La GENTICA es una ciencia relativamente reciente. Sin embargo, mucho antes de
conocerse la estructura de los cromosomas o la forma en la que se transmiten los genes, ya se realizaba la seleccin de razas de animales o de variedades de plantas, eligiendo como reproductores los individuos mejor dotados. Rasgos genticos caractersticos de la familia Habsburgo Las primeras investigaciones acerca de la herencia de los caracteres genticos se realizaron a finales del siglo pasado, gracias a los trabajos de MENDEL. Hoy sabemos que los GENES son los responsables de transmitir los caracteres hereditarios de una generacin a la siguiente, a travs de los gametos. As se transmiten las instrucciones para el desarrollo y las actividades que realiza cada individuo; tambin las que definen su aspecto fsico y tambin las que determinan las enfermedades que pueda padecer. La mayora de las variedades que existen entre los distintos individuos derivan de los genes. GBZA 3 Biologa Profesor: Rafael Caldern Rodrguez Gracias a los avances de la gentica ha sido posible aumentar la produccin de alimentos en el mundo, debido a la mejora de los cultivos y a la obtencin de razas de animales ms productivas. Tambin ha sido posible conocer el origen de muchas enfermedades, diagnosticarlas de forma rpida, incluso antes del nacimiento, y desarrollar tcnicas que permitan analizar paternidades o identificar a criminales. CROMOSOMAS Y GENES Los CROMOSOMAS son largos filamentos formados por ADN y protenas llamadas HISTONAS (excepto en las bacterias, que slo contienen ADN). La asociacin entre el ADN y las protenas se llama CROMATINA. La cromatina se encuentra dispersa por el ncleo celular, pero antes de la divisin celular, el ADN se condensa formando fibras ms cortas y gruesas que son los cromosomas. Cada cromosoma tiene alrededor de 4,8 cm de ADN. Las protenas facilitan la condensacin del ADN. El nmero, la forma y el tamao de los cromosomas son caractersticos de cada especie. El nmero de cromosomas no se relaciona con la complejidad del individuo, como se puede ver en la tabla. La mayora de los organismos poseen entre 10 y 60 pares de cromosomas. Al agrupar muchos genes en pocos cromosomas y acortar mucho el tamao de los cromosomas durante la mitosis, se asegura que una copia de todos los genes se transmitan a las clulas hijas. CARIOTIPO es el conjunto de cromosomas de un individuo ordenados en parejas, tamao y estructura. El tamao es muy variable de unos cromosomas a otros. Las molculas de ADN son muy largas y contienen las instrucciones para fabricar todas las protenas del individuo. Un GEN es un segmento de ADN con las instrucciones para producir una determinada protena. Cada cromosoma tiene numerosos genes ordenados linealmente. Los genes son los que determinan todos los rasgos y caractersticas de cada individuo. El que seas una persona y no un perro, el color del pelo y de los ojos y tambin el que padezcas alguna enfermedad hereditaria, como la hemofilia o la fibrosis qustica, depende de tus genes. Todas las clulas de un individuo contienen los mismos genes. Sin embargo, no todos los genes estn activos en todas las clulas: los genes responsables del color de tus ojos estarn activos en las clulas del iris, pero no en las de hgado o en el msculo. La GENETICA se encarga del estudio de los genes que controlan los distintos caracteres. Los cromosomas de una clula se agrupan en pares de cromosomas homlogos. Los dos cromosomas de cada par son de la misma forma y tamao; uno procede del padre y otro de la madre. Cada uno contiene genes que determinan el mismo carcter situados en el mismo sitio. GENES Y ALELOS Veamos un ejemplo relacionado con genes y alelos. La pigmentacin de la piel est determinada por un gen que controla la produccin de un pigmento llamado melanina, que est en las clulas epidrmicas. Una de las formas de este gen permite que las clulas de la piel produzcan melanina; a esta forma del gen la llamaremos M. La otra forma del gen, m, no permite producir melanina. Estas dos formas posibles del gen se denominan ALELOS. Los alelos M y m se encuentran en la misma posicin de los cromosomas homlogos. Las posibilidades de combinacin de los alelos M y m son tres: MM, Mm y mm. Los individuos que tengan los dos alelos iguales, MM o mm, se denominan HOMOCIGTICOS, mientras que los individuos con alelos distintos se llaman HETEROCIGTICOS o hbridos. GENOTIPO es el conjunto de genes que un individuo posee. Para el carcter produccin de melanina, los posibles genotipos sern MM, Mm o mm. La apariencia externa de un carcter gentico se llama FENOTIPO. En nuestro ejemplo, los fenotipos posibles seran la piel pigmentada o piel albina. El color de las flores, el tamao de las hojas o el pelaje de los animales, son ejemplos de fenotipos. El fenotipo de un individuo depende principalmente de su genotipo, es decir, de los genes que tienen sus clulas. Sin embargo, hay otros factores que influyen en el fenotipo, como son la nutricin, los agentes infecciosos, u otros factores ambientales, como la temperatura, la luz o los productos qumicos. Se podra decir que: FENOTIPO = GENOTIPO + INFLUENCIA DE FACTORES AMBIENTALES Los tres posibles genotipos para el gen que controla la produccin de melanina son MM, Mm y mm. Para estos 3 genotipos slo hay dos fenotipos posibles: Genotipo MM Fenotipo normal (piel pigmentada) Genotipo Mm Fenotipo normal (piel pigmentada) Genotipo mm Fenotipo albino Por qu? Esto se debe a que el alelo M es DOMINANTE sobre el alelo m. Un alelo dominante tiene el mismo efecto cuando la persona es homocigtica MM, que cuando es heterocigtica Mm; en nuestro ejemplo, las personas de genotipo MM producirn igual cantidad de melanina que las Mm. El alelo m se llama RECESIVO; el fenotipo recesivo (albino) slo se manifestar cuando la persona es homocigtica mm. En algunas parejas de alelos ninguno domina sobre el otro y ambos manifiestan su efecto de fenotipo de los heterocigticos. En este caso se dice que los alelos son CODOMINANTES. Por ejemplo, en los genes que determinan el color en algunas flores los alelos son codominantes. El heterocigtico tiene un fenotipo de color intermedio, como se ve en el dibujo. Los alelos codominantes se escriben ambos en mayscula (R) y un suprandice (R) para diferenciar los dos alelos. El alelo R determina la produccin de un pigmento rojo, que da color a la flor. La presencia de un solo alelo R en el heterocigtico RR hace que no produzca suficiente pigmento para que la flor sea roja. LA TRANSMISIN DE GENES Los gametos son clulas haploides obtenidas por meiosis. Contienen 23 cromosomas, uno solo de cada par de cromosomas homlogos. Por tanto, para cada carcter, los gametos disponen de un nico gen. Consideremos una persona heterocigtica para un gen cualquiera. Su genotipo sera Aa. Cuando las clulas de sus rganos reproductores realicen la meiosis, la mitad de sus cromosomas pasarn a un gameto y la otra mitad a otro. El cromosoma portador del gen A ir a un gameto y el cromosoma portador del gen m ir a otro gameto. De todos los gametos que esta persona Aa produzca, la mitad sern de genotipo A y la otra mitad de genotipo a. Estudiemos ahora la posible descendencia de un ratn macho de genotipo Nn, con un ratn hembra de genotipo nn. El alelo N (produce color negro) es dominante sobre el alelo n (produce color blanco). El ratn hembra slo producir vulos de genotipo n. El ratn macho, la mitad de los espermatozoides sern N y la otra mitad n. Ambos tipos de espermatozoides tienen la misma probabilidad de alcanzar el vulo y fecundarle. Si un espermatozoide N es quien fecunda al vulo n, el cigoto tendr genotipo Nn y el ratn ser de color negro. Si es un espermatozoide n el que fecunda al vulo, el cigoto tendr genotipo nn, y el beb ser blanco. Cada vez que esta pareja tenga hijos, tendr un 50% de probabilidades de que el ratn hijo sea negro o blanco. En la descendencia de una pareja formada por un homocigtico dominante NN (color negro) y un homocigtico recesivo nn (color blanco), el 100% de los hijos sern heterocigticos Nn y, por tanto, de color negro, igual que el padre homocigtico dominante. El carcter recesivo ha desaparecido de esta primera generacin filial. Los descendientes de este cruzamiento se llaman PRIMERA GENERACIN FILIAL (F 1 ). Los descendientes del cruzamiento entre dos de los anteriores ratones heterocigticos, Nn, forman la SEGUNDA GENERACIN FILIAL (F 2 ). Esta pareja tendr un 75 % de probabilidad de tener un ratn hijo de color negro y un 25% de tenerlo de color blanco. El carcter recesivo (color blanco) aparece de nuevo en la segunda generacin. Algunas poblaciones de animales y plantas producen siempre descendencia igual a los padres. Estas poblaciones se denominan RAZAS PURAS. Los nicos genotipos posibles para las razas puras son homocigticos, tanto para el alelo dominante como para el recesivo. SEGUNDA GENERACIN FILIAL (F 2 ) HERENCIA DE DOS CARACTERES Veamos ahora cmo tiene lugar la herencia simultanea de dos caracteres. Como ejemplo, veremos dos de los caracteres que estudi JOHAN MENDEL: el color y la forma de los guisantes. En las plantas de guisante, el gen para el color amarillo A domina sobre el verde a; el gen de forma lisa B domina sobre el de forma rugosa b. Al polinizar variedades puras de plantas de guisantes amarillos y lisos (AABB) con plantas de guisantes verdes y rugosos (aabb), todas las plantas que se obtengan de la F 1 tendrn guisantes amarillos y lisos (AaBb). Si las plantas heterocigticas de la F 1 se cruzan entre s, mediante autofecundacin, se obtendr la segunda generacin (F 2 ). En la descendencia de este cruzamiento se podrn obtener todas las posibles combinaciones de fenotipos (4), en estas proporciones: 9/16 plantas de guisantes amarillos y lisos 3/16 plantas de guisante amarillos y rugoso 3/16 plantas de guisantes verdes y lisos 1/16 plantas de guisantes verdes y rugosos En F 2 aparecen dos nuevas combinaciones que no existan en la generacin paternal (guisantes amarillos y rugosos y guisantes verdes y lisos) La explicacin a estos resultados es que durante la formacin de los gametos de las plantas de la F 1 , los genes (A,a y B,b) se combinan entre s al azar, pudiendo dar lugar a 4 tipos de gametos diferentes: AB, Ab, aB y ab, con igual probabilidad. Estos gametos al unirse entre s al azar, durante la fecundacin, darn lugar a los 16 posibles genotipos. CMO SE DETERMINA EL SEXO? En la especie humana, el sexo de cada individuo viene determinado por una pareja de cromosomas, llamados CROMOSOMAS SEXUALES. Los 44 cromosomas restantes se denominan AUTOSOMAS. Estos resultados confirman que los genes de los distintos caracteres se TRANSMITEN INDEPENDIENTEMENTE, dando lugar a las distintas combinaciones en la descendencia (cuando los genes se localizan en distinto cromosoma). Si los caracteres que hemos visto se heredaran juntos (A con B y a con b), slo tendramos plantas de guisantes amarillos-lisos y verdes-rugosos. En la mujer, estos dos cromosomas son iguales y por tener forma de X se llaman CROMOSOMAS X; las mujeres tienen GENOTIPO XX. El hombre posee dos cromosomas sexuales de distinto tamao, uno es un cromosoma X, el otro es mucho ms pequeo y se denomina CROMOSOMA Y (contiene un gen que determina el desarrollo de los testculos); los hombres tienen GENOTIPO XY. El sexo se hereda como cualquier otro carcter. En cada nacimiento, la probabilidad de que nazca un nio o una nia es del 50%. LOS TRABAJOS DE MENDEL JOHAN MENDEL (1822, Austria), observ determinados caracteres de las plantas de guisante y estudi su comportamiento en sucesivos cruzamientos. Mendel pudo explicar algunas leyes bsicas de la Gentica, a pesar de que en su poca (mediados del siglo XIX) se desconoca la existencia de genes o de ADN. Mendel explic la existencia de caracteres dominantes y recesivos y fue el primero en predecir como pasan los caracteres de una generacin a la siguiente. Mendel resumi sus conclusiones en tres leyes o principios que fueron el principio de la Gentica moderna: Sus trabajos, publicados con el ttulo de EXPERIMENTOS SOBRE HBRIDOS EN LAS PLANTAS en 1865, no fueron bien acogidos por la comunidad cientfica del momento. 1) LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIN FILIAL Al cruzar individuos de razas puras que son diferentes en un solo carcter, todos los individuos de la descendencia son idnticos para ese carcter. 2) LEY DE LA SEGREGACIN Los genes que determinan un carcter se separan durante la formacin de los gametos y vuelven a reunirse durante la fecundacin. 3) LEY DE LA TRANSMISIN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES Los genes que determinan cada carcter se heredan de forma independiente. Mendel muri en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos.