Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre
la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por regor Mendel publicado en el a!o "#$% y en "#$$& aun'ue fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en "()). La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la biologa slo comparable con las Leyes de *e+ton en el desarrollo de la ,sica. -al valoracin se basa en el hecho de 'ue Mendel fue el primero en formular con total precisin una nueva teora de la herencia& e.presada en lo 'ue luego se llamara /Leyes de Mendel/& 'ue se enfrentaba a la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna. *o obstante& no fue slo su trabajo terico lo 'ue brind a Mendel su envergadura cientfica a los ojos de la posteridad0 no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El reconocimiento de la importancia de una e.perimentacin rigurosa y sistemtica& y la e.presin de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca. 1or esta razn& la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmtico del cientfico 'ue& a partir de la meticulosa observacin libre de prejuicios& logra inferir inductivamente sus leyes& 'ue en el futuro constituiran los fundamentos de la gentica. 2e este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la ense!anza de la biologa3 en los te.tos& la teora mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes& concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la e.perimentacin. La teora de la herencia por mezcla supona 'ue los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales 'ue& una vez mezclados& no se pueden separar& de modo 'ue los descendientes tendrn unos caracteres 'ue sern la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teora& denominada pangnesis& se basaba en hechos tales como 'ue el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangnesis fue defendida por 4na.goras& 2emcrito y los tratados hipocrticos y& con algunas modificaciones& por el propio 5harles 2ar+in. Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por regor Mendel& un monje agustino austriaco& en el siglo 676. Entre los a!os "#%$ y "#$8& regor Mendel cultiv y prob cerca de 9# ))) plantas de la especie Pisum sativum :guisante;. <us e.perimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones 'ue despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artculo titulado Experimentos sobre hibridacin de plantas :cuya versin original en alemn se denomina =>ersuche ?ber 1lflanzenhybriden@; 'ue fue ledo a la <ociedad de Aistoria *atural de Brno el # de febrero y el # de marzo de "#$% y posteriormente publicado en "#$$.C
regor Dohann Mendel descubridor de las leyes bsicas de la herencia biolgica. Mendel envi su trabajo al botnico suizo Earl von *Fgeli :una de las m.imas autoridades de la poca en el campo de la biologa;. ,ue l 'uien le sugiri 'ue realizara su serie de e.perimentos en varias especies del gnero Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados& ya 'ue posteriormente a su muerte& en "()8& se descubri 'ue en Hieracium se produca un tipo especial de partenognesis& provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas. 2e su e.perimento con Hieracium& Mendel posiblemente lleg a pensar 'ue sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y& debido a esto& se apart de la ciencia y se dedic a la administracin del monasterio del cul era monje. Muri en "##C& completamente ignorado por el mundo cientfico. En "())& sin embargo& el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos europeos& el holands Augo de >ries& el alemn 5arl 5orrens& y el austraco Erich von -schermaG& por separado& y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones 'ue l. 2e >ries fue el primero 'ue public sobre las leyes& y 5orrens& tras haber ledo su artculo y haber buscado en la bibliografa publicada& en la 'ue encontr el olvidado artculo de Mendel& declar 'ue ste se haba adelantado y 'ue el trabajo de 2e >ries no era original. En realidad& la idea de 'ue los factores eran partculas fsicas no se impondra hasta principios del siglo 66. 1arece ms probable 'ue Mendel interpret los factores de herencia en trminos de la filosofa neoaristotlica& interpretando las caractersticas recesivas como potencialidades y las dominantes como actualizaciones% En Europa fue Hilliam Bateson 'uien impuls en "()) el conocimiento de las leyes de Mendel. 4l dar una conferencia en la <ociedad de Aorticultura& tuvo conocimiento del trabajo de Mendel& a travs del relato de Augo de >ries0 as encontr el refrendo de lo 'ue haba estado e.perimentando. Il fue& pues& 'uien dio las primeras noticias en 7nglaterra de las investigaciones de Mendel. En "()9& public =Los principios mendelianos de la herencia@3 una defensa acompa!ada de la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin. 4dems& fue el primero en acu!ar trminos como /gentica/& /gen/ y /alelo/ para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica. En "()9& -heodor Boveri y Halter <utton& trabajando de manera independiente& llegaron a una misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios mendelianos& denominada -eora cromosmica de la herencia. Esta teora sostiene 'ue los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen se le denomin locus :se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes;. 4mbos se percataron de 'ue la segregacin de los factores mendelianos :alelos; se corresponda con la segregacin de los cromosomas durante la divisin meitica :por tanto& e.ista un paralelismo entre cromosomas y genes;. 4lgunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como J.4. ,isher :"(""; mostraron 'ue los e.perimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las especies& mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregacin e'uitativa :9K ley de Mendel; y la transmisin independiente de la herencia :8K ley de Mendel; derivan de la observacin de la progenie de cruzamientos genticos& no obstante& Mendel no conoca los procesos biolgicos 'ue producan esos fenmenos. 4s& puede considerarse 'ue las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico durante la meiosis3 la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase 7 de la meiosis :tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan de manera e'uitativa o "3" en los gametos; y la segunda ley& al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase 7 de la meiosis :por lo 'ue genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos segregan independientemente;. Experimentos Los siete caracteres 'ue observ . Mendel en sus e.periencias genticas con los guisantes. Mendel public sus e.perimentos con guisantes en "#$% y "#$$. 4 continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo modelo3 su bajo coste& tiempo de generacin corto& elevado ndice de descendencia& diversas variedades dentro de la misma especie :color& forma& tama!o& entre otros.;. 4dems& reLne caractersticas tpicas de las plantas e.perimentales& como poseer caracteres diferenciales constantes. Pisum sativum es una planta autgama& es decir& se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola :eliminando las anteras;. 4s pudo cruzar e.clusivamente las variedades deseadas. -ambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un e.perimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter. Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus e.perimentos. 5ruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. 5omo resultado obtena la primera generacin filial :, " ;& en la cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos. 1osteriormente& la autofecundacin de los hbridos de , " dio lugar a la segunda generacin filial :, 9 ;& y as sucesivamente. -ambin realiz cruzamientos recprocos& es decir& alternaba los fenotipos de las plantas parentales3 M1 " . N1 9 M1 9 . N1 " :siendo 1 la generacin parental y los subndices " y 9 los diferentes fenotipos de sta;. 4dems& llev a cabo retrocruzamientos& 'ue consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin filial :, " ; por los dos parentales utilizados& en las dos direcciones posibles3 M, " . N1 9 y M1 9 . N, " :cruzamientos recprocos; M, " . N1 " y M1 " . N, " :cruzamientos recprocos; Los e.perimentos demostraron 'ue3 La herencia se transmite por elementos particulados :refutando& por tanto& la herencia de las mezclas;. <iguen normas estadsticas sencillas& resumidas en sus dos principios. Las leyes de Mendel Las tres leyes de Mendel e.plican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos :fenotipo; de un nuevo individuo. ,recuentemente se han descrito como Oleyes para e.plicar la transmisin de caracteresP :herencia gentica; a la descendencia. 2esde este punto de vista& de transmisin de caracteres& estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel :Ley de la uniformidad;. Es un error muy e.tendido suponer 'ue la uniformidad de los hbridos 'ue Mendel observ en sus e.perimentos es una ley de transmisin& pero la dominancia nada tiene 'ue ver con la transmisin& sino con la e.presin del genotipo. 1or lo 'ue esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. 4s pues& hay tres leyes de Mendel 'ue e.plican los caracteres de la descendencia de dos individuos& pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin3 la Ley de segregacin de caracteres independientes :9K ley& 'ue& si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad& es descrita como "K Ley; y la Ley de la herencia independiente de caracteres :8K ley& en ocasiones descrita como 9K Ley;. 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial. Establece 'ue si se cruzan dos razas puras :una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo; para un determinado carcter& los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente& e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores :de genotipo dominante;& independientemente de la direccin del cruzamiento. E.presado con letras mayLsculas las dominantes :4 Q amarillo; y minLsculas las recesivas :a Q verde;& se representara as3 44 R aa Q 4a& 4a& 4a& 4a. En pocas palabras& e.isten factores para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundacin. 4 4 a 4a 4a a 4a 4a 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial. Esta ley establece 'ue durante la formacin de los gametos& cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de 1unnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos :diploides con dos variantes allicas del mismo gen3 4a;& y pudo observar en sus e.perimentos 'ue obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros :menos; con caractersticas de piel verde& comprob 'ue la proporcin era de 83C de color amarilla y "3C de color verde :83";. 4a R 4a Q 44 R 4a R 4a R aa <egLn la interpretacin actual& los dos alelos& 'ue codifican para cada caracterstica& son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa 'ue cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite 'ue los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente& asegurando la variacin. 1ara cada caracterstica& un organismo hereda dos alelos& uno de cada pariente. Esto significa 'ue en las clulas somticas& un alelo proviene de la madre y otro del padre. Istos pueden ser homocigotos o heterocigotos. Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios. En ocasiones es descrita como la 9K Ley. Mendel concluy 'ue diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros& no e.iste relacin entre ellos& por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. <lo se cumple en a'uellos genes 'ue no estn ligados :es decir& 'ue estn en diferentes cromosomas; o 'ue estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.Jepresentndolo con letras& de padres con dos caractersticas 44LL y aall :donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayLscula o minLscula;& por entrecruzamiento de razas puras :"era Ley;& aplicada a dos rasgos& resultaran los siguientes gametos3 4L R al Q4L& 4l& aL& al. 4l intercambiar entre estos cuatro gametos& se obtiene la proporcin 44LL& 44Ll& 44lL& 44ll& 4aLL& 4aLl& 4alL& 4all& a4LL& a4Ll& a4lL& a4ll& aaLL& aaLl& aalL& aall. 5omo conclusin tenemos3 ( con /4/ y /L/ dominantes& tres con /a/ y /L/& 8 con /4/ y /l/ y " con genes recesivos /aall/ !E"E#$%& '()*ME#+EL%&#&. Mendel no conoca la estructura molecular del 42* ni sabia de la e.istencia de los genes& si pudo detectar su presencia y efectos0 denomino SfactoresS a los genes y supo 'ue heredan al azar& 'ue algunos se e.presan y otros no& 'ue se segregan y recombinan y 'ue se presentan en pares. <us trabajos fueron tan e.actos y descriptivos 'ue aun pueden ser recreados y repetidos& obtenindose los mismos resultados0 por tanto sus enunciados se convirtieron en leyes de la gentica. 5on la gentica molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia0 se pudo observar 'ue haba eventos 'ue ocurran al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al se.o. La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y funcin de los genes& el desarrollo de la gentica molecular y el avance posterior de la ingeniera gentica& 'ue se dio en la dcada de "(T). +(M%#&#$%& %#$(M'LE*&. Este patrn de herencia no se e.plica con las leyes de Mendel. Las caractersticas 'ue se heredan no siguen un patrn de dominancia y recesividad. *inguno de los genes progenitores :alelos; es completamente dominante0 su dominancia es incompleta. *ingLn gen del par de alelos se manifiesta totalmente sino 'ue lo hace de manera parcial. 4l cruzar una azalea 'ue da flores rojas :JJ; con otra 'ue produce flores blancas :BB;& se obtendrn plantas con flores de color rosa. *i el rojo ni el blanco se e.presan de manera completa sino 'ue aparece un color rosado intermedio0 apareci un tercer fenotipo de color rosa. $(+(M%#&#$%&. La cruza de individuos provoca codominancia& en la 'ue se e.presan los dos alelos involucrados& dando lugar a organismos en los 'ue las caractersticas se e.presan simultneamente y de manera independiente. E.isten gallinas cuyo plumaje se caracteriza por ser pinto& tiene plumas negras y blancas entremezcladas0 estas aves se producen por un gallo negro y una gallina blanca& ambos homocigticos. El resultado es 'ue los dos alelos se e.presan por igual& no hay dominancia ni recesividad0 hay codominancia. <i el ave hubiera sido gris& se tratara de una dominancia incompleta. &LEL() M,L*%'LE). Es comLn 'ue una caracterstica sea controlada por mas de un par de alelos :9 alelos; a este evento gentico se le llama alelos mLltiples. -ambin recibe el nombre de herencia poligenica. Esto e.plica por'ue e.isten varios colores de ojos en el hombre& o diversas te.turas y colores en el pelaje de los conejos. <i tan solo hubiera un par de alelos para el color de los ojos& todos los humanos los tendramos de un mismo color. Mutacin La mutacin en gentica y biologa& es una alteracin o cambio en la informacin gentica :genotipo; de un ser vivo :muchas veces por contacto con mutgenos; y 'ue& por lo tanto& va a producir un cambio de caractersticas de ste& 'ue se presenta sLbita y espontneamente& y 'ue se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pe'ue!a proporcin de la poblacin :variante; o del organismo :mutacin;. La unidad gentica capaz de mutar es el gen 'ue es la unidad de informacin hereditaria 'ue forma parte del 42*. En los seres multicelulares& las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica& sin embargo& aun'ue en el corto plazo puede parecer perjudiciales& a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra e.istencia. <in mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar +efinicin La definicin 'ue en su obra de "()" /La teora de la mutacin/ Augo de >ries dio de la mutacin :del latn mutare Q cambiar; era la de cual'uier cambio heredable en el material hereditario 'ue no se puede e.plicar mediante segregacin o recombinacin. Ms tarde se descubri 'ue lo 'ue 2e >ries llam mutacin en realidad eran ms bien recombinaciones entre genes. La definicin de mutacin a partir del conocimiento de 'ue el material hereditario es el 42* y de la propuesta de la doble hlice para e.plicar la estructura del material hereditario :Hatson y 5ricG&"(%8;& sera 'ue una mutacin es cual'uier cambio en la secuencia de nucletidos del 42*. 5uando dicha mutacin afecta a un slo gen& se denomina mutacin gnica. 5uando es la estructura de uno o varios cromosomas lo 'ue se ve afectado& mutacin cromosmica. V cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan& mutaciones genmicas. <egLn el mecanismo 'ue ha provocado el cambio en el material gentico& se suele hablar de tres tipos de mutaciones3 mutaciones cariotpicas o genmicas& mutaciones cromosmicas y mutaciones gnicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.
1or sustitucin de bases
molecular
1or inserciones o deleciones de bases
7nversiones
Mutaci n
cromosmic a
2eleciones o duplicaciones
-ranslocaciones
1oliploida
genmica
4neuploida
Aay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las gnicas& mientras 'ue los otros tipos entraran en el trmino de aberraciones cromosmicas. Mutaciones cromosmicas: +efinicin Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nLmero total de cromosomas& la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. 1ueden ser vistas al microscopio& sometiendo a los cromosomas a la =tcnica de bandas@. 2e esta manera se podr confeccionar el cariotipo. %ntroduccin Las alteraciones de la dotacin diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosmicas o mutaciones cromosmicas. Aay 8 tipos de mutaciones cromosmicas3 ". Jeordenamientos cromosmicos3 implican cambios en la estructura de los cromosomas :duplicacin& delecin& inversin y traslocacin;. 9. 4neuploidas3supone un aumento o disminucin en el nLmero de cromosomas. 8. 1oliploidia3 presencia de conjuntos adicionales de cromosomas. La aneuploidia3 da lugar a monosomas& trisomas& tetrasomas& etc. La poliploidia3 dotaciones de cromosomas pueden tener orgenes idnticos o distintos& dando lugar a autopoliploides y alopoloploides& respectivamente. Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma. Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pe'ue!a o ninguna prdida de informacin gentica. Los lugares frgiles son constricciones o brechas 'ue aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposicin a romperse en determinadas condiciones. El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogentica. -ariacin en el n.mero de cromosomas En las clulas somticas hay un mecanismo 'ue inactiva a todos los cromosomas 6 menos uno& la ganancia o perdida de un cromosoma se.ual en genoma diploide altera el fenotipo normal& dando lugar a los sndromes de /linefelter o de *urner& respectivamente. -al variacin cromosmica se origina como un error aleatorio durante la produccin de gametos. La no disyuncin es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. 5uando esto ocurre se desbarata la distribucin normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundacin de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros :trisoma; o con solo uno :monosoma; de este cromosoma. La no disyuncin da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosmicas en la especie humana y en otros organismos. )ndrome de /linefelter El sndrome de Elinefelter se considera la anomala gonosmica ms comLn en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma =6@ supernumerario lo 'ue conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. 4 pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos& se estima 'ue la mitad de los productos CT& 66V se abortan de manera espontnea. )ndrome de *urner El sndrome de -urner o Monosoma 6 es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo Wcromosoma 6W. La falta de cromosoma V determina el se.o femenino de todos los individuos afectados& y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma 6 determina la falta de desarrollo de los caracteres se.uales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres 'ue padecen el sndrome de -urner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. &neuploida La aneuploida es la alteracin en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homlogos. Mutaciones genmicas o num0ricas La trisoma en el par cromosmico 9" en los humanos ocasiona el <ndrome de 2o+n <on las mutaciones 'ue afectan al nLmero de cromosomas o todo el complemento cromosmico :todo el genoma;. 'oliploida: Es la mutacin 'ue consiste en el aumento del nLmero normal de =juegos de cromosomas@ . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides& si todos los juegos proceden de la misma especie& o alopoliploides& si proceden de la hibridacin& es decir& del cruce de dos especies diferentes. !aploida: <on las mutaciones 'ue provocan una disminucin en el nLmero de juegos de cromosomas. &neuploida: <on las mutaciones 'ue afectan slo a un nLmero de ejemplares de un cromosoma o ms& pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas& trisomas& tetrasomas& etc& cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas& 'ue es lo normal& hay o slo uno& o tres& o cuatro& etc. Entre las aneuplodas podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genticos en humanos como pueden ser3 -risoma 9" o <ndrome de 2o+n 'ue tienen CT cromosomas. -risoma "# o <ndrome de Ed+ards. -ambin tienen CT cromosomas. Monosoma 6 o <ndrome de -urner. -risoma se.ual 666 o <ndrome del triple 6. -risoma se.ual 66V o <ndrome de Elinefelter. -risoma se.ual 6VV o <ndrome del doble V. 5romosoma e.tra <ndrome de 2o+n. 1iotecnologa La biotecnologa tiene su fundamento en la tecnologa 'ue estudia y aprovecha los mecanismos e interacciones biolgicas de los seres vivos& en especial los unicelulares& mediante un amplio campo multidisciplinario. La biologa y la microbiologia son las ciencias bsicas de la biotecnologa& ya 'ue aportan las herramientas fundamentales para la comprensin de la mecnica microbiana en primera instancia. La biotecnologa se usa ampliamente en agricultura& farmacia& ciencia de los alimentos& medio ambiente y medicina. La biotecnologa se desarroll desde un enfo'ue multidisciplinario involucrando varias disciplinas y ciencias como biologa& bio'umica& gentica& virologa& agronoma& ecologa& ingeniera& fsica& 'umica& medicina y veterinaria entre otras. -iene gran repercusin en la farmacia& la medicina& la ciencia de los alimentos& el tratamiento de residuo slidos& l'uidos& gaseosos y la agricultura. La Xrganizacin para la 5ooperacin y 2esarrollo Econmicos :X52E; define la biotecnologa como la /aplicacin de principios de la ciencia y la ingeniera para tratamientos de materiales orgnicos e inorgnicos por sistemas biolgicos para producir bienes y servicios/ 1robablemente el primero 'ue us este trmino fue el ingeniero hLngaro Eroly EreGi& en "("(& cuando lo introdujo en su libro Biotecnologa en la produccin crnica y lctea de una gran explotacin agropecuaria." 9 <egLn el 5onvenio sobre 2iversidad Biolgica de "((9& la biotecnologa podra definirse como /toda aplicacin tecnolgica que utilice sistemas biolgicos y organismos vivos o sus derivados para la creacin o modificacin de productos o procesos para usos especficos/.8 C El 1rotocolo de 5artagena sobre <eguridad de la Biotecnologa del 5onvenio sobre la 2iversidad Biolgica% define la biotecnologa moderna como la aplicacin de3 -cnicas in vitro de cido nucleico& incluidos el cido deso.irribonucleico :42*; recombinante y la inyeccin directa de cido nucleico en clulas u orgnulos. La fusin de clulas ms all de la familia ta.onmica& 'ue supere las barreras fisiolgicas naturales de la reproduccin o de la recombinacin y 'ue no sean tcnicas utilizadas en la reproduccin y seleccin tradicionales. &plicaciones La biotecnologa tiene aplicaciones en importantes reas industriales& como la atencin de la salud& con el desarrollo de nuevos enfo'ues para el tratamiento de enfermedades0 la agricultura con el desarrollo de cultivos y alimentos mejorados0 usos no alimentarios de los cultivos& por ejemplo plsticos biodegradables& aceites vegetales y biocombustibles0 y cuidado medioambiental a travs de la biorremediacin& como el reciclaje& el tratamiento de residuos y la limpieza de sitios contaminados por actividades industriales. 4 este uso especfico de plantas en la biotecnologa se le llama biotecnologa vegetal. 4dems se aplica en la gentica para modificar ciertos organismos.$ Las aplicaciones de la biotecnologa son numerosas y suelen clasificarse en3 1iotecnologa ro2a: se aplica a la utilizacin de biotecnologa en procesos mdicos. 4lgunos ejemplos son la obtencin de organismos para producir antibiticos& el desarrollo de vacunas ms seguras y nuevos frmacos& los diagnsticos moleculares& las terapias regenerativas y el desarrollo de la ingeniera gentica para curar enfermedades a travs de la manipulacin gnica. 1iotecnologa blanca3 tambin conocida como biotecnologa industrial& es a'uella aplicada a procesos industriales. Un ejemplo es la obtencin de microorganismos para generar un producto 'umico o el uso de enzimas como catalizadores o 7nhibidores enzimticos industriales& ya sea para producir productos 'umicos valiosos o destruir contaminantes 'umicos peligrosos :por ejemplo utilizando o.idorreductasasT ;. -ambin se aplica a los usos de la biotecnologa en la industria te.til& en la creacin de nuevos materiales& como plsticos biodegradables y en la produccin de biocombustibles. <u principal objetivo es la creacin de productos fcilmente degradables& 'ue consuman menos energa y generen menos desechos durante su produccin.# La biotecnologa blanca tiende a consumir menos recursos 'ue los procesos tradicionales utilizados para producir bienes industriales.( 1iotecnologa 3erde: es la biotecnologa aplicada a procesos agrcolas. Un ejemplo de ello es la obtencin de plantas transgnicas capaces de crecer en condiciones ambientales desfavorables o plantas resistentes a plagas y enfermedades. <e espera 'ue la biotecnologa verde produzca soluciones ms amigables con el medio ambiente 'ue los mtodos tradicionales de la agricultura industrial. Un ejemplo de esto es la ingeniera gentica en plantas para e.presar plaguicidas& con lo 'ue se elimina la necesidad de la aplicacin e.terna de los mismos& como es el caso del maz Bt.") La biotecnologa se ha convertido en una herramienta en diversas estrategias ecolgicas para mantener o aumentar sustancialmente recursos naturales como los bos'ues. En este sentido los estudios realizados con hongos de carcter micorrzico permiten implementar en campo plntulas de especies forestales con micorriza& las cuales presentaran una mayor resistencia y adaptabilidad 'ue a'uellas plntulas 'ue no lo estn. 1iotecnologa a4ul: tambin llamada biotecnologa marina& es un trmino utilizado para describir las aplicaciones de la biotecnologa en ambientes marinos y acuticos. 4Ln en una fase temprana de desarrollo& sus aplicaciones son prometedoras para la acuicultura& cuidados sanitarios& cosmtica y productos alimentarios &+# recombinante El &+# recombinante& o &+# recombinado& es una molcula de 42* artificial formada de manera deliberada in vitro por la unin de secuencias de 42* provenientes de dos organismos de especies diferentes 'ue normalmente no se encuentran juntos. 4l introducirse este 42* recombinante en un organismo& se produce una modificacin gentica 'ue permite la adicin de un nuevo 42* al organismo& conllevando a la modificacin de rasgos e.istentes o la e.presin de nuevos rasgos. La produccin de una protena no presente en un organismo determinado y producidas a partir de 42* recombinante& se llaman protenas recombinantes. El 42* recombinante es resultado del uso de diversas tcnicas 'ue los bilogos moleculares utilizan para manipular las molculas de 42* y difiere de la recombinacin gentica 'ue ocurre sin intervencin dentro de la clula. El proceso consiste en tomar una molcula de 42* de un organismo& sea virus& planta o una bacteria y en el laboratorio manipularla y ponerla de nuevo dentro de otro organismo. Esto se puede hacer para estudiar la e.presin de un gen& para producir protenas en el tratamiento de una enfermedad gentica& vacunas o con fines econmicos y cientficos. 'rocedimiento El proceso de produccin de un 42* recombinante comienza con la identificacin desde un organismo de una secuencia de 42* de inters con el fin de propagarlo en otro organismo 'ue carece de la secuencia y& por ende& del producto protico de esa secuencia de 42*.9 4s se pueden producir cantidades ilimitadas de la protena codificada por el susodicho gen. En trminos simples& el procedimiento consiste en38 Localizacin de genes y sus funciones. 5lonacin del &+#5 y su posterior almacenamiento en genotecas. Jeaccin en cadena de la polimerasa :15J; Utilizacin de vectores de e.presin *eoras de E3olucion &naximandro 6718 a 9:7 a.c.; 4na.imandro crey 'ue del calentamiento del agua y de la tierra nacieron peces o animales muy semejantes a ellos0 en su interior se originaron hombres con forma de embrin retenidos dentro hasta la pubertad0 una vez 'ue se rompieron dichos embriones& salieron a la luz varones y mujeres& capaces de alimentarse. &ristteles 6<: a 22 a.c.; 5oncibi el mundo natural desde una concepcin creacionista y esttica. 4ristteles ordeno la diversidad de los seres vivos imaginndolos dispuestos en pelda!os de una escalera& la escala natural para 4ristteles corresponda a una interpretacin del dise!o elaborado por una mente divina suprema3 ". El mundo inanimado& compuesto por los cuatro elementos3 aire& agua& fuego y tierra. 9. El mundo de las plantas o seres con alma vegetativa. 8. El mundo de los animales o seres con alma vegetativa y sensitiva. C. El mundo del hombre o seres con alma vegetativa& sensitiva e intelectiva& 'ue hace al ser humano capaz de alcanzar el conocimiento. Lamarc= 6'ropuesto en 1<8>; ". Los organismos son guiados a travs de su e.istencia por una fuerza innata y misteriosa 'ue les permite sobreponerse a la adversidad del medio. 9. El medio ambiente actLa como una =fuerza modificadora@ sobre los organismos& imponiendo necesidades 'ue hacen surgir nuevos rganos y funciones. 8. El =uso y desuso de las partes@. El desarrollo de los rganos y su actividad estn en relacin constante con el uso 'ue de ellos se haga. <i un rgano es utilizado. Entonces crece y se hace ms eficiente. 2e lo contrario& se puede degenerar o atrofiarse. C. La herencia de los caracteres ad'uiridos3 lo 'ue se ha ad'uirido& impreso o modificado en la organizacin de los individuos durante el curso de su vida& en conservado y transmitido a sus descendientes. +ar?in 6'ublicado en 1<9>; <egLn 2ar+in en la naturaleza hay una gran diversidad de seres vivos y en cada especie hay poblaciones cuyos individuos tienen pe'ue!as variaciones en sus caractersticas& estas variaciones no son =buenas@ ni =malas@& en principio& pero situada esa poblacin en determinadas condiciones ambientales& unas caractersticas darn ventajas y otras desventajas& para sobrevivir& ocurrir una seleccin natural de los individuos con las caractersticas 'ue mejor se adopten al medio. 5uando el nLmero de variaciones acumuladas es tan grande respecto de la especie inicial sern muy diferentes& tanto 'ue incluso los individuos originarios y los =nuevos@ no sean compatibles para reproducirse& en ese momento habr dos especies diferentes. E-%+E#$%&) +E L& E-(L@$%A# La teora de la evolucin se basa en una serie de pruebas aportadas por diferentes disciplinas cientficas y 'ue infieren 'ue todos los seres vivos actuales son el resultado de la evolucin. 'aleontologa. E.amina las pruebas de la e.istencia de seres vivos en el pasado basndose en el estudio comparativo de fsiles. *umerosas formas fsiles indican puentes entre dos grupos de seres& como en el caso del rchaeopteryx 'ue es una forma intermedia entre reptil y ave. -ambin se puede dar una serie transicional entre varios fsiles de un organismo 'ue vivi en el pasado hasta la forma actual& el caballo es uno de los ejemplos ms documentado. rchaeopteryx! se pronuncia3 4r Geop tri.& 4r'ueoQ antiguo& pternQ ala 1iogeografa. Muchas de las especies actuales se originaron como consecuencia de un aislamiento geogrfico. 1or lo tanto& la distribucin actual de las especies est en relacin directa con su punto de origen geogrfico y evolutivo. Esto e.plica las similitudes y diferencias e.istentes entre los mamferos de Yfrica& 4mrica y 4ustralia. La flora y fauna en las islas ocenicas es parecida a la de la porcin continental ms pr.ima. En las islas alpagos& las especies de plantas y animales son endmicas& sin embargo se parecen a las especies de la costa sudamericana. &natoma. 2iferentes especies presentan partes de su organismo constituidas bajo un mismo es'uema estructural <e usa la comparacin de la estructura y el desarrollo embrionario de los organismos para establecer el grado de parentesco evolutivo entre los grupos. La anatoma comparada se apoya en tres herramientas principales3 rganos homlogos& anlogos y vestigiales o rudimentarios. Arganos homlogos. Zrganos 'ue tienen la misma estructura interna pero con diferentes funciones. 4'uellos grupos 'ue se han desarrollado recientemente a partir de un ancestro comLn presentan una estructura y un desarrollo embrionario ms parecido 'ue los presentados en grupos de origen diferente. La presencia de rganos homlogos es una fuerte evidencia evolutiva entre los miembros de un grupo dado. 1or ejemplo& las e.tremidades de los vertebrados son estructuras homlogas& cada una consta casi de los mismos huesos& mLsculos& nervios e inervacin Arganos anBlogos. Zrganos con la misma funcin pero con diferente estructura y con un origen embrionario diferente. 1or ejemplo& el ala de un ave y el ala de la mosca& las patas de los insectos y las e.tremidades de los vertebrados Arganos 3estigiales. Zrganos 'ue perdieron su funcin y 'ue muestran los distintos cambios producidos en su cuerpo como resultado de las adaptaciones evolutivas. El hombre tiene muchas estructuras vestigiales3 el apndice& los mLsculos de la nariz y las orejas& la membrana nictitante de los ojos& las muelas del juicio& el vello corporal& el pezn en el varn& segmentacin del mLsculo abdominal y el ccci. :es un remanente de la cola;. En animales& las patas traseras vestigiales de ballenas y pitones el tobillo vestigial de los huesos de la pierna del caballo y las alas vestigiales de avestruces y ping?inos. Embriologa. En todas las especies se encuentran caractersticas ancestrales similares en el desarrollo embrionario& y 'ue desaparecen durante dicho proceso. 1or ejemplo& las etapas iniciales de todos los embriones de mamferos son muy parecidas a las de peces& anfibios y reptiles 1ioCumica. Los organismos presentan similitudes y diferencias 'umicas 'ue establecen una correlacin de parentesco entre s. 1or ejemplo& la secuencia de aminocidos en las cadenas a y b de las hemoglobinas de distintas especies de primates muestra considerables similitudes y tambin diferencias especficas0 as 'ue la hemoglobina humana es muy parecida a la del chimpanc :se diferencia por "9 aminocidos; y menos similar a la de otros monos menos avanzados& lo 'ue indica su relacin evolutiva. Xtro ejemplo son las hormonas de vertebrados 'ue son tan parecidas& 'ue a menudo pueden intercambiarse& constituyendo& por lo tanto& pruebas de similitudes fundamentales endocrinas entre los vertebrados. Den0tica. 5on las modernas tcnicas en biologa molecular es posible estudiar la evolucin en el nivel ms ntimo en 'ue se produce3 el 2*4. En analoga a las pruebas bio'umicas& e.iste una correlacin entre las secuencias de nucletidos de los genes en especies emparentadas. E3olucin biolgica La evolucin biolgica es el conjunto de transformaciones o cambios a travs del tiempo 'ue ha originado la diversidad de formas de vida 'ue e.isten sobre la -ierra a partir de un antepasado comLn. La palabra evolucin para describir tales cambios fue aplicada por primera vez en el siglo 6>777 por el bilogo suizo 5harles Bonnet en su obra "onsideration sur les corps organis#s. *o obstante& el concepto de 'ue la vida en la -ierra evolucion a partir de un ancestro comLn ya haba sido formulado por varios filsofos griegos& y la hiptesis de 'ue las especies se transforman continuamente fue postulada por numerosos cientficos de los siglos 6>777 y 676& a los cuales 5harles 2ar+in cit en el primer captulo de su libro El origen de las especies.$ <in embargo& fue el propio 2ar+in& en "#%(& 'uien sintetiz un cuerpo coherente de observaciones 'ue consolidaron el concepto de la evolucin biolgica en una verdadera teora cientfica. La evolucin como una propiedad inherente a los seres vivos& actualmente no es materia de debate entre la comunidad cientfica relacionada con su estudio. Los mecanismos 'ue e.plican la transformacin y diversificacin de las especies& en cambio& se hallan todava bajo intensa investigacin cientfica. 2os naturalistas& 5harles 2ar+in y 4lfred Jussel Hallace& propusieron en forma independiente en "#%# 'ue la seleccin natural es el mecanismo bsico responsable del origen de nuevas variantes genotpicas y& en Lltima instancia& de nuevas especies.# ( 4ctualmente& la teora de la evolucin combina las propuestas de 2ar+in y Hallace con las leyes de Mendel y otros avances posteriores en la gentica0 por eso se la denomina sntesis moderna o Oteora sinttica .<egLn esta teora& la evolucin se define como un cambio en la frecuencia de los alelos de una poblacin a lo largo de las generaciones. Este cambio puede ser causado por diferentes mecanismos& tales como la seleccin natural& la deriva gentica& la mutacin y la migracin o flujo gentico. La teora sinttica recibe en la actualidad una aceptacin general de la comunidad cientfica& aun'ue tambin algunas crticas. Aa sido enri'uecida desde su formulacin& en torno a "(C)& gracias a los avances de otras disciplinas relacionadas& como la biologa molecular& la gentica del desarrollo o la paleontologa. 4ctualmente se continLan elaborando hiptesis sobre los mecanismos del cambio evolutivo basndose en datos empricos tomados de organismos vivos. )ntesis e3oluti3a moderna La sntesis evolutiva moderna :tambin llamada simplemente nueva sntesis& sntesis moderna& sntesis evolutiva& teora sinttica& sntesis neodar+inista o neodar+inismo; significa en general la integracin de la teora de la evolucin de las especies por seleccin natural de 5harles 2ar+in& la teora gentica de regor Mendel como base de la herencia biolgica& la mutacin gentica aleatoria como fuente de variacin y la gentica de poblaciones matemtica. Las figuras importantes en el desarrollo de la sntesis moderna incluyen a -homas Aunt Morgan& J. 4. ,isher& -heodosius 2obzhansGy& D.B.<. Aaldane& <e+all Hright& Hilliam 2onald Aamilton& 5yril 2arlington& Dulian Au.ley& Ernst Mayr& eorge aylord <impson y . Ledyard <tebbins. Esencialmente& la sntesis moderna introdujo la cone.in entre dos descubrimientos importantes3 la unidad de la evolucin :los genes; con el mecanismo de la evolucin :la seleccin;. -ambin representa la unificacin de varias ramas de la biologa 'ue anteriormente tenan poco en comLn& especialmente la gentica& la citologa& la sistemtica& la botnica y la paleontologa. 'rincipios de la sntesis moderna 2e acuerdo con la sntesis moderna establecida en los a!os treinta y cuarenta& la variacin gentica de las poblaciones surge por azar mediante la mutacin :ahora se considera 'ue est causada por errores en la replicacin del 42*; y la recombinacin :la mezcla de los cromosomas homlogos durante la meiosis;. La evolucin consiste bsicamente en los cambios en la frecuencia de los alelos entre las generaciones& como resultado de la deriva gentica& el flujo gentico y la seleccin natural. La especiacin podria ocurrir gradualmente cuando las poblaciones estn aisladas reproductivamente& por ejemplo por barreras geogrficas :especiacion aloptrica;& o por cambios dentro de una misma poblacion :especiacin simptrica;. La teora sintetica defiende 'ue los cambios graduales y la seleccin natural sobre ellos son el mecanismo principal del cambio evolutivo& rechazando otros mecanismos 'ue defienden otras teoras3 El saltacionismo considera el origen repentino de nuevas especies. El lamarcGismo considera la herencia de caracteres ad'uiridos. La ortognesis considera una fuerza intrnseca a la materia orgnica 'ue conducira a un progreso evolutivo. El e'uilibrio puntuado considera 'ue los cambios graduales solo e.plican la microevolucin& mientras 'ue la macroevolucin se produce por cambios bruscos. &3ances posteriores La sntesis evolutiva moderna sigui desarrollndose y refinndose tras el establecimiento inicial de los a!os treinta y cuarenta. El trabajo de H. 2. Aamilton& eorge 5. Hilliams& Dohn Maynard <mith y otros condujo al desarrollo de la visin de la evolucin centrada en los genes durante los a!os sesenta. La sntesis actual ha e.tendido el mbito de la idea dar+inista de la seleccin natural& concretamente para incluir los descubrimientos cientficos posteriores y conceptos desconocidos para 2ar+in como el 42* y la gentica& 'ue permiten anlisis rigurosos& en muchos casos matemticos& de fenmenos como la seleccin de parentesco& el altruismo y la especiacin. 'o4a D0nica y conceptos elementales Un concepto elemental para el estudio de la gentica de poblaciones es poza gnica. 1oza gnica es el conjunto de todos los genes y alelos 'ue una poblacin porta en un tiempo especfico. En gentica de poblaciones& las frecuencias de la poza gnica indican en forma porcentual :de ) [ a ")) [; la portacin de un gen o alelo entre los individuos 'ue constituyen el total de una poblacin& en un tiempo determinado. 4s& un gen o alelo 'ue se vuelve ms comLn entre la poblacin& es a'uel con una mayor frecuencia en la siguiente generacin. 1ero si algLn gen o alelo no se trasmite a la siguiente generacin& su frecuencia disminuye a ) [ y la poza gnica se reduce. ". E'uilibrio de Aardy\Heinberg En "()#& odfrey Aarold Aardy :"#TT\"(CT; y Hilhelm Heinberg :"#$9\"(8T; demostraron 'ue la poza gnica de cada especie permanece invariable de una generacin a la siguiente& bajo las siguientes condiciones3 a; La poblacin debe ser lo bastante grande como para aplicar adecuadamente la teora de probabilidad. b; La formacin de parejas debe ser al azar& y cada pareja debe tener el mismo nLmero de progenie 'ue las dems. c; <in mutaciones. d; <in flujo gnico. e; <in seleccin natural. Esto significa 'ue los patrones de herencia mendeliana por s mismos no son factores de evolucin& por'ue no modifican las frecuencias de la poza gnica de una poblacin. En las condiciones de e'uilibrio de Aardy\Heinberg& la diversidad gentica tiende a ser tan predecible como las relaciones desplegadas en cuadrados de 1unnett. El e'uilibrio de Aardy\Heinberg es la condicin de una poblacin& en la cual las frecuencias de la poza gnica no cambian a travs de generaciones& por no haber mutaciones ni flujo gnico ni seleccin natural. 9. ,actores de evolucin La mutacin& la deriva gnica& el flujo gnico y la seleccin natural son factores de evolucin por'ue modifican las frecuencias de la poza gnica. a; Mutacin. Las mutaciones son el origen de genes y alelos& y la causa fundamental de la diversidad gentica sobre la 'ue actLa la seleccin natural. 2iversas variantes genticas son eliminadas por seleccin natural& pero eventualmente algunas son incorporadas a los individuos de la especie. La diversidad gentica conseguida por la especie& correlaciona con su potencial de adaptacin a los cambios ambientales. La tasa de mutacin de una secuencia de 42* es la frecuencia con la 'ue ocurre una mutacin en esa secuencia. La tasa de mutacin de secuencias de 42* en cada especie ha sido modulada por seleccin natural& ya 'ue una tasa demasiado alta puede significar la e.tincin de la especie por el carcter letal de muchas mutaciones0 y una tasa demasiado baja tambin& por incapacidad de adaptacin de la especie a un ambiente cambiante. En conclusin& las mutaciones son el origen de genes y alelos& y causa de la diversidad gentica. b; 2eriva gnica. Es la trasmisin de genes y alelos de una generacin a la siguiente& descrita como un proceso probabilstico. Esto significa 'ue hay eventos 'ue ocurren al azar& capaces de modificar las frecuencias de la poza gnica& al pasar de una generacin a la siguiente. 1or el hecho de 'ue algunas frecuencias de la poza gnica disminuyen a ) [& el proceso es irreversible. En conclusin& la deriva gnica disminuye la diversidad gentica. c; ,lujo gnico. 2os poblaciones de una misma especie regularmente difieren en las frecuencias de sus pozas gnicas& de modo 'ue cuando hay migracin de individuos entre esas poblaciones& hay un flujo gnico 'ue modifica las frecuencias de ambas pozas gnicas. En conclusin& el flujo gnico puede aumentar la diversidad gentica de una poblacin por inmigracin& y disminuirla por emigracin. d; <eleccin natural. La contribucin eminente de 2ar+in al estudio de la evolucin& fue identificar la seleccin natural como el proceso 'ue permite a las poblaciones adaptarse a ambientes cambiantes a travs de generaciones& y originar nuevas especies. La seleccin natural es la reproduccin diferencial de unas variantes genticas respecto de otras. En conclusin& la seleccin natural disminuye la diversidad gentica.