azar, de la deriva gentica. Segn Kimura, la variacin gentica de las poblaciones es un estado transitorio en el proceso de fluctuacin de alelos neutros. Segn la teora neutralista de la evolucin molecular, la variacin gentica de las poblaciones es un estado transitorio de la fluctuacin al azar de los alelos neutros Muchos de los datos moleculares estn de acuerdo con las predicciones de la teora neutralista. La aceptacin de esta teora implica que en la evolucin a nivel molecular inciden decisivamente factores distintos que los que actan a nivel morfolgico. Mientras que la primera estara principalmente determinada por la mutacin y deriva, la ltima lo estara por la seleccin natural. Nota: Un deduccin errnea que me plantean frecuentemente es que si la teora neutralista afirma que gran parte del polimorfismo gentico que observamos en las poblaciones naturales es selectivamente neutro, entonces se deduce que la seleccin no acta a nivel gentico. Si as fuera, la evolucin por seleccin natural quedara refutada como teora, porque en esencia toda evolucin se graba en el genoma, que es el nico componente que se transmite entre generaciones. Para aclarar este punto, debe entenderse que si una mutacin est seleccionada, rpidamente aumentar de frecuencia en la poblacin y pasar a substituir a la variante original. De modo que las mutaciones selectivas tiene una vida muy breve en estado polimrfico y no observarn en ese estado cuando se estudia la variacin de un gen o fragmento de DNA en un momento dado. La variacin neutra, por su propia naturaleza, perdura mucho ms tiempo en la poblacin, y eso aumenta la probabilidad de detectarla cuando se muestrea la poblacin. En otras palabras, lo que la teora neutralista dice es que lo variacin que se suele observar es neutra, porque la otra, la selectiva, tiene una esperanza de vida tan breve como variante que cuando la observamos ya ha dejado de ser polimrfica y no la contabilizamos como tal. Es como si diariamente soltramos en un camino, y en distintos momentos al azar, tres liebres y tres tortugas. Si acudimos una vez cada da a un punto concreto del camino, observaremos que casi siempre que vemos uno de los dos animales, ste es la tortuga, y no la liebre. Puesto que las liebres son muy rpidas comparadas a las tortugas, es mucho ms probable que veamos a las tortugas que a las liebres, a las que slo veremos si pasan en el mismo momento que llegamos al camino. Sera errneo concluir que porque casi siempre se ven tortugas, slo hay tortugas. La teora neutralista propone que el polimorfismo observado es neutro, pero eso no quiere decir que no haya cambios adaptativos. Pues por el camino tambin

pasan liebres a gran velocidad.

El reloj molecular
Una consecuencia de la teora neutralista de la evolucin es la existencia de un reloj molecular aleatorio. Segn el neutralismo, el ritmo en el que se sustituyen las variantes genticas en las poblaciones es proporcional a la tasa de mutacin neutra. As, cuando dos poblaciones o especies se separan, el nmero de diferencias genticas que le separan ser proporcional al tiempo que hace que han divergido las dos especies. De este modo, el nmero de diferencias que existe entre un conjunto de secuencias correspondientes a distintas especies puede usarse como un reloj molecular que permite ordenar los tiempos relativos de divergencia entre esas especies. La idea sera equivalente a utilizar el nmero de kilmetros de las calles de varias ciudades para predecir el orden relativo de los tamaos de las ciudades. El reloj molecular es una herramienta muy til para establecer los tiempos relativos de ramificacin de rboles evolutivos.

Antonio Barbadilla