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INTRODUCCIN A LA GENTICA

La GENTICA es una ciencia relativamente reciente. Sin embargo, mucho antes de


conocerse la estructura de los cromosomas o la forma en la que se transmiten los genes, ya
se realizaba la seleccin de razas de animales o de variedades de plantas, eligiendo como
reproductores los individuos mejor dotados.
Rasgos genticos caractersticos de la familia Habsburgo
Las primeras
investigaciones acerca
de la herencia de los
caracteres genticos se
realizaron a finales del
siglo pasado, gracias a
los trabajos de MENDEL.
Hoy sabemos que los GENES son los responsables de transmitir los caracteres hereditarios
de una generacin a la siguiente, a travs de los gametos. As se transmiten las
instrucciones para el desarrollo y las actividades que realiza cada individuo; tambin las que
definen su aspecto fsico y tambin las que determinan las enfermedades que pueda
padecer. La mayora de las variedades que existen entre los distintos individuos derivan de
los genes.
GBZA 3 Biologa Profesor: Rafael Caldern Rodrguez
Gracias a los avances de la gentica ha sido posible aumentar la produccin de alimentos
en el mundo, debido a la mejora de los cultivos y a la obtencin de razas de animales ms
productivas.
Tambin ha sido posible conocer el origen de muchas enfermedades, diagnosticarlas de
forma rpida, incluso antes del nacimiento, y desarrollar tcnicas que permitan analizar
paternidades o identificar a criminales.
CROMOSOMAS Y GENES
Los CROMOSOMAS son largos filamentos
formados por ADN y protenas llamadas
HISTONAS (excepto en las bacterias, que slo
contienen ADN). La asociacin entre el ADN y las
protenas se llama CROMATINA. La cromatina se
encuentra dispersa por el ncleo celular, pero
antes de la divisin celular, el ADN se condensa
formando fibras ms cortas y gruesas que son los
cromosomas.
Cada cromosoma tiene alrededor de 4,8 cm de
ADN. Las protenas facilitan la condensacin del
ADN.
El nmero, la forma y el tamao de los cromosomas son
caractersticos de cada especie. El nmero de
cromosomas no se relaciona con la complejidad del
individuo, como se puede ver en la tabla.
La mayora de los organismos poseen entre 10 y 60 pares
de cromosomas. Al agrupar muchos genes en pocos
cromosomas y acortar mucho el tamao de los
cromosomas durante la mitosis, se asegura que una copia
de todos los genes se transmitan a las clulas hijas.
CARIOTIPO es el conjunto de
cromosomas de un individuo
ordenados en parejas, tamao
y estructura. El tamao es muy
variable de unos cromosomas
a otros.
Las molculas de ADN son muy largas y contienen las instrucciones para fabricar todas las
protenas del individuo. Un GEN es un segmento de ADN con las instrucciones para
producir una determinada protena. Cada cromosoma tiene numerosos genes ordenados
linealmente.
Los genes son los que determinan todos los rasgos y
caractersticas de cada individuo. El que seas una persona y no un
perro, el color del pelo y de los ojos y tambin el que padezcas
alguna enfermedad hereditaria, como la hemofilia o la fibrosis
qustica, depende de tus genes.
Todas las clulas de un individuo contienen los mismos genes. Sin
embargo, no todos los genes estn activos en todas las clulas: los
genes responsables del color de tus ojos estarn activos en las
clulas del iris, pero no en las de hgado o en el msculo.
La GENETICA se encarga del estudio de los genes que controlan los distintos caracteres.
Los cromosomas de una clula se agrupan en pares de cromosomas homlogos. Los dos
cromosomas de cada par son de la misma forma y tamao; uno procede del padre y otro de
la madre. Cada uno contiene genes que determinan el mismo carcter situados en el
mismo sitio.
GENES Y ALELOS
Veamos un ejemplo relacionado con genes y
alelos. La pigmentacin de la piel est
determinada por un gen que controla la
produccin de un pigmento llamado melanina,
que est en las clulas epidrmicas. Una de las
formas de este gen permite que las clulas de la
piel produzcan melanina; a esta forma del gen la
llamaremos M. La otra forma del gen, m, no
permite producir melanina.
Estas dos formas posibles del gen se denominan
ALELOS. Los alelos M y m se encuentran en la
misma posicin de los cromosomas homlogos.
Las posibilidades de combinacin de los alelos M y m son tres: MM, Mm y mm. Los
individuos que tengan los dos alelos iguales, MM o mm, se denominan HOMOCIGTICOS,
mientras que los individuos con alelos distintos se llaman HETEROCIGTICOS o hbridos.
GENOTIPO es el conjunto de genes que un individuo posee. Para el carcter produccin de
melanina, los posibles genotipos sern MM, Mm o mm.
La apariencia externa de un carcter gentico se llama FENOTIPO. En nuestro ejemplo, los
fenotipos posibles seran la piel pigmentada o piel albina. El color de las flores, el tamao
de las hojas o el pelaje de los animales, son ejemplos de fenotipos.
El fenotipo de un individuo depende principalmente de
su genotipo, es decir, de los genes que tienen sus
clulas. Sin embargo, hay otros factores que influyen en
el fenotipo, como son la nutricin, los agentes
infecciosos, u otros factores ambientales, como la
temperatura, la luz o los productos qumicos. Se podra
decir que:
FENOTIPO = GENOTIPO + INFLUENCIA DE FACTORES
AMBIENTALES
Los tres posibles genotipos para el gen que controla la
produccin de melanina son MM, Mm y mm. Para estos
3 genotipos slo hay dos fenotipos posibles:
Genotipo MM Fenotipo normal (piel pigmentada)
Genotipo Mm Fenotipo normal (piel pigmentada)
Genotipo mm Fenotipo albino
Por qu?
Esto se debe a que el alelo M es DOMINANTE sobre el alelo m. Un alelo dominante tiene el
mismo efecto cuando la persona es homocigtica MM, que cuando es heterocigtica Mm;
en nuestro ejemplo, las personas de genotipo MM producirn igual cantidad de melanina
que las Mm.
El alelo m se llama RECESIVO; el fenotipo recesivo (albino) slo se manifestar cuando la
persona es homocigtica mm.
En algunas parejas
de alelos ninguno
domina sobre el
otro y ambos
manifiestan su
efecto de fenotipo
de los
heterocigticos. En
este caso se dice
que los alelos son
CODOMINANTES.
Por ejemplo, en los genes que
determinan el color en algunas
flores los alelos son
codominantes. El heterocigtico
tiene un fenotipo de color
intermedio, como se ve en el
dibujo. Los alelos codominantes
se escriben ambos en mayscula
(R) y un suprandice (R) para
diferenciar los dos alelos.
El alelo R determina la produccin de un pigmento rojo, que da color a la flor. La presencia
de un solo alelo R en el heterocigtico RR hace que no produzca suficiente pigmento para
que la flor sea roja.
LA TRANSMISIN DE GENES
Los gametos son clulas haploides obtenidas por meiosis. Contienen 23 cromosomas, uno
solo de cada par de cromosomas homlogos. Por tanto, para cada carcter, los gametos
disponen de un nico gen.
Consideremos una persona heterocigtica para un gen
cualquiera. Su genotipo sera Aa. Cuando las clulas de sus
rganos reproductores realicen la meiosis, la mitad de sus
cromosomas pasarn a un gameto y la otra mitad a otro. El
cromosoma portador del gen A ir a un gameto y el cromosoma
portador del gen m ir a otro gameto. De todos los gametos que
esta persona Aa produzca, la mitad sern de genotipo A y la otra
mitad de genotipo a.
Estudiemos ahora
la posible
descendencia de
un ratn macho de
genotipo Nn, con
un ratn hembra
de genotipo nn.
El alelo N (produce color
negro) es dominante sobre el
alelo n (produce color blanco).
El ratn hembra slo
producir vulos de genotipo
n. El ratn macho, la mitad de
los espermatozoides sern N y
la otra mitad n. Ambos tipos
de espermatozoides tienen la
misma probabilidad de
alcanzar el vulo y fecundarle.
Si un espermatozoide N es quien fecunda al vulo n, el cigoto tendr genotipo Nn y el ratn
ser de color negro. Si es un espermatozoide n el que fecunda al vulo, el cigoto tendr
genotipo nn, y el beb ser blanco. Cada vez que esta pareja tenga hijos, tendr un 50% de
probabilidades de que el ratn hijo sea negro o blanco.
En la descendencia de una pareja
formada por un homocigtico
dominante NN (color negro) y un
homocigtico recesivo nn (color blanco),
el 100% de los hijos sern
heterocigticos Nn y, por tanto, de color
negro, igual que el padre homocigtico
dominante. El carcter recesivo ha
desaparecido de esta primera
generacin filial. Los descendientes de
este cruzamiento se llaman PRIMERA
GENERACIN FILIAL (F
1
).
Los descendientes del cruzamiento entre dos de los anteriores ratones heterocigticos, Nn,
forman la SEGUNDA GENERACIN FILIAL (F
2
). Esta pareja tendr un 75 % de probabilidad de
tener un ratn hijo de color negro y un 25% de tenerlo de color blanco. El carcter recesivo
(color blanco) aparece de nuevo en la segunda generacin.
Algunas poblaciones de animales
y plantas producen siempre
descendencia igual a los padres.
Estas poblaciones se denominan
RAZAS PURAS. Los nicos
genotipos posibles para las razas
puras son homocigticos, tanto
para el alelo dominante como
para el recesivo.
SEGUNDA GENERACIN
FILIAL (F
2
)
HERENCIA DE DOS CARACTERES
Veamos ahora cmo tiene lugar la herencia simultanea de dos
caracteres. Como ejemplo, veremos dos de los caracteres que
estudi JOHAN MENDEL: el color y la forma de los guisantes.
En las plantas de guisante, el gen para el color amarillo A
domina sobre el verde a; el gen de forma lisa B domina sobre
el de forma rugosa b.
Al polinizar variedades puras de plantas de
guisantes amarillos y lisos (AABB) con
plantas de guisantes verdes y rugosos
(aabb), todas las plantas que se obtengan
de la F
1
tendrn guisantes amarillos y lisos
(AaBb).
Si las plantas heterocigticas de la F
1
se
cruzan entre s, mediante autofecundacin,
se obtendr la segunda generacin (F
2
). En la
descendencia de este cruzamiento se podrn
obtener todas las posibles combinaciones de
fenotipos (4), en estas proporciones:
9/16 plantas de guisantes amarillos y lisos
3/16 plantas de guisante amarillos y rugoso
3/16 plantas de guisantes verdes y lisos
1/16 plantas de guisantes verdes y rugosos
En F
2
aparecen dos nuevas combinaciones que no existan en la generacin paternal
(guisantes amarillos y rugosos y guisantes verdes y lisos) La explicacin a estos resultados es
que durante la formacin de los gametos de las plantas de la F
1
, los genes (A,a y B,b) se
combinan entre s al azar, pudiendo dar lugar a 4 tipos de gametos diferentes: AB, Ab, aB y
ab, con igual probabilidad. Estos gametos al unirse entre s al azar, durante la fecundacin,
darn lugar a los 16 posibles genotipos.
CMO SE DETERMINA EL SEXO?
En la especie humana, el sexo de cada
individuo viene determinado por una
pareja de cromosomas, llamados
CROMOSOMAS SEXUALES. Los 44
cromosomas restantes se denominan
AUTOSOMAS.
Estos resultados confirman que los genes de los distintos caracteres se TRANSMITEN
INDEPENDIENTEMENTE, dando lugar a las distintas combinaciones en la descendencia
(cuando los genes se localizan en distinto cromosoma). Si los caracteres que hemos visto se
heredaran juntos (A con B y a con b), slo tendramos plantas de guisantes amarillos-lisos y
verdes-rugosos.
En la mujer, estos dos cromosomas son iguales y por
tener forma de X se llaman CROMOSOMAS X; las
mujeres tienen GENOTIPO XX. El hombre posee dos
cromosomas sexuales de distinto tamao, uno es un
cromosoma X, el otro es mucho ms pequeo y se
denomina CROMOSOMA Y (contiene un gen que
determina el desarrollo de los testculos); los
hombres tienen GENOTIPO XY.
El sexo se hereda como cualquier otro carcter. En
cada nacimiento, la probabilidad de que nazca un
nio o una nia es del 50%.
LOS TRABAJOS DE MENDEL
JOHAN MENDEL (1822, Austria), observ determinados caracteres de las plantas de
guisante y estudi su comportamiento en sucesivos cruzamientos.
Mendel pudo explicar algunas leyes bsicas de la Gentica, a pesar de que en su poca
(mediados del siglo XIX) se desconoca la existencia de genes o de ADN. Mendel explic la
existencia de caracteres dominantes y recesivos y fue el primero en predecir como pasan los
caracteres de una generacin a la siguiente.
Mendel resumi sus conclusiones en tres leyes o principios que fueron el principio de la
Gentica moderna:
Sus trabajos, publicados con el ttulo de EXPERIMENTOS SOBRE HBRIDOS EN LAS PLANTAS
en 1865, no fueron bien acogidos por la comunidad cientfica del momento.
1) LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA
GENERACIN FILIAL Al cruzar individuos de razas
puras que son diferentes en un solo carcter, todos los
individuos de la descendencia son idnticos para ese
carcter.
2) LEY DE LA SEGREGACIN Los genes que
determinan un carcter se separan durante la
formacin de los gametos y vuelven a reunirse durante
la fecundacin.
3) LEY DE LA TRANSMISIN INDEPENDIENTE DE LOS
CARACTERES Los genes que determinan cada
carcter se heredan de forma independiente.
Mendel muri en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos.

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