La Revolucin

Gentica
Trabajo de:
AiramMonzn, Mara Martel
Francisco Morales, Zuleima Santana
y Antonio Guedes
En este trabajo hablaremos de
Los cromosomas
Los genes, protagonistas de la herencia
Base de la herencia y la informacin gentica
El ADN
El cdigo gentico
Ingeniera Gentica
Transgnicos
Terapias gnicas
Proyecto del Genoma Humano
Una caja de sorpresas
Huellas Genticas
Un encuentro prometedor
La reproduccin asistida: seleccin y conservacin
de embriones
Los cromosomas (Pt.1)
Cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la
cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares
Estn formados por cidos nucleicos y protenas.
Tipos a) Metacntricos: centrmeros en el centro
b) Submetacntricos: el centrmero est desplazado hacia un lado
c) Telocntricos: el centrmero est ms cerca de un extremo
d) Acrocntricos: el centrmero est en un extremo
El nmero de ellos depende de la especie
Conjunto ordenado de ellos = cariotipo a) Numero par
2 cromosomas de cada clase ya que b) Ordenados segn
se recibe una copia de la madre y otra longitud (de mayor
del padre aunque hay una excepcin que a menor)
determina el sexo del individuo
cromosomas sexuales
Los cromosomas (Pt.2)
El cariotipo humano
a) 23 pares de cromosomas - Enfermedades
b) Cualquier alteracin puede producir - Malformaciones
- Muerte
Los genes, protagonistas
de la herencia (Pt.1)
Gen unidad almacenamiento de informacin gentica
de la herencia
Un mismo gen puede tener varias versiones
Los seres vivos tenemos 2 copias de cada gen Si son iguales, se expresarn
Si son diferentes uno ser el gen
dominante (y se expresa) y el otro
el recesivo (no se expresa, pero
sigue en los genes)
Los genes, protagonistas
de la herencia (Pt.2)
Cada segundo mueren millones de clulas de nuestro organismo
Circunstancias ambientales
necesario reponerlas para
adaptarnos al medio
Todas las clulas mismos genes su posicin determina la funcin
Las circunstancias individuales no son hereditarias
Determinan la forma en
que un gen se expresa
Intervienen en el aspecto
fsico sin cambiar la
constitucin gentica
Base de la herencia y
la informacin gentica (Pt.1)
Los cidos nucleicos (ADN y ARN) fueron descubiertos en 1869
1928 = experimento con bacterias de la neumona ---> haba una sustancia que
podra pasarse de unas a otras convirtindolas en infecciosas ---> 1944
descubrieron que era el ADN
1953 James Watson y Francis Crick consiguen responder preguntas
relacionadas con este tema tras observar el ADN
Fotografias de rayos X del ADN
No slo tena relacin en los datos de su composicin
qumica sino que los tena con la estructura de la molcula
Construyeron un modelo de la estructura del ADN
Dieron respuestas a hechos conocidos
Base de la herencia y
la informacin gentica (Pt.2)
El ADN es una sustancia blanquecina cuya molcula consiste en dos largas y
paralelas cadenas enrolladas entre s formando una doble hlice.
Cada cadena de ADN est formada por grupos fosfato, azcares y bases
nitrogenadas. Estas pueden ser de cuatro tipos: adenina (A), guanina (G), citosina
(C) y timina (T).
La forma de unin de las bases de una cadena con la otra son: la adenina con la
timina y la guanina con la citosina.
La informacin biolgica depende de la forma en la que estn colocadas las
parejas de las cuatro bases en el ADN.
Una clula humana contiene una cantidad de ADN aproximadamente de 2 metros
de longitud.
Base de la herencia y
la informacin gentica (Pt.3)
Un gen es un fragmento de ADN que contiene la informacin necesaria para
sintetizar una protena
La informacin almacenada en el ADN determina el tipo y orden de aminocidos
de las protenas
El ARN es una sustancia capaz de trasladar instrucciones fuera del ncleo para
formar protenas
Los seres humanos compartimos genes con todos los seres vivos
Ser vivo Genes compartidos
Ser humano y chimpanc 98,4%
Ser humano y ternera 90%
Ser humano y ratn 75%
Ser humano y gusano 40%
El cdigo gentico (Pt.1)
Relaciona las bases nitrogenadas con los aminocidos
El secreto del cdigo gentico fue descubierto en 1962
Cada grupo de tres bases consecutivas define un aminocido diferente
El cdigo gentico = lenguaje de los genes y que informa del orden en el que se
han de unir los aminocidos ---> sintetizar las protenas
Con 20 tipos de aminocidos se sintetizan millones de protenas
a) Se colocan segn el orden que manda la secuencia de ADN
b) Las protenas son molculas con cadenas muy largas, que forman principales
las sustancias que componen nuestro cuerpo
El cdigo gentico (Pt.2)
El cdigo gentico es el mismo para cualquier ser vivo
Las mutaciones son alteraciones en el orden de las bases nitrogenadas del ADN
a) Pueden producir cncer o la muerte, o un avance evolutivo en la especie
Algunas protenas famosas de nuestro cuerpo:
A. Colgeno: es el componente mayoritario de la piel y el hueso
B. Hemoglobina: transporta el oxgeno en la sangre
C. Insulina: mantiene la concentracin adecuada de glucosa en el organismo
Ingeniera Gentica (Pt.1)
Conjunto de tcnicas cuyo objetivo es trasplantar genes entre especies
Bacterias = fuente de sorpresas
a) Los antibiticos son fabricados por ellas
b) En 1968 se descubre que sintetizan enzimas de restriccin para defenderse de
infecciones vricas ---> rompen el ADN infeccioso en trozos por determinadas
secuencias de bases nitrogenadas
c) Gracias a las enzimas de restriccin podemos aislar gen determinado
Ingeniera Gentica (Pt.2)
1972 ---> primer ADN recombinante
1973 ---> primer ser vivo manipulado genticamente ---> nace la ingeniera gentica
Cientficos pueden crear especies de organismos a partir de los ya conocidos
1988 ---> se patent por 1 vez un organismo producido por ingeniera gentica
En la actualidad, se han creado bacterias que degradan el petrleo, plantas que
pueden producir insecticidas, entre otros
Una de las primeras aplicaciones fue en el campo de la salud
a) Se introdujeron genes humanos en Escherichia coli (vive en el intestino
humano) para fabricar sustancias necesarias en tratamientos mdicos
Hacia finales de los ochenta se empez a usar la hormona humana del crecimiento
que se obtena ya que era ms barata y segura
Hoy en da se extraen otras hormonas de las bacterias, como la insulina
Se busca la vida artificial
Transgnicos (Pt.1)
Existen multitud de bacterias creadas con el fin de proporcionar sustancias de
inters mdico y protenas de inters industrial
Los seres vivos que tienen genes de otra especie se llaman transgnicos
Bacteria del gnero Agrobacterium---> plsmidos (cadenas circulares de ADN) se
integran en el cromosoma del husped al que infectan ---> gracias a ellos se
desarrollaron los primeros transgnicos vegetales en 1983
Otras especies son resistentes a las infecciones por Agrobacterium---> perdigones
microscpicos de oro en los que se haban anclado los genes se disparan sobre la
planta receptora (ejemplo, los tomates)
Su empleo en alimentacin humana provoca una amplia polmica social
a) Son aptos para el consumo pero favorecen a las grandes empresas
El inters principal es producir sustancias tiles para tratamientos mdicos
Transgnicos (Pt.2)
Ventanas
a) Podremos consumir alimentos con ms vitaminas, minerales y protenas, y
menores contenidos en grasas
b) Cultivos ms resistentes a los ataques de virus, hongos o insectos
c) Cultivos resistentes a los herbicidas
d) Mayor tiempo de conservacin de frutas y verduras
e) Aumento de la produccin
f) Disminucin de los costes de la agricultura
g) Cultivos tolerantes a la sequa y estrs
Transgnicos (Pt.3)
Inconvenientes
a) Existe riesgo de que se produzca hibridacin
b) Siempre puede haber un rechazo frente al gen extrao
c) Puede que los genes no desarrollen el carcter de la forma esperada
d) Favorecen a las grandes empresas
e) Podran ser perjudiciales para algunas personas
La terapia gnica
Consiste en la insercin de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo
Se realiza en las clulas con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje
Ingeniera gentica se fij en los retrovirus y su capacidad de obligar a las clulas que
infectan a hacer copias de los genes vricos e integrarlos en sus cromosomas
1. Crear retrovirus no patgenos y que fueran portadores de un gen humano
2. 1989 ---> se prob en humanos
3. Se consigui curar la deficiencia inmunitaria combinada grave (nios burbuja)
Estas terapias no generan polmica ya que solo se intenta curar enfermedades
La terapia en clulas reproductoras supone cambios hereditarios
El dopaje gnico-deportivo es indetectable por los anlisis actuales
Proyecto del Genoma Humano (Pt.1)
Proyecto de investigacin cientfica con el objetivo de
a) Determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN
b) Identificar y cartografiar los aproximadamente 30.000 genes del genoma humano
Uno de los logros ms importantes en la historia de la ciencia
26 de junio de 2000 ---> se present al mundo
Se inici su estudio en el ao 1990 y ste
acab antes de lo previsto por la feroz batalla
entre el consorcio pblico y Celera Genomics
Proyecto del Genoma Humano (Pt.2)
La competencia entre el consorcio pblico y Celera Genomics
a) Laboratorios pblicos
1) Trabajo concienzudo y preciso
2) A partir de clulas sanguneas y espermticas ---> cromosomas humanos ---> se cortaban en
fragmentos y se identificaba la secuencia base
3) Se conocieron secuencias de ADN en fragmentos, luego en genes, despus en cromosomas y
finalmente el genoma completo
b) Celera Genomics
1. Investigacin ms rpida
2. Se fragmentaban de forma simultnea todos los cromosomas humanos, se secuenciaban y
luego dependa del ordenador el reorganizar el genoma completo
3. Fue muy eficaz ---> en el ao 2000 se finaliz el trabajo
c) Previo al cruce de reproches, se pact que el xito haba sido simultneo y
decidieron publicar de forma conjunta sus resultados.
Una caja de sorpresas
Hoy conocemos la secuencia de los 3.000 millones de pares de bases nitrogenadas
que forman el genoma humano
Nuestra especie tiene unos 30.000 genes, es decir, que con unos cuantos genes
ms los que tiene un ratn se forma y mantiene un ser humano
Este hecho sugiere que nuestro genoma es sencillo pero no, pues se ha roto el
clsico principio en gentica un gen contiene las instrucciones para fabricar una
protena ---> Un mismo gen puede dar lugar a diferentes protenas
El 95% del genoma humano se consideraba ADN basura, pero este ADN juega un
papel importante en la regulacin y eficacia de la expresin gentica
99,99% de los genes de las personas son iguales ---> el 0,01% nos diferencia
Genoma humano est sometido, por mutaciones, al cambio evolutivo
Las diferencias gnicas individuales pueden hacer que algunos
medicamentos no tengan el mismo efecto en todas las personas
Las farmacuticas estn trabajando la farmacogentica
Huellas genticas (Pt.1)
El ADN es una identificacin precisa ya que solo coincide con el de un gemelo
idntico o el de un clon, adems de ser invariable
99,9 % de la secuencia del genoma humano es igual ---> complicado encontrar las
diferencias en ese 0,1 % restante
Sir Alec Jeffreys descubri en el ao 1985 un mtodo para conseguir una huella
gentica que distinga a unos individuos de otros
a) La esencia estaba en que hay unas determinadas reas del ADN en las que
unos pequeos fragmentos se repiten y esto es diferente en cada individuo
b) Jeffreys invent una tcnica experimental que analiza esas repeticiones y da
como resultado un cdigo de barras que identifica a cualquier ser vivo
Huellas genticas (Pt.2)
Aplicaciones
a) Pruebas de paternidad ---> Muy precisas pero no exactas
b) Investigaciones criminales ---> comparacin de huellas dactilares del escenario
del crimen con las del sospechoso
c) Demostrar la denominacin de origen y la composicin de los alimentos
d) Comprobar la identificacin y parentesco de personas no documentadas
e) La identificacin de restos humanos
f) Estudiar la compatibilidad en donaciones de rganos
Huellas genticas (Pt.3)
Cmo se obtienen?
1) Se recogen las muestras
2) Se extrae el ADN de algn fluido humano
3) El ADN extrado se rompe en fragmentos que se ponen en una placa con un
gel de electroforesis. Esto permite la liberacin de nucletidos para utilizarlos
en el proceso de transferencia de ADN
4) Las bandas de ADN se transfieren a una hoja de nailon
5) Esta se sumerge un lquido que hace que las bandas se vuelvan radiactivas
6) Se cubre la hoja con una placa fotogrfica
7) Al revelar la placa, las bandas de ADN aparecen como rayas negras con
distinto grosor, como un cdigo de barras
Un encuentro prometedor (Pt.1)
vulo + Espermatozoide ---> Cigoto + 5 das de desarrollo ---> blastocito
El blastocito se implanta en el tero ---> las clulas del exterior nutren al blastocito
y forman la placenta ---> las interiores se van transformando en el feto
Para algunos, embrin humano al implantarse el blastocito en el tero
Para otros, no es necesario implantarse para que ya sea un embrin humano
Un encuentro prometedor (Pt.2)
Clulas madre (parte 1)
a) Clulas que se encuentran en todos los seres vivos pluricelulares, con
capacidad de...
1) Dividirse y diferenciarse en diversos tipos de clulas especializadas
2) Auto-renovarse para producir ms clulas madre
b) Imprescindibles durante el crecimiento y la reparacin de tejidos daados
c) Aisladas por primera vez en 1998
d) Se pueden obtener en tejidos y en embriones
e) Hay 3 tipos de clulas madres
1) Totipotentes. Pueden dar lugar a un organismo completo
2) Pluripotente. Generan clulas de cualquier tipo de tejido
3) Multipotentes. Generan clulas de un tejido determinado
f) Segn avanza el desarrollo disminuye
el potencial de las clulas madre
Un encuentro prometedor (Pt.3)
Clulas madre (parte 2)
a) Proceso de transformacin y especializacin: clulas madres siguen
indicaciones de sus genes y del entorno por medio de la sustancias secretadas
por otras clulas y del contacto fsico con las clulas vecinas
b) Mediante la eliminacin o adicin de sustancias determinadas a los cultivos
de clulas madres se obtienen diferentes tipos de clulas
c) Producir clulas madres podra ser la solucin a la cura de numerosas
enfermedades pero para ello hay que conseguir que no sean rechazadas por
el organismo
Un encuentro prometedor (Pt.4)
Clonacin: cmo obtener fotocopias genticas
a) La clonacin es un proceso que produce individuos genticamente idnticos
b) 1997 ---> clonacin del primer mamfero en un laboratorio
a. Fue una oveja y la llamaron Dolly
b. Sus creadores fueron Ian Wilmut y Keith Camplbell
c. Wilmut logr extraer el ncleo de un vulo de una oveja e implant en su lugar el ncleo de
una clula madre ya especializada procedente de otra oveja ---> transferencia nuclear
d. Dolly ---> genticamente igual a la oveja de la que se obtuvo el ncleo celular
e. Dolly muri a los 6 aos por una enfermedad pulmonar
c) 2001 ---> avance en la posibilidad de clonacin de la especie humana (se le
aplic la transferencia nuclear a 41 vulos y uno comenz a desarrollarse)
d) La clonacin es un proceso que puede ocurrir de forma natural
en la reproduccin asexual, plantas con la reproduccin por esqueje
y en algunos animales (como las esponjas)
Un encuentro prometedor (Pt.5)
El fraude cientfico
a) La clonacin teraputica es un objetivo a largo plazo en la que ha habido
varios intentos nulos
b) 2001 ---> se anunci que una empresa norteamericana haba obtenido
embriones humanos por clonacin pero los experimentos no haban pasado
los controles que se exigen
c) 2004 ---> investigadores de Corea del Sur haban clonado embriones pero tras
2 aos se descubri que el laboratorio haba falsificado las pruebas
d) El fraude cientfico ms famoso ---> crneo de Piltdown considerado como el
eslabn perdido entre los simios y los humanos. En 1953 se supo que haba
sido un montaje
e) A Mendel se le acus de fraude pero otros cientficos
han podido reproducir su experimento.
Un encuentro prometedor (Pt.6)
Una ficcin que se est haciendo realidad (Parte 1)
a) Actualmente se est investigando la clonacin para desarrollar tratamientos
mdicos y para la reproduccin humana
b) La clonacin teraputica intenta conseguir clulas madre para regenerar
tejidos enfermos o daados sin que haya rechazo
c) Tambin se investiga para la regeneracin de rganos
d) 2001 ---> se transformaron clulas madre de una vaca en algo similar a un
rin. Al implantarse en la vaca, no hubo rechazo y funcion como deba
e) Este tipo de clonacin requiere la destruccin posterior del embrin clonado
del que se han extrado las clulas madre ---> origina implicaciones ticas y,
por tanto, rechazo de parte de la comunidad cientfica
Un encuentro prometedor (Pt.7)
Una ficcin que se est haciendo realidad (parte 2)
a) Objetivo de la clonacin reproductiva ---> conseguir embriones humanos con
el mismo ADN de otra persona para conseguir un recin nacido idntico a ella
en sus genes
b) Para conseguir la clonacin
1) Se parte de la clula de un adulto al que se quiere clonar
2) De esta clula se extrae el ncleo
3) Luego se introduce en un vulo al que se le extrado su ncleo
4) Se crea as un embrin que tras se implantara en el tero de cualquier hembra
c) Se han intentado clonar animales y plantas extinguidas, o en peligro de
extincin, pero an no se ha conseguido
Un encuentro prometedor (Pt.8)
Una ficcin que se est haciendo realidad (parte 3)
a) Animales mejorados genticamente ---> seran de gran importancia econmica
b) Para algunos investigadores ---> 1 plasmacin clnica = desdiferenciacin
a. Posibilidad de una clula diferenciada de poder volver a tener el potencial de una clula madre
b. Ejemplo: Ajolote Mexicano, que hace crecer sus extremidades si son cortadas
c) Desafo tico
a. Bajsima eficacia de clonacin
b. No se conoce cmo mejorar la transferencia nuclear
c. Se puede crear un cncer al trasplantar clulas madre
d. Los animales clonados han sufrido anomalas
e. En el laboratorio se producen blastocitos de los que se extraen las clulas madre para algunos, los
blastocitos ya son un embrin humano; para otros, lo son cuando ya se han pegado al tero.
f. La clonacin reproductiva podra ser usada para conseguir personas con determinados genes
Reproduccin asistida, seleccin y
conservacin de embriones (Pt.1)
Equipo de investigaciones canadienses ---> primer bebe nacido de un vulo maduro y
luego congelado en laboratorio ---> ayudara a mujeres que no pueden tener hijos de
manera natural ni con la fecundacin in vitro convencional
La natalidad espaola ha descendido
a) En un 50%
b) Por la incorporacin de la mujer al mundo laboral
c) Por mtodos anticonceptivos
Cada vez ms parejas piden ayuda cientfica para tener hijos
a) Parejas estriles
b) Parejas que tienen problemas que reducen su fecundidad
c) Parejas con retraso en la edad ideal para tener el primer hijos (20-35 aos)
Reproduccin asistida, seleccin y
conservacin de embriones (Pt.2)
Hijos a la carta
a) Las parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias quieren asegurar
que sus hijos ser sanos ---> diagnstico preimplantacional
b) Casos
1. 1996 ---> se descartaron los blastocitos que haban heredado los genes causantes del cncer de uno
de los progenitores, consiguiendo as un beb sano
2. 2007 ---> una pareja portadora del gen de una enfermedad que produca ceguera y retraso psquico
pidi a una clnica que analizara los blastocitos para la fecundacin in vitro ---> hija sana
c) A este paso, los embriones sern en funcin de las preferencias paternales por lo
que la evolucin de la humanidad dejar de ser natural
1. Esto sera posible ya que los criterios sociales cambian como pas con la ciruga esttica
Reproduccin asistida, seleccin y
conservacin de embriones (Pt.3)
Nios probeta
a) Siglo XVIII
a. Primer caso de inseminacin artificial ---> profesor de la Universidad de Pars suministr una
inyeccin vaginal de esperma a su esposa, la cual qued embarazada
b. Lazzaro Spallanzani ---> pruebas en perros
b) 1960 ---> Patrick Steptoe se dio cuenta de que los problemas de embarazo
provenan de la obstruccin de las Trompas de Falopio ---> Solucin
1. Obtener un vulo maduro
2. Reunirlo con esperma en un recipiente de laboratorio
3. Depositar blastocito en el tero
c) Primera persona nacida as ---> Louise Brown
a. Naci por cesrea
b. Se pagaron millones en derechos de imagen por ver su nacimiento, ya que el gineclogo quera
demostrar que la madre, realmente, no tena Trompas de Falopio
c. Posteriormente, tuvo gemelos por fecundacin in vitro
d) Proliferan las clnimas de reproduccin asistida
Reproduccin asistida, seleccin y
conservacin de embriones (Pt.4)
Del azar a la decisin
a) Reproduccin asistida
a. Fecundaciones in vitro (vulos + espermatozoides)
b. Desarrollo de tcnicas de conservacin de blastocitos ---> poder tener hijos a pesar de condiciones
c. Se usan varios vulos para obtener al menos uno fecundado
d. Se colocan varios blastocitos en el tero y el resto se congela para obtener clulas madre
e. La perdida de calidad de esperma est impulsando su investigacin
f. Tiene como objetivo que hombres y mujeres con poca capacidad de producir gametos, los produzcan,
y de facilitar la reproduccin
Bibliografa
Libro de Texto
http://www.eugin.es/tratamientos
http://es.wikipedia.org/wiki/Reproducci%C3%B3n_asistida
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/cromosomas.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
http://es.wikipedia.org/wiki/Clonaci%C3%B3n
http://www.unav.es/cryf/clonacion.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Embri%C3%B3n
https://www.google.es/imghp?hl=es&tab=wi&ei=bXx1Usj0A-HI4AS-
toC4Ag&ved=0CAQQqi4oAg